Содержание к диссертации
стр
Список сокращений 4
Введение 5
Глава I Обзор литературы
I 1 Стопа человека, ее функции и формирование, классификация
плоскостопия, история изучения и распространенность 10
Этиопатогенез статического плоскостопия, диагностика, вопросы профилактики и лечения 20
Состояние опорно - двигательного аппарата при статическом плоскостопии 29 Глава II Материалы и методы исследования
II 1 Материал исследования 32
II 2 Методы исследования 34
Результаты собственных исследований
Глава III Характеристика состояния физического развития и стоп у детей в возрасте 7-8 лет
III 1 Состояние физического развития и стоп у детей контрольной
группы и с плоскостопием 44
III 2 К оценке полового диморфизма в физическом развитии и
стоп у детей контрольной группы и с плоскостопием 43
III 3 Вопросы симметрии и асимметрии стоп у детей контрольной
группе и с плоскостопием 62
III 4 Обсуждение 71
Глава IV Роль генетических и средовых факторов в формировании
статического плоскостопия
IV 1 Анализ генетической детерминации статического
плоскостопия в рамках моногенной модели 74
IV 2 Анализ генетической детерминации статического
плоскостопия в рамках мультифактериальной модели 79
IV 3 Исследование роли некоторых паратипических факторов в
формировании статического плоскостопия 81
IV 4 Медико-генетическое консультирование статического
плоскостопия 87
IV 5 Обсуждение 90
Глава V Оценка вклада генетических и средовых факторов в
формировании фенотипических дисперсий основных показателей стоп
V 1 Вклад генетических и средовых факторов в формировании
фенотипических дисперсий основных показателей стоп у детей кон
трольной группы 92
V 2 Вклад генетических и средовых факторов в формирование
фенотипических дисперсий основных показателей стоп у детей с
плоскостопием 96
V 3 Сравнительный анализ роли генетических и средовых
факторов в формировании фенотипических дисперсий основных пока
зателей стоп у детей контрольной группы и с плоскостопи
ем 100
V 4 Обсуждение 104
Глава VI Исследование генетической н средовой детерминированности
основных показателей стоп
VI 1 Исследование генетической и средовой детерминирован
ности основных показателей стоп у детей контрольной группы 107
VI 2 Исследование генетической и средовой детерминированности
основных показателей стоп у детей с плоскостопием 112
VI 3 Сравнительный анализ генетической и средовой детерминиро
ванности основных показателей стоп у здоровых детей и с плоскосто
пием 117
VI 40бсуждение 120
Заключение 122
Выводы 129
Практические рекомендации 131
Список литературы 132
Приложения 150
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
Введение к работе
Актуальность темы. Статическое плоскостопие является самостоятельным заболеванием опорно-двигательного аппарата.
Данные различных авторов [7, 43, 75, 84, 87,138,143, 151, 159] о частоте этой патологии противоречивы и варьируют от 2% до 90%..
Проблема статического плоскостопия постоянно привлекает к себе внимание исследователей из-за его значительной распространенности, многочисленных и разнообразных жалоб больных на боли в стопах и в вышележащих отделах скелета вследствие развития дистрофически-дегенеративных изменений в них. Плоскостопие снижает трудоспособность вплоть до ее полной потери, ограничивает пригодность к военной службе. "Никакое страдание не губит столько социальное существование, как плоскостопие", - Lange и Schede (1924).
В современной медицинской литературе сформировалось представление о статическом плоскостопии как о заболевании, причинами возникновения которого являются: действие тератогенных факторов на плод во время беременности, мезенхимальная недостаточность, хроническая перегрузка отдельных частей опорно - двигательного аппарата, приводящая к нарушению рессорной функции стопы и другие.
Несмотря на значительные усилия в изучении этиопатогенеза плоскостопия [32, 33, 34,43,45, 54, 57, 63, 66, 75,76, 80, 106, 110,135, 137,138, 141, 145, 151, 153, 156, 163, 167, 187, 194] в научной литературе не получили должного освещения вопросы генетической детерминации статического плоскостопия как такового. Остается неизученным состояние физического развития детей с плоскостопием. Отсутствуют данные о вкладе генетических и средовых факторов в формировании фенотипических дисперсий основных характеристик стоп детей в норме и с плоскостопием.
Необходимо отметить, что на сегодняшний день отсутствует система целенаправленных мероприятий по профилактике статического плоскосто-
пия. Предлагаемые в литературе рекомендации носят общегигиенический характер без учета роли наследственных факторов. В свете изложенного использование генетических подходов к изучению наследственной предрасположенности к статическому плоскостопию, вовлеченности паратипических факторов в формирование этой патологии создают предпосылки для расширения представлений об этиопатогенезе заболевания и разработки научно-обоснованных подходов к вопросам профилактики, раннего выявления и медико-генетического консультирования при статическом плоскостопии.
Цель исследования
Оценить роль наследственных и средовых факторов в формировании статического плоскостопия у детей и разработать рекомендации по медико-генетическому консультированию и профилактике этого заболевания.
Задачи исследования
Провести оценку вклада наследственности и среды в формировании статического плоскостопия у детей в возрасте 7-8 лет.
Изучить роль паратипических факторов в этиологии статического плоскостопия.
Установить влияние генетических и средовых факторов в формировании фенотипических дисперсий основных показателей физического развития и стоп.
Оценить состояние физического развития детей со статическим плоскостопием.
Получить количественные оценки вклада генетических и средовых факторов в детерминации основных параметров стоп у здоровых детей и детей со статическим плоскостопием.
6. Разработать рекомендации по профилактике статического плоскостопия и медико-генетическому консультированию.
Научная новизна и практическая ценность
Получены новые знания, расширяющие представление об этиопатогене-зе статического плоскостопия с оценкой роли генетических и средовых факторов в его формировании.
На основе сегрегационного анализа доказана мультифакториальная природа изучаемого заболевания. Выявлены паратипические факторы, вовлеченные в проявление статического плоскостопия.
Впервые получен вклад генетических и средовых компонент в формирование общих фенотипических дисперсий основных показателей стоп у здоровых детей и с плоскостопием. Установлены особенности генетической детерминации основных показателей физического развития и стоп детей контрольной группы и имеющих плоскостопие. Определена роль средовых факторов в формировании основных показателей стоп.
На основании данных семейного анамнеза и использования генетико-математических методов получены оценки рекуррентного риска формирования статического плоскостопия, обоснованы рекомендации по медико-генетическо-му консультированию.
Внедрение результатов исследования
Полученные результаты используются в деятельности педиатрической и ортопедической служб г. Курска и Курской области, Курской областной медико-генетической консультации, при проведении профилактических осмотров, в учебном процессе кафедр медицинской биологии, генетики и экологии, педиатрии, детской хирургии и ортопедии.
Апробация работы и публикации
Результаты работы доложены на итоговой научной сессии КГМУ (1999); на конференции студентов и молодых ученых (г. Курск, 2000; г. Екатеринбург, 2001); на Российской научно-практической конференции (Орел, 2001); на II Конгрессе молодых ученых "Научная молодежь на пороге XXI века" (Томск, 2001); на юбилейной научно-практической конференции, посвященной 100-летию каф. общей гигиены с экологией (С- Петербург, 2001).
По теме диссертации опубликовано 10 печатных работ.
Объем и структура диссертации
Работа изложена на 137 страницах машинописного текста, иллюстрирована 35 таблицами, 10 рисунками. Состоит из введения, 6 глав, заключения, выводов, 25 приложений. Список литературы включает 201 источник, в том числе 69 источников зарубежной литературы.
Основные положения, выносимые на защиту
Статическое плоскостопие наследуется по мультифакториальному типу. Установлены паратипические факторы, оказывающие влияние на его формирование.
Дети в возрасте 7-8 лет, имеющие статическое плоскостопие уступают здоровым этой же возрастной группы по основным показателям физического развития и характеризуются статистически значимыми различиями по 6 подометрическим признакам. У них, по сравнению с пробандами контрольной группы, установлена статистически достоверная дезинтеграция корреляционных связей между изучаемыми параметрами стоп.
Формирование статического плоскостопия у детей 7-8 лет нивелирует эффект асимметрии стоп, имеющийся у здоровых этой же возрастной
группы. Половой диморфизм по основным параметрам стоп у детей сравниваемых групп не установлен.
Фенотипические дисперсии показателей стоп как у здоровых детей, так и со статическим плоскостопием формируются за счет генетических (G), средовых (Е) компонент и материнского эффекта (Me). Однако количественное и качественное соотношение вклада этих составляющих в вариабельность подавляющего большинства исследуемых подометрических характеристик у детей с плоскостопием имеют свои особенности по сравнению с нормой.
Исследуемые показатели стоп у здоровых детей генетически детерминированы. Вклад наследственных факторов в формировании большинства из них варьировал от 0,55 до 0,86 по отдельным признакам.
У детей со статическим плоскостопием установлено снижение уровня генетической детерминации всех показателей стоп и существенные изменения в силе и характере взаимодействия наследственных и средовых факторов в их формировании.
