Введение к работе
Актуальность исследования
Хромосомная патология (ХП) является одной из актуальных проблем современности. Это связано с большим её вкладом в мертворождаемость и младенческую смертность, обусловленную высокой частотой врожденных пороков у новорожденных и их влиянием на качество жизни больных детей, а также их семей (Баранов А. А., 2011; Демикова Н. С., Кобринский Б. А., 2011; Демикова Н. С., Лапина А. С., 2012; Новиков П. В., 2012). В структуре врожденных пороков развития (ВПР) по данным мониторинга РФ на долю хромосомных аномалий приходится 5% (Демикова Н. С., Кобринский Б. А., 2011). Информация о структуре ВПР по данным объединенного регистра EUROCAT (2002) позволяет установить, что доля хромосомных аномалий составляет 10,38%.
Среди ХП особо выделяется синдром Дауна (по МКБ-10 Q90.) – болезнь генетического аппарата клеток, заключающаяся в трисомии по 21 паре хромосом. Распространенность синдрома Дауна у новорожденных составляет в настоящее время 1:800, достигая показателей 1:250 у детей, рожденных от матерей старше 30 лет (Козлова С.И., Демикова Н. С., 2007; Засухина Г. Д. и соавт., 2012).
Синдрому Дауна посвящено большое количество научных работ как зарубежных, так и отечественных исследователей. Работами Беляковой Т. К. и соавт. (1975), Давиденковой Е. Ф. и соавт. (1978), Шварц Е. И. и соавт. (1979), Кристесашвили Д. И. (1988), Чеботарева А. Н. (1990), Агарвала Б. Р. (1995), Бочкова Н. П. (2010) изучены особенности мозаичных вариантов синдрома Дауна, иммунного статуса, обмена веществ, репродуктивной функции, системы крови.
Большое внимание уделяется социальной адаптации и интеграции в общество детей с синдромом Дауна (Колотыгина Е.А., 2010, Сапожникова Т.В., 2010), что связано с улучшением возможностей реабилитации больных, приводящей к увеличению продолжительности жизни. Бочковым Н. П. (2011) доказана важность анализа причин и условий, формирующих дефекты развития, а также необходимость оценки параметров физического и нервно-психического развития детей с синдромом Дауна в совокупности с оценкой условий жизни, чтобы вести целевой поиск возможностей продления их жизни, которая, как правило, составляет менее 50 лет. А именно этой проблеме прямо или косвенно посвящены многочисленные современные разработки (Колотыгина Е.А., 2010, Сапожникова Т.В., 2010; Бочков Н. П., 2011; Демикова Н. С., Кобринский Б. А., 2011; Демикова Н. С., Лапина А. С., 2012; Новиков П. В., 2012).
Но, несмотря на проведенные исследования, вполне очевидна необходимость углубления представлений об особенностях формирования здоровья у детей с синдромом Дауна на ранних этапах постнатального онтогенеза, о факторах, определяющих здоровье, и критериях, его характеризующих, а также о некоторых клинических, функциональных и метаболических изменениях. Особый интерес представляют проблемы диспансеризации детей, находящихся как в специализированных учреждениях, так и воспитывающихся в семье, поскольку в настоящее время не разработано единой системы диспансерного наблюдения за детьми с синдромом Дауна.
Изложенная информация и определила цель и задачи собственных исследований.
Цель исследования: Совершенствование медицинского обеспечения детей с синдромом Дауна для улучшения состояния их здоровья с помощью оценки клинических, функциональных и метаболических характеристик.
Задачи исследования
-
Определить заболеваемость и распространенность хромосомной патологией в детской популяции, установить удельный вес детей с синдромом Дауна.
-
Провести комплексную оценку состояния здоровья у детей с синдромом Дауна в различных условиях жизни и воспитания с учетом факторов, и критериев, определяющих состояние их здоровья.
-
Дать характеристику клинической картины и функциональных показателей у детей с синдромом Дауна в динамике на первом году жизни.
-
Определить содержание в крови у исследуемых детей патогенетически значимых метаболических параметров (тиреотропного гормона, фенилаланина, галактозы, особенности инфракрасного спектра сыворотки).
-
Разработать оптимальный вариант диспансерного наблюдения детей с синдромом Дауна и дать соответствующие практические рекомендации.
Научная новизна исследования
Впервые, с помощью комплексной оценки состояния здоровья детей с синдромом Дауна, установлена патогенетически значимая отягощенность одновременно генеалогического и биологического анамнезов, а также нарастание к концу первого года жизни их количества с плохим функциональным состоянием (ФС) уже на ранних этапах постнатального онтогенеза, очень низким уровнем физического развития (ФР), IV группой нервно-психического развития (НПР) и сниженной резистентностью. Также впервые, по итогам сравнительного анализаих состояния здоровья при воспитании в условиях семьи или в домах ребёнка, выявлено преобладание среди последних детей с очень низким уровнем ФР, резко дисгармоничным развитием и микросоматическим соматотипом, IV группой НПР, сниженной резистентностью и плохим ФС. Впервые у детей с синдромом Дауна установлен факт повышения уже на ранних этапах развития концентрации в крови фенилаланина, галактозы и тиреотропного гормона (ТТГ), который может негативно влиять на состояние их здоровья. Также впервые у детей с синдромом Дауна путем инфракрасной спектрометрии обнаружены отличия белкового и липидного обменов от детей с перинатальным поражением центральной нервной системы (ЦНС). Впервые научно обоснован и разработан алгоритм прогнозирования рождения детей с синдромом Дауна, а также диспансерного наблюдения больных, позволивший усовершенствовать их медицинское обеспечение.
Практическая значимость работы
Уточненные данные о частоте синдрома Дауна, выявленные биологические факторы риска, оценка системы пренатальной диагностики позволяют улучшить работу педиатрической и акушерской служб при планировании лечебно-профилактической помощи беременным женщинам и больным детям. На основе результатов комплексного клинико-функционального и метаболического обследования профильных детей грудного возраста разработан и внедрен в практическое здравоохранение алгоритм прогнозирования рождения детей с синдромом Дауна, а также уточненная схема диспансерного наблюдения детей с данной патологией, что в совокупности позволяет своевременно выявлять отклонения в состоянии здоровья этих детей и оптимизировать их медицинское обеспечение.
Внедрение результатов исследования
Результаты диссертационной работы и вытекающие из них рекомендации внедрены в практическую деятельность лечебных учреждений г. Твери и Тверской области.
Результаты работы применяются в учебном процессе на кафедре педиатрии лечебного и стоматологического факультетов ГБОУ ВПО Тверская ГМА Минздрава России. Материалы диссертации включены в программу обучения интернов, клинических ординаторов и слушателей факультета постдипломного образования ГБОУ ВПО Тверская ГМА Минздрава России.
Апробация работы.
Основные положения диссертации обсуждены на расширенном заседании кафедры педиатрии лечебного и стоматологического факультетов с кафедрами общественного здоровья и здравоохранения, педиатрии педиатрического факультета, педиатрии и неонатологии ФПДО, общей химии, поликлинической педиатрии с курсом основ формирования здоровья, детских инфекций (22 июня 2012 года).
Материалы диссертации представлены на VI съезде Российского общества медицинских генетиков (Ростов-на-Дону, 2010), V Международной Пироговской научной медицинской конференции студентов и молодых ученых (Москва, 2010); XV Конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2011); VI Международной (XV Всероссийской) Пироговской научной медицинской конференции студентов и молодых ученых (Москва, 2011); межвузовской учебно-методической конференции (Тверь, 2011); научно-практической конференции с международным участием, посвященной 45-летию кафедры педиатрии и 20-летию кафедры педиатрии последипломного и дополнительного образования (Ставрополь, 2011).
Публикации.
По материалам диссертации опубликовано 11 печатных работ, в том числе 2 статьи в рецензируемых научных журналах, рекомендованных Высшей аттестационной комиссией Министерства образования Российской Федерации для публикации научных работ, выполненных соискателями ученой степени кандидата наук.
Объём и структура диссертации.
Диссертация изложена на 145 страницах машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, пяти глав собственных исследований, обсуждения полученных результатов, выводов, практических рекомендаций, указателя используемой литературы, приложения. Библиография включает 267 источников, из них 166 отечественных и 101 – зарубежных.
Работа иллюстрирована 37 таблицами и 11 рисунками.
Похожие диссертации на Клинико-функциональная и метаболическая характеристика детей с синдромом Дауна
