Введение к работе
Актуальность работы. Писчий спазм (ПС) по своей феноменологии – дистонический гиперкинез, основной тип экстрапирамидных расстройств, является самой распространённой формой фокальной дистонии (ФД) специфического вида действия, нарушающий определённый вид действия – письмо [Sheehy M.P., Marsden C.D., 1982; Movement Disorder Society, 1985].
ПС характеризуется непрерывными непроизвольными сокращениями мышц кисти и предплечья в момент письма, формированием патологической дистонической позы кисти в виде «скручивания» [Classen J., 2003; Byl N.N. et al. 2004; Freund H.-J. et al. 2005; Hallett M., 2006; Sheean G., 2007; Zeuner K.E. et al., 2008; Lin P.T. et al., 2009; Somma-Mauvais H. et al., 2010].
Основа диагностики ПС – клиническое распознавание специфических черт дистонического феномена [Albanese A. et al., 2006; Movement Disorder Society, 2009], что по сей день определяет трудности в диагностике, высокую степень ошибочных диагнозов при писчем спазме [Schuele S.U. et al., 2004; Tarsy D. et al., 2006; Rosset-Llobet J. et al., 2010], и, как следствие, неверно выбранную тактику терапевтического воздействия [., 2009; Zeuner K.E. et al., 2008,2009].
Распространённость фокальных дистоний: 30 случаев на 100000 населения, заболеваемость – 24 на 1 миллион [Movement Disorder Society,2009], писчего спазма: в Италии – 3,8-80 на 1 миллион [Defazio G. et al.,2007], в Европе – 7-69 на 1 миллион [Torres-Russotto D. et al., 2008]. По сравнению с другими формами фокальных дистоний [Петрова Л.А., 1998; Моренкова А.Э., 1999; Орлова О.Р., 2000], отмечена большая распространенность ПС среди лиц молодого трудоспособного возраста [Jedinak P.et al.,2001; ,2004]. Выраженная социальная дезадаптация и инвалидизация пациентов, снижение качества жизни, социально-экономические последствия определяют интерес к проблеме [Lim V.,2007].
До конца не ясны патогенетические механизмы ПС, среди которых обсуждаются несостоятельность механизмов пластичности нервной системы – патологическая адаптационная пластичность [. et al., 2003; Classen J. 2003; Berardelli A. et al.,2004; . et al., 2008; Hallett M. et al., 2009] и реорганизация корковых полей, дезорганизация сенсо-моторной системы, в частности, процессов взаимодействия сенсорных потоков [Elbert T. et al., 1998; . et al., 2009; . et al., 2009]. Обсуждаются генетические механизмы – аутосомно-доминантный тип наследования [Ozelius L., et al., 1989-2009; Kamm С. et al., 2000; Bressman S.B. et al., 2004], аномалия генов DYT-1, 6, 7, 11, 13 при фокальных дистониях, в т.ч., ПС [Klein Ch. et al., 1999, 2009; Tarsy D. et al.,2006; Patil V.K. et al.,2010], однако подчёркивается, что в 70% случаев у лиц, имеющих мутацию данных генов, не наблюдается клинических проявлений дистонии [Movement Disorder Society, 2009].
Недостаточно сформулированы основы клинической диагностики ПС, не разработаны патогенетически обоснованные методы терапии, отсутствует социологический портрет таких больных. Поскольку в природе не существует моделей писчего спазма у животных, то актуальной является разработка компьютерной модели движения руки с целью изучения организации процесса письма, моделирования и оценки афферентно-эфферентных взаимоотношений в сопоставлении с клиническими особенностями писчего спазма.
Цель исследования
Изучение клинических особенностей и социо-демографических характеристик ПС, механизмов нарушения моторики кисти и разработка патогенетически обоснованной системы реабилитации.
Задачи исследования
-
Разработка алгоритма клинической диагностики ПС с количественной и качественной оценкой тяжести двигательных и сенсорных расстройств.
-
Изучение социо-демографической характеристики популяции больных ПС.
-
Изучение нейрофизиологических особенностей функционирования сегментарно-периферического уровня нервной системы больных ПС.
-
Изучение нейрофизиологических особенностей функционирования надсегментарного и стволового уровня нервной системы больных ПС.
-
Разработка нового нейрофизиологического метода трёхмерного видеоанализа движений для оценки двигательной функции кисти с целью изучения функционального состояния процессов планирования и реализации двигательного акта на высшем корковом уровне (на модели писчего спазма).
-
Изучение организации мелкой моторики кисти у больных ПС и ЗИ новым методом исследования.
-
Разработка комплекса реабилитационно-восстановительных мероприятий при ПС с оценкой его экономической эффективности.
Научная новизна
-
Разработан методологический и методический подход к изучению заболеваний с нейродинамическим субстратом на модели ПС, заключающийся в тестировании сенсо-моторной интеграции на разных уровнях нервной системы (сегментарно-периферическом, стволовом, надсегментарном).
-
Разработан новый нейрофизиологический метод для количественной оценки двигательной функции кисти при ПС с использованием медицинской техники «Система оптического анализа двигательных нарушений» (получен Патент на изобретение 2371088 С1 от 27.10.2009г.), который позволяет уточнить характер патологического паттерна движения в виде нарушения процессов предподготовки и реализации планируемого действия. Показаны новые возможности использования метода в оценке эффективности проводимой реабилитационной терапии.
-
Выявлены периферические факторы патогенеза и симптомообразования ПС, предложена рубрификация периферических факторов патогенеза на афферентные и эфферентные. Показана пусковая роль периферических факторов в развитии заболевания, их роль в «выборе» локализации и латерализации дистонического синдрома и в возникновении асимметрии клинических проявлений.
-
Выявлены функциональные нарушения на разных уровнях нервной системы при ПС (от коры головного мозга до периферического нейро-моторного аппарата) и показано их участие в патогенезе и симптомообразовании заболевания.
-
Обоснована необходимость последовательного (этапного) проведения реабилитационных мероприятий, основанных на этапах становления (присоединения) симптомов в рамках клинической картины ПС, показана высокая клиническая эффективность предложенных реабилитационных мероприятий.
-
Показана роль фактора перетруживания кисти (на примере машинописи) в генезе фокальной дистонии кисти (на модели спазма машинисток – аналога ПС).
Практическая значимость работы
-
-
Разработаны комплексные клинические опросники, предназначенные для клинической диагностики ПС и спазма машинисток.
-
Предложена клиническая классификация и описан спектр клинических вариантов ПС, разработаны диагностические приемы выявления каждого из вариантов. Введены критерии социальной дезадаптации и социализации больных ПС.
-
Выявлена вероятная роль генетического фактора в этиологии дрожательной формы ПС, показана необходимость клинического осмотра членов семьи больного для своевременного выявления и профилактики развития двигательных нарушений.
-
Показана важность анализа формирования моторного стереотипа письма в детстве у больных ПС для последующей реабилитации. Выявлена важная роль фактора перетруживания в патогенезе ПС и разработаны мероприятия по его коррекции.
-
Показана важность выявления функциональной недостаточности периферического нейро-моторного аппарата, реализующего дистонический гиперкинез, для диагностики и лечения ПС, и устранения поддерживающих периферических факторов для повышения эффективности лечения ПС.
-
Показана диагностическая ценность электрофизиологических методов исследования (вызванных брюшных рефлексов, вызванных кожных симпатических потенциалов, трёхмерного видеоанализа движений) в диагностике и дифференциальной диагностике ПС.
-
Разработана система реабилитации больных ПС с учётом индивидуальных особенностей, включающая воздействие на все уровни нейродинамического субстрата. Выявлены предикторы эффективности предложенного метода лечения ПС и показана его высокая экономическая эффективность.
Положения, выносимые на защиту
-
-
-
Этиопатогенетическим механизмом формирования писчего спазма является сочетание ряда патологических факторов, находящихся в определённых устойчивых соотношениях между собой, которые запускаются под воздействием индивидуальных триггеров-провокаторов. Базовым нейрофизиологическим механизмом ПС является нарушение процессов планирования моторного акта письма, которые реализуются путём нарушения нормальных реципрокных соотношений между избыточной афферентацией, с одной стороны, и недостаточным ингибированием афферентных потоков на разных уровнях нервной системы, участвующих в контроле движений, - с другой.
-
Структурно-функциональной базой фокальной дистонии кисти является формирование многоуровневого нейродинамического субстрата, объясняющего динамичность клинических проявлений писчего спазма.
-
Результативность реабилитационного подхода при писчем спазме может быть достигнута индивидуально разработанной терапевтической стратегией, сочетающей несколько видов воздействия на разные уровни нейродинамического субстрата дистонии, постоянно корректируемых и видоизменяемых, с целью снижения афферентного потока или усиления ингибирующих процессов на тех же уровнях.
-
Фактор перетруживания (ежедневные монотонно повторяющиеся точные движения пальцами) нельзя расценивать как облигатный фактор развития фокальной дистонии кисти в популяции здоровых лиц, но можно рассматривать как триггер-фактор у лиц, имеющих предрасположенность к развитию дистонии. Недостаточность функции глубокого сгибателя пальцев неведущей руки является предиктором развития ПС в недоминантной руке – билатерального ПС.
Личный вклад автора в выполнение работы. Автором лично проведено клинико-неврологическое и нейрофизиологическое исследования пациентов. Проведены беседы и информирование больных о деталях исследования. Больные ПС осмотрены согласно разработанной автором Индивидуальной регистрационной карте (до начала, на разных этапах восстановления и по завершении курса терапии). Автор прошел курс обучения пользователя программного обеспечения Qualisys Track Manager, Visual 3D системы Qualisys Motion Capture и эксплуатации камер ProReflex для регистрации видеоанализа движений кисти, по завершении которого получил Сертификат международного образца. Автором лично разработан и запатентован метод оценки двигательной функции кисти с использованием системы «Оптического анализа нарушения двигательных функций». Вся полученная информация проанализирована, систематизирована и обработана статистически автором лично.
Внедрение результатов в практику. Предложенные рекомендации внедрены в практику Отдела патологии вегетативной нервной системы НИЦ ГОУ ВПО Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, Клиники нервных болезней им. А.Я. Кожевникова ГОУ ВПО Первого МГМУ им. И.М.Сеченова, кафедры нервных болезней ФППОВ ГОУ ВПО Первого МГМУ им. И.М. Сеченова при подготовке врачей-интернов, ординаторов и на циклах усовершенствования врачей-неврологов, Клиники головной боли и вегетативных расстройств академика А. Вейна, ЦКБ №2 им. Н.А. Семашко ОАО РЖД, Отделения нейрореабилитации и физиотерапии Научного центра неврологии РАМН, Лечебно-оздоровительного Центра УД МИД РФ, ФГУ РНЦ Восстановительной медицины и курортологии Минздравсоцразвития РФ.
Разработаны: «Комплексный клинический опросник для больных писчим спазмом» (в соавторстве с д.м.н., профессором кафедры нервных болезней ФППОВ Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, О.Р. Орловой, 1995); «Опросник оценки качества жизни родственников, ухаживающих за больным, перенёсшим инсульт» и «Опросник для больных, перенёсших инсульт» (в соавторстве с д.м.н., профессором кафедры общественного здоровья и здравоохранения с курсом экономики Медико-профилактического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова В.М. Алексеевой, 2005); «Опросник для лиц, много печатающих на компьютере» (в соавторстве с заведующим Отделом патологии вегетативной нервной системы НИЦ Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, д.м.н., профессором С.Б. Шварковым, 2009).
Апробация работы. Основные положения диссертации доложены и обсуждены на конференциях, съездах, заседаниях: на II конференции молодых учёных России с международным участием «Фундаментальные науки и прогресс клинической медицины» (Москва, 2001); на VIII Всероссийском съезде неврологов (Казань, 2001); на заседании Московского общества неврологов (Москва, 2002); на заседании Экспертного совета Минздрава России по стандартизации в здравоохранении (Москва, МЗ РФ, 2003); на заседании Профильной комиссии «Технологии и качество медицинской помощи» Минздрава России по стандартизации в здравоохранении (Москва, МЗ РФ, 2003); на научно-практической конференции «Неврология, реабилитация, биомеханика» (Зеленоград, 2003); на научно-практической конференции «Высокие технологии в терапии и реабилитации заболеваний нервной системы» (Москва, 2008); на ежегодной научно-практической конференции «Вегетативные расстройства в клинике нервных и внутренних болезней» (Москва, 2008); на I Национальном Конгрессе по болезни Паркинсона и двигательным расстройствам с международным участием – 2-е место за стендовый доклад (Москва, 2008); на II научно-практической конференции с международным участием «Вегетативные расстройства в клинике нервных и внутренних болезней» – стендовый доклад (Москва, 2009), на VI Ежегодной научно-практической конференции с международным участием, посвящённой памяти академика А.М.Вейна (Москва, 2010); на X Московском международном Салоне инноваций и инвестиций – награждена Дипломом (Москва, 2010); на I Всероссийском фестивале науки «Инновации – медицине» (Москва, 2011).
Работа апробирована 25 ноября 2010 года на еженедельной совместной конференции кафедры нервных болезней ФППОВ и Отдела патологии вегетативной нервной системы НИЦ Первого МГМУ им. И.М.Сеченова (Протокол №11).
Публикации: по теме диссертации опубликованы 40 печатных работ, в том числе 16 в рецензируемых ВАК журналах, 4 тезиса на иностранном языке в материалах зарубежных конференций, 4 тезиса в материалах конференций с международным участием, 6 тезисов в материалах Всероссийских конференций и съездов. Материалы диссертации вошли в практическое руководство для врачей «Применение Ботокса (токсина ботулизма типа А) в клинической практике» (2002), в Пособие для врачей «Писчий спазм (клиника, диагностика, лечение)», утверждённое на секции №27 МЗ РФ (2003), в Руководство для врачей «Болезнь Паркинсона и расстройства движений» (2008), в Медицинскую технологию «Метод восстановления двигательной функции кисти при фокальной дистонии – писчем спазме» (2009), в Медицинскую технологию «Метод количественной оценки двигательной функции кисти у больных писчим спазмом с использованием медицинской техники «Система оптического анализа двигательных нарушений» (2009), в рекомендации для врачей ЛОЦ УД МИД РФ «Методы коррекции и профилактики при профессиональных нарушениях функции кисти» (2010), в рекомендации для пациентов «Профилактика и коррекция нарушений функции кисти у лиц, много работающих на компьютере» (2010). Получен Патент на изобретение RU 2371088 С1 от 27.10.2009г. (2009). Награждена медалью ММА им. И.М. Сеченова «За лучшую научную работу» (2002).
Структура и объем диссертации. Диссертация изложена на 333 страницах машинописного текста и состоит из введения, 5 глав (обзор литературы, материал и методы исследования, результаты экспериментальных исследований, оценка социальной дезадаптации, анализ эффективности терапии), обсуждения полученных результатов, выводов, практических рекомендаций, библиографического указателя использованной литературы, включающего 351 источник литературы (из них 92 отечественных и 259 зарубежных), и приложения. Диссертация иллюстрирована 53 таблицами, 20 рисунками, 69 фотографиями и 6 схемами.
Похожие диссертации на Писчий спазм: клиника, диагностика, лечение
-
-
-
