Введение к работе
Актуальность темы
Проблема наследственных заболеваний относится к числу актуальных в современной медицине, так как прослеживается тенденция к дальнейшему их численному росту (ВОЗ, 1987).
Одной из форм наследственно-обусловленных заболеваний является семейно-наследственнаятелеангиэктазийная болезнь (СНТАЭБ), относящаяся к группе геморрагических диатезов. Данное заболевание характеризуется генетически детерминированной патологией микрососудистого русла.
СНТАЭБ (синоним - болезнь Рандю-Ослера) заслуживает более широкого изучения, так как ошибки в ее диагностике довольно велики и составляют по материалам статистики 71 - 75% (Бондаренко Б. А, Пименов Ю. С. и соав., 1982), что свидетельствует о недостаточном представлении врачей о данной патологии. Стоит заметить, что СНТАЭБ встречается в практике терапевтов, хирургов, оториноларингологов, дерматологов, гематологов, то есть находится на «стыке» практических интересов врачей различных специальностей. Тем не менее, мировые данные литературы о болезни Рандю-Ослера сводятся, в основном, к описанию единичных наблюдений (WiJlebrand А. Е.,1926; ; Mailin S. R, Brest A N.,1961; Kindler W., Tiedemann R.,1965; Williams D.,1983; Goldstein H. 1.Д985 и др.). Вместе с тем, СНТАЭБ встречается значительно чаще, чем было принято считать ранее, а именно 2-3 случая на 100000 населения и наблюдается во всех регионах земного шара (Элынтейн Н. В., 1962; Малкина М. Г., Гуревич М. А, 1968; Сухомлинов А. Б., 1977). Многие аспекты болезни Рандю-Ослера остаются недостаточно выясненными. Такие, например, как характер изменений в системе гемостаза при указанной патологии, совершенствование существующих и разработка новых методов диагностики, лечение и профилактика семейно-наследственной телеангиэктазийной болезни. Именно
поэтому мы начали цикл исследований, посвященный данной актуальной проблеме.
Цель исследования
Усовершенствование тактики лабораторно-инструментальной
диагностики семейно-наследственной телеангиэктазийной болезни в фазе рецидива и ремиссии.
Задачи исследования
1. Изучить клиническое течение семейно-наследственной
телеангиэктазийной болезни с учетом патоморфоза и генетических аспектов в
крупном промышленном регионе Среднего Поволжья за последние 15 лет.
Дать сравнительную оценку показателей гемостаза, микроциркуляции и эритроцитарной системы у пациентов с семейно-наследственной телеангиэктазийной болезнью в период рецидива и ремиссии.
Привести сравнительную оценку состояния гемостаза, микроциркуляции и эритроцитарной системы у отдельных групп больных с семейно-наследственной телеангиэктазийной болезнью (с анемией и без анемии, моложе 60 и старше 60 лет).
Построить математические модели взаимосвязи показателей гемостаза, микроциркуляции и эритроцитарной системы при семейно-наследственной телеангиэктазийной болезни.
Определить чувствительность и специфичность тестов указанных выше показателей при семейно-наследственной телеангиэктазийной болезни.
Научная новизна
Впервые изучено клиническое течение семейно-наследственной телеангиэктазийной болезни за последние 15 лет с учетом патоморфоза по Самарской области.
Впервые выявлены и описаны патоморфологические изменения системы гемостаза у различных групп пациентов с семейно-наследственной телеангиэктазийной болезнью (без анемии и с анемией, моложе и старше 60
лет), позволяющие определить вариант, тяжесть и прогноз заболевания. При данной патологии наблюдаются существенные патогенетические изменения в системе гемостаза, носящие в тромбоцитарном звене гипоагрегационный, а в плазменном - «мозаичный» характер.
Установлена связь между клинической картиной болезни и изменениями сосудов конъюнктивы с помощью метода биомикровазоскопии. При семейно-наследственной телеангиэктазийной болезни имеются выраженные нарушения в системе микроциркуляции, носящие патогномоничный характер. Синдром анемии и возраст старше 60 лет являются отягощающими факторами в отношении состояния микроциркуляции приданном заболевании.
Впервые с помощью системного многофакторного анализа и математического моделирования произведена оценка функционального состояния системы гемостаза в целом, а также определены механизмы нарушений и компенсации в данной системе у пациентов с семейно-наследственной телеангиэктазийной болезнью.
Определены чувствительность и специфичность показателей гемостаза и
микроциркуляции при СНТАЭБ, что позволяет говорить об их
информативности. Чувствительность тестов, характеризующих
тромбоцитарный гемостаз, выше тестов, характеризующих плазменное его звено. Среди микроциркуляторных индексов при СНТАЭБ высокую чувствительность имеют внутрисосудистый, сосудистый и общий конъюнктивальные индексы.
Практическая значимость
Полученные данные о клинических вариантах семейно-наследственной телеангиэктазийной болезни способствуют улучшению качества диагностики заболевания врачами различных специальностей и помогают расширить их представление о данной патологии.
Выявленные изменения тромбоцитарного и плазменного звена гемостаза являются не только дополнительными диагностическими
критериями, но и критериями для проведения адекватной патогенетической терапии при семейно-наследственной телеангиэктазийной болезни.
Описанная связь между клиническим течением заболевания и состоянием сосудов конъюнктивы (по данным биомикровазоскопии) поможет диагностировать семейно-наследственную телеангиэктазийную болезнь в более ранние сроки, а также наметить мероприятия по первичной и вторичной профилактике. Обнаруженные изменения в системе микроциркуляции при данной патологии (в частности - микроаневризмы) следует считать патогномоничными.
Системный многофакторный анализ и математическое моделирование позволили оценить в целом функциональное состояние системы гемостаза при семейно-наследственной телеангиэктазийной болезни, дали возможность прогнозировать течение заболевания, а также определить механизмы нарушения и компенсации в системе.
Положения, выносимые на защиту
В типичных случаях диагностика семейно-наследственной телеангиэктазийной болезни должна основываться на выявлении триады симптомов: наличия телеангиэктазий, рецидивирующих кровотечений различной локализации, аутосомно-доминантного типа наследования.
Выявленные изменения в тромбоцитарном и плазменном звеньях системы гемостаза у различных групп пациентов с семейно-наследственной телеангиэктазийной болезнью позволяют изменить сложившееся мнение об отсутствии нарушений в гемостазе при данном заболевании, способствуют повышению качества диагностики и лечения болезни.
Метод биомикровазоскопии конъюнктивы глаза имеет важное диагностическое и прогностическое значение для пациентов с семейно-наследственной телеангиэктазийной болезнью.
Использование современных методов статистики, доказательной медицины и системного многофакторного анализа выявили тонкие механизмы
компенсации и декомпенсации систем гемостаза и эритрона у пациентов с семейно-наследственной телеангиэктазийной болезнью. Апробация и реализация результатов работы
По теме диссертации опубликовано 4 научные работы, из них 2 - в центральной печати. Материалы исследований доложены на ежегодной Всероссийской конференции «Молодые ученые - медицине» (Самара, 2003), на II съезде геронтологов и гериатров России (Москва, 2003), на V Международном конгрессе молодых ученых «Науки о человеке» (Томск, 2004), на Всероссийской научно-практической конференции «Актуальные вопросы гематологии и трансфузиологии» (Санкт-Петербург, 2004).
Результаты исследования используются на кафедре госпитальной терапии Самарского государственного медицинского университета при составлении методических пособий и разработок для практических занятий и лекций для студентов, а также в Самарском областном гемостазиологическом центре и различных отделениях клиник СамГМУ.
Объем и структура диссертации
![Иммунные нарушения у больных гипертонической болезнью и их коррекция [Электронный ресурс]](/i/i/4299/194289.png "Иммунные нарушения у больных гипертонической болезнью и их коррекция [Электронный ресурс] Эль Шариф Мазен Али")
