Введение к работе
Актуальность темы. На долю врожденных пороков развития, в структуре инвалидизирующей патологии зрительного анализатора, приходится более 20% (Бочков Н.П., 2006; Либман Е.С., Шахова Е.В., 2005; Верлинская Д.К., 2009; Либман Е.С., Калеева Э.С., 2010). Наследственная этиология заболеваний органов зрения является причиной слепоты в 42 - 84% случаев (Нероев В.В. и соавт., 2005). Инвалиды по зрению с детства в России составляют 20,7%, от общего числа инвалидов (Е.И. Сидоренко, 2006). Известно, что разнообразные симптомы поражения органов зрения могут являться частью симптомокомплекса около 1000 наследственных болезней и синдромов (Коровенков Р.И., 2006). Ультразвуковая диагностика на сегодняшний день является ведущим методом пренатального исследования плода (Медведев М.В., Юдина Е.В, Потапова Н.В., 2005; Романенко О.П., 2009). По мнению отечественных и зарубежных специалистов, визуализация костных стенок глазницы, глазного яблока возможна уже с конца первого триместра беременности (М.В. Медведев, 2008; Den Hollander N.S. et al., 2002; Whitlow B.J. et al., 1998). Ультразвуковое исследование глазниц плода в ранние сроки беременности проводится только в специализированных центрах пренатальной диагностики (Romero R., 1984; Медведев М.В., Юдина Е.В, Потапова Н.В., 2005; Karolezan-Kulessza M. et al., 2008). Имеющиеся орбитальные номограммы ограничены сроками беременности не ранее, чем 14 нед. Ультразвуковые исследования анатомических особенностей органов зрения плода, при физиологически протекающей беременности, по данным мировой литературы, носят разрозненный характер, касаются отдельных структур глаза (Birnholtz J.C., 1985; Медведев М.В., 2008; Романова Е.А. и соавт., 2007; Жуков И.В., 2005), ограничены рамками отдельных сроков беременности или узкой популяционной выборкой (Kuach A.C. et al., 2005; Sukonpan K., Phupong V., 2008; Sukonpan K., Phupong V., 2009; Goldstein I. et al., 1998), число исследованных плодов невелико (Aciron R. et al., 2000; Roth P. et al., 1999; Dilmen G. и et al., 2002; Grenel N. et al., 2005; Odeh M. et al., 2008). В проведении пренатальной ультразвуковой биометрии органов орбиты используются только абсолютные размеры, отсутствуют четкие методологические подходы, разнятся мнения специалистов по критериям постановки диагнозов, отсутствует комплексное представление об ультразвуковой картине орбитальных органов плода, как развивающегося организма, при физиологически протекающей беременности. (Jeanty Ph. et al., 1982; Демидов В.Н. и соавт, 1990; Goldstein I., 1998; Kuach A. et al., 2005). Таким образом, повышение эффективности ультразвуковой пренатальной диагностики аномалий органов зрения является актуальной научно-практической проблемой современной медицины.
Цель исследования: Совершенствование пренатальной ультразвуковой диагностики аномалий органов зрения.
Задачи исследования:
-
Проанализировать современные возможности ультразвуковой пренатальной экспертизы орбитальной анатомии плода, при физиологически протекающей беременности и при аномалиях развития органов зрения.
-
Разработать пренатальную ультразвуковую семиотику орбитальных аномалий, на основе анализа данных по изучению ультразвуковой орбитальной анатомии плода, как при физиологически протекающей беременности, так и при аномалиях глаза и его вспомогательного аппарата.
-
Провести анализ эхографических находок в случаях изолированных аномалий органов зрения и при наличии у плода симптомокомплекса множественных пороков развития, включающих аномалии глаза и его вспомогательного аппарата.
-
Разработать комплекс мер, направленных на повышение эффективности пренатальной ультразвуковой диагностики аномалий органов зрения.
Основные положения, выносимые на защиту
Использование относительных орбитальных индексов для экспертной пренатальной ультразвуковой диагностики аномалий размеров и положения глазных яблок, позволяет практически исключить влияние индивидуальных колебаний размеров плода и погрешностей определения срока беременности.
Имеется достоверная статистическая связь между орбитальными аномалиями и симптомокомплексом множественных врожденных пороков развития (МВПР), наиболее часто включающим в себя аномалии лица, нервной системы, системы кровообращения, костномышечной системы.
Использование разработанной схемы пренатального ультразвукового обследования орбитальной области, позволяет улучшить выявление орбитальных аномалий, что влияет на уточнение прогноза, как для плода, так и для будущего потомства в данной семье.
Научная новизна.
В работе приведены результаты первого комплексного исследования особенностей пренатальной ультразвуковой картины орбитальных органов плода, при физиологически протекающей беременности, начиная с конца первого триместра и до доношенного срока, составлена детальная пренатальная ультразвуковая характеристика орбитальных органов, изучены ее изменения, в зависимости от срока беременности.
Впервые предложены принципы и методика экспертной ультразвуковой пренатальной орбитометрии, позволяющие уменьшить влияние погрешностей определения срока беременности, погрешностей индивидуальных колебаний размеров, основанные на использовании орбитальных индексов: цефалоинтраорбитального (ЦИИ), цефалоокулярного (ЦОИ), коэффициента наполнения орбиты (КНО).
Установлено, что в структуре орбитальных аномалий, выявленных пренатально ультразвуковым методом, преобладают аномалии положения глазных яблок (глазной гипертелоризм и глазной гипотелоризм), а также врожденное дакриоцистоцеле, которое является не такой редкой пренатальной ультразвуковой находкой, как считалось ранее.
В результате изучения структуры эхографических находок у плодов с выявленными орбитальными аномалиями, показано существование достоверной связи между наличием орбитальных аномалий и наличием симптомокомплекса МВПР, в структуре которого с высокой частотой встречаются пороки развития нервной системы, системы кровообращения, костномышечной системы.
Практическая значимость.
Установлено, что комплексное описание ультразвуковой картины орбитальной области плода при физиологически протекающей беременности в зависимости от ее срока, необходимо для диагностики отклонений от нормального развития орбитальной области плода.
Полученные региональные значения основных орбитальных размеров, охватывающие все скрининговые сроки беременности с 10 по 40 нед., в отличие от имеющихся в практическом использовании нормативов, ограниченных сроками 14-40 нед. беременности, расширяют возможности пренатальной ультразвуковой экспертизы орбитальной области плода.
Полученные процентильные значения относительных орбитальных индексов цефалоинтраорбитального (ЦИИ), цефалоокулярного (ЦОИ), коэффициента наполнения орбиты (КНО), использование которых возможно в экспертной ультразвуковой пренатальной диагностике.
Предложенный алгоритм пренатальной ультразвуковой диагностики орбитальных аномалий, с использованием разработанных орбитальных коэффициентов, позволяет повысить эффективность и точность выявления врожденных пороков органов зрения, что имеет важное социальное значение.
Внедрение в практику.
Результаты исследования ультразвуковой картины орбитальной области плода при физиологически протекающей беременности, используются в отделении ультразвуковой и пренатальной диагностики СПб ГУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» (МГЦ), а также при пренатальных ультразвуковых исследованиях в кабинетах пренатальной ультразвуковой диагностики в СПб ГУЗ «Родильный дом № 16», имеющего статус перинатального центра Санкт-Петербурга. Получены акты внедрения результатов работы в деятельность этих учреждений.
Апробация работы.
Результаты проведенных исследований были представлены на: «X съезде Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии», 2008г.; «Невском радиологическом форуме», 2009г.; Юбилейной конференции, посвященной 80-летию кафедры рентгенологии и радиологии Военно-Медицинской Академии им. С.М. Кирова «Современные возможности лучевой диагностики заболеваний и повреждений в многопрофильном лечебном учреждении», 2009г.; I Съезде лучевых диагностов южного федерального округа, 2009г., IV Междисциплинарной конференции по акушерству, перинатологии и неонатологии «Здоровая женщина – здоровый новорожденный», 2009г.; V Междисциплинарной конференции по акушерству, перинатологии и неонатологии «Здоровая женщина – здоровый новорожденный», 2010г.; IV Всероссийском национальном конгрессе лучевых диагностов и терапевтов «Радиология-2010», 2010г.
Публикации по теме
По материалам диссертации опубликовано 16 печатных работ, в том числе 5 статей, из которых 4 статьи в изданиях, рекомендованных ВАК Минобрнауки РФ, 11 материалов конференций.
Структура и объем диссертации.
Основной текст диссертации изложен на 155 страницах, состоит из введения, 4 глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы, содержащего 274 источника (125 – на русском языке, 149 – на английском языке), приложений. Работа иллюстрирована 39 таблицами, 61 рисунком.
