Электронная библиотека диссертаций и авторефератов России
dslib.net
Библиотека диссертаций
Навигация
Каталог диссертаций России
Англоязычные диссертации
Диссертации бесплатно
Предстоящие защиты
Рецензии на автореферат
Отчисления авторам
Мой кабинет
Заказы: забрать, оплатить
Мой личный счет
Мой профиль
Мой авторский профиль
Подписки на рассылки



расширенный поиск

Оптимизация диагностических подходов при гломерулярной гематурии у детей Потемкина, Александра Павловна

Диссертация, - 480 руб., доставка 1-3 часа, с 10-19 (Московское время), кроме воскресенья

Автореферат - бесплатно, доставка 10 минут, круглосуточно, без выходных и праздников

Потемкина, Александра Павловна. Оптимизация диагностических подходов при гломерулярной гематурии у детей : диссертация ... кандидата медицинских наук : 14.01.08 / Потемкина Александра Павловна; [Место защиты: Научно-исследовательский институт педиатрии Научного центра здоровья детей РАМН].- Москва, 2012.- 96 с.: ил.

Введение к работе

Актуальность проблемы

Гематурия (ГУ) – частый симптом, характерный для поражения почек и мочевых путей, а также системных заболеваний, нередко обнаруживающийся у пациентов с отсутствием жалоб или клинических симптомов [Игнатова М.С. 2006; Комарова О.В. и др. 2009; Cameron J.S. 1998; Dittrich E 2008].

Частота встречаемости ГУ составляет от 0,5 – 4% среди детей до 12 – 21,1% у взрослых. [Батюшин М.М., Пасечник Д.Г. 2010; Лавренова И.В. 2009; Cameron J.S. 1998.]

Среди детей превалирует ГУ гломерулярного характера [Cameron J.S., 1998; . Et al., 2012; Schrder C. H. et al., 1990]. Частыми причинами персистирующей изолированной ГУ(ИзГУ) у детей и взрослых являются наследственные патологии коллагена IV типа (COL 4), представленные различными вариантами синдрома Альпорта (СА) и болезни тонких базальных мембран (БТБМ), а также IgA-нефропатия (IgAН) [Приходина Л.С., Малашина О.А., 2000; Dittrich E 2008 и др.].

Схожесть, часто неспецифичность и необильность клинических маркеров особенно на ранних стадиях болезни исключает возможность дифференциального диагноза между различными вариантами патологии COL IV, на основании клинических признаков [Игнатова М.С., 2011; Pescucci C. et al., 2003]. Диагностика гломерулярных причин ГУ основана на проведении морфологического исследования ткани почек. При этом, особенностью большинства гломерулопатий проявляющихся ГУ у детей является сходная клиническая и светооптическая морфологическая картина в силу анатомических особенностей почек в раннем возрасте, что затрудняет дифференциальную диагностику между этими патологиями [Лойманн Э. и др., 2010; U. and P.F. 2001]. Например, у 20% пациентов с СА истончение гломерулярной базальной мембраны (ГБМ) является единственным признаком, в результате чего, принятие решения в пользу какого либо диагноза у маленьких детей затруднительно [Kashtan C. et al., 1986, 1999; Naito I. et al., 2003; Tryggvason K. et al., 2009; и др.].

Таким образом, имеется необходимость поиска более информативных диагностических методик, применимых в клинической практике для улучшения качества диагностики различных причин ГУ у детей.

В то время, как семейный анамнез и электронная микроскопия помогают в постановке диагноза, совместное использование электронной микроскопии и иммуногистохимического исследования (ИГХ) исследования экспрессии 3(IV), 4(IV) и 5(IV) повышает качество диагностики СА, что позволяет диагностировать Х-сцепленный СА более чем в 90% случаев [Nakanishi K. et al., 1994]. Поэтому, определение отдельных -цепей COL 4 посредством ИГХ может быть эффективным диагностическим методом, повышающим точность диагностики [Frasc G. M. et al., 2005].

Цель исследования

Установить нозологическую структуру гломерулярной гематурии у российских детей для выработки наиболее перспективных методов исследования и выявления причин гломерулярной гематурии.

Задачи исследования

  1. Определить наиболее частые причины гломерулярной гематурии у детей по данным клинико-лабораторного обследования и морфологического исследования почек.

  2. Установить диагностическую значимость и показания к различным видам морфологического исследования (световая микроскопия, электронная микроскопия, иммуногистохимическое исследование) почечной ткани у детей с гематурией.

  3. Установить диагностическую роль иммуногистохимического исследования в визуализации различных цепей коллагена IV типа.

  4. Оценить эффективность используемых методов в отношении диагностики гломерулярных причин гематурии.

  5. Создать алгоритм диагностики причин гломерулярной гематурии.

Научная новизна

Показано, что основной причиной персистирующей гематурии гломерулярного характера среди российского детского населения являются различные патологии коллагена IV типа, среди которых преобладает Х-сцепленный синдром Альпорта, составляющий 40% всех детей с синдромом гломерулярной гематурии.

Показана необходимость включения в процесс диагностики причин гломерулярной гематурии морфологического исследования, которое должно носить полный характер и состоять из световой и электронной микроскопии, а также включать иммуногистохимическое исследование биоптатов почечной ткани.

Впервые в России выполнено иммуногистохимическое исследование отдельных цепей коллагена IV типа, показана эффективность данной методики для улучшения качества диагностики и дифференциальной диагностики различных патологий коллагена IV типа.

Предложен алгоритм последовательных диагностических процедур, позволяющий оптимизировать процесс выявления гломерулярных нефропатий, проявляющихся гематурией.

Практическая значимость

Проведение диагностических мероприятий, согласно предложенному алгортму, оптимизирует диагностический подход у пациентов с персистирующей гематурией и позволяет установить точный диагноз в раннем возрасте.

Применение иммуногистохимического исследования повышает качество диагностики и дифференциальной диагностики причин гломерулярной гематурии.

Повышение качества диагностики причин гломерулярной гематурии имеет особое значение для ранней постановки диагноза, выработки тактики дальнейшего мониторинга и лечения пациентов с той или иной патологией связанной с мутацией в гене коллагена IV типа и других нефропатий, в связи с их различным прогнозом.

Апробация и внедрение результатов работы в практику

Предложенный алгоритм диагностики причин гломерулярной гематурии внедрен в практику работы нефрологического отделения Федерального государственного бюджетного учреждения «Научного центра здоровья детей» Российской академии медицинских наук.

Основные положения диссертации доложены и обсуждены на XVI Конгрессе педиатров России с международным участием (Москва, февраль 2012), что отмечено наградой и специальным дипломом в конкурсе молодых ученых; на X Российском конгрессе по детской нефрологии (Ростов-на-Дону, июнь 2012).

По теме диссертации опубликовано 6 печатных работ, в том числе 2 статьи в изданиях, входящих в список рекомендованных ВАК Министерства образования и науки Российской Федерации.

Объем и структура диссертации

Диссертационная работа изложена на 120 страницах машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, описания объема и методов исследования, двух глав с результатами собственных исследований, обсуждения результатов исследования, выводов, практических рекомендаций и списка литературы, включающего 157 источников, в том числе 17 отечественных и 140 зарубежных авторов. Работа иллюстрирована 10 таблицами, 25 рисунками, 2 клиническими примерами.

Похожие диссертации на Оптимизация диагностических подходов при гломерулярной гематурии у детей