Содержание к диссертации
Введение
ГЛАВА 2. Формирование генофонда тюркоязычных народов северного кавказа и закавказья по данным генетики и смежных наук 10
2.1. Этногенез карачаевцев и балкарцев 10
2.2. Этногенез ногайских народов Кавказа (кубанские ногайцы и караногайцы) 17
2.3. Этногенез кумыков 20
2.4. Этногенез азербайджанцев 24
2.5. История образования фамилий у тюркоязычных этносов 30
2.6. Исследования не-тюркоязычных народов Кавказа по маркерам Y-хромосомы 2.7. История изучения генофонда тюркоязычного населения Кавказа по данным о полиморфизме Y-хромосомы 39
2.8. История изучения связи фамилий и маркеров Y-хромосомы 42
ГЛАВА 3. Материалы и методы 46
3.1. Источники и объем исходной информации 46
3.2. Методы экспериментального ДНК анализа 48
3.3. Методы статистического анализа 50
3.4. Методы филогенетического анализа 50
3.5. Методы картографического анализа 52
3.6. Методы анализа однофамильцев 52
ГЛАВА 4. Полиморфизм тюркозычных народов кавказа по гаплогруппам Y-хромосомы 55
4.1. «Генетические портреты» тюркоязычных народов Кавказа 55
4.1.1. Доминирующие гашюгруппы у азербайджанцев и кумыков 57
4.1.2. Доминирующие гашюгруппы у балкарцев и карачаевцев 60
4.1.3. Доминирующие гашюгруппы у кубанских ногайцев и караногайцев 62
4.2. Субтипирование и картографический анализ гашюгруппы ШЬМ343 63
4.3. Генетические взаиимоотношения тюркоязычных народов Кавказа... 67
4.3.1. Положение в генетическом пространстве Кавказа 67
4.3.2. Положение в генетическом пространстве смежных регионов Евразии... 68
4.3.3. Сравнение генофондов тюркоязычного и абхазо-адыгского населения Кавказа 71
4.4. Сравнение полученных результатов с предыдущими
исследованиями
ГЛАВА 5. Филогенетический анализ STR маркеров 77
5.1. Филогеография гаплогруппы G2ala-P18 79
5.2. Филогеография гаплогруппы N1-LLY22 83
5.3. Филогеография гаплогруппы Rlala-M198 85
5.4. Филогеография гаплогруппы Rlbla2-M269 89
5.5. Филогеография гаплогруппы J2a-M172 91
ГЛАВА 6. Анализ связи фамилий и Y-хромосомы 95
6.1. Общий анализ однофамильцев 96
6.2. Анализ для частных блоков однофамильцев 99
Выводы 105
Список опубликованных работ по теме диссертаци 107
Список использованной литературы
- Этногенез кумыков
- Методы экспериментального ДНК анализа
- Доминирующие гашюгруппы у азербайджанцев и кумыков
- Филогеография гаплогруппы Rlala-M198
Введение к работе
Актуальность проблемы. Кавказ - один из наиболее сложных регионов мира по многообразию составляющих его народов - всегда являлся районом разносторонних контактов между северокавказскими, закавказскими, передне-азиатскими, центрально-азиатскими, восточно-европейскими популяциями. Множество миграционных потоков нашло отражение в лингвистическом разнообразии Кавказа, в том числе в появлении тюркоязычных народов. Однако тюркизация неоднозначно связана с динамикой генофонда: возможны разные сценарии взаимодействия автохтонного населения с тюркоязычными мигрантами: от смены языка при полном сохранении генофонда до смешения обоих компонентов или даже замены автохтонного генофонда на пришлый.
Генофонд тюркоязычного населения Кавказа требует отдельного от других народов Кавказа рассмотрения по следующим причинам. Во-первых, тюркские народы представляют собой довольно позднюю волну миграций на Кавказ. Во-вторых, антропологическое разнообразие тюрков Кавказа столь велико (от европеоидных балкарцев до монголоидных караногайцев), что представляет собой Евразию в миниатюре. В-третьих, особенности генофонда тюрков Кавказа можно понять только после детального обследования автохтонного населения Кавказа, которое и было проведено в недавних работах [Дибирова и др., 2010; Balanovsky et al, 2011; Теучеж и др., 2013] по той же широкой панели маркеров Y-хромосомы, что и наше исследование.
Анализ генофонда тюркоязычных народов Кавказа проводился разными авторами: по аутосомным ДНК и классическим маркерам [Булаева и др., 2003; Bulayeva et al., 2004, 2006, 2007; Юнусбаев и др., 2006; Почешхова, 2007, 2008; Боготова и др., 2009; Боготова, 2009; Caciagli et al., 2009; Литвинов и др., 2008; Litvinov et al, 2008; Yunusbayev et al, 2011; Хуснутдинова и др., 2012]; маркерам митоходриальной ДНК [Бермишева и др., 2003, 2004; Nasidze et al., 2003; Nasidze et al, 2004; Почешхова Э.А., 2008; Кутуев, 2009; Yunusbayev et al., 2011; Хуснутдинова и др., 2012]; Y-хромосомы [Nasidze et al., 2003; Nasidze et al, 2004; Bulayeva et al., 2006, 2007; Caciagli et al., 2009; Mirabal et al., 2009; Боготова, 2009; Кутуев и др., 2010; Andonian et al, 2011; Yunusbayev et al., 2011; Хуснутдинова и др., 2012]. В этих работах показана эффективность разных систем для выявления этногенетических связей тюркоязычных этносов.
Однако, несмотря на важность этих работ, генетический портрет тюркоязычных народов Кавказа остается незавершенным, требуя дальнейшего продолжения исследований. В особенности анализ Y-хромосомы проводился либо по узким панелям маркеров, либо по панелям, не учитывающим особенности спектра гаплогрупп на Кавказе, либо по небольшим выборкам. А один из крупнейших тюркоязычных этносов Кавказа - азербайджанцы -практически вообще не исследован. Кроме того, изучение тюркских народов в основном проводилось в контексте лишь генофонда Кавказа, в то время как для понимания их особенностей необходим анализ в рамках смежных регионов Евразии. Наконец, вопрос об информативности фамилий
тюркоязычных народов Кавказа для изучения структуры генофонда даже не поднимался, хотя является актуальным: показана связь Y-хромосомы с фамилиями английскими и ирландскими [Jobling, 2001], немецкими [Immel et al., 2006], русскими [Балановская и др., 2011], а также с прообразом фамилий -родовой структурой.
Поэтому для исследования сложной истории генофонда тюрков Кавказа необходимо провести детальное изучение разнообразия SNP и STR маркеров Y-хромосомы, которые в современных популяционно-генетических исследованиях являются одними из наиболее информативных, вследствие их максимальной межпопуляционной изменчивости и детальной изученности. Эти маркеры также позволяют изучить связь фамилий и генофонда, поскольку и фамилии, и Y-хромосома наследуются по отцовской линии.
Цель исследования: изучить структуру генофондов тюркоязычных народов Кавказа, их генетические связи с другими народами Кавказа и смежных регионов Евразии, оценить связь тюркских фамилий с гаплотипами Y-хромосомы.
Задачи исследования.
-
Изучить генофонд тюркоязычных народов Северного Кавказа и Закавказья с использованием единой обширной панели (58 SNP и 17 STR) маркеров Y-хромосомы по репрезентативной выборке (N=870) представителей всех шести тюркоязычных этносов Кавказа: азербайджанцев, балкарцев, караногайцев, карачаевцев, кумыков, ногайцев.
-
Провести сравнительный анализ генофондов тюркоязычных народов Кавказа с генофондами сопредельных территорий Кавказа, Европы и Центральной Азии на основе обширной базы данных о полиморфизме Y-хромосомы в Евразии.
-
Для исследования вопроса о роли европейского, переднеазиатского и центральноазиатского влияния на генофонд Кавказа осуществить глубокое субтипирование гаплогруппы Rlb-M343 и картографический анализ распространения 18 субветвей этой гаплогруппы.
-
Провести филогенетический анализ разнообразия Y-хромосомы у тюркоязычных популяций Кавказа, оценить степень их родства по данным о STR-гаплотипах, выявить кластеры гаплотипов и дать их генетические датировки на основе «эволюционной» и «генеалогической» скоростей мутаций, определить источники миграций.
-
Оценить эффективность тюркских фамилий для изучения генофонда, используя оценки сходства гаплотипов у носителей одинаковых фамилий.
Научная новизна.
Впервые дана характеристика генофонда всех шести тюркоязычных народов Северного Кавказа и Закавказья по единой обширной панели (58 SNP и 17 STR) маркеров Y-хромосомы и по обширной выборке (N=870).
Впервые в мире для тюркоязычных популяций Кавказа проведено глубокое субтипирование гаплогруппы Rlb-M343 (18 субветвей) и показано,
что накопление у караногайцев варианта Rlblal-M73 маркирует миграцию из степных районов Азии. Проведенное субтипирование характерной для Кавказа гаплогруппы G2a-P15 выявило различное распределение ее четырех субветвей у карачаевцев и балкарцев, указывая на роль географической изоляции.
Впервые созданы филогенетические сети гаплогрупп, доминирующих у тюрков Кавказа; выявлены как генные потоки между этносами, так и процессы их самостоятельной микроэволюции; рассчитаны датировки кластеров.
Впервые проведено параллельное изучение Y-хромосомы и тюркских фамилий (120 фамилий, 560 однофамильцев), показавшее, что средний индекс монофилетичности тюркоязычных народов невысок (1=0.22), при повышенных показателях у карачаевцев и караногайцев (1=0.29) и почти нулевой связи фамилий и генофонда в остальных тюркоязычных этносах Кавказа.
Научно-практическая значимость.
Полученный в результате исследования обширный массив данных о разнообразии Y-хромосомы у тюркоязычных народов Кавказа может использоваться для медико-генетического изучения и мониторинга их генофондов, в антропологических и этнографических исследованиях, а также в качестве референсной базы данных для судебно-медицинской экспертизы и возможности установления вероятного региона происхождения по образцу ДНК. Результаты важны для понимания истории формирования генофондов и других регионов Евразии, в которых экспансия тюркоязычных народов наложилась на автохтонные генофонды. Индексы монофилетичности могут быть использованы при исследованиях тюркских народов по данным о фамилиях, в т.ч. при расчете случайного инбридинга методом изонимии.
Результаты работы используются в работе российских и зарубежных организаций: ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, ФГБУН Институт общей генетики им. НИ Вавилова РАН, Следственный комитет РФ, ФГ БОУ ВПО «Адыгейский государственный университет», ГБОУ ВПО «Кубанский государственный медицинский университет», Харьковский национальный университет имени В.Н Каразина, Национальное географическое общество США, Университет Помпеу Фабра (Испания), Институт молекулярной биологии Национальной академии наук Армении, ГБНУ «Институт гуманитарных исследований Республики Башкортостан», АНО «Научный институт тюркологии».
Основные положения, выносимые на защиту:
1. Анализ генофондов всех тюркоязычных народов Кавказа по широкой панели SNP и STR маркеров Y-хромосомы позволил создать как общий генетический портрет тюркоязычного мира Кавказа, так и выявить генетические особенности каждого из тюркоязычных народов. Для тюрков Восточного Кавказа - азербайджанцев и кумыков - мажорными являются гаплогруппы J1-M267 и J2a-M172, характерные для автохтонных народов Восточного Кавказа. Для географически близких тюрков высокогорий Западного Кавказа (карачаевцев и балкарцев) мажорными оказались гаплогруппы Rlala-M198 и G2a-P15. Популяции ногайцев и караногайцев,
несмотря на географическую отдаленность, генетически близки: в обеих группах выявлены восточно-евразийские гаплогруппы N1-LLY22 и С-М130.
-
Глубокое субтипирование гаплогрупп Y-хромосомы значительно увеличивает их информативность для реконструкции происхождения генофондов изученных народов. Анализ различных субветвей Rlb-M343 выявляет переднеазиатские влияния на генофонд азербайджанцев и кумыков и влияния из евразийской степи на генофонд караногайцев. Анализ субветвей гаплогруппы Rla-M198 позволяет дифференцировать исторически недавние влияния со стороны славянских популяций от более древних миграций.
-
Филогенетический анализ характерных для тюрков Кавказа гаплогрупп выявил значительную гетерогенность изученных тюркоязычных популяций и их этногенетические связи с иноязычными народами. Так, филогенетическая сеть гаплогруппы G2ala-P18 ярко демонстрирует автохтонный кавказский субстрат в генофонде карачаевцев и балкарцев и подтверждает их генетическую близость к осетинам.
-
Анализ STR гаплотипов Y-хромосомы у блоков однофамильцев с тюркскими фамилиями выявил невысокую (средний индекс монофилетичности 1=0.22) связь тюркских фамилий с вариантами Y-хромосомы. Наибольшую эффективность использования фамилий для анализа структуры генофонда можно прогнозировать для карачаевцев и караногайцев.
Апробация работы.
Работа представлялась на VI Съезде Российского общества медицинских генетиков (Ростов-на-Дону, 2010 г); ГХ конгрессе этнографов и антропологов России (Петрозаводск, 2011 г.); IV Международной научно-практической конференции «Актуальные проблемы биологии, нанотехнологий и медицины» (Ростов-на-Дону, 2011г.); Международной конференции «Проблемы популяционной и общей генетики» памяти Ю.П. Алтухова (Москва, 2011 г.); V Международной научной конференции «Факторы экспериментальной эволюции организмов», посвященной 110-летию со дня рождения Л.М.Делоне (Алушта, 2011 г.); Конференции молодых ученых МГНЦ РАМН. (Москва, 2012 г.); Семинаре "Кавказ и Средняя Азия: народы, культуры, история" (Москва, 2012); International conference on the autochthonous peoples of the Caucasian-Caspian region (Ереван 2012); Международной научной конференция «Научное наследие Н.И. Вавилова и современность» (Москва, 2012); X Съезде белорусского общества генетиков и селекционеров (Минск, 2012), X Конгрессе этнографов и антропологов России (Москва, 2013).
Личный вклад автора. Автор лично проводил все этапы экспериментального анализа: выделение ДНК, измерение концентрации, создание рабочих и архивных ДНК-коллекций, генотипирование SNP маркеров и обработку первичных результатов анализа STR маркеров, ведение ряда баз данных: анкетной информации, образцов ДНК, результатов генотипирования отдельных маркеров, сводной базы данных результатов генотипирования.
Автором проведен практически весь объем статистического анализа - от расчета частот аллелей и генетических расстояний до кластерного анализа,
многомерного шкалирования, корреляционного анализа, анализа квазигенетических маркеров у однофамильцев, а также создания филогенетических сетей и базы данных о полиморфизме Y-хромосомы у тюркоязычных народов Кавказа. В сотрудничестве с коллегами проведен картографический анализ и интерпретация результатов. Суммарно личный вклад составляет около 90%.
Публикации. Основные результаты исследования опубликованы в 21 научной работе, в том числе в 3 статьях в ведущих рецензируемых научных журналах, рекомендованных ВАК РФ для защиты диссертаций (в т.ч. в 2013 г.).
Структура и объем работы. Работа изложена на 140 страницах и состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, результатов исследования, выводов, списка литературы, содержащего 260 источников, из которых 96 - иностранные. Работа иллюстрирована 9 таблицами и 33 рисунками (включая карты).
Этногенез кумыков
Карачаевцы и балкарцы по своему происхождению, языку, по материальной и духовной культуре столь близки, что возможно рассматривать их этногенез вместе. В настоящее время карачаевцы и балкарцы административно разобщены. Оба народа также разделены и географически: между Карачаем и Балкарией находится цепь высокогорных хребтов и плоскогорий Приэльбрусья. И все же исторически оба народа восходят к одному корню. В прошлом это был единый карачаево-балкарский народ в горах Приэльбрусия [Федоров, 1983; Косвен, 1960].
Антропологически и карачаевцы, и балкарцы принадлежат к кавкасионному типу европеоидной расы. По данным антропологов, кавкасионский тип уходит корнями в эпоху неолита, который в этом регионе датируется IV тыс. до н.э. Карачаевцы и балкарцы разговаривают на одном карачаево-балкарском языке, который относится к половецкой подгруппе кыпчакской группы тюркских языков алтайской языковой семьи.
Карачаевцы являются одним из коренных народов Республики Карачаево-Черкесия (табл. 1) Проживают они почти во всех городах и населенных пунктах республики, а также в других городах и селах Ставропольского края. За пределами Российской Федерации карачаевцы проживают в Турции, Сирии, Иордании, США, карачаевцы, эмигрировавших в период кавказской войны [Нахушева, 1998]. Таблица 1. Численность и национальный состав республики Карачаево-Черкесия
Карачаевцы (самоназвание «къарачайлы») — древний коренной народ Кавказа. Среди различных наименований, под которыми они известны у соседних народов, следует отметить название «аланы», принятое для карачаевцев у мегрелов [Косвен, 1960]. Происхождение названия народа «карачаевцы» до конца не выяснено. Одни ученые считают их происхождение от кочевников кипчаков и булгар, другие - от алан [Джанибеков, 2009].
Балкарцы (карач.-балк. Таулула — дословно: «горцы») — северокавказский народ, населяющее в основном её горные и предгорные районы в верховьях рек Хазнидон, коренное население Кабардино-Балкарии (табл. 2). Подразделяют на Черек-Балкарский (малкарцы), Черек-Безенгиевский (безенгийцы, холамцы), Чегем (чегемцы), Баксан (баксанцы или в прошлом — урусбиевцы) и Малка [http://ru.wikipedia.org/wiki/T Kapnbi]. В официальных русских источниках и литературе XIX в. Балкария известна под названием «Пяти горских обществ Кабарды», а балкарцы именуются горскими татарами [Косвен, 1960].
Имеющиеся научные данные позволяют выделить три периода формирования карачаево-балкарской народности: I - период (3 тыс. до н.э.- 7 в. до н.э.) - древние кавказцы. II - период (7 в. до н.э. - 4 в. н.э.) - расселение скифо-сармато-аланских племен. III - период (4 в. н.э. - 10 в. н.э.) - гунно-хазаро-болгарский этап формирования карачаево-балкарцев.
В течение XXV-IV вв. до н.э. автохтонное население на территории расселения племен кавкасионского антропологического типа было представлено тремя последовательно сменявшими друг друга и генетически связанными общностями, условно называемыми «майкопцы», «северокавказцы (носители "северокавказской культуры")», «кобанцы» (древние кавказцы) [Нахушев, 1998; История народов Северного Кавказа, 1988].
Формирование майкопской культуры было связано с проникновением на Северный Кавказ степных кочевнических традиций, бытовавших в евразийских степях и обязано взаимовлиянию горнокавказской и степной культур. Помимо местных традиций учеными отмечается также весьма существенное участие в этом процессе древних цивилизаций Передней Азии, которое проявлялось в заимствовании отдельных элементов культуры и возможно даже в притоке части населения из этого региона. Некоторые исследователи полагают, что пришельцы из Передней Азии могли оказать и серьезное языковое воздействие на местную среду.
Носители северокавказской культуры, являющейся преемницей майкопской, уже достоверно являются прямыми предками как самих карачаевцев и балкарцев, так и большинства горских народов в регионах соседних с Карачаем и Балкарией. [Нахушев, 1998; История народов Северного Кавказа, 1988].
Сменившая северокавказкую кобанская культура существовала на Северном Кавказе с XII-IV вв. до н.э. Носители кобанской культуры не жили изолированно, а соприкасались и испытывали процессы смешения с другими этносами. Скопление киммерийских находок на территории Карачаево-Черкесии и других районах Центрального Кавказа свидетельствует об интенсивном проникновении степных элементов в местную среду. В период кобанской культуры происходит завершение процесса сложения кавказского субстрата карачаево-балкарского этноса.
Начиная с VII в. до н.э., после вторжения скифов на Северный Кавказ, в кобанской культуре воздействие степного компонента усиливается. Влияние скифов на автохтонов, было столь значительным, что после VII века до н.э. эта культура получила название «позднекобанской». В самом конце кобанской эпохи в IV в. до н.э. на Северном Кавказе появляются другие ираноязычные пришельцы - сарматы. Одному из позднесарматских племен - аланам в последующем пришлось сыграть исключительную важную роль в формировании карачаевцев и балкарцев [Нахушев, 1998]. Аланы участвовали в этногенезе не только карачаевцев и балкарцев, но частично и кумыков, ногайцев, а также татар, башкир и других тюркских народов Восточной Европы. В IV в. н.э. часть алан покинула степи Предкавказья и поселились в горах на территории современных Карачаево-Черкесии и Кабардино-Балкарии. Восточная часть этих племен называлась асами, и стала основой для возникновения балкарцев, а западная часть, собственно аланы, стала основой для формирования карачаевцев. Существует мнение некоторых ученых, что эта общая единая группа алан-асов еще до момента своего переселения на Кавказ уже могла перейти на один из тюркских языков [Лавров, 1978].
Методы экспериментального ДНК анализа
Анализ генофонда тюркоязычных народов Кавказа как по отдельности, так и при сравнении с другими этнолингвистическими группами проводился рядом авторов: по классическим маркерам [Юнусбаев и др., 2006; Боготова и др., 2008, Боготова, 2009; Литвинов и др., 2008; Yunusbayev et al., 2012; Хуснутдинова и др., 2012 Caciagli et al., 2009; Bulayeva et al., 2004, 2006, 2007] (во МНОГИХ из этих статей соавторами были К.Б. Булаева или Э.К. Хуснутдинова); маркерам митоходриальной ДНК [Бермишева и др. 2003, 2004; Кутуев и др., 2003; Nasidze et al., 2003; Nasidze et al., 2004; Кутуев, 2009; Yunusbayev et al., 2012; Хуснутдинова и др, 2012], маркерам Y-хромосомы [Nasidze et al., 2003; Nasidze et al., 2004; Bulayeva et al., 2006, 2007; Caciagli et al., 2009; Mirabal et al, 2009; Боготова, 2009; Yunusbayev et al., 2012; Хуснутдинова и др, 2012]. В каждом из этих исследований вне зависимости от выбранного метода и выводов показана эффективность применения различных маркеров для прослеживания миграционных потоков и выявления древних этногенетических связей.
Наиболее крупные исследования изменчивости Y-хромосомы именно среди тюркоязычного населении Кавказа проводились научным коллективом лаборатории Э.К. Хуснутдиновой. Так, в диссертации З.И. Боготовой изучалась генетическая структура и филогенетические взаимоотношения популяций кабардинцев и балкарцев по данным полиморфизма Y-хромосомы. В данной работе приведены основные гаплогруппы Y-хромосомы в популяции балкарцев (п=140), по этому признаку определена степень межпопуляционного разнообразия между двумя популяциями (кабардинцев и балкарцев), для основных вариантов создана филогенетическая сеть, а по данным о частотах гаплогрупп Y-хромосомы построен график главных компонент. Результаты этого исследования показывают, что популяции балкарцев характеризуются высокими частотами гаплогрупп G2, J2 и Rial (76.3%), что является характерной особенностью популяций западной части Северного Кавказа, А распределение частот полиморфных вариантов Y-хромосомы в популяциях балкарцев наиболее близко к популяциям Ближнего Востока [Боготова, 2009].
В диссертации С.С. Литвинова изучена генетическая структура народов Западного Кавказа по данным о полиморфизме Y-хромосомы, митохондриального ДНК и Alu-инсерций. Проведен анализ генетического взаимоотношения популяций Западного Кавказа с популяциями Европы, и Передней Азии по данным о полиморфизме Y-хромосомы, а также проведен филогеографический анализ гаплогрупп Y-хромосомы. В данную работу было включено два тюркоязычных этноса: карачаевцы (69) и кубанские ногайцы (89). Там же приводятся для них и частоты гаплогрупп, правда, субтипированные недостаточно глубоко с точки зрения современного древа гаплогрупп. По картине полученного распределения частот гаплогрупп Y-хромосомы и митохондриальной ДНК автор делает вывод, свидетельствующий в пользу замены языка у карачаевцев при сохранении прежнего населения. По этим данным авторский коллектив выпустил статью в журнале «Медицинская генетика» [Литвинов, 2010; Кутуев, 2010].
В том же году вышла диссертация И.А. Кутуева, в которую вошли, вместе с новыми данными, также и приведенные выше результаты. Суммарная выборка популяций Кавказа составила более 2000 образцов, которые были дополнены кумыками (п=73) и караногайцами (п=76). К сожалению, автор не приводит частоты по полиморфизму Y-хромосомы, а лишь перечисляет мажорные гаплогруппы вместе с их филогеографическим анализом. Правда для гаплогрупп J1-M267, J1-P58, Jl-(xP58), J2-M172, J2a -M410(xM67), J2a2 -M67(xM92) дается картина их тотального распространения в популяциях Евразии и Северной Африки. Основной вывод этой работы в том, что распределение гаплогрупп мтДНК и Y-хромосомы, как и их филогеографический анализ свидетельствует в пользу местного автохтонного субстрата для всех кавказских популяций (за исключением лишь ногайцев, этническую основу которых, как уже об этом было сказано, составили древние кочевые тюркоязычные и монголоязычные племена Центральной Азии) [Кутуев, 2010].
Работа с этими данными была продолжена в двух крупных статьях [Yunusbayev, 2012; Хуснутдинова, 2012]. В англоязычной статье Б.Б. Юнусбаева и его коллег проанализировано около 2000 образцов, из них тюркоязычные этносы с теми же выборками: балкарцы, карачаевцы, караногайцы, кубанские ногайцы и кумыки. Эта работа отличается от предыдущих тем, что по данным Y-хромосомы приведена таблица частот гаплогрупп с довольно глубоким субтипированием и построена филогенетическая сеть гаплогруппы Ле. Русскоязычная статья Э.К. Хуснутдиновой мало отличается от ее англоязычной версии, но в ней более детально описывается генетическая структура Y-хромосомы изученных популяций. Данные этих работ показывают, что у тюркоязычных народов Кавказа, за исключением ногайцев, доля центральноазиатских вариантов этой гаплогруппы не превышает таковую у некоторых других популяций западной части региона, например адыгейцев.
Результаты перечисленных исследований благодаря своей масштабности и детальной проработанности, имеют исключительное значение для изучения автохтонного населения Кавказа, но, к сожалению, в них недостаточно охарактеризованы генетические различия между тюркоязычными этносами этого региона. Остается невыясненным и другой вопрос, к каким народам тюркоязычного мира Евразии они наиболее близки генетически? Для достоверного ответа на этот вопрос и освещения проблемы происхождения тюрков Кавказа необходимо провести анализ больших объемов популяционных выборок не только на уровне гаплогрупп, но и на уровне STR-гаплотипов. В указанных работах (Кутуев, 2010, Хуснутдинова и др., 2012, Yunusbaev et al., 2012) не приводятся отдельные гаплотипы, что делает невозможным полноценный сравнительный анализ.
Кроме того, надо отметить, что в исследованиях И. Насидзе [Nasidze et al., 2003] были рассмотрены тюркоязычные азербайджанцы Азербайджана (N=71), двух фоновых гаплогрупп J2 и G [Nasidze et al., 2003].
Доминирующие гашюгруппы у азербайджанцев и кумыков
При сравнении изученных этносов с широким кругом популяций Евразийской степи, но теперь с добавлением двух регионов, Передней Азии и Европы, выявлены четыре кластера сходных генофондов (рис 9.). Однако большинство взятых для сравнения популяций изучены по более узким панелям маркеров Y-хромосомы, поэтому для анализа пришлось дополнительно сократить панель до уровня общих 13 гаплогрупп. Как и в первом случае, в кластер-с вошли балкарцы и карачаевцы вместе с другими этносами западного Кавказа, а ногайцы и караногайцы вошли в кластер-d и оказались близки к другим тюркоязычным этносам Урала, Сибири и Центральной Азии. Европейские популяции расположились отдельно в кластере-а. Популяции, кумыков и не-тюрксих народов Восточного Кавказа вошли в единый кластер с народами Передней Азии за счет высокого уровня гаплогрупп Л, J2 и Rib.
Поскольку тюркоязычные популяции живут в тесном соседстве с адыго-абхазскими этносами, был проведен сравнительный анализ их генофондов. На дендрограмме изученные этносы разделились на два кластера: адыго-абхазский и тюркский (рис.10). Однако родственные карачаевцам балкарцы расположились ближе к кабардинцам (d=0.13 и вошли в адыго-абхазский кластер, что противоречит их этногненезу, но согласуется с их географической приуроченностью.
Видимо это произошло за счет гаплогруппы G2a3bl-P303, которая отсутствует у карачаевцев, но доминирует у балкарцев (17%). В адыго абхазских популяциях она отмечена в среднем с частотой 44%. Адыго-абхазский кластер внутри себя согласно географической близости разделился на два сегмента, в котором темиргоевцы и шапсуги (прикубанские и причерноморские) оказались близки между собой, а в другом -расположились абазины, абхазы, балкарцы, кабардинцы, черкесы. 4.4. Сравнение полученных результатов с предыдущими исследованиями
Исследования генофонда народов Кавказа, включая тюркоязычные этносы, много лет проводятся коллективом Уфимского научного центра УО РАН [Боготова, 2009; Yunusbayev et al., 2012; Хуснутдинова и др., 2012], работы которых являются наиболее поздними. Для наглядности на карте продемонстрированы ареалы сбора данной работы вместе с выборками коллектива лаборатории Э.К. Хуснутдиновой (рис. 11).
В целом наши результаты согласуются с данными уфимских коллег: различия в частотах варьируют от 0% до 8%, которые легко объяснимы разным ареалом сбора и разными размерами выборок. Ряд отличий связан с более расширенной панелью, используемой в наших работах, в частности глубоким субтипированием гаплогрупп G2a-P15 и Rlbala2-M269.
Однако в одном случае обнаружены трудно объяснимые различия: по данным уфимских исследователей гаплогруппа Rlala-M198 среди кубанских ногайцев встречается с частотой 13% [Yunusbayev et al., 2012], а по нашим данным ее частота составляет 50%. Для того чтобы выявить причину столь больших различий, мы проделали большую работу по сопоставлению фамилий и гаплотипов, а также подробный анализ родословных (поскольку наличие родственников в выборке может привести к смещению частот). Результаты такого исследования подтвердили, что все кубанские ногайцы в нашей выборке, обладающие гаплогруппой Rlala-М198, не являются родственниками и происходят из разных популяций. Возможность ошибки типирования как нами, так и коллегами, исключается, так как по другим этносам резких отличий не обнаруживается. Для решения данной проблемы мы планируем сбор выборок из других популяций ногайцев (ставропольских и астраханских), что позволит составить более полную картину генофонда ногайцев в целом. Рис. 11. Карта собранных выборок тюркских народов Кавказа.
Выборки лаборатории Э.К. Хуснутдиновой варьируют от 70 до 135 по республике и не указывают точные количества внутри районов, на карте по своему размеры не различаются. В исследованиях И. Насидзе [Nasidze et al., 2003] были рассмотрены тюркоязычные азербайджанцы Азербайджана (N=71), но генотипирование проводилось лишь до уровня наиболее общих гаплогрупп: частота гаплогруппы J2 достигает 30% и гаплогруппы G - 18% [Nasidze et al., 2003]. В наших популяциях, если объединить субгаплогруппы, соотношение J2/G оказывается тем же, но частота ниже. Возможно, этот результат связан с разным ареалом сбора и размером выборок.
Результаты нашего исследования Y-хромосомы представляется важным сравнить с результатами уфимских коллег не только по той же генетической системе (Y-хромосомы), но и по маркерам митохондриальной ДНК, поскольку и по Y-хромосоме и по мтДНК специлистами Уфимского научного центра изучены одни и те же выборки. В последней из вышедших публикаций по анализу митохондриальной ДНК коллективом Э.К. Хуснутдиновой было показано, что тюркоязычные популяции Кавказа, за исключением ногайцев, не демонстрируют повышенной доли восточно-евразийских гаплогрупп мт-ДНК по сравнению с другими этносами Кавказа. А в некоторых случаях частота восточно-евразийских гаплогрупп мтДНК в этнической группе, представляющей северокавказскую языковую семью, была выше, чем в тюркоязычной [Хуснутдинова и др., 2012].
Наряду с повышенным значением частоты определенной восточно-евразийской гаплогруппы в некоторых случаях параллельно наблюдается низкое разнообразие ГВСІ мт-ДНК за счета относительно недавнего эффекта основателя. Медианная сеть, построенная по результатам анализа ГВСІ мтДНК в тюркоязычных популяциях Кавказа (ногайцев, кумыков, карачаевцев и балкарцев), продемонстрировала, что большая часть восточно-евразийских линий представлена в популяции караногайцев, с более существенным разнообразием в данной группе. Также можно отметить повышенную встречаемость различных восточно-евразийских гаплогрупп митохондриальной ДНК у ногайцев. Однако этот компонент встречается на всем Северном Кавказе, и данный факт затрудняет интерпретацию данных.
График главных компонент (рис. 12) демонстрирует, что отличие от других популяций Кавказа наблюдается со стороны караногайцев, а вдоль оси X располагаются кубанские ногайцы при том, что этнические группы, не содержащие восточно-евразийских линий, удалены от караногайцев в наибольшей степени [Хуснутдинова и др., 2012]. Интересно отметить, что на графиках, полученных в нашем исследовании по маркерам Y-хромосомы (рис. 7) популяции караногайцев ведут себя подобным образом. Близкое расположение к последним относительно первой главной компоненты абхазов, абазин, кабардинцев, черкесов и осетин, по всей видимости, также обусловлено наличием в этих этнических группах восточно-евразийского компонента.
Филогеография гаплогруппы Rlala-M198
Гаплогруппа N1-LLY22 (рис. 16) для этносов Кавказа не характерна, однако в популяциях караногаицев она обнаружена с неожиданно высокой частотой - 20%. При построении филогенетической сети в анализ мы включили и другие этносы из базы данных нашего коллектива, в том числе этногенетически родственных кубанских ногайцев (9% N1-LLY22). Однако, из 20% в генофонде караногаицев только 17% прошли на Nlcl-M178 и 3% у кубанских ногайцев. Поэтому построены две отдельные сети - для варианта Nlcl-M178 (рис. 17) и для N1-LLY22 (включая вариант Nlcl-M178) (рис. 16).
Гаплогруппа Nlcl преобладает на северо-востоке Европы, на Урале и восточной Сибири (у якутов, эвенков, бурят). Значительный процент Nlcl также присутствует у чукчей — около 50%, у хантов, манси, ненцев — до 40%). По причине распространенности и в Европе, и в Сибири, гаплогруппу Nlcl нельзя отнести ни к восточно-евразийским гаплогруппам, ни к западно-евразийским. Для неё характерно северо-евразийское распределение.
В настоящее время существует две альтернативные гипотезы происхождения этой гаплогруппы. Первая гипотеза основана на высоком гаплотипическом разнообразии линий Nlcl среди финно-угорских народов. Появление этой гаплогруппы в Сибири данная гипотеза связывает с миграциями из Волго-Уральского региона, а высокое накопление частот и низкое разнообразие линий в сибирских популяциях (особенно у якутов) объясняет дрейфом генов и эффектом основателя.
Исследования эстонских специалистов [Rootsi et al., 2007] выявили другой возможный вариант распространения этой гаплогруппы - не с запада на восток, а в обратном направлении. Эта вторая гипотеза основана на наличии на территории Южной и Восточной Азии недифференцированной гаплогруппы NO (М214), являвшейся предковым вариантом по отношению к Nlcl. Поэтому представляется вероятным, что Nlcl выделилась из NO на территории Центральной Азии, откуда распространилась в Сибирь и уже затем в Восточную Европу. Накопление в генофонде караногайцев этой субветви нами предполагается как центральноазиатский характер.
На созданной нами филогенетической сети этогй гаплогруппы кластер-1 объединил кыпчаков, башкир-юрматинцев и балкарцев (рис 16). Это можно объяснить тем, что кыпчаки и юрматинцы - это именно те башкиры, которые в период великого голода XVI века переселились на Кубань. То есть, возможно, что мы обнаруживаем генетические следы башкиро-ногайской миграции на Северный Кавказ. Но возможна и другая гипотеза -генетическое сходство этих групп через родство с ранними булгарами VII века, которые проживали в широком ареале от Крыма до Северного Кавказа. Генеалогический возраст этого кластера - 1200+500 лет (табл. 8). Казахи и караногайцы вошли в кластер-2, генеалогический возраст 1700+600 лет (табл. 8).
Ранее говорилось, что значительную долю в генофонде тюрков составляет гаплогруппа Rla-M198, имеющая чрезвычайно широкое распространение по всей Евразии. Выяснить источники ее происхождения среди тюрков Кавказа позволяет субветвь Rlalal-M458, харктерная для западных и восточных славян, так как наибольшей частоты гаплогруппа Rlala-M198 достигает у народов Восточной Европы (например, у русских 55%) [Balanovsky et al, 2008]. В наших популяциях вариант М458 очень редок, за исключением кубанских ногайцев. Поэтому можно считать, что наличие гаплогруппы Rla среди тюрков Кавказа является результатом миграций из степей Евразии.
В связи с широким распространением этой гаплогруппы и обилием данных по ее гаплотипам при филогенетическом анализе возникает ряд сложностей, связанных с большим объемом данных и исклчительной сложностью ретикуляций. Поэтому филогенетический анализ этой гаплогруппы проведен в трех вариантах: включены только тюрки Кавказа (рис. 18), тюрки Кавказа и многочисленные другие популяции Евразии (рис. 19), а также отдельный аннализ субварианта М458 для тюркских и абхазо-адыгские народов Кавказа (рис. 21).
Филогенетическая сеть гаплогруппы Rlala -M198 (не М458) для тюрков Кавказа демонстрирует гетерогенность как и для других вариантов, однако накопления в популяциях карачаевцев обусловлено в некоторой степени дрейфом генов (рис. 18). При этом за исключением большого карачаевского кластера, образовавшиеся кластеры не имеют популяционной специфичности. Это говорит об общей природе возникновения данного варианта среди тюрков Кавказа. Высокий уровень данной гаплогруппы у кубанских ногайцев (32%) гаплогруппы Rlala -M198 не обусловлен дрейфом генов, это нам демонстрирует сеть, на которой гаплотипы кубанских ногайцев разбросаны с большим числом мутационных событий.
При следующем варианте филогенетического анализа (рис. 19) для данной гаплогруппы была построена сеть с привлечением широкого массива неопубликованных данных имеющейся в базе данных лаборатории популяционной генетики человека. Были задействованы носители гаплогруппы Rlala -M198 из популяции Кавказа, тюркоязычное население Сибири, башкиры и таджики. Данная сеть подтвердила появление гаплогруппы Rlala -M198 в результате миграций с востока, а точнее из степей центральной и восточной Евразии (рис. 19). Рис.19. Филогенетическая сеть гаплогруппы Rlal -M198 для популяций Евразии
Филогенетическая сеть славянского варианта Rlalal-M458 для адыго-абхазских и тюркоязычных народов Кавказа демострирует гетерогенную структуру, в особенности для кубанских ногайцев, в чьем генофонде отмечена с частотой до 18%, опровергая предположение о его накоплении за счет дрейфа. Таким образом, для решения проблемы о путях миграций и возможности его появления среди ногайев вариантов Rla можно разрешить только при изучении других популяций ногайцев (кубанских, ставропольских, астраханских), что позволит составить более полную картину генофонда ногайского мира что несомненно будет продолжением данного исследования (рис. 20).
Происхождение гаплогруппы J2 связывают с Ближним Востоком: предполагается, что она появилась примерно 18 000 лет назад и затем она распространилась на Балканы и район Средиземноморья. Считается, что массовое распространение гаплогруппы J2 связано со временем экспансии земледельцев в неолитическую эпоху. Карта распространения гаплогруппы J2 в населении Кавказа, Европы и Передней Азии, построенная нашим коллективом [Теучеж, 2013], представлена на рисунке 23. Нахские народы -и чеченцы, и ингуши - обладают резко выраженным генетическим своеобразием (максимальные частоты этой гаплогруппы), задаваемым, таким образом, лингвистическими, но не географическими границами.
