Введение к работе
Актуальность темы
Врожденные пороки развития (ВПР) остаются одной из важнейших проблем в педиатрии. В структуре перинатальной и младенческой смертности они занимают второе место, достигая 20-30% (Кобринский Б.А., Демикова Н.С., 2003; Кулаков В.И.,Барашнев Ю.И., 2004). Популяционная частота ВПР, по данным Комитета экспертов ВОЗ, колеблется в разных странах от 2,7% до 16,3%, составляя в среднем 5%.
ВПР относят к группе экоассоциированных заболеваний; они являются индикаторами состояния окружающей среды. На долю пороков головного мозга приходится 45,8% (Баранов А.А., Барашнев Ю.И., 2005). ВПР ЦНС у плода по частоте занимают одно из лидирующих мест, составляя от 10 до 30% от всех пороков (Ромеро Р., Пилу Дж., Дженти Ф. и соавт.,1994). Истинная частота пороков развития, в том числе ЦНС, остается неуточненной, в связи с трудностями диагностики и различными подходами к их регистрации. Кроме того, использование современных технологий пренатальной диагностики позволяет своевременно диагностировать и предупреждать рождение детей с тяжелыми, несовместимыми с жизнью пороками развития. Медико-социальная значимость данной проблемы очень высока, что определяет актуальность ее исследования; важными задачами являются объективизация сбора, учета сведений и верификация полученных данных. В рамках общероссийской программы мониторинга ВПР проблемы частоты и структуры пороков развития во многих регионах России изучаются с 1999 года, однако в отчетных документах отсутствуют данные о прерванных по медицинским показаниям беременностях, что затрудняет получение объективной информации об истинном числе ВПР. В связи с этим важной задачей являются объективизация сбора, учета сведений и верификация полученных данных. Использование современных технологий пренатальной диагностики позволяет своевременно диагностировать и предупреждать рождение детей с тяжелыми, несовместимыми с жизнью пороками развития.
Для планирования реабилитационных мероприятий необходимы достоверные сведения об исходах ВПР ЦНС, особенностях течения нозологических форм, результатах хирургической коррекции пороков.
Осуществление первичной и вторичной профилактики ВПР невозможно также без оценки состояния здоровья матери, качества её жизни и среды. Течение беременности и роды являются решающими факторами формирования здоровья ребёнка (Шабалов Н.П., 2004; Попова О.В., 2006).
Все сказанное указывает на то, что получение достоверной информации о частоте и структуре ВПР ЦНС, результатах катамнестического наблюдения детей, антенатальных и средовых факторах риска, исходах ВПР ЦНС для организации эффективной специализированной помощи матерям и детям становится важной и актуальной задачей. Кроме того, поскольку ВПР относятся к группе экоассоциированных заболеваний, решение перечисленных задач должно производиться с учетом региональных особенностей распространения ВПР.
Цель исследования: изучение клинико-эпидемиологических особенностей и данных мониторинга врожденных пороков развития для оптимизации мероприятий по раннему выявлению и снижению частоты тяжелых пороков развития центральной нервной системы в Астраханской области.
Задачи исследования:
-
Определить структуру, частоту и динамику врожденных пороков центральной нервной системы на территории Астраханской области.
-
Изучить клинические проявления и исходы ВПР ЦНС у детей.
-
Выявить антенатальные и средовые факторы риска возникновения врожденных пороков развития ЦНС у потомства.
-
Оценить эффективность мер пренатального скрининга в городе и в целом по районам Астраханской области.
-
Разработать практические рекомендации по профилактике врожденных пороков развития ЦНС на территории Астраханской области.
Научная новизна
Впервые проведено клинико-эпидемиологическое исследование ВПР ЦНС у детей Астраханской области, прослежен катамнез детей с ВПР ЦНС, перинатальные исходы дефектов развития невральной трубки и их последствия. Выявлена взаимосвязь частоты ряда пороков ЦНС (анэнцефалия, иниэнцефалия, голопрозэнцефалия, спинномозговые и черепномозговые грыжи, аномалии Арнольда-Киари II типа, Денди-Уокера, врожденная гидроцефалия, микроцефалия, аномалии развития мозолистого тела, корковые дисгенезии) с демографическими и средовыми факторами, состоянием здоровья матери.
Впервые на основе данных мониторинга ВПР у детей и пренатальной службы сформирован региональный регистр ВПР ЦНС в группе живорожденных, мертворожденных и элиминированных плодов; определены базовые частоты, структура и динамика ВПР в Астраханской области.
Установлено, что снижение базовых частот, младенческой смертности и детской инвалидности определяется эффективностью мероприятий по ранней диагностике и профилактике ВПР ЦНС.
Практическая значимость работы
На основе единого методологического подхода к сбору и регистрации сведений мониторинга ВПР среди новорожденных, мертворожденных и элиминированных плодов впервые получены региональные частоты ВПР ЦНС, что позволяет сопоставлять полученные результаты с данными федерального и международных регистров.
Данные о региональной частоте и структуре ВПР могут быть использованы для разработки целенаправленных профилактических мероприятий, прогнозирования уровня ВПР, определения медицинских затрат (расчет количества детей, нуждающихся в стационарном и амбулаторном лечении, хирургической помощи и социальной реабилитации).
Доказана эффективность методов пренатальной диагностики для выявления таких пороков, как иниэнцефалия, анэнцефалия, аномалии Арнольда-Киари и черепномозговых грыж.
Диспансеризация семей из группы высокого риска по рождению ребенка с ВПР, своевременная хирургическая помощь позволяют снизить младенческую смертность и инвалидность, обусловленную данной патологией.
Основные положения, выносимые на защиту:
-
-
Базовые частоты ВПР ЦНС в популяции Астраханской области находятся в пределах средних значений, характерных для популяций России и европейских стран.
-
Возникновение ВПР ЦНС определяется совокупным воздействием сложного комплекса экзо- и эндогенных факторов, в числе которых: проживание в городе, возраст матери до 20 лет, наличие соматической и инфекционной патологии, вредных привычек и отягощенного наследственного анамнеза, отсутствие мер первичной профилактики.
-
ВПР ЦНС приводят к формированию инвалидности у подавляющего большинства детей и к смертности каждого третьего ребенка. Клиническая картина их неспецифична, полисиндромна и полиорганна.
-
Использование системы мониторинга ВПР в Астраханской области позволяет реально оценить эффективность мер пренатальной диагностики ВПР.
Внедрение результатов исследования в практику
Результаты исследования использованы в работе неврологических отделений городской детской клинической больницы №2, городской детской клинической больницы для новорожденных №1, нейрохирургического отделения областной детской клинической больницы, Центра планирования семьи и репродукции г. Астрахани.
Основные теоретические положения и практические рекомендации включены в систему учебных занятий для студентов на кафедрах педиатрии и неонатологии, кафедре неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики ГБОУ ВПО «Астраханская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации.
Апробация работы
Основные положения доложены и обсуждены на неврологических конференциях (Астрахань, 2006 - 2011); на «Днях педиатра» (Астрахань, 2006 - 2011); акушерско-гинекологических конференциях (Астрахань, 2006); в Центре планирования семьи и репродукции на конференции по пренатальной диагностике (Астрахань, 2010); межрегиональной научно-практической конференции «Детская неврология и психиатрия» (Астрахань, 2011). Работа апробирована на совместном заседании кафедр ГБОУ ВПО «Астраханская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации 24 ноября 2011года.
Весь материал, представленный в диссертации, получен, обработан и проанализирован лично автором.
Публикации
По материалам исследования опубликовано 17 печатных работ, из них 4 статьи в журналах, включенных в перечень периодических и научно- практических изданий, рекомендованных ВАК Минобрнауки РФ.
Объем и структура диссертации
Диссертация изложена на 155 страницах, содержит 26 таблиц и 41 рисунок. Состоит из введения, обзора литературы и глав, посвященных описанию материалов и методов исследования, изложению полученных результатов и их обсуждения, содержит заключение, выводы, практические рекомендации. Список литературы включает 225 источников, в том числе 152 отечественных и 73 зарубежных.
Похожие диссертации на Клинико–эпидемиологические и профилактические аспекты врожденных пороков развития центральной нервной системы на территории астраханской области
-
