Содержание к диссертации
Введение
Глава 2. Формирование генофонда народонаселения Кавказа 11
2.1. Этапы формирования населения Кавказа по данным исторических наук.. 11
2.2. Лингвистическое разнообразие Кавказа 16
2.3. Краткая характеристика генетически изученных народов Кавказа 25
2.4. Генетические свидетельства об истории генофонда Кавказа 35
Глава 3. Материалы и методы 45
3.1. Изученные популяции и народы 45
3.2. Методы генотипирования SNP и STR маркеров Y хромосомы 55
3.3. Методы датировки событий популяционной истории 56
3.4. Статистические и картографические методы анализа 59
Глава 4. Кавказ в системе евразийских генофондов 63
4.1. Генетический портрет Европы по данным о полиморфизме Y хромосомы . 64
4.2. Генетический портрет Передней Азии 67
4.3. Сравнение генофонда Кавказа с соседями по Евразии 69
Глава 5. Полиморфизм гаплогрупп Y хромосомы в населении Кавказа ... 75
5.1. Генетические портреты 13 народов Кавказа по гаплогруппам Y хромосомы 75
5.2. Картографический атлас распространения гаплогрупп Y хромосомы 87
5.3. Взаимное расположение народов Кавказа в генетическом пространстве... 104
5.4. Связь генетических, географических и лингвистических расстояний 112
5.5. Сравнение межпопуляционной изменчивости по трем типам маркеров... 118
Глава 6. Полиморфизм STR маркеров Y хромосомы в населении Кавказа 121
6.1. Филогенетический анализ основных гаплогрупп 121
6.2. Распределение STR маркеров среди народов Кавказа 131
6.3. Сравнение исторических, лингвистических и генетических данных 134
Заключение: Роль географической и лингвистическойподразделейности в формировании генофонда Кавказа 139
Выводы 142
Список использованной литературы 144
- Краткая характеристика генетически изученных народов Кавказа
- Статистические и картографические методы анализа
- Генетический портрет Европы по данным о полиморфизме Y хромосомы
- Картографический атлас распространения гаплогрупп Y хромосомы
Введение к работе
Актуальность проблемы. Изучение генетической изменчивости народонаселения и факторов формирования его генофонда является одним из перспективных направлений современной генетики – о его актуальности свидетельствуют многочисленные популяционно-генетические исследования народов всего мира. История формирования генофонда населения Кавказа представляет собой одну из сложнейших фундаментальных проблем, причем в ее решении важная роль отводится популяционной генетике, которая стала новым историческим источником благодаря использованию «однородительских» генетических маркеров.
Основной массив публикаций о генофондах народов мира в настоящее время опирается на «однородительские» маркеры (митохондриальной ДНК и Y хромосомы), причем особое внимание уделяется NRY - нерекомбинирующей части Y хромосомы. Отсутствие рекомбинации обеспечивает передачу в поколениях от отцов к сыновьям единого гаплотипа Y хромосомы. Это позволяет реконструировать родословные не только индивидов, но и «родословные» самих гаплотипов NRY: усилиями мирового сообщества реконструированы основные черты филогенетического древа всего человечества, отображающее порядок происхождения гаплотипов друг от друга. Методы филогенетики (анализа родства гаплотипов) и геногеографии (распределения этих гаплотипов в географическом пространстве) позволяют выявлять миграции населения, а анализ филогенетических сетей Y гаплотипов - выявлять эффекты основателя и дрейфа генов. Второе важное свойство гаплогрупп Y хромосомы – огромная межпопуляционная изменчивость, которая у народов с патрилокальной традицией оказывается на порядок выше, чем изменчивость митохондриальной ДНК и аутосомных маркеров. Благодаря этим свойствам, маркеры Y хромосомы считаются наиболее эффективными для выявления структуры популяций и факторов микроэволюции (миграций и дрейфа генов), а изучение филогеографии NRY признано одним из актуальных и приоритетных направлений в мировой науке.
К настоящему времени общее представление о полиморфизме Y хромосомы получено практически для всех крупных регионов Евразии, и популяционно-генетические исследования переходят на новый уровень – детального исследования этнических генофондов на основе больших и тщательно собранных выборок из разных частей этнического ареала, анализа взаимосвязей между этносами и реконструкции истории формирования их генофондов. Так, структура генофонда Балкан детально анализируется как минимум в 17 работах, посвященных полиморфизму Y хромосомы; не менее подробно изучены регионы Средиземноморья, Западной и Восточной Европы, Передней Азии. Тем более заслуживает детального анализа уникальный генофонд Кавказа, объединяющий две части света – Европу и Азию. Именно в этом русле проведено данное исследование, основной задачей которого стало не только создание генетических портретов народов Кавказа, но и анализ генетических процессов, сформировавших генетическое разнообразие и региональную структуру кавказского генофонда.
Исследования изменчивости Y хромосомы в населении Кавказа проведены рядом авторов - И. Насидзе (Nasidze et al., 2003; 2004 и др.), К.Б. Булаевой (совместно с университетом Pisa, Италия) ( et al., 2009; Caciagli et al., 2009; Bulayeva et al., 2006, 2007 и др.), научного коллектива под руководством Э.К. Хуснутдиновой (Юнусбаев, 2006; Литвинов, 2009; Боготова, 2009; Кутуев и др., 2010; Кутуев, 2010). Данные по отдельным кавказским популяциям появлялись в статьях, посвященных изучению Y хромосомы в масштабе целых континентов (Semino et al., 2000, 2004; Wells et al., 2001; Cinnioglu et al., 2003; Di Giaсomo et al., 2004; Cruciani et al., 2007; Battaglia et al., 2008). Однако почти все работы проведены с невысоким филогенетическим разрешением - не глубже, чем уровень крупных гаплогрупп G, J1, J2. Это позволило создать общее представление о генофонде населения Кавказа, но не разрешило выявить региональную структуру его генофонда, оценить время и структуру миграционных потоков. Поэтому данное исследование направлено на решение именно этих актуальных задач. Например, предыдущими исследователями (Насидзе и др.., 2003, 2004 а, б; Кутуев и др., 2010; Кутуев, 2010) сделан важный вывод, что определяющим фактором в формировании генофонда Кавказа является географическое соседство, а не лингвистическое родство. Однако решение этого принципиального вопроса - о роли географии и лингвистики - требует сотрудничества с лингвистами и специальных подходов, которым в данной работе уделено большое внимание.
Цель исследования:
изучить региональную структуру генофонда народов Кавказа, его положение в системе Евразийских генофондов, роль миграций, дрейфа генов, факторов географической близости и лингвистического родства в формировании кавказского генофонда по данным о полиморфизме Y хромосомы.
Задачи исследования:
-
Выявить региональное деление генофонда Кавказа на основе анализа большого массива данных по обширной панели (40 SNP и 17 STR) маркеров Y хромосомы - около 2000 образцов из 22 популяций 13 этносов: шапсугов, абхазов, черкесов, осетин, ингушей, чеченцев, аварцев, даргинцев, кубачинцев, кайтагцев, лезгин, армян (представляющих Закавказье), казаков (представляющих русский этнос на Кавказе).
-
На основе обширной базы данных о полиморфизме Y хромосомы в Евразии выявить положение Кавказа среди Евразийских генофондов и определить источники миграций, сыгравшие ведущую роль в формировании генофонда Кавказа.
-
Создать картографический атлас распространения гаплогрупп Y хромосомы на Кавказе и в смежных регионах, проследить миграционные потоки и взаимосвязи региональных генофондов.
-
Методом филогенетических сетей проанализировать изменчивость 968 вариантов STR гаплотипов в пределах 29 гаплогрупп, выявить кластеры сходных гаплотипов, дать генетические датировки возникновения кластеров на основе «эволюционной» и «генеалогической» скоростей мутаций.
-
Выявить роль лингвистического родства в формировании генетического разнообразия народов Кавказа: сравнить матрицы расстояний - генетических и лингвистических (% заимствованных слов); сопоставить генетические, лингвистические и исторические датировки.
-
Оценить роль географического соседства и лингвистического родства в формировании кавказского генофонда. На основе совокупности полученных данных оценить соотношение факторов популяционной динамики – миграций и дрейфа генов – в народонаселении Кавказа.
Научная новизна.
Впервые, благодаря анализу большого массива данных на уровне глубокого филогенетического разрешения гаплогрупп Y хромосомы, выявлено подразделение генофонда населения Кавказа на четыре лингвистико-географических региона. Генофонд каждого из выявленных регионов охарактеризован по репрезентативной выборке (300-500 человек). Впервые показано, что генофонды Западного и Центрального Кавказа резко различаются.
Впервые для населения Кавказа проведено сравнение количественных показателей сходства языков (% заимствованных слов) и сходства генофондов на двух уровнях изучения Y хромосомы: а) SNP гаплогрупп (сравнение матриц межэтнических расстояний); б) STR гаплотипов (сравнение датировок ветвлений лингвистических и генетических родословных деревьев). Обнаружена тесная связь между генетическими и лингвистическими реконструкциями происхождения народов Кавказа и ведущая роль лингвистического, а не географического, фактора в формировании их генофонда.
Впервые для генофонда Кавказа проведено сравнение эффективности «эволюционной» и «генеалогической» скоростей мутаций STR маркеров Y хромосомы и показано хорошее согласие с лингвистическими и историческими датировками «генеалогической» скорости.
Впервые созданы филогенетические сети гаплотипов для 11 основных гаплогрупп населения Кавказа и выявлены кластеры гаплотипов, специфичные для отдельных народов на основе информации о 2000 их представителей.
На основе обширной базы данных о полиморфизме Y хромосомы впервые создан картографический Атлас генофонда Кавказа и сопредельных регионов Европы и Передней Азии, который позволяет прослеживать миграционные потоки и служит новым историческим источником при реконструкции истории народонаселения Евразии.
Научно-практическая значимость.
Созданная база данных о генофонде 13 народов Кавказа является основой для медико-генетического и эколого-генетического мониторинга. Тщательно собранные ДНК коллекции мужского контингента с учетом родословных пробандов служат залогом дальнейших масштабных популяционных и медико-генетических исследований по широкому спектру ДНК маркеров – Х-хромосомы, полногеномного анализа мтДНК и аутосомных ДНК маркеров. Такая база данных особенно важна в условиях нестабильной ситуации на Кавказе, когда целый ряд популяций оказывается недоступен для генетического обследования.
Оригинальный картографический Атлас генофонда Кавказа и сопредельных регионов, основанный на совокупности всей накопленной информации о полиморфизме Y хромосомы, является новым историческим источником о путях формирования генофондов Евразии. Он позволяет объединить усилия специалистов в различных областях естественных и гуманитарных наук для комплексного решения проблем народонаселения России и сопредельных стран. Генетические датировки событий этногенеза народов Кавказа, согласующиеся с новейшими данными компаративистики и глоттохронологии, станут новым инструментом в работе антропологов, этнографов, лингвистов и археологов.
База данных о характеристиках огромного массива (около 2000) представителей 13 народов Кавказа по стандартной панели 17 STR маркеров Y хромосомы, используемой в судебной экспертизе (Y-filer), является уникальной референтной базой данных для судебной экспертизы.
Вся совокупность полученных результатов имеет важное научно-практическое значение, поскольку его результаты могут быть применены в разных областях науки и ее практических приложений: в генетике, медицине, истории, этнографии, медико-генетическом консультировании, судебно-медицинской экспертизе, при планировании исследований в области эпидемиологии наследственной патологии. Результаты работы уже востребованы рядом научных коллективов России и зарубежных стран: Московским госуниверситетом им. М.В. Ломоносова, Институтом общей генетики РАН, Южным научным центром РАН, Харьковским государственным университетом, Кубанским государственным медицинским университетом, Адыгейским государственным университетом, Ливанским Американским Университетом, Институтом молекулярной биологии Национальной Академии наук Республики Армения.
Основные положения, выносимые на защиту:
-
Генофонд народонаселения Кавказа сформирован древними миграциями из Передней Азии, которые сыграли важную роль лишь на самых первоначальных этапах становления генофонда Кавказа. Последующие этапы представляли собой самостоятельное развитие кавказского генофонда в условиях преобладания дрейфа генов над миграциями. Население Европы по данным о полиморфизме Y хромосомы сыграло крайне незначительную роль в формировании генофонда Кавказа.
-
В генофонде Кавказа четко очерчены четыре лингвистико-географических региона (абхазо-адыгский, ираноязычный, нахский, дагестанский), для каждого из которых характерен собственный доминирующий вариант Y хромосомы.
-
Роль лингвистической организации популяций в формировании генетического разнообразия населения Кавказа велика: значение лингвистического родства выше, чем географического соседства. Комплексный генетический и лингвистический анализ позволяет датировать события формирования генофонда народов Кавказа.
Апробация работы. Результаты исследований были представлены на V Съезде Вавиловского общества генетиков и селекционеров (Москва, 2009), VIII Конгрессе этнографов и антропологов России (Оренбург, 2009), Международной конференции «Человек: его биологическая и социальная история» (Москва, 2009), конференции молодых ученых МГНЦ РАМН (Москва, 2009), VI Съезде Российского общества медицинских генетиков (Ростов-на-Дону, 2010), VIII Курчатовской молодежной научной школе (Москва, 2010), на ежегодных международных конференциях по проекту «The Genographic» (Таллинн, 2008; Шанхай, 2009; Аделаида, 2010).
Личный вклад автора. Автор участвовал на всех этапах анализа - от экспедиционного обследования популяций до ведения баз данных о полиморфизме SNP и STR маркеров Y хромосомы в изученных популяциях.
Автор участвовал в экспедиционном обследовании генофондов осетин, кубачинцев, кайтагцев, чеченцев, казаков, а также народов Евразийской степи (караногайцев, калмыков и казахов), информация о которых важна для анализа положения Кавказа в Евразийском генофонде. Все дальнейшие этапы технологического процесса анализа Y хромосомы проведены с активным участием автора – выделение ДНК, измерение концентраций, создание рабочих и архивных коллекций, генотипирование SNP и STR маркеров, ведение ряда баз данных: анкетной информации, коллекций ДНК, генотипирования маркеров, сводной информации по всем маркерам.
Автором проведен весь объем статистического и картографического анализа – от расчета частот аллелей до многомерного статистического анализа методами генетических расстояний, кластерного анализа, многомерного шкалирования, АMOVA, корреляционного анализа, создания филогенетических сетей, картографического Атласа Кавказа по Y хромосоме и банка данных о полиморфизме митохондриальной ДНК и Y хромосомы в населении Кавказа.
Публикации. Основные результаты исследования опубликованы в 8 научных работах, включая 3 статьи в ведущих рецензируемых научных журналах, рекомендованных ВАК РФ для защиты диссертаций.
Структура и объем работы. Работа изложена на 150 страницах и состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, результатов исследования, заключения, выводов, списка литературы, содержащего 340 источников, из которых 210 иностранные, и приложений. Работа иллюстрирована 12 таблицами и 18 рисунками (включая карты).
Краткая характеристика генетически изученных народов Кавказа
Расчет лингвистических дат основывается на подсчете различий, которые накопились после многочисленных разделений языков. Генетические даты рассчитываются по числу мутаций, которые накопились после роста древа гаплотипов в пределах гаплогруппы. Оба подхода используют коэффициент (скорость возникновения изменений), который преобразует разнообразие (генетическое или же языковое) во время. И лингвистика, и генетика получают этот коэффициент по калибровке на конкретных примерах с известным разнообразием и известным временем, за которое накопилось это разнообразие. Это методологическое сходство позволяет напрямую сравнить генетические и языковые даты, а также сопоставлять их с теми событиями в истории популяции, которые привели к разделению языков и к появлению генетического разнообразия.
С генетической точки зрения, когда прапопуляция распадается и кластер гаплотипов возникает в одной из дочерних популяций, этот кластер будет ограничен только этой дочерней популяцией (предполагается, что миграция мужчин между популяциями не является значительной). Таким образом, оценка возраста такого кластера является не датировкой времени распада прапопуляции, а датирует распространение кластера гаплотипов, которое могло произойти во время распада или в любое время после распада прапопуляции в ходе эволюции дочерней популяции.
С лингвистической точки зрения, нововведения, представленные в одном языке/диалекте, но отсутствующие в другом, возникают после разделения прото-популяции на частично изолированные субпопуляции. Языковая датировка разделения, таким образом, покажет тот момент, когда языковые различия уже стали фиксированными, а не момент самого разделения. Таким образом, начало популяционной дивергенции могло произойти за несколько поколений до даты, определяемой по лингвистическим данным. Возможно, и дополнительное отставание языковой датировки на величину времени, необходимого для включения вновь вводимых слов из устной речи в письменные источники, которые используются для лексико-статистического анализа.
С учетом этих особенностей языковой и генетический методы датирования рассматривались в нашем исследовании как наиболее поздняя (недавняя) оценка событий разделения популяции, причем генетическая оценка в общем случае ожидается несколько более ранней, чем лингвистическая. Однако в частных случаях рассматриваемая мутация по воле случая могла произойти и намного позднее разделения популяций и языков.
Первое упоминание об абхазах содержится в труде римского историка Плиния младшего, жившего в I веке н.э. [История Абхазии, 1991; Марыхуба, 1993; Воронов, 1993]. В конце VII в. сложилось раннефеодальное государство — Абхазское царство, которое сыграло значительную роль в истории народов Закавказья. Наименование «Абхазское царство» в основном характерно для грузинских источников - византийцы до X века рассматривали Абасгию-Абхазию в качестве вассального княжества. Этнический состав Абхазского царства не был однородным. В его формировании, помимо абхазов, участвовали мегрелы и сваны, отчасти джики (зихи) и аланы, а также картвелы.
Абхазское княжество было присоединено к России одним из последних в Закавказье в 1810 г. В этом же году до 5 тыс. абхазов переселились в Турцию. Это была первая в XIX в. волна махаджарства (переселения). Абхазов в общей сложности, по зарубежным источникам, было выселено от 400 до 500 тысяч человек. До 1877 г. Абхазия состояла исключительно из коренного абхазского населения. В считанные годы она превратилась в пестрый в этническом отношении край. Первые незначительные поселения греков и болгар появились в Абхазии в 1866-1867 гг. После упразднения Абхазского княжества стал нарастать поток безземельных крестьян из Мегрелии. После 1877 г. на значительной территории в центральной части Абхазии обосновалась значительная часть крестьян Западной Грузии. [История Абхазии,-1991; Марыхуба; 1993; Воронов, 1993].
Кавказоведы единодушны в. том, что начиная с I тыс. до н.э. закладывалась основа для формирования коренных народов Северо-Западного Кавказа [Федоров, 1982; Бетрозов, 1991], и к концу Г тыс. н.э. завершился процесс консолидации племен Северо-Западного Кавказа в. адыгскую и абхазскую народности [Федоров, 1982; Агеева, 2000.]. Адыги включали целый ряд племен, причем предки генетически изученных нами шапсугов, и черкесов проживали на смежных территориях в низовьях реки Кубаниf [Агеева, 2000]. В начале XIі в. в Предкавказье стали проникать кочевники-тюрки, под давлением которых часть адыгов, стала продвигаться на юго-восток. Разгром алан монголо-татарами способствовал дальнейшему продвижению в XII-XIV веках адыгских племен на обширные пространства Центрального Кавказа [Федоров, 1982]. В это время- предки черкесов -бесленеевцы - мигрировали на восток, где позднее вместе с некоторыми другими родственными племенами в результате обособления и ассимиляция части коренного населения Центрального Кавказа образовали черкесский этнос [Федоров, 1982; Агеева, 2000].
Статистические и картографические методы анализа
Сравнение генофонда Кавказа с регионами Европы и Передней Азии было проведено на основе оригинальной базы данных «Y-base», разработанной в лаборатории популяционной генетики человека МГНЦ РАМН под руководством О.П. Балановского и представленной (в разделе этнических частот) на сайте www.genofond.ru. База данных является в настоящее время наиболее обширной в мире по полноте представленной информации о населении Евразии (более 1500 популяций всех регионов мира из более 100 литературных и архивных источников данных). Использование столь полной информации о народонаселении Евразии позволило оперировать в данной работе только наиболее репрезентативной информацией при сравнении генофондов и создании картографического Атласа Кавказа и сопредельных регионов.
Определение и наименования гаплогрупп NRY проводилось в соответствии с современными правилами [Y-DNA Haplogroup Tree 2010, http://isogg.org]. Парагруппы (представляющие собой какую-либо гаплогруппу, не включающую часть своих дочерних гаплогрупп) обозначались названием этой гаплогруппы с прибавлением символа « ». Маркеры, которые определяют эту парагруппу, выписывались по следующему правилу: пишется название маркера, определяющего гаплогруппу, за которым в скобках следует перечисление маркеров, определяющих не включенные в неё подразделения (дочерние гаплогруппы), перед которыми ставится «х». Например, пояснение для парагруппы J2a4b , говорящее об определяющих её маркерах, записывается как М67(хМ92) - т.е. совокупность образцов, имеющих мутацию М67, но не имеющих мутацию М92.
Оценка частот гаплогрупп проводилась напрямую, по формуле pi = ni/N, где pi - искомая частота гаплогруппы, пі - численность индивидов в выборке, представляющих искомую гаплогруппу, N — численность выборки.
Генетические расстояния DNEI [Nei et al., 1975] были рассчитаны с использованием программы DJ [Balanovsky et al., 2008] и визуализированы в программе Statistica 6,0 [StatSoft. Inc, 2001] методами многомерного шкалирования и кластерного анализа. Дендрограммы строились методом Уорда и методом средней связи.
Для получения соответствующей оценки были вычислены географические расстояния между исследуемыми популяциями. Для расчета использовалась формула длины дуги на сфере между точками
Для популяций, по которым проводились генетические сравнения (вычисления генетических расстояний), по данным о локализации популяций были определены географические координаты (с помощью программы MS Encarta) и вычислены географические расстояния между всеми парами популяций (с помощью MS Excel). Географические расстояния между популяциями рассчитаны по географическим координатам в программе DistGeo (www.genofond.ru). Корреляции между генетическими и географическими расстояниями оценивались как корреляция пар соответствующих межпопуляционных расстояний, одно из которых было географическим, а второе — генетическим.
В качестве оценки языковых различий (далее - лингвистических расстояний) использованы (по аналогии с расстояниями DNEI) отрицательные логарифмы показателей сходства языков, полученных коллективом под руководством член-корр. С.А. Старостина [http://starling.rinet.ru/indexru.htm]. Привлечены только данные о народах северокавказской лингвистической семьи, поскольку используемые методы оценки сходства языков дают наиболее корректные результаты только в рамках одной языковой семьи, в то время как точность оценок близости языков разных семей уже не так велика.
Анализ генетического разнообразия популяций AMOVA и тест Мантеля для оценки корреляций и частных коэффициентов корреляции между матрицами генетических, географических и лингвистических расстояния проведены с использованием Arlequin 3.11 [Schneider и др., 2000]. Генетические границы (географические зоны резких изменений частот) определены с помощью программы Barrier 2.2 [Manni and Guerard, 2004].
Reduced-Median [Bandelt и др., 1995] сети были рассчитаны с использованием программ Network 4.1.1.2 и Network Publisher (Fluxus Engineering, Clare, U.K.).
Карты распространения гаплогрупп были созданы с помощью программного обеспечения GeneGeo [Balanovsky et al., 2008]. Карта представляет собой математическую модель распределения признака в географическом пространстве: в каждую точку карты помещается его прогнозируемое значение. Оно рассчитывается с помощью интерполяционной процедуры на основе всей совокупности генетически изученных популяций с учетом расстояния от них до данной точки карты. Область минимальных значений на карте (от 0% до 2%) выделена зеленым цветом, область высоких частот (до 45%) окрашена в желтый цвет, зона максимального распространения гаплогруппы на карте выделена красным цветом (от 45 до 100%). Карты были построены на основе данных о распределении частот гаплогрупп Y хромосомы самых частых в генофонде кавказских этносов на трех уровнях разрешения: 1) межрегиональный уровень включает регионы: Балкан, Восточную Европу, Закавказье, Центральную и Переднюю Азию. 2) региональный уровень рассматривает характер распределения гаплогрупп Y хромосомы в четырех лингвистичко-географических регионах Кавказа.
Генетический портрет Европы по данным о полиморфизме Y хромосомы
Центры происхождения доминирующих гаплогрупп на Кавказе находятся в Передней Азии, что свидетельствует о тесной древней связи автохтонного населения Кавказа с переднеазиатским регионом.
При этом среди народов Кавказа европейские гаплогруппы встречаются с чрезвычайно низкими частотами или вовсе отсутствуют. Например, гаплогруппа I-M170, которая встречается в генофонде всех народов Европы, на Кавказе практически не встречена или лишь отдельных популяциях прослеживаются ее следы.
Наличие гаплогрупп Rlala -M198(xM458), Rlala7-M458 и Rlblb2-M269 у народов Кавказа не может свидетельствовать о миграции из Европы, поскольку эти гаплогруппы распространены также и у народов приуральского региона (Rib), и среди целого ряда народов Азии (Rla). Однако эти влияния столь незначительны, что их рассмотрение не имеет значения для изучения генофонда Кавказа и выходит за рамки данной диссертационной работы. Спектр всех трех мажорных гаплогрупп Кавказа - G2, J2 и Л — указывает на регион Передней Азии как на единый общий источник формирования генофонда всех народов Кавказа. Благодаря созданию базы данных о полиморфизме Y хромосомы в Евразии мы получили возможность сравнить генофонд Кавказа с соседними генофондами на основе наиболее надежных данных об их генофондах. ,
График многомерного шкалирования (рис. 6) был получен на основе матрицы генетических расстояний между популяциями Кавказа, Передней Азии и Европы.
На графике образовалось три кластера: в первый кластер вошли народы Европы, рядом с европейским кластером расположен второй кластер, в который вошли народы Передней Азии, и только после них - на максимальном удалении от европейского кластера - расположились народы Кавказа, образовав третий кластер. Тем самым народы Кавказа демонстрируют свою генетическую близость к народам Передней Азии, и отсутствие генетической связи с народами Европы. Несмотря на то, что географически Кавказ находится между Европой и Азией, то можно было ожидать, что и генетически он будет связывать эти два региона. Однако нами получен совершено иной результат. В генетическом пространстве не Кавказ располагается между Передней Азией и Европой, а переднеазиатский кластер является связующим звеном между европейским и кавказским кластерами, указывая на кардинальные различия генофондов Кавказа и Европы и на роль Передней Азии как общего источника древних миграций и в Европу, и на Кавказ.
Результат многомерного шкалирования (рис. 6) убедительно показывает близость генофондов Передней Азии и Северного Кавказа - между ними даже существует область перекрывания. При этом кавказский генофонд значительно удален от народов Европы. Из этих трех региональных генофондов групп, Кавказ отличается наибольшим генетическим разнообразием несмотря на то, что занимаемая им территория несравненно меньше. В генетическом пространстве графика кавказский кластер значительно больше по сравнению с остальными кластерами, тогда как географически территория его значительно меньше территории Европы и Передней Азии. Это иллюстрирует высокое генетическое разнообразие внутри кавказского кластера, где самую крайнюю «восточную» точку занимают кубачинцы - один из изолятов в Дагестане, а противоположную «западную» точку - такой же изолят Западного Кавказа — шапсуги. Гетерогенность кавказского генофонда не только четко видна на графике, но выявляется им статистически: средние генетические расстояния между популяциями Кавказа достигают d=1.33, тогда как для популяций Европы этот показатель почти в два раза ниже (d=0.75), а для популяций Передней Азии - ниже в 3.5 раза (d=0.39). Переднеазиатские гаплогруппы именно среди кавказских популяций достигают мировых максимумов: 87% для G2, 62% для J2 и 98% для Л. Накопление гаплогрупп до столь высоких частот указывает на то, что миграции из Передней Азии имели место лишь на самых начальных этапах формирования генофонда Северного Кавказа — мировые максимумы переднеазиатских гаплогрупп на Кавказе указывают на длительную собственную историю кавказских генофондов. Однако гаплогруппы, которые распространены в генофонде европейских народов, практически отсутствуют у народов Кавказа. Так, типично европейская гаплогруппа 1-М 170 (достигающая, например, в генофонде шведов, сербов и русских — 47%, 41% и 19% соответственно), на Кавказе практически не встречена (обнаруживается у очень небольшой доли популяций - 0.7% у черкесов и ингушей, табл.2). Вторая европейская гаплогруппа (недавно обнаруженная в работе Rlala7-M458 [Underbill et al., 2010]) распространена главным образом в Центральной и отчасти Восточной Европе, а на Кавказе встречена лишь у черкесов (6.3%) и шапсугов (1%), средняя частота этой гаплогруппы на Кавказе всего 5%. Третья европейская гаплогруппа Rlala (xM458) в среднем на Кавказе не является частой 4%. Хотя у черкесов и даргинцев эта гаплогруппа была обнаружена с частотой 20% и 22%, соответственно, но тот факт, что эти популяции занимают территории на противоположных концах региона и не встречены у народов на промежуточных территориях, указывает, что наличие этой гаплогруппы в этих популяциях могло быть вызвано историческими случайными миграциями и последующим дрейфом генов.
Наконец, четвертая гаплогруппа Rlblb2-M269, которую часто считают европейской, найдена у лезгин (30%) и у осетин-дигорцев (16%). В недавнем исследовании генофонда Кавказа [Кутуев, 2010] рассматривается неолитическая экспансия гаплогруппы Rlblb2-M269 из Передней Азии в Европу через Анатолию [Balaresque et al., 2010], что позволяет объяснять присутствие на Кавказе этой гаплогруппы не только как миграцию из Европы, но и непосредственно из Передней Азии. Нами присутствие гаплогруппы Rlblb2-M269 на Кавказе рассматривается все-таки предположительно как следствие миграционных влияний из Европы, так как основная территория распространения этой гаплогруппы является Западная Европа (частота до 80%), и эта гаплогруппа является повсеместно распространенной и на юге Восточной Европы (7%-8% у украинцев и южных русских), которая граничит с территорией Северного Кавказа. Впрочем, на территории Закавказья гаплогруппа Rlblb2-M269 встречается с частотой от 8% у грузин [Battaglia 2009] до 18% у армян (наши данные, табл. 2). Это делает в принципе возможным также наличие этой гаплогруппы на Северной Кавказе как отражение миграций и с территории Передней Азии через Закавказье.
Картографический атлас распространения гаплогрупп Y хромосомы
В предыдущем разделе мы рассмотрели частоты гаплогрупп в генофондах отдельных этносов Кавказа, что позволяет нам перейти к следующей задаче и рассмотреть анализ распределения гаплогрупп во всем географическом пространстве Кавказа. Для решения этой задачи построены геногеографические карты, отражающие изменчивость Y хромосомы на разных уровнях разрешения: от межрегионального до субрегионального. Для выявления степени влияния древних генетических связей соседних регионов на генофонд Кавказа в анализ включены популяции как Кавказа (наши данные), так и популяции соседних регионов: Передней Азии, Балкан и степной полосы Евразии - от Восточной Европы до степей Казахстана. Совокупность построенных карт составляет картографический атлас распространения гаплогрупп Y хромосомы на Кавказе и в сопредельных регионах Евразии.
Атлас ставит задачей как выявление генетических связей населения трех историко-географических регионов мира (Кавказа, Передней Азии и Европы), так и выявление изменчивости в пределах Северного Кавказа.
Для достижения обеих этих целей картографический атлас «Генофонд Кавказа (по данным о полиморфизме Y хромосомы)» создан в трех вариантах по принципу смены увеличения масштаба: а) на межрегиональном уровне, охватывающем Кавказ и окружающие регионы, и тем самым позволяющем прослеживать источники миграций и связь между генофондами соседних регионов; б) на региональном уровне Кавказа, позволяющем абстрагироваться от окружающих популяций и рассмотреть только генофонд Кавказа, с помощью интерполяции моделируя его гипотетическое влияние на соседние территории; в) на субрегиональном уровне, позволяющем рассмотреть межпопуляционную изменчивость. Этот вариант создан для генофонда осетин Центрального Кавказа, поскольку в пределах этого народа выделяется ряд исторически сложившихся субэтнических популяций - «обществ». В картографический анализ на субрегиональном уровне вошли шесть популяций обществ осетин: алагирское, куртатинское, тагаурское, туальское, дигорское Дигорского района (с преобладанием христианства), дигорское Ирафского района (с преобладанием мусульманства). Осетинские общества представляют собой догосударственные формы организации осетин, обладавшие самоуправлением и заключавшие браки преимущественно в пределах общества . На сегодняшний день общества утратили свою функциональную значимость, но сохранили субэтническое самосознание, организацию и структуру браков. Между обществами осетин существовали культурные и диалектные различия. Атлас содержит карты распространения девятнадцати гаплогрупп, встречающихся в этом обширном регионе. Для межрегионального раздела атласа на рис. 7 из этих девятнадцати карт представлены карты шести важнейших гаплогрупп. В картографируемый ареал включены значительные территории Европы и Азии, окружающие Кавказ. Это позволяет рассматривать Кавказ не изолированно, а в общем контексте евразийского пространства. Карта гаплогруппы G2a3bl-P303 (рис. 7А) показывает, что область максимальных частот этой гаплогруппы покрывает западный регион Кавказа, плотно примыкающий к Черному морю. Как описывалось в предыдущем разделе, максимальные частоты этой гаплогруппы (области, окрашенные в красно-коричневые тона) характерны для народов абхазо-адыгской языковой ветви. По ареалу минимальных частот (области, окрашенные в зеленые тона) видно, что в европейском регионе эта гаплогруппа не встречается. Однако и среди популяций Передней Азии гаплогруппа G2a3bl-P303 встречается только в одной популяции Ирана, а среди остальных народов Передней Азии эта гаплогруппа не обнаружена. Однако по происхождению гаплогруппа G2a3bl-РЗОЗ является переднеазиатской, поскольку ареал ее «предковой» ветви G2a -Р15 находится в Передней Азии. При этом дочерняя ветвь G2a3bl-P303 достигает мирового максимума именно на Кавказе, что может быть следствием длительного самостоятельного развития кавказского генофонда.
Карта изменчивости гаплогруппы G2ala-P18 (рис. 7Б) демонстрирует, что область ее распространения находится на Кавказе. Ни в Европе, ни в Передней Азии, ни в евразийских степях эта гаплогруппа вообще не встречается. Причем максимальные ее частоты обнаруживаются у единственного индоевропейского народа Центрального Кавказа - осетин.
В евразийском масштабе гаплогруппа Л -М267(хР58) считается переднеазиатской, что подтверждается нашей картой (рис. 7В). В Передней Азии высокие частоты были найдены среди популяций Турции. Однако максимальные частоты распространения гаплогруппы Л -М267(хР58) находятся не в Передней Азии, а в самой восточной провинции Кавказа (продолжение области максимумов на восточный берег Каспийского моря является интерполяционным артефактом, вызванным отсутствием изученных по этому маркеру популяций в западном Узбекистане и Туркмении). В Европе и в степной полосе Евразии эта гаплогруппа не практически не встречается.
Однако ее сестринская ветвь J2-M172 имеет гораздо более обширный ареал распространения. Зоной ее происхождения также является Передняя Азия, однако распространена она повсеместно и в Европе, и степях Азии. На Кавказе встречена ее дочерняя ветвь - гаплогруппа J2a4b -M67(xM92). На карте распространения гаплогруппы J2a4b -M67(xM92) (рис. 7Г) видно, что максимальные частоты встречены на территории Восточного Кавказа в трех популяциях чеченцев. В Восточной Европе эта гаплогруппа обнаружена в одной популяции русских. В остальных регионах Европы и Балкан эта ветвь гаплогруппы J2a4b -M67(xM92) не встречается.
Гаплогруппа Rlala-M198 - одна из самых противоречивых гаплогрупп, для объяснения происхождения которой созданы несколько разных гипотез. Основной ареал ее распространения - Восточная Европа, однако с высокими частотами она встречается в населении горных систем Алтая, Тянь-Шаня, Памира и в Индии. Она также составляет заметную часть генофондов степных народов Евразии, включая монголов. На карте изменчивости гаплогруппы Rlala-M198 (рис. 7Д) область максимального значения как бы огибает Кавказ, проходя по Восточной Европе, через Алтай в степи Евразии. Для этой гаплогруппы на Кавказе не характерны зоны сплошного покрытия определенных регионов: она встречается спорадически как в западной части Кавказа, так и в восточной, отсутствуя при этом в географически соседних и лингвистически родственных популяциях. Столь спорадическое распространение гаплогруппы Rlala-M198, может говорить о недолгой, исторически случайной и относительно недавней миграции, которая не закрепилась в генофонде народов Кавказа.
