Содержание к диссертации
Введение
Глава 1. Обзор литературы. Диагностика и лечение гипоплазии зрительного нерва у детей 12
1.1. Эпидемиология и этиопатогенез ГЗН 13
1.2. Гистологические исследования 16
1.3. Клинические проявления ГЗН 17
1.4. Сочетание ГЗН с системными поражениями 20
1.5. Нарушения зрительных функций у больных с ГЗН 23
1.6. Электрофизиологические исследования при ГЗН 23
1.7. Применение методов лучевой диагностики у больных с ГЗН 25
1.7.1. Рентгенологические исследования 25
1.7.2. Нейрорадиологические и ультразвуковые исследования 26
1.8. Дифференциальная диагностика 28
1.9. Применение методов визуализации для диагностики и дифференциальной диагностики ГЗН 29
1.10. Лечение пациентов с ГЗН 34
Глава 2. Материалы и методы 36
Глава 3. Результаты обследования детей с классической формой ГЗН .51
3.1. Офтальмологическая симптоматика, психофизические нарушения и результаты ОКТ у детей с классической формой ГЗН 51
3.2 Офтальмологическая симптоматика, психофизические нарушения и результаты ОКТ у детей с «субклинической» формой ГЗН 70
3.3. Диагностика ГЗН у младенцев. Электрофизиологические нарушения у младенцев с ГЗН 79
Глава 4. Результаты обследования детей с сегментарными формами ГЗН 95
4.1 Офтальмологическая симптоматика, психофизические нарушения и результаты ОКТ у детей с верхней сегментарной формой ГЗН 95
4.2. Офтальмологическая симптоматика, психо- и электрофизиологические нарушения, результаты ОКТ у детей с латеральной сегментарной формой ГЗН 104
4.3. Офтальмологическая симптоматика, психо- и электрофизиологические нарушения, результаты ОКТ у детей с гомонимной гемианоптической ГЗН 121
Глава 5. Офтальмоскопическая симптоматика, психо- и электрофизиологические нарушения, результаты ОКТ у детей с синдромом расширенной экскавации 135
Глава 6. Соматические, неврологические и эндокринные отклонения у детей с ГЗН. Этиология и факторы риска развития ГЗН 146
Глава 7. Результаты офтальмологического лечения детей с ГЗН 162
Заключение 171
Выводы 176
Библиография 178
- Эпидемиология и этиопатогенез ГЗН
- Сочетание ГЗН с системными поражениями
- Офтальмологическая симптоматика, психофизические нарушения и результаты ОКТ у детей с классической формой ГЗН
- Офтальмологическая симптоматика, психофизические нарушения и результаты ОКТ у детей с верхней сегментарной формой ГЗН
Введение к работе
Актуальность проблемы. Заболевания зрительных путей являются основной причиной слепоты и слабовидения у детей дошкольного возраста, составляя в их структуре в экономически развитых странах свыше половины всех случаев [Schmidt U. et al., 1988; Fielder A., 1998; Nielsen L. S., 2007]. Гипоплазия зрительного нерва (ГЗН) является причиной слабовидения и слепоты в различных странах в 5 - 6% случаев [Crofts В. et al., 1998]. К. Tornqvist и соавт. (2005) указывают, что ГЗН встречается в Швеции в популяции до 19 лет с частотой приблизительно 7/100 000 (необходимо отметить, что авторы смогли проанализировать данные регистра, содержащего сведения лишь о пациентах, имеющих остроту зрения < 0,3).
Выявление и адекватная верификация аномалий диска зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеет значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и играет чрезвычайно важную роль для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний [Мосин И. М., 2005].
Известно, что у детей с гипоплазией зрительного нерва могут выявляться мальформации головного мозга, свидетельствующие, в ряде случаев, о уже имеющихся или будущих неврологических и эндокринных отклонениях [Мосин И. М., 1992, 2001; Burke J.P. et al., 1991; Zeki S. et al.,1991; Brodsky M., Glasier C. M., 1993; Siatkowski R. et al., 1997]. Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной
недостаточностью, что может проявляться выраженным отставанием в росте [Kaufman L. М. et al., 1989; McMahon С. L., Braddock S. R., 2001].
Гипоплазия зрительного нерва является симптомом, имеющим важное значение для дифференциальной диагностики некоторых пороков развития: синдромов Аперта, Варбурга, Меккеля - Грубера, болезни Цельвегера, трисомии 13 хромосомы [Мосин И. М., 2001; Attia М. et al., 1986; MacRae D.W. etal., 1972].
Таким образом, выявление ГЗН в результате офтальмологического обследования в первые дни жизни ребенка нередко позволяет быстро установить правильный диагноз и определить оптимальную диагностическую стратегию у детей с мультисистемной патологией, предотвращая тем самым развитие необратимых осложнений, обусловленных поздней диагностикой заболевания.
Из-за небольшого числа публикаций, посвященных гипоплазии зрительного нерва и ее связи с системной патологией, офтальмологи недостаточно информированы о характере течения и клинических особенностях некоторых заболеваний из этой группы, что обусловливает высокую частоту диагностических ошибок (до 75%) и неудовлетворительные функциональные результаты лечения [Мосин И. М., Мишустин В. В., 2000]. Кроме того, в офтальмологической литературе мало освещены вопросы, касающиеся радиологических, нейроэндокринных и соматических изменений у детей с ГЗН, нет сведений о результатах применения оптической когерентной томографии (ОКТ) при ГЗН.
7 Цель работы - усовершенствовать реабилитацию детей с ГЗН.
Для решения цели исследования были определены следующие задачи:
Исследовать этиологию ГЗН у детей.
Изучить клинические и функциональные характеристики наиболее типичных симптомокомплексов у детей с ГЗН.
Определить' диагностические критерии для верификации различных форм ГЗН и дифференциальной диагностики с другими заболеваниями ЗН.
Изучить изменения параметров диска ЗН и слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) при различных клинических формах ГЗН, используя компьютерный анализ изображения диска ЗН и ОКТ.
Изучить сопутствующую патологию глаз у детей с ГЗН.
Определить частоту нейроэндокринных и висцеральных отклонений у детей с ГЗН.
Определить оптимальные сроки и методы офтальмологической реабилитации детей с различными формами ГЗН.
Клиническая часть работы основана на данных, полученных при обследовании, хирургическом и консервативном лечении 130 детей с ГЗН и сопутствующими осложнениями. Все обследования и операции проведены в КДПО и глазном стационаре Тушинской детской городской больницы.
Научная новизна полученных результатов. Впервые описаны
офтальмоскопические, психофизические и морфометрические
характеристики «субклинической» формы ГЗН, а также синдрома расширенной экскавации. Установлены закономерности развития различных
8 форм ГЗН в зависимости от сроков и этиологии внутриутробных поражений
ЦНС плода.
Впервые охарактеризованы изменения параметров диска ЗН и слоя нервных волокон сетчатки при различных формах ГЗН in vivo при ОКТ. Впервые описаны нарушения поля зрения, выявленные при использовании метода статической пороговой периметрии, у больных с различными клиническими формами ГЗН.
Установлена частота рефракционных нарушений у детей с ГЗН.
Определены частота и характер соматических, эндокринных и неврологических отклонений у детей с ГЗН.
Представлены функциональные и косметические результаты комплексного лечения амблиопии и/или косоглазия у детей с ГЗН.
Показана возможность диагностики нарушений поля зрения при регистрации ЗВП с трех активных электродов у детей с гомонимной гемианоптической ГЗН в возрасте от 2 мес. до 7 лет.
Предложен способ диагностики ГЗН при помощи ручной цифровой фундус-камеры у младенцев с ГЗН.
Практическая значимость полученных результатов.
Результаты данной работы позволили получить новые представления о характере офтальмологических и системных нарушений при ГЗН, которая представляет собой гетерогенную группу аномалий, объединенных под общим названием и являющихся одной из основных причин слепоты и слабовидения у детей. Разработана система ранней дифференциальной
9 диагностики как различных форм ГЗН между собой, так и с другими
врожденными и приобретенными нейропатиями, встречающимися в детском
возрасте. Установлены закономерности изменений ЦНС при различных
формах ГЗН, благодаря которым стала возможной топическая диагностика
при перинатальных поражениях зрительных путей. Внедрение
разработанного диагностического алгоритма в практику позволило за счет
раннего выявления субклинических нарушений проводить адекватные
лечебные мероприятия уже с первых месяцев жизни ребенка, предупреждая
глубокую зрительную депривацию и развитие тяжелой амблиопии, что
значительно повышает функциональные результаты лечения. Использование
рекомендуемых неинвазивных методов позволяет своевременно установить
диагноз и исключить проведение необоснованных терапевтических и
хирургических манипуляций у пациентов с ГЗН.
Положения, выносимые на защиту.
Этиологическая структура, периоды возникновения и особенности патогенеза ГЗН. Клинические проявления ГЗН у детей в зависимости от этиологии и сроков пре- и перинатальных поражений ЦНС.
Система электрофизиологических диагностики и мониторинга при обследовании детей раннего возраста с ГЗН для оценки и контроля развития зрительных функций и эффективности лечения.
Алгоритм клинико-функциональной и морфометрической диагностики ГЗН у детей раннего возраста.
10
Диагностические критерии основных экстраокулярных
симптомокомплексов, наблюдаемых у детей с ГЗН.
Результаты офтальмологической абилитации и реабилитации детей с ГЗН, свидетельствующие о том, что зрительная депривация является важным звеном в развитии нарушений зрительных функций у детей с аномалиями ЗН, а лечение амблиопии — наиболее значимым этапом активации зрительных функций у детей с ГЗН.
Реализация результатов работы. Результаты работы внедрены в практику работы Тушинской детской городской больницы, Российского НИИ педиатрии и детской хирургии, Морозовской детской клинической больницы, окружных кабинетов охраны зрения САО и ЮВАО Москвы, детской городской поликлиники № 68 Москвы, в учебный процесс кафедры офтальмологии с курсом детской офтальмологии и курсом офтальмоонкологии и орбитальной патологии РМАПО.
Основные положения диссертации доложены на 1 Всероссийской конференции по детской нейрохирургии (Москва, 2003), V конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» (Москва, 2006), Всероссийской конференции «Детская офтальмология: итоги и перспективы» (Москва, 2006), VIII съезде офтальмологов России (Москва, 2005), VII международном конгрессе Европейского общества нейроофтальмологов (Москва, 2005), IV международной конференции «Пролиферативный синдром в офтальмологии» (Москва, 2006), международной конференции «Актуальные проблемы медико-социальной реабилитации детей с
инвалидизирующей патологией глаз» (Евпатория, Крым, 2006), VII — X конференциях «Актуальные вопросы нейроофтальмологии» (Москва, 2004, 2005, 2007, 2008), на научной конференции с участием сотрудников кафедры офтальмологии РМАПО, Тушинской ДГБ и НИИ педиатрии МЗ РФ (2005), II Всероссийского семинара - «круглого стола» «Макула - 2006» (Ростов-на-Дону, 2006), 9 научно-практической конференции «Актуальные проблемы офтальмологии» (Москва, 2006), VI всероссийской школе офтальмолога (Москва, 2007), научно-практической конференции «Глазодвигательные и рефракционные нарушения», посвященной памяти проф. Э. С. Аветисова (Москва, 2007), V международной конференции «Глаукома: теории, тенденции, технологии» (Москва, 2007).
Публикации. Материалы работы отражены в 32 опубликованных работах.
Объем и структура работы. Диссертация изложена на 200 страницах, машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, 7 глав, отражающих материалы, методы и результаты собственных исследований и их обсуждения, заключения, выводов и списка литературы. Библиографический указатель включает 207 источников, из них 23 отечественных, 184 иностранных. Работа иллюстрирована 62 рисунками и 2 диаграммами, содержит 8 таблиц.
Эпидемиология и этиопатогенез ГЗН
Выявление аномалий диска зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеет значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации. Обнаружение мальформаций зрительного нерва у младенцев нередко является первым шагом в ранней диагностике сочетающихся с ними системных заболеваний. Кроме того, верификация аномалий диска зрительного нерва (ДЗН) чрезвычайно важна для генетического консультирования [Мосин И. М., 2005; Brodsky М. С, 2005].
Гипоплазия зрительного нерва (ГЗН) — часто встречающаяся врожденная непрогрессирующая аномалия, обусловленная уменьшением количества аксонов пораженного нерва при нормальном развитии опорной ткани [Мосин И. М., 2001].
У 50% детей с ГЗН выявляются мальформаций головного мозга (полушарные аномалии миграции, септооптическая дисплазия, перивентрикулярная лейкомаляция и др.), свидетельствующие, в ряде случаев, о уже имеющихся или будущих неврологических и эндокринных отклонениях. Неврологическая симптоматика отмечается у 20% пациентов с ГЗН [Мосин И. М., 1992; Burke J. et al., 1991; Brodsky M., Glasier C, 1993; Siatkowski R. et al., 1997]. Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью, что может проявляться выраженным отставанием в росте [Kaufman L. et al., 1989; McMahon С, Braddock S., 2001].
Эндокринные дисфункции отмечаются у 27 — 43% детей с гипоплазией зрительного нерва [Zeki S. М. et al.,1991; Siatkovski R. et al., 1997].
Гипоплазия зрительного нерва является симптомом, имеющим важное значение для дифференциальной диагностики некоторых пороков развития: синдромов Патау (трисомия 13 хромосомы), Аперта, Варбурга, Меккеля — Грубера, болезни Цельвегера или церебро-гепато-ренального синдрома [Мосин И.М., 1992; Attia M.F.D. et al, 1986; MacRae D.W. et al., 1972].
Таким образом, результаты офтальмологического обследования в первые дни жизни ребенка нередко позволяют быстро установить правильный диагноз или определить оптимальную диагностическую стратегию у детей с мультисистемной патологией, предотвращая тем самым развитие необратимых осложненией, обусловленных поздней диагностикой заболевания.
Эпидемиология и этиопатогенез. В Китае пациенты с ГЗН составляют 5,9% от общего количества слепых в возрасте от 5 до 15 лет [Hornby S. J. et al., 1999]. Распространенность тяжелых (острота зрения 0,3) форм ГЗН в Швеции среди населения в возрасте моложе 20 лет составляет приблизительно 7 случаев на 100 000 человек [Tornqvist К. et al., 2002].
Ранее предполагали, что ГЗН развивается в результате нарушения дифференциации ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбриона 13-15 мм, что соответствует 4-6 нед. гестации [Weiter J. et al., 1977; Novakovic P. et al., 1988; Hero I. et al.,1992]. Однако, данная гипотеза не объясняла феномен сочетания ГЗН с мальформациями головного мозга и не подтверждалась некоторыми гистологическими находками. В частности, у пациентов с гипоплазией зрительного нерва сохраняются интактными амакриновые и горизонтальные клетки, имеющие общих предшественников с ганглиозными клетками [Mosier М. A. et al., 1978; Cook С. S. et al., 1995].
В ряде случаев ГЗН является результатом чрезмерной аксональной регрессии при апоптозе в период с 16 по 31 нед. гестации. У части больных ГЗН формируется вследствие транссинаптической нейрональной ретроградной дегенерации при пре- и перинатальных энцефалокластических процессах, ведущих к образованию различных дефектов головного мозга, при которых происходит повреждение постгеникулярных зрительных путей [Rakic P., Riley К., 1983; Provis J. et al., 1985; Burke J. et al., 1991]. Сочетание церебральных полушарных аномалий и ГЗН позволяет предполагать, что ее развитие может быть связано с нарушением механизмов регуляции внутриутробной миграции как нейронов полушарий головного мозга, так и аксонов ГКС [Cook С. et al., 1995]. ГЗН может сочетаться с внутриутробной супраселлярной тератомой [Taylor D., 1982; Lee J. et al., 1997].
Сочетание ГЗН с системными поражениями
Описаны отдельные случаи сочетания ГЗН с полушарными аномалиями миграции (шизэнцефалия или корковые гетеротопии), а также с внутриутробными и/или перинатальными повреждениями различной этиологии [Мосин И. М., 1992, 2001; Мосин И. М. и соавт., 2002; Brodsky М. С. et al., 1990; Burke J. P. et al., 1991; Brodsky M. C, Glasier C. M., 1993; Siatkowski R. M. et al., 1997]. Полушарные аномалии у новорожденных с ГЗН можно рассматривать как неблагоприятный прогностический критерий, свидетельствующий о будущих неврологических отклонениях. Неврологическая симптоматика отмечается у 20% пациентов с ГЗН [Burke J. P. et al., 1991; Siatkowski R. M. et al., 1997].
В 1956 г. G. de Morsier описал так называемую септооптическую дисплазию, включающую следующую триаду симптомов: гипоплазию зрительного нерва, агенезию или истончение мозолистого тела и прозрачной перегородки. Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью, что может проявляться выраженным отставанием в росте и неврологическими нарушениями (судороги, гемипарез и др.) [Kaufman L. М. et al., 1989; Meire F. M., 1998; McMahon С. L., Braddock S. R., 2001; Traggiai C, Stanhope R., 2002]. Обнаружено, что септооптическая дисплазия чаще развивается у детей, рожденных от матерей в возрасте 20 лет и моложе [Margalith D. et al., 1984; Meire F. M., 1998]. L. M. Shaffer и соавт. (2004), обследовав 74 ребенка обнаружили нарушения социального взаимодействия, коммуникативности или аутизм у 50% (24 из 48) детей с септооптической дисплазией и у 38,5% (у 10 из 26) детей с изолированной гипоплазией зрительного нерва. У 23% пациентов были выявлены все вышеуказанные расстройства. Нарушения социальной коммуникативности были достоверно выше у детей с более выраженным снижением зрения.
Эндокринные дисфункции отмечаются у 27 - 43% детей с гипоплазией зрительного нерва [Zeki S. М. et al.,1991; Siatkovski R. M. et al., 1997]. Задняя эктопия гипофиза, являющаяся, по существу, патогномоничным признаком дефицита гормонов его передней доли, выявляется при МРТ примерно у 15% пациентов с гипоплазией зрительного нерва [Brodsky М. С, Glasier С. М., 1993]. Дефицит гормона роста наиболее распространенное эндокринное нарушение, сочетающееся с гипоплазией зрительного нерва. Реже встречаются другие эндокринные расстройства: гипотиреоз, пангипопитуитаризм, несахарный диабет, гиперпролактинемия [Kaufman L. М. et al., 1989; Masera N. et al., 1994; Traggiai C, Stanhope R., 2002].
Гипоплазия зрительного нерва встречается при некоторых пороках развития: синдромах Патау (трисомия 13 хромосомы), Аперта, Варбурга, болезни Меккеля - Грубера, церебро-гепато-ренальном синдроме. Выявление ГЗН у пациентов с синдромом Варбурга (аутосомно-рецессивный окулоцеребральный синдром) является диагностическим «ключом», позволяющим отличать данное заболевание от общих дефектов развития нервной трубки [Attia М. et al., 1986; MacRae D. et al., 1972].
Описаны случаи одно- и двусторонней ГЗН у детей с фронтоназальной дисплазией и базальным энцефалоцеле [Hodgkins P. et al., 1998], а также у пациентов с эпидермальным невусом Ядассона [Katz В. et al., 1987; Brodsky М. С. et al., 1997]. D. A. Thompson и соавт. (1999) сообщили о пациенте с двусторонней ГЗН, ахиазмией (синдром неперекрещивающихся волокон сетчатки), расщеплением губы и твердого неба, назосфеноидальным энцефалоцеле, агенезией мозолистого тела и отсутствием серпа большого мозга. Сочетание двусторонней ГЗН с ахиазмией, отсутствием зрительных трактов и фокальной полимикрогирией левой перисильвиевой области у 5-месячного младенца описали К. Waheed и соавт. (2002).
ГЗН встречается у 30 - 57% пациентов с синдромом Эикарди, который характеризуется агенезией мозолистого тела, миоклоническими приступами, наличием лакунарных хориоретинальных очагов, отставанием в психическом развитии [Мосин И. М., 2001; Тейлор Д., Хойт К., 2002; Aicardi J. et al., 1965; Chevrie J., Aicardi J.,1986; Font R. L. et al., 1991; King A. et al., 1998].
Таким образом, ГЗН может сочетаться с различными системными поражениями и, следовательно, в ряде случаев, является важным диагностическим критерием при верификации этих заболеваний. Между тем, в литературе преимущественно описаны симптомокомплексы, при которых ГЗН сочетается с аномалиями средней линии головного мозга, но практически отсутствуют исследования о роли пре- и перинатальных гипоксически-ишемических поражений ЦНС в генезе ГЗН.
Офтальмологическая симптоматика, психофизические нарушения и результаты ОКТ у детей с классической формой ГЗН
Офтальмологическая симптоматика, психо- и электрофизиологические нарушения, результаты ОКТ у детей с классической формой ГЗН. «Классическая» ГЗН диагностирована у 102 детей. Кроме того, к этой форме ГЗН можно отнести 4 детей с «субклинической» формой аномалии, при которой изменения не выявляются в ходе стандартной офтальмоскопии, но при ОКТ определяются уменьшение вертикального и горизонтального диаметров ДЗН и толщины СНВС во всех квадрантах. Результаты обследования этих 4 пациентов представлены во 2 разделе данной главы. Таким образом, в этой главе проанализированы результаты обследования 106 детей. Одностороннее поражение выявлено у 48 больных (45,3%), двустороннее - у 58 (54,7%).
При обследовании 102 (158 глаз) больных с «классической» ГЗН выявлены следующие офтальмологические изменения: при офтальмоскопии — уменьшение в диаметре ДЗН от 0,15РД (рис. 3.1) до 0,8РД (рис. 3.2) - 158 (100%) глаз; деколорация уменьшенного диска (рис. 3.1-3.3)-78 (49,4%); симптом "двойного кольца" (см. рис. 3.1, 3.2) - 73 (46,2%); штопорообразная извитость ретинальных сосудов (см. рис. 3.1) без изменения их количества и калибра— 51 (32,3%); отсутствие макулярного и фовеального рефлексов (рис. 3.2; рис. 3.3) 151 (95,6%); сопутствующие аномалии развития (табл. 3.1) переднего и/или заднего отрезка глазного яблока, придаточного аппарата - 53 (52%) детей; нистагм - 29 (28,4%); косоглазие - 83 (81,4%); аметропии (табл. 3.1)-95 детей (141 (89,2%) глаз); ретинопатия недоношенных - 13 (12,7%) детей (25 глаз); амблиопия - 99 детей (154 (97,5%) глаза); табличная острота зрения пораженного глаза варьировала от «светоощущения с правильной проекцией» до 0,8 (табл. 3.2); снижение амплитуды Р(0о вспышечных ЗВП - 131 (82,9%) глаз; сочетанное снижение амплитуды и удлинение латентности Рюо вспышечных ЗВП- 39 (24,7%).
Табличная острота зрения была исследована у 68 детей (108 глаз) с ГЗН в возрасте 2,5 лет и старше (табл. 3.3).
Автоматическая статическая пороговая и/или кинетическая периметрия проведена у 11 больных (19 глаз) с «классической» ГЗН. При автоматической периметрии определялись следующие изменения: уменьшение фовеальной яркостной чувствительности на 5 — 20 дБ — 18 (94,7%) глаз; центральные и/или парацентральные абсолютные дефекты в поле зрения (рис. 3.7; рис. 3.8)-17 (89,5%); сужение периферических границ поля зрения (рис. 3.7; 3.8) - 11 (57,9%); квадрантоптические или гемианоптические дефекты (рис.3.7) - 3 (15,8%); выпадение сегмента в нижней половине поля зрения - 4 (21,1 %).
Полиморфизм дефектов поля зрения объясняется многообразием морфологических нарушений у больных с ГЗН. Гипопластичным может быть не только зрительный нерв, но и хиазма, зрительный тракт и любой отрезок ретрогеникулярных зрительных путей, например, зрительная лучистость. Гипоплазия зрительной лучистости описана М. Brodsky и др. (1997) у ребенка с врожденной перипапиллярной стафиломой, гемимегацефалией и себорейным невусом Ядассона. У больных с сочетанной гипоплазией зрительного нерва, хиазмы и ретрогеникулярных зрительных путей выявляются геми- или квадрантоптические дефекты поля зрения. При поражениях зрительной лучистости гипоксически-ишемической этиологии могут выявляться квадрантоптические дефекты или нарушения яркостной чувствительности в нижней половине поля зрения [Brodsky М., 2001].
ОКТ была проведена у 29 детей с «классической» ГЗН. При ОКТ установлены следующие изменения: значительное уменьшение вертикального диаметра ДЗН в среднем до 1,02 0,37 мм (рис. 3.9) (р 0,01); достоверное уменьшение горизонтального диаметра ДЗН в среднем до 0,89 0,39 мм (р 0,01); выраженная (р 0,01) редукция толщины СНВС в верхнем, нижнем, внутреннем и наружном квадрантах (в среднем до 65,7 33,3 мкм, 68,10 29,6 мкм, 43,3 26,4 мкм и 32,5 28,5 мкм соответственно), и общей средней толщины СНВС - в среднем до 52,1 23,8 мкм (рис. 3.7 — 3.10) по сравнению с контрольной группой (средние параметры здоровых детей представлены в табл. 3.3 и 3.4).
Необходимо отметить, что приведенные параметры могли бы быть значительно, меньше. В рамках нашего исследования ОКТ осуществляли в условиях бодрствования, что было возможно только у детей с ГЗН, обладающих устойчивой фиксацией пораженного (диаметр пораженного ДЗН у них составлял не менее 0,4 РД) или парного глаза, не имеющих нистагма и грубых нарушений психо-моторного развития.
Офтальмологическая симптоматика, психофизические нарушения и результаты ОКТ у детей с верхней сегментарной формой ГЗН
Офтальмологическая симптоматика, психо- и электрофизиологические нарушения, результаты ОКТ у детей с верхней сегментарной формой ГЗН. Анализировали анамнестические данные и результаты обследования троих пациентов с верхней сегментарной ГЗН в возрасте 5, 8 и 14 лет. У двоих больных верхняя сегментарная ГЗН (гипоплазия «диск-топлесс») была двусторонней, у 1 — односторонней. При офтальмоскопии пораженных глаз выявлены следующие изменения: смещение вверх места вхождения центральных артерии и вены1 сетчатки - в 5 глазах (рис. 4.1 а, рис. 4.2 а, б); наличие верхнего склерального гало - в 3 (рис. 4.1 а); незначительное побледнение верхней половины ДЗН — в 1 (рис. 4.1 а).
У всех детей обнаружена слабая миопия от - 0,5 дптр до - 1,5 дптр. Острота зрения пораженного глаза с коррекцией в четырех случаях составляла 1,0, в одном — 0,9. При исследовании цветовосприятия по таблицам Е. Б. Рабкина нарушений ни у кого из больных не выявлено.
При. автоматической статической надпороговой и кинетической периметрии у двоих детей на стороне поражения определялись нижний секторальный дефект в поле зрения и снижение фовеальной яркостной чувствительности на 2 — 5 дБ (рис. 4.1 в).
При концентрическом сканировании было установлено значительное уменьшение толщины СНВС в верхнем квадранте до 76,4 13,2 мкм (М ± а) при норме 135,59 13,9 мкм (рис. 4.1 г, рис. 4.2 в, г). В остальных квадрантах толщина СНВС соответствовала возрастной норме. При радиальном сканировании во всех случаях выявлены выраженное уменьшение вертикального диаметра диска зрительного нерва до 1,54 - 1,63 мм (возрастная норма 1,94 ± 0,12 мм) и аномальное увеличение комплекса «пигментный эпителий сетчатки — хориоидея» поверх края решетчатой пластинки в секторах, соответствующих дефекту ДЗН (рис. 4.1 д).
При радиальном сканировании макулы на вертикальных и горизонтальных срезах не было установлено достоверных изменений толщины нейроэпителия или конфигурации фовеа в верхней половине.
Известно, что при офтальмоскопии у больных с классической ГЗН определяется выраженное уменьшение диаметра гипопластичного ДЗН. Разнообразие офтальмоскопических проявлений ГЗН нередко приводит к диагностическим ошибкам и, как следствие, к необоснованному лечению. В тех случаях, когда размеры диска незначительно отличаются от нормы или имеется его сегментарный дефект, как правило, возникают сложности с адекватной верификацией патологии [Мосин И. М., 2005; Hoyt W. et al., 1972; Landau К. et al., 1998; Unoki K. et al., 2002]. Верхняя сегментарная ГЗН (или «диск-топлесс») — клиническая форма ГЗН, которая редко распознается в детском возрасте из-за незначительно выраженных
В современной литературе в качестве наиболее воспроизводимого и надежного морфологического параметра для анализа состояния перипапиллярной области у больных с патологией зрительного нерва рассматривают показатели толщины перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки, определяемые при ОКТ [Мосин И. М., 2005, 2006; Bagga Н., Greenfield D., 2004; Hess D. et al., 2005; Mehta J., Plant G., 2005; Javaheri M. et al., 2007]. При различных оптических нейропатиях изменения толщины СНВС могут определяться даже у пациентов, не имеющих нарушений остроты и поля зрения [Мосин И. М., 2006; Unoki К. et al., 2002; Bagga Н., Greenfield D., 2004]. Кроме того, ОКТ, позволяет неинвазивно оценить морфологические изменения СНВС у детей с аномалиями зрительного нерва, в том числе и ГЗН, уже в возрасте 3 — 4 лет, когда невозможно адекватно исследовать поле зрения.
В 1977 г. R. Petersen и D. Walton описали 17 больных с ГЗН, характеризующейся высокой остротой зрения и своеобразными дефектами в нижней половине поля зрения. Авторы установили, что матери обследованных ими пациентов страдали инсулин-зависимым сахарным диабетом. Позднее R. Y. Kim и соавт. (1989) описали 10 больных с этой аномалией зрительного нерва, назвав ее «верхней сегментарной гипоплазией зрительного нерва», a W. F. Hoyt (1996) в устном сообщении, характеризуя данную аномалию, использовал эпатирующий термин - гипоплазия «диск-топлесс». У двоих детей в возрасте 8 и 14 лет, обследованных нами были обнаружены аналогичные дефекты поля зрения пораженного глаза в нижневисочном или нижневнутреннем сегментах (рис. 4.1 и 4.3). У третьего ребенка исследовать поле зрения не удалось из-за возрастных ограничений.
Патогенез этой аномалии не известен, хотя в ряде исследований была установлена взаимосвязь заболевания с наличием у матерей сахарного диабета 1 типа [Bjork A. et al., 1978; Nelson М. et al., 1986; Kim R. et al., 1989; Landau K. et al., 1998]. Между тем, связь верхней сегментарной ГЗН с наличием сахарного диабета у матери больного установлена не во всех случаях [Landau К. et al., 1998; Unoki К. et al., 2002]. В частности, К. Unoki и соавт. (2002) описали пятерых больных (7 глаз) с верхней сегментарной ГЗН, не имеющих неврологических отклонений.
