Введение к работе
Синдром Дауна (СД) (МКБ 10: Q90.0; OMIM: 190685) является одной из самых частых хромосомных аберраций, распространенность которой составляет 1:1000 новорожденных [Hook E.G, 1982]. Этот синдром характеризуется задержкой психомоторного и речевого развития, в сочетании с высокой частотой врожденных пороков, в том числе сердца, желудочно-кишечного тракта, а также повышенным риском возникновения ассоциированных с синдромом заболеваний, таких как гипотиреоз, целиакия и других.
В соответствии с Приказом МЗ РФ от 28.12.2000 г.№ 457 «О
совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике
наследственных и врожденных заболеваний у детей» в России, как и во многих других странах, всем беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится пренатальный скрининг СД. Согласно результатам проведенных зарубежных исследований, такой скрининг не решает вопрос снижения частоты живорожденных с трисомией 21-й хромосомы [Irving C. и др., 2008].
Пренатальная ультразвуковая диагностика позволяет выявлять ВПР у плода и ставит вопрос о целесообразности пролонгирования беременности при данном ВПР. Таким образом, пренатальная диагностика влияет на число рожденных детей с СД имеющих тяжелые ВПР, и следовательно, на структуру врожденной патологии при СД в целом.
Для определения объема и сроков оказания необходимой диагностической, профилактической, терапевтической, в том числе специализированной помощи детям с трисомией 21-й хромосомы необходимо знание частоты, структуры и клинико-диагностических особенностей ассоциированной с синдромом патологии. Профилактика, ранняя диагностика стертых форм этих заболеваний улучшит исход и сведет к минимуму вероятность развития осложнений, снизит экономические затраты на лечение этих осложнений.
Синдром Дауна является инвалидизирующим состоянием, однако
большинство исследователей и специалистов, осуществляющих
психолого-педагогическую помощь таким детям, показывают высокую степень возможности социализации лиц с трисомией 21-й хромосомы, при условии своевременного адекватного лечения сопутствующей патологии, например, гипотиреоза [Cunnif C.и др., 2001].
Значительный вклад в улучшение качества жизни и в повышение социальной адаптации лиц с трисомией 21-й хромосомы в зарубежных странах внесли специализированные медицинские профилактические руководства и рекомендации. Высокая социальная адаптация пациентов с СД в других странах повысила качество жизни этих людей и позволяет им быть самостоятельными, независимыми членами общества.
В настоящее время в нашей стране нет данных о распространенности
трисомии 21-й хромосомы, поскольку СД является частью общего
мониторинга всех изолированных и синдромальных форм ВПР. Нет
современных обобщенных российских данных о частоте и структуре
врожденных пороков развития и других заболеваний у этой категории
населения. Остро стоит необходимость разработки руководств
профилактического наблюдения за детьми с СД. Их разработка и
внедрение критериев оценки совместно с рекомендациями
профилактического наблюдения в работу педиатра улучшит качество жизни и повысит степень социальной адаптации детей с СД. Хорошее соматическое здоровье позволит ребенку с СД реализовать свой потенциал и стать активной частью общества.
Цель работы
Оптимизировать оказание медицинской помощи детям с СД путем разработки критериев оценки состояния их здоровья и рекомендаций специализированного профилактического наблюдения.
Задачи исследования
1. Оценить физическое развитие детей с СД в различные возрастные
периоды и разработать таблицы и нормограммы антропометрических
показателей для таких детей.
-
Определить частоту, структуру и клинико-диагностические особенности врожденных пороков развития и ассоциированной патологии у детей с трисомией 21-й хромосомы.
-
Разработать программу диагностики врожденных и ассоциированных с синдромом заболеваний, а также график профилактического наблюдения за детьми с СД.
Научная новизна
Проведен пересмотр частоты и структуры врожденных пороков развития у детей с СД в период после внедрения в нашей стране методов пренатальной диагностики. При этом число детей с трисомией 21-й хромосомы, не имеющих врожденных пороков развития, составило 45,33%. Врожденные пороки сердца выявлены у 45,51% новорожденных с
СД, из которых наиболее часто встречается ДМПП (30,28%) и ООАВК (23,95%). Диагностированы врожденные аномалии других органов и систем, в том числе желудочно-кишечного тракта (4,86%) и почек (20,65%).
Изучен спектр характерных для синдрома заболеваний, таких как патология щитовидной железы (50%), ортопедические нарушения (37%), обструктивное апноэ во сне (34,82%), нарушения рефракции (33,52%) и др. Исследованы особенности клинических проявлений этих заболеваний, их диагностики и лечения. Представлены рекомендации профилактического наблюдения за детьми с СД, адаптированные для нашей страны.
Впервые разработан методический материал для оценки физического развития детей с трисомией 21-й хромосомы.
Показано, что темпы роста детей с СД, находящихся на воспитании в семье, ниже в сравнении с темпами роста здоровых детей и несколько выше по сравнению с темпами роста детей с трисомией 21-й хромосомы США и Португалии.
Представлены показатели темпов психомоторного развития и сроков приобретения навыков у детей с трисомией 21-й хромосомы, находящихся на воспитании в семье.
Выявлен комплекс дерматоглифических особенностей, включающий преобладание ульнарных петель в пальцевом фенотипе, диссоциацию дермальной кожи, единственную сгибательную складку мизинца поперечные складки ладоней, характерных для СД, который может быть использован с целью улучшения диагностики синдрома у детей со «стертым» фенотипом и/или у недоношенных детей с еще не сформированными характерными фенотипическими признаками.
Практическая значимость
Полученные данные о частоте, структуре, клинико-диагностических особенностях врожденных пороков развития и ассоциированных заболеваний у детей с СД легли в основу разработки рекомендаций специализированного профилактического наблюдения. Разработан и внедрен санитарно-просветительский бюллетень в котором изложены результаты полученного исследования.
Представленные нормограммы антропометрических показателей для детей с трисомией 21-й хромосомы могут применяться педиатром, кардиологом, эндокринологом и другими специалистами при оценке физического развития детей с СД.
Применение рекомендаций профилактического наблюдения
позволит диагностировать ассоциированные с синдромом заболевания до
развития необратимых последствий, проводить профилактику и лечение этих заболеваний у детей с СД, а также предотвратить появление вторичной задержки развития, обусловленной соматической патологией.
Специализированное медицинское наблюдение за детьми с
трисомией 21-й хромосомы способно оптимизировать оказание
медицинской помощи и повысить уровень соматического здоровья таких детей, что способствует их благополучному психомоторному и речевому развитию, а также успешному овладению социальными навыками. В свою очередь увеличится продолжительность жизни, а также улучшится качество жизни и уровень психолого-социальной адаптации детей с СД в России.
Положения диссертационной работы, выносимые на защиту
1. Темпы физического развития детей с трисомией 21-й хромосомы,
находящихся на воспитании в семье, снижены по сравнению с темпами
физического развития здоровых детей. Представленные разработанные
автором нормограммы массы, длины тела и окружности головы могут
быть использованы для оценки физического развития детей с СД.
2. Определена частота и структура врожденных пороков сердца,
желудочно-кишечного тракта и других систем у детей с СД в условиях
пренатальной диагностики, проводимой в нашей стране.
3. С целью предупреждения возникновения вторичной задержки развития
у детей с СД, обусловленной состоянием их соматического здоровья,
предложен график профилактического наблюдения, направленный на
оптимизацию оказания медицинской помощи детям с трисомией 21-й
хромосомы.
Внедрение результатов исследования. Результаты исследования
внедрены в практику работы педиатрических отделений консультативно-
диагностического центра ГБУЗ «ДГКБ № 13 им. Н. Ф. Филатова» ДЗМ,
Тушинской детской городской больницы №7 ДЗМ. Рекомендации
специализированного наблюдения изложены в санитарно-
просветительском бюллетене «Ребенок с синдромом Дауна», выпущенном
ООО «Издательство ЗДРАВПРОСВЕТ». Бюллетень размещен в
большинстве детских городских поликлиник города Москвы.
Апробация работы. Диссертация выполнена в соответствии с
планом научно-исследовательской работы кафедры Госпитальной
педиатрии № 1 ГОУ ВПО РГМУ Росздрава. Материалы диссертационной
работы доложены на XXXIV итоговой конференции молодых ученых
МГМСУ в секции Педиатрия и детская хирургия. Результаты
исследования изложены на внутрибольничных конференциях ДГКБ № 13
им Н.Ф. Филатова и Городской Тушинской больницы № 7, а также в плане
лекций квалификационных курсов для врачей. Работа апробирована на
объединенной конференции сотрудников кафедры Госпитальной
педиатрии № 1ГОУ ВПО РГМУ Росздрава 30 мая 2013 года.
Публикации по теме диссертации. По теме диссертации издано 12 публикаций, из них 3 в рецензируемых журналах.
Объем и структура диссертации. Диссертация состоит из 3 глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, приложения и списка литературы. Работа изложена на 124 страницах машинописного текста, иллюстрирована 28 рисунками, содержит 12 таблиц и 6 рисунков в Приложении. Список литературы включает 149 источников, из них 8 отечественных и 141 зарубежных.
