Содержание к диссертации
Введение
Глава 1. Современные представления о проблеме дисплазии соединительной ткани в детском возрасте (обзор литературы) 12
Глава 2. Общая характеристика собственного материала и методов исследования 27
2.1. Общая характеристика обследованных детей 27
2.2 Характеристика методов, применявшихся при обследовании детей 32
Глава 3. Факторы, определяющие здоровье у детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани 38
3.1 Оценка генеалогических факторов риска у детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани 38
3.2. Оценка биологических факторов риска у детей с различной степенью не дифференцированной дисплазии соединительной ткани 40
3.3 Оценка социально-средовых факторов риска у детей с различной степенью недифференцированной дисплазии соединительной ткани 46
Глава 4. Клиническая характеристика детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани 56
4.1 Фенотипическая характеристика детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани различной степени тяжести 56
4.2 Особенности физического развития детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани различной степени тяжести 58
4.3 Оценка состояния сердечно-сосудистой системы у детей с различной степенью недифференцированной дисплазии соединительной ткани 62
4.4 Оценка состояния и частота заболеваний верхних отделов дыхательных путей у детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани 64
4.5 Анализ показателей социально-психологической адаптации у детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани различной степени 70
Глава 5. Метаболическая характеристика детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани 78
Глава 6. Особенности прогнозирования и подходы к диспансерному наблюдению за детьми с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани 86
6.1 Прогнозирование развития III степени недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей 86
6.2 Совершенствование подходов к диспансерному наблюдению детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани 90
Обсуждение результатов исследования.
Заключение 95
Выводы 109
Практические рекомендации по
Список литературы
- Характеристика методов, применявшихся при обследовании детей
- Оценка биологических факторов риска у детей с различной степенью не дифференцированной дисплазии соединительной ткани
- Особенности физического развития детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани различной степени тяжести
- Совершенствование подходов к диспансерному наблюдению детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани
Введение к работе
Актуальность проблемы:
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) продолжает оставаться важной проблемой для системы охраны здоровья детей в связи с её широкой распространенностью, влиянием на формирование хронической патологии, инвалидности и требует пристального внимания органов здравоохранения и государства. В связи с этим, дети с наследственной патологией сразу попадают в затратный сектор экономики и требуют особых подходов с учетом не только наличия, но и выраженности диспластических изменений, то есть нуждаются в проведении комплекса медико-социальных мероприятий (Баранов А.А., 2005; Чемоданов В.В., 2009).
В последние десятилетия в России наблюдается отрицательная динамика показателей здоровья подрастающего поколения, в том числе рост заболеваемости (Вялков А.И., 2007, Козлова Л.В., 2008). Важнейшей задачей охраны здоровья детей и подростков является поиск новых подходов к профилактике, сохранению и укреплению здоровья подрастающего поколения, в том числе и к разработке современных критериев оценки состояния здоровья, к формированию групп повышенного риска (Авдеева Т.Г., Шестакова В.Н., 2002)
Сложность организации соединительной ткани, её повсеместное присутствие в органах и тканях организма и множество выполняемых ею функций приводит к тому, что клинические проявления дефектов соединительной ткани чрезвычайно многообразны (Нечаева Г.И., Викторова И.А., 2007).
Выделяют дифференцированные и недифференцированные формы ДСТ. Дифференцированная ДСТ характеризуется определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, а в ряде случаев установленным и хорошо изученным генным или биохимическим дефектом. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) - это не единая нозологическая единица, а гетерогенная группа, при которой набор клинических признаков не укладывается ни в одно из наследственных моногенных заболеваний (Кадурина Т.И., 2009). В связи с чем, И.А. Викторова (2007) указывает на необходимость дифференцирования диспластического процесса по степени тяжести с выделением группы риска детей с возможными хроническими заболеваниями различных органов и систем.
Проблеме НДСТ посвящено большое количество работ отечественных и зарубежных авторов, в которых изучалась распространённость различных внешних фенотипических признаков НДСТ, их информативность и связи с изменениями соединительно-тканного каркаса внутренних органов (Земцовский Э.В., 2007). Доказывалась взаимосвязь НДСТ с заболеваниями системы кровообращения (Иванова О.В., 1995; Гнусаев С.Ф., 1996; Белозеров Ю.М., 2006;), пищеварения (Горбунова В.Н., 2006), системы дыхания (Нестеренко З.В., 2010) и вегетативной нервной системы (Морозов Д.А., 2006), так как генетически изменённый фибрил-логенез является одной из основ нарушения структуры и функции различных органов и систем, а развитие организма протекает в условиях постоянного хронического стресса. Установлены отчетливые изменения метаболизма, свойственные при диспластических процессах, включающие нарушения белкового и минерального обмена (Торшин И.Ю., 2008; Спивак Е.М., 2010).
В современной литературе имеется достаточное количество работ, доказывающих ведущую роль НДСТ в формировании различных видов соматической патологии, что требует организационных мер для совершенствования их медицинского обеспечения (Ключников CO., 2004, Горнаков И.С., 2004, Омельченко В.А., 2009). Исследование В.Р. Кучмы (2009) показало, что мониторинг здоровья детского населения является одним из эффективных инструментов информационного обеспечения проведения адекватных лечебно-профилактических мероприятий, особенно у детей группы риска.
В меньшей мере внимание исследователей привлекала оценка состояния здоровья детей с НДСТ различной степени выраженности, особенно в критические периоды детства, важнейшим из которых является пубертатный период; требует более углубленного изучения характеристика факторов, определяющих здоровье и некоторых критериев его характеризующих, в том числе и метаболических; возможности прогнозирования развития выраженных диспластических процессов и дифференцированного подхода к лечебно-коррекционным мероприятиям, ассоциированным со степенью НДСТ.
Цель исследования:
Выявить клинико-функциональные и метаболические особенности состояния здоровья у детей с проявлениями недифференцированной дисплазии соединительной ткани для разработки прогностических критериев развития прогрессировать дисплазии соединительной ткани и совершенствования медицинского обеспечения детей с синдромом дисплазии.
Задачи исследования:
1. Дать оценку факторам, определяющим здоровье, и клинико-
функциональным особенностям детей с различной степенью недифференциро
ванной дисплазии соединительной ткани.
Изучить метаболические особенности по результатам исследования содержания уровня общего белка, секреторного иммуноглобулина А, антител к коллагену, кортизола, магния, лактатдегидрогеназы в слюнной жидкости детей с различной степенью недифференцированной дисплазии соединительной ткани.
Определить клинико-прогностические критерии риска вероятности развития III степени недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей.
Разработать медико-организационные подходы по оптимизации диспансерного наблюдения детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани различной степени выраженности.
Научная новизна:
Впервые установлены клинико-метаболические особенности у детей с НДСТ различной степени выраженности и выявлена зависимость клинико-метаболических изменений от степени НДСТ.
Доказана информативность метаболических показателей белкового обмена (уровень общего белка), гуморального иммунитета (секреторного иммуноглобулина А), состояния коллагена (антител к коллагену), содержания глюкокортикои-дов (кортизола), отдельных компонентов минерального обмена (магния), содер-
жания ферментов (лактатдегидрогеназы) в слюнной жидкости детей в качестве критериев прогноза НДСТ различной степени выраженности.
Научно обоснован алгоритм этапного наблюдения детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани различной степени выраженности для совершенствования медицинского обеспечения вышеназванного контингента.
Практическая значимость:
Разработаны диагностические критерии риска формирования НДСТ Ш степени у детей, включающие клинико-метаболические компоненты. Особо информативной показала себя интегральная оценка антропометрических изменений с использованием индекса Вервека, позволяющая установить изменение пропорциональности в сторону долихоморфии и формирование марфаноподобного типа по мере нарастания степени выраженности диспластических изменений.
Разработан и предложен для практического здравоохранения этапный подход диспансерного наблюдения детей с НДСТ, включающий кратность наблюдения, этапный выбор различных врачей-специалистов (ортопеда, кардиолога, оториноларинголога, офтальмолога, психолога), диагностических и лечебно-коррекционных мероприятий с обязательным обследованием на уровне медико-генетической консультации.
Основные положения, выносимые на защиту:
Факторы, определяющие здоровье могут быть использованы в качестве ди-агностико-прогностических критериев выраженности диспластических процессов, причем по мере нарастания степени диспластических изменений увеличивается число и сопряженность генеалогических, биологических и социально-средовых факторов риска.
Состояние здоровья детей с НДСТ зависит от степени выраженности диспластических процессов, причем, чем выше степень, тем ниже уровень здоровья за счёт нарастания удельного веса детей с низкой и очень низкой резистентностью, т.е. нарастание группы часто болеющих детей.
По мере нарастания выраженности диспластических процессов, особенно при НДСТ III степени выявляются клинико-метаболические особенности в виде смещения пропорциональности телосложения в сторону выраженной долихоморфии, существенного снижения резистентности, более низких показателей психологической адаптации детей к окружающей социальной среде, увеличения удельного веса детей с уровнем кортизола, магния, секреторного иммуноглобулина А и ЛДГ ниже референтных значений и повышения удельного веса детей, имеющих III группу здоровья.
Обоснованы медико-организационные подходы, направленные на совершенствование диспансерного наблюдения детей с НДСТ для своевременной диагностики и этапного их медицинского обеспечения, позволяющие оптимизировать систему мониторинга, диагностики, прогноза и лечебно-коррекционных мероприятий.
Внедрение результатов исследования в практику:
Результаты исследования внедрены в работу детских стационаров и поликлиник г. Твери, центральных районных больниц Калининского, Торжокского, Рамешковского и Осташковского района.
Результаты работы применяются в учебном процессе на кафедрах детских болезней лечебного и стоматологического факультетов, детской хирургии и травматологии, поликлинической педиатрии с курсом основ формирования здоровья Тверской ГМА. Материалы диссертации включены в программу обучения интернов, клинических ординаторов и слушателей факультета постдипломного образования Тверской ГМА.
По результатам исследования оформлено 1 рационализаторское предложение «Использование параметров физического развития для оптимизации диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани у детей» (удостоверение № 2930, выданное ГОУ ВПО Тверская ГМА Росздрава 20.10. 2009 г.). Апробация работы:
Основные положения диссертации обсуждены на расширенном заседании кафедры детских болезней совместно с кафедрами общественного здоровья и здравоохранения, педиатрии педиатрического факультета, педиатрии и неонато-логии ФПДО, детский хирургии и травматологии, детских инфекционных болезней, поликлинической педиатрии с курсом основ формирования здоровья (24.05.2010 г.).
Материалы диссертации представлены на VIII Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» (Москва, октябрь 2009), научно-практической конференции Центрального федерального округа Российской Федерации с международным участием «Инновации и информационные технологии в диагностической, лечебно-профилактической и учебной работе клиник» (Тверь, 10-11 декабря 2009), IX международном славянском конгрессе по электростимуляции и клинической электрофизиологии сердца «Кардиостим» (Санкт-Петербург, 18-20 февраля 2010), I Всероссийской научной конференции с международным участием «Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы», проведенной в рамках IX Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» (Москва-Тверь-Санкт-Петербург, 21 октября 2010).
Публикации:
По материалам диссертации опубликовано 11 печатных работ, в том числе 1 статья, 1 краткое сообщение и 2 тезисов в рецензируемых научных журналах, рекомендованных ВАК Министерства образования и науки Российской Федерации для публикации научных работ, выполненных соискателями ученой степени кандидата наук.
Структура и объем диссертации:
Характеристика методов, применявшихся при обследовании детей
Дети с дипластическими нарушениями соединительной ткани вносят существенный вклад в показатели общей заболеваемости, смертности и средней продолжительности жизни, поэтому вопросы медицинского обслуживания данной категории детей являются в настоящее время приоритетным направлением не только в педиатрии, но и в организации здоровьесберегающих технологий [6, 9, 18].
Известно, что разнообразные факторы как биологические, так и особенности условий и образа жизни детей в различных сочетаниях и комбинациях определяют формирование патологических процессов, влияют на их распространенность в популяции, т.е. этиология формирования патологии лежит, в основном, за пределами системы здравоохранения [20]. В то же время при современном уровне развития медицины (за исключением случаев несовместимых с жизнью) исходы заболеваний и состояний в педиатрии во многом зависят от эффективности деятельности системы здравоохранения, в том числе, уровня квалификации медицинских работников, качества деятельности медицинских учреждений, оказывающих помощь населению и доступности этой помощи [26].
Как отмечают эксперты ВОЗ необходимость улучшения качества медицинской помощи, оказываемой детям с хроническими заболеваниями, не требует доказательств. Сравнивая количественные характеристики российского здравоохранения (например, среднее пребывание больных в стационаре и др.) с данными других стран, часто не принимается во внимание, что различия связаны, в том числе, с применяемыми там другими технологиями ведения детей [204, 205].
С точки зрения организации здравоохранения правомерен вопрос - какой доле детей в нашей стране осуществляется эффективное, по современным представлениям, лечение, определяющее как качество жизни, так и продолжительность жизни ребенка в последствии. Немалая роль в решении проблем медицинского обеспечения населения принадлежит медицинским работникам.
При этом, очевидно, что адекватность и эффективность этих действий определяется широким спектром факторов, среди которых важнейшими являются уровень и регулярная актуализация профессиональной подготовки и условия для применения этих знаний врачами-педиатрами в массовой практике и, соответственно, по всем этим позициям необходима многоаспектная достоверная информация.
Широкая распространенность ДСТ и полиморфизм клинических проявлений предполагает особую настороженность и активную деятельность медицинской сети страны в отношении этого контингента детей [55, 59]. Однако в условиях экономического кризиса и выраженного дефицита педиатрических кадров полноценный охват диспансерным наблюдением всех детей с теми или иными признаками дисплазии соединительной ткани не представляется возможным. Одним из решений данной проблемы является выделение особой группы детей, имеющей значительный риск прогрессирования диспластиче-ских проявлений и развития хронических заболеваний в будущем.
Достаточно точных сведений о распространённости ДСТ в настоящее время не существует. Можно лишь полагать, что частота выявления этого синдрома достаточно велика, а данные, получаемые различными авторами по этому вопросу, во многом зависят от используемых ими методических подходов и технической оснащённости [79, 91].
Частота выявления синдрома ДСТ колеблется от 26 до 80 % в зависимости от группы исследования [157, 109]. Различают дифференцированную и недифференцированную ДСТ (НДСТ) (Яковлев В.М., Нечаева Г.И., 1994). Дифференцированные формы имеют наследственную моногенную природу, а недифференцированные ДСТ диагностируются лишь в том случае, когда у пациента набор клинических признаков не укладывается ни в одно из наследственных моногенных заболеваний [115]. Более половины лиц с признаками ДСТ, направляемых в генетические центры, не имеют четко очерченной наследственной патологии. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) — это, несомненно, не единая нозологическая единица, а генетически гетерогенная группа.
Отсутствие единой терминологии и частота случаев с размытыми фено-типическими признаками ДСТ, дали возможность авторам предлагать собственное название для обозначения недифференцированной соединительнотканной дисплазии. Так, MJ. Glesby и R.E. Pyeritz (1989) предлагают термин «ДСТ со смешанным фенотипом». Р.Г. Оганов и соавт. (1984) вводят термин «дисфункция соединительной ткани», W. Tari, I. Narahova et al. (1984) - «слабость соединительной ткани». I. Hausser, Y. Frantzmann et al. (1993) - «малые формы СТД», C.A. Самсыгин и соавт. (1990) - «неклассифицированные формы ДСТ», A. Bennis, В.А. Mehaddji et al (1993) - «дисплазия соединительной ткани» [31, 63, 69].
Соединительная ткань (СТ) по своей значимости в организме занимает особое место, составляя около 50% всей массы тела, и не случайно является объектом изучения многих отечественных и зарубежных авторов. СТ образует опорный каркас (скелет), наружные покровы (кожу), и формирует с кровью и лимфой внутреннюю среду организма, участвует в регуляции метаболических и трофических процессов, взаимодействуя с фагоцитарной и иммунной системой, системой биологически активных веществ, принимает участие в иммунном и структурном гомеостазе [141].
Источником развития СТ является мезенхима, из которой формируется внешне столь не похожие друг на друга ткани: кожа и кости, жировая ткань, кровь и лимфа, иммунная система, гладкие мышцы и хрящи.
Названные ткани, по мнению А.И. Мартынова (1996), объединяет не только общее происхождение, но и общность структуры и функции. Огромное число звеньев, составляющих систему соединительной ткани, каждое из которых контролируется генами и может иметь повреждения последних, создаёт условия для генетической гетерогенности аномалий развития и заболеваний, протекающих с её поражением[69, 172].
Оценка биологических факторов риска у детей с различной степенью не дифференцированной дисплазии соединительной ткани
Анализ данных табл. 15 показал, что для большинства детей (73,4%) I-ой группы обследования характерным являлось гармоничное физическое развитие, которое встречалось почти в 3 раза реже у детей П-ой группы и в 5 раз реже, чем у детей Ш-ей группы обследования. Дисгармоничное физическое развитие почти в 3 раза чаще встречалось у детей со средней степенью ДСТ, чем у детей с I степенью дисплазии. Группа резко дисгармоничного развития представлена в основном детьми с III степенью (66,7%) и II степенью дисплазии СТ (12,1%).
В последние годы появились рекомендации к использованию индекса «брахидолихоморфии» или индекса Вервека для оценки физического развития детей. Этот индекс хорошо коррелирует с показателями становой силы, имеет зависимость от возраста, используется для определения массо-ростовых соотношений. Однако при его расчете учитывается и окружность груди.
Распределение обследованных детей в зависимости от значений индекса Вервека иллюстрировано рис. 2.
Характеристика индекса пропорциональности (Вервека) у обследованных детей Почти половина (43,7%) детей 1-ой группы имела значения индекса Вер-века (Иве) в пределах от 0,75 до 0,85, что свидетельствует об умеренной бра-химорфии, а у второй половины детей этой же группы Иве соответствовал значениям от 0,85 до 1,25 и характеризует мезоморфный тип телосложения. Большинство детей П-ой группы обследования (более 70,0%) имели значения Иве в пределах от 0,85 до 1,35, что характеризует смещение данного показателя в сторону умеренной долихоморфии.
При оценке Иве у 66,7% детей Ш-ей группы обследования отмечено четкое смещение данного показателя в сторону выраженной долихоморфии (более 1,35), что свидетельствует о выраженном преобладании длины тела у данной категории детей.
Следовательно, дети с умеренными и выраженными признаками НДСТ имели характерные особенности физического развития. Для детей со II степенью характерен уровень физического развития выше среднего, мезосоматиче-ский соматотип, дисгармоничное физическое развитие и смещение индекса Вервека в сторону умеренной долихоморфии.
Для детей с III степенью НДСТ характерен высокий и очень высокий уровень физического развития, макросоматический соматотип и резкая дисгармоничность развития, а также выраженный долихоморфный тип телосложения, т.е. отмечено формирование Оценка состояния сердечно-сосудистой системы у детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани
Для оценки состояния сердечно-сосудистой системы (ССС) проводился анализ электрокардиограмм (ЭКГ). Акцент был сделан на изучении структуры сердечного ритма, поскольку в основе развития дизритмий и НДСТ лежат общие патогенетические механизмы, а именно: гипоксические изменения, со 63 провождающиеся усилением перекисного окисления липидов, дестабилизацией клеточных мембран и нарушения минерального обмена.
Особенности реполя- ризации в миокарде: высокий зубец Т 9(14,1) 12(31,6) 8 (50,0) р2 0,05 Рз 0,05 Как видно из данных табл. 16, при обследовании примерно у 1/5 детей с I степенью НДСТ регистрировались неспецифические ЭКГ-феномены (СРРЖ и НБПНПГ). У детей со II и III степенью диспластического поражения достоверно чаще (р1 2 0,05) отмечались номотопные (39,5% и 43,8% соответственно), а при III степени и гетеротопные (21,3%) нарушения ритма. Следует отметить, что увеличение удельного веса номотопных дизритмий в I и II группе происходило за счет тахикардии, тахиаритмий и брадикардий и брадиарит-мий, а синусовая аритмия достоверно чаще встречалась у детей со II степенью НДСТ (25,0%, pi 0,05). Геторотопные нарушения ритма достоверно чаще ри-гистрировались у детей с III степенью НДСТ и составили в этой группе 21,3% (р! 0,05). У детей с I степенью признаков перегрузки отделов сердца не обнаружено, тогда как перегрузка левого желудочка встречалась у детей с III степенью НДСТ в 2,3 раза чаще, чем у детей со II степенью, что связано с преобладанием в этих группах детей астенического телосложения. У половины детей с III степенью и 1/3 детей со II степенью НДСТ отмечались особенности реполяризации в миокарде в виде высокого зубца Т, что достоверно выше, чем у детей I группы обследования (р2,з 0,05).
Следовательно, для детей со II и III степенью НДСТ характерны номотопные нарушения ритма (синусовая аритмия). Для детей с III степенью НДСТ характерными являлись гетеротопные нарушения ритма, неспецифические ЭКГ-феномены (НБПНПГ), признаки перегрузки левого желудочка и изменение процессов реполяризации в миокарде.
Анализ данных, представленных в табл. 17 показал, что для детей с легкой степенью НДСТ характерны правильная форма наружного носа (97,8% ), свободное носовое дыхание (95,6%), розовая слизистая полости носа (84,4%), правильная форма носовых раковин (100,0%) и расположение носовой перегородки по средней линии (86,7%).
При анализе этих же показателей у детей со II и III степенью НДСТ выявлены следующие закономерности: неправильная форма наружного носа отмечалась у 20,0%) детей с III степенью дисплазии СТ. Две трети детей со II и III степенью имели затруднение носового дыхания. При оценке состояния слизистой полости носа у 20,0%о детей с III степенью дисплазии выявлен синюшный оттенок слизистой оболочки, что достоверно чаще, чем у детей с I степенью (р2 0,05). У детей с II и III степенью НДСТ достоверно чаще регистрировались отечность слизистой оболочки и искривление носовой перегородки.
Следовательно, по мере увеличения степени НДСТ нарастали структурные изменения полости носа в виде искривления носовой перегородки и деформации наружного носа у детей со II и III степенью диспластических изменений, что, по мнению Т.И. Гаращенко (2008), приводит к пролабированию и микроциркуляторным изменениям в слизистой полости носа и, как следствие, к нарушению функции носового дыхания.
Особенности физического развития детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани различной степени тяжести
Согласно представленному поэтапному обследованию, на 1-ом этапе первостепенная роль отводилась клиническому (объективному) осмотру ребенка с выявлением признаков НДСТ на приеме врача-педиатра или врача общей практики в условиях детской поликлиники по месту жительства ребенка.
После обследования на 1-ом этапе, на П-ой этап направлялись дети с 11-ой и Ш-ей степенью НДСТ и при первичной постановке диагноза НДСТ.
П-ой этап предусматривает клиническое осмотры специалистов узкого профиля (окулиста, ортопеда, стоматолога, кардиолога и др.). Кроме того, на этом этапе проводятся инструментальные обследования (электрокардиография, ультразвуковое исследование сердца и внутренних органов, рентгенологическое исследование грудной клетки и позвоночника) и плановые ежегодные осмотры детей со П-ой и Ш-ей степенью НДСТ. Лабораторная диагностика включала биохимический анализ ротовой жидкости и определение маркеров распада коллагена (оксипролин, протеогликаны) для подтверждения наличия НДСТ.
Обследование детей на Ш-ем этапе проводилось дифференцированно в зависимости от выявленной патологии на II этапе. В том случае, если на П-ом этапе клинико-метаболических изменений не выявлено, то ребенок возвращался по месту жительства на I этап в группу диспансерного наблюдения по основному заболеванию. Поводом для обследования у врача-генетика служили выраженные клинико-метаболические отклонения (патология со стороны внутренних органов, изменения по данным инструментальных методов исследования, биохимические показатели за пределами референтных значений) для выявления детей с дифференцированными формами ДСТ. Эти дети находились на диспансерном учете не только у врача-педиатра, но и у специалистов «узкого профиля» и врача-генетика в медико-генетической консультации. Составление индивидуального плана наблюдения должно проводиться только после III этапа врачом территориальной детской поликлиники с учетом рекомендаций врачей-специалистов и врача-генетика.
Коррекционно-оздоровительные мероприятия проводились в зависимости от степени выраженности НДСТ с учетом метаболических критериев с использованием рекомендаций Т.И. Кадуриной, Ю.А. Алексеевой, Э.В. Зем-цовского, В.М. Яковлева. При этом использовались патогенетическая, симптоматическая медикаментозная терапия и немедикаментозные методы лечения.
Для детей с I степенью ДСТ осуществлялся ежегодный осмотр врача-педиатра с оценкой степени выраженности ДСТ, проведение курсов общеукрепляющего массажа, ЛФК. Рекомендовались закаливающие процедуры, соответствующие возрасту и группе здоровья.
Для детей со II степенью ДСТ выполнялись рекомендации врачей специалистов и обязательная медикаментозная коррекция. Назначались препараты магния (магнерот, магне-Вб), проводилась коррекция биоэнергетического состояния организма (элькар, кудесан, милдронат), витаминотерапия курсами не реже двух раз в год. Подключались стабилизаторы синтеза коллагена (L-Лизин, L-Пролин). В комплексном лечении достаточно широко использовались магнито-, индукто- и лазеротерапия для улучшения питания хрящевой ткани. Детям проводили регулярные (3-4 раза в неделю) умеренные физические тренировки и курсы лечебного массажа (15-20 сеансов не менее 3-х раз в год), закаливающие процедуры, занятия физкультурой и спортом с дозированной физической нагрузкой.
У детей с III степенью НДСТ объем коррекционно-оздоровительных мероприятий расширялся за счет применения хондропротекторов (структум, адгелон, хондроитин-АКОС, ДОНА и др.) и нестероидных противовоспалительных средств (нимесил, месулид). Совместно со специалистами соответствующего профиля (ортопед, офтальмолог, кардиолог) рассматривался вопрос возможности хирургической коррекции: ортопедическая коррекция при деформациях грудной клетки и позвоночника, склеропластика при выраженной миопии. Курсы восстановительной терапии для детей с III степенью НДСТ включали психотерапию и санаторно-курортное лечение.
Следовательно, использование прогностических таблиц риска развития III степени НДСТ с обязательным учетом результатов медицинских осмотров и инструментального обследования позволяет более эффективно выявить детей, нуждающихся в диспансерном наблюдении и лечении. Использование научно-обоснованного алгоритма своевременной диагностики и этапного наблюдения детей с НДСТ позволит оптимизировать систему медицинского обеспечения и индивидуально подойти к вопросам формирования здоровья детей с признаками
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) продолжает оставаться важной проблемой для системы охраны здоровья детей в связи с её широкой распространенностью, влиянием на формирование хронической патологии, инвалидности и требует внимания органов здравоохранения и государства. Поэтому, дети с наследственной патологией сразу попадают в затратный сектор экономики и требуют особых подходов с учетом наличия и выраженности диспла-стических изменений, то есть нуждаются в проведении комплекса медико-социальных мероприятий (Баранов А.А., 2005; Чемоданов В.В., 2009).
В последние десятилетия в России наблюдается отрицательная динамика показателей здоровья подрастающего поколения, в том числе рост заболеваемости (Вялков А.И., 2007, Козлова Л.В., 2008). Важнейшей задачей охраны здоровья детей и подростков является поиск новых подходов к профилактике, сохранению и укреплению здоровья подрастающего поколения, в том числе и к разработке современных критериев оценки состояния здоровья, к формированию групп повышенного риска (Авдеева Т.Г., Шестакова В.Н., 2002)
Сложность организации соединительной ткани, её повсеместное присутствие в органах и тканях организма и множество выполняемых ею функций приводит к тому, что клинические проявления дефектов соединительной ткани чрезвычайно многообразны (Нечаева Г.И., Викторова И.А., 2007).
Выделяют дифференцированные и недифференцированные формы ДСТ. Дифференцированная ДСТ характеризуется определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, а в ряде случаев установленным и хорошо изученным генным или биохимическим дефектом. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) - это не единая нозологическая единица, а гетерогенная группа, при которой набор клинических признаков не укладывается ни в одно из наследственных моногенных заболеваний (Кадурина Т.И., 2009).
Совершенствование подходов к диспансерному наблюдению детей с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани
Выявленные факторы риска развития дисплазии позволили перейти к следующему этапу — созданию прогностических таблиц риска возникновения III степени НДСТ с использованием формулы Байеса.
Риск-факторы были сгруппированы в два блока: биологические и соци-ально-средовые и к ним дополнительно были введены клинико-функциональные и метаболические критерии. Расчеты показали, что ведущая роль в развитии III степени дисплазии принадлежала первой группе факторов (биологическим), что подтверждалось их более высоким суммарным коэффициентом информативности.
Вышеизложенное послужило основанием построения диагностико-прогностических таблиц и определения групп «благоприятного прогноза», «внимания», «неблагоприятного прогноза» и «высокого риска» по развитию дисплазии III степени у детей.
Разработанные клинико-параклинические индикаторы риска развития III степени НДСТ позволили выявить при диспансерном обследовании детей следующие группы риска по реализации III степени дисплазии СТ: 1 группа -«благоприятного прогноза» - сумма прогностических коэффициентов от +0,1 до +18,3; 2 группа - «внимания» - сумма прогностических коэффициентов от -0,1 до -42,7; 3 группа - «неблагоприятного прогноза» - сумма прогностических коэффициентов от -42,8 до -85,4; 4 группа - «высокого риска» - сумма прогностических коэффициентов от -85,5 до -128,0.
Дети 3 и 4 группы риска (сумма прогностических коэффициентов от -42,8 до - 128,0) должны находиться под постоянным наблюдением врачей первичного звена здравоохранения, что позволит известными мерами профилактики нивелировать раннюю реализацию факторов риска развития тяжелых диспластических нарушений. Следует отметить, что у детей 4 группы риска возникает реальная угроза развития стойких метаболических и функциональ 106 ных изменений, поскольку происходит истощение компенсаторно-приспособительных механизмов и дебютирование хронической патологии, что и подтверждено исследованиями особенностей метаболизма у детей в зависимости от степени выраженности диспластического процесса.
Кроме того, подходы к оценке состояния здоровья детей с признаками НДСТ у разных специалистов нередко отличаются друг от друга, тогда как оптимальным является использование единых математико-статистических приемов индивидуального прогнозирования риска патологии, а сами прогностические таблицы должны быть формализованы.
Метод прогнозирования патологического риска, в данном случае развития III степени НДСТ, достаточно прост, занимает немного времени и может использоваться в детских поликлиниках, стационарах и медико-генетических консультациях.
Использование прогностических таблиц и выделение «группы риска» позволило более эффективно выявлять детей с Ш-ей степенью дисплазии соединительной ткани, нуждающихся в диспансерном наблюдении и лечении, а также совершенствовать систему оказания медицинской помощи.
В связи с этим разработан алгоритм своевременной диагностики и медико-организационных подходов к диспансерному наблюдению детей с НДСТ.
Согласно представленному поэтапному обследованию в дебюте исследования первостепенная роль отводилась клиническому (объективному) осмотру ребенка на приёме врача-педиатра или врача общей практики с выявлением фенотипических признаков ДСТ, определением группы здоровья для выявления группы риска развития III степени НДСТ с использованием прогностических таблиц, т.е. в условиях первичного звена здравоохранения. Для детей с I степенью НДСТ осуществлялся ежегодный осмотр врача-педиатра с оценкой степени выраженности, проводились курсы общеукрепляющего мае 107 сажа, ЛФК, закаливающие процедуры, занятия в различных секциях с контролируемой, постепенно увеличивающейся физической нагрузкой.
После обследования на I этапе, на II этап направлялись дети с впервые выявленным диагнозом ДСТ для уточнения степени диспластического процесса и предварительного заключения о форме ДСТ (дифференцированной или недифференцированной). На II этапе осуществлялись по рекомендации педиатра клинические осмотры специалистов узкого профиля (окулиста, ортопеда, стоматолога, кардиолога и др.), проводились инструментальные обследования (ЭКГ, УЗИ сердца и внутренних органов, рентгенологическое исследование грудной клетки и позвоночника). Лабораторная диагностика включала исследование оксипролина крови и мочи, биохимический анализ крови и ротовой жидкости. При выявлении НДСТ I степени дети возвращались под наблюдение участкового педиатра, с ежегодным осмотром врача-педиатра, оценкой степени выраженности диспластических процессов.
При выявлении у детей II степени НДСТ выполнялись рекомендации врачей-специалистов и проводилась обязательная медикаментозная коррекция. Назначались препараты магния, проводилась коррекция биоэнергетического состояния организма, витаминотерапия курсами не реже двух раз в год. Подключались стабилизаторы синтеза коллагена. В комплексном лечении достаточно широко использовались магнито-, индукто- и лазеротерапия для улучшения питания хрящевой ткани, дозированные физические тренировки, курсы лечебного массажа (15-20 сеансов не менее 3-х раз в год), закаливающие процедуры, занятия в различных секциях с дозированной физической нагрузкой при отсутствии хронической патологии.
