Содержание к диссертации
Введение
ГЛАВА 2. Генетические маркеры и их использование в популяционной генетике человека (обзор литературы) 10-63
2.1 .Характеристика генетических систем 10-17
2.2. Генетические свойства Y-хромосомы и ее использование в эволюционных исследованиях 17-22
2.3. Популяционно-генетические исследования полиморфизма Y-хромосомы среди населения Северной
Евразии 22-28
6. 2.4. Характеристика «диаллельных» гаплогрупп ?і
, Y-хромосомы 28-36
7. 2.5. Межпопуляционное и внутрипопуляционное *
генетическое разнообразие 3 6-43
8. 2.6. Анализ межпопуляционных различий методами многомерной статистики 43-45
9. 2.7. Генетические деревья и оценка возраста гаплогрупп Y-хромосомы 45-51
10. 2.8. История формирования населения юга Центральной
России 51 -63
11. ГЛАВА 3. Материалы и методы 64 91
12. 3.1. Описание объектов исследования 64-69
13. 3.2. Методы генотипирования маркеров Y-хромосомы 69-85
14. 3.3. Статистический анализ популяционно-генетических
данных 85-91
ГЛАВА 4. Полиморфизм y-хромосомы у населения белгородской области 92-140
4.1. Анализ распределения гаплогрупгі Y-хромосомы у коренного русского и украинского населения Белгородской области 92-98
17. 4.2. Итоги описания распределения гаплогрупп Y-хромосомы среди населения Белгородской области 99
18. 4.3. Частоты STR маркеров Y-хромосомы среди русского и украинского населения Белгородской области 100-111
19. 4.4. Генетическая вариабельность STR локусов Y-хромосомы у русского населения Белгородской области.. 111
20. 4.5. Гаплотипическое разнообразие Y-хромосомы у населения Белгородской области 112-114
21. 4.6. Итоги описания аллельного разнообразия, к микросателлитов Y-хромосомы среди населения Белгородской области 114-115
22. 4.7.Филогенетический анализ микросателлитных
гаплотипов внутри гаплогрупп 115-134
23. 4.8. Оценка возраста гаплогрупп 134-138
24. 4.9. Оценка времени дивергенции популяций 138-140
ГЛАВА 5. Генетические расстояния между популяциями белгородской области и их соседями 141-163
26. 5.1. Расстояния между популяциями Белгородской области. J41
27. 5.1.1. Расстояния между тремя популяциями Белгородской области 141-147
28. 5.1.2. Расстояния между пятью популяциями Белгородской области 147-156
29. 5.2. Генетические расстояния между населением Белгородской области, «среднерусской» и «среднеукраинской» популяциями 156-159
4
30. 5.3. Генетическое положение русских и украинцев Белгородской области, «среднерусской» и «среднеукраинскои» популяций среди популяций других языковых семей 159-162
31. 5.4. Итоги анализа генетических соотношений между популяциями Белгородской области и их соседями 162-163
32. Заключение 164-176
33. Выводы 177
34. Список литературы 178-201
- Генетические свойства Y-хромосомы и ее использование в эволюционных исследованиях
- Генетические деревья и оценка возраста гаплогрупп Y-хромосомы
- Итоги описания распределения гаплогрупп Y-хромосомы среди населения Белгородской области
- Расстояния между тремя популяциями Белгородской области
Введение к работе
Актуальность проблемы.
Исследования, связанные с анализом происхождения и эволюционной истории популяций человека, в настоящее время являются наиболее актуальными в популяционной генетике. Данные о структуре генофондов современных популяций могут отражать основные микроэволюционные процессы в историческом прошлом этих популяций [Гинтер, 2002, Алтухов, 2003].
Одним из подходов в изучении генетической структуры популяций человека является анализ гаплогрупп Y-хромосомы. Благодаря своим генетическим свойствам - гаплоидность, передача по отцовской линии, отсутствие рекомбинаций, Y-хромосома зарекомендовала себя как высокоперспективный маркер и широко используется в популяционно-генетических исследованиях. Благодаря отсутствию рекомбинаций и небольшой эффективной численности Y-хромосома в большей степени, чем аутосомы и мтДНК, подвержена эффектам генетического дрейфа и характеризуется большей степенью популяционной вариабельности, что приводит к высокому уровню географической дифференциации, которая может быть использована для исследования миграционных событий в истории тех или иных народов [Jobling, Tyler-Smith, 2003].
Полиморфизм Y-хромосомы широко изучен во многих мировых популяциях. Соответствующие данные представлены в работах Hammer M.F. et al. (1994), Hammer M.F., Horai S. (1995), Underhill P.A. et al. (1996, 1997), Schneider P.M. et al. (1998), Harles M.E. et al. (1998, 1999), Bhattacharyya N.P. et al. (1999). В настоящее время идет активное накопление информации по маркерам Y-хромосомы в различных расово-этнических группах как в пределах России, так и в странах ближнего зарубежья [Хуснутдинова и др., 2006, Лимборская и др., 2002, Степанов и др., 2002, 2006, Малярчук и др., 2005, Балановская, Балановский, 2006]. Тем не менее, полиморфизм Y-хромосомы недостаточно изучен как в популяциях русских, так и у
восточных славян в целом. Имеется лишь незначительное количество работ, посвященных этому вопросу.
Изучение населения Белгородской области является особо актуальным, так как, во-первых, территория современной Белгородской области представляет южные районы исконного ареала русского народа, а сам город Белгород с окружающими его поселениями был основан в XVI в. в составе оборонительной черты у южной границы Руси [«Белгородоведение», 2002]. Во-вторых, популяция Белгородской области, территориально расположенная на стыке России и Украины, в XVI-XVII вв. формировалась под значимым влиянием как русского, так и украинского этносов [Шмелев, 1995]. В-третьих, до настоящего времени практически не изучены особенности полиморфизма Y-хромосомы в русских популяциях, располагающихся в смежных областях расселения восточнославянских народов, не оценивалось их место в системе восточнославянского генофонда. Таким образом, Белгородская область может служить адекватной моделью-для изучения генофонда двух основных восточнославянских групп - русских и украинцев.
В генофонде восточных славян представлены различные по времени и месту происхождения гаплогруппы Y-хромосомы, которые являются результатом миграций различных этнических групп в историческом прошлом [Степанов, 2002, Лимборская и др., 2002, Балановская, Балановский, 2006]. Поэтому анализ гашгогрупп в генофонде восточных славян необходим для понимания процессов этногенеза и расселения современного человека на планете.
Цель работы.
Изучить генофонд коренного населения Белгородской области и его место в популяционной системе восточнославянских народов по данным о полиморфизме Y-хромосомы.
7 Задачи исследования.
Дать характеристику генофонда коренного русского и украинского населения Белгородской области по данным о распределении частот 16 гаплогрупп и 66 аллелей семи STR локусов Y-хромосомы.
Провести филогенетический анализ микросателлитных гаплотипов и оценить возраст гаплогрупп Y-хромосомы у населения Белгородской области.
3. Оценить степень генетической дифференциации русского и
украинского населения Белгородской области.
4. Рассмотреть место генофонда белгородской популяции в системе
русского и украинского генофондов.
Научная новизна.
В работе впервые изучен генофонд коренного русского и украинского населения Белгородской области по данным о полиморфизме Y-хромосомы. Установлены основные гаплогруппы, являющиеся основой мужского генофонда белгородской популяции. Проведен филогенетический анализ и рассчитан возраст основных гаплогрупп Y-хромосомы, характерных для населения области. Различными методами многомерной статистики установлено наличие подразделенности населения Белгородской области, показано ее соответствие географическим расстояниям. Установлено положение генофонда популяций Белгородской области в структуре русского и украинского генофондов.
Научно-практическая значимость работы.
Охарактеризована генетическая структура коренного населения Белгородской области по большому спектру молекулярно-генетических маркеров Y-хромосомы. Выявлены особенности распределения SNP и STR маркеров Y-хромосомы среди русского и украинского населения области. Проведен анализ генетической дифференциации белгородской популяции. Оценены генетические соотношения населения Белгородской области с восточнославянскими популяциями.
8 Полученные данные могут представлять интерес для антропологов,
этнографов, лингвистов и демографов и в целом послужат важным
дополнением в исследованиях по истории народонаселения юга Центральной
России. Популяционно-генетические данные о полиморфизме Y-хромосомы
могут быть использованы в практике судебно-медицинской экспертизы.
Результаты исследования используются в учебном процессе в ГОУ ВПО
Белгородском государственном университете и ГОУ ВПО Курском
государственном медицинском университете.
Положения, выносимые на защиту.
1. Генофонд коренного русского и украинского населения Белгородской области имеет четко выраженные западноевразийские характеристики.
2.Возраст возникновения большинства гаплогрупп в белгородской популяции соответствует эпохе мезолита.
Популяции Белгородской области дифференцируются на два кластера в соответствии с географическими расстояниями между ними.
Русское население Белгородской области имеет минимальные генетические расстояния со «среднерусской» популяцией, а украинское население Белгородской области, как и «среднеукраинская» популяция генетически удалены от них.
Апробация работы. Основные результаты диссертации доложены и обсуждены на: Годичной научной конференции сотрудников Белгородского госуниверситета (2005, 2006, 2007), V съезде Российского общества медицинских генетиков (Уфа, 2005), Юбилейной научной конференции Курского госмедуниверситета на сессии Центрально-Черноземного научного центра РАМН, посвященной 70-летию КГМУ (Курск, 2005), Межвузовской научной конференции студентов и молодых ученых, посвященной 70-летию КГМУ «Молодежная наука и современность» (Курск, 2005), Российской научной конференции с международным участием «Медико-биологические аспекты мультифакториальной патологии» (Курск, 2006), 71-й итоговой
межвузовской конференции студентов и молодых ученых (Курск, 2006),
международной конференции «Генетика в России и мире», посвященной 40-летию института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН (Москва, 2006), IX международной научно-практической экологической конференции (Белгород, 2006), VI открытой окружной конференции молодых ученых «Наука и инновации XXI века» (Сургут, 2006), II Международной Пироговской студенческой научной медицинской конференции (Москва, 2007), 72-й научной конференции КГМУ и сессии Центрально-Черноземного научного центра РАМН (Курск, 2007).
Публикации. По теме диссертации опубликовано 15 работ, из них 5 из списка ВАК.
Структура и объем диссертации.
Диссертационная работа изложена на 244 страницах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, двух глав собственных результатов, заключения, выводов, списка литературы и приложения. Работа иллюстрирована 31 таблицей, 52 рисунками. Список литературы содержит 228 источников, из них 91 зарубежных авторов.
Генетические свойства Y-хромосомы и ее использование в эволюционных исследованиях
Самая маленькая в геноме человека Y-хромосома занимает около 1.6% гаплоидного генома и имеет размер 51Mb, 23 из которых приходятся на эухроматиновые домены, а остальные - на гетерохроматиновый блок в дистальном участке длинного плеча, который может сильно варьировать по размеру у разных индивидов. Основной биологической функцией Y-хромосомы является определение пола, которую она выполняет с помощью гена - SRY (sex-determining region Y), который регулирует транскрипцию генов, отвечающих за развитие семенников и яичек [Степанов, 2002, 2006 Тарантул, 2003]. В последние годы было открыто большое число Y-хромосомных генов, участвующих в фундаментальных клеточных процессах. К настоящему времени на Y-хромосоме известна локализация 156 транскрипционно активных единиц, 78 из них являются белок-кодирующими генами, генами транскрипционных и трансляционных факторов, РНК-связывающих белков, белковых компонентов хроматина, ферментов, из которых 60 - это множественные копии 9 семейств. Остальные 18 генов представлены только одной копией, т.е. являются уникальными. Многие гены Y-хромосомы имеют гомологичные участки в Х-хромосоме. По спектру экспрессии гены Y-хромосомы делятся на три группы. Значительная часть, в том числе и SRY, экспрессируются только в семенниках. Большая часть этих генов многокопийны и специфичны для Y-хромосомы. Восемь однокопийных генов: ZFY (белок цинковых пальцев Y), RPS4Y (рибосомальный белок S4Y), EIF1AY (фактор инициации трансляции 1AY), USP9Y (убиквитин-специфичная протеаза 9Y) и др. - характеризуются очень широким спектром экспрессии. Все эти гены имеют гомологичные участки в Х-хромосоме, вероятно, являются универсальными транскрипционными и трансляционными факторами. Третья группа включает лишь 2 гена -AMELY (амелогенин Y) и PCDHY (протокадхерин Y), которые имеют специфический спектр экспрессии и транслируются только в тканях зубов и головного мозга соответственно [Степанов, 2002, 2006].
Благодаря своим генетическим свойствам Y-хромосома зарекомендовала себя как высокоперспективный маркер для популяционно-генетических исследований. Рассмотрим эти свойства более подробно.
За исключением двух небольших псевдоаутосомных районов (PAR) на дистальных концах обоих плеч Y-хромосома не вступает в кроссинговер во время мейоза и не участвует в рекомбинации. Следовательно, генетическая вариабельность нерекомбинирующей части Y-хромосомы обусловлена только мутационным процессом. Таким образом, отцовские линии представляют собой последовательную «запись» мутационных событий в продолжительном ряду поколений, что позволяет точно реконструировать молекулярную эволюцию мужского генного пула человечества. Таким образом, Y-хромосомные линии являются аналогом линий мтДНК, прослеживаемых по материнской линии. Но в отличие от мтДНК, где преобладают в основном точечные мутации, Y-хромосома является хранилищем самого разнообразного полиморфизма, что делает ее потенциально гораздо более информативной. Эффективная численность пула Y-хромосом в 4 раза меньше, чем для аутосом и в 3 раза меньше, чем для Х-хромосомы (при соотношении полов 1:1 на каждую, передающуюся в следующее поколение Y-хромосому приходится 3 Х-хромосомы и 4 копии каждой аутосом), поэтому она в большей степени, чем другие генетические маркеры, подвержена эффектам дрейфа генов и, следовательно, характеризуется большей степенью географической кластеризации ее вариантов [Степанов, 2006]. Большинство современных популяций характеризуются патрилокальностью - большей миграционной активностью женщин по сравнению с мужчинами. Вследствие этого уровень генетической дифференциации популяции по линиям Y-хромосомы выше, чем по другим системам генетических маркеров. Например, коэффициент генетической дифференциации населения Северной Евразии по гаплогруппам Y-хромосомы (24%) гораздо выше таковой для аутосомных Alu-повторов (8.5%), аутосомных микросателлитов (2.5%) и мтДНК (2%) [Степанов, 2002, 2006].
Как уже отмечалось, генетические маркеры нерекомбинирующей части Y-хромосомы представлены диаллельными локусами, к которым относятся SNP (точечные мутации, замены оснований - трансверсии, транзиции), инсерции (инсерция Alu-элемента в локусе YAP), делеции и мультиаллельные маркеры - микро - и минисателлиты. Темп мутирования диаллельных маркеров низкий и составляет 5x10"7 на сайт на поколение [Hammer, 1995а]. Это позволяет использовать YSNP-маркеры для реконструкции ранних этапов эволюции и расселения современного человека. Темп мутирования микросателлитов (STR) выше и равен примерно 2x10" на локус на поколение, а для минисателлита MSY1 (единственный минисателлит, выявленный на Y-хромосоме) - 6-10x10" [Неуег, 1997; Jobling, 1999; Kayser, 2000]. Такие локусы являются полезными для анализа более недавних эволюционных событий. Наиболее удобным и информативным является сочетание этих двух генетических систем (SNP и STR).
Генетические деревья и оценка возраста гаплогрупп Y-хромосомы
Одним из методов выявления предковых гаплотипов и оценки филогенетических взаимоотношений между гаплотипами внутри гаплогрупп является построение филогенетических древ. Построение филогенетических древ основывается на принципе максимальной экономии, который заключается в поиске наиболее экономичной топологии с минимумом числа мутационных событий [Morral et al., 1994; Bandelt et al., 1995, 1999]. Этот подход основан на пошаговой мутационной модели и учитывает природу мутаций в микросателлитах, предполагая, что, во-первых, одномоментно может мутировать лишь один микросателлит; во-вторых, наиболее вероятны мутации, приводящие к утрате или приобретению лишь одного повтора, но допускаются и мутации, приводящие к изменению длины на более чем один повтор; в-третьих, более вероятны мутации частого аллеля в редкий, чем наоборот. Построение генеалогических деревьев позволяет выяснить, когда и как гены двух любых индивидов, входящих в анализируемую выборку, сходятся к общему предку в определенный момент прошлого. Зная скорость мутирования для данного типа генетических маркеров, можно рассчитать время этого схождения (коалесценции) [Степанов, 2002].
Существуют два способа оценки времени генерации гаплотипического разнообразия. Первый основан на средних квадратических различиях в числе повторов по каждому локусу между всеми хромосомами и гаплотипом-основателем [Zhivotovsky et al., 2004]. Второй основан на оценке генетической дистанции р, рассчитываемой как среднее число мутационных шагов от гаплотипа-основателя ко всем остальным гаплотипам, входящим в состав медианной сети [Forster et al., 1996, Forster et al., 2000, Morall et al., 1994, Saillardetal, 2000].
В работе B.Su et al. (1999) приводится оценка возраста гаплотипа М122С Y-хромосомы китайского населения 18 000 - 60 000 лет. Авторы предполагают, что эта оценка возраста отражает заселение восточной Азии юго-восточными азиатскими группами, где данный аллель достаточно широко представлен.
В работе Semino О. et al., (2000) определен возраст мутаций Ml 73 (гаплогруппа R1) в европейских популяциях. На основании полиморфизма трех микросателлитов (DYS19, YCAIIa, YCAIIb) возраст Ml73 был оценен в 30 000 лет. Эта оценка подтверждает гипотезу заселения Европы еще до начала максимума последнего оледенения (LGM), который датируется периодом 20-13 тыс. лет. Возраст предполагаемой палеолитической мутации Ml70 оценен в 22 000 лет. Распределение Ml70 (гаплогруппа I) ограничено Европой, а также встречается у басков и жителей Сардинии, для которых характерна мутация М26. Авторы предполагают, что мутация Ml70 возникла в Европе в результате мужского перемещения из Ближнего Востока 20 000-25 000 лет назад. Оценки возраста гаплогрупп (I, Па, lib, Не, N , N2, N3, О) представлены в работах Rootsi S. et al. (2004, 2006). В таблице 4 приведены результаты изучения возраста и времени дивергенции субклад гаплогруппы I в Европе. Для расчетов авторы использовали частоту мутаций микросателлитных локусов по Л.А. Животовскому (6.9 10"4 на локус за 25 лет) (Zhivotovsky et al., 2004).
Время дивергенции субклад Па, ПЬ , Пс от гаплогруппы I, а также ПЬ2 от lib оценивалось с помощью Т0-статистики: TD= (Di-2V0)/2w [Животовский, 2001, 2004]. Авторы предполагают, что дивергенция от гаплогруппы I произошла в позднем палеолите/мезолите, вероятно, во время повторного заселения Европы после максимума последнего оледенения (LGM) [Rootsi et al., 2004].
В более поздней работе [Rootsi, 2006] приводятся оценки возраста гаплогруппы N , изученной в Юго-восточной Азии и Европе. Расхождение между N и О датировано 34.61±4.7 тыс. лет. Возраст накопления STR разнообразия, оцененный с помощью метода Животовского, восходит к раннему плейстоцену - 11.9±2.5 - 12.6±3.1 тыс. лет. По мнению автора на пути через Сибирь к Восточной Европе носители гаплогруппы N3 были подвергнуты эффекту основателя.
Итоги описания распределения гаплогрупп Y-хромосомы среди населения Белгородской области
Проанализировано распределение частот 7 STR локусов Y-хромосомы -DYS385a/b, DYS388, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS394 (DYS19) среди русского и украинского населения Белгородской области (таблица 11).
Все изученные нами микросателлитные локусы Y-хромосомы характеризуются унимодальным распределением аллелей с одним наиболее частым и снижением частоты остальных аллелей. Средний уровень генной дифференциации русского населения Белгородской области, оцененный по данным о частотах 63 аллелей 7 STR локусов Y- хромосомы, составил GST Ю = 0.66. DYS385a/b.
Частоты аллелей. У населения Белгородской области нами выявлено 36 аллельных вариантов локуса DYS385a/b. Самыми распространенными как в целом в области, так и среди русского и украинского населения области оказались аллели 11/14 (33.84%), 11/15 (13.78%), 11/13 (8.77%). Частота аллеля 11/14 среди русского населения области варьирует от 29.82% в Прохоровском районе до 43.01% в Красненском районе, при среднем значении 35.26%, что несколько выше аналогичного показателя по русским популяции г. Москва (30.59%) [Plosky, 2002] ( =0.47, р=0.49). Концентрация аллеля 11/15 у русского населения области составляла от 12.23% в Яковлевском районе до 16.12% в Красненском районе, при среднем значении 14.15%, что превышает данные по московской популяции (7.06%) [Plosky, 2002], хотя различия не достигают статистически достоверного уровня ( =2.48, р=0.11). У украинского населения области встречаемость аллелей 11/14, 11/15, 11/13 также была наибольшей и составила 24.53%, 11.31%, 7.55% соответственно. Следует отметить, что концентрация аллеля 11/14 у украинцев области оказалась ниже (24.53%), чем у русского населения (35.26%), однако данные различия не достигают статистически достоверного уровня ( =1.91, р=0.17).
Географические закономерности изменчивости частот. На территории Белгородской области наблюдается определенная географическая изменчивость частот трех аллелей локуса DYS385a/b (11/14, 11/15, 11/13). Концентрации этих аллелей увеличиваются с запада на восток. В то же время частоты редких аллелей по этому локусу наиболее выражены на западе Белгородской области (Яковлевский и Прохоровский районы), где выявлено их 26 аллельных вариантов. Уровень межпопуляционной генной дифференциации по локусу DYS385a/b среди русского населения области составляет GST»102 = 0.78. DYS388.
Частоты аллелей. В белгородской популяции по локусу DYS388 нами установлено 5 аллельных вариантов, имеющих от 11 до 15 копий повторов. Самым распространенным оказался аллель 12 (78.20%). Его изменчивость среди русского населения области значительна и составляет от 72.81% в Прохоровском районе до 86.17% в Красненском районе () =4.74, р=0.03), при среднем значении 78.03%. Пределы варьирования аллеля 13 составляют от 8.52% в Красненском районе до 18.42% в Прохоровском районе ( =3.43, р=0.06), при среднем значении 14.16%. Удельный вес остальных аллелей - 14, 15, 11 у русского населения области равен 5.20%, 2.31%, 0.30% соответственно. Следует отметить, что украинское население области по распространению аллелей локуса DYS388 (аллель 12 - 79.25%), (аллель 13 - 15.09%), (аллель 14 -3.77%), (аллель 15 - 1.89%) практически не отличается от русского населения области ( =0.0009-0.001, р=0.98-1.00).
Географические закономерности изменчивости частот. Наблюдается повышение частоты аллеля 12 с запада на восток и уменьшение в этом же направлении концентрации аллеля 13. Уровень межпопуляционной генной дифференциации по данному локусу среди русского населения области J составляет GSTe 10 =1.37. DYS390.
Частоты аллелей. В исследуемых популяциях нами выявлено 5 аллелей локуса DYS390, включающих от 22 до 26 копий повторов. Вариабельность самого распространенного среди русского населения области аллеля 25 составила от 47.87% в Прохоровском районе до 54.39% в Красненском районе, при среднем значении 50.14%, что достоверно выше среднерусского значения данного показателя (35.2%) ( -11.76, р=0.001) (приложение 2) [Лимборская и др. 2002, 2005, Plosky et al., 2002]. Частота аллеля 26 у русских области составляла 4.32% и также превышала среднерусское значение (1.00%) (приложение 2) [Лимборская и др. 2002, 2005, Plosky et al., 2002] ( =4.35, р=0.03). Концентрация аллеля 22 изменялась от 1.06% в Красненском до 5.26% в Прохоровском районе области, при среднем значении 3.17%, что несколько выше среднерусского значения показателя (0.7%) (приложение 2) [Лимборская и др. 2002, 2005, Plosky et al., 2002] ( =4.35, р=0.03), однако данные различия не достигают статистически достоверного уровня ( =2.19, р=0.14). Частота аллеля 23 изменялась от 12.28% в Прохоровском районе до 19.15% в Красненском, при среднем значении 16.43%, что в целом совпадает со среднерусским показателем (18.8%) (приложение 2) [Лимборская и др. 2002, 2005, Plosky et al., 2002] (аН .43,р=0.51).
У украинцев Белгородской области выше (41.51%) по сравнению с русскими населением области (25.94%) оказалась частота аллеля 24 ( =4.78, р=0.03). Следует отметить, что в популяции украинцев частоты аллелей 25 и 24 оказались примерно одинаковыми (39.63% и 41.51% соответственно). Удельный вес аллеля 25 у украинского населения области оказался ниже (39.63%), чем у русских (50.14%), однако эти различия не достигают статистически достоверного уровня ( =6.64, р=0.20).
Расстояния между тремя популяциями Белгородской области
Проведенный анализ распределения микросателлитных локусов Y-хромосомы среди населения юга Центральной России показал следующее. Во-первых, для населения Белгородской области, как русского, так и украинского, характерно унимодальное распределение аллелей STR локусов Y-хромосомы.
Во-вторых, аллельный спектр анализируемых STR локусов Y-хромосомы и их распределение среди населения Белгородской области в целом соответствуют их распределению в восточнославянском генофонде. Среди русского населения Белгородской области частоты аллелей DYS390 25, DYS390 26, DYS393 13 достоверно выше среднерусских показателей, а концентрация аллелей DYS392 13, DYS393 14, DYS19 13, DYS19 14 - ниже среднерусских значений.
В-третьих, у русского населения Белгородской области выявлен тренд повышения частот аллелей DYS385a/b 11/14, DYS385a/b 11/15, DYS385a/b 11/13, DYS388 12, DYS391 11, DYS391 12, DYS392 11, DYD393 13, DYS19 16 и снижения концентрации редких аллелей локуса DYS385a/b, а также аллелей DYS388 13, DYS390 25, DYS391 10, DYS392 12, DYS393 12, DYS19 17 с запада на восток. Наибольший уровень генной дифференциации среди русского населения Белгородской области характерен для локуса DYS388 и составляет GST #Ю2 = 1.37. Высоковариабельными из изученных нами маркеров являются локусы DYS385a/b, DYS390, DYS19 (Не = 0.65-0.83), а низким уровнем разнообразия отличаются локусы DYS388, DYS391, DYS392, DYS393 (Не = 0.28-0.53).
В-четвертых, русское и украинское население Белгородской области достоверно отличается по частотам трех аллелей двух STR локусов Y-хромосомы: концентрация аллелей DYS390 24 и DYS19 13 у украинцев области выше, а распространенность аллеля DYS19 14 - ниже по сравнению с русским населением области.
В-пятых, по предварительным данным выявленный нами гаплотип 11/14-12-25-10-11-13-16 (№55) можно считать предковым в русских популяциях, а гаплотип - 11/15-12-25-11-11-13-16 (№80) в украинских популяциях Белгородской области.
Филогенетические взаимоотношения микросателлитных гаплотипов внутри гаплогрупп и их разнообразие выявляли путем построения филогенетических деревьев по методу медианных сетей (Bandelt et al., 1995; 1999) с использованием программы Network 4.0. При построении сетей для учета разницы в темпах мутирования каждому из STR-локусов задавали вес, соответствующий рассчитанным значениям генного разнообразия по каждой гаплогруппе [Kayser et al., 2003]. Размер круга (узла древа) на сети соответствует числу выявленных образцов, относящихся к данному гаплотипу, а длина отрезка между узлами - числу мутационных шагов между ними. Цвет узла указывает на этническую принадлежность индивида. Медианные векторы (места ветвления филогенетического древа, не представленные гаплотипами) обозначены незакрашенными кругами. Стрелками указаны предполагаемые гаплотипы-основатели. В качестве предкового для каждой из гаплогрупп принимали гаплотип, отвечающий следующим требованиям: минимальное среднее расстояние от других гаплотипов в выборке (расстояние в числе мутационных шагов); встречаемость в различных популяциях; высокая частота гаплотипа в выборке [Степанов, 2002].
Показатели генетического разнообразия выявленных гаплогрупп среди русского и украинского населения Белгородской области, принадлежность к которым выявлена для девяти и более хромосом, представлены в таблице 14.
Медианные сети строили для шести основных гаплогрупп, характерных для русского и украинского населения Белгородской области в целом - Па, I lb, J2, N3, Rial, Rlb3, из которых для русского населения области наиболее характерны шесть гаплогрупп (Па, Ilb,J2, N3, Rial, Rlb3), а для украинцев -две (lib, Rial). Распределение микросателлитных гаплотипов внутри основных гаплогрупп у русского и украинского населения Белгородской области представлены в таблице 15.
С целью получения наиболее адекватной картины эволюционных взаимоотношений между гаплотипами в гаплогруппах медианные сети строили по собственным и доступным нам литературным данным (Rootsi, 2004, 2006; Cinniglu,2004, Харьков, 2005). Поскольку структура наших гаплотипов с мировыми данными совпадает лишь по шести STR-локусам (DYS388, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS19), а по другим популяциям мира используемый нами локус DYS385a/b в аллельной композиции гаплотипов практически не встречался, для построения медианных сетей с использованием литературных данных мы исключили из анализа гаплотипов аллели локуса DYS385a/b.
Гаплогруппа Rial. Медианная сеть гаплогруппы Rial русских и украинцев Белгородской области представлена на рисунке 18. Основной ареал этой гаплогруппы - Восточная Европа. Наиболее часто гаплогруппа Rial встречается у балтов и славян: 55% - у поляков, 40-50% - у русских, украинцев, словаков, латышей, около 40% - у белорусов, чехов, словенцев и литовцев [Rosser et al., 2000, Semino et al., 2000, Wells et al., 2001].
