Введение к работе
Актуальность темы. Реабилитация больных с интерсексуальным строением наружньж гениталий с целью их адаптации в обществе представляет собой наиболее сложную и важную задачу в проблеме гермафродитизма. В структуре ложного женского гермафродитизма ведущая роль принадлежит врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы (ВГКН). Основная задача реабилитационных мероприятий у этих больных сводится к своевременной диагностике заболевания и предотвращению дальнейшей гиперандрогении с целью минимизировать потенциальные проблемы пациента, прежде всего касающиеся вопросов медицинской адаптации. Критерием же их психологической адаптации является соответствие психосексуального статуса (ПСС) избранному женскому полу.
ПСС человека начинает формироваться во внутриутробном периоде под влиянием биологических факторов. Роль центральной нервной системы в формировании ПСС чрезвычайно велика. Важнейшим биологическим фактором, оказывающим влияние на половую дифференцировку мозга и закладывающим основу формирования ПСС, является наличие или отсутствие андрогенов в критические периоды внутриутробного развития (Ильин Е.П., 2002; Колесов Д.В., 2000; Berenbaum SA., 2002; Kula К, 2000). Наличие гонадного тестостерона во внутриутробном периоде у плода мужского пола определяет формирование мужского фенотипа и мужского характера дифференцировки мозга, а его отсутствие - женского строения наружньж гениталий и женского типа дифференцировки мозга (Perrin С, 2000; Speiser PW, 2001). Однако у человека не менее важная роль в формировании полового самосознания и полоролевого поведения принадлежит социально-психологическим факторам, главнейшими из которьж являются половое воспитание и самовоспитание (Ильин Е. П., 2001; Касаткина Э.П., 2002; Heino FL, 2001; Blacless М., 2000; White PC, 2000).
Пренатальный избыток надпочечниковых андрогенов у 46,ХХ больных с ВГКН обуславливает вирилизацию наружньж гениталий и возможно вмешивается с процесс половой дифференцировки мозга. В тоже время, в случае несвоевременной постановки диагноза, неадекватной терапии, позднего проведения операций по коррекции пола фенотип девочек с ВГКН нередко не соответствует принятым в
обществе представлениям об образе женщины, что может негативно повлиять на процессы полового воспитания и самовоспитания (Heino FL, 2001).
В то же время, в отечественной литературе отсутствуют сведения о состоянии медицинской реабилитации 46,ХХ больных с дефицитом 21-гидроксилазы в нашей стране, а известные исследования, посвященные изучению психосексуального статуса девочек с ВГКН и факторам, влияющим на этот процесс, немногочисленны и носят противоречивый характер. Таким образом, влияние пре- и постнатальной гиперандрогении у девочек с ВГКН может обуславливать различные проблемы в процессе их медицинской реабилитации и психосексуальной адаптации, что определило цели и задачи нашего исследования.
Цель исследования. Разработать рекомендации по оптимизации медицинской и психосексуальной адаптации больных с ВГКН, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы на основании анализа качества медицинской реабилитации и особенностей психосексуального статуса. Задачи исследования.
1. Оценить состояние медицинской реабилитации больных с врожденной гиперплазией коры надпочечников на различных этапах наблюдения: сроки верификации диагноза, сроки начала заместительной гормональной терапии, сроки проведения феминизирующей пластики, адекватность проводимой терапии, сроки и порядок появления вторичных половых признаков, состояние овариально-менструальной функции.
2. Оценить психосексуальный статус пациентов с ВГКН по особенностям его
основных составляющих: полового самосознания, полоролевого поведения и
психосексуальной ориентации.
Исследовать влияние на психосексуальный статус больных с ВГКН следующих факторов и маркеров компенсации заболевания: степени маскулинизации наружных гениталий при рождении; сроков начала заместительной гормональной терапии; сроков проведения первого этапа феминизирующей пластики; состояния компенсации патологического процесса, как отражение постнатальной гиперандрогении.
Разработать рекомендации по оптимизации медицинской и психосексуальной адаптации больных с ВГКН.
Научная новизна:
1.Впервые проведена оценка качества медицинской реабилитации у больных женского пола с ВГКН, проживающих в различных регионах России; выявлено, что только у трети пациенток ее можно признать удовлетворительной.
2. Подтверждено, что внутриутробное влияние надпочечниковых андрогенов на
половую дифференцировку мозга у больных женского пола с ВГКН не носит
патологического характера.
2.1. Установлено, что формирование ПСС у 46,ХХ больных с ВГКН в соответствии с женским полом зависит от состояния медицинской реабилитации: максимально ранней верификации диагноза и старта терапии, раннего проведения феминизирующей пластики, адекватной заместительной гормональной терапии.
3. Доказана значительная роль социально-психологических факторов (полового
воспитания и самовоспитания) в формировании ПСС у больных женского пола с
ВГКН.
3.1. Установлено, что внешний вид больных с ВГКН оказывает значительное влияние на характер полового воспитания и самовоспитания.
4. Доказано, что внедрение в практическое здравоохранение системы
диспансерного наблюдения с соблюдением сроков и характера реабилитационных
мероприятий способны обеспечить успешную и всестороннюю адаптацию пациенток
с ВДКН в женском поле.
Основные положения, выносимые на защиту:
Психосоциальные факторы, наряду с биологическими, принимают участие в формировании ПСС больных женского пола с ВГКН.
Степень вирилизации наружных гениталий у больных с ВГКН, не является отражением степени маскулинизации половой дифференцировки структур головного мозга, ответственных за формирование полового самосознания.
Степень адаптации больных с ВГКН, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы зарегистрированных в женском поле, зависит от качества медицинской реабилитации на всех этапах наблюдения. Практическая значимость работы:
Разработаны рекомендации по оптимизации диспансерной службы больных с ВГКН, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы с целью максимальной адаптации этих пациентов в женском поле. Связь работы с научными программами, планами, темами.
Работа выполнена в соответствии с планом научно-исследовательской работы РМАПО МЗ РФ по отраслевой научно-исследовательской практической программе «Последипломное образование медицинских кадров» (№ Гос. регистрации 01200216501). Личный вклад соискателя.
Автор лично принимала участие в подборе больных с редкой патологией, проводила клиническое эндокринологическое обследование и психологическое тестирование подростков и взрослых с ВГКН. Вьшолнила работу по клинической оценке, систематизации, классификации и статистической обработке материала. Проведенный автором анализ полученных результатов позволил сделать выводы и разработать практические рекомендации по оптимизации службы диспансерного наблюдения для больных с ВГКН. Внедрение результатов в практику:
Результаты исследований, полученные в ходе выполнения диссертационной работы, используются в преподавании на кафедре эндокринологии детского и подросткового возраста Российской Медицинской Академии последипломного образования, внедрены в лечебно-диагностическую работу Тушинской городской детской больницы г. Москвы и в работу эндокринологического отделения ЦКБ МПС. Апробация работы.
Материалы диссертации были доложены на международной конференции «Врачи мира - пациентам» (Санкт-Петербург, 09.2003), на конференции молодых ученых РМАПО педиатрического факультета (Москва, 11.2003), на всероссийском семинаре «Возрастные аспекты репродуктивного здоровья девочек» при Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологиии (Москва, 02.2004), на всероссийской научной конференции молодых эндокринологов «Актуальные проблемы современной эндокринологии» при ГУ ЭНЦ РАМН (Москва, 05.2005), на 111 всероссийской научно-практической конференции «Достижения науки - в практику детского эндокринолога» (Москва, 05. 2005). Апробация диссертационной
работы состоялась на совместной конференции кафедры эндокринологии детского и
подросткового возраста, кафедры эндокринологии и диабетологии РМАПО МЗ РФ и
врачей эндокринологических отделений ЦКБ МПС и Тушинской детской больницы
22.06.2004 года.
Публикации.
По материалам диссертации опубликовано 9 научных работ: из них 2 в центральной
печати.
Структура и объем диссертации.
Похожие диссертации на Медицинская реабилитация и психосексуальная адаптация больных с врожденной гиперплазией коры надпочечников (ВГКП)
