Введение к работе
В России стабильно растет число детей инвалидов, за последние 10 лет их соличество увеличилось в 4 раза (Баранов А.А., Щеплятина Л.А., 2000; Володин Н.Н. и др., !000). По печальной статистике первое место в дегской инвалидности занимают болезни шрвной системы и органов чувств. В связи с возрастающей ролью наследственной татологии в структуре заболеваемости и инвалидности неонатальному скринингу и лечению іаследственннх болезней обмена веществ отводится первостепенная роль (Зелинская !J.H.,200t). На умственную отсталость генетической природы приходится около 45% всех хцучаев отозвания ин геллехтуальнош развития, хотя в антенатальном периоде могут быть зыявлены около 70 наследственных болезней обмена веществ (Краснопольская К.Д., 1999; Кулешов Н.П., Мутовия Г.Р., 2000).
Изучение данной патологии имеет важное значение по следующим причинам: 1-яаслсдявеиные дефекты обмена веществ наблюдаются большей частью в раннем детском возрасте и резко понижают жизнеспособность ребенка; 2- благодаря современным достижениям генетики и бпохишт стало возможным вьіясииіь молекулярные дефекты и патогенез значительного числа наследственных заболеваний обмена вещесгв, рано поставить диагноз и предотвратить физическую и психическую инвалидность; 3 - имеется возможность решить некоторые вопросы профилактики этих заболеваний с помощью медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики (Баранов А.Л., 2000; Маслова О.И.,2000; Барашпев Ю.И., 2001; Waisbren S., 1997).
Наиболее ярким представителем наследственной патологии обмена веществ является фенилкетоыурия. Несмотря на достаточное количество работ по изучению фенилкетонурии (Корнейчук В.А., 1979; Барановская С.С., 1999; Francois В., 1994; Eisensmith R., Okano Т., 1996; Koch R., 1997) многие вопросы остаются спорными. Недостаточно разработана тактика медикаментозного лечения детей с фенилкетонурией, мало изучена зависимость клинических проявлений от характера мугационного дефекта, скромно отражена динамика клинических проявлений и социальной адаптации в процессе лечения.
Изучение частоты, территориального и этнического распределения фенилкетонурии в Башкортостане (Магжанов, Р.В.,199б, Мурзабаева С.Ш,1997), внедрение массового скрининга новорожденных, молекулярно-генетическої о тестирования стимулирует исследование особенностей распространения всех фенотинических форм нарушения обмена фенилаланина, их клинических вариантов в популяции больных фенилкетонурией в Башкортостане. Проведение кяинихс-генетического обследоваияя детей с фенилкетонурией
в условиях психоневрологического стационара имеет важное значение для рациональной организации ранней диагностики, эффективного лечения, социальной адаптации данної группы больных (Шниткова Е.В.,1996; Краснопольская К.Д., 1999). Кроме того, эте позволяет планировать объем медицинской помощи и, соответственно, необходимые затраты (Ware J., 1992; Weglage J., 1996). Предупреждение социального риска при фенилкетонурив дает обеспечение «инженерии среды», т.е. таких рекомендаций по образу жизни, питанию, профессиональной ориентации, которые позволят свести к минимуму вероятность перехода состояний риска в явную клиническую патологию.
Цель научного исследования
Основной целью данной работы является изучение клинико-неврологическю проявлений фенилкетонурии в популяции Башкортостана и их динамики на фоне лечения,; также разработка рекомендаций по улучшению социальной адаптации больных.
Задачи исследования
-
- изучить перинатальный период у детей с ФКУ;
-
- исследовать неврологические проявления, течение эпилептического синдрома, степени нарушения интеллекта и динамику их на фоне лечения;
-
- проаналилизировать данные параклинического обследования при ФКУ у детей;
-
- сопоставить клинико - неврологические симптомы с характером молекулярно-генетичеекго дефекта;
5 - разработать рекомендации для практического здравоохранения с целы
предупреждения инвалидности, улучшения обучаемости и социальной адаптации детей
ФКУ.
Научная новизна
Впервые изучены особенности неврологического статуса у детей с ФКУ в популяци Башкортостана, особенности течения эпилептических проявлений, зависимом неврологических симптомов от молекулярво-генстического дефекта, впервые больным ФКУ проведено полное клиническое обследование в условиях психоневрологическш стационара с применением топографической электроэнцефалографии и компьютерно томографии головного мозга.
Установлена динамика психоневрологических «зрушений на фоне медикаментозної и медико-педагогического воздействия, показало, что применение ноотродных препарате иейротрофнчесхого действия способствует улучшению интеллектуальной, познавательнс деятельности, облегчает социальную адаптацию и обучаемость ребенка с ФКУ.
Установлена эффективность применения когитума у детей с ФКУ в возрасте до 5 ле
лазеропунктуры по методикам классической рефлексотерапия, особенно при синдроме
повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, эмоциональных расстройствах и
задержке речевого развития.
Разработаны принципы дифференцированного подхода к нейрореабилитации больных ФКУ в зависимости от тяжести клинических проявлений и возраста больного.
Практическая значимость работы
Полученные данные о ранних клинических признаках фенилкетонурии, течении психоневрологического синдрома и изменении его в процессе лечения могут быть іісііоділовапи практическими врачами с целью определения индивидуального клинического и социального прогноза ребенка с ФКУ, что в свою очередь позволит снизить уровень психоневрологической инвалидности у больного фенилкетонурией. Результаты исследования могут быть использованы педагогами и воспитателями детских дошкольных учреждений с целью дифференцированного подхода к ребенку с ФКУ, разработки индивидуальной программы школьной я социальной адаптации. Разработанные лечебно-профилактические мероприятия позволят повысить эффективность помощи больным ФКУ, решить некоторые вопросы семейной реабилитации, улучшить социальную адаптацию и качество жизни детей с фенилкетонурией.
Положении выносимые на защиту
І.Клинико-неврологические проявления у детей с ФКУ имеют ряд особенностей. Типично наличие психоневрологического дефицита разной степени выраженности. У бодышшетиа больных нызтлшогся сишпомы повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, эмоционально-волевых нарушений, задержки развития, эпилептические пароксизмы.
2.Перинаталы(ый период более чем у половины больных ФКУ имсег осложненное течение; характер перинатального неблагополучия не отличается от такового у детей группы сравнения, но в последующем усугубляет течение основного заболевания.
З.Для прогнозирования развития ребенка, степени психоневрологических нарушений, а также для предупреждения риска повторного рождения в семье больного ФКУ необходимо применение -молекулярно-генетического исследования с идентификацией мутапиоппого дефекта.
4.Лечебно-реабилитационвые мероприятия, проводимые наблюдаемым больным, позволяли добиться значительного клинического улучшения в течении заболевания. В
реабилитационный комплекс следует включать альтернативные методы воздействия, выбор
которых определяется структурой и степенью выраженности психоневрологического дефекта.
Внедрения
Результаты работы внедрены в практику работы детского центра психоневрологии и эпилептологии при РКБ №2 г.Уфы, в практику центра медико-генетического консультирования при Республиканской клинической больнице г.Уфы, используются в учебном процессе со студентами, врачами-интернами и клиническими ординаторами на кафедре неврологии БГМУ.
Структура диссертации
Диссертация напечатана на 147 листах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, 3 глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы. Библиографический указатель состоит из 137 отечественных и 116 зарубежных авторов. Текст иллюстрирован 20 таблицами и 21 рисунком.
Апробация работы
Основные положения диссертации обсуждены на Республиканской научно-практической конференции « Семья и ребенок» (г.Уфа, 2001), на YID Всероссийском съезде неврологов в качестве сателлитного доклада (г.Казань, 2001), на заседаїши Республиканского общества неврологов (Уфа, 2000,2001), иа совместном заседании кафедр неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики, психиатрии с курсом
наркологии ГО10 (Уфа, 2001). По теме диссертации опубликовано 6 печатных работ, методические рекомендации для родителей.
