Содержание к диссертации
Введение
Глава 1. Обзор литературы
1.1 Этническая характеристика народов Западного Кавказа 10
1.2 Фитогеография гашюгрупл мтДНК 17
1.3 Филогсография гаплогрупп Y-хромосомы 26
1.4 Полиморфизм атуосомяых Alu инсерций 36
1.5 Исследование популяций Западного Кавказа на основе различных
систем маркеров: мтДНК, Y-хромосома, Alu исерции 39
Глава 2. Материалы и методы исследования
2.1 Материалы исследования 45
2.2 Методы исследования
2.2..1 Выделение геномной ДНК 45
2.2.2 Анализ аутосомных Alu инсерций 46
2.2.3 Анализ полиморфизма Y-хромосомы 47
2.2.4 Анализ полиморфизма мтДНК 49
2.2.5 Статистический анализ 50
Глава 3. Результаты и обсуждение
3.1 Анализ полиморфизма Alu инсерций в популяциях Западного Кавказа.. 53
3.2 Анализ полиморфизма Y-хромосомы в популяциях Западного Кавказа
3.2.1 Общая характеристика популяций Западного Кавказа по данным о полиморфизме Y-хромосомы 59
3.2.2 Фитогеография гагатогруппы G 60
3.2.3. Фитогеография гаплогруппы J 69
3.2.4 Фитогеография гаплогруппы R 73
3.2.5 Фитогеография гаплогруппы 1 79
3.2.6 Фитогеография гаплогруппы Е 81
3.2.7 Фитогеография гаплогруппы L 82
3.2.8 Фитогеография восточно-евразийских гаплогрупп
3.2.9 Генетические взаимоотношения популяций Западного Кавказа с популяциями Европы и Передней Азии по данным о полиморфизме Y хромосомы 86
3.3 Анализ полиморфизма мтДНК в популяциях Западного Кавказа
3.3.1 Общая характеристика популяций Западного Кавказа по данным о полиморфизме мтДНК 91
3.3.2 Филогеография гаплогруппы R0 93
3.3.3 Филогеография гаплогруппы U 103
3.3.4 Филогеография гаплогрупп J и Т 111
3.3.5 Филогеография гаплогруппы N 113
3.3.6 Филогеография восточно-евразийских и африканских гаплогрупп . 115
3.3.7 Генетические взаимоотношения народов Западного Кавказа с популяциями Европы и Передней Азии по данным мтДНК 117
3.4 Генетическая характеристика популяций Западного Кавказа по трем системам маркеров: Alu инсерции, мтДНК и Y-хромосома 121
Заключение 125
Выводы 128
Список литературы 1
- Филогсография гаплогрупп Y-хромосомы
- Анализ аутосомных Alu инсерций
- Фитогеография гаплогруппы J
- Филогеография восточно-евразийских и африканских гаплогрупп
Введение к работе
Актуальность проблемы. Географические особенности Кавказа, а также его связующее положение между Европой и Передней Азией, всегда привлекали внимание исследователей. Уникальная в историко-культурном отношении территория Восточного Причерноморья представляет особенный интерес. С давних времен в данном регионе протекали исторические процессы, связанные с взаимодействием и взаимовлиянием нескольких крупных историко-этнографических провинций - северокавказской, закавказской, среднеазиатской, восточноевропейской [Анчабадзе, Аргун, 2007].
Западное Закавказье, в силу благоприятных экологических условий, было заселено древним человеком еще в ашельско-мустьерскую эпоху [Анчабадзе, Аргун, 2007]. Прослеживаемое единство в сложившейся на основе мустьерских культур позднепалеолитической культуре данного региона свидетельствует об определенной этнокультурной и языковой общности древнейшего населения Западного Закавказья. Распад сложившейся в регионе языковой общности и процессы этнокультурного обособления региональных массивов местного аборигенного населения приходится на эпоху неолита [Анчабадзе, Аргун, 2007]. В энеолите (медном веке) все Восточное Причерноморье было заселено праабхазо-адыгскими племенами. С другой стороны, южные влияния со стороны Малой Азии на этнолингвистическую общность древнейшего населения Восточного Причерноморья были, в силу соответствующих эколого-географических условий, в какой-то степени традиционными [Анчабадзе, Аргун, 2007]. В частности, установлено языковое родство древнейшего праабхазо-адыгского субстрата, распространенного по всему Западному Закавказью, с хаттским, носители которого в III - начале II тыс до н.э. обитали в Анатолии. Некоторые исследователи склонны считать язык хаттов праязыком абхазо-адыгов [Хотко, 2001]. Тем не менее, степень влияния ближневосточного компонента на генетический пул Западного Кавказа остается не до конца проясненной.
На сегодняшний день существует достаточно большое количество работ, связанных с изучением генетической структуры популяций Кавказа [Nasidze, Stoneking, 2001; Bulayeva et al., 2003, 2005, 2006; Nasidze et al, 2003, 2004; Булаева, 2004; Yunusbayev et al., 2006; Roostalu et al, 2007; Почешхова, 2007, 2008]. В данных работах затрагивались аспекты генетического изучения Кавказа на основе различных систем маркеров. С другой стороны, проблематика этих работ недостаточно четко освещала вопросы заселения восточного Причерноморья анатомически современным человеком, поскольку они касались либо проблемы
генетического разнообразия преимущественно в Дагестане [Bulayeva et al., 2003, 2006; Yunusbayev et al., 2006], либо, рассматривая весь Кавказ в целом, не затрагивали изучение многих популяций Западного Кавказа, играющих важную роль в становлении современного генетического ландшафта данного региона, что влекло за собой неполноту картины [Nasidze et al., 2003, 2004]. Кроме того, недостатком некоторых из процитированных работ можно считать отсутствие достаточной степени филогеографического разрешения генетических маркеров. Наиболее подробно Западный Кавказ был рассмотрен в работах Почешховой с соавт., где были подробно изучены популяции девяти этнических групп Западного Кавказа на основе аутосомных ди- и мультиаллельных классических маркеров, а также данных по митохондриальной ДНК [Почешхова, 2008]. Однако нам представляется более удачным комплексный анализ как митохондриальной ДНК (мтДНК), так и Y-хромосомы, так как это позволит более четко проследить историю формирования генетического пула народов Западного Кавказа и по женской и по мужской линии. Для выявления картины, наиболее полно отражающей генетическую характеристику популяций Западного Кавказа, помимо однородительских, также представляется целесообразным использование аутосомных маркеров с известным предковым состоянием - Alu-инсерций [Batzer, Deininger, 2002].
Цель работы: изучение генетической структуры и филогенетических взаимоотношений популяций Западного Кавказа по данным полиморфизма мтДНК, Y-хромосомы, а также аутосомных Alu инсерционных локусов.
Задачи исследования.
1. Охарактеризовать генофонд 10-ти популяций Западного Кавказа на
основе частот аллелей 13-ти Alu инсерционных локусов.
2. Оценить степень генетической дифференциации исследованных
популяций по частотам аллелей 13-ти Alu инсерций.
3. Провести в популяциях Западного Кавказа филогеографический анализ
гаплогрупп Y-хромосомы.
4. Провести в изученных популяциях филогеографический анализ
гаплогрупп мтДНК.
5. Провести анализ генетических взаимоотношений популяций Западного
Кавказа с популяциями Европы, а также Передней Азии по данным о
полиморфизме Y-хромосомы, мтДНК и Alu-инсерций.
Научная новизна. Впервые популяции Западного Кавказа (абхазы, адыгейцы, черкесы, абазины, карачаевцы, мегрелы, кубанские ногайцы, армяне,
северные и южные осетины) были охарактеризованы на основе анализа 13 Alu инсерций, а также филогеографического анализа Y-хромосомы и мтДНК, что позволило определить ведущую роль Ближнего Востока в становлении автохтонного субстрата популяций Западного Кавказа как по женской, так и по мужской линии, а также выявить мажорные гаплогруппы Y-хромосомы, обуславливающие общую для всех популяций картину распределения мужских линий в регионе. Выявлено, что автохтонный генетический субстрат в популяциях изученного региона является преимущественно западноевразийским, в то время, как восточно-евразийский в большей степени представлен у кубанских ногайцев, но не у тюркоязычных карачаевцев.
Научно-практическая значимость. Данные, полученные в настоящем исследовании являются важным дополнением к историческим, археологическим, антропологическим и этнографическим исследованиям народов Западного Кавказа и могут быть использованы как в дальнейших популяционно-генетических исследованиях, так и в учебном процессе при чтении курсов на биологических факультетах. Результаты настоящего исследования также могут быть использованы историками, антропологами, лингвистами и этнографами при изучении происхождения и становления основных этнических групп Западного Кавказа.
Апробация работы. Результаты исследования были представлены на отчетной конференции программы фундаментальных исследований РАН №11 (2008), V Съезде Вавиловского общества генетиков и селекционеров (Москва, 2009), конференции Европейского общества генетиков человека (Ґетеборг, 2010), VI Съезде Российского общества медицинских генетиков (Ростов-на-Дону, 2010).
Публикации. По материалам диссертации опубликовано 8 работ, из них 2 статьи в журналах, рекомендованных ВАК.
Структура и объем диссертации. Диссертация состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, результатов исследования и обсуждения, заключения, выводов и списка литературы. Работа изложена на 159 страницах машинописного текста, содержит 7 таблиц и 10 рисунков. Список литературы включает 231 источник.
Филогсография гаплогрупп Y-хромосомы
Вопросы этнической истории не только Западного Кавказа, но и всего кавказского региона в целом, во многом являются дискуссионными, и гипотезы, объясняющие происхождение отдельных этносов, зачастую являются взаимоисключающими. Прежде чем перейти к рассмотрению данного вопроса следует уточнить - что можно понимать под «этногенезом»? Этому посвящено значительное количество работ, рассмотрение которых здесь было бы излишним. Достаточно сказать, что на наш взгляд, целесообразно рассматривать этногенез, как процесс, в результате которого из ряда существовавших до этого этносов, этнических общностей или их частей складывается новый этнос, осознающий себя как нечто отличное от любых ранее существовавших групп и выражающий это самосознание через новое самоназвание [Арутюнов, 1989]. Данный акцент на самосознании довольно важен, поскольку из этого следует, что хотя самосознание и способствует отграничению конкретного этноса от других, привнесение нового генетического материала может и не найти отражения в собственно этнической характеристике. И наоборот, формирование нового этноса на базе некоторой генетической основы путем культурного или лингвистического заимствования не обязательно приводит к существенному генетическому вкладу. Так, при рассмотрении гипотез распространения земледелия Дж. Даймондом и П. Беллвудом уже были показаны подобные примеры лингвистического сдвига - например, принятие английского языка в Папуа Новой Гвинее, обитатели которой имеют незначительную примесь европейских генов. В качестве возможных примеров также приводятся наложение мадьярского и тюркского языков на средневековых венгров и анатолийцев, у которых генетический вклад со стороны носителей суперстрата составляет только 10 и 30% соответственно [Cavalli-Sforza et al, 1994; Diamond, Bellwood, 2003]. Таким образом, для получения более объективной картины, данные этно- и историографии нуждаются в дополнении данными антропологии и генетики, существенно менее зависящими от субъективной оценки.
Здесь же важно уточнить, что мы понимаем под «автохтонностыо» населения. Определяя с помощью данного термина этническую общность, сложившуюся на основе местных племен Западного Кавказа, мы, тем не менее, предполагаем относительную условность понятия «автохтонность» по отношению к этносам, прибегая к нему, скорее, для обозначения генетического субстрата, сложившегося на определенной территории ранее других.
Первоначальное заселение Кавказа традиционно связывают с Передней Азией, хотя время этого заселения не вполне ясно. Наиболее вероятно, что оно было связано с периодом большого и теплого миндель-рисского межледниковья в нижнем палеолите, хотя широкое освоение людьми территории Кавказа приходится на вторую половину ашельской эпохи, особенно, на поздний ашель [Гаджиев, 1996]. Уже тогда существовало два основных пути переселений из Передней Азии на Кавказ. Один путь, восточный, через Малый Кавказ и Центральное Закавказье вел в сторону Каспия. Другой, западный, - через Малую Азию (Анатолию) к Черному морю. Оба они вели на Северный Кавказ в обход Главного хребта и его отрогов, хотя дальнейшее продвижение было затруднено существованием Кумо-Манычской впадины, соединявшей в то время акватории древнего Каспия и Черного моря, представлявшей для первобытного человека непреодолимую преграду [Федоров, 1983]. Даже когда уровень воды в Манычском проливе резко понижался (иногда вплоть до полного пересыхания), устанавливающийся здесь арктический приледниковый климат, вынуждал животных, а с ними и человека, мигрировать на юг, ближе к предгорьям [Федоров, 1983]. Несмотря на то, что уже в среднем палеолите (в мустьерскую эпоху) первобытные люди широко распространились вдоль северного склона Большого Кавказа и в Причерноморье, а в климатически благоприятное время и в глубину гор Кавказского Причерноморья, Прикубанья и Дагестана, вюрмское оледенение привело к сужению зоны обитания человека на Кавказе. Верхнепалеолитическое население в это время концентрировалось, в основном, в Колхиде, Причерноморье и в Прикубанье [Гаджиев, 1996].
Упомянутым выше древним путем, обеспечивающим традиционные связи Западной Анатолии с Причерноморьем, уже в неолите в поисках новых мест обитания воспользовались группы земледельческого населения Анатолии. Они прошли вдоль побережья Черного моря и расселились на Северо-западном Кавказе среди автохтонов [Федоров, 1983]. Некоторые специфические переднеазиатские орудия земледелия (каменные мотыжки, двусторонние обработанные пластины, пластины с выделенной головкой) проникли на Западный Кавказ именно в эпоху неолита. В то же время среди населения Западного Кавказа, включая Прикубанье, распространился понтийский антропологический тип, к которому принадлежало и население Малой Азии [Федоров, 1983]. Стоит отметить, впрочем, что сегодня в населении областей Передней Азии, примыкающих к Закавказью, ярко выражены черты переднеазиатского варианта балкано-кавказской малой расы, характерного для армян и населения Восточной Грузии, в то время как в Передней Азии в целом распространены различные варианты индо-средиземноморской расы [Рогинский, Левин, 1955].
Вероятно в то же время на Западном Кавказе создались условия формирования абхазо-адыгской языковой общности. Там, где сейчас обитают картвельские народы (западные грузины, мегрелы, лазы), реликтовые топонимы могут быть сопоставленьт с топонимами абхазо-адыгского происхождения [Федоров, 1983]. Кроме того, важно учесть, что западные группы грузин в антропологическом отношении схожи с некоторыми группами абхазов. Это выражается, в частности, в том, что, несмотря на принадлежность к колхскому антропологическому типу, у населения западной Грузии обнаружены элементы понтийского типа. Любопытно, что данное сходство позволило М.Г. Абдушелишвили отнести абхазов к колхскому типу, а формирование адыгского типа отнести к территории Закавказья [Абдушелишвили, 1964]. Только после обширных исследований 1980-х годов стало принято относить абхазов к адыгскому типу балкано-кавказской малой расы [Анчабадзе, Аргун, 2007]. Данные факты, вероятно, свидетельствуют в пользу того, что формирование понтийского типа, скорее всего, связано с этническими процессами, протекавшими на территории современной Абхазии и западной Грузии в неолите. Формирование западногрузинских и, в особенности, причерноморских групп происходило в тесном взаимодействии с автохтонами Юго-Восточного Причерноморья, при том, что адыгский тип оказал на них особое влияние [Федоров, 1983].
Анализ аутосомных Alu инсерций
Достаточно крупной ветвью древа Y-хромосомы является кластер Р, определяющийся диагностической мутацией 92R7. Всего обладатели этой гаплогруппы имеют 20 таких мутаций. Непосредственно парагруппа P -92R7 имеет весьма ограниченный ареал распространения, однако распространенность ее обусловлена дочерними клейдами R и Q. Расселение обладателей гаплогруппы Q-M242, охватывающей сегодня значительную часть генетического пула Сибири [Karafet et al, 2002], шло, по-видимому, на северо-восток также, как и носителей N-M231. Учитывая тот факт, что небольшие частоты парагруппы Q обнаружены в Индии [Karafet et al., 2008], можно сделать заключение о том, что мутация возникла уже на данной территории.
Отдельного рассмотрения заслуживает гаплогруппа R-M207, составляющая большинство европейских линий Y-хромосомы, а также распространенная на Кавказе, в Центральной Азии, Сибири, Индии [Wells et al., 2001; Cruciani et al., 2002; Cinnioglu et al., 2004; Derenko et al., 2006a, 2006b; Regueiro et al., 2006; Sengupta et al., 2006]. Наибольшая степень микросателлитного разнообразия приходится на Южную Азию, однако отсутствие данных по SNP внутри Rlala-M17 в этом регионе не позволяет сделать достоверных выводов касательно всей гаплогруппы [Sharma et al., 2009; Underhill et al., 2010]. Основным представителем данной гаплогруппы, охватывающим более 10% мужчин в столь широком географическом охвате, является Rla-M420, а точнее ее вариант Rlala-M17 [Underhill et al., 2010]. Ее распространение предположительно связано с расселением носителей курганной культуры, однако более точно определить исторические перемещения обладателей М17 сложно в виду отсутствия достаточного филогенетического разрешения внутри гаплогруппы Rial а. Открытие новых мутаций (в частности, М434 и М458) позволяет более четко определить не только филогенетическое, но и географическое подразделение внутри данной гаплогруппы [Underbill et al., 2010]. Другой распространенной в Европе ветвью R1-M173 является Rlblb2-M269 (Rlb3 по YCC). Вместе с Rlal-SRY10831.2 данная гаплогруппа составляет до 50% Y-хромосомного пула Европы [Semino et al., 2000а]. В отличие от Rial а, практически отсутствующей в Западной Европе, Rlblb2-M269 обнаруживает градиент снижения частоты встречаемости с запада на восток, демонстрируя максимальные значения в Западной Европе у басков. При этом она практически не была найдена в Восточной Европе [Semino et al., 2000а; Moore et al., 2006]. Ранее было высказано предположение, что Rib (точнее, Rl(xRlal)) является маркером расселения человека из Иберийского полуострова по окончании Последнего ледникового максимума [Semino et al., 2000а]. С другой стороны, во-первых, данный вывод может быть справедлив только по отношению к распределению ветви Rlblb2-M269. Во-вторых, последние данные, полученные в результате анализа микросателлитных локусов, свидетельствуют в пользу ближневосточного происхождения данной гаплогруппы [Balaresque et al., 2010]. Что касается Rlblbl-M73, другого субклейда гаплогруппы R1-M173, он практически не был обнаружен в Европе и в Передней Азии [Underhill et al., 2000; Al-Zahery et al., 2003; Cinnioglu et al., 2004; Underhill, Kivisild, 2007; Zalloua et al., 2008].
Гаплогруппа R2-M124 менее распространена по сравнению с R1-M173, однако ее география прослеживается более четко - за пределами Индии, Ирана и Центральной Азии данная гаплогруппа представлена очень слабо [Kivisild et al., 2003; Cordaux et al., 2004; Sengupta et al., 2006].
Таким образом, видно, что гаплогруппы Y-хромосомы имеют вполне определенное географическое распространение, причем точность географической характеристики той или иной гаплогруппы во многом зависит от использования маркеров с определенной степенью филогенетического разрешения. Однако анализ одних только частот гагаїогрупп Y-хромосомы имеет существенный недостаток — высокая частота гаплогруппы может быть не следствием ее происхождения на данной территории, а результатом иных событий в истории популяции (дрейф, эффект основателя, эффект «бутылочного горлышка»). В результате оценка распределения гаплогрупп только на основе их частот может привести к некорректным выводам. В виду этого целесообразно использовать комплексный анализ как однонуклеотидных замен в нерекомбинирующей области Y-хромосомы, так и уже упоминавшихся выше микросателлитных локусов (STR-локусов). Они обладают достаточно высокой степенью изменчивости для выявления места и времени происхождения определенной гаплогруппы - ожидаемо, что в том месте или популяции, где возникла данная гаплогруппа, ее частота и микросателлитная изменчивость будут максимальны по сравнению с другими популяциями [Животовский, 2006].
На протяжении последних 65 миллионов лет Alu элементы распространились до более чем миллиона копий в геномах приматов. До 45% генома человека, предположительно, приходится на мобильные элементы и родственные им последовательности [Batzer, Deininger, 2002]. Несмотря на то, что представители различных групп мобильных элементов могут быть обнаружены у прочих позвоночных, существуют семьи и подмножества мобильных элементов, характерные только для приматов и человека и не встречающиеся у других млекопитающих [Lebedev, 2004]. Наиболее часто встречающимся классом таких элементов в геноме человека и приматов является класс коротких диспергированных ядерных элементов (SINE - Short Interspersed Nuclear Elements, менее 500 пн), составляющих до 20% генома человека [Batzer, Deininger, 2002; Lebedev, 2004]. Классическими представителями класса SINE, специфичными только для человека и приматов, являются Alu повторы (около 300 пн), являющиеся, предположительно, производными гена 7SL РНК, формирующей часть рибосомного комплекса и получившие свое название благодаря наличию сайта распознавания фермента рестрикции Alul [Batzer, Deininger, 1991; Batzer, Deininger, 2002]. В работах трех групп авторов были обнаружены некоторые специфические структурные особенности для отдельных подсемейств Alu повторов, отличающих их друг от друга. На основе этих отличий было выделено три крупных класса (семейства): J, S и Y [Lebedev, 2004]. Практически все Alu инсерционные копии, встречающися у человека, но отсутствующие в ортологичных локусах геномов приматов являются членами Y-семейства (Ya5 и Yb8), характеризующегося наименьшим внутригрупповым разнообразием. Таким образом, можно предположить, что Alu повторы, относящиеся к данному семейству, эволюционировали из одного или нескольких исходных генов в результате недавнего распространения [Lebedev, 2004]. Известно, что около 99% представителей семейств Ya5 и Yb8 Alu повторов привязаны к геному человека, что подтверждает их недавнее происхождение в геноме человека [Carroll et al., 2001]. Так, из 231 Alu повтора семейства Ya5 только один был обнаружен в ортологичном локусе генома шимпанзе, в то время как остальные представители данного семейства являются специфичными для человека [Lebedev, 2004].
Фитогеография гаплогруппы J
В результате анализа 61 диаллельного маркера Y-хромосомы было выявлено 35 гаплогрупп (С, СЗс, D, Е, Elblbla, Elblblc, Gl, G2a, G2(xG2a), II, 12 , I2a, I2b, F , Л , Jle , J2a , J2a2 , J2a2a, J2b, K , T, LI, L2, N , N2, Nlc, O, Q, R , Rial, Rlala7, Rlblbl, Rlblb2, R2) (табл. 5). Из них подавляющее большинство (95,9%) представлено западноевразийским компонентом, в то время как на долю восточно-евразийского приходится всего 4,1%. При этом основное разнообразие восточно-евразийского компонента обусловлено присутствием в выборке Западного Кавказа пришлых центральноазиатских по происхождению ногайцев. Интересно, что у тюркоязычных карачаевцев данный компонент практически не встречается. С другой стороны, 76,8% всех гаплогрупп приходится на клейды G2-P287, J2-M172 и Rlala-M17, а на остальные клейды (как восточно-, так и западноевразийские), в свою очередь, приходится 23,2%.
Иными словами, большая часть всего генетического разнообразия Западного Кавказа приходится на три крупных ветви, формирующие специфический для данного региона генетический ландшафт, выделяющий его не только среди прочих популяций мира, но также и от восточной части Кавказа [Юнусбаев, 2006, наши неопубликованные данные]. Любопытно, что при разделении Западного Кавказа на южный и северо-западный субрегионы (выделяя при этом абхазов в южный), соотношение мажорных и минорных гаплогрупп практически не изменяется. Так, в южной части региона на долю гаплогрупп G2-P287, J2-M172 и Rlala-M17 приходится 79,3%, а в северозападной - 75,8%. Опираясь на данный паттерн, можно предположить, что он отражает характеристику единого западнокавказского массива, сформировавшегося, по-видимому, вследствие миграций вдоль побережья восточного Причерноморья. В то же самое время, для понимания возможного направления данных миграций, а также для выявления иных возможных причин становления данной картины необходим анализ распределения отдельных ветвей и субклейдов внутри обнаруженных в регионе гаплогрупп, как мажорных, так и минорных.
Филогеография гаплогруппы G. На сегодняшний день относительно мало известно о месте возникновения гаплогруппы G и путях дальнейшего распространения ее носителей, однако ее высокая частота на Кавказе уже была продемонстрирована ранее, причем особенно высокие частоты были зафиксированы у осетин [Semino et al., 2000а; Nasidze et al., 2004a, 2004b]. Данная гаплогруппа определяется двумя равноценными диагностическими мутациями (М201, Р257) и содержит 10 субклейдов [Karafet et al., 2008]. Гаплогруппа G-M201, в свою очередь, делится на две крупных ветви с отличительной географией: G2-P287 и G1-M285, определяемая мутациями М285 и М342 [Karafet et al., 2008]. В целом, помимо Кавказа, гаплогруппа G-M201 встречается с высокой степенью встречаемости в Анатолии [Cinnioglu et al., 2004; Abu-Amero et al., 2009], реже - вдоль Средиземноморья от Балкан до Португалии [Di Giacomo et al, 2003; Flores et al., 2004; Pericic et al., 2005] и в Передней Азии (в Иране однако достигая 15%) [А1-Zahery et al., 2003; Luis et al., 2004; Regueiro et al., 2006; Cadenas et al., 2008; Abu-Amero et al., 2009], далее на восток но градиенту Пакистан-Индия ее частота еще более снижается, а в Восточной Азии она не была обнаружена вообще [Sengupta et al., 2006]. Иными словами, гаплогруппа G-M201 распространена преимущественно в Передней Азии и
Клейд G1-M285 встречается относительно редко. Небольшие частоты данной гаплогруппы до сих пор были зафиксированы в южном и северном Иране (5,1% и 3% соответственно, 4,7%в целом по Ирану по данным Abu Amero, 2009) [Regueiro et al., 2006; Abu-Amero et al., 2009], а также в северовосточной части современной Турции (4,8%) [Cinnioglu et al., 2004]. Также было отмечено, что как характер географического распределения, так и мотивы STR локусов говорят о родстве G1-M285 в Турции и на Южном Кавказе [Cinnioglu et al., 2004]. В связи с этим валено отметить, что в популяциях Западного Кавказа гаплогруппа G1-M285, встречаясь лишь в единичных случаях в популяциях адыгейцев и кабардинцев [Боготова, 2009] и больше нигде не обнаруженная, достигает 10,5% у армян (6 индивидов из 57). Учитывая то, что изученная нами популяция достаточно ограничена в численном отношении, необходимо весьма осторожно интерпретировать столь высокую частоту, принимая во внимание, в частности, возможный эффект основателя. С другой стороны, популяция армян является единственной из изученных нами популяций Западного Кавказа, где гаплогруппа G1-M285 достигает столь высоких значений (табл. 5). Более того, случаи обнаружения данной гаплогруппы на Западном Кавказе в других популяциях являются единичными, равно как и на всем Кавказе [наши неопубликованные данные]. В работе Cinnioglu с соавт. было показано, что в Анатолии данный клейд встречается преимущественно в северо-восточной части Турции, где в бронзовом веке выделялся этнокультурный массив хаттов и касков [Хотко, 2001; Cinnioglu et al., 2004]. Однако последних, как показывают данные лингвистики, связывает родство с абхазо-адыгами, а не с армянами. Можно предположить, что в процессе формирования армянского этноса последний вобрал в себя элементы генетического пула хеттов, испытавших сильное хаттское влияние, а также абхазо-адыгов [Гарданов, 1962; Хотко, 2001]. Однако в связи с этим возникает вопрос - почему, в таком случае, у тесно связанных непосредственно с хаттами и касками абхазо-адыгов клейд G1-M285 представлен лишь в едином случае, причем на больших выборках? Здесь уместно обратить внимание на данные по гаплогруппе G2-P287, которая встречается повсеместно на Западном Кавказе с довольно высокой частотой (табл. 5), и распространение которой, как уже было отмечено в работе Cinnioglu с соавт., в большей степени отражает культурную и лингвистическую схожесть абхазо-адыгских народов с хаттами и касками [Хотко, 2001; Cinnioglu et al., 2004]. Таким образом, связь армян с последними представляется весьма сомнительной, равно как и остается невыясненной происхождение у них высокой встречаемости гаплогруппы G-M285. Ситуация осложняется также скудностью литературных данных по данной гаплогруппе.
Для понимания возможных сценариев возникновения данной картины нами была построена медианная сеть по гаплотипам 10 STR. локусов, учитывающая как результаты анализа изученной популяции армян, а также имеющиеся литературные данные (рис.5). Также использовались неопубликованные данные по STR гаплотипам G1-M285 в Центральной Азии (казахов) в то время как данные по Турции были взяты из работы Cinnioglu с соавт. [Cinnioglu et al, 2004]. Из полученной медианной сети необходимо выделить три важных момента. Во-первых, STR гаплотипы у армян сходны с таковыми в популяциях Турции. Во-вторых, гаплотипы Северо-Западного Кавказа, представленные индивидами адыгейской и кабардинской этнической принадлежности (то есть адыгами), отличаются от гаплотипов армян Абхазии и Турции и располагаются в сети в непосредственной близости от индивидов, представляющих Восточную Европу (русские Вологодской области). В-третьих, популяция казахов совершенно четко дифференцирована от всех прочих популяций. В виду малых выборок всех популяций, представляющих гашюгруппу G1-M285, сложно сделать точные выводы даже по результатам анализа STR гаплотипов, однако предположительно происхождение гаплогруппы G1-M285 северо-западного и Южного Кавказа имеют различную историю. Время коалесценции G1-M285 для всех популяций (включая Центральную Азию), принимая за одно поколение 25 лет [Животовский, 2006], составляет приблизительно 31 000±12 100 лет, в то время как для Западного Кавказа и Ближнего Востока время коалесценции приблизительно сходно с таковым только для Западного Кавказа (около 25 000 лет). В виду малых выборок и ограниченного географического охвата, представляющих данную гаплогруппу, не стоит принимать эти ориентировочные оценки в качестве действительного возраста гаплогруппы, тем более, что на основании этих данных сложно предположить место возникновения гаплогруппы G1-M285. Для реального понимания места и путей ее возникновения необходимо использовать данные не только по всему Кавказу, но и привлекать для исследования популяции по всему ближневосточному региону.
Филогеография восточно-евразийских и африканских гаплогрупп
Гашюгруппа R0, ранее описанная в литературе как pre-HV, определяется транзицией A-G в позиции 73 контрольного региона и 11719 кодирующего региона мтДНК [Torroni et al., 2006; Alvarez-Iglesias et al., 2009]. В данной гаплогруппе выделяют две ветви: крупную ветвь HV, включающую в себя клейды Н и HV0 (V), и ROa [Abu-Amero et al., 2007; Achilli et al., 2007; Alvarez-Iglesias et al., 2009]. ROa (ранее известная как (pre-HV) 1) имеет основной определяющий мотив і-ранзиций как в кодирующем, так и в контрольном регионе мтДНК (включая ГВС I) с базовой диагностической транзицией в позиции 64 контрольного региона [Abu-Amero et al., 2007; Brandstatter et al., 2008]. Несмотря на то, что в мире данная гашюгруппа представлена все же преимущественно дочерними субклейдами, с умеренной степенью встречаемости ее можно обнаружить от Индии до Иберийского полуострова, на Кавказе, а также в Северной Африке [Loogvali et al., 2004; Abu-Amero et al., 2007; Achilli et al., 2007; Brandstatter et al., 2008; Alvarez-Iglesias et al., 2009]. С низкими частотами (около 1,5%) данную гаплогруппу, кроме того, можно обнаружить и в Европе [Brandstatter et al., 2008]. На Западном Кавказе данная ветвь оказалась представлена практически только клейдом HV, в котором наибольшую степень встречаемости демонстрирует гашюгруппа Н. Только у двух армян из Абхазии оказалась представлена ветвь ROa, обозначая ближневосточное влияние на юг Кавказа (табл.6).
Определяющие гаплогруппу Н мутации в позициях 7028 и 14766, выявляемые рестрикционными вариантами -7025AluI и -14766MseI соответственно, были обнаружены у примерно половины населения Европы (около 40-50%), причем встречаемость данной гаплогруппы постепенно снижается в восточном и южном направлении. Данный градиент не прослеживается на Кавказе, Ближнем Востоке и в Центральной Азии, поскольку в этих регионах гашюгруппа Н также встречается с довольно высокой частотой [Al-Zahery et al., 2003; Федорова et al., 2003; Achilli et al., 2004; Loogvali et al., 2004; Metspalu et al., 2004; Quintana-Murci et al., 2004; Pereira et al., 2005; Torroni et al., 2006; Roostalu et al., 2007; Федорова, 2008]. В популяциях Сибири ее встречаемость значительно ниже, причем в восточных и северо-восточных популяциях Сибири данный клейд либо встречается в незначительных количествах, либо не представлен вовсе [Derbeneva et al., 2002; Федорова et al., 2003, 2008; Starikovskaya et al., 2005; Derenko et al., 2007b]. Такой широкий ареал распространения гаплогруппы Н не позволяет делать каких-либо интерпретаций ее наличия в популяции на низком уровне филогеографического разрешения. С другой стороны, попытки классификации по мутациям в ГВС I были сопряжены с определенными трудностями, связанными, во-первых, с возникновением мутаций в т.н. «горячих точках», существенно усложняющих классификацию, а, во-вторых, с малой степенью достигаемого с его помощью филогенетического разрешения. В связи с этим важную роль сыграло изучение подразделения по мутациям конкретно в кодирующем регионе [Малярчук, Деренко, 2001; Loogvali et al., 2004; Roostalu et al., 2007]. С помощью выявления мутаций на этом участке мтДНК были определены характерные для различных регионов субгаплогруппы, позволившие дискриминировать гаплогруппу Н по регионам. И, хотя данная гаплогруппа имеет высокую встречаемость как в Европе, так и в Западной Азии, для Западной Европы оказались характерны гаплогруппы HI и НЗ [Achilli et al, 2004; Loogvali et al., 2004; Pereira et al., 2005], а для популяций Восточной Европы, Кавказа и Азии - HI и Н2а, в то время как НЗ в последних встречалась реже [Pereira et al., 2005; Roostalu et al., 2007]. Кроме того, выяснилось, что достаточно высокий процент гаплогруппы Н, обнаруженный в Северной Африке, представлен типично западноевропейскими субгаплогруппами Ш и НЗ, что подтверждает обнаруживаемую гаплогруппами U6 и Ml обратную миграцию из Иберийского полуострова в Северную Африку после окончания Последнего ледникового максимума [Маса-Meyer et al., 2003; Olivieri et al., 2006; Cherni et al., 2009; Ennafaa et al., 2009]. Подобная картина объясняется путями миграции гаплогруппы Н. Возникла она, вероятнее всего, на Ближнем Востоке до Последнего ледникового максимума, о чем свидетельствует как оценочный возраст Н в данном регионе (порядка 23,200-28,400 лет по оценкам ГВС I), превышающий таковой в Европе (10,200-21,400 лет), так и высокая встречаемость на Ближнем Востоке парафилетического клейда Н [Richards et al., 2000; Pereira et al., 2005]. Геологический анализ, а также анализ отложений пыльцы в геоколонке показал, что около 31000-25000 лет назад на Ближнем Востоке и в Греции существовали, вероятно, достаточно влажные условия для выживания [Abed, Yaghan, 2000; Hughes et al., 2005; Roostalu et al., 2007]. Данная временная оценка перекрывается с результатами расчетов времени коалесценции старейших субклейдов гаплогруппы Н, предполагая экспансию носителей Н в данных временных рамках. Направлена данная экспансия была, вероятно, в северные области Ближнего Востока и на Южный Кавказ, т.е. туда, где были обнаружены одни из старейших субклейдов Н [Roostalu et al., 2007]. По-видимому, к этой же экспансии относится проникновение гаплогруппы Н на Западный Кавказ. Интересно, что автохтонный кавказский компонент, представленный гаплогруппами Н20, Н21 и Н5 был обнаружен в изученных нами популяциях не только у абхазов, адыгейцев, абазин и осетин, но и у тюркоязычных карачаевцев (в особенности, это касается Н5 ), хотя низкая степень разнообразия ГВСІ в этой популяции ограничивает объяснительную силу данного факта. Что касается восточноевропейского вклада, гаплогруппы Н1а и Hlb также оказались достаточно хорошо представлены у карачаевцев, в то время как НЗ в изученных нами популяциях Западного Кавказа отсутствовала. Интересно, что у балкарцев Н5 представлена с еще большей степенью встречаемости, а также у двух индивидов была обнаружена гаплогруппа НЗ [наши неопубликованные данные].
