Введение к работе
Актуальность проблемы. Актуальность проблемы врожденных пороков развития (ВПР) обусловлена несколькими причинами. Во-первых, в структуре детской заболеваемости и смертности в последние годы они занимают одно из первых мест. По разным данным ВПР встречаются примерно у 5-6% новорожденных. Их вклад в структуру причин младенческой смертности достигает 20% (Новиков П.В., 2004; Кобринский Б.А., Демикова Н.С., 2004; Кац Е.Л. и соавт., 2005; Шарапова О.В., 2005 Баранов А.А. с соавт., 2006). Во-вторых, имеется тенденция к росту частоты и тяжести ВПР (Шабалов Н.П., 2004; Антонов О.В., 2006). В-третьих, ВОЗ относит ВПР к группе экоассоциированных заболеваний, которые являются индикаторами состояния окружающей среды.
В России ВПР в настоящее время занимают второе место в структуре младенческой смертности, составляя в среднем 20,3%, при этом более чем в 42% случаев смертность прямо или косвенно связана с ВПР (Медведев М.В., Юдина Е.В., 2002; Корсунский А.А. и соавт., 2005; Патрушев А.В., 2006). У 15-25% новорожденных, умерших в перинатальном периоде, у 50% детей, умерших в течении первого года жизни и у 70-80% спонтанных абортусов находят пороки развития (Шабалов Н.П., 2004). В структуре детской инвалидности ВПР составляют 42,4-56,2% (Вельтищев Ю.Е., Зелинская Д.И., 2000; Новиков П.В., 2004).
По данным ВОЗ ежегодно рождается 5-6% детей с ВПР, при этом в 50% случаев это летальные и тяжелые пороки, требующие хирургической коррекции. До 80% тяжелых ВПР заканчиваются смертью ребенка в младенческом возрасте, реабилитационная помощь при выхаживании больного ребенка не может в полной мере обеспечить качество здоровья, необходимое для интеграции в общество. Все это определяет совершенствование профилактики ВПР как актуальнейшую задачу здравоохранения (Шарапова О.В., 2005; Баранов А.А. с соавт., 2006).
В Удмуртской Республике до настоящего времени остаются неизученными частота и структура ВПР плодов и новорожденных, нет однозначного мнения о роли различных экзо- и эндогенных факторов в возникновении ВПР. Особенно это актуально но фоне роста комплекса этиологических факторов, способных оказывать негативное действие на плод, нарушая его развитие и приводя к формированию врожденных пороков.
Антропогенная нагрузка на жителей Удмуртской Республики имеет свои характерные особенности, связанные с качественным и количественным составом вредных факторов внешней среды и неравномерным распределением их в различных районах. Однако особенности влияния этих факторов на формирование врожденных пороков развития плода не изучены.
Выявление факторов риска важно как с теоретической, так и с практической точки зрения, так как преследует цель- оказание профилактической помощи женщинам группы повышенного риска на возникновение аномалий развития плода.
Цель исследования.
Совершенствование системы профилактики врожденных пороков развития плода и новорожденного на основе выявленных факторов риска.
Задачи исследования
-
Провести ретроспективное исследование врожденных пороков развития плодов и новорожденных на территории г. Ижевска и Удмуртской Республики за 2000–2007 гг.; определить показатели частоты, динамику и структуру врожденных пороков;
-
Рассмотреть возможную взаимосвязь между экологической ситуацией на территории г. Ижевска и Удмуртской Республики и показателями частоты врожденных пороков развития.
-
Исследовать особенности репродуктивного здоровья и течения беременности у пациенток с врожденными пороками развития плода; выявить потенциальные факторы риска формирования пороков развития.
-
Разработать шкалу оценки относительного риска и скрининговую прогностическую таблицу для формирования группы риска врожденных пороков развития плода и новорожденного.
Научная новизна
Впервые в Удмуртской Республике на основании ретроспективного анализа за период 2000-2007 гг. установлена частота врожденных пороков развития плода и новорожденного – 24,46±1,48 о/оо, которая соответствует средним показателям для крупных промышленных регионов, в частности, Московской (23,83 о/оо), Пермской (27,05 о/оо) и Кировской (23,95 о/оо) области; но более чем в 2 раза выше, чем в Нижегородской области (10,38 о/оо). Выявлена тенденция к росту врожденных пороков развития.
Определение частоты ряда нозологических форм врожденных пороков развития в Удмуртской Республике показало, что наибольший удельный вес в структуре занимают врожденные пороки развития сердечно- сосудистой системы (7,33±0,32о/оо), центральной нервной системы (3,41±0,33о/оо) и костно- мышечной системы плода (3,26±0,18 о/оо).
Определена частота пороков обязательного учета (21 нозологическая форма) в Удмуртской Республике и г. Ижевске, выявлено совпадение с данными Международного регистра по всем формам.
Показано, что в районах республики частота врожденных пороков развития плодов и новорожденных не равномерна. Она значительно выше в районах с высокой антропогенной нагрузкой (Глазовский, Сарапульский район) и ниже в сельскохозяйственных районах (Шарканский, Увинский район).
Выявлено, что из ингредиентов окружающей среды на частоту врожденных пороков развития наиболее существенное влияние оказывает загрязнение оксидом серы (r =0,798), оксидом азота (r =0,643), меньшее влияние оказывает сероводород (r =0,405). Выявлена корреляционная взаимосвязь частоты врожденных пороков развития плодов с суммарными выбросами загрязняющих веществ в атмосферу (r =0,571) и количеством автомобильного транспорта (r =0,300).
На основании проспективного исследования представлен многосторонний анализ факторов риска врожденных пороков развития, среди которых ведущее значение принадлежит курению матери (2=7,22 n/ =1 р<0,05) и курению отца (2=10,76 n/ =1 р<0,001), производственным вредностями матери (2=4,38 n/ =1 p<0,05), контакту отца с нефтепродуктами (2=4,51 n/ =1 р<0,05), заболеваниями мочевыводящих путей у матери (p<0,05), анемии матери (p<0,05), воспалительным заболеваниям женских половых органов (p<0,01).
Научно обоснован подход к выявлению женщин группы риска врожденных пороков развития плода на основании шкалы оценки относительного риска и скрининговой прогностической таблицы. В современные алгоритмы профилактики врожденных пороков развития плода и схемы прегравидарной подготовки введены элементы их усовершенствования и оптимизации.
Практическая значимость работы
Установленные частоты и структура врожденных пороков развития плода и новорожденного в Удмуртской Республике и городе Ижевске могут быть использованы в качестве базовых для дальнейшей текущей регистрации врожденных пороков развития.
Полученные в работе результаты ретроспективного исследования могут быть использованы при планировании необходимого объема медицинской помощи детям с врожденными пороками развития (расчет количества детей, нуждающихся в амбулаторном и стационарном лечении, хирургической коррекции и социальной реабилитации).
Представленные данные о частоте и структуре врожденных пороков развития плода необходимы для врачей пренатальной диагностики при работе с семьями группы риска врожденных пороков развития плода, для разработки тактики ведения беременности и родов при выявлении у плода порока развития, для совершенствования мероприятий по пренатальной диагностике и профилактике врожденных пороков развития.
Установленная зависимость между степенью загрязнения атмосферного воздуха и частотой врожденных пороков развития плода необходима для разработки профилактических мероприятий в системе санитарно- эпидемиологического надзора.
Разработанная шкала оценки относительного риска врожденных пороков развития плода и новорожденного по наличию неблагоприятных пре - и антенатальных факторов у родителей дает основания врачам-генетикам, акушерам- гинекологам прогнозировать исход беременности как на этапе ее планирования, так и дородовой диагностики.
Скрининговая прогностическая таблица дает возможность своевременно идентифицировать семьи группы риска врожденных пороков развития плода и новорожденного и осуществлять раннюю коррекцию образа жизни в процессе диспансерного наблюдения.
Положения, выносимые на защиту
-
Врожденные пороки развития плода и новорожденного обусловлены влиянием сложного комплекса экзо- и эндогенных факторов, в числе которых: экологическая обстановка в районе проживания родителей, их вредные привычки, наличие профессиональных вредностей у родителей, заболевания мочевыводящих путей и анемия матери, перинатальные потери и привычное невынашивание в анамнезе женщины, хронические воспалительные заболевания матки и придатков.
-
Беременность у женщин с врожденными пороками развития плода с высокой степенью достоверности осложняется угрозой прерывания с ранних сроков, аномалией плацентации, хронической гипоксией плода и задержкой его развития, что наряду с маркерами пренатального скрининга служит дифференциально- диагностическим признаком.
-
Предложенная шкала оценки относительного риска врожденных пороков развития плода и новорожденного и скрининговая прогностическая таблица формировать группы риска на этапах планирования беременности, прегравидарной подготовки и в процессе гестации.
Внедрение результатов исследования в практику.
Результаты исследований используются в работе гинекологического отделения, отделения экстрагенитальной патологии периода репродукции и беременности, центра планирования семьи и родильного дома №7 Государственного учреждения здравоохранения «Первая республиканская клиническая больница», а также в учебном процессе на кафедре акушерства и гинекологии, в том числе факультета повышения квалификации и постдипломной подготовки ГОУ ВПО «Ижевская государственная медицинская академия».
Апробация работы.
Основные положения диссертации и этапные результаты исследования представлены и обсуждались на IV межрегиональной научно-практической конференции молодых ученых «Актуальные медико – биологические проблемы» (Ижевск, 2007); республиканской научно – практической конференции «Инновационные технологии в охране репродуктивного здоровья женщины» (Екатеринбург, 2007), IX Всероссийском научном форуме «Мать и дитя» (Москва, 2007); II Международном конгрессе по репродуктивной медицине «Репродуктивное здоровье семьи» (Москва, 2008), IX Конгресса Международной ассоциации морфологов «Медико – экологические проблемы возрастной морфологии. Адаптационные процессы органов и систем» (Бухара, 2008), IV съезде акушеров – гинекологов России (Москва, 2008), республиканской научно – практической конференции «Нерешенные вопросы охраны здоровья внутриутробного плода» (Екатеринбург, 2008), III Международной Пироговской научной медицинской конференции студентов и молодых ученых (Москва 2008).
По результатам исследования опубликовано 10 научных работ, из них 1 статья в журнале, рецензируемом ВАК, 1 информационное письмо.
Объем и структура диссертации.
Диссертация изложена на 219 страницах машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, материала и методов исследования, двух глав собственных исследований, обсуждения результатов, выводов и практических рекомендаций, списка литературы, включающего 247 отечественных и 97 зарубежных авторов, приложения. Диссертация иллюстрирована 18 таблицами и 73 рисунками.
Проведение исследования одобрено этическим комитетом ГОУ ВПО ИГМА, аппликационный № 160 от 24 февраля 2009 г.
![Клиническое значение пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития у плода [Электронный ресурс]](/i/i/4298/198070.png "Клиническое значение пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития у плода [Электронный ресурс] Мельникова Елена Николаевна")