Введение к работе
Актуальность исследования.
Проблемы совершенствования охраны здоровья матери и ребенка, снижения детской смертности и инвалидизации имеют особую медико-социальную значимость, рассматриваются как приоритетные в практическом здравоохранении, являются предметом научного изучения на стыке различных направлений медицины (Царегородцев А.Д., Ветров В.П., 2002; Кулаков В.И., Барашнев Ю.И., 2006; Баранов А.А., Ильин А.Г., 2009; Царегородцев А.Д., 2010).
По данным ВОЗ, наследственное предрасположение лежит в основе более 90% хронических заболеваний. Свыше 30% всех врожденных пороков развития (ВПР) плода проявляется нарушениями центральной нервной системы (ЦНС) (Кириллова И.А., Кравцова Г.И., 1991). Негативной тенденцией в состоянии здоровья детей (по комплексным данным федеральных мониторирующих компьютерных систем диспансеризации детского населения и детей с ограниченными возможностями) является постоянный рост распространенности болезней нервной системы - на 45,1% за последнее десятилетие, увеличение с возрастом группы детей-инвалидов по психическим расстройствам (Царегородцев А.Д., 2010). По данным федерального регистра детей-инвалидов в России за 2010 год I место в детской инвалидности -(25,02%) занимают психические расстройства и расстройства поведения, II место - (22,47%) болезни нервной системы, III место - (20,6%) врожденные аномалии развития (Балева Л.С. и др., 2011).
Наследственные заболевания и врожденные эмбрио- и фетопатии (как результат воздействия на плод гипоксических, травматических, сосудистых, инфекционных факторов) могут манифестировать в виде поражения мозга внутриутробно, в постнатальном развитии проявляются различными психоневрологическими нарушениями, которые необходимо своевременно дифференцировать для выбора адекватного лечения, профилактики инвалидизации, генетического прогноза в семье (Барашнев Ю.И., 2011; Пальчик А.Б., 2012). Умственная отсталость в 26% случаев, является следствием патологического течения беременности, родов, недоношенности, а примерно в 45% случаев - это генетически обусловленные состояния (Вельтищев Ю.Е., 1994). Почти у 75% детей,
страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению (Асанов А.Ю., Демикова Н.С., 2012).
Пренатальный скрининг выявляет до 85% врожденной патологии плода (Золотухина Т.В., Чивилев И.В., 1997) при условии его квалифицированного проведения в сроки до 22 недель беременности. Однако, по данным Центра пренатальной диагностики г. Москвы за 2012 год, в 68% случаев пациенток направляют из женских консультаций на уточняющую диагностику врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) несвоевременно.
Ранняя идентификация индивидуальных предпосылок к болезням нервно-психической сферы является актуальной как для генетического прогноза и выбора репродуктивного поведения семьи, улучшения витального прогноза у плода и ребенка с риском формирования ВНЗ, так и для разработки стратегии профилактики инвалидизирующих осложнений (Новиков П.В., 2009). Однако, в настоящее время недостаточно полноценно и своевременно как выявление таких пациентов, так и существующая между медицинскими организациями система обмена данными обследования пациентов.
Эффективным способом прогнозирования и раннего выявления отклонений в формировании ЦНС и постнатальном психическом развитии может быть проспективное генетическое консультирование и активное выявление факторов риска патологии в ходе мониторинга беременных, новорожденных и детей первых лет жизни (WHO: Global health risks, 2009; Heeney С, 2011; Кобринский Б.А. и др., 2012). Развитие информационных технологий, обеспечивших интеграцию и анализ персонифицированных данных, открыло новые подходы к выявлению и мониторингу групп риска, совершенствованию наблюдения детей в первичных учреждениях здравоохранения (Царегородцев А.Д. и др., 2002; Виноградов К.А., 2005; Гаспарян С.А., 2007; Кашин А.В., Исакова Л.В., 2007; Широкова В.И. и др., 2009; Кобринский Б.А., 2010; West S., King V., 2002; Veseli Н. et al., 2012). В настоящее время начата работа по интеграции персональных медицинских данных в рамках Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (Приказ Минздравсоцразвития России № 364 от 28 апреля 2011 г.). Однако система преемственного слежения за индивидуальным развитием ребенка, начиная с дородового периода, в должном виде не реализована.
Внедрение в учреждениях охраны материнства и детства (ОМД) и генетической помощи информационной системы с функциями мониторинга и скрининга врожденных и наследственных заболеваний ЦНС может повысить эффективность профилактики нарушений психоневрологического развития и связанной с ними детской инвалидности. Вышеизложенное определило цель и задачи настоящего исследования.
Цель исследования: Совершенствование технологии раннего прогнозирования нарушений психоневрологического развития для профилактики инвалидности у детей и повторных случаев врожденных и наследственных заболеваний в семьях на основе персонифицированного мониторинга факторов риска и маркеров патологии ЦНС у беременной и ребенка.
Задачи исследования:
-
Анализ вклада неблагоприятных наследственных и средовых факторов у детей с инвалидизирующей патологией ЦНС для формирования этиологически различных групп риска и выбора их дифференцированного профилактического ведения.
-
Построение системы персонифицированного мониторинга индивидуального развития детей в учреждениях охраны материнства и детства с учетом наследственных данных в семейном анамнезе, факторов риска в преконцепционном, пре- и перинатальном периоде, маркеров патологии развития ЦНС.
-
Разработка информационного и алгоритмического обеспечения для специализированной медицинской информационной системы этапного наблюдения беременных, новорожденных и детей раннего возраста, выявления пациентов высокого риска врожденной и наследственной патологии ЦНС, направления их для профилактики инвалидизации.
-
Клиническая апробация территориальной информационной медицинской системы наблюдения за беременными и детьми в процессе динамического мониторинга семей и автоматизированного скрининга факторов риска и ранних проявлений врожденной и наследственной психоневрологической патологии.
-
Оценка эффективности выявления детей с риском патологии ЦНС в специализированной территориальной медицинской информационной системе.
Научная новизна исследования:
Разработана концепция и построена специализированная система компьютерного преемственного динамического наблюдения семей для оптимизации своевременного выявления беременных и детей раннего возраста с риском врожденной и наследственной патологии ЦНС в системе учреждений охраны здоровья матери и ребенка: центр планирования семьи - женская консультация - родильный дом - детская поликлиника - консультативно-диагностический центр - медико-генетическая консультация.
Впервые интегральные характеристики значимости факторов риска врожденной патологии ЦНС получены на основе обработки персональных экспертных оценок.
Формирование групп риска врожденных и наследственных заболеваний ЦНС и направление пациентов для необходимых уточняющих обследований реализовано в структуре территориальной медицинской информационной системы на основе разработанных алгоритмов автоматизированного скрининга факторов риска и маркеров развития инвалидизирующей психоневрологической патологии.
Впервые мониторинг по врожденным и наследственным болезням ЦНС реализован на принципах интеграции персональных данных пренатального и постнатального развития в специализированной территориальной медицинской информационной системе.
В организации поэтапной профилактики и контроля инвалидизирующих изменений у детей раннего возраста с патологией ЦНС выявлены и научно обоснованы преимущества использования территориальной медицинской информационной системы. Практическая значимость:
Прогнозирование врожденной и наследственной патологии ЦНС на основе активного выявления групп риска в единой компьютерной территориальной системе медицинских организаций акушерско-педиатрической и медико-генетической помощи.
Разработан индивидуально-групповой подход к выбору методов профилактики инвалидизирующей патологии ЦНС у детей и в семьях, имеющих таких детей, основанный на динамической обработке информации в специализированной территориальной медицинской информационной системе (ТМИС).
Оптимизация профилактики инвалидизации среди контингентов детей с высоким риском патологии ЦНС на основе дифференцированной диспансеризации по результатам скрининга индикаторов риска ВНЗ.
Обеспечение оперативного обмена персональными
медицинскими данными между медико-генетической службой и учреждениями охраны материнства и детства в рамках специализированной территориальной информационной системы.
Основные положения, выносимые на защиту:
-
Компьютерный мониторинг индивидуального развития в системе учреждений охраны материнства и детства обеспечивает своевременное выявление случаев риска патологии ЦНС.
-
Выявление факторов, угрожающих развитием психоневрологической патологии в раннем детском возрасте, реализовано на основе анализа информации, интегрируемой в специализированной территориальной базе данных с автоматическим формированием групп риска.
-
Специализированная территориальная информационная медицинская система поддерживает преемственность этапного ведения беременных и детей раннего возраста для превентивной диагностики врожденных и наследственных заболеваний ЦНС и снижения уровня инвалидизации.
-
Семейный принцип интеграции информации о здоровье пациентов в рамках единой мониторирующей системы обеспечивает полноценную базу для прогноза повторного генетического риска и своевременного осуществления необходимых профилактических мероприятий при планировании деторождения.
Внедрение полученных результатов в практику.
Результаты диссертационной работы были использованы при внедрении компьютерной системы в работу окружных учреждений охраны материнства и детства. Программа создания окружной медицинской информационной системы для организации профилактики и мониторинга врожденных и наследственных заболеваний была включена в Целевую комплексную программу «Здоровье детей» Зеленоградского округа на 2004-2005 г. (приказ Департамента здравоохранения г. Москвы № 189 от 09.04.2002г. «Об организации работ по информатизации городского здравоохранения» в рамках Целевой комплексной программы «Здоровье детей» г. Москвы).
Разработанная ТМИС внедрена в учреждениях первичного звена охраны материнства и детства, включая окружной генетический кабинет, что позволяет оптимизировать проспективное консультирование на основе активного пре- и постнатального выявления групп риска врожденной и наследственно обусловленной патологии ЦНС, проводить персонифицированную профилактику инвалидизации, что утверждено «Актом внедрения результатов диссертационной работы».
Получено свидетельство Федеральной службы по интеллектуальной собственности, патентам и товарным знакам Российской Федерации о государственной регистрации программы для ЭВМ «Программный комплекс для диагностики и мониторинга врожденных заболеваний» (авторы: Лупин С.А, Пономарева Н.Ю., Дорошенко Е.С.) № 2011616779 от 31 августа 2011 г.
Апробация работы.
Диссертация выполнена в Научном центре новых информационных технологий (руководитель - д.м.н., профессор Кобринский Б.А.) ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России (директор - д.м.н., профессор Царегородцев А.Д.) при сотрудничестве с кафедрой вычислительной техники (д.т.н., доцент Лупин С.А.) Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Национальный исследовательский университет «МИЭТ» (ректор - член-корреспондент РАН, д.т.н., профессор Чаплыгин Ю.А.) на базе окружного Консультативно-диагностического центра при Амбулаторно-медицинском Центре ГБУЗ «Детская городская поликлиника № 105» Департамента здравоохранения г. Москвы (главный врач - Рачкова Г.Д.) Дирекции по обеспечению деятельности государственных учреждений здравоохранения Зеленоградского административного округа города Москвы (директор - Голоусиков И.Я.).
Материалы и основные положения работы доложены и обсуждены на II, VII, IX Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» (Москва, 2003, 2008, 2010), Окружной Зеленоградской научно-практической конференции «Профилактика врожденной и наследственной патологии -стратегическое направление службы охраны материнства и детства» (Москва, 2003), V Международной научно-технической конференции
«Электроника и информатика - 2005» (Москва, 2005), Окружной научно-практической конференции «Генетика в педиатрии. Диагностика, профилактика, ведение врожденной и наследственной психоневрологической патологии» (Москва, 2013). Материалы по разработке ТМИС были представлены на ВВЦ в экспозиции медицинских учреждений от Зеленоградского округа г. Москвы «Столичное здравоохранение» (Москва, 2004), на Форумах «Здоровье нации - основа процветания России» (Москва, 2005, 2006).
Публикации.
По материалам диссертации опубликовано 25 печатных работы, из них 9 статей, в том числе 4 в журналах, рекомендованных ВАК, и 1 статья в зарубежном журнале.
Объем и структура диссертации.
