Содержание к диссертации
ВВЕДЕНИЕ 4
ГЛАВА 1 Обзор литературы. Заболеваемость врождёнными пороками сердца в различных регионах России и за рубежом. Основные этиологические факторы формирования врождённых пороков сердца 9
СОБСТВЕННЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЛАВА П. Материалы и методы исследования 34
ГЛАВА Ш. Эпидемиологическая характеристика врождённых пороков сердца у новорожденных детей в г. Омске 44
ГЛАВА IV. Факторы риска рождения детей с врождёнными пороками сердца 65 ГЛАВА V. Оценка дизрафического статуса у детей с врождёнными пороками сердца 87 ГЛАВА VI. Пренатальная диагностика врождённых пороков сердца у детей 97 ГЛАВА VII. Хромосомные анеуплоидии у детей с врождёнными пороками сердца 110 ЗАКЛЮЧЕНИЕ 128 ВЫВОДЫ 150 ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ 152 СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 154 ПРИЛОЖЕНИЕ 184
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АВК - атриовентрикулярная коммуникация
ВПС - врождённый порок сердца
ДМЖП - дефект межжелудочковой перегородки
ДМПП - дефект межпредсердной перегородки
КА - коарктация аорты
ОАП - открытый артериальный проток
ССС - сердечно-сосудистая система
ТМС - транспозиция магистральных сосудов
УЗИ - ультразвуковая диагностика
ЦНС - центральная нервная система
Введение к работе
АКТУАЛЬНОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ. Врождённые пороки развития (ВПР) являются одной из основных проблем современной педиатрии [195,196]. Развитие индустрии и загрязнение окружающей среды приводят к увеличению заболеваемости врождёнными пороками развития [27]. Ежегодно в Российской Федерации рождается около 17500 детей с различными пороками сердца, что составляет 249 на 100 тысяч человек населения [98]. Из числа всех врождённых пороков сердца 89 % обусловлено действием экзогенных факторов, к которым относят радиацию, вирусные инфекции, болезни матери в период беременности, лекарственные и химические вещества, тяжёлые металлы; 10 % обусловлены наследуемыми хромосомными аномалиями или могут быть следствием моногенных мутаций [83, 84, 98, 180]. Данные литературы, посвящённые факторам риска ВПС, представленные в работах отечественных исследователей, нередко являются противоречивыми и не до конца изученными. В одних исследованиях главными факторами выделяются воздействие химических веществ и производственных вредностей родителей в период зачатия и вынашивания беременности [12, 22, 31, 80]. Другими авторами приоритет в возникновении пороков сердца отводится вирусным инфекциям [5, 20, 62]. При проведении этих исследований не учитывалось разделение пороков сердца на подгруппы изолированных и комбинированных. В настоящее время принята мультифакториаль- ная модель наследования врождённых пороков сердца [116,117, 216]. Исследование заболеваемости врождёнными пороками сердца в г. Омске начато с 1956 года Бокаревой Т.В. [23] и в дальнейшем продолжено Т.А. Кулаковой (1985), H.A. Моровой (1990), О.В. Антоновым (1999) [12, 91, 112]. В последние годы в связи с изменившимися социальными условиями и ростом потенциально опасных для плода инфекций можно предположить значительное увеличение заболеваемости ВПС и изменение их структуры [143]. В Омске, одном из крупнейших промышленных центров Западной Сибири, в структуре младенческой смертности важное место принадлежит порокам развития, среди которых пороки сердца составляют около одной трети. Для успешного осуществления программы профилактики врождённых и наследственных заболеваний необходимо строгое соблюдение алгоритмов обследования беременных женщин относящихся к группам высокого риска рождения у них детей с патологией развития.
ЦЕЛЬ РАБОТЫ. Научное обоснование адекватной, регионально- ориентированной системы профилактики врождённых пороков сердца у детей. В процессе исследования решались следующие ЗАДАЧИ:
Изучить эпидемиологические проявления заболеваемости новорождённых ВПС.
Выявить территории риска, группы и факторы риска.
Провести анализ работы программы пренатального селективного скрининга ВПС в регионе.
Изучить варианты полигенных, моногенных и хромосомных мутаций у детей с ВПС.
Разработать региональную систему управления заболеваемостью ВПС.
НАУЧНАЯ НОВИЗНА РАБОТЫ.
В сравнении с предшествующими исследованиями применён модифицированный принцип регистрации ВПС новорождённых в системе эпидемиологического надзора - обоснована необходимость постоянно действующего регистра.
Определена причинно-следственная связь, с помощью метода корреляционного, анализа между первым триместром внутриутробного развития у детей родившихся с ВПС и уровнем заболеваемости краснухой и другими потенциально опасными инфекциями в этот период (Рационализаторское предложение, принятое Омской Государственной медицинской академией, № 2470 от 07.07.2001 г.).
Выявлены информативные факторы риска изолированных и комбинированных ВПС у плода.
Определены врождённые морфогенетические варианты у детей с аномалиями строения сердечно-сосудистой системы.
Изучены формы пороков сердца у детей с синдромом Дауна в Омском регионе.
Дана научная оценка эффективности пренатального скрининга ВПС в Омске за исследуемый период.
ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ. Обоснована необходимость введения в г. Омске постоянно действующего регистра ВПС на базе областной медико-генетической консультации, что составляет основу системы управления патологией.
Обоснованы подходы к организации системы профилактических прививок против краснушной инфекции.
Перманентная индикация в системе эпидемиологического надзора факторов риска, провоцирующих появление ВПС, позволит на пренатальном уровне проводить адекватные мероприятия для эффективной профилактики врождённых пороков сердца у новорождённых.
ВНЕДРЕНИЕ В ПРАКТИКУ. Результаты исследований внедрены в работу отделения пренатальной диагностики Омского Диагностического Центра, отделений Городского клинического перинатального центра, кардиологического отделения городской детской клинической больницы № 2, Омского городского кардиоревматологического диспансера, медико-генетической консультации Областной клинической больницы. Данные о показателях заболеваемости, факторах риска и мерах профилактики включены в тематические планы лекций и практических занятий для студентов 4-6 курсов педиатрического факультета Омской государственной медицинской академии.
АПРОБАЦИЯ РАБОТЫ. Материалы диссертации доложены на межрегиональной конференции молодых учёных «Актуальные вопросы современной педиатрии» (Омск, 2001), заседании Омского городского отделения общества детских кардиологов «Проблемы современной кардиологии» (Омск, 2001), областной региональной конференции детских кардиологов и кардиохирургов «Врождённые пороки сердца» (Омск, 2001). Диссертационная работа апробирована на совместном заседании сотрудников кафедр эпидемиологии, пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии, детских болезней № 1 и № 2.
ПУБЛИКАЦИИ. По материалам исследования опубликовано 16 научных работ.
ПОЛОЖЕНИЯ ДИССЕРТАЦИИ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ.
Врождённые пороки сердца у новорождённых продолжают оставаться актуальной медико-социальной проблемой для Омского региона, что требует разработки и внедрения более совершенных систем управления этой патологией.
К ведущим факторам риска рождения детей с изолированными и комбинированными пороками сердца следует отнести краснушную инфекцию, перенесённое острое респираторное заболевание в первом триместре беременности, курение матери в период внутриутробного развития плода. Кроме того, важными факторами формирования ВПС являются рождение ребёнка вне брака, некоторые соматические заболевания матери, сохранили свою значимость производственные вредности матери.
Система профилактики ВПС реализуется 4 уровнями и включает следующие конкретные мероприятия:
На примордиальном - медико-генетическое консультирование семейной пары с выявлением факторов риска у каждого из потенциальных родителей; информирование женщин об опасности краснухи в период беременности; выявление серонегативных женщин, на основании серологического обследования по поводу краснухи;
На первичном - лечение хронических очагов инфекций у женщины, избавление от вредных привычек, повышение общего и специфического иммунитета (общеукрепляющие мероприятия, профилактические прививки против гриппа, краснухи у серонегативных женщин);
На вторичном - внутриутробная диагностика ВПС в сроки проведения «анатомического» УЗИ на втором уровне пренатального скрининга; выявление серонегативных при обследовании по поводу краснухи беременных женщин из групп риска: медицинские работники, персонал детских дошкольных учреждений, школ; раннее активное выявление краснушной инфекции у беременных женщин, имевших контакт с больным (при проведении серологического обследования), для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения беременности
На третичном - диагностика ВПС: массовый эхокардиографический скрининг ВПС в периоде новорождённости, у детей старшего возраста эхокар- диографическое обследование при выявлении комплекса ВМГВ. Лечение детей с клиническими проявлениями ВПС и их реабилитация.
![Эпидемиология и профилактика врожденных пороков развития в Псковской обл. [Электронный ресурс]](/i/i/4483/184239.png "Эпидемиология и профилактика врожденных пороков развития в Псковской обл. [Электронный ресурс] Калинина Зинаида Петровна")
