Содержание к диссертации
Введение
Глава 1. Обзор литературы.
1.1. Социальные перспективы персонализированной медицины. 10
1.2. Акне как объект персонализированной медицины . 30
Глава 2. Материалы и методы исследования. 48
Глава 3. Обсуждение результатов.
3.1. Отношение врачей-дерматологов и студентов медицинских вузов к персонализированной медицине .
3.2. Отношение населения и пациентов с акне к персонализированной медицине .
3.3. Биоэтические и правовые проблемы персонализированной медицины .
Заключение. 108
Список литературы. 115
- Акне как объект персонализированной медицины
- Отношение врачей-дерматологов и студентов медицинских вузов к персонализированной медицине
- Отношение населения и пациентов с акне к персонализированной медицине
- Биоэтические и правовые проблемы персонализированной медицины
Введение к работе
Актуальность проблемы. Персонализированная (индивидуализированная, персонифицированная) медицина в последнее десятилетие в экономически развитых странах стала одним из основных трендов в здравоохранении и фармацевтической индустрии. Термин «personalized medicine» впервые появился в качестве названия монографии, изданной в 1998 г. (Jain K.K). Цель персонализированной медицины – оптимизация терапии, базирующаяся на генетическом тестировании на предрасположенность к болезням, индивидуальном подборе лекарственных препаратов и определении схемы лечения на основании генетических особенностей пациента. Необходимость индивидуализации терапии обусловлена тем, что существующие в настоящее время лекарственные препараты оказываются неэффективными для 30-60% пациентов и часто вызывают угрожающие жизни побочные эффекты (De Goma E.M., Rivera G., Lilly S.M., et al., 2011)
Идея индивидуализации терапии не является для медицины принципиально новой, но определяющим событием в ее реализации стало секвенирование генома человека. Кроме того, такие активно развивающиеся направления медико-биологических исследований, как фармакогеномика, фармакогенетика, метаболомика и другие «омики», в частности фармакопротеомика, фармакометаболомика, фармакоцитомика, вносят свой вклад в развитие персонализированной медицины.
Общепринятые представлениями о раке, как генетическом в своей основе заболевании, сделали исследования в области онкологии своего рода «форпостом» персонализированной медицины. За минувшее десятилетие появилось несколько десятков тысяч научных исследований, посвященных вопросам поиска и использования прогностических молекулярных маркеров онкологических заболеваний. Одним из наиболее удачных примеров персонализированной терапии можно считать использование герцептина (Herceptin) в лечении опухолей молочной железы с амплификацией гена HER-2 (Ross J.S., Slodkowska E.A., Symmans W.F., et al., 2009). В других областях медицины, в том числе и в дерматологии, результаты внедрения технологий персонализированной медицины пока остаются более скромными.
За рубежом социальные аспекты генетики, являющейся основной научной базой персонализированной медицины, привлекают внимание многих исследователей, хотя для обозначения подобных исследований не существует общепризнанного термина. В США наиболее часто используется термин Public health genetics - генетика общественного здоровья, а в европейских странах Community genetics - общественная генетика (Raz A.E., 2010).
Однако в российском здравоохранении социальные аспекты развития персонализированной медицины не рассматривались, и не проводилось исследований проблем, сопровождающих внедрение разработок персонализированной медицины в клиническую практику. Подобные исследования в силу их междисциплинарного характера могут выполняться с использованием теоретических разработок и методологических подходов социологии медицины.
Целью диссертационного исследования является социологическая оценка возможностей и перспектив внедрения в клиническую практику парадигмы персонализированной медицины, а также сопровождающих данный процесс биоэтических проблем. Указанная цель достигается путем постановки и решения следующих исследовательских задач:
-
Эксплицировать социальные перспективы персонализированной медицины.
-
Рассмотреть механизм приложения разработок персонализированной медицины на материале дерматологической практики (терапия акне).
-
Оценить уровень информированности в области персонализированной медицины и генетического тестирования у врачей-дерматологов и студентов медицинских вузов.
-
Определить отношение к персонализированной медицине населения и пациентов в дерматологической практике.
-
Проанализировать нормативные документы в сфере регулирования технологий, лежащих в основе персонализированной медицины и разработать рекомендации по изменению нормативной базы.
Объект исследования. Медико-социальные практики персонализированной медицины.
Предмет исследования. Этико-социальные детерминанты персонализированной медицины в дерматологической практике.
Гипотеза исследования. В настоящее время персонализированная медицина пока не сформировалась как автономный социальный институт внутри системы здравоохранения. Можно говорить о существовании отдельных медико-социальных практик, базирующихся на научной парадигме персонализации диагностики и терапии. Институализация персонализированной медицины зависит не только от уровня развития научных исследований, но и от социального контекста. Внедрению в клиническую практику инновационных разработок персонализированной медицины препятствуют не только сугубо технологические барьеры, но и социальные ограничения. Сдерживающими факторами выступают интересы и стимулы ряда сопричастных социальных субъектов. Важнейшим фактором, влияющим на практическое использование технологий персонализированной медицины, является их оценка со стороны практикующих врачей, а также позиция пациентов. Кроме того, развитие персонализированной медицины зависит от экономических факторов. С одной стороны, проведение генетического тестирования пациентов, очевидно, требует дополнительных затрат, источник которых пока не определен. С другой, оптимизация терапии, являющаяся результатом персонализированного подхода к пациенту, теоретически может снизить общие расходы на лечение и профилактику заболеваний. Без учета социальных факторов невозможно внедрение перспективных геномных технологий в клиническую практику.
Научная новизна заключается в следующем:
Впервые был изучен уровень информированности врачей-дерматологов, а также студентов медицинских вузов в области персонализированной медицины.
Изучено мнение врачей-дерматологов относительно полезности для клинической практики и экономической целесообразности внедрения геномных технологий.
Определены социальные оценки персонализированной медицины со стороны населения.
Проведен социологический анализ биоэтических проблем, связанных с развитием персонализированной медицины.
Представлена социологическая интерпретация позиции пациентов с акне относительно биоэтической проблематики персонализированной медицины.
Научная новизна раскрывается в положениях, выносимых на защиту:
-
Развитию персонализированной медицины препятствует плохая информированность врачей и пациентов о возможностях генетического тестирования. Только 13,1% опрошенных врачей-дерматологов заявили о том, что знают, что такое персонализированная медицина. 58,9% врачей-дерматологов ответили утвердительно на вопрос о том, знают ли они о генетическом тестировании.
-
Врачи-дерматологи скептично оценивают полезность технологий персонализированной медицины для клинической практики. По данным опроса, 66.1% респондентов полагают, что использование генетического тестирования будет незначительно полезно для клинической практики; 18,5% респондентов выразили уверенность, что генетические тесты будут очень полезны для практической медицины; 9% респондентов считают, что они будут совсем бесполезны. При этом наибольший оптимизм выразили врачи-дерматологи в возрасте до 35 лет.
-
Большинство опрошенных врачей-дерматологов (63,1%) считает, что использование генетических тестов является экономически неприемлемым для отечественной медицины, страдающей от недостатка финансовых ресурсов. При этом 6,4% опрошенных горожан готовы оплатить прохождение фармакогенетического тестирования вне зависимости от его стоимости, 64,1% - в зависимости от стоимости, 29,5% не готовы его оплачивать.
-
Интервью с пациентами, страдающими поздними акне, свидетельствуют, что пациенты часто связывают персонализированную медицину с возрастающим вниманием к их личности, учетом психологических особенностей и типа реагирования на болезнь. Для пациентов в персонализации медицины основное значение имеют гуманизация терапии и внимание врача к их личности, а не высокотехнологичная диагностика. Кроме того, пациенты высказывают опасения по поводу конфиденциальности генетической информации и доступности терапии, предписанной результатами генетического тестирования.
-
Законодательная база в сфере защиты персональных генетических данных должна быть скорректирована с учетом специфики генетической информации, обладание которой оказывает воздействие не только на обследованного человека, но и на членов его семьи и кровных родственников, а также может способствовать дискриминации и стигматизации.
Методологическая база исследования. Исследование проводилось в категориальном поле социологии медицины, поскольку предмет исследования носит междисциплинарный характер. Методология социологии медицины, разработанная академиком А.В. Решетниковым, позволяет применить интегративный подход к пониманию феномена персонализированной медицины. В работе применялись общенаучные методы исследования (системный подход, структурно-функциональный анализ, компаративный анализ). В качестве эмпирических методов исследования использовались социологический опрос, анкетирование и интервью.
Теоретическая и практическая значимость исследования. Разработанные на основе выводов исследования рекомендации могут быть использованы при пересмотре образовательных программ додипломного и постдипломного обучения дерматологов, в организации образовательно-профилактических программ для пациентов, а также как методика оптимизации и повышения эффективности дерматологической помощи. Кроме того полученные результаты могут быть востребованы для разработки нормативной базы этического и правового регулирования персонализированной медицины с целью гармонизации интересов всех заинтересованных субъектов.
Апробация работы. Материалы исследования обсуждались на научных мероприятиях разных уровней (Москва, 2011, 2012, 2013; Волгоград, 2010, 2013 и др.).
По материалам исследования опубликовано 10 научных работ, 4 из которых - в изданиях Перечня ВАК. Программа социологического исследования прошла экспертизу в Лаборатории социологии медицины ВолгГМУ с положительным результатом. Исследование разрешено Комиссией по инициативным исследованиям Регионального Независимого Этического Комитета ВО.
Структура и объем диссертации. Диссертация состоит из введения, трех глав, заключения, включающего выводы и практические рекомендации, списка литературы и приложений. Список литературы включает 152 источник, из них 119 на английском языке. Общий объем диссертации – 137 страниц.
Акне как объект персонализированной медицины
Персонализированная (индивидуализированная, персонифицированная) медицина - сравнительно новое направление современной медицины. Термин «personalized medicine» впервые появился в качестве названия монографии5, изданной в 1998 г. В библиографической базе данных Medline термин «personalized medicine» начал появляться с 1999 г. Однако ведущие российские ученые, пишущие о персонализированной медицине, отмечают, что идея индивидуализации лечения восходит еще к трудам Гиппократа. Идея индивидуализации лечения выражена и в знаменитом тезисе «лечить больного, а не болезнь» .
Еще один популярный термин «предиктивная медицина» можно считать взглядом на персонализированную медицину, в котором основной упор делается на профилактическое направление: предсказание предрасположенности к различным заболеваниям, реакции на факторы внешней и внутренней среды, определенные методы лечения, лекарственные препараты и т.п. В этом смысле более точно ее можно определить как «приспособление методов лечения к индивидуальным особенностям каждого пациента». Необходимость этого обусловлена тем, что существующие в настоящее время лекарственные препараты оказываются неэффективными для 30-60% пациентов и часто вызывают угрожающие жизни побочные эффекты7. Под этим подразумевается не создание особых лекарств или схем лечения «под каждого конкретного . пациента», а скорее создание комплекса диагностических методов, позволяющих отнести каждого пациента к одной из нескольких групп, различающихся по чувствительности к определенным заболеваниям и/или определенным схемам лечения этих заболеваний. Такая стратификация пациентов позволит применять те или иные профилактические и терапевтические процедуры только для тех пациентов, которым они принесут пользу, и избежать ненужных затрат и негативных побочных эффектов для тех, которым они заведомо не подходят. В таком общем понимании персонализированная медицина не является чем-то абсолютно новым в медицинской практике. Стратификация пациентов, по сути дела, является основой для таких направлений как трансплантология и переливание крови. Появление специального термина для обозначения этого подхода в современном понимании произошло в связи с кардинальным расширением возможностей генотипирования индивидов, благодаря стремительному прогрессу в области молекулярной генетики и геномики. Персонализированная медицина также является перспективной областью интеграции современных биотехнологических подходов в медицинской практике, оптимизирующих понимание патофизиологической основы развития заболеваний, а также особенностей их молекулярной диагностики и терапии. Кроме того, такие активно развивающиеся направления медико-биологических исследований, как фармакогеномика, фармакогенетика, метаболомика и другие «омики», в частности фармакопротеомика, фармакометаболомика, фармакоцитомика, вносят свой вклад в развитие персонализированной медицины. Также существенный вклад в развитие персонализированной медицины вносят нанобиотехнологии8. медицины стала расшифровка генома человека. Появление первой версии полной нуклеотидной последовательности генома человека многими исследователями тогда воспринималось как обещание скорой расшифровки генетической основы самых разных заболеваний. Последующее десятилетие показало, что эти ожидания были излишне оптимистическими, да и само направление персонализированной медицины оказалось отчасти скомпрометированным из-за поспешных и не всегда достаточно ответственных попыток коммерческого применения многими компаниями, проводившими генетическое тестирование предрасположенностей к различным заболеваниям как публично доступную услугу, часто даже без участия врача. Тем не менее, эти негативные явления можно считать «болезнями роста», не умоляющими
Дедов И.И., Тюльпаков A.M., Чехонин В.П. и др. Персонализированная медицина: современное состояние и перспективы.//Вестник РАМН. -2012. -№12. -с. 4-12. объективной значимости и рациональности самой идеи максимально возможной адаптации способов лечения каждого больного под индивидуальные генетические особенности его организма.
За 10 лет, прошедшие после получения первой полной нуклеотидной последовательности генома человека (которая в действительности представляет собой мозаику из геномов пяти доноров), накопилось огромное количество данных о вариабельных (т.е. неодинаковых у разных индивидов) элементах человеческого генома10. Обнаружено множество аллелей (вариантов генов с определенной нуклеотидной последовательностью), влияющих на вероятность возникновения тех или иных заболеваний. Относительно прояснились причины и механизмы возникновения большинства моногенных (зависящих от одного гена) заболеваний. Однако большинство болезней человека являются мультифакторными по своей природе, то есть зависят от состояния десятков, если не сотен генов, индивидуальный вклад каждого из которых часто очень невелик. Более того, возникновение и течение многих болезней зависит от различных эпигенетических факторов и влияния конкретных условий внешней среды. Все это делает крайне сложным установление причинно-следственных связей между стремительно нарастающей массой информации об индивидуальных вариациях генома и фенотипическими особенностями человека.
Отношение врачей-дерматологов и студентов медицинских вузов к персонализированной медицине
Наиболее успешно с практической точки зрения персонализированная медицина развивается в области тераностики. Этот термин образован от сочетания слов «терапия» и «диагностика» и означает медицинский подход, когда перед назначением лекарственной терапии пациента оценивают на предмет того, будет ли такая терапия эффективной и безопасной27.
Одним из решающих итогов комплексного изучения генома, протеома и метаболома человека является возникновение качественно нового направления - предиктивно-превентивной медицины. Данное направление, в отличие от медицины лечебной, уместно рассматривать как наиболее ранний этап активного воздействия на организм потенциального пациента с целью своевременной коррекции потенциально возможного патологического процесса на доклиническом этапе развития. Таким образом, в рамках персонализированной медицины акцент смещается с диагностики и терапии на профилактическую составляющую28.
Общепринятые представлениями о раке, как генетическом в своей основе заболевании, сделали исследования в области онкологии своего рода «форпостом» персонализированной медицины. Одним из первых примеров можно считать использование герцептина (Herceptin) в терапии опухолей молочной железы с амплификацией гена HER-229. Герцептин представляет собой моноклональные антитела к внеклеточному домену рецептора тирозинкиназы, кодируемой геном HER-2. Связывание антител с рецептором приводит к прекращению роста раковой клетки и, в ряде случаев, уменьшению опухоли. В отличие от обычных химиопрепаратов, герцептин действует только на клетки опухоли, причем эффективен он только при лечении HER-2-позитивных опухолей. Поэтому с самого начала он применяется вместе с диагностическим тестом на суперэкспрессию HER-2.
За минувшее десятилетие появилось несколько десятков тысяч научных исследований, посвященных вопросам поиска и использования прогностических и предиктивных молекулярных маркеров онкологических заболеваний . Прогностические маркеры позволяют объективно оценить вероятный исход заболевания, вероятность рецидива после стандартного лечения и т.п. На практике они используются в первую очередь при отборе пациентов для дополнительной терапии альтернативными средствами. используемая для стратификации по группам риска пациенток с определенными формами рака молочной железы после терапии тамоксифеном31. Предиктивные маркеры используют для оценки вероятного эффекта от использования конкретного терапевтического подхода, например при выборе одного из нескольких альтернативных способов терапии. По своей химической природе маркеры могут быть самыми разными: антигенами, белками, экспрессирующимися молекулами РНК, последовательностями ДНК, компонентами клеточных сигнальных путей, метаболитами. Соответственно варьируют и методы детекции: от иммуннофлюоресцентного анализа до гибридизации на микрочипах и прямого секвенирования (определение нуклеотидной последовательности) ДНК. В последние годы все большую роль приобретают методы
высокопроизводительного параллельного анализа больших массивов последовательностей РЫК и ДНК, которые постепенно приходят из исследовательских лабораторий в практическую медицину. Полное секвенирование генома человека все еще остается слишком трудоемкой, технологически сложной и дорогой процедурой (сегодня оно обходится примерно в 10000 долларов и занимает несколько недель (минимум 2-3). Этим объясняются попытки разработать более дешевые и практичные варианты, например, секвенирование не всего генома, а только некой его целевой части. Чаще всего такой целевой частью является совокупность всех последовательностей, кодирующих белки (экзом). Общий объем работы при этом сокращается примерно в 30 раз. Одним из первых случаев использования полногеномного секвенирования является работа ", в которой сравнивали полногеномные последовательности образцов ДНК, полученной из опухолевых клеток пациента с острой миелоидной лейкемией и нормальных клеток кожи того же самого пациента. В результате было обнаружено 8 новых (т.е. не унаследованных от родителей) мутаций, изменяющих аминокислотную последовательность соответствугощих белков, причем они присутствовали во всех опухолевых клетках при первичном анализе и во время рецидива болезни 11 месяцев спустя. Это доказывает принципиальный для понимания природы данной формы рака факт, что все раковые клетки являются клоном одной клетки, в которой первично возникли обнаруженные соматические мутации. Еще одним принципиальным открытием описанной работы является то, что обнаруженные соматические мутации локализованы в генах, продукты которых участвуют во многих хорошо изученных путях, существенных для опухолевого патогенеза, однако, большинство этих генов не входит в число предполагаемых «генов рака» с точки зрения современного понимания механизмов опухолевого роста. Данная работа, разумеется, является поисковой и не может иметь непосредственного применения в клинической практике. Однако она иллюстрирует одно весьма важное обстоятельство. В поиске молекулярных маркеров, которые могли бы послужить основой для разработки новых методов ранней диагностики и персонифицированных схем лечения таких сложных по своей природе заболеваний как раковые, нельзя ограничиваться только избирательными подходами в рамках молекулярных мишеней, продиктованных текущими представлениями о механизмах патогенеза этих заболеваний. По-видимому, стратегически оптимальным является использование дорогих высокопроизводительных методов анализа на стадии первичного широкого поиска и более дешёвых узко «нацеленных» методов в дальнейшем на стадиях валидации найденных маркеров. На этом примере можно было бы завершить описание роли онкологии как локомотива персонифицированной медицины, если бы события в ней развивались чисто поступательным образом. К сожалению, это было далеко не всегда так.
Отношение населения и пациентов с акне к персонализированной медицине
Рядовых граждан волнует новая обременительная ответственность, которая неизбежно возникнет, если ученым удастся воплотить в реальность обещания, касающиеся «персонализированной медицины». Ученые университетов Ланкастера и Кардиффа (Великобритания) проанализировали отношение людей к генетическому тестированию с целью индивидуального подбора и разработки препаратов. В рамках работы они опросили ряд целевых групп, принадлежащих к различным слоям и группам общества, труднодоступных при проведении разного рода вопросов и анкетирований, в том числе пенсионеров, молодых людей и родителей маленьких детей, а также представителей нескольких этнических меньшинств северо-запада Англии. Они отметили сильную тревогу по поводу растущего и даже обременительного уровня ответственности, связанного с появлением у людей возможности выявления предрасположенности к заболеваниям либо ранних симптомов того или иного состояния, а также с проведением необходимого для этого генетического тестирования. Вопреки тому, что уже написано и сказано специалистами о персонализированной медицине, представители общества подчеркивают, что обещанные возможности будут держать людей в напряжении, а также, возможно, приводить к «клеймению» или признанию неполноценности некоторых членов общества. Люди выражают беспокойство, что это может ограничить доступ к основным социальным службам, таким как страховка, ипотечные кредиты, медицинское обслуживание и, возможно, даже повлияет на возможности трудоустройства. Они также предполагают, что индивидуальный социальный или финансовый статус будет оказывать влияние на реальную возможность изменения образа жизни или получения терапии, предписанной результатами генетического тестирования. В отношении этого авторы считают, что правительство, промышленность и наука должны серьезно отнестись к надежности обещаний, лежащих в основе перспективных нововведений; а также к реальным социальным условиям их внедрения, так как оба этих аспекта являются вопросами государственной политики .
В Германии был проведен опрос 328 пациентов и 378 врачей для оценки их отношения к фармакогенетическому тестированию. Большинство пациентов (96%) и врачей (52%) положительно оценили беспокоит нарушение неприкосновенности частной жизни (36%). Женщины были более склонны высказывать негативное отношение. Молодые пациенты, как правило, более вероятно, выражают оптимизм в отношении полезности фармакогенетического тестирования. Озабоченность врачей общей практики была в основном связана с возможностью, что пациенты могут оказаться в невыгодном положении в частных медицинских страховых компаниях (61%)94.
Полуструктурированные интервью были проведены с пациентами, которым был прописан азатиоприн для коррекции аутоиммунных реакций и профилактики острого отторжения после трансплантации почки. Фокус-группы проводились с целым рядом медицинских работников, оказывавших помощь данной категории пациентов. Обе группы выразили позитивное отношение к фармокогенетическиму тестирования. При этом пациенты продемонстрировали больший оптимизм относительно фармакогенетических тестов, чем их лечащие врачи95.
Серия интервью с больными раком легкого, толстой кишки и молочной железы для оценки осведомленности о персонализированной медицине и генетическом тестировании показала, что пациенты или не имеют понятия о «персонализированной медицине» или определяют ее неожиданным образом. Многие респонденты выразили озабоченность по поводу психологического вреда и возможной дискриминации в результате генетического тестирования. Нежелание проходить генетическое тестирование объяснялось озабоченностью по поводу случайных Rogausch A. Prause D. Scliallenberg A, et al. Patients and physicians perspectives on pharmacogenetic testing. // Pharmacogenomics. 2006;7:49-59. Fargher EA. Eddy C. Newman W, et al. Patients and healthcare professionals views on pharmacogenetic testing and its future delivery in the NHS.//Pharmacogenomics. 2007; 8:1511-1519. результатов, информационной перегрузки и отсутствия очевидной пользы96.
Имеются данные и о негативном отношении пациентов к персонализированной терапии, если первоначальная стратификация больных производиться по признаку принадлежности к той или иной расе .
Опрос 2000 респондентов (г. Томск) показал, что 85% хотели бы оценить индивидуальный риск заболеваний, которые можно предотвратить посредством профилактических мероприятий. Большинство опрошенных (88.5%) заявили, что изменят образ жизни в случае обнаружения высокого риска. Генетическая дискриминация вызывает опасения у 48% респондентов. Пол, возраст и статус здоровья влияют на отношение к генетическому тестированию. Основной причиной, определяющей желание пройти тест, является беспокойство о собственном здоровье, а причиной отказа от тестирования - невозможность оплатить тест и/или последующее лечение9 .
В редакционной статье Журнала Канадской Медицинской Ассоциации отмечается, что, несмотря на некоторые успехи персонализированной медицины, пациенты не должны ожидать, что появятся лекарства для всех распространенных заболеваний, потому что взаимодействие между генами, белками и метаболизм клетки слишком сложны и путь разработки из научной лаборатории на рынок занимает не менее десяти лет. Для общества в целом термин «персонализированной медицины» не сводится к достижениям науки и техники. Большинство людей ожидает от персонализированной медицины то, что обычно
Согласно проведенному нами опросу населения, в социуме практически не известно о персонализированной медицине. Лишь 4,4% респондентов заявили о том, что знают, что такое персонализированная медицина. При этом 43,2% респондентов отметили, что они знают, что такое генетическое тестирование (44,1% среди мужчин и 42,3% среди женщин). Информированность о генетическом тестировании предсказуемо зависит от возраста (рисунок 13) и уровня образования (рисунок 14).
Биоэтические и правовые проблемы персонализированной медицины
Отношение людей к биоэтическим проблемам, связанным с развитием геномных технологий и персонализированной медицины имеет выраженные этнокультурные особенности. Подобное различие было, к примеру, продемонстрировано в сравнительном исследовании морального отношения к вопросам генетической ответственности, проведенном в Германии и Израиле. Три основные аспекта ответственности были рассмотрены: личная ответственность, ответственность за близких, и ответственность общества перед своими членами. Этнокультурные различия проявились в ответах респондентов, касающихся, например, права не знать генетическую информацию о самих себе, по сравнению с долгом знать (личная ответственность) и морального конфликта между правом на конфиденциальность и моральным долгом сообщить родственникам важную генетическую информацию (ответственность за родственников). Моральные оценки израильтян в большей степени ориентированы на общественные интересы, а жители Германии в своих оценках выразили установку на права и интересы индивида140.
В России подобные исследования проводятся недостаточно широко. В качестве исключения можно привести диссертационное исследование С.К.Кононовой, в котором был проведен опрос коренного населения Якутии по биоэтическим вопросам141. Целевая установка около 50% российских генетиков на снижение числа вредных генов в популяции, что противоречит основным принятым руководствам по медико-генетическому консультированию. Предпочтение директивного подхода к медико-генетическому консультированию. Доля врачей, готовых сохранять конфиденциальность пациента от вмешательства третьих сторон составляла от 9 до 53% в зависимости от заболевания. Во взглядах генетиков в России в период 1992-2002 гг. произошли изменения. В 2002 г. они приблизились к принятым в европейских странах в 1990-х годах, однако большинство специалистов в России предлагают решения, отличные от рекомендованных ВОЗ по многим важным аспектам консультирования142.
В ходе проведенного нами опроса населения был задан ряд дополнительных вопросов, касающихся этических аспектов персонализированной медицины. 84% опрошенных выразили нежелание иметь генетический паспорт, содержащий сведения о предрасположенности человека к определенным заболеваниям. 8,3% респондентов выразили согласие получить подобный документ, 7,7% респондентов затруднились с ответом.
Большинство респондентов полагает, что информация о результатах генетического тестирования должна сохраняться в тайне. Только 11,2% опрошенных полагают, что конфиденциальность в данном случае не важна. Проведенные диссертантом интервью с пациентами, страдающими поздними акне, подтвердили обеспокоенность больных по поводу конфиденциальности генетической информации и доступности терапии, предписанной результатами генетического тестирования.
По мнению 94% опрошенных горожан, медицинским работникам необходимо на законных основаниях разрешить пользоваться генетической информацией о пациенте. 97,1% участников опроса выразили уверенность в том, что родители должны иметь возможность доступа к генетической информации об их несовершеннолетних детях. Варианты разрешить пользоваться генетической информацией работодателям при приеме на работу, связанную с возможными профессиональными заболеваниями и безопасностью людей, и представителям органов государственной власти не получили одобрения у подавляющего большинства участников опроса.
В целях определения отношения населения к проблемам, связанным с генетическим скринингом в анкету был включен вопрос о том, нужно ли здоровому человеку знать о предрасположенности к неизлечимому в настоящее время наследственному заболеванию, ответы распределились следующим образом. 18,9% опрошенных полагают, что это необходимо в любом случае. 48,5% респондентов думают, что необходимо только при вступлении в брак и планировании семьи. 32,6% участников опроса считают, что это не нужно никогда. Таким образом, общее мнение участников опроса склоняется к варианту «спокойного» незнания в противоположность «ответственному» знанию. Диагностика «плохих» генах при отсутствии возможности терапии может причинить психологические страдания человеку, прошедшему такое генетическое тестирование, что идет в разрез с биоэтическим принципом «не навреди». Международными документами и действующим российским законодательством признаются, как право знать медицинскую и генетическую информацию о себе, так и право ее не знать.
Внедрение технологий персонализированной медицины в клинику обострит многие этические проблемы, поэтому необходима разработка эффективных этических и правовых способов их разрешения до того времени, как перспективные научные разработки трансформируются в обыденные клинические практики.
