Введение к работе
Актуальность темы исследования. Особенностью современной демографической ситуации в Российской Федерации является отрицательный естественный прирост населения; при этом численность населения страны за последние пять лет сократилась на 3,2 млн. чел. В России сложилась модель суженного воспроизводства населения, характеризующаяся резким падением суммарного коэффициента рождаемости (с 2,0 в 1990 г. до 1,31 в 2002 г.) и уменьшением доли родов с 51 до 41% (Фролова О.Г., 2004).
Аналогичная ситуация наблюдается и в Республике Коми, где за последние пять лет убыль населения составила 45 тыс. человек (Основные итоги Всероссийской переписи населения 2002г.). На фоне низкой рождаемости сохраняются высокие цифры смертности, в том числе и младенческой, которая в Республике Коми в 2000 г. составила 12,80/00.
Врожденная и наследственная патология в Российской Федерации занимает ведущее место в структуре инвалидности, перинатальной и младенческой смертности (Демикова Н.С., Рахимова К.В., 2005). Согласно официальной статистике в Российской Федерации доля ВПР в структуре младенческой смертности достигает 35–40% (Новиков В.П., 2004). В развитых странах Европы и Северной Америки врожденная патология также выходит на первое место в структуре перинатальной и младенческой смертности (Mogilevkiha I., Bodker B., Orda A., 2002; Жульченко Л.А., 2003). Частота врожденных пороков развития (ВПР) и хромосомных аномалий (ХА) у новорожденных составляет 4-5% (Генетецкая В.А., Мальберг О.Л., 2003). Известно также, что 5% мертворожденных детей имеют хромосомную патологию, 5% детей, рожденных живыми, страдают различными ВПР (Гинтер Е.К., Баранов В.С., 2004; Зарецкая Н.М., 2005; Haddow J.E., Palomaki G.E., 1999). Из всех случаев множественных пороков развития новорожденных 44,5% обусловлены патологией кариотипа (Stene J., Murken J., 2003). В последние годы отмечается заметный рост числа больных с первичным диагнозом ВПР – с 1,48 в 2000 г. до 1,74 в 2004 г. (Баранов В.С., 2004). Содержание одного ребенка с болезнью Дауна в специализированном учреждении обходится государству не менее 150000 руб. в год (Айламазян Э.К., Баранов В.С., 2006). Вышеизложенное убедительно доказывает, что врожденные и наследственные заболевания представляют собой серьезные медицинскую и социальную проблемы. Решающая роль в профилактике врожденной патологии плода принадлежит пренатальной диагностике, позволяющей своевременно диагностировать и предупредить рождение больного ребенка (Айламазян Э.К., Баранов В.С., 2006; Carrera and Di Renzo., 1993) .
Существующая до настоящего времени система пренатальной диагностики в Республике Коми не позволяла снизить количество детей с ВПР. Несмотря на проводимый мониторинг пороков развития, частота рождения детей с врожденными аномалиями увеличивается. На сегодняшний день этот показатель выше общероссийского на 0,2%. В Республике Коми, как территории с низкой плотностью населения решение вопросов раннего выявления врожденной патологии особенно актуально.
В последние годы в отечественной литературе недостаточно освещаются вопросы пренатальной диагностики ВПР (Медведев М.В.,2003; Бахарев В.А., 2004), хотя в зарубежной литературе они представлены достаточно подробно (Юдина Е.А., Медведев М.В., 2002). Необходимость разработки алгоритма ранней диагностики врожденной и наследственной патологии применимого к территории с низкой плотностью населения, определила цель и задачи настоящего исследования.
Цель исследования: разработать и внедрить в практику алгоритм пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода, применимый для территории с низкой плотностью населения.
Для реализации поставленной цели были сформулированы следующие задачи:
-
Изучить частоту, структуру врожденных пороков развития в Республике Коми и их долю среди причин инвалидности детей.
-
Выявить оптимальные показания к инвазивной пренатальной диагностике хромосомных аномалий плода на территории с низкой плотностью населения.
-
Определить факторы, влияющие на качество пренатальной диагностики на территории с низкой плотностью населения.
-
Разработать и внедрить алгоритм пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода и оценить его эффективность на территории с низкой плотностью населения.
Научная новизна:
Впервые изучены показатели и структура ВПР в Республике Коми; дан научный анализ перинатальной, младенческой смертности и инвалидности детей, установлен паритет частоты и структуры ВПР; научно обоснован и разработан алгоритм пренатальной диагностики ВПР плода на территории с низкой плотностью населения; доказана целесообразность предложенной уровневой системы организации пренатальной диагностики на территории с низкой плотностью населения.
Практическая значимость:
Внедрена уровневая организация пренатальной диагностики врожденной патологии плода на территории с низкой плотностью населения. Сформирован регистр врожденной и наследственной патологии плода. Апробированы и внедрены методы инвазивной пренатальной диагностики на территории Республики Коми. Внедрение предложенного алгоритма пренатальной диагностики повысило качество диагностики ВПР плода, что выразилось в снижении частоты рождения детей с хромосомными аномалиями на 42,8%, с пороками развития нервной системы на 44,6%, желудочно-кишечного тракта на 15,8%, легких на 50%. Установлены значимые показания для выявления хромосомных аномалий плода. Определены факторы, влияющие на качество пренатальной диагностики на территории с низкой плотностью населения.
Основные положения, выносимые на защиту
-
В Республике Коми в структуре перинатальной, младенческой смертности и инвалидности детей врожденные пороки развития занимают ведущее место.
-
Значимыми показаниями к инвазивной пренатальной диагностике в условиях низкой плотности населения являются: ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий плода, врожденные пороки развития плода при настоящей беременности, ультразвуковые маркеры + возраст женщины 35 старше лет; хромосомная патология у родственников, ультразвуковые маркеры + возраст женщины 35 лет и старше + измененный биохимический скрининг (БХС).
-
Система многоуровневого мониторинга врожденных пороков развития плода, внедренная на территории с низкой плотностью населения, позволила снизить перинатальную и младенческую смертность от ВПР в 1,4 раза и первичный выход на инвалидность в 1,7 раза.
Апробация работы
Результаты работы доложены на Международной научно-практической конференции «Актуальные проблемы экологической физиологии человека на Севере» (Сыктывкар, 2001), на студенческой научно-практической конференции Коми филиала Кировской государственной медицинской академии (Сыктывкар, 2003), на Международной научно-практической конференции «Проблемы адаптации человека к экологическим и социальным условиям Севера» (Сыктывкар, 2004), на расширенном заседании кафедры акушерства и гинекологии Кировской государственной медицинской академии (Киров, 2005). По материалам диссертации опубликовано 5 научных работ.
Внедрение в практику. Результаты работы внедрены в практику здравоохранения Республики Коми, Коми республиканского перинатального центра, используются в учебном процессе на кафедре акушерства и гинекологии ИПО ГОУ ВПО «Кировская ГМА Росздрава». а также на кафедре акушерства и гинекологии Коми филиала «Кировской ГМА Росздрава».
Структура и объем диссертации. Диссертация изложена на 162 машинописных страницах, состоит из введения, обзора литературы, клинической характеристики обследованных беременных, материалов и методов исследования, результатов собственных исследований и их обсуждения, заключения, выводов, рекомендаций практическому здравоохранению и списка использованной литературы, включающего 246 источников, из них 103 отечественных и 143 зарубежных. Работа иллюстрирована 36 таблицами и 12 рисунками.
![Клиническое значение пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития у плода [Электронный ресурс]](/i/i/4298/198070.png "Клиническое значение пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития у плода [Электронный ресурс] Мельникова Елена Николаевна")
