Введение к работе
АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМИ. В педиатрической практике, и в частности в детской кардиологии, отмечается рост врояденных и наследственных заболеваний, что изменило общую структуру заболеваемости и смертности.
Существует достаточно большая группа синдромов, в генезе которых ведущая роль принадлежит врожденной дисплазии соединительной ткани (ВДСТ). Наиболее распространенные среди них синдромы Марфана, Элерса-Данлоса (СЭД). Холт-Орама и др. При данных синдромах описывается патология со стороны различных систем, в том числе и сердечно-сосудистой, которая, вероятно, является одним из проявлений генных мутаций. Указанные синдромы отличаются клиническим полиморфизмом и возможностью существования наряду с манифестными формами и стертых, позтому больные с этими заболеваниями - это контингент одни из самых слояных в диагностическом плане. Клинические варианты внутри-органной патологии, в том числе кардиальной, при синдромах ВДСТ достаточно разнообразны. В то яе время их частота и особенно частота различных видов сердечно-сосудистой патологии при этих синдромах, а такае их взаимообусловленность, до настоящего времени не определены. Этому обстоятельству в немалой степени способствует отсутствие у исследователей единства во взглядах о распространенности самих синдромов ВДСТ. Недостаточно разработаны и вопросы патогенеза синдромов ВДСТ, что является причиной отсутствия доступных лабораторных критериев диагностики, в связи с чем последняя базируется только на клинических проявлениях. Эти факторы приводят к неправильной трактовке патологии сердца у больных с ВДСТ и постановке, в большинстве случаев, ошибочного диагноза ревматизма,
- A -неревматического кардита и др.
Выпеизлокенное свидетельствует о необходимости изучения распространенности синдромов ВДСТ, частоты и специфичности различных видов внутриорганной патологии при них, в первую очередь сердечно-сосудистой, и их взаимообусловленности. Для решения этой задачи требуется разработка доступных инструментальных и лабораторных критериев диагостики ВДСТ, что даст возможность прогнозировать динамику роста различных заболеваний, а следовательно, и влиять на нее, что придает проблеме социальный характер.
ЦЕЛЬЮ настоящего исследования является совершенствование клинико-лабораторной диагностики и уточнение на их основе некоторых вопросов патогенеза генетически обусловленных синдромов ВДСТ у детей, определение наиболее характерных этих синд7 ромов внутриорганных проявлений, в первую очередь со стороны сердечно-сосудистой системы.
-
Определить частоту встречаемости различных синдромов ВДСТ у детей по результатам непрерывного скрининга среди 1000 больных.
-
Определить клинические варианты наиболее часто встречающихся у детей синдромов ВДСТ.
-
Дать клинико-инструментальнцю характеристику патологии сердечно-сосудистой системы при синдромах ВДСТ.
-
Изучить состояние органов брюшной полости и почек у больных с синдромами ВДСТ по данным ультразвукового исследования.
-
Разработать лабораторные критерии диагностики ВДСТ у детей на основании изучения показателей минерального и электролитного обмена и обмена органического матрикса соединитель-
- 5 -ной ткани, (коллаген и гликозоаминогликаны [ГАП).
НАУЧНАЯ НОВИЗНА. В работе приведены результаты непрерывного скрининга среди 1000 детей по выявлению синдромов ВДСТ, на основании которого установлено, что частота синдромов ВДСТ среди обследованных больных составляет 162, при этом СЭД П-ІІ типа верифицирован у 14,?'/., синдром Марфана - у 0,?И, Холт-Орама - у 0,32, Нунана, ЛЕОПАРД и черепно-ключичный дизостоз - по 0,1 обследованных, В связи с высокой распространенностью СЭД среди детей больные с этим синдромом были выбраны как объект исследования. В результате тщательного клинического обследования выделены наиболее типичные проявления этого синдрома. Впервые у детей больных СЗД проведено комплексное ультразвуковое исследование сердца, органов брюшной полости и почек, в результате которого установлена частота и специфичность различных видов кардиальной патологии и определены латентно протекающие сочетанные виды патологии органов брюшной полости и почек при этом синдроме. Биохимическими исследованиями у больных СЗД выявлены нарушения минерального и электролитного обмена (обмена фосфора, кальция, мочевой и щавелевой кислот, напряяенность калиевого и натриевого обмена), интенсификация обмена органических компонентов соединительной ткани (коллагена и ГАГ), что является новым в вопросах патогенеза СЭД. Результаты этих исследований дали возмов-ность предлоїить доступные лабораторные критерии диагностики СЗД и разработать клиническую классификацию синдромов ВДСТ.
ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧШСТЬ, На основании проведенного исследования описаны клинические варианты синдромов ВДСТ с учетом современных диагностических возмояностей ( УЗИ, ЗхоКГ, ЗКГ, ФКГ, биохимические исследования). Установлено, что самый распространенный из них - СЭД, который верифицирован у 14.?7. об-
следованных и для него определены наиболее характерные клинические проявления и уточнена частота различных видов аномалий сердечно-сосудистой системы, органов бришной полости и почек. В результате клинико-инструментального обследования кардиальная патология верифицирована у 65,ЭЭ/i больных СЭД, Наиболее часто у них (37.50И) диагностировался пролапс митрального клапана (ПИК). Вторым по частоте (19,857.) видом патологии сердца у больных СЗД были врояденные пороки сердца (ВПС). Наруиения ритма и проводимости выявлены у 10,29 больных СЭД, кардиомиопатии - у 2,212. Результавты ультразвукового исследования свидетельствуют, что для данного контингента больных характерно поражение почек в виде дисметаболи-ческой нефропатии (ДНИ), аелчевыводяцей системы в виде дис-кинезии желчного пузыря (1П) и подиелудочной железы в виде диспанкреатизма, которые длительно протекают латентно.
Полученные результаты биохимических исследований минерального и электролитного обмена позволяют использовать их как критерии лабораторной диагности СЗД. Эти данные дают основание рассматривать больных СЭД как группу риска по развитию дисметаболической патологии.
Результаты проведенного исследования способствуют разработке рациональной диспансеризации больных СЭД и их адекватной реабилитации.
ВНЕДРЕНИЕ В ПРАКТИКИ. Материалы диссертации доложены на заседании Харьковского областного общества детских врачей. Результаты исследования внедрены в практику работы Харьковской областной детской клинической больницы, НИИ ортопедии и травматологии ии.С.С.Ситенко (г.Харьков), в детских поликлиниках N 4,14 г.Харькова, в 3 районах Харьковской области, в детских поликлиниках N І.2 г.Сумы, в городской детской боль-
нице г.Сумы. Внедрены 2 рационализаторских предлояения.
ПУБЛИКАЦИИ. По теме диссертации опубликовано 15 работ в центральной печати и материалах Всесоюзных и Республиканских съездов и конференций.
ОСНОВНЫЕ ПОЛОШЕНИЙ ДИССЕРТАЦИИ, вынесенные на защиту: і. ВДСТ широко распространена среди детского контингента больных. Наиболее часто встречаемым синдромом ВДСТ является СЭД, для которого характерен клинический полиморфизм и разнообразие внутриорганной патологии.
-
Наличие налоб у больных СЭД предопределено внутриорганной патологией и биохимическими нарушениями (нарушениями минерального и электролитного обмена и обмена органических компонентов соединительной ткани), свойственных данному синдрому.
-
Для СЭД характерна высокая степень вовлечения в патологический процесс сердечно-сосудистой системы, при этом выявляемая кардиальная патология отличается разнообразием и длительным латентным течением.
.4. Течение ГШК у больных СЭД П-І типа носит прогредиент-ный характер вовлечения в процесс створок митрального клапана.
-
Аномалии сердечно-сосудистой системы, наряду с патологией органов брюшной полости и почек, ц больных СЭД необходимо относить к основным внутриорганным проявлениям данного синдрома, обдсловленным дисплазией соединительной ткани.
-
У больных СЗД выявлены различные нарушения электролитного и минерального обмена, интенсификация обмена коллагена и ГАГ, которые могут играть роль в развитии внутриорганной патологии при этом синдроме, В связи с этим их моино использовать как лабораторные критерии диагностики СЗД.
ДЕКЛАРАЦИЯ ЛИЧНОГО ВКЛАДА В РАЗРАБОТКУ НАУЧНЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ. Работа над диссертацией - сбор клинического материала, статистическая обработка, систематизация, выводы и рекомендации выполнены самостоятельно. Автор овладел основными методами, использоваными в работе. Автором самостоятельно был проведен скрининг детей с врокденной дисплазией соединительной ткани, клинико-инстррентальное и лабораторное обследование выявленных 13В больных с синдромом Элерса-Данлоса и ІЗ больных с другими синдромами.
ОБЪЕМ И СТРУКТУРА ДИССЕРТАЦИИ. Диссертация изложена на 200 страницах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, главы собственных исследований с пятью под-главами, заключения, выводов, практических рекомендаций, указателя литературы, включающего 2ЭВ источников (225 отечественных, 71 иностранных). Ратота иллюстрирована таблицами, рисунками и выписками из историй болезни. СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ
![Клинико-фенотипическая характеристика и состояние системного кровотока у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца [Электронный ресурс]](/i/i/4235/190736.png "Клинико-фенотипическая характеристика и состояние системного кровотока у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца [Электронный ресурс] Герасимова Татьяна Сергеевна")
