Оптимизация мероприятий пренатальной диагностики врожденных нарушений развития у плода в системе акушерского мониторинга на региональном уровне Лукина, Наталья Викторовна

Введение к работе

Актуальность проблемы

Врожденные аномалии развития у детей представляют серьезную медицинскую и социальную проблему, актуальность которой связана с их высокой частотой (до 5-6%), вторым местом в структуре перинатальной и младенческой смертности, психоэмоциональными и социально-экономическими потерями, возлагаемыми на семью и общество в целом (Барашнев Ю.И. и др., 2004; Николаева Е.И., Голубев В.А., 2005). Спорадический характер возникновения врожденных нарушений развития определили важность развития современных профилактических мероприятий и поиск новых эффективных алгоритмов акушерского мониторинга в проведении ранней качественной пренатальной диагностики (ПД) (Жученко Л.А., Тамазян Г.В., 2010).

В настоящее время возможно диагностировать антенатально большинство тяжелых врожденных пороков развития (ВПР) и хромосомных аномалий (ХА) у плода, что позволяет своевременно определить дальнейшую тактику ведения беременности (Айламазян Э.К., Баранов В.С., 2007). Важной задачей практического здравоохранения является разработка и оптимизация путей и методов профилактики врожденных болезней у детей и алгоритмов их дородового применения на ранних сроках беременности.

В России двухуровневый порядок пренатального обследования впервые был регламентирован приказом МЗ РФ № 457 от 28.12.2000г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» и ориентирован на общую сеть женских консультаций, представляющих I уровень ПД, и проведение биохимического скрининга (БС) во II триместре беременности при отсутствии системы оценки качества ПД в рамках акушерского мониторинга. Эффективность пренатальных мероприятий по выявлению ВПР в течение последних 10 лет в нашей стране оценивалась на основании данных мультицентровых исследований. Так, авторами Юдиной Е.В. и др. (2002) отмечено в среднем 7,5 случаев диагностики ВПР на 1000 ультразвуковых исследований (УЗИ), что в 3 раза меньше возможного. В связи с отсутствием унифицированного порядка формирования среди беременных группы высокого риска по рождению ребенка с ХА отмечено большое число неоправданных инвазивных вмешательств с минимальным подтверждением ХА (5,1-5,9%) (Вахарловский В.Г., 2007; Юдина Е.В. и др., 2002; Юдина Е.В., 2007). Многие грубые нарушения развития ребенка не диагностируются антенатально, приводят к росту детской заболеваемости и летальности, в том числе по причине несвоевременной коррекции врожденных аномалий. Следовательно, проблема эффективной ПД ВПР и ХА плода является важной и до конца нерешенной.

Использование в странах мира с 2001 года мероприятий ПД, основанных на проведении комбинированного скрининга в I триместре беременности при соблюдении стандартизации определения биохимических, биометрических параметров и эхографических маркеров (ЭГМ) патологии плода с включением их в автоматизированные программы расчета индивидуального риска, способствовали пересмотру отечественной системы ПД. С 2010 года в нашей стране предложен новый порядок ПД, в связи с чем актуальной задачей для регионального здравоохранения является анализ практического состояния ПД и оптимизация ее организационных и методологических аспектов в целях повышения эффективности выявления ВПР и ХА у плода в системе акушерского мониторинга, что определило необходимость проведения настоящего исследования.

Цель исследования: совершенствование системы массовой пренатальной диагностики нарушений развития у плода на региональном уровне посредством оценки эффективности ее мероприятий и разработки новых алгоритмов.

Задачи исследования:

1. Проанализировать общую частоту ВПР и ХА у плодов и новорожденных детей на территории Смоленской области за 2005-2010 гг.

2. Выявить долю летальных и тяжелых эховизуализируемых пороков развития в структуре ВПР у плодов и новорожденных.

3. Оценить эффективность системы мероприятий пренатальной диагностики ВПР и ХА в системе акушерского мониторинга в регионе за 2005-2010 гг.

4. Определить региональные организационные и методические мероприятия для улучшения пренатального скрининга в Смоленской области и разработать алгоритмы нового порядка пренатального обследования беременных на врожденную патологию у плода.

Положения, выносимые на защиту:

3. 1. Существующая в рамках приказа МЗ РФ от 28.12.2000г № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» система пренатальной диагностики в Смоленской области, ориентированная на сроки II триместра беременности и основанная на работе специалистов сети женских консультаций, оказалась неэффективной. Чувствительность ультразвуковой ПД в обнаружении летальных и тяжелых эховизуализируемых врожденных пороков развития за период исследования (2005-2010 гг.) составила 62,5% при допустимо возможных, по международным данным, показателях более 90%.

   2. Низкий показатель доли пренатально выявленных в области хромосомных аномалий (42,0%) определяет необходимость перевода региональной системы пренатального скрининга на массовые диагностические технологии в сроки I триместра с возможной частотой обнаружения ХА от 85% до 97% по данным международного стандарта, разработанного БеІаІ Medicine Foundation (FMF).

   3. Для повышения эффективности пренатальной диагностики ВПР и ХА в Смоленской области путем проведения массового комбинированного скрининга беременных в сроках I триместра (11-13+⁶ недель) в соответствии с международным стандартом необходима организация 4-х межрайонных кабинетов ПД с подготовкой и сертификацией 12 врачей ультразвуковой диагностики экспертного уровня и внедрением доказательно эффективных биохимических методов и программного обеспечения для регулярного аудита над контролем качества всей системы пренатального обследования.

   Научная новизна

   Впервые в Смоленской области проведен анализ частоты и структуры врожденных аномалий развития среди плодов и новорожденных детей с выявлением доли летальных и тяжелых эховизуализируемых ВПР и ХА, подлежащих обнаружению в рамках пренатального скрининга в целях формирования оптимальной акушерской и постнатальной тактики.

   Впервые определена доля пренатально диагностированных врожденных пороков и ХА в регионе и оценена значимость неинвазивных технологий дородовой диагностики: ультразвукового и биохимического скрининга с системой расчета индивидуального риска в сроках II триместра беременности.

   Впервые уточнена частота хромосомных заболеваний у плодов и новорожденных при наличии факторов риска у беременных (возраст, анамнез, биохимические и/или эхографические маркеры), как изолированных, так и сочетанных, и определена их сравнительная значимость в качестве показаний к проведению ин- вазивной ПД и кариотипированию плода.

   Практическая значимость Определены пути совершенствования массового пренатального скрининга для повышения уровня диагностической помощи в системе акушерского наблюдения беременных женщин в Смоленской области.

   Сформированы новые алгоритмы пренатальной диагностической помощи беременным женщинам и будущим детям, разработанные на основе научной оценки эффективности ПД в регионе и ориентированные на своевременное оказание специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи беременной и новорожденному.

   Личное участие автора в проведенном исследовании Все использованные в работе данные получены при непосредственном участии автора, начиная с этапа постановки цели и задач, разработки методических подходов и их выполнения. Автором лично проведен сбор первичных данных, осуществлены консультирование беременных группы высокого риска по наличию аномалий развития у плода и ведение мониторинга ВПР, обработка, анализ и обобщение результатов для написания и оформления рукописи. Полученные автором результаты использованы для научного обоснования необходимости перехода на качественно новый уровень массового пренатального скрининга посредством внедрения в регионе нового алгоритма и современных, доказательно эффективных мероприятий ПД нарушений развития ребенка в I триместре беременности (11-13+⁶ недель).

   Внедрение результатов работы в практику

   Разработанный алгоритм проведения мероприятий ПД и региональная система сбора и регистрации данных о ВПР внедрены в деятельность учреждений здравоохранения Смоленской области, практику службы медико-генетической, акушерско-гинекологической, педиатрической и ультразвуковой диагностики.

   На основании результатов работы в целях совершенствования пренатального скрининга и обеспечения условий для выполнения обследования беременных в сроки I триместра (11—13+⁶ недель гестации) издан региональный приказ Департамента Смоленской области по здравоохранению от 30.03.2011 г. № 330 «Об утверждении Порядка мероприятий пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Смоленской области».

   Апробация работы

   Основные положения и результаты настоящей работы доложены и обсуждены на научных и практических конференциях: 34-й, 36-й, 38-й конференциях молодых ученых СГМА (Смоленск, 2006 г., 2008 г., 2010 г.); на областных совещаниях акушеров-гинекологов Смоленской области (2007 г., 2008 г., 2009 г., 2010 г., 2011 г.); на V Ежегодном Конгрессе специалистов перинатальной медицины «Современная перинатология: организация, технологии и качество» в рамках XI Всероссийского научного форума «Мать и дитя» (Москва, 2010 г.); на совещании в МЗ и СР РФ по выполнению мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка (Москва, 2011 г.).

   Диссертационная работа апробирована и рекомендована к защите в ГБОУ ВПО «Смоленская государственная медицинская академия» 3 декабря 2012 года.

   Публикации

   По теме диссертации опубликовано 9 печатных работ - статьи в отечественной печати, из них 1 статья в журнале, рекомендуемом ВАК РФ.

   Объем и структура диссертации

   Похожие диссертации на Оптимизация мероприятий пренатальной диагностики врожденных нарушений развития у плода в системе акушерского мониторинга на региональном уровне

   

   Клинико-синдромальный подход к пренатальной ультразвуковой диагностике нарушений развития плода для оценки репродуктивного прогнозаАндреева, Елена Николаевна

   

   Прогнозирование, диагностика и лечение нарушений формирования репродуктивной системы у девочек с задержкой полового развитияАболонина Оксана Викторовна

   Нарушения развития плода у беременных с экстрагенитальными заболеваниями, их профилактика и лечениеЗамалеева, Розалия Семеновна

   

   Клинико-патогенетическое значение нарушений липидного метаболизма в развитии гипоксии плода при преэклампсииКотлова Елена Валерьевна

   Хроническая гипоксия плода у женщин с привычным невынашиванием и антенатальные критерии риска развития церебральных нарушений у новорожденныхВодолазская, Татьяна Ивановна

   

   Антенатальные аспекты развития иммунной системы плода при физиологической и осложненной беременностиГребеняк Ольга Алексеевна

   

   Значение адаптационных изменений сердечно-сосудистой системы плода при синдроме задержки развития и гестозе для выбора акушерской тактики [Электронный ресурс]Орехова Валентина Константиновна

   Особенности развития функций центральной нервной системы у плодов при многоплодной беременностиПрохорова, Виктория Сергеевна

   ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ЛИЦА У ПЛОДАВоеводин, Сергей Михайлович

   

   Диспансеризация женщин группы высокого риска по развитию врожденной патологии сердечно-сосудистой системы у плодаГрачева Ольга Николаевна