Патогенетическое обоснование классификационных признаков развития пигментного ретинита [Электронный ресурс] Жукова Светлана Ивановна

Введение к работе

Актуальность проблемы

Пигментный ретинит (ПР) представляет собой гетерогенную группу наследственных глазных заболеваний (Шершевская С.Ф., 1983; Кац-нельсон Л.Ф., 1983; Weleber R.S., 1998), встречается во всех этнических группах мира (Ammarvn F., 1965; Merin S., 1974; Heckenlively J., 1981; Hu D., 1982; Hampries P. et al., 1990; Puceh В., 1991) и является наиболее распространенной наследуемой формой слепоты (Weleber R.S., 1998). Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и X-сцепленному рецессивному типу наследования (Boughman J.A. et al., 1980; Bunker C.H.etal., 1984; Bird A.C., 1988). Частота выявления этих типов в разных странах варьирует (Пантелеева О.А., 1970; Jay М., 1982; Lerding Н., 1995; Atmaca L.S., 1995; Acuso С. et al., 1995; и др.).

Несмотря на значительную распространенность и инвалидизи-рующую тяжесть процесса, проблема ПР далека от разрешения. Диагностика его на ранних стадиях заболевания и в раннем детском возрасте затруднена, не существует классификации, отражающей закономерности и механизмы структурно-функциональных изменений зрительной системы в динамике развития патологического процесса, практически нет данных о латентной стадии заболевания, что и определяет отсутствие патогенетически обоснованных методов лечения ПР.

Все это и определило основную цель работы: раскрытие закономерностей и механизмов структурно-функциональных изменений зрительной системы (ЗС) в динамике развития патологического процесса и обоснование классификационных признаков заболевания.

Для реализации поставленной цели в работе последовательно решались следующие задачи:

1. Для выявления латентной стадии заболевания провести анализ родословных и углубленное офтальмологическое обследование родственников больных ПР.

2. Исследовать закономерности и механизмы нарушения анато-мо-функционального состояния ЗС в различные стадии заболевания.

3. Разработать критерии оптической когерентной томографии (ОСТ) стадий развития ПР.

4. Разработать концептуальную схему включения патогенетических механизмов развития ПР и обосновать классификационные признаки заболевания.

Научная новизна

Впервые на основании результатов оптической когерентной то-

мографии сетчатки и функциональных

фш^щштда ни* зс

БИБЛИОТЕКА.. і С Петербург ОЭ Ю07м

родственников больных ПР у 31,1 % из числа обследованных выявлены структурно-функциональные изменения, патогномоничные для ПР и отражающие нарушение структуры и метаболических процессов в сетчатке на доклинической (латентной) стадии заболевания

Приоритетными являются данные о том, что с помощью оптической когерентной томографии сетчатки на ранних стадиях заболевания можно выяснить тип наследования ПР и прогнозировать его течение. Разработаны ОСТ-критерии стадий развития ПР.

Впервые на основании ОСТ и статистических методов исследования, включающих дескриптивный, корреляционный, регрессионный и дискриминантный анализы выявлены закономерности и механизмы развития ПР на этапах патологического процесса и на этой основе обоснованы критерии стадий развития заболевания.

В целом полученные результаты позволили разработать концептуальную схему включения патогенетических механизмов развития ПР, где определены механизмы формирования патологического процесса, обусловленные генетически детерминированным нарушением обменных процессов и изменениями хориоретинального комплекса, ведущими к снижению зрительных функций.

Приоритетное значение имеет патогенетически обоснованная классификация ПР, включающая в себя четыре стадии развития заболевания:

1. латентная стадия;

2. стадия первых клинических признаков и прогрессирования дистрофических процессов в хориоретинальном комплексе;

3. стадия манифестации клинических проявлений и генерализации дистрофических изменений хориоретинального комплекса;

4. стадия угнетения функций зрительной системы и тотальной деструкции хориоретинального комплекса

Теоретическая и практическая значимость работы заключается в том, что на основании данных ОСТ и анализа структурно-функционального состояния ЗС больных ПР и их родственников выявлены четыре стадии заболевания, установлены закономерности и механизмы их формирования, разработана концептуальная схема патогенеза, что позволило повысить точность и объективность диагностики, определить патогенетическую направленность лечения, индивидуального прогнозирования течения заболевания, первичной и вторичной профилактики.

Основные положения, выносимые на защиту

1. С помощью оптической когерентной томографии сетчатки и функциональных методов исследования у 31 % ближайших родственников больных ПР выявлена латентная стадия патологического процесса На следующих этапах развития заболевания установлены стадия

первых клинических признаков и прогрессирования изменений в хо-риоретинальном комплексе, стадия манифестации клинических проявлений и генерализации дистрофических изменений, стадия угнетения функций ЗС и тотальной деструкции хориокапиллярного комплекса. 2. Ведущими патогенетическими механизмами развития ПР являются: генетический дефект, детерминирующий нарушение синтеза белков в наружных сегментах фоторецепторов (ФР) и дисфункция пигментного эпителия сетчатки (ПЭС), что сопровождается снижением кровотока в хориокапиллярах, усилением гипоксии всех структур глаза, нарушением обменных процессов и угнетением зрительных функций.

Апробация работы

Основные положения работы доложены и обсуждены:

на третьей Евроазиатской конференции по офтальмохирургии (Екатеринбург, 2003);

на межрегионарной конференции офтальмологов, посвященной 40-летию детской глазной службы Красноярского края (Красноярск, 2003);

на юбилейной научно-практической конференции «Актуальные вопросы офтальмологии» (Томск, 2004);

на конференции посвященной 70-летию офтальмологической службы Алтайского края (Барнаул, 2004);

на II Международной конференция офтальмологов Причерноморья (Одесса, 2004);

на расширенном заседании научно-методического совета Иркутского филиала МНТК «Микрохирургия глаза» (Иркутск, 2005).

Публикации

По теме диссертации опубликовано 9 научных работ.

Структура и объем диссертации

Похожие диссертации на Патогенетическое обоснование классификационных признаков развития пигментного ретинита [Электронный ресурс]

Клинико-физиологические признаки высокой вероятности развития сердечных дизритмий при ЛОР операциях у детейТунян, Наира Тиграновна

Ранние признаки нарушений функции миокарда у детей с острым лимфобластным лейкозом на разных этапах полихимиотерапииПармон Светлана Павловна

Гидрогеомеханическое обоснование признаков активных тектонических нарушений в билимбаевском карбонатном массиве Кибанова Татьяна Николаевна

Морфологическое обоснование признаков полового диморфизма у женщин-спортсменокДюсенова, Алтын Акмырзаевна

Обоснование диагностических признаков почвенного плодородия в лесостепной и степной зонах для рационального использования земель сельскохозяйственного назначенияМаринина Ольга Андреевна

Обоснование использования экстерьерных признаков пород медоносной пчелы Apis mellifera L. в процедуре биомониторингаБрагазин Александр Андреевич

Обоснование отбора птиц по поведенческим признакам с целью улучшения воспроизводительных и продуктивных качеств Маринова Валентина Николова

Обоснование эффективности молекулярно-генетического подхода в изучении признаков риса, используемых в селекции и семеноводствеТокмаков, Сергей Вячеславович

Обоснование регламента технического обслуживания и ремонта ротационных узлов шагающих экскаваторов по вибрационным признакамЛхамжав Орхон

Генетическая характеристика признака "Тип развития" сортов мягкой пшеницы мироновской селекции Булавка Наталия Васильевна