Введение к работе
Актуальность темы. Наследственные системные заболевания скелета (НСЗС) известны со времен далекой древности. Тем не менее интерес к ним постоянно растет. С улучшением технической оснащенности медицины, увеличением возможностей использования при обследовании больных методов ЯМР, электронной микроскопии, с началом изучения соединительной ткани на клеточном уровне изменяются классификация скелетных дисплазий, подходы к их лечению. Однако роль врача-клинициста — того, кто первым видит больного и определяет на первом этапе: «здоров — болен», обследовать или нет, как обследовать? — неизменно остается ключевой при любом уровне технической оснащенности.
Еще в 1974 г. М. В. Волков и соавт. указывали на важ
ность раннего выявления НСЗС, трудность их диагностики
и необходимость дифференцированного подхода к лечению
этого сложного контингента больных. В последние десяти
летня наметилась отчетливая тенденция ,к" более раннему
выявлению и лечению заболеваний опорно-двигательного
аппарата: врожденного вывиха бедра, косолапости, сколиоза,
коксартроза и т. д. В полной мере это относится и к ске
летным дисплазиям. Вопросы диагностики, клиники, генети
ческие аспекты изучения НСЗС Широко представлены в ли
тературе последних лет (Волков М. В. и соавт., 1982; Меер-
сон Е. М., 1983; Нечволодова О. Л.,' 1985; Бережный А. П.
и соавт., 1991; Лазюк F. И., 1992; McKusicft" V., 1988;
Beighton P., 1988; Maroteaux P., Spranger J., 1991). И все
же диагностика скелетных дисплазий остается сложной за
дачей не только для педиатров н хирургов, как правило,
недостаточно знакомых с нозологическими формами НСЗС,
но' и'--'-для специалистов,-'занимающихся^этой 'трудной' об
ластью'-. Ъ'ртопедйче^«6й':-патологий, :-f~ Ыстйых патологов,; ге
нетиков: ' .'.-.".:'. :.:. ".- .'; ' . '-.:.
'" Организация меднко-генетических консультаций в крупных городах, издание руководств по рассматриваемой проблеме (Волков М. В. и соавт., 1974, 1982; Козлова С. И. и соавт., 1987; Бережный А. П. и соавт., 1991; Лазюк Г. И.,
1992; Beighton P., 1988) способствовали повышению уровня диагностики наследственных заболеваний на местах. В связи с этим в последние 10 лет изменился состав больных, обращающихся в ЦИТО: пациенты со скелетными дпсплазиямн стали направляться в более раннем возрасте, на 25% уменьшилось число больных с болезнями накопления (мукополн-сахаридозами, муколипидозами), с метаболическими остео-патиямн — их стали направлять на лечение в педиатрические клиники.
Отечественные и зарубежные ученые (Волков М. В., 1972; Pope F., Martin R. и соавт., 1989; Bycrs P., Nichoils А. и соавт., 1989) предсказывали широкие возможности дифференциальной диагностики скелетных дисплазий на основе исследований на молекулярном уровне. По мнению биохимика P. Byers (1989), в настоящее время известно около 100 болезней, сопровождающихся нарушением роста кости пли хряща, которые обусловлены различными изменениями синтеза коллагена 2-го типа. Однако в отечественной литературе работ по этим вопросам крайне мало. Большая группа заболеваний связана с дефектом синтеза коллагена 1-го типа — несовершенное костеобразование, 11 типов синдрома Элерса — Данло, причем для них возможна пренатальная диагностика: при исследовании биоптата из хориона выявляется нарушение синтеза коллагена (Pope P., Daw Н„ 1989). Однако для большинства скелетных дисплазий такой уровень диагностики еще не доступен, поэтому клинические, рентгенологические и генеалогические данные по-прежнему остаются основными диагностическими критериями.
Вследствие редкости НСЗС, их определенного сходства с другими заболеваниями (дварфизм, рнзо- или мезомеличе-ское укорочение конечностей, контрактуры в суставах т.д.), выраженного полиморфизма, в том числе и в пределах отдельных нозологических форм (диастрофическая дисплазия, множественная эпифизарная дисплазия, спондилоэпифизар-ная дисплазия), диагноз детям с НСЗС зачастую ставится только на основании отдельных признаков: «вывих бедра», «косолапость», «асептический некроз эпифизов» и др. Особенно сложной является ранняя диагностика, когда заболевание еще не проявилось полностью (доманифестный. период). Это относится в'.частности к спонднлоэпифизарным- и множественным эпифйзарным дисплазиям, которые характеризуются выраженным прогредиентным течением и приобретают развернутую клиническую картину, когда больные уже достигают школьного, "юношеского возраста или даже у взрослых.
Неправильная диагностика НСЗС в раннем периоде не позволяет провести обоснованное медико-генетическое консультирование и оценить вероятность повторного рождения в семье больного ребенка, особенно при спорадических случаях заболевания. В то же время, учитывая преимущественно молодой возраст родителей, такое консультирование и прогнозирование имеют чрезвычайно важное значение.
Разработка ранней диагностики НСЗС крайне важна для создания системы комплексного этапного лечения и социальной адаптации больных. Вследствие трудности распознавания и лечения НСЗС сведения о ранней комплексной реабилитации больных с. отдельными формами этих заболеваний немногочисленны, данному вопросу посвящены лишь отдельные работы (Волков М. В. и соавт., 1982, 1983; Рудаков С. С. и соавт., 1986, 1987; Бережный А. П. и соавт., 1989, 1991; Лапкин Ю. А. п соавт., 1990).
Все изложенное выше определяет актуальность избранной темы.
Цель и задачи исследования. Основной целью настоящего исследования явилась разработка критериев ранней диагностики, системы дифференциальной диагностики скелетных дпеплазнй, этапного лечения больных до 3-летнего возраста и их диспансерного наблюдения до окончания роста.
Для достижения поставленной цели были определены следующие задачи:
-
дать характеристику клинических проявлении НСЗС, идентифицируемых с рождения; - '.
-
выявить клинические признаки НСЗС, проявляющихся в процессе роста ребенка;
-
разработать систему дифференциальной диагностики остеохондродисплазий с другими ортопедическими -заболеваниями — моногенными и мультнфакториальными — в дома-ннфестном и в раннем периоде их проявления;
-
разработать схему раннего консервативного-ор-топедн: ческого лечения НСЗС, идентифицируемых с рождения II проявляющихся в процессе роста ребенка;
-
изучить эффективность предложенного консервативного лечения детей с остеохондродисплазпями, диагностируемыми с рождения;
-
изучить эффективность комплексного консервативного лечения детей с остеохондродисплазпями, проявляющимися в процессе роста ребенка.
Похожие диссертации на Раннее выявление, дифференциальная диагностика, раннее консервативное лечение наследственных заболеваний костно-суставной системы
