Введение к работе
Актуальность проблемы Экспертиза вещественных доказательств биологического происхождения относится к у экспертиз, назначаемых по делам о наиболее тяжких преступлениях против личности -іствах, половых преступлениях, нанесении телесных повреждений. Результаты исследования и, выделений и других биологических объектов нередко оказываются решающими при делении причастности лица к совершенному преступлению, выяснении обстоятельств и а происшествия, определении орудия преступления.
Идентификационное исследование основывается на изучении генетически обусловленных інаков, природа которых может быть различна. В 1900 году Карлом Ландштейнером была іьіта первая генетически обусловленная полиморфная система человека - АБО. В дальнейшем и известны десятки систем маркеров генетического полиморфизма, к числу которых )сятся эритроцитарные (Rh, MNSs, Р, Kell, Duffy, Lutheran), сывороточные (Gm, Gp, Gc), рентные (PGM, AK, GIOI) системы крови, система гнстосовместимости HLA.
Развитие молекулярной генетики привело к разработке методов, позволяющих изучать тический полиморфизм человека непосредственно на уровне дезоксирибонукленновой юты (ДНК). Теоретической и методологической основой этому послужили работы, олненные в начале 80-х годов ло исследованию гиперварлабельных локусов [Wyman А., te R., 1980; Bell G.I. et al., 1981]. Было показано, что полиморфизм ДНК, который может быть ієн посредством анализа этих локусов, настолько высок, что делает ее практически неогра-енным источником идентификационных признаков. Впервые эта идея была высказана в 1985 I Jeffreys A.J. и соавт., обнаружившими в геноме человека высокополиморфное семейство исателлитных маркеров. Аналогичный полиморфизм, но на основе других семейств повторов <, был обнаружен Рогаевым Е.И. (1986), а также рядом других исследователей [Джинчарадзе . и соавт., 1987; Vassart G. et al., 1987; Fowler S.J. et al., 1988]. Ключевым для судебной ицины вопросом явилась установленная в 1985 году возможность применения ДНК-анализа исследования измененного биологического материала - сухой крови, выделений и других ектов судебно-медицинской экспертизы [Gill P. et al., 1985]. В России исследование нгификационных ДНК-маркеров было освещено в работах: Рогаева Е.И. (1988), Иванова П.Л. эавт. (1989), Стегновой Т.В. и соавт. (1991) Носнкова В.В. и соавт. (1991), а также в других ликациях.
4'
Первые этапы нашей работы а области генетической идентификации личности б связаны с изучением новых возможностей для эффективного анализа изосерологичес полиморфных маркеров. С этой целью была проведена разработка экспертной методолс применения в экспертизе вещественных доказательств нового класса группоспецифичес иммунореагентов - моноклональных антител, не изучавшихся ранее в судебно-медишшс аспекте. Был выполнен также ряд других исследований, в ходе которых были предлож высокочувствительные и специфичные методы выявления групповых изоантиге: Эксперименты охватили широкий спектр генетических эритроцитарных систем - АВО, MNSs, Р, Lewis, Kell, Duffy. Исследования выполнялись в отделе судебно-медицинсі исследования вещественных доказательств Российского центра МЗ РФ (зав. отделом - д.и профессор Сахаров Р.С.). В дальнейшем они были продолжены в Экспер-криминалистическом центре МВД РФ.
В 1988 году область исследований была расширена, включив в себя также изуче вопросов идентификации личности методами анализа ДНК. Работа проводилась в рамках начг в 1988 году научно-исследовательской программы Министерства внутренних дел Российс Федерации по разработке ДНК-идентификации как нового направления эксперт вещественных доказательств с целью внедрения новых методов в практику судебной зксперті Инициаторами и организаторами разработки этой масштабной программы являлись: k.n полковник милиции Стегнова Т.В. (нач. отдела экспертиз биологических объектов ЭКЦ № РФ) и к.ю.н., генерал-майор милиции Статкус В.Ф. (нач. ЭКЦ МВД РФ); научным консультан являлся д.б.н. Рогаев Е.И. (зав. лабораторией молекулярной генетики мозга Научного цен психического здоровья РАМН). В первые годы исследования проводились на базе дан лаборатории.
Учитывая, что иг.спепопяния—началось—на—самом—раннем—этапе—разработки Д1 идентификации, всего через три года после первой публикации по данной проблеме, выполне поставленной задачи потребовало изучения целого комплекса вопросов.
Первым из них являлось определение оптимальной для экспертизы веществен] доказательств базисной молекулярно-генетическои технологии и разработка на ее оси экспертных методик. Экспертные методики кардинально отличаются от молекуляр генетических (или иных) методов, прежде всего, своей концептуальной стороной - закреплен! в методике выбором того или иного способа исследования из арсенала имеющихся возможных в молекулярной генетике. Разработчик экспертной методики берет на с ответственность за то, что рекомендуемый способ: (а) пригоден для использования его в дані экспертном исследовании, (б) целесообразен, (в) оптимизирован с учетом особенностей объе
го исследования, (г) отвечает требованиям, предъявляемым к методикам исследования даственных доказательств. В соответствии с этим, разработка экспертной методики требует чения особых аспектов и границ применения метода, не проводившегося при его разработке [ целей молекулярной генетики. Кроме того, экспертная методика не ограничивается техникой шиза ДНК, включая такие специфические для экспертизы вопросы, как методические подходы сследованию в зависимости от характера объектов, особенности интерпретации в различных пертных случаях, способы представления хода и результатов исследования в заключении перга, формулировки выводов и т.д.
Для оценки идентификационной значимости выявленных при анализе ДНК признаков пи необходимы разработка системы вероятностно-статистического анализа данных, а же концептуальное решение вопроса о критериях генетического тождества. :ономерным являлось рассмотрение данного вида исследования с точки зрения теории шиналистической идентификации. В результате развития технологии анализа ДНК шилась возможность формировать базы данных для использования генетической информации юисковых целях, что сделало актуальной разработку основ создания федеральной системы Ш-регистрации. Свои собственные задачи ставило внедрение ДНК-идентификации в :пертную практику. Таким образом, формирование в рамках экспертизы вещественных шательств нового направления обусловило необходимость решения целого комплекса тросов, обозначенных здесь лишь в общих чертах.
Таким образом, структура исследования соответствовала полному циклу генетической гнтификации: разработка идентификационной концепции (задача 1) -> генетическое :ледование (задача 2) -> вероятностно-статистический анализ данных (задача 3) -» решение троса о тождестве (задача 4) -> использование результатов ДНК-анализа для формирования і данных (задача 5). Кроме того, были разработаны вопросы внедрения данной методологии в :пертную практику (задача 6).
В представленной диссертации обобщены результаты исследований, выполненных ором за более чем 15-летний период работы по проблеме генетической идентификации теости в Экспертно-криминалистическом центре МВД РФ и Российском центре судебно-цицинской экспертизы МЗ РФ, и отражено их внедрение в экспертную практику.
Целью работы являлась комплексная разработка теоретических, научных и методических чоженнй генетической идентификации личности для ее практической реализации в судебио-цицинской экспертизе вещественных доказательств.
Задачи:
1. Анализ положений теории криминалистической идентификации применительн
исследованию объектов биологической природы и разработка на этой основе концел
генетической идентификации личности.
-
Разработка применительно к судебно-медицинской экспертизе веществен доказательств методических вопросов исследования различных типов идентнфикацион генетических маркеров.
-
Разработка комплекса экспертных алгоритмов для проведения вероятное статистического анализа данных судебно-медицинского генетического исследования с це оценки их идентификационной значимости.
-
Разработка научно обоснованного подхода к решению вопроса о генетическом тождес
-
Разработка основ создания федеральной системы ДНК-регистрации, предназначенной расследования и раскрытия преступлений.
6. Разработка методических и практических вопросов подготовки экспертных кадрої
судебно-медицинской ДНК-идентификации.
Научная новизна исследования
В настоящей работе проблема генетической идентификации личности впег. рассмотрена не применительно к отдельному методу или технологии исследования, а комплексная проблема судебно-медицинского исследования объектов биологической природ целом. Разработан комплекс научных вопросов, охватывающих все основные стороны даш направления: идентификационную основу, лабораторную часть исследования, математичес обработку данных, решение вопроса о тождестве, проблему создания баз данных, выполнении работы использован птирпуий и-пмппруг четв(іпй-{нммуітшп ичгажнх, Мпнккуня] генетических, методов математической статистики и др.).
1. Впервые осуществлена теоретическая разработка положений теа
криминалистической идентификации применительно к судебно-медицинской экспер-
вещественных доказательств с учетом всех имеющихся в современной судебной медии
уровней исследования. Предложена концепция генетической идентификации лично
позволившая соотнести понятия генетической идентификации с положениями общей тес
идентификации, а также сформулировать ряд выводов, имеющих практическое значение.
2. Изучены вопросы специфичности результатов идентификационного исследовг
изосерологических эритроцитарных маркеров при использовании иммунореагеї
моноклональной и поликлональной природы. Впервые в судебной медицине разрабо-
адология применения группоспецифическнх моноклональных антител. Установлена ранее не генная способность моноклональных антител, специфичных в реакции гемагглютинации, к жрестным реакциям в высокочувствительных методах - РАЭ н РИФ. Определены причины іецифическнх результатов в этих реакциях и разработаны методические подходы, :печивающие получение достоверных данных. Предложен высокоэффективный способ іботки следов крови и выделений (эизпмирование следов), не описанный ранее в литературе менителыю к проблеме устранения побочного связывания антител в РАЭ. Впервые проведен шнтельный анализ моноклональных и всех имеющихся типов полпклональных іунореагентов. Получен ряд других новых научных данных по исследованию урологических маркеров.
3. Экспериментальное изучение эффективности двух молекулярно-генетических методов -
РФ-а'иализа и полимеразной цепной реакции (ПЦР) - применительно к исследованию судебно-
ицинских объектов и обоснование целесообразности базирования экспертных методик на
Р позволили уже в 1990-1991 годах сориентировать на данную технологию стратегию
чных исследований и методических разработок в области ДНК-анализа в экспертно-
миналистической службе МВД России. Проведена оптимизация амплификационных систем;
тан банк ДНК для выполнения валидационных исследований. Изучены вопросы судебпо-
ицинского исследования различных групп полимррфных аутосомных локусов и разработаны
гветствующие этапы экспертизы вещественных доказательств; систематизированы
одические подходы к исследованию в условиях влияния факторов, характерных для
пертной практики. Впервые в отечественной судебной медицине на основе исследования
логенинового гена реализован оптимальный подход к диагностике генетического пола:
омоментная амплификация фрагментов Х- и Y-хромосом и детекция их в едином
гтическом профиле; описаны особенности амелогешшового теста при исследовании
ешанных» объектов. Дана оценка судебно-медицинского значения разных методов
еделения половой принадлежности. Получены экспериментальные данные, показывающие
спективность использования для судебно-медицинских целей серии новых, не изученных
ее генетических маркеров пола.
4. Проведен сравнительный анализ классического (небайесовского) и байесовского
одов математической статистики с точки зрения получаемых оценок идентификационной
чимости генетических данных, а также возможностей и условий адекватного применения
одов в рамках реальной судебно-правовой системы. Разработан комплекс экспертных
оритмов для вероятностно-статистической интерпретации данных.
5. Разработана собственная концепция решения вопроса о критерии установлс
генетического тождества, включающая идентификационный принцип, математичес
стратегию и организационный механизм реализации. На основе теории принятия реше
впервые предложена математическая модель для оценки субъективного фактора при вы(
искомого критерия.
6. Сформулированы принципы и особенности формирования баз данных о генетичес
признаках на основе автоматизированных информационных систем. Впервые разработ
основы создания российской федеральной системы ДНК-регистрации, составлена програ
осуществления.
Практическая значимость работы
Результаты выполненных научных исследований были использованы при формирова нового направления экспертизы вещественных доказательств, базирующегося на примене методов анализа ДНК. На основе проведенных разработок в 1993-1994 годах в России впер подготовлен и в 1995-1996 годах утвержден (в экспертно-криминалистической службе МВД '. комплекс методических рекомендаций, охватывающих весь цикл идентификацией!] исследования с помощью ПЦР: определение половой принадлежности, исследова полиморфных локусов, математическую обработку данных. В последующие годы разработан! методический комплекс дополнен также другими исследованиями. Методики получили шире применение в экспертной практике.
В экспертизу вещественных доказательств внедрены также методические разработки использованию группоспецифических маноклокапьных. антител, выполненные с уче исследования объектов, представляющих наибольшие трудности: гнилостно измененных еле; «смешанных» объектов, следов с влиянием предмета-носителя. Для судебно-медицинс -экспертизы—спорного отцивсіва предложены протеазный и поликатионный тесты, котор наряду с высокой надежностью, обеспечивают оперативность получения результата возможность экономичного расходования дефицитных иммунореагентов. Разработан! методики исследования идентификационных изосерологических маркеров легли в оси методических документов, изданных в системах МВД и Минздрава РФ.
Диссертантом подготовлены экспертные кадры по ДНК-идентификации для в лабораторий ДНК-анализа ЭКП МВД России и ряда лабораторий других ведомств (всего для лабораторий). Проводилось также обучение экспертов разработанным иммунологичесі методикам. В целом с участием диссертанта подготовлено более 100 экспертов. Для систе Минздрава РФ применительно к ДНК-идентификации разработана «Унифицирован;
юграмма последипломного обучения врачей по судебно-медицинской экспертизе». Изданные і генетической идентификации материалы применяются в учебном процессе в курсах судебной :дицины и криминалистики ряда высших учебных заведении, в числе которых Московский сударственный университет им. MB. Ломоносова, Московский институт МВД России и др.
Результаты исследований использованы в работе международной группы по ДНК-аналпзу фопейской сети научно-криминалистических учреждений (European network of forensic ientific institutions - ENFSI).
Основные положения, выносимые на защиту
1. Совокупность положений теории криминалистической идентификации применительно
судебно-медицинской экспертизе вещественных доказательств. Особенности, присущие
юцессу отождествления в случае исследования объектов биологической природы. Концепция нетической идентификации личности как единого, методически целостного процесса, іеющего различные уровни.
2. Научные и методические положения исследования идентификационных генетических
іркеров. Место различных методов в комплексе судебно-медицинской экспертизы.
-
Оценка базисных методологий вероятностно-статистического анализа данных нетической идентификации. Комплекс экспертных алгоритмов для определения іентификационной значимости результатов генетического исследования.
-
Концепция решения вопроса о критерии установления генетического тождества на нове оценки объективных статистических показателей достоверности идентификации и бъективных факторов, влияющих на выбор искомого критерия.
-
Принципы и особенности формирования баз генетических данных как поисковых [формационных систем; основы создания российской федеральной системы ДНК-регистрации, іедназначенной для расследования и раскрытия преступлений.
-
Программа подготовки экспертных кадров по ДНК-идентификации.
Апробация работы и публикации
Разработанные методики апробированы в Экспертно-криминалистнческом центре МВД [>, региональных экспертно-криминалпстических подразделениях МВД РФ, Российском центре дебно-медицинской экспертизы МЗ РФ, ряде других учреждений. Результаты работы вещались диссертантом па Всероссийских семинарах экспертов-биологов органов внутренних л России (с участием специалистов других ведомств) (г. Уфа, 1989; г. Луганск, 1991; г. рнаул, 1993; г. Краснодар, 1995; г. Москва, 1996; г. Самара, 1997), на научно-практических
конференциях, проводимых по актуальным проблемам теории и практики судебной медицині криминалистики, в частности, на YII Международной конференции «Информатиза; правоохранительных систем» (г. Москва, 1998 г.), на заседаниях Московского научного общее судебных медиков, на научных семинарах и конференциях в Зкспертно-криминалистичесі центре МВД РФ, в Российском центре судебно-медицинской экспертизы МЗ РФ, Математическом институте им. В.А. Стеклова РАН (1995 г.), Институте общей генетики им. Н Вавилова РАН (1995 г.), Московской юридической академии (1999 г.), Инстит международного права и экономики им. А.С. Грибоедова (2000 г.), Московском государствеш; университете им. М.В. Ломоносова (2000 г.); на межведомственных совещаниях по вопрос создания федеральной базы данных о генетических признаках (1995 г.); на совещаш международной рабочей группы по ДНК-анализу Европейской сети научи криминалистических учреждений (ENFS1) (Великобритания, 1995 г.; Нидерланды, 1996 Швейцария, 1997 г.; Франция, 1998 г.; Испания, 1998 г.). По теме диссертации опубликовано 45 работ.
Структура диссертации
Диссертация состоит из введения, 7 глав, заключения, выводов и практическ рекомендаций. Объем диссертации - 325 страниц текста с 33 рисунками и 33 таблицами. Спж литературы содержит 594 источника - 92 отечественных и 502 иностранных. Приложение на страницах.