Введение к работе
Актуальность проблемы. Одной из наиболее актуальных
роблем медицины и здравоохранения является снижение
аболеваемости и смертности детей, особенно младенческой
мертности. В настоящее время становится ясным, что
дльнейшее решение этих вопросов в большей степени будет
иределяться эффективностью борьбы с врожденными и
^следственными заболеваниями. Среди последних
[уковисцидоз имеет большой удельный вес и по аспространенности занимает первое место. По современным [редставлениям, муковисцидоз - наследственное, аутосомно->ецессивное заболевание с высокой частотой в популяции. Ірогредиентньш характер течения болезни с последующим стальным исходом или инвалидизацией значительной части іольньїх придают этому страданию социальное значение. С юмента выделения D. Anderssen муковисцидоза (MB) в амостоятельную нозологическую форму в 1938 г. различные спекты этого заболевания изучались многими исследователями :ак в нашей стране (Бочков Н.П., 1984, Гембицкая Т.Е., 1984, Цидковский Н.А., 1985, Рачинский СВ., Капранов Н.И., 1985, їаранов B.C. и др., 1991, Гембицкая Т.Е., Баранов B.C., 1993, їогданова А.В., 1994, Капранов Н.И., 1994, Чучалин А.Г. и др., 994), так и за рубежом (Di Sant'Agnese Р.А. et al, 1981, Davis '.В., di Sant'Agnese P.A., 1983, Gotz ML, 1984, Hodson M.E., 1984, jttlewood J.M. et al , 1985, Hoiby N. et al, 1991, Pedeisen S.S., 992, Welsh M.J., 1995).
В исследовании муковисцидоза достигнуты определенные 'спехи, но многие стороны этого тяжелого заболевания еще далеки от полного понимания. Муковисцидоз характеризуется ложным патогенезом, недостаточно четкими дифференци-ільно-диагностическими критериями ранней диагностики и выраженным полиморфизмом клинических признаков. Существуют различные подходы к лечению больных в периоды ібострения и ремиссии. Все еще недостаточно внедрена в фактику первичная профилактика муковисцидоза в семьях с
повышенным риском рождения больного ребенка С ПОМОЩЬ! метода медико-генетического консультирования, весьм актуальны поиски путей эффективной пренатально диагностики. Кроме того, больные муковисцидозом нуждаютс не только в специальном лечении, диспансерном наблюденш но требуют также моральной , социальной и психологическо защиты. Прогноз для жизни больных муковицидозом остаетс серьезным до сих пор и в большинстве своем зависит от ранне диагностики и лечения. Для выработки рациональной тактик организации медицинской помощи этим больным планирования специализированной службы крайне важн определить региональную частоту муковисцидоза. \ современных условиях имеется необходимость оценк экономической эффективности мероприятий по диагностике профилактике муковисцидоза. Все вышеизложенное определяв актуальность избранной темы.
Цель и задачи исследования. Целью исследования являете уточнение региональной частоты MB, углубленное изучена особенностей клиники в интересах дальнейшег совершенствования организации системы ранней диагностикі лечения и профилактики, включая медико-генетическс консультирование больных MB и членов их семей. Дл достижения цели поставлены следующие задачи:
-
Установить частоту MB среди новорожденных Сашг. Петербурга, а также среди детей с хроническими заболеваниям органов дыхания и хроническими расстройствами питанк (жителей Санкт-Петербурга, Ленинградской и Псковско областей);
-
Усовершенствовать и обосновать клинико-лабораторнь: критерии диагностики муковисцидоза у новорожденных.
-
Изучить особенности клинической картины MB у детеі проживающих в Санкт-Петербурге и близлежащих регионах.
/
4. Разработать алгоритм ранней диагностики и лрофи-
<тики MB на основании собственного опыта медико-
штического консультирования больных муковисцидозом и
5HOB ИХ Семей.
5. Оценить эффективность внедрения в практику методов
иней диагностики и первичной профилактики муковнсцидоза.
Научная новизна работы. Впервые при изучении
эбенностей муковнсцидоза в Санкт-Петербурге и Северо-
падном регионе России использован комплексный подход,
гаочающий клинические, лабораторные, медико-генетические,
атлетические методы, метод экономического анализа. Новым
пяется определение распространенности муковнсцидоза в
(Нкт-Петербурге. Изучены особенности эпидемиологии
эолевания в некоторых климато-географических условиях,
.гашены группы риска среди детей с хроническими
оолеваниями органов дыхания и расстройствами питания, в
торых необходимо проводить исследование на носительство
на муковнсцидоза. Впервые рассчитана экономическая
іфективность раннего выявления муковнсцидоза при помощи
:кониального скрининг-теста и иммунореактивного трипсина
еди новорожденных.
Практическая значимость. Двухэтапная скрининг-система на асовисцидоз внедрена в родильных домах Санкт-Петербурга, роведены семинарские занятия по раннему выявлению жовисцидоза, выпущено методическое письмо для родильных мов, детских поликлиник и стационаров, отпечатана памятка га родителей детей, больных муковисцидозом. Селективный п-од диагностики муковнсцидоза внедрен в детские >ликлиники, стационары и другие лечебные учреждения Санкт-етербурга для детей с хроническими заболеваниями органов .їхания и хроническими расстройствами питания. Результаты іботьі используются в учебном процессе на кафедре педиатрии курсом неонаталогии
Санкт-Петербургской Медицинской академии постдипломж обучения и в Санкт-Петербургской медицина педиатрической академии.
Основные положения, выносимые на защиту.
-
Уровень распространенности муковисцидоза ср< новорожденных в Санкт-Петербурге и Северо-Западном регш России составляет 1:5465.
-
Среди детей с рецидивирующими, хронически бронхолегочными заболеваниями и хронически расстройствами пищеварения муковисцидоза диагностируй достаточно часто (5,15 % случаев).
-
Раннему выявлению и лучшему прогнозу течеі муковисцидоза способствует обследование новорожденных помощью оригинальной многоступенчатой программы.
4. Медико-генетическое консультирование семьей
последующее диспансерное наблюдение позволяет продлил
улучшить качество жизни больных MB, предотвраті
повторные случаи рождения больных МБ детей.
Апробация работы. Материалы работы доложены
заседаниях Ленинградского научного медицинского общее-
детских врачей (1980, 1982, 1983, 1988, 1993, 1994 г
обсуждались на заседаниях секции генетики и наследственн
болезней Ленинградского отделения Всесоюзного общест
генетиков и селекционеров им. Н.И. Вавилова (9 докладов),
IV и V съездах Всесоюзного общества генетиков и селекционеї
им. Н.И. Вавилова (Кишинев, 1982, Москва 1987), на всесоюзн
симпозиуме "Актуальные вопросы профилакти
наследственных болезней (Вильнюс, 1986), доложены на I и Всесоюзном съезде медицинских генетиков (Киев, апрель 1984 Алма-Ата, декабрь 1990 года). Разделы по диагності муковисцидоза и геногеографии представлены международных конференциях в Англии (1988 г.), США (199 По теме диссертации опубликовано 8 научных работ.
Реализация результатов исследования. Результаты исследования внедрены в работу родильных домов Санкт-Петербурга и детских поликлиник всех районов города. Эсновные ' положения работы вошли в методические эекомендации Главного управления здравоохранения Санкт-Петербурга и используются в работе родовспомогательных учреждений, получили одобрение НИИ акушерства и гинекологии им. Н.К. Отта, РАМН. Материалы по медико-генетическому консультированию семей и профилактике муковисцидоза применяются на кафедрах педиатрии, акушерства и гинекологии Педиатрической медицинской академии Санкт-Петербурга в курсе обучения студентов и на кафедрах генетики и педиатрии Санкт-Петербургской академии постдипломного обучения в программах обучения специалистов. Создание медико-генетической службы в Санкт-Петербурге, ее перспективы были основаны на анализе материалов исследования и использованы Главным управлением здравоохранения Санкт-Петербурга. Результаты работы обсуждались на научно-практической конференции, посвященной проблемам медицинской генетики и 25-летию создания медико-генетического центра (март 1994 года).
Материалы по профилактике муковисцидоза используются в работе городского Дома санитарного просвещения.
Объем и структура диссертации. Работа изложена на
