Содержание к диссертации
Введение
ГЛАВА 1. Формирование генофондов абхазо-адыгских народов Северного Кавказа и народов Закавказья по данным генетики и смежных наук
1.1. Общая характеристика абхазо-адыгских народов Северного Кавказа и народов Закавказья (армян и грузин
1.2. Антропологическая характеристика народов Кавказа 19
1.3. Этногенез адыгов 27
1.4. Этногенез абазин 38
1.5. Этногенез абхазов 41
1.6. Этногенез грузин 43
1.7. Этногенез армян 48
1.8. Изученность народов Кавказа по маркерам Y-хромосомы 50
1.9. Использование фамилий в популяционно-генетических исследованиях 55
ГЛАВА 2. Материалы и методы
2.1. Источники и объем исходной информации 65
2.2. Методы генотипирования SNP и STR маркеров Y-хромосомы 68
2.3. Методы статистического анализа 69
2.4. Методы филогенетического анализа 72
ГЛАВА 3. Полиморфизм гаплогрупп Y-хромосомы у абхазо-адыгских народов и народов Закавказья
3.1. «Генетические портреты» абхазо-адыгских народов Северного Кавказа и народов Закавказья по гаплогруппам Y-хромосомы
3.1.1. Адыгейцы 77
3.1.2. Кабардинцы 79
3.1.3. Черкесы 81
3.1.4. Абазины 82
3.1.5. Абхазы 83
3.1.6. Грузины 84
3.1.7. Армяне 86
3.1.8. Субтипирование гаплогруппы Rlb3-M269 86
3.1.9. Общие черты генетического портрета абхазо-адыгских народов, армян и грузин 88
3.2. Положение изученных народов в генетическом пространстве 95
3.2.1. Генетические взаимоотношения изученных народов друге другом, с тюркоязычными и славянскими популяциями Кавказа
3.2.2. Положение изученных народов в генетическом пространстве народов Передней Азии, Балкан и Кавказа
3.2.3. Положение изученных народов в генетическом пространстве Кавказа
ГЛАВА 4. Полиморфизм STR маркеров Y-хромосомы в изученных популяциях
4.1. Филогенетический анализ гаплогруппы G2a3b-P303 104
4.2. Филогенетический анализ гаплогрупп J2-M172 и ,12а2-М67 107
4.3. Филогенетический анализ гаплогруппы G2ala-P18 111
4.4. Филогенетический анализ гаплогруппы Rlala-M198 113
4.5. Филогенетический анализ гаплогруппы Rlblb2a-L23 116
ГЛАВА 5. Анализ связи фамилий и Y-хромосомы 120
Выводы 127
Список литературы
- Этногенез адыгов
- Методы генотипирования SNP и STR маркеров Y-хромосомы
- Абазины
- Филогенетический анализ гаплогруппы G2ala-P18
Введение к работе
Актуальность проблемы. По данным антропологии, население Кавказа восходит к палеолиту, причем предполагается, что в его формировании основную роль сыграли мигранты с Ближнего Востока. Однако уже с эпохи неолита основную роль стал играть процесс саморазвития популяционной системы народонаселения Кавказа [Бжания, 1996; Мунчаев, 2001]. Тем не менее, территория Кавказа оставалась ареной для миграций многих племен, как с севера, так и с юга. Следы этих исторических процессов саморазвития и миграций сохранились в удивительном этническом многообразии Кавказа (здесь живут 50 из около 160 народов России, это один из наиболее этнически гетерогенных регионов и в мировом масштабе). Поэтому кавказский регион является уникальным объектом для популяционной генетики.
Одним из нерешенных вопросов антропогенетики остается степень генетического родства народов, живущих по разные стороны Кавказского хребта. Результаты данной работы (по народам Северного Кавказа и Закавказья) могут позволить сделать еще один шаг к решению этой проблемы, поскольку они опираются на обширную панель SNP и STR маркеров Y-хромосомы, которые являются одними из наиболее информативных и широко изучаемых в мировой науке при реконструкции родства народов. Другая проблема, требующая новых исследований, это оценка роли влияний из разных регионов Евразии (Передней Азии, Балкан, Восточной Европы, евразийской степи) в формировании коренного населения Кавказа и Закавказья. Необходимо детальное изучение народов Кавказа и Закавказья в широком евразийском контексте для того, чтобы вычленить в современном генофонде пласты, связанные с различными миграционными потоками - от палеолита до современности.
Первые результаты по отдельным кавказским популяциям были опубликованы в статьях, посвященных изучению Y-хромосомы в масштабе целых континентов [Semino et al, 2000; Wells et al, 2001; Cinnioglu et al., 2004; Di Giacomo et al, 2004; Cruciani et al., 2007; Battaglia et al, 2009]. К сожалению, большинство народов Северного Кавказа были изучены по небольшим выборкам (N=13 для карачаевцев, N=9 для лакцев [Nasidze et al., 2004]) или же публикации были посвящены отдельным народам - осетинам [Nasidze et al, 2004], народам Дагестана [Юнусбаев, 2006], кабардинцам, балкарцам [Боготова, 2009]. В других работах [Bulayeva et al, 2006; Tofanelli et al., 2009; Caciagli et al., 2009] дан многосторонний анализ генофонда народов Дагестана, но сами выборки невелики, что затрудняет их использование при сравнительном анализе. Детальное изучение Y-хромосомного состава населения Кавказа [Кутуев и др., 2010] хотя и создало общее представление о генофонде населения Кавказа, но, к сожалению, было выполнено с филогенетическим разрешением не глубже уровня основных гаплогрупп G, Л, J2. В недавнем исследовании [Yunusbaev et al., 2011] представлена картина изменчивости Y-хромосомы в популяциях Кавказа, основанная на совокупной выборке из 1952 образцов и охватывающая 24 популяции не только Северного Кавказа, но отчасти и Закавказья (грузины, исследованные в Абхазии, и армянские популяции Северного Кавказа). В этой работе удалось выделить лишь два генетически контрастных региона на Северном Кавказе в связи с тем, что использованная большая панель SNP маркеров (52 маркера) не была оптимизирована специально для кавказского генофонда и поэтому не включила, такие важные маркеры, как Р16 и Р18, дифференцирующие
популяции Западного и Кавказа от Центрального Кавказа. В детальном исследовании полиморфизма Y-хромосомы в населении Северного Кавказа [Дибирова и др., 2010; Balanovsky et al, 2011] было показано деление генофонда Кавказа на четыре субгенофонда. Хотя в этом исследовании выборки были значительными, а панель используемых маркеров оптимизирована для кавказских популяций, однако детальная структура абхазо-адыгских популяций Западного и Центрального Кавказа и их взаимодействие с населением Закавказья не рассматривались.
У народов Закавказья изменчивость Y-хромосомы изучена слабо, и общий объем данных по этому региону многократно уступает информации, накопленной по смежным регионам (Северному Кавказу, Юго-Западной Азии, Турции). Данные по армянам и грузинам впервые появились в статьях [Rosser et al, 2000; Semino et al, 2000; Weale et al., 2001], а сведения по азербайджанцам - в работе [Wells et al, 2001]. Спустя несколько лет результаты обо всех трех народах были представлены в работах [Nasidze et al, 2003, 2004]. К сожалению, все перечисленные работы несопоставимы с массивом современных данных из-за узкой панели тестируемых маркеров. Популяции Закавказья также фигурировали в ряде статей, посвященных глобальному распределению отдельных гаплогрупп [Di Giacomo et al., 2004; Cruciani et al, 2007; Myres et al, 2010; Underhill et al, 2010]. Поэтому на современном уровне изучения полиморфизма Y-хромосомы народы Закавказья представлены лишь по выборкам из 413 армян [Herrera et al., 2012], 66 грузин [Battaglia et al., 2008], а также 65 грузин и 57 армян из работы [Yunusbaev et al, 2011].
Вопросы о характере распространения гаплогруппы Rlb-M269, достигающей высоких частот во многих популяциях мира, затрагивались в ряде работ, но ей специально были посвящены две крупные статьи. В первой из них [Balaresque et al., 2010] был проведен анализ STR гаплотипов и сделан вывод о неолитическом времени распространения этой гаплогруппы по Европе. Во втором исследовании [Myres et al., 2010] использовались SNP маркеры и установлены четкие географические градиенты в распространении многих субветвей этой гаплогруппы. В настоящее время многие лаборатории начали исследования субветвей этой гаплогруппы в разных регионах мира. В нашей работе такое исследование предпринято для населения Кавказа.
Для анализа тонкой структуры генофонда в популяционной генетике часто используются квазигенетические маркеры (фамилии, рода и т.д.). Этот подход оказался особенно эффективен для адыгейцев [Почешхова, 2008], у которых фамилии восходят к глубокой древности. Но в таких работах всегда остается открытым вопрос о степени связи фамилии и генов. В последние годы появляется все больше работ, напрямую оценивающих связь квазигенетических маркеров и конкретных вариантов Y-хромосомы у разных народов мира [Sykes et al, 2000; Moore et al, 2006; Вагановская и др., 2011; Жабагин и др., 2012], поэтому актуально проведение такого исследования и для народов Западного Кавказа и Закавказья.
С учетом предшествовавших исследований популяций Кавказа, обрисовавших общие паттерны изменчивости Y-хромосомы, в данной работе мы сосредоточились на использовании этой высокоинформативной системы для детального и углубленного изучения общности адыго-абхазских народов Северного Кавказа в их взаимодействии с народами Закавказья. Дополнительными инструментами анализа были выбраны субтипирование гаплогруппы Rib и привлечение данных о фамилиях.
Цель исследования: Изучить генофонды всех абхазо-адыгских народов Кавказа (адыгейцев, кабардинцев, черкесов, абазин, абхазов) и народов Закавказья (армян, грузин) по SNP и STR маркерам Y-хромосомы, выявить их генетические связи с другими этносами Кавказа и соседними регионами Евразии, оценить связь абхазо-адыгских и армянских фамилий с гаплотипами Y-хромосомы.
Задачи исследования:
-
Изучить генофонды Западного и Центрального Кавказа и Закавказья с использованием единой обширной панели (58 SNP и 17 STR) маркеров Y-хромосомы по репрезентативной выборке, включающей представителей всех абхазо-адыгских народов Северного Кавказа (абхазы, абазины, адыгейцы, кабардинцы, черкесы), индоевропейских (армяне) и картвельских (грузины) народов Закавказья; выявить сходство и различия спектров гаплогрупп у популяций по обе стороны Кавказского хребта.
-
Выявить положение генофондов семи изученных народов (адыгейцев, кабардинцев, черкесов, абазин, абхазов, армян и грузин) среди генофондов Кавказа, Европы и Передней Азии по данным о полиморфизме Y-хромосомы.
-
Провести глубокое субтипирование (18 субветвей) гаплогруппы Rlb-M343 для решения вопроса о роли европейского и переднеазиатского влияния на генофонд Кавказа.
-
Провести филогенетический анализ гаплогрупп Y-хромосомы абхазо-адыгских народов Северного Кавказа и народов Закавказья, оценить степень родства изученных популяций по данным о STR гаплотипах Y-хромосомы, выявить основные кластеры STR гаплотипов, определить источники миграций, дать генетические датировки возникновения кластеров на основе «эволюционной» и «генеалогической» скоростей мутаций.
-
Оценить связь фамилий и Y-хромосомы у абхазо-адыгских народов и армян через степень сходства STR гаплотипов Y-хромосомы у однофамильцев.
Научная новизна. Впервые генофонды всех абхазо-адыгских народов Западного и Центрального Кавказа (абхазы абазины, адыгейцы, кабардинцы, черкесы) и народов Закавказья (армяне, грузины) исследованы по единой обширной панели маркеров Y-хромосомы (58 SNP и 17 STR) и по обширным выборкам (1288 образцов ДНК).
Сравнительный анализ изученных популяций Кавказа и Закавказья друг с другом и с населением смежных регионов Евразии впервые осуществлен на основе углубленного субтипирования SNP маркеров Y-хромосомы.
Филогенетические сети STR гаплотипов для доминирующих на Кавказе гаплогрупп впервые созданы на использовании столь обширных (в среднем по 700 образцов) выборок; выявлены новые этноспецифические кластеры гаплотипов, получены их датировки на основе «генеалогической» и «эволюционной» скоростей мутирования.
Впервые в мире проведено глубокое субтипирование гаплогруппы Rlb-M343 у популяций Кавказа, что способствовало решению вопроса о роли европейского и переднеазиатского влияния на генофонд Кавказа. Полученные данные использованы для создания картографического атласа распространения 18 субветвей гаплогруппы Rlb-M343 на Кавказе и в Евразии в целом.
Впервые оценена степень генетического сходства однофамильцев для абхазо-адыгских народов Западного и Центрального Кавказа и армян Закавказья; для каждого народа определен средний индекс монофилетичности фамилий; получены генетические датировки происхождения наиболее распространенных фамилий.
Научно-практическая значимость. Совокупность полученной информации о генофонде обеспечивает проведение последующего генетико-демографического и эколого-генетического мониторинга, включая прогнозирование изменений генофонда в результате продолжающихся массовых миграций и межэтнических браков. Данные по изменчивости 17 STR маркеров Y-хромосомы у 1288 образцов из 7 северокавказских народов востребованы в судебно-медицинской экспертизе в качестве референсной базы при идентификации личности и определении районов возможного происхождения искомых гаплотипов Y-хромосомы. Полученные результаты важны для понимания этногенеза народов Кавказа, в том числе специалистам смежных отраслей: антропологам, археологам, лингвистам, историкам, этнографам.
Результаты работы используются в научном и учебно-педагогическом процессе в российских и зарубежных организациях: ФГБУ «Me дико-генетический научный центр» РАМН, ФГБУН Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Институт антропологии ГОУ ВПО МГУ им. М.В. Ломоносова, Адыгейский, Казанский, Харьковский государственные университеты, Кубанский государственный медицинский университет, Следственный комитет РФ, Национальное географическое общество США, Университет Помпея Фабра (Испания), Институт молекулярной биологии Национальной академии наук Армении.
Основные положения, выносимые на защиту:
-
Созданы генетические портреты народов Закавказья (армяне, грузины) и всех абхазо-адыгских народов Северного Кавказа по широкой панели SNP и STR маркеров Y-хромосомы. У всех абхазо-адыгских народов (абхазы, абазины, адыгейцы, кабардинцы, черкесы) доминируют гаплогруппы G2a3b-P303, Rlal-M198 и J2-M172, у армян - гаплогруппы G1-M285 и J2a2-M67, у грузин - Llb-M317, G2a3b-P303 и J2-М172. Гаплогруппы J2 и G2 указывают на общий переднеазиатский субстрат в генофонде и абхазо-адыгских народов, и народов Закавказья.
-
Результаты глубокого субтипирования гаплогруппы Rlb-M343 у абхазо-адыгских народов указывают на поток генов из Передней Азии (преобладание субварианта Rlblb2a-L23) и незначительные влияния из Восточной Европы (субварианты Rlblb2al-U106 и Rlblb2b4-P312).
-
Все изученные народы (абазины, абхазы, адыгейцы, армяне, грузины, кабардинцы, черкесы) образуют единый кластер, обособленный от большинства генофондов Евразии, но приближенный к популяциям Передней Азии и к народам нахской лингвистической группы.
-
Филогенетический анализ позволил впервые создать обширные филогенетические сети гаплогрупп Y-хромосомы для народов Западного, Центрального Кавказа и Закавказья. Для гаплогруппы G2a3b-P303 выявлен кластер STR гаплотипов, который встречается почти исключительно у адыгейцев Западного Кавказа, генетическая датировка кластера - 2800±900 лет. Сеть J2-M172 демонстрирует несколько четких, обособленных друг от друга кластеров, приуроченных к конкретным этносам: кластер а - к армянам (его возраст 4300±1300
лет), кластер р - к адыгейцам (5200±1500 лет); кластер у - к кабардинцам и черкесам (5500± 1600 лет).
5. Совместный анализ фамилий и вариантов Y-хромосомы в популяциях абхазо-адыгских народов и армян выявил высокую степень связи фамилий и генофонда у абхазо-адыгских народов. У абхазских, кабардинских, черкесских однофамильцев показатель монофилетичности высок (около 1=0.50), у абазин ниже (1=0.19), и наиболее высокая монофилетичность (в среднем 1=0.70) характерна для фамилий адыгейцев: целый ряд однофамильцев происходит от единого основателя. При этом показано отсутствие подобной связи в изученных популяциях армян (индекс монофилетичности только 1=0.02). Это позволяет прогнозировать высокую эффективность использования фамилий как квазигенетического маркера у абхазо-адыгских народов, но низкую - у армян.
Апробация работы. Работа представлялась на VI Съезде Российского общества медицинских генетиков (Ростов-на-Дону, 2010); IX конгрессе этнографов и антропологов России (Петрозаводск, 2011); IV Международной научно-практической конференции «Актуальные проблемы биологии, нанотехнологий и медицины» (Ростов-на-Дону, 2011г.); Международной конференции «Проблемы популяционной и общей генетики» памяти Ю.П. Алтухова (Москва, 2011); V Международной научной конференции «Факторы экспериментальной эволюции организмов», посвященной 110-летию со дня рождения Л.М.Делоне (Алушта, 2011); Конференции молодых ученых МГНЦ РАМЩМосква, 2012); Семинаре «Кавказ и Средняя Азия: народы, культуры, история» (Москва, 2012); International conference on the autochthonous peoples of the Caucasian-Caspian region (Ереван, 2012); Международной научной конференции «Научное наследие Н.И. Вавилова и современность» (Москва, 2012); Международной конференции «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы» X Съезда белорусского общества генетиков и селекционеров (Минск, 2012); Международной научной конференции молодых ученых, аспирантов и студентов «Перспектива-2013» (Нальчик, 2013).
Личный вклад автора. Автором выполнена основная часть экспериментальной работы, которая включила выделение ДНК, измерение концентрации, формирование рабочих, архивных и нормализованных ДНК-коллекций, генотипирование SNP маркеров, фрагментный анализ STR маркеров Y-хромосомы (кроме технической работы на капиллярном ДНК-секвенаторе); а также ведение баз данных: анкетной информации, коллекций ДНК, результатов генотипирования. Автор самостоятельно провел статистический анализ: расчет генетических расстояний, кластерный анализ, многомерное шкалирование, анализ квазигенетических маркеров у однофамильцев, построение филогенетических сетей, а также написание текста диссертации. Суммарно личный вклад автора составляет более 90%.
Публикации. Основные результаты исследования представлены в 23 научных публикациях, в том числе в 5 статьях в ведущих рецензируемых научных журналах, рекомендованных ВАК РФ для защиты диссертаций.
Структура и объем работы. Работа изложена на 160 страницах, состоит из введения и 5 глав, включающих обзор литературы, материалы и методы, результаты и их обсуждение. Список литературы содержит 250 источника, из которых 100 иностранные. Работа иллюстрирована 13 таблицами и 31 рисунками, включая карты.
Этногенез адыгов
В.В. Бунак, основываясь на материалах В.И. Левина (1932) выделил в составе населения Северо-Западного Кавказа особый антропологический тип и назвал его среднекубанским типом понтийской расы. Г. Ф. Дебец назвал его типом населения Кубани, а М. Г. Абдушелишвили - адыгским типом.
Он был охарактеризован как особый тип в составе средиземноморской ветви европеоидной расы, характерный для восточной части ареала её распространения. От других средиземноморских вариантов он отличается некоторым посветлением пигментации. Наряду с понтийским типом в той же работе Бунак В.В. выделил тип в составе населения южных районов Восточно - Европейской равнины, назвав его северопонтийским. Он отличается от понтийского по пигментации, обнаруживаются сходства со светлопигментированными группами русского и финского населения. По сравнению с кавкасионскими группами понтийцы выделяются, прежде всего, малой шириной лица [Бунак, 1962]. Этот тип представлен в составе абхазо-адыгских народов: абхазов, адыгейцев, абазин и отчасти кабардинцев и черкесов, а также часть населения Западной Грузии. «Абхазо - адыгейские народы и аджарцы по цвету волос и глаз мало отличаются от наиболее темнопигментированных этнографических групп грузинского народа. Правда при сравнении с азербайджанцами представители понтийского типа и более светловолосы и более светлоглазы, что особенно заметно у аджарцев, но эти различия не имеют абсолютного характера: шапсуги Лазаревского района, например, отличаются более тёмными глазами, чем некоторые группы азербайджанцев Куринксой долины» [Алексеев, 1974].
Материал по краниологии населения Северного Кавказа, находившийся в распоряжении Г.Ф. Дебеца, был существенно дополнен и использован В.В. Бунаком для выяснения генезиса понтийского типа. Подводя итоги, он писал: «...наиболее вероятно предположение, согласно которому описываемый элемент предствляет собой одну из ветвей древней группы племён Передней Азии, распространившейся вдоль Черноморского побережья и проникшей на Северный Кавказ в эпоху неолита» [Бунак, 1953].
Некоторое посветление пигментации у представителей понтийского типа отмечается при сравнении их с народами Восточного Закавказья и Передней Азии. Усиление пигментации в этих районах следует отнести не за счёт чистоты средиземноморского типа, а за счёт смешений с представителями негроидной расы. Высказывалось, в частности, предположение, что Передняя Азия и Индия в эпоху палеолита - тот мост, по которому осуществлялся контакт между группами австралоидного и негроидного расовых стволов. Понтийская группа популяции сохраняет ту степень интенсивности пигментации, которая была характерна для древнейших представителей средиземноморской ветви европеоидов [Алексеев, 1974].
С точки зрения этой гипотезы понтийская группа популяции должна рассматриваться в качестве самостоятельного варианта расовой систематики, имеющего значительную древность. Он сложился на базе многочисленных локальных типов верхнего палеолита в Восточном Средиземноморье.
Вторая категория гипотез основывается на том, что однородные антропологические особенности, распространённые на обширной территории, имеют высокое таксономическое значение для целей расовой классификации и свидетельствуют о родстве народов, живущих на этой территории. В странах, прилегающих к бассейну Средиземного моря, таким признаком является пигментация. Тёмный цвет волос и глаз объединяет в одну группу все народы Южной Европы, Кавказа, Передней Азии и Северной Африки. Исходя из этого им придаётся решающее значение в подразделении европеоидной расы на северную и южную ветви. Таким образом, предполагается, что все народы, относящиеся к средиземноморской ветви, объединяются более тесным родством, чем народы южной и северной ветвей.
Согласно этой гипотезе, происхождение средиземноморской расы рассматривается как результат процессов и закономерностей, одинаково действовавших на всей территории её распространения. В советской антропологической литературе было широко распространено мнение, что формирование средиземноморских типов осуществлялось под действием грацилизации, т.е. эпохальной трансформации массивных широколицых европеоидов в грацильных и узколицых. Известное значение имело и потемнение пигментации на ранних этапах расообразования под влиянием приспособления к условиям интенсивной инсоляции [Чебоксаров, 1954]. М.Г. Абдушелишвили, 1962 считает средиземноморскую ветвь древнейшей формацией европеоидной расы (Абдушелишвили, 1962).
Если грацилизация широколицего и массивного европеоидного типа проходила повсеместно на территории Южной Европы, то Кавказ также можно включить в зону грацилизации. Это означает, что територия Кавказа могла входить в ареал формирования понтийского типа. Таким образом понтийский тип мог появиться здесь в эпоху неолита не в результате переселения нового населения, а вследствие локального процесса перестройки антропологичского типа местного населения донеолитического периода. Итак, в это случае понтийская группа популяций представляет собой результат грацилизации того матуризованного протоморфного типа, который на Кавказе получил название кавкассионного, а на Балканском полуострове обозначается как динарский. Таким образом, можно сделать вывод (по исследованиям, проведенным В.П. Алексеевым), что понтийская группа популяций имеет местное кавказское происхождение. Происхождение кавкассионной группы популяций.
Группа, названная антропологами кавкасионной имеет такие характерные особенности: высокий рост, массивность черепа, широкое лицо, нос часто с горбинкой, опущенный кончик носа и т. д. Кроме того, кавкасионный тип отличается более обильным ростом бороды и более светлой пигментацией по сравнению с другими кавказскими народами. Как отмечают исследователи, подавляющее число светлых волос и глаз у жителей горских групп Кавказа является результатом повышенной солнечной радиации в горах. Кавкасионный тип, по мнению специалистов, хорошо приспособлен к тяжелым условиям высокогорья. Это, в основном, горные этнографические группы Центрального Кавказа - карачаевцы, балкарцы, осетины, чеченцы, ингуши; некоторые представители восточной ветви адыгов - черкесы, кабардинцы, горцы Грузии (сваны, рачинцы, хевсуры, пшавы и др.) [Бабаев, 1960].
Исходя из древности и морфологического своеобразия кавкасионского типа, а также компактного ареала его распространения в районах Центрального Кавказа, антропологи признают этот тип древнейшим из всех типов Кавказа, имеющим местное происхождение. Кавкасиони рассматриваются как реликт древнейших племен Кавказа, заселивших центральные предгорья Кавказского хребта, может быть, даже в верхнем палеолите. Они характеризуются древними чертами, законсервировавшимися в условиях горной изоляции Кавказа [Ошанин, 1953].
Исходя из древности кавкассионного типа на территории Центрального Кавказа, грузинские антропологи также считают этот тип древнейшим из всех антропологических типов Северного Кавказа и Закавказья, имеющим местное происхождение и характерным для коренного автохтонного населения рассматриваемой области [Абдушелишвили, 1955, 1955а]. Абдушелишвили считал, что данный тип образовался без какой - либо инородной примеси.
Методы генотипирования SNP и STR маркеров Y-хромосомы
Для определения уровня инбридинга в популяциях используются различные типы данных, как «настоящие» генетические маркеры (классические и ДНК), так и квазигенетические: генеалогические данные, демографические данные о генетически эффективном размере популяций и миграционной структуре, данные о родовой принадлежности или фамилии. Каждый из источников данных имеет как свои преимущества, так и недостатки. Например, генетические маркеры, как правило, наиболее эффективны при исследовании случайного инбридинга в подразделенной популяции. Однако они требуют больших материальных и организационных затрат для исследования значительного набора генов в большом числе популяций, так как при малом наборе генов оценки дифференциации популяций могут быть искажены. Информация, собранная с помощью генеалогического метода, как правило, охватывает лишь малую часть жизни и истории популяции, поскольку редко удается исследовать более 3-4 поколений. Демографические данные требуют корректного применения теоретических моделей структуры популяций ("островной", "ступенчатой", "изоляции расстоянием"), а реальность, как известно, далеко не всегда соответствует теории. Поэтому, опираясь на селективную нейтральность фамилий, их часто используют в качестве "квазигенетического" маркера для изучения генетической структуры популяций. Некоторые исследователи продемонстрировали совпадение результатов анализа популяционнои структуры по данным о генных частотах и данным о частотах фамилий. Так, еще в 1939 году Фишер и Вохан [Fisher, Vaughan, 1939], исследовав доноров с валийскими фамилиями, выявили их отличия по группам крови системы АВО от доноров с английскими фамилиями. Таварес-Нето и Азевердо [Tavares-Neto, Azevedo, 1978] показали для популяции штата Байа в Бразилии соответствие характера изменчивости по данным о частотах групп крови и данным о частотах фамилий у представителей разных рас - негроидов и европеоидов. С точки зрения Мортона [Morton, 1971], использование фамилий в качестве селективно нейтрального маркера может иметь информационную ценность, равную лучшей кодоминантной генетической системе. В русских популяциях Архангельской области обнаружена зависимость дисперсии частот фамилий от размеров популяций и их подразделенности [Казаченко и др., 1980; Ревазов, 1985; Ревазов и др. 1986]. КХГ.Рычков с соавторами [Рычков, 1974, 1976] в своих работах показали возможность использования фамилий и родовой принадлежности для контроля предполагаемого и фактического уровней генетической дифференциации популяций, для оценки степени селективной нейтральности генных локусов и подверженности их стабилизирующему и дифференцирующему давлению среды. Исследования, проведенные различными авторами [Казаченко, 1980; Ревазов, 1985; Lasker et al., 1985; Zei et al.,1986], показали, что одна и та же фамилия встречается с различной частотой в разных локальностях даже относительно небольшой подразделенной популяции.
Фамилии нашли широкое применение в популяционно-генетических исследованиях для расчета коэффициента инбридинга и его составляющих. Метод оценки коэффициента инбридинга через изонимию (браки между носителями одной фамилии) был предложен в работе [Crow, Mange, 1965]. Использование фамилий в качестве квазигенетических маркеров строится на нескольких основных предположениях [Cavalli-Sforza et al., 1971].
Во-первых, фамилии должны наследоваться в значительном ряду поколений; срок существования фамилий должен быть сопоставим со временем существования подразделенной популяции. При относительно недавнем происхождении фамилий происходит занижение инбридинга популяции при оценке его изонимным методом. Для адыгов время существования фамилий намного больше, чем длительность существования нынешних субпопуляций, формально образовавшихся после окончания Кавказской войны (1864 г.). У адыгов появление общественной организации "фамилий", как группы родственных семей, относится к периоду средневековья. До нас преимущественно дошли гораздо более поздние наименования этих фамилий. Система наименования закрепилась с окончательным утверждением социального статуса членов общества.
Дополнительным указанием на древность адыгских и карачаево-балкарских фамилий и по сей день, является ревностное отношение этих народов к генеалогиям и историям своих фамилий. Редко кто еще совсем недавно из мужчин (это считалось недопустимым в глазах общественного мнения) не знал семи и более поколений своих предков и фамильное предание [Мусукаев, 1992].
В конце XVI-начале XX вв. в быту народов Северного Кавказа большую роль играли так называемые тамги - знаки, выполнявшие самые разнообразные функции: от элементарного знака собственности, наносимого на вещи или тело животного, до фамильного герба. Рассматривая тамги одинаковых фамилий, невозможно не заметить их генетическое родство, несмотря на значительные изменения (понижение высоты рисунка или наоборот, расположенное сверху вниз изображение знака и т.д.), которыми пользовались издавна. Другими словами, в изображении тамги, встречающейся в одной патронимии расселенных в разных родственных племенах (и в неродственных тоже, но с меньшей вероятностью), практиковались те же вариации рисунка тамги, которые бытовали внутри одной и той же семьи при обозначении собственности отдельных братьев [Яхтанигов, 1993].
Во-вторых, предполагается, что происхождение фамилий монофилетично, то есть у любых двух мужчин-однофамильцев имеется общий предок. В работе российских и зарубежных авторов показано влияние на величину коэффициента инбридинга невыполнение этого условия [Казаченко, 1980; Ревазов, 1985; Ellis et al, 1978; Morton et al., 1973; Friedi, Ellis, 1974]. Известно, что в популяциях, где фамилии появились недавно и где, следовательно, отсутствуют прочные традиции передачи фамилий, наблюдается чрезвычайно большое разнообразие фамилий. Оно обусловлено присвоением разных фамилий членам одной семьи, легким переходом прозвища или отчества в фамилию и другими причинами, что должно неизбежно занижать значение "изонимного" инбридинга по сравнению с истинным инбридингом популяции. У адыгов существуют жесткие традиции наследования фамилий [Мусукаев, 1992].
В-третьих, предполагается равное представительство полов как у промежуточных предков в изонимных браках, так и по частотам фамилий. В исследованиях Ревазова А.А [Ревазов, 1985; Ревазов и др., 1986], проведенных в русских сельских популяциях, наблюдалось преобладание вероятности для мужчины оказаться промежуточным предком. Поэтому была рассчитана поправка к изонимному методу через полученные сведения о структуре генеалогического коэффициента инбридинга о том, каков вклад браков той или иной степени родства в суммарный коэффициент. Эта поправка использовалась при анализе других русских популяций [Парадеева и др., 1986; Парадеева 1987]. Для адыгов такой анализ провести невозможно, так как изонимные браки в соответствии с традицией не одобряются. Однако равенство оценок инбридинга, полученных через FsT-статистику S.Wright и fr Crow и Mange, косвенно указывает на выполнение условия равенства полов у адыгов.
В-четвертых, предполагается, что фамилии не "мутируют", то есть не изменяются с течением времени. Одной из причин, приводящих к "мутации" фамилий, может быть искаженное произношение фамилий, как показал Вейс [Weiss et al., 1983] для населения Мексики. В алфавите адыгов в два раза больше знаков, чем в кириллице, что отражает сложность звукового письма адыгов. Поэтому естественно, что при значительных различиях в фонетике адыгского и русского языков часть фамилий при их записи кириллицей встречалась в нескольких вариантах написания. Однако поскольку сами адыги четко определяют фамилии с общим происхожденим даже при их разном написании, в нашем исследовании все варианты нами были отнесены к одной фамилии.
А.А.Ревазовым [1985] изонимный метод был использован для изучения инбридинга в популяциях русского населения; также им проведен анализ эффективности использования русских фамилий при популяционно-генетических исследованиях. На материале эталонных популяций так же, как и на материале больших популяций ранга района, показана информативность фамилий для оценки коэффициента инбридинга, как в элементарных популяциях, так и в крупных подразделенных популяциях. Выявлена прямая корреляция фамилий с генетическими маркерами, обнаружены причины смещения оценок и разработаны методы их коррекции, подходящие для данного региона. В последующем метод успешно был применен в азиатской популяции Парадеевой с соавторами [Парадеева и др., 1987], которые искусственно ввели патроклинные фамилии, хотя надежность этого метода зависит от длительной и регулярной передачи фамилий в ряду поколений. Была показана пригодность фамилий для описания крупных подразделенных популяций размером до нескольких районов.
Хотя метод изонимии впервые был применен Кроу и Манжем [Crow, Mange, 1965] для исследования изолированных популяций (изолят гаттеритов), он успешно использовался и не в изолированных популяциях: в Великобритании [Roberts et al., 1974] для изучения динамики инбридинга и его составляющих, в Новой Англии [Swedlund, 1975; Swedlund, Воусо, 1983] и др..
Имеется ряд работ, посвященных усовершенствованию метода изонимии. В Мексике в связи с малым количеством изонимных браков в анализ включались браки с определенным сочетанием фамилий (часто встречающиеся). Результаты оказались более точными, т.к. учитывалась подразделенность популяций [Lasker et al., 1985]. Девор [Devor, 1983] изучал испанский изолят северной части Нью-Мехико с помощью метода матриц, определив высокую степень изолированности популяций в прошлом и причины ее нарушения. Изонимный метод использовался для определения степени родства между популяциями с помощью коэффициента корреляции по изонимии (R) [Lasker, 1977], в популяциях Англии [Kuchenmann et al., 1979], в Италии - между деревнями итальянских Альп [Kaplan et al, 1978].
Абазины
Второй мажорной гаплогруппой у грузин является гаплогруппа G2a-P15 (около 28% ). При этом имеретинцы отличаются большей встречаемостью «условно кавказской гаплогруппы» G2a3b-P303, которая составляет 23% , в то время как у лазов её частота в 4 раза ниже и составляет около 5% (рис. 8). У имеретинцев также встречена гаплогруппа G2a3a-M406, которая составляет около 4% в генофонде, когда как у лазов она вообще отсутствует (рис. 8). Данная субветвь примерно с такой же частотой встречена среди народов Закавказья -армян (4% ) и азербайджанцев (6% ), у народов Северного Кавказа гаплогруппа G2a3a-M406 крайне редка. Примерно с равной частотой встречается сестринская гаплогруппа G2ala-P18, составляя в среднем по 11% в генофонде лазов и имеретинцев (рис. 8). Поскольку гаплогруппа G2ala-P18 преобладает у осетин, можно предположить, повышение ее частоты у соседних народов: у кабардинцев и грузин. Это могло быть связано с ассимиляцией части коренного населения Центрального Кавказа, вошедшего в состав всех трех народов. Значительные отличия лазов и имеретинцев проявляются также и в распределении гаплогруппы Lib - М317. Так в генофонде лазов на гаплогруппу Lib - М317 приходится около 42%о, в то время как у имеретинцев данная гаплогруппа не встречена вообще (рис. 8). В популяциях Кавказа гаплогруппа Lib - М317 с частотой 3-4% встречается только у аварцев и абхазов, а в остальных популяциях доля этой гаплогруппы не превышает 1-2% . Происхождение гаплогруппы L связывают с Индией и Передней Азией, ее ветви L1-M27, L2-M317 и L3-M357 встречаются и в Иране и в Пакистане и в Индии [Sengupta et al., 2006]. Но было так же показано, что данный компонент как минимум на Южном Кавказе имеет генетическую связь с Анатолией [Cinnioglu et al., 2004]. В отношении гаплогруппы М20 восток и северо-восток Турции качественно отличается от Пакистана и Индии, причем уже была показана связь популяций Турции с популяциями армян [Cinnioglu et al., 2004].
Мажорной гаплогруппой у армян является гаплогруппа G1-M285, составляющая 20% в их генофонде. Линия G1, но преимущественно субвариант Gla-P20, присутствует в генофонде казахов примерно с такой же частотой - 25%. Гаплогруппа G1-M285 обнаруживается так же в Иране и Турции с частотой 5%, в Пакистане около 1%.
Вторая мажорная гаплогруппа - J2-M172 - встречается с частотой около 30%. На дочернюю субветвь J2a2-M67 приходится 21%. Третьей мажорной гаплогруппой является Rlb-M343 - 12%. На ее субветвь Rlb3-M269 приходится всего лишь 3%.
Для анализа этногенеза наиболее эффективным инструментом служит изучение максимально дробных субветвей, а не крупных гаплогрупп. В одном из исследований генофонда Кавказа [Кутуев, 2010] рассматривается возможность экспансии гаплогруппы Rlb3-M269 на Кавказ из Передней Азии, а не из Европы. Эта гипотеза согласуется и с исследованием [Balaresque et al., 2010], в котором сделан вывод о появлении этой гаплогруппы в Европе в ходе неолитической экспансии из Передней Азии. Чтобы выяснить происхождение данной гаплогруппы, нами определены частоты 18 недавно выявленных [Myres et al., 2010] суб ветвей гаплогруппы Rlb3-M269 у семи народов Кавказа и Закавказья, изучаемых в данном исследовании.
На рис. 9. представлены результаты субтипирования гаплогруппы Rlb-М269 для абхазов, абазин, кабардинцев, черкесов, армян, грузин и двух субэтнических групп адыгейцев - прикубанских шапсугов и темиргоевцев. Каждый сегмент показывает долю субветви из общей частоты гаплогруппы Rlb3-М269.
Впервые в результате глубокого субтипирования гаплогруппы Rlb3-M269 на 18 субветвей было обнаружено, что субгаплогруппа Rlbla2a-L23 составляет 90% от макрогаплогруппы Rlb3-M269 в генофонде абхазо - адыгских народов и народов Закавказья (армян и грузин) (рис. 9). Так как данный вариант встречается с высокой частотой у переднеазиатских народов, то можно предположить ее проникновение на Кавказ именно из этого региона через Закавказье. Данная гипотеза подтверждается тем, что она с большей частотой встречается у народов, ареал которых близок к Передней Азии - у армян и грузин, у которых весь пул макрогаплогруппы Rlb3-M269 приходится именно на эту субветвь. Среди народов Кавказа эта субветвь примерно с такой же частотой (по 3%) обнаружена в генофонде тюркоязычных карачаевцев и балкарцев, но наибольшей частоты достигает у аварцев Восточного Кавказа (12%) [Y-base, неопубликованные данные] и азербайджанцев [Схаляхо и др., 2013].
Кроме этого субварианта гаплогруппы Rlb3-M269, в популяциях абхазо -адыгских народов обнаружены субгаплогруппа Rlbla2alalb-P312 (синий сектор на рис. 9). Эта субветвь, характерная для северных регионов Западной Европы, встречается в популяциях Украины и Литвы, однако не характерна для русских популяций (обнаружена только в Рязанской области). Далее на восток эта субветвь не встречается.
С меньшими частотами встречена субгаплогруппа Rlbla2alala-U106 (желтый сектор на рис. 9), которая обнаружена в популяциях абазин и кабардинцев (по 1%). Ареал распространения субветви R-U106 захватывает северные регионы Западной Европы, популяции Литвы, Украины, и далее тянется рукав невысоких частот до казанских татар (рис. 9). У прикубанских шапсугов гаплогруппу Rlb3-M269 (частота 1.5%) дифференцировать в рамках известных субгаплогрупп не удалось (синий сектор на рис. 9).
Таким образом, результаты глубокого субтипирования гаплогруппы Rlb-М343 у абхазо-адыгских народов и народов Закавказья указывают на поток генов из Передней Азии (преобладание субварианта Rlblb2a-L23) и незначительные влияния из Восточной Европы (субварианты Rlblb2al-U106 и Rlblb2b4-P312) (рис. 9).
Филогенетический анализ гаплогруппы G2ala-P18
Первый кластер объединил однофамильцев Ачмиз-Ачмизовых. Это одна из самых распространенных фамилии среди причерноморских и прикубанских шапсугов. Фамилия Ачмиз относится к числу русифицированных кавказских фамилий, образованных от родовых наименований. Существует два варианта этой фамилии - Ачмиз и Ачмизов, причем вариант Ачмизовы встречается только у причерноморских шапсугов, а вариант Ачмиз - только у прикубанских шапсугов. В состав кластера входят 13 человек и все являются носителями гаплогруппы G2a3b-P303. Гаплотип-основатель представлен 10 индивидами, а индекс монофилетичности приближается к максимальной величине (I = 0.92).
Второй кластер объединил однофамильцев Шхалаховых. Это вторая по распространенности фамилия у адыгейцев. Существует два варианта данной фамилии - Шхалахов и Схаляхо. Из десяти носителей фамилии семь оказались (Шхалаховы) причерноморскими шапсугами, а три прикубанскими шапсугами (Схаляхо). В кластер вошли 7 носителей гаплогруппы G2a3b-P303. В состав гаплотипа-основателя входят 6 индивидов - 1 прикубанский шапсуг и 5 причерноморских шапсугов. Один человек с гаплогруппой Rlal-M198 и один с гаплогруппой J2-M172 представляют собой спонтанные (одиночные) случаи. Индекс монофилетичности фамилии Шхалаховых достаточно высок и составляет I =0.66.
Третий кластер 5 объединил однофамильцев Мамхяговых, которые представляют распространенную черкесскую фамилию. В данном блоке из 8 носителей данной фамилии шесть человек являются черкесами, один абазин и один кабардинец. Кластер объединил 6 черкесов, представляющих собой единую линию (филу) родственников, принадлежащую гаплогруппе J2-М172. Кабардинец и абазин расположились на сети далеко от них, так как они являются носителями разных гаплотипов и гаплогрупп Rla-M198 и N1C1-M178. Таким образом, 8 носителей фамилии Мамхяговы относятся к 3 филогенетическим линиям Y-хромосомы, индекс монофилетичности составляет I = 0.66. График многомерного шкалирования для однофамильцев Мамхяговых (независимый метод анализа, построенный на основе матриц генетических расстояний), так же четко показывает вышеизложенные данные (рис.31).
Генетические датировки (на основе «генеалогической» скорости мутаций) для всех трех кластеров - Ачмизовых, Мамхяговых и Шхалаховых составили 1000±400 лет. Для адыгов время существования фамилий намного больше, чем длительность существования нынешних субпопуляций, формально образовавшихся после окончания Кавказской войны (1864 г.). У адыгов появление "фамилий" как группы родственных семей относится к периоду средневековья, поэтому полученные генетические датировки В первом приближении находятся в согласии с этими историческими данными.
Результаты глубокого субтипирования гаплогруппы Rlb-M343 у абхазо-адыгских народов указывают на преобладание потока генов из Передней Азии (повышенная частота субварианта Rlblb2a-L23) над влияниями из Восточной Европы (субварианты Rlblb2al-U106 и Rlblb2b4-P312).
Семь изученных народов (абазины, абхазы, адыгейцы, армяне, грузины, кабардинцы, черкесы) образуют единый кластер, обособленный от большинства генофондов Евразии, но приближенный к популяциям Передней Азии и к народам нахской группы.
У абхазо-адыгских народов, армян и грузин обнаружены филогенетические кластеры STR-гаплотипов с высокой этноспецифичностью, что свидетельствует о длительной истории самостоятельного развития этих народов. Генетическая датировка кластера в пределах гаплогруппы G2a3b-P303, который встречается почти исключительно у адыгейцев (этноспецифичность кластера 94%), составляет 2800±900 лет. Кластеры гаплогруппы J2-M172 также приурочены к конкретным этносам: кластер а - к армянам (4300±1300 лет); кластер р - к адыгейцам (5200±1500 лет); кластер у - к кабардинцам, черкесам и балкарцам (5500±1600 лет).
Совместный анализ фамилий и Y-хромосомы выявил высокую степень связи между ними: у абхазо-адыгских народов целый ряд однофамильцев происходит от единого основателя. У абхазских, кабардинских, черкесских фамилий показатель монофилетичности высок (около 1=0.50), у абазин ниже (1=0.19). Наиболее высокая монофилетичность (в среднем 1=0.70) характерна для фамилий адыгейцев, а почти нулевая (1=0.02) - для армян. Это позволяет прогнозировать высокую эффективность использования фамилий как
