Введение к работе
Актуальность проблемы
Среди врождённых пороков развития верхних конечностей аномалии проксимального отдела являются одним из наиболее редких и тяжёлых вариантов патологии. Данная группа пороков развития характеризуется значительным укорочением поражённой конечности за счёт недоразвития преимущественно проксимальных её сегментов. К клиническим проявлениям этой группы пороков развития относятся гипоплазия и деформации надплечья, лопатки, ключицы, атрофия мышц плечевого пояса, отсутствие плечевого сустава, гипоплазия или аплазия плечевой кости, недоразвитие локтевого и, в меньшей степени, лучезапястного суставов, различные степени редукции предплечья и кисти.
В отечественной литературе публикации по данной проблеме крайне редки, их авторами являлись в основном сотрудники Центрального и Ленинградского научно-исследовательских институтов протезирования (Филатов В.И. с соавт., 1979; Воскобойникова Л.М. с соавт., 1981; Вербина С.Г., 1982; Барабаш И.А., 1984, 1986; Воинова Л.Е., Барабаш И.А., 1987). Отсутствуют развёрнутые статьи по данному вопросу, обычно имеются описания результатов протезирования единичных пациентов. В 2002 году И.В. Шведовченко, B.C. Прокопович описали опыт хирургического лечения 3 больных, наблюдавшихся в ФГУ «НИДОИ имени Г.И. Турнера». Наибольший материал принадлежит Л.Е. Воиновой, И.А. Барабаш (1987), которые наблюдали 28 пациентов.
В зарубежной литературе наибольшее число наблюдений (24 пациента, 44 конечности) приведено в публикации G. Tytherleigh-Strong, G. Hooper (2003). В подавляющем большинстве статей приведены результаты наблюдения отдельных пациентов и ближайшие результаты их абилита-ции. Так, E.I. Coodin с соавторами (1962) упоминают о трёх случаях в
США, I. Vaananen, Т. Joki (1963) - о двух случаях в Финляндии, А. Schinzel (1990) - о двух пациентах в Швейцарии.
В подавляющем большинстве отечественных и зарубежных публикаций аномалии верхних конечностей с преимущественным недоразвитием проксимальных сегментов обозначают термином «фокомелия» (от греч. «phocos» - тюлень, «melos» - конечность).
Основным компонентом абилитации большинство авторов считают сложное атипичное протезирование с использованием различных систем управления узлами протеза - тяговой, контактной, биоэлектрической (Вербина С.Г., 1982; Барабаш И.А., 1986, Simpson D.C., Lamb D.W., 1965; Swanson А.В., 1975). При этом если в отечественной литературе описаны протезы со всеми тремя системами управления, то в зарубежной упоминания о тяговых протезах единичны. Хирургическое лечение применяется значительно реже и в ряде случаев служит подготовкой к протезированию. Так, например, описаны операции, направленные на формирование и/или удлинение плечевой кости за счёт перемещения наружного края лопатки с использованием микрохирургической техники (Шведовченко И.В., Проко-пович B.C., 1996) или путём перемещения наружного края лопатки с оставлением связи с лопаткой в проксимальном отделе (Воинова Л.Е., Барабаш И.А., 1987), а также на удаление рудиментарных пальцев, ограничивающих функцию недоразвитой кисти или препятствующих протезированию (Попов Б.П. с соавт., 1967; Holmes L.B., Borden S., 1974).
Из рассмотренного выше видно, что отсутствуют детальная анатомо-функциональная характеристика недоразвитых конечностей, тератологический ряд и классификация порока, поскольку количество собственных наблюдений у каждого автора было недостаточным для проведения такого исследования. Не проводилось систематического изучения состояния мышечной ткани, иннервации и кровоснабжения порочной конечности. Недостаточно данных о спектре и частоте сопутствующих пороков развития
опорно-двигательного аппарата, других органов и систем, о соотношении врождённых и наследственных форм. Не разработаны оптимальные методы хирургического лечения и протезирования, а также подготовки к протезированию. Нет достоверных данных об отдалённых результатах абилита-ции больных.
Тяжесть функциональных и косметических нарушений, препятствующих полному излечению больного, серьёзные затруднения в социальной адаптации таких пациентов обусловливают актуальность проблемы и необходимость её дальнейшей разработки.
Цель исследования - разработать алгоритм медицинской абилита-ции пациентов с проксимальными формами эктромелии верхних конечностей.
Задачи исследования:
Определить основные клинические нарушения, наиболее типичные изменения со стороны костно-суставного, сухожильно-мышечного аппарата, иннервации и периферического кровообращения при проксимальных формах эктромелии верхних конечностей.
Сформировать тератологический ряд, разработать классификацию проксимальных форм эктромелии верхних конечностей.
Выявить наиболее типичные сопутствующие пороки развития других органов и систем, их частоту. Изучить роль генетических факторов в возникновении данного заболевания.
Разработать тактику хирургического лечения как самодостаточного метода и как подготовительного этапа к протезированию.
Проанализировать особенности протезирования пациентов с проксимальными формами эктромелии верхних конечностей.
Оценить результаты медицинской абилитации пациентов.
Научная новизна исследования
Выполнено комплексное изучение анатомо-функционального состояния верхних конечностей у пациентов с проксимальными формами эк-тромелии верхних конечностей на значительном клиническом материале.
Впервые предложена полная рабочая классификация аномалии, включающая все варианты преимущественной редукции проксимальных отделов конечности.
Проведено детальное изучение вариантов и частоты сопутствующих пороков развития опорно-двигательного аппарата и других органов и систем.
Проведена комплексная оценка состояния нервно-мышечного аппарата и периферического кровоснабжения верхних конечностей при данной патологии, а также впервые - сравнительный анализ информативности электронейромиографии и ультрасонографии в изучении состояния мышечной ткани.
Проведено комплексное медико-генетическое обследование значительного числа пациентов и их семей, позволившее сделать вывод о важной роли наследственности в возникновении подобных пороков развития.
Впервые обобщены имеющиеся и разработаны новые способы хирургического лечения как самодостаточного метода и как подготовительного этапа к протезированию. На предложенные методики оперативного лечения получены 2 патента на изобретения: № 2332182 от 28.12.2006 «Способ реконструкции надплечья при его деформации», № 2339330 от 10.01.2007 «Способ создания двухстороннего схвата кисти».
Обобщены методы протезно-ортопедического снабжения, в первую очередь, протезирования пациентов с данной патологией.
Практическая значимость работы
Исследование анатомо-функциональных и физиологических особенностей различных форм проксимальной эктромелии верхних конечностей,
выполненное на значительном, наибольшем в мировой практике количестве пациентов, позволило расценивать полученные результаты как статистически достоверные, на основании которых можно будет делать выводы об общих особенностях патологии, принципах её лечения.
Предложенная классификация позволит практическим врачам разных специальностей (хирургам, травматологам-ортопедам, педиатрам, акушерам-гинекологам, неонатологам, врачам лучевой и функциональной диагностики) чётко определять и классифицировать данный порок развития с разъяснением пациентам и их родителям целей и порядка проведения этапов медицинской абилитации.
Полученные данные о вариантах и частоте сопутствующей врождённой патологии помогут практическим врачам различных специальностей оптимизировать обязательное комплексное обследование детей с недоразвитием проксимального отдела верхней конечности.
Результаты медико-генетического обследования помогут повысить внимание врачей различных специальностей и, в первую очередь, медицинских генетиков к таким детям и их семьям, в том числе на этапе прена-тальной диагностики как с целью подготовки к необходимым мерам медицинской абилитации, так и с целью лучшей психологической и социальной адаптации.
Применение оптимальных методов хирургического лечения, хирургической подготовки к протезированию и протезно-ортопедического снабжения позволят проводить наиболее эффективную медицинскую абилита-цию пациентов с устранением основных категорий ограничения жизнедеятельности.
Оценка результатов медицинской абилитации подобных пациентов позволит улучшить разработку «Индивидуальной программы реабилитации» инвалидов в учреждениях медико-социальной экспертизы.
Основные положения, выносимые на защиту:
1. Проксимальную эктромелию верхних конечностей необходимо
выделять как отдельную нозологическую единицу с типичными анатомо-
функциональными и физиологическими костно-суставными, нервно-
мышечными и сосудистыми нарушениями.
2. При классификации различных форм проксимальной эктроме-
лии верхних конечностей целесообразно учитывать количество сегментов
конечности, их взаиморасположение и степень редукции, а также соответ
ствующие функциональные нарушения. Использование вышеуказанных
принципов разделения вариантов аномалии на группы и подгруппы позво
ляет сформировать единую, простую и удобную рабочую классификацию.
При рождении ребёнка с проксимальной эктромелией верхних конечностей в обязательном порядке должно проводиться его комплексное обследование с целью выявления сопутствующих пороков развития опорно-двигательного аппарата и других органов и систем, особенно сердечнососудистой системы, а также медико-генетическое обследование пациента.
Основными целями хирургического лечения являются устранение деформации надплечья, формирование плечевой кости и подмышечной впадины, устранение локтевой косорукости, создание отведённого и противопоставленного 1-го пальца для обеспечения возможности двустороннего схвата. Другими целями являются удлинение сегментов плеча и предплечья, устранение лучевой косорукости, устранение деформаций трёхфа-ланговых пальцев, а также дополнительные операции, направленные на ликвидацию сопутствующей патологии контрлатеральной и нижних конечностей.
При протезно-ортопедическом обеспечении пациентов с различными формами проксимальной эктромелии верхних конечностей показано сложное или атипичное протезирование. Выбор конструкции протеза и системы управления им зависят от возраста пациента, количества и степе-
ни редукции сегментов конечности. Детям 1-го года жизни и младшего возраста целесообразно назначение функционально-косметических протезов, тогда как после 3-4 лет наиболее перспективными являются протезы с тяговым и контактным управлением, в которых для осуществления управления используются рудиментарные пальцы.
6. Предложенная система оценки отдаленных результатов на основании остаточного нарушения функции поражённой конечности является достаточно объективным методом определения эффективности медицинской абилитации больных с различными формами проксимальной эктро-мелии верхних конечностей. Результаты абилитации зависят от анатомо-функционального варианта мальформации, своевременности и комплексности применения хирургических методов лечения и протезно-ортопедического снабжения.
Апробация работы и публикации
По материалам исследования представлены 7 докладов на конференциях и конгрессах различного уровня, в том числе на Российской научно-практической конференции «Современное состояние протезно-ортопедической помощи населению в Российской Федерации и перспективы развития» (Москва, 2004), XI Всероссийском национальном конгрессе «Человек и его здоровье» (Санкт-Петербург, 2006), XI конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2007), I Международном конгрессе «Современные технологии диагностики, лечения и реабилитации при повреждениях и заболеваниях верхней конечности» (Москва, 2007), III международной конференции «Врачи мира - пациентам» (Санкт-Петербург, 2007), XIV конгрессе Федерации европейских обществ хирургов кисти - FESSH (Познань, 2009), 13 мировом конгрессе Международного общества протезистов-ортопедов - ISPO (Лейпциг, 2010).
По теме диссертации опубликовано 27 печатных работ, в том числе 2 публикации - в журналах из перечня, рекомендованного ВАК, 3 публикации - в зарубежных изданиях, получены 2 патента РФ на изобретения.
Результаты диссертационного исследования внедрены в работу Федерального государственного учреждения «Санкт-Петербургский научно-практический центр медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов им. Г.А. Альбрехта Федерального медико-биологического агентства», Федерального государственного учреждения «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера Росмедтехнологий», кафедры медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации при травмах и болезнях костно-мышечной системы Санкт-Петербургского института усовершенствования врачей-экспертов, специализированного детского дома № 61 Санкт-Петербурга для детей с поражением опорно-двигательного аппарата.
Объем и структура работы
