Комплексный клинико-биохимический скрининг в диагностике врожденной патологии у детей Белоусова Виктория Геннадиевна

Введение к работе

з

Актуальность темы. Актуальность проблемы врожденных аномалий

развития у детей определяется высокой частотой возникновения данной патологии. По материалам ВОЗ, 4-5% всех детей появляются на свет с той или иной врожденной патологией. Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению наследственных и врожденных болезней принадлежит пренатальнои диагностике, позволяющей предотвратить рождение детей с тяжелыми, некорригируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями и тем самым уменьшить генетический груз популяции. В настоящее время пренатальная диагностика врожденной патологии плода осуществляется на основе трехкомпонентного: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (XI 4), не-конъюгированный эстриол (НЭ) или двухкомпонентного: АФП и ХГЧ биохимического скрининга и ультразвукового исследования плода в 10-14,20-24 и 32-34 недели беременности (приказ МЗ России №>457,2000).

Цель исследования - за счет оптимизации пренатальнои диагностики врожденных пороков развития (ВПР) и хромосомных аномалий (ХА) в регионе г. Старый Оскол Белгородской области снизить перинатальные потери.

Были поставлены следующие задачи:

1. Установить частоту ВПР в регионе г. Старый Оскол за 1984-2002 гг. в целом
и по различным нозологиям, их спектр и связь с региональными повреждающи
ми факторами.

2. Определить региональные значения уровня сывороточного АФП при различ
ное НАЦИОНАЛЬНА»[

ных формах ВПР.

1. Выявить наиболее информативные признаки, позволяющие прогнозировать аномалии развития плода.

2. Разработать алгоритм пренатальной диагностики для изучаемого региона.

Научная новизна. Впервые был использован комплексный многофакторный анализ для оценки факторов риска в различных группах обследованных.

Впервые оценена эффективность и экономическая целесообразность массового биохимического и ультразвукового скрининга в выявлении ВПР в регионе г. Старый Оскол.

Создана таблица признаков, позволяющая прогнозировать индивидуальный риск формирования ВПР для региона г. Старый Оскол.

Практическая значимость. В результате проведенных исследований выявлена малая эффективность и экономическая нецелесообразность действующей скринирующей программы. Впервые для изучения влияния региональных повреждающих факторов на возникновение ВПР был использован дисперсионный, корреляционный и регрессионный анализ. Для практического здравоохранения был впервые предложен и внедрен комплексный многофакторный анализ, включающий 51 показатель.

Положения, выносимые на защиту

1. Установлена динамика спектра ВПР в г.Старый Оскол за период 1984-2002 гг.

2. Установлен рост аномалий развития в регионе, в том числе по отдельным нозологическим формам.

3. Установлен диагностически значимый уровень сывороточного АФП при ВПР в целом и при различных нозологических формах.

4. Выявлены наиболее информативные признаки для прогноза ВПР.

5. Создан алгоритм пренатального скрининга для региона г. Старый Оскол.

Внедрение результатов работы в практику. Разработанный «Способ

дифференциальной диагностики и прогнозирования врожденных пороков развития плода в экологически неблагоприятных условиях» (приоритетная справка №2003112125/14(012855) от 24.04.2003 г.) внедрен в практику работы женской консультации городской больницы №1 г. Старый Оскол Белгородской области.

Апробация. Апробация диссертации состоялась на совместном заседании кафедры акушерства и гинекологии ФПК и ППС и кафедры детских болезней лечебного факультета Воронежской государственной медицинской академии им. Н.Н. Бурденко 13.02 2004 г.

Публикации. По материалам диссертации опубликовано 6 печатных работ, из них 2 - в центральной и 1 - в зарубежной печати, оформлена заявка на авторское свидетельство.

Структура и объем диссертации. Диссертация изложена на 125 страницах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, 4-х глав собственных исследований, заключения, выводов, приложения. Библиографический указатель включает 214 источников, в том числе 95 - отечественных и 109 — зарубежных. Работа иллюстрирована 11 таблицами и 5 рисунками. СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ

Похожие диссертации на Комплексный клинико-биохимический скрининг в диагностике врожденной патологии у детей

Перинатальные клинико-нейроиммунологические методы и критерии диагностики церебральной патологии у новорожденных детей : Причинно-следственные взаимоотношенияДеев, Игорь Иванович

Ультразвуковая и радионуклидная диагностика патологии гепатобилиарной системы у детей дошкольного возрастаЗавьялова, Наталья Геннадьевна

Ультразвуковая диагностика патологии щитовидной железы у детей, подвергшихся радиационному воздействию в результате аварии на ЧАЭСДрозд, Валентина Михайловна

Прогнозирование, ранняя диагностика и коррекция гастродуоденальной патологии у детей, употребляющих сильноминерализованную питьевую воду с высоким содержанием сульфатовРылова Наталья Викторовна

автореферат Ультразвуковая диагностика патологии легких и плевры у новорожденных детейДубовик Дарья Сергеевна

Современные критерии диагностики и метод постгипоксической патологии сердца доношенных новорожденных детейАлиева Мадина Ниязовна

Критерии ранней диагностики легочного сердца у детей с хронической бронхолегочной патологиейМилохов Алексей Константинович

Особенности аллергической патологии у детей с синдромом нарушения противоинфекционной защиты: диагностика, лечение и профилактикаМинаева Наталия Витальевна

Алгоритм диагностики и лечения сочетанных нарушений функций мочевого пузыря и толстой кишки у детей с нефрологической патологиейПетросова Стелла Анатольевна

Транзиторная ишемия миокарда новорожденных при критических состояниях, обусловленных респираторной патологией (диагностика и принципы терапии)Крючко Дарья Сергеевна