Введение к работе
Актуальность исследования В последнее время много научных исследований посвящено проблеме дисплазии соединительной ткани и патологии, ассоциированной с ней. К проявлениям дисплазии соединительной ткани относятся как специфический внешний вид больного и косметические дефекты (фенотип), так и разной степени тяжести патологические изменения внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.
Малые аномалии развития, выявляемые при дисплазии соединительной ткани, являются, как правило, индикатором нарушенного морфогенеза и повреждений эмбриональной дифференцировки. Механизм формирования множественных врожденных пороков развития у пациентов объясним с позиций мультифакториальной теории дисплазии соединительной ткани.
Среди описанных в литературе висцеральных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани со стороны ЛОР-органов отмечены: отосклероз, искривление носовой перегородки, сводчатое небо. В научных исследованиях не изучалась возможная связь перцептивных нарушений слуховой функции с имеющимся синдромом дис-плазией соединительной ткани. Таким образом, вопросы значимости раннего комплексного выявления фенотипических маркеров синдрома дисплазии соединительной ткани в диагностике слуховой функции, согласно данным литературы, изучены недостаточно (Кадурина Т.И., 2000; Ильина Е.Г., 2005; Чистяков В.Р., 2008).
В последние годы новые технологии выхаживания новорожденных детей привели к уменьшению показателя перинатальной смертности, однако число детей с последствиями анте - и интранатальных повреждений, с различными функциональными и органическими нарушениями, в том числе и органа слуха неуклонно увеличивается. В Российской Федерации, по данным различных авторов (Таварткиладзе Г.А., Загорянская М. Е., 2005; Богомильский М.Р., 2006), количество пациентов с нарушениями слуха в детском возрасте в настоящее время превышает 1 млн. На 1000 нормально слышащих новорожденных приходится 1 ребенок с выраженной степенью тугоухости, а невысокие степени тугоухости часто остаются незамеченными не только родителями, но и специалистами.
Первые признаки тугоухости, как правило, замечает мать ребенка. Ведущая роль в раннем выявлении нарушений слуха у детей до 1 года должна принадлежать массовым скрининговым обследованиям,
которые не всегда доступны из-за высокой стоимости. Важно выявлять даже небольшое снижение слуха, поскольку у маленьких детей оно приводит к задержке и нарушению речевого развития. Однако низкая доступность объективных методов оценки слуха в практической деятельности врача-педиатра и отоларинголога значительно затрудняет раннюю диагностику этой патологии.
Несмотря на то, что в настоящее время появились объективные методы диагностики слуха у детей, позволяющие выявлять патологию с первых дней жизни, существуют эффективные цифровые слуховые аппараты, разработана технология слухопротезирования детей раннего возраста, активно внедряется метод кохлеарной имплантации, разрабатываются педагогические методы реабилитации глухих и слабослышащих детей, проблема ранней диагностики нарушений слуха по-прежнему остается актуальной.
Причин возникновения тугоухости множество. Нарушения слуха делятся на наследственные (генетические), врожденные и приобретенные. У 50% новорожденных тугоухость имеет наследственное происхождение. При этом у трети этих детей расстройства слуха сочетаются с другими нарушениями, которые формируют какой-либо синдром, могут сочетаться с заболеваниями глаз, костно-мышечной, покровной, нервной, эндокринной систем, заболеваниями почек.
В этой связи весьма перспективными представляются исследования, направленные на раннюю диагностику патологии слухового нерва у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани, а также выявления факторов модифицирующих ее развитие. Это может быть полезным для профилактики формирования сенсоневральной тугоухости у детей, оптимизации лечебных и реабилитационных программ.
С учетом вышеизложенного определены цель и задачи настоящего исследования.
Цель исследования
Совершенствование ранней диагностики сенсоневральной тугоухости на основе детального изучения клинико-функциональных особенностей нарушений слуха у детей дошкольного возраста с синдромом дисплазии соединительной ткани.
Задачи исследования:
1.Изучить структуру сенсоневральной тугоухости у детей дошкольного возраста.
2.Изучить частоту и характер внешних маркеров синдрома дис-
плазии соединительной ткани у детей с сенсоневральной тугоухостью. Установить диагностическую значимость фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани при сенсоневральной тугоухости.
З.Дать клинико-инструментальную характеристику сенсоневральной тугоухости у дошкольников с синдромом дисплазии соединительной ткани.
4.Изучить особенности физического и нервно-психического развития, а также психоэмоционального статуса детей дошкольного возраста с сенсоневральной тугоухостью.
Научная новизна работы
Впервые определены внешние (фенотипические) особенности синдрома дисплазии соединительной ткани у пациентов с сенсоневральной тугоухостью в периоде дошкольного детства. Впервые изучена частота встречаемости, наиболее значимые факторы и возрастная динамика формирования сенсоневральной тугоухости у детей дошкольного возраста при синдроме дисплазии соединительной ткани. Впервые изучены клинико-функциональные особенности нарушения слуха при синдроме дисплазии соединительной ткани у детей дошкольного возраста. Впервые выявлены характер и частота сопутствующих функциональных диспластикозависимых нарушений у дошкольников с сенсоневральной тугоухостью. Дана оценка психоэмоционального и нервно-психического статуса обследованных пациентов.
Практическая значимость работы
Полученные данные о частоте встречаемости сенсоневральной тугоухости позволят объективизировать результаты эпидемиологических исследований. Представленные сведения создают клиническую и методологическую базу для разработки новых методов профилактики нарушений слуха еще до рождения.
Применяемые методы ранней диагностики позволят проводить своевременное выявление сенсоневральной тугоухости у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани, а также разработать эффективные программы реабилитации детей с нарушением слуха, направленные на существенное улучшение качества их жизни.
Итоговые результаты исследования научно обосновывают необходимость аудиологического скрининга новорожденных с высоким порогом фенотипических признаков синдрома дисплазии соединительной ткани в практике педиатров и отоларингологов детских стационаров и поликлиник.
Основные положения диссертации, выносимые на защиту:
Выявлена высокая частота тугоухости и глухоты у детей дошкольного возраста Ставропольского края (при которой приходится на врожденные формы 82,4%, 10,3% - носит наследственный характер, а в 7,3% является приобретенной) с внешними и висцеральными маркерами соединительнотканной дисплазии у детей дошкольного возраста. Высокий порог фенотипических маркеров и малых органных аномалий, как правило, ассоциируется с формированием ранних по возрасту форм сенсоневральной тугоухости и более глубоких степеней потери слуха.
Особенности физического и нервно-психического и психоэмоционального состояния при сенсоневральной тугоухости с синдромом дисплазии соединительной ткани требуют дифференцированного подхода при диспансерном наблюдении и реабилитации.
Внедрение в практику
Материалы диссертационного исследования внедрены в практику работы детских отделений стационаров г. Ставрополя, врачей-отоларингологов и сурдологов ГУЗ КДКБ при проведении комплексных и текущих осмотров детей дошкольного возраста; основные положения работы используются в материалах лекций и учебных программ подготовки студентов IV,V, VI курсов кафедры детских болезней лечебного и стоматологического факультетов и кафедры оториноларингологии факультета последипломного образования Ставропольской государственной медицинской академии. Администрациями специализированных стационаров г. Ставрополя, а также кафедрами Ставропольской государственной медицинской академии оформлены соответствующие акты внедрения результатов исследований.
Публикация и апробация работы. По теме диссертации опубликованы 10 печатных работ, из них 1 в журнале, рекомендованном ВАК Минобрнауки РФ, для публикации результатов кандидатских диссертаций.
Основные положения диссертации опубликованы в материалах II научно-практической конференции оториноларинголов ЮФО (Майкоп, 2006), на сайте Интернет - ресурсов (2006, 2009); материалах 2-го национального конгресса аудиологов и 6-го международного симпозиума "Современные проблемы физиологии и патологии слуха" (Суздаль, 28 мая - 1 июня 2007 г.); I международной дистанционной научной конференции «Инновации в медицине» (Курск,2008); материалах II международной научной конференции
молодых ученых - медиков (Курск,2008); в сборнике материалов XVI съезда педиатров России « Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2009), доложены на заседании ассоциации отоларингологов Ставропольского края (Ставрополь,2008), на III научно-практической конференции отоларингологов ЮФО ( Кисловодск,2008).
Апробация диссертации проведена на совместном заседании сотрудников кафедр оториноларингологии ФПО, детских болезней лечебного и стоматологического факультетов, педиатрии ФПО, пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии СтГМА, врачей ЛОР - отделений ГУЗ Краевая детская клиническая больница и МУЗ Городская клиническая больница №3, врачей психоневрологического отделения МУЗ Городская детская клиническая больница им. Филиппского.
Личный вклад автора в исследование. Автор лично проводила подробный анализ литературы, охватывающий современные представления о сенсоневральной тугоухости и синдроме дисплазии соединительной ткани. Антропометрические измерения, выявление внешних стигм дисморфогенеза, отоларингологическое обследование и комплексное исследование слуха выполнены лично автором у 330 детей. Автор участвовала в проведении комплексной оценки состояния здоровья, включающего оценку физического и нервнопсихическо-го статусов, а также оценку психо-эмоционального состояния. Диссертантом лично был проведен тщательный анализ результатов. Полученные данные обработаны лично автором с использованием современных статистических методов.
Объем и структура диссертации. Диссертация состоит из введения, 3 глав, заключения, выводов, практических рекомендаций и приложений. Список литературы включает 130 отечественных и 30 иностранных источников. Работа изложена на 124 страницах стандартного компьютерного текста, иллюстрирована 23 таблицами, 12 рисунками.
Диссертационная работа выполнена на базе кафедр детских болезней лечебного и стоматологического факультетов и отоларингологии ФПО Ставропольской государственной медицинской академии в соответствии с планом научных исследований в соответствии с планом НИР в рамках Федеральной целевой программы №5 «Дети России» подпункт «Здоровое поколение». Номер государственной регистрации 01200700015.
