Введение к работе
Актуальность проблемы. В настоящее время проблема медико-генетического консультирования семей с эндогенными психическими заболеваниями перешла из области обсуждения теоретических возможностей к необходимости практического осуществления. Это связано с формированием потребности населения в прогнозе психического здоровья потомства, поскольку с повышением образовательного уровня населения и развитием медицинской генетики медико-генетическое консультирование становится необходимым элементом профилактики психических заболеваний. В отсутствии мо-лекулярно-генетических маркеров, которые позволили бы выявлять конкретных носителей патологических генов, повышение точности прогноза может быть достигнуто путем использования доступной патогенетической информации. Анализ публикаций, посвященных изучению факторов риска к шизофрении, показал, что приоритет в сборе патогенетической информации имеют экспериментально-психологические методы. Это объясняется релевантностью отклонений на психологическом уровне для прогноза и диагностики психических расстройств и объективностью получаемых количественных оценок признаков.
К настоящему времени существует банк эмпирических данных, касающихся психологических характеристик лиц из групп высокого риска по шизофрении. Однако, показано, что ни одно из выявленных отклонений не является достаточным для прогноза. Это диктует необходимость комплексного, системного изучения психологических признаков у пробандоа и их непроцессуальных родственников первой степени родства с последующим применением методов многомерной статистики и генетико-математического анализа. Такой подход позволяет оценить взаимосвязь между изучаемыми характеристиками и возникновением шизофрениии, а также отоб-
- 2 -рать те признаки, в формирование которых наибольший вклад вносят генетические факторы, так как прогноз пр признаку тем надежнее, чем сильнее данный признак детерминирован генетически. На этой основе могут быть построены иктегративные критерии, позволяющие повысить точность прогноза возникновения заболевания с неизвестным механизмом наследования (Трубников, 1990).
Сказанное определило постановку цели исследования. Цель исследования заключалась в разработке психологических предикторов генетического риска возникновения шизофрении в отягощенные семьях. Гипотезой исследования послужило'предположение о том, что особенности генотипа, предрасполагающие к всзникновеник шизофрении, имеют, независимо от течения болезни, то или иное выражение и на определенных уровнях формирования и организация психической деятельности носителей данных генотипических особенностей.
В соответствии с целью исследования необходимо было решить следующие задачи : 1) на основании комплексного экспериментально-психологического обследования отобрать из набора психологических признаков такие, которые могут отражать генетическую предиспозицию к возникновению шизофрении; 2) оценить вклад генетических и средовых факторов в изменчивость изучаемых показателей; 3) с помошью коэффициентов корреляции психологических признаков с подверженностью заболеванию сформировать группы признаков для построения предикторов риска и построить предикторы риска возникновения новых случаев заболевания в семьях на основе многомерных статистических методов; 4) оценить вклад генетических и средовых факторов в изменчивость ин-тегративных предикторов риска.
Научная новизна. В настоящем исследовании впервые предпри-
нята попытка синдромального анализа психической деятельности лиц из группы высокого риска по шизофрении. При этом во внимание были приняты социально-демографические особенности лиц из группы риска и характеристики психической деятельности пробан-дов. В результате была выделена система признаков, характеризующихся аномальным распределением значений в группе высокого риска по шизофрении, и определен основной радикал, лежащий в основе выделенного патопсихологического синдрома, а такмэ уточнены представления о детерминации различных компонентов, входящих в структуру шизофренического дефекта. Проблема обусловленности психологических маркеров предрасполо.тзгния к шизофрении решалась, исходя из представления о соотносительной роли наследственности и среды в формировании исследуемых патологических признаков. Впервые дано полное разложение фэно-типических дисперсий значений 33 психологических признаков з популяции высокого риска по шизофрении на генетические и сре-довые компоненты. Впервые к анализу набора психологических признаков был применен подход, основанный на использовании многомерных статистических методов построения критериев прогноза и апробированный ранее в области фармакогенетических и клинических психиатрических исследований. В результате генетически и прогностически информативные психологические признаки были интегрированы в специальные индексы, обладающие определенными статистическими свойствами, отражающими меру связи совокупности изучаемых характеристик с возникновением психического заболевания. Впервые предпринята попытка прогноза психического здоровья потомка по данным психологического обследования родителей.
Теоретическая значимость. Полученные данные существенно
- 4 -углубляют современные представления о структуре и механизмах детерминации шизофренического диатеза. Показана специфичность преморбидных аномалий при шизофрении, их наследственная, обусловленность, различное значение материнских и отцовских качеств для психического здоровья потомства. Вычисленные предикторы могут служить основой для отбора носителей патологических генов при поиске генетических маркеров болезни и изучении защитных механизмов у генетически предрасположенных к шизофрении индивидов.
Практическая значимость работы. В результате проведенного исследования был получен надежный инструмент индивидуализации прогноза заболеваемости шизофренией, основанный на использовании в практике медико-генетического консультирования простых психологических проб типа "бумага-карандаш". Вычисление уровня риска возникновения заболевания и прогноз психического здоровья у конкретного индивида необходимы как для того, чтобы дать заинтересованным лицам советы по предупреждению или прерыванию беременности, вступлению в брак и обзаведению потомством, так и для того, чтобы выделить группу лиц, предрасположенных к заболеванию и нуждающихся в силу этого во второй составляющей профилактики - психологической коррекции. Определение соотносительного вклада генетических и средовых факторов в формирование признаков, отражающих увеличение риска развития шизофрении, позволило отобрать признаки, имеющие наибольшую наследственную обусловленность, и тем самым повысить надежность прогноза. В то же время выделение характеристик, вариативность которых определяется в первую очередь систематическими и случайными средовыми факторами, является основанием для дальнейшего содержательно-психологического анализа конкретных
механизмов их формирования и построения методов психологической коррекции.
Структура и объем работы. Диссертация состоит из введения, 5 глав, заключения, выводов, приложений, списка цитируемой литературы ( 146 наименований, из них 112 на иностранных языках) , изложена на 159 страницах, включает 27 таблиц и 14 рисунков.
