Содержание к диссертации
Введение
Глава 1. Обзор литературы 12
1.1 .Методы выявления врожденных пороков 12
1.2.Распространенность врожденных пороков развития 21
1.3. Факторы риска возникновения врожденных пороков развития 23
1.4.Меры профилактики врожденных пороков развития 50
Глава 2. Материалы и методы 75
2.1. Ретроспективный анализ 79
2.2. Дизайн исследования 81
2.3. Статистические исследования 83
2.4. Лабораторные методы исследования 83
Глава 3. Эпидемиологическая характеристика состояния здоровья новорожденных и беременных женщин 93
3.1. Эпидемиологический анализ заболеваемости врожденными пороками развития новорожденных 93
3.2. Эпидемиологический анализ заболеваемости беременных 103
Глава 4. Оценка факторов риска возникновения врожденных пороков развития у детей 110
Глава 5. Подходы к созданию регистра врожденных Пороков развития 128
Заключение 141
Выводы 156
Практические рекомендации 157
Список литературы 158
Приложения 193
- Факторы риска возникновения врожденных пороков развития
- Лабораторные методы исследования
- Эпидемиологический анализ заболеваемости беременных
- Подходы к созданию регистра врожденных Пороков развития
Введение к работе
Актуальность проблемы
Актуальность проблемы врожденных пороков развития (ВПР) высока и определяется не только медицинской, но и социальной значимостью этой патологии. В настоящее время в структуре детской заболеваемости и смертности в большинстве развитых стран на первое место выходят врожденные пороки развития. По разным данным ВПР встречаются примерно у 5% новорожденных, а их вклад в структуру причин младенческой смертности достигает 20% [15; 77]. Согласно официальной статистике в Российской Федерации на каждую тысячу рождается от 40 до 50 детей с врожденными и наследственными заболеваниями. ВПР определяют более 1% всей заболеваемости у детей. В структуре детской смертности ВПР составляют 17,9%, перинатальной смертности - 15%, в структуре мертворождаемости — 11%, в основном это множественные ВПР, не совместимые с жизнью [194].
Длительное и сложное лечение больных с ВПР, необходимая коррекция дефектов и социальная помощь детям-инвалидам требуют значительных экономических затрат. В России 161 ребенок из 10 000 - инвалид. В 20% случаев причиной инвалидности являются ВПР. Затраты на одного ребенка -инвалида составляют 20-25 тысяч рублей в год [193]. Поэтому основные усилия должны быть направлены на предупреждение рождения детей с ВПР.
Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг ВПР. По мнению Клинберг М.А. и соавторов [249] этот метод является самым практичным способом выявления причин ВПР и их связи с
5 воздействием потенциальных тератогенов. На международном уровне
мониторинговые регистры представлены двумя системами: EUROCAT и
Clearinghouse [79].
В соответствии с приказом Минздрава РФ от 10.09.98 №268 «О
мониторинге врожденных пороков развития у детей» и с целью обеспечения
единого подхода к слежению за частотой ВПР, была начата работа по
организации мониторинга в Российской Федерации. Приложением №1 к
приказу был утвержден перечень пороков развития, подлежащих обязательной
(как в системе Clearinghouse) регистрации. Создаваемая система мониторинга
ВПР включает региональные регистры, которые базируются на
популяционном методе сбора материала.
Мониторинг ВПР охватывает пока не все регионы России. Данные о мониторинге ВПР в 25 регионах (1999) показали, что частота ВПР колеблется от 0,22% в Дагестане и 0,33% в Нижнем Новгороде до 2,47% в Санкт-Петербурге и 2,52% в Иркутской области. Из-за недостаточно эффективных диагностики и учета, в Российской Федерации почти четверть всех пороков системы кровообращения выявляется лишь спустя 15 и более лет после рождения ребенка [132]. Для достоверности данных и объединения их в общей базе необходимо использование стандартизованных методов описания, кодирования и классификации пороков. Работу по мониторингу ВПР осуществляют специалисты медико-генетических центров (консультаций),
имеющих кадровую и соответствующую материально-техническую базу.
Государственная статистическая отчетность по здравоохранению учитывает лишь незначительную часть врожденной патологии и не дает полного представления об ее отдельных видах. Недостаточно развито изучение факторов риска, которое должно повторяться с определенной периодичностью для уточнения тех или иных факторов развития врожденной патологии [8].
В связи с социальной значимостью ВПР заболеваемость врожденными аномалиями (пороками развития), деформациями и хромосомными нарушениями у детей от 0 до 14 лет была включена в Перечень показателей второго этапа ведения социально-гигиенического мониторинга (приказ Минздрава РФ от 22.07.2002 №234 «О дальнейшем развитии и совершенствовании работы по ведению социально-гигиенического мониторинга»).
В соответствии с приказом Минзравсоцразвития России от 08.12.2004 №24 «О квалификационных требованиях и примерной структуре территориального органа Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека», специалисты службы обеспечивают проведение социально-гигиенического мониторинга и оценку риска воздействия вредных и опасных факторов среды обитания на здоровье человека.
Для территорий с небольшой численностью населения (менее 1 млн. человек), числом новорожденных менее 10 тысяч в год и отсутствием медико-генетического центра, обеспечить проведение мониторинга ВПР представляет
7 определенные трудности. В связи с этим и было предпринято настоящее
исследование по изучению состояния заболеваемости ВПР на территории с
числом жителей 812 200 человек.
Цель исследования - определить частоту распространения т ВПР в популяции детей первого года жизни в Псковской области путем проведения ретроспективного эпидемиологического анализа, выявить факторы риска возникновения ВПР и разработать подходы к созданию Регистра ВПР у детей в качестве основы профилактики.
Задачи исследования:
Установить с помощью ретроспективного эпидемиологического анализа уровень общей частоты ВПР у детей первого года жизни и структуру ВПР по нозологическим формам.
Изучить инфекционную и соматическую заболеваемость беременных женщин.
Выявить у беременных женщин факторы риска, способствующие возникновению ВПР у детей.
Разработать подходы к совершенствованию Регистра ВПР в Псковской области.
Научная новизна исследования
Установлен уровень общей частоты ВПР у детей первого года жизни и структура ВПР по нозологическим формам в Псковской области. Определены
8 факторы риска у беременных для возникновения ВПР у детей и дана
количественная оценка ведущих факторов риска ВПР.
Разработаны подходы к совершенствованию Регистра ВПР в Псковской области, которые могут быть использованы на других территориях. Впервые предложено объединить мониторинг ВПР, осуществляемый лечебно-профилактическими учреждениями, с эпидемиологическим и социально-гигиеническим мониторингом, которые проводятся в учреждениях Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека.
Теоретическая и практическая значимость работы
Результаты выполненного исследования позволили определить и сравнить с данными Международного Регистра заболеваемость и структуру ВПР у детей первого года жизни, проследить динамику заболеваемости. Разработанная «Информационная карта ребенка с ВПР», используемая для сбора сведений о факторах риска матери для возникновения ВПР у детей, способствует унификации собираемой информации для дальнейшего анализа.
По результатам выполненного исследования разработано и направлено в лечебно-профилактические учреждения и учреждения противоэпидемической службы Псковской области информационное письмо «Эпидемиология, профилактика и организационные принципы мониторинга ВПР в Псковской области». Внедрение в работу лечебно-профилактических учреждений Псковской области организационных принципов создания мониторинга ВПР и
9 выявление факторов риска их возникновения у беременных расширит
сведения об этой индикаторной группе и, соответственно, позволит повысить
эффективность социально-гигиенического мониторинга.
С целью обеспечения комплексного подхода к мониторингу ВПР подготовлено и внедрено Соглашение о взаимодействии между председателем Комитета по здравоохранению и руководителем Территориального управления Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека по Псковской области.
Результаты работы используются в учебном процессе в ГОУВПО «СПб государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова Росздрава».
Основные положения, выносимые на защиту
1. Основными факторами риска у беременных для возникновения ВПР у детей следует считать: сифилис в анамнезе или выявленный при постановке на учет в женской консультации (отношение шансов З',86; р = 0,004); кольпит, перенесенный до беременности (отношение шансов 2,12; р = 0,03); другие инфекционные болезни, перенесенные женщиной до беременности: вирусный гепатит А, хронические бронхит, гайморит, тонзиллит, пиелонефрит, холецистит, цистит (отношение шансов 1,89; р = 0,02); ОРВИ, перенесенные в период беременности (отношение шансов 2,79; р = 0,0006); осложненный акушерский анамнез (отношение шансов 1,86; р =
0,02).
10 2. Для улучшения качества и эффективности социально-гигиенического
мониторинга и с целью последующей оценки риска воздействия факторов
внешней среды на формирование врожденных пороков развития
целесообразно использовать сведения о выявленных факторах риска матери из
предложенной «Информационной карты ребенка с ВПР». Обоснованием
предложенного подхода являются выявленные существенные различия
частоты ВПР по районам области.
Апробация работы
Диссертационная работа апробирована на заседании кафедры эпидемиологии ГОУВПО «СПб ГМА им. И.И. Мечникова Росздрава» 2 июня 2005 года.
Результаты по разделам исследований были представлены на региональной научно-практической конференции «История и развитие госсанэпидслужбы в Псковской области», посвященной 80-летию образования госсанэпидслужбы РФ (Псков, 2002); в материалах 111 Международной конференции, посвященной 80 - летию Санкт-Петербургского Научно-исследовательского института эпидемиологии и микробиологии им. Луи Пастера (СПб. - НИИ Э и М им. Пастера, 2003); на межрегиональном семинаре эпидемиологов (ЦНТИ «Прогресс». - СПб., 2005).
По теме диссертации в научной печати опубликовано 5 работ.
Объем и структура работы
Диссертация изложена на 157 страницах и состоит из введения и 6 глав, в том числе: обзор литературы, материалы и методы исследования, трех глав собственных исследований, заключения, выводов, практических рекомендаций. Работа иллюстрирована 7 таблицами, 12 рисунками, 10 приложениями. Список литературы включает 286 изданий, в том числе 202 отечественных, 84 зарубежных.
Факторы риска возникновения врожденных пороков развития
Факторы риска - особенности организма или внешнее воздействие (особенности окружающей среды), приводящие к увеличению риска возникновения заболевания или иному неблагоприятному исходу.
По своему генезу факторы риска могут быть генетическими, мутагенными, экологическими, социальными. Обычно тесная однозначная связь между фактором риска и конкретным заболеванием отсутствует [199].
В группах причин, приводящих к возникновению ВПР, участвуют факторы внешней среды и генетической природы. ВПР могут быть результатом как генетически детерминированных причин, так и причин, которые действуют на плод в период внутриутробного развития. ВПР, обусловленные генетически детерминированными причинами, могут, быть унаследованными или являться результатом спонтанных мутаций, происходящих в клетке (так называемые «de novo»). ВПР, возникшие в период антенаталыюй жизни плода, могут быть связаны с воздействием факторов различной природы, в том числе экологической. В период беременности, воздействием факторов, связанных с наличием патологии у матери и факторами, характеризующими особенности внутриутробного развития [3].
Работа по программе «Геном человека» позволила установить ряд других заболеваний со специфическими генами в качестве факторов риска: в частности, рак толстой кишки, остеопороз, боковой амиотрофический склероз. Другие факторы риска, такие как возбудители инфекций, фармакологические препараты и токсины, находятся в окружающей среде. Некоторые факторы являются частью социального окружения. Другие - из наиболее значимых факторов риска - относятся к сфере поведения человека: курение, избыточное потребление алкоголя, беспорядочная половая жизнь и так далее [47]. Воздействие факторов риска всегда предшествует развитию заболевания. Воздействие фактора может быть как однократным (облучение населения при аварии на атомной станции), так и происходящим в течение некоторого периода времени (курение, инсоляция). Существует несколько способов описания факторов риска: наличие факта воздействия, действующая доза, продолжительность воздействия в годах и т.д. Несмотря на то, что многие из количественных показателей могут быть вычислены один из другого, некоторые из них демонстрируют наличие связи между дозой и эффектом, в то время как для других эта связь отсутствует [24].
Выбор адекватного показателя интенсивности воздействия фактора риска обычно основывается на знании биологических эффектов воздействия и патогенеза болезни. Несмотря на то, что предсказать заболевание по наличию тех или иных факторов риска можно, они не всегда служат его причиной. Фактор риска, не являющийся причиной заболевания называется «маркером», поскольку служит «меткой» (marker) повышенной вероятности развития заболевания. Таким образом, в литературе часто употребляется термин «фактор риска», обозначающий как причину заболевания, так и определитель риска, в том числе в ситуации, когда болезнь и изучаемый фактор имеют одну и ту же причину [5].
Знание факторов риска используется в диагностическом процессе, как клиническом, так и эпидемиологическом, поскольку наличие факторов риска увеличивает вероятность заболевания. Если фактор риска является основной причиной болезни, то его устранение можно использовать в качестве профилактической меры, независимо от того, известен или нет патогенез заболевания [174].
Что касается этиологии врожденных пороков развития, то, по данным одних исследователей, среди известных причин пороков около 40% приходится на мутации, 2% являются следствием инфекций, 1,4% обусловлено сахарным диабетом. По сведениям других исследователей, 23,2% среди изученных 7300 пороков связано с наследственными факторами, 2% - с воздействием тератогенных факторов [168]. Анализ причин врожденных пороков развития, проведенный Kalter Н., Warkany J. (1983) [246], также свидетельствует о важной роли генетических факторов. По их мнению, 7,5% ВПР обусловлено мутацией основных генов среди новорожденных, 6% -хромосомными аберрациями, 20% - взаимодействием наследственных тенденций и негенетических факторов (каждый из которых в отдельности не способен вызывать развитие аномалий), 6,5% - факторами окружающей среды (болезни матери, инфекции, химические и физические факторы производственной среды).
По данным исследователей, ряд химических веществ обладает мутагенным действием. Мутагенность может проявляться увеличением частоты хромосомных аберраций в соматических и половых клетках, приводящих к новообразованиям, спонтанным абортам, аномалиям развития. Частота хромосомных аберраций при ВПР составляет около 8%. На возникновение врожденных пороков могут влиять также тератогенные воздействия химических веществ [14; 192].
Лабораторные методы исследования
Для углубленного изучения заболеваемости беременных женщин были использованы данные анамнеза, лабораторных и инструментальных методов исследований: - сбор анамнестических данных по материалам учетной медицинской документации и опроса женщин (место жительства, возраст, перенесенные заболевания, наследственность, место и характер работы, сведения о предыдущих беременностях). Автором проводился сбор материала и анализ полученных данных; - осмотр и обследование беременной при каждом посещении врача-гинеколога. Автором использовались данные врачебного осмотра; - УЗИ-диагностика плода, выполненная в МУ «Перинатальный Центр» г. Пскова. Обследования проведены на аппаратах УЗИ «Алока 1400» и «Алока 1700». Автором использовались данные результатов УЗИ-диагностики; - бактериологические исследования вагинальных мазков и мочи на флору. Метод использовался для изучения микробиоценоза родовых и мочевыводящих путей при постановке на учет в женской консультации и диспансерном наблюдении в течение беременности. Исследования проводились врачами-бактериологами стандартным бактериологическим методом, применение которого регламентировано приказами МЗ РФ № 380 от 25.12.97 г. «О состоянии и мерах по совершенствованию лабораторного обеспечения диагностики и лечения пациентов в учреждениях Российской Федерации» и № 535 от 22.04.85 г. «Об унификации микробиологических и бактериологических методов исследований, применяемых в клинико диагностических лабораториях».
Материал для исследования забирался врачом-гинекологом во время гинекологического осмотра с использованием гинекологического зеркала. Для исследований на наличие бактериальных вагинозов и дрожжей материал (влагалищное отделяемое) собирался ватным тампоном с задней стенки влагалища или из цервикального канала. Моча собиралась женщинами самостоятельно. Методика исследования мочи и мазков включала следующие этапы: приготовление мазков и окраска их по Грамму, культивирование проб мочи и вагинальных мазков на питательных средах, идентификация выделенных культур, определение чувствительности культур к антибиотикам. Методы идентификации и дифференциация бактерий были основаны на изучении культуральных, морфологических, биохимических и серологических свойств. Для микроскопии пользовались микроскопами: «Микмед-2» (ЛОМО), МБС-10 (стереоскопический), «Биолам Р-12»; - исследования вагинальных мазков на гонококки и трихомонады проводились в клинико-диагностической лаборатории МУ «Перинатальный Центр» г. Пскова в соответствии с приказом МЗ РФ № 936 от 12.07.85 г. «Об унификации лабораторных методов исследования в диагностике гонореи и трихомониаза»; - клинические исследования крови и мочи, выполненные в клинической лаборатории МУ «Перинатальный Центр» г. Пскова. Исследования проводились в соответствии с требованиями приказа МЗ РФ № 380 от 25.12.97 г. «О состоянии и мерах по совершенствованию лабораторного обеспечения диагностики и лечения пациентов в учреждениях Российской Федерации»; - исследования крови с целью диагностики сифилиса проводились в серологической лаборатории ГУ «Областной кожно-венерический диспансер» в соответствии с приказом МЗ РФ № 87 от 26.03.01 г. «О совершенствовании серологической диагностики сифилиса». Для беременных выполнялся комплекс серологических реакций, состоящий из микрореакции и реакции Вассермана; - иммуноферментный анализ для выявления в сыворотке крови антител классов Ig G и IgM к возбудителям краснухи, токсоплазмоза, цитомегаловирусной инфекции и вирусных гепатитов В и С (Anti НВсог суммарные, Anti НВе-суммарные, Anti HCV- суммарные, HBs Ag). Исследования проводились в МУ «Иммунологический центр» г. Пскова, где осуществляется пренатальный скрининг беременных женщин, проживающих в г. Пскове. Исследования проводили всем беременным при постановке на учет по беременности на оборудовании ABBOTT (ридер «Эфос-9305») с использованием тест-систем НПО «Вектор-Бест-Балтика», город Санкт-Петербург. Основание: приказ МЗ РФ №282 от28.09.98 г. «Об использовании иммуноферментных тест-систем для выявления поверхностного антигена вируса гепатита В (HBsAg) и антител к вирусу гепатита С (анти-ВГС) в сыворотке крови человека», где перечислены используемые тест-системы. Тест-системы представляют собой комплект реагентов для выявления антигенов или антител в сыворотке крови методом иммуноферментного анализа, проверены и одобрены ГИСК им. Тарасевича, разрешены к применению Министерством здравоохранения России.
Эпидемиологический анализ заболеваемости беременных
В структуре младенческой смертности от ВПР с 1992 г. по 2002 г. первое место занимают ВПР сердца, при чем их доля за 11 лет сократилась с 47,8% до 28,6%. Второе место занимают ВПР центральной нервной системы (ЦНС), их доля за 11 лет практически не изменилась, составляя 21,7% - 23,8%. Изменилось соотношение ВПР ЦНС, если в 1992 - 1994 г.г. врожденная гидроцефалия и Spina bifida составляли 8,7% в структуре всех ВПР ЦНС, то в 2001 — 2002 г.г. - 14,3%. Третье место стабильно занимают ВПР пищеварения, составляя в разные годы от 8,7% до 10,3%. Изменения в структуре младенческой смертности от ВПР возможно связаны с улучшением пренатальной диагностики ВПР (рис. 10). Высокий уровень заболеваемости детей ВНР и младенческой смертности во многом определяется качеством репродуктивного здоровья женщин. Наиболее отчетливо это проявляется на примере динамики распространения ряда патологических состояний во время беременности: анемии, позднего токсикоза беременности, болезней системы кровообращения и мочеполовых органов. В Псковской области заболеваемость беременных анемией за 11 лет увеличилась в 1,3 раза и составила 367,3 на 1000 беременных (рис. 11). уровне в 2002 г. остаются заболеваемость болезнями мочеполовой системы (196,5 на 1000 беременных) и поздними токсикозами (гестозами) (90,7 на 1000 беременных).
В целом, заболеваемость беременных, предшествовавшая или возникшая во время беременности, за 11 лет (1992 - 2002 г.г.) снизилась в 2,1 раза и составила 741,9 на 1000 беременных, в том числе экстрагенитальная заболеваемость составила 651,2 на 1000 беременных. В структуре заболеваний, предшествовавших или возникших во время беременности в 2001 - 2002 годах, первое место занимает заболеваемость анемиями (49,5%), второе - болезни мочеполовой системы (26,5%), третье гестозы (12,2%) (рис. 12). За 11 лет (с 1992 по 2002 год) доля анемий увеличилась с 34,0% до 49,5% и доля болезней щитовидной железы с 2,3% до 6,0%). Различие показателей статистически достоверно (р 0,05). Высокая заболеваемость беременных женщин приводит к увеличению более чем в 2 раза первичной заболеваемости осложнениями беременности, родов и послеродового периода. Так, по данным отчетной статистической формы №12 - годовая, первичная заболеваемость осложнениями беременности, родов и послеродового периода в 1992 году составляла 310,7, а в 2003 г. - 685,5 на 1000 беременных. В структуре осложнений беременности, родов и послеродового периода за 12 лет произошли следующие изменения: заболеваемость анемиями возросла на 58,5% и переместилась с 4 места на 1 место, составив 32,3% в 2003 г. против 13,4% в 1992 году. В то же время, число нарушений родовой деятельности в 2003 г. сократилось по сравнению с 1992 г. на 43,8% и составило 14,5%.
Второе место стабильно в течение 12 лет занимали затрудненные роды и составляли 19,1% - 19,3%. На третьем месте с тем же постоянством - болезни мочеполовой системы - 18,8% -18,1%. Следует отметить, что ухудшение состояния здоровья происходит еще в подростковом возрасте: в 15-17 лет. Так, за 8 лет (1991-1999 г.г.) первичная заболеваемость анемиями в этом возрасте возросла в 64 раза, расстройства менструального цикла выросли в 12,2 раза, болезни эндокринной системы в 6,7 раз, болезни мочеполовой системы в 3,4 раза. 106 У взрослых (18 лет и старше) за тот же период времени первичная заболеваемость эндометриозом возросла в 44,3 раза, расстройствами питания, нарушениями иммунитета и эндокринной патологией — в 2 раза, эрозиями шейки матки - на 26,8%. Данные статистической формы № 12. С целью оценки состояния здоровья беременных женщин была проанализирована статистическая форма №32 -годовая за 11 летний период (1992-2002 г.г.). Оценивались основные заболевания, включенные в данную форму: анемии, болезни мочеполовой системы, гестозы, эклампсия, болезни щитовидной железы, системы кровообращения, венозные осложнения, сахарный диабет. Уровень серопозитивности к краснухе и токсоплазмозу оценивался по результатам исследований методом ИФА. Уровень распространенности урогенитальных инфекций - по результатам исследований мазков из цервикального канала методом ПЦР. Дополнительно анализировалась заболеваемость беременных женщин сифилисом за 9 лет (1994-2002 г.г.) в соответствии со статистической формой № 14-годовая.
Подходы к созданию регистра врожденных Пороков развития
Актуальность проблемы врожденных пороков развития высока и определяется медицинской и социальной значимостью этой патологии.
Последнее десятилетие частота ВПР в Российской Федерации имеет отчетливую тенденцию к увеличению. Так, число зарегистрированных больных с диагнозом впервые установленных врожденных аномалий в возрасте от 0 до 17 лет возросло с 2,98 на 1000 детей в 1992 г. до 6,9 на 1000 детей этого возраста в 2002 году. Число впервые зарегистрированных больных с врожденными аномалиями в 2000г. в стране достигло 213 - 220 тысяч [8].
Длительное и сложное лечение больных с ВПР, необходимая медико-педагогическая коррекция дефектов и социальная помощь детям-инвалидам требуют значительных экономических затрат. Следовательно, основные усилия должны быть направлены на предупреждение рождения детей с ВПР.
Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг ВПР. В соответствие с приказом Минздрава России от 10.09.98 № 268 «О мониторинге врожденных пороков развития у детей» и с целью обеспечения единого подхода к слежению за частотой ВПР, была начата работа по организации мониторинга в Российской Федерации на территориях с численностью населения более 1 млн. человек и наличием медико-генетических консультаций (центров).
Создаваемая система слежения за ВПР включает региональные регистры, которые базируются на популяционном методе сбора материала.
В Российской системе мониторинга используются множественные источники регистрации: роддома, детские поликлиники, больницы, куда могут переводиться дети из родильных домов, нуждающиеся в помещении в отделения недоношенных или патологии новорожденных. Сведения об умерших детях с ВПР поступают из патологоанатомических отделений. Множественные источники регистрации полезны и с точки зрения верификации диагнозов, а, соответственно, и точности учета пороков развития.
В целях единого подхода к регистрации ВПР и в соответствии с приказом Минздрава России от 10.09.98 № 268 «О мониторинге врожденных пороков развития у детей», был утвержден перечень пороков развития, подлежащих обязательной регистрации.
Данные о мониторинге ВПР в России (1999 г.) показали, что частота ВПР колеблется от 0,22% в Дагестане до 2,47% в Санкт-Петербурге.
Основное требование для эпидемиологической контролирующей системы на первом этапе заключается в определении знаменателя (общее число обследованных) и числителя (количество случаев). Особенно важна последовательность выполнения работы и достоверность данных. Следовательно, необходимо использование стандартизованных методов описания, кодирования и классификации пороков, без чего невозможно и объединение данных в общей базе.
Социальная значимость ВПР и недостаточное изучение факторов риска возникновения этой патологии в стране потребовали в 2002 году подключения к работе по анализу заболеваемости ВПР специалистов, осуществляющих социально-гигиенический мониторинг в Центрах Госсанэпиднадзора в субъектах Российской Федерации.
В соответствии с приказом Минздрава России от 22.07.2002 года №234 «О дальнейшем развитии и совершенствовании работы по ведению социально-гигиенического мониторинга» в перечень показателей второго этапа ведения социально-гигиенического мониторинга была включена заболеваемость врожденными аномалиями (пороками развития), деформациями и хромосомными нарушениями у детей (0-14 лет): Q00 - Q99 (по ф.12-годовая). Полученные результаты ежегодно анализировались и направлялись в Федеральный центр Госсанэпиднадзора Минздрава России.
В соответствии с приказом Минзравсоцразвития России от 08.12.2004 г. №24 «О квалификационных требованиях и примерной структуре территориального органа Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека» специалисты службы обязаны продолжать проведение социально-гигиенического мониторинга и оценку риска воздействия вредных и опасных факторов среды обитания на здоровье человека.
Основной проблемой в этой работе, по нашему мнению, является то, что группа ВПР не имеет подробной характеристики, необходимой для анализа ситуации.
Как уже было сказано, система мониторинга ВПР в России предусматривает наличие медико-генетических центров. Для территорий с небольшой численностью населения (менее 1 млн. человек), числом новорожденных менее 10 тысяч в год и отсутствием медико-генетического центра проведение мониторинга ВПР представляет определенные трудности из-за отсутствия кадров и компьютерной техники.
Псковская область одна из территорий России, где отсутствует медико-генетический центр. Единственный в области врач-генетик работает на 0,5 ставки в МУ «Перинатальный центр» г. Пскова. Она консультирует беременных при наличии показаний, назначает дополнительные обследования и направляет в Санкт-Петербургский НИИ акушерства и гинекологии имени Д.О. Отта РАМН для медико-генетического консультирования. Поэтому, приказом Комитета здравоохранения Администрации Псковской области от 31.07.2000 года № 126 функции по организации мониторинга ВПР были возложены на заместителя главного врача по организационно-методической работе Государственного учреждения «Псковская областная детская больница». Контроль исполнения приказа был возложен на работников Комитета здравоохранения, в том числе главного специалиста (главного эпидемиолога). Вопрос о состоянии заболеваемости ВПР изучался нами также в связи с высокими показателями младенческой смертности в Псковской области и увеличением роли ВПР в ее структуре.