Введение к работе
Актуальность проблемы:
Альбинизм является одним из наследственных заболеваний, для оторых характерно значительное понижение остроты зрения, 'аспространенность альбинизма в мире ( по данным Witkop и оавт.) составляет 1: 17000. Больные, страдающие альбинизмом, с аннего детства инвалидизированы, вынуждены обучаться в чреждениях для детей со слабовидением, у них значительно нижена работоспособность. Остается также открытым вопрос о оциальной адаптации пациентов с альбинизмом. Недостаточно зучена и представлена в литературе симптоматика альбинизма. Не писаны такие важные клинические проявления этого заболевания, ак изменения рефракции, цветового зрения, ахроматической и роматической контрастной чувствительности. Не определены линические проявления, сопутствующие анатомической езорганизации макулярной области альбиносов, описанной в итературе.
Разработанная в настоящее время характеристика нарушений
эительных функций при альбинизме является недостаточно
эвершенной и касается лишь некоторых
нектроретинографических симптомов, а именно: повышения
мплитуд "а" и "Ь" волн обшей электроретинограммы; некоторых
зменений вызванных потенциалов и контрастной
увствительности (Abadi R., 1989, 1990. 1994; Apcarian P., 1983, 389, 1991, 1992; Bodensteiner J., 1990; Castronovo S., 1991; Collewign [., 1985; Creel D., 1978, 1990; Drager U., 1986; Guillery R., 1974, 384; Kriss A., 1990; Loshin D., 1983; M. Lisa Mc Ham, 1992; ''Donne! F., 1981; Russel-Eggit 1., 1990; Wach M., 1989; Witkop C, 371, 1974, 1989;).
Остались неизученными нарушения цветового зрени: изменения электрогенеза не только периферического, но центрального отделов сетчатки.
Комплексное изучение изменений электрогенеза сетчаткі зрительных вызванных потенциалов, контрастной, яркостной
ЦВетОВОЙ ЧуВСТВИТеЛЬНОСТИ, ПОЗВОЛИЛО бы ОЦеНИТЬ ВКЛс
различных участков зрительного анализатора в симптомокомплею определяющий нарушение зрительных функций при альбинизме.
С другой стороны, в связи с недостаточно изученны симптомокомплексом альбинизма, остается актуальным вопрос его дифференциальной диагностике с другими врожденными приобретенными заболеваниями сетчатки и зрительного нерв; сопровождающимися значительным снижением зрения, заболеваниями, сопровождающимися нистагмом. Кроме топ различный патогенез указанных заболеваний обусловливает разны подходы к лечению и прогнозу их течения.
В связи с изложенным, изучение клинических проявлени нарушения зрительных функций при альбинизме, изменени контрастной, яркостной и цветовой чувствительности зрительно системы этих пациентов приобретает особое значение и позволп сформировать дифференциально-диагностический комплек клинических, функциональных и электрофизиологически симптомов, характерный для этой патологии, разработать подход] к оказанию помощи пациентам с альбинизмом.
Цель данной работы состоит в том, чтобы определить клинике физиологические симптомы нарушения зрительных функций больных с альбинизмом для создания патогенетическ обоснованных подходов к улучшению зрения у этих больных.
Для достижения указанной цели были поставлены следуюши задачи:
1) Определить клинический симптомокомплекс, характерны
для альбинизма.
2) Изучить психофизические и электрофизиологически
нарушения зрительных функций у больных с альбинизмом дл
дифференциальной диагностики с органическими поражениям!
сетчатки.
3) Определить основные уровни нарушения передачи
ттельной информации при альбинизме.
4) Оценить роль изученных симптомов в патогенезе нарушения
іения при альбинизме и разработать подходы к патогенетически
юснованному лечению больных с альбинизмом.
Научная новизна:
-
Получен функциональный симптомокомплекс альбинизма, эзволяющий проводить дифференциальную диагностику с >угими врожденными и приобретенными заболеваниями сетчатки зрительного нерва.
-
Изучены топография нарушений цветовой и яркостной 'вствительности, а также особенности контрастной 'вствительности при альбинизме.
3) Впервые изучены электрогенез центральных и
іриферических отделов сетчатки и топография проведения
іительного возбуждения в высших отделах зрительного
іализатора при альбинизме с применением новейших методов
шпьютерного анализа.
-
Выявлено, что звеньями механизмов нарушения зрительных дикций при альбинизме являются как нарушение электрогенеза тчатки и обработки информации в вышестоящих отделах 'ительного анализатора, так и нарушение функций контрастного, жостного и цветового каналов зрительной системы.
-
Не выявлено статистически достоверных различий по іучаемому комплексу клинических и психофизиологических [мптомов между глазным и глазо-кожным типами альбинизма.
Практическое значение работы.
1) Разработана комплексная система оценки функционального
стояния зрительного анализатора при альбинизме с
пользованием клинических, электроретинографических и
:ихофизиологических методов исследования.
2) В клинику глазных болезней предложен комплекс
следований изменений цветовой, яркостной и контрастной
вствительности, основанный на использовании новейших
зработок в компьютерной технике.
3) Обобщены клинические, психофизические, функциональные
электрофизиологические симптомы альбинизма, позволяющие
проводить дифференциальную диагностику альбинизма органическими заболеваниями сетчатки и зрительного нерва.
4) На основе изучения некоторых механизмов нарушени зрительных функций предложены подходы к патогенетическ обоснованному лечению больных с альбинизмом.
Внедрение результатов исследований: разработанная систем оценки функционального состояния зрительного анализатор внедрена в лаборатории клинической физиологии зрения и: С.В.Кравкова при МНИИ ГБ им Г.Ф. Гельмгольца и позволяе проводить дифференциальную диагностику альбинизма с другим врожденными и приобретенными заболеваниями сетчатки зрительного нерва, оценивать работу каналов зрительной системы норме и при различных патологиях. Разработанная с наши: участием программа цветовой компьютерной кампиметри установлена в 32 различных офтальмологических клиника Москвы и России. Написаны практические рекомендации п применению цветовой кампиметрии, топографическог картирования зрительных вызванных потенциалов, нового метод исследования контрастной чувствительности в клинике глазны болезней.
Апробация работы и публикации:
Основные материалы диссертации были доложены обсуждены: 1) на заседании межотделенческой конференції Московского НИИ глазных болезней им Г.Ф.Гельмгольца ( декабр
1994 года); 2) на Всероссийской научно-практическо
конференции детских офтальмологов "Профилактика слепоты
слабовидения у детей." (декабрь 1994 года, Москва); 3) на ]
Конгрессе Европейского Офтальмологического Общества (июн
1995 года, Милан, Италия); 4) на Юбилейной конференції
"Нейрофизиологические основы формирования психически
функций в норме и при аномалиях развития.", посвященной 80
летию со дня рождения Новиковой Л.А. (декабрь 1995 год;
Москва); 5) на расширенном заседании отдела охраны зрения дете
и подростков Московского НИИ глазных болезней иі
Г.Ф.Гельмгольца (февраль 1996 года).
ПУБЛИКАЦИИ: по теме диссертации опубликовано 8 статей, из них : 5 - в центральной печати, 2 - в иностранных источниках, 1 - в материалах конференции, 5 статей принято в печать. Подана и принята в работу 1 заявка на патент, изданы одни методические рекомендации и одно информационное письмо МЗ и МП РФ.
Структура и объем работы:
