Содержание к диссертации
Введение
Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 10
1.1 Патогенетические аспекты и наследственная основа семейно- наследственной сирингомиелии 10
1.2 Наследственные и средовые факторы в формировании семейно-наследственной сирингомиелии и МК 1. Особенности наследственной передачи сирингомиелии и МК 1 22
1.3 Клинические аспекты семейно-наследственной сирингомиелии и МК 1.
28
Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 33
Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ 42
3.1. МРТ-морфологический и МРТ-морфометрический анализ больных семейно-наследственной сирингомиелией и МК и их родственников 42
3.2. Генетико-нейровизуальный анализ при семейно-наследственной
сирингомиелии 87
3.3. Клинические и клинико-МРТ характеристики больных семейной
сирингомиелией и их родственников. Клинико-МРТ-генеалогический
анализ дизрафических признаков всемьях 99
3.4. Клинико-МРТ-генеалогический анализ дизрафических признаков в
семьях 115
ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ 123
ВЫВОДЫ 136
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ 138
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 139
- Патогенетические аспекты и наследственная основа семейно- наследственной сирингомиелии
- МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
- МРТ-морфологический и МРТ-морфометрический анализ больных семейно-наследственной сирингомиелией и МК и их родственников
Введение к работе
Актуальность проблемы.
Сирингомиелия, хроническое прогрессирующее заболевание с образованием продольных полостей в спинном мозге, характеризуется распространенностью от 7 до 130 случаев на 100 000 населения. Одной из зон с высокой заболеваемостью сирингомиелией является регион Татарстана (Сироткин В. М., 1970; Борисова Н. А, Баликова И. В., Кучаева Г. А., 1989; Bogdanov Е., 2002). Сирингомиелия может возникать как спорадически, так и быть наследственно-обусловленной (Bentley S., Campbell М., Caufmann P., 1975). Хотя описания семейных случаев сирингомиелии насчитывают более чем вековую историю, они являются редкими в структуре спорадической заболеваемости (Catel М., Menault F., Pecker J., 1979; Speer M., 2000; 2003); составляя всего около 2% (Сироткин В. М, 1971; Zakeri A., Glasauer F., EgnatchikJ., 1995).
На сегодняшний день оптимальным методом диагностики сирингомиелии, позволяющим визуализировать морфологическую основу заболевания, является МРТ (Макаров А. Ю., Холин А. В., Крицкая Л. А., 1991; Oldfield Е. Н., Muraszko К., Shawker Т. et al, 1994; Small J., Sheridan P., 1996). Благодаря MPT-исследованиям стало известно, что в основе большинства случаев спорадической сирингомиелии лежат ликвородинамические нарушения, обусловленные мальформацией Арнольда-Киари I типа (МК 1) (Milhorat Т., Johnson R., Milhorat R„ et al., 1995; Bogdanov E., 2000).
Большинство имеющихся в настоящее время исследований по семейно-наследственной сирингомиелии основаны на клинических данных и не имеют нейровизуальной верификации (Тяжкороб А. М, 1962; Сироткин В. М., 1970, 1971; Борисова Н. А, Баликова И. В., Кучаева Г. А., 1989). Имеющиеся единичные нейровизуально подтвержденные наблюдения семейно-наследственной сирингомиелии почти не включают клинических и МРТ-исследований членов семей больных. Малочисленность описаний МРТ-верифицированных случаев семейно-наследственной сирингомиелии в мире и единичность исследования родственников больных не позволяют на современном этапе составить представление о данном варианте болезни, его распространенности, нейровизуальных и клинических параметрах. Еще более неясными остаются представления о клинически бессимптомных или малосимптомных патологических нейровизуальных параметрах у родственников больных.
Не только аспекты нейровизуальных особенностей семейной сирингомиелии являются на сегодняшний день дискуссионными. Предметом обсуждения современных специалистов является происхождение семейных форм заболевания. Высказывается точка зрения о том, что семейная агрегация сирингомиелии может быть обусловлена генетическими факторами (М. Speer, Т. М. George, D. S. Enterline, 2000; 2003). Другие авторы предполагают важное участие ненаследственных (экзогенных) причин (Bentley S., Campbell М., Kaufman P., 1975) или сочетанный, гередо-акцидентальный генез сирингомиелии, что предполагает важную роль средовых факторов в реализации наследственного предрасположения к болезни (Давиденков С. Н., 1932, 1947; Сироткин В. М., Пазони И., Гимадеева И. М., 1973). Однако малое число и разрозненность наблюдений МРТ-клинических случаев заболевания в семьях не позволяют высказать однозначного мнения по данной проблеме.
На сегодняшний день наибольшие разногласия ученых, признающих роль генетических факторов в генезе семейно-наследственной сирингомиелии, касаются первичного субстрата наследования и путей его наследственной передачи. До «эры» МРТ доминировало мнение о наследовании дизрафического статуса, ассоциированного с сирингомиелией или непосредственно полостеобразования. В связи с установлением роли МК 1 в происхождении спорадической сирингомиелии, в настоящее время многими учеными в качестве первичного наследственного дефекта при семейно-наследственной сирингомиелии обсуждается МК 1. Результатами ряда работ по изучению спорадической сирингомиелии и МК 1 было высказано предположение о вторичности формирования МК 1 по отношению к недоразвитию костей задней черепной ямки (ЗЧЯ) (Marin-Padilla М., Marin-Padilla Т., 1981; Coria F., Quintana F, Rebollo M., et al., 1983). Опираясь на эти данные была высказана точка зрения о том, что семейная МК 1 и сочетающаяся с ней сирингомиелия являются также результатом гипоплазии ЗЧЯ, имеющей генетически детерминированное происхождение. Остается неясным, какие именно патологические костные характеристики ЗЧЯ распространены в семейных случаях и какова их роль в генетическом дефекте.
Не достигнуто единого мнения и о пути наследственной передачи предполагаемого генетического субстрата заболевания. Обсуждаются аутосомно-доминантное (Давиденков С. Н., 1932; Сироткин В. М., 1973, Speer М., George Т., Enterline S., 2000; 2003), аутосомно-рецессивное (Кубергер М. Б., Щербакова Е. Я.,
Николаева Н. В., с соавт, 1971, Milhorat Т., Chou М., Trinidad Е., et al., 1999) или сцепленное с полом наследование (Борисенко Р. И., Шапиро Д. И., 1971) патологических признаков у больных, приводящих к формированию фенотипа семейно-наследственнойсирингомиелии.
В связи с вышеизложенным, современной и актуальной является цель настоящей работы.
Цель: оптимизация процесса диагностики и оценки прогноза семейно-наследственной сирингомиелии и МК 1, состоящая в комплексном анализе генеалогических, клинических и MP-томографических характеристик семейно-наследственной сирингомиелии и МК 1 у больных и клинически здоровых членов их семей.
Задачи исследования:
1. Выявить и описать клинико-неврологические, нейровизуальные и наследственно-генеалогические параметры семейно-наследственной сирингомиелии в зависимости от морфометрических характеристик спинального полостеобразования, параметров кранио-вертебрального региона с определением доминирующей наследственной нейровизуальной патологии.
2. Выявить и описать МРТ и МРТ-морфометрические характеристики кранио-вертебрального перехода (КВП) и ЗЧЯ больных семейно-наследственной сирингомиелией и их клинически здоровых родственников.
3. Изучить особенности распространения сирингомиелии и костно-невральных дисплазий ЗЧЯ и КВП в семьях больных семейно-наследственной сирингомиелией с определением типа их наследственной передачи.
4. Выявить клинико-неврологические особенности больных семейно-наследственной сирингомиелией и членов их семей с и без МК 1.
5. Определить клинико-нейровизуальные соотношения больных семейно-наследственной сирингомиелией и родственников.
Научная новизна.
Впервые выявлено и МРТ-подтверждено большое число случаев семейной сирингомиелии с комплексной клинической и нейровизуальной оценкой спинальной и краниальной патологии. Установлено существование двух вариантов семейно-наследственной сирингомиелии: ассоциированного и неассоциированного с МК 1. Впервые проведено широкое клинико-МРТ-генеалогическое обследование клинически здоровых членов семей больных семейно-наследственной сирингомиелией с обнаружением высокой распространенности МРТ-морфометрических признаков невральной и костной патологии области основания черепа и КВП - преморбидных факторов полостеобразования. Установлено, что ведущим наследственным нейровизуальным фенотипом в семьях является гипоплазия ЗЧЯ в виде уменьшения ее площади, что в подавляющем большинстве случаев обусловлено сочетанным изменением нескольких костных структур (блюменбахового ската, чешуи затылочной кости, глубины ЗЧЯ). Впервые установлены особенности наследственной передачи ряда патологических нейровизуальных признаков области КВП и ЗЧЯ у пробандов-больньтх сирингомиелией и членов их семей различной степени родства с определением аутосомно-доминантного типа наследования. Впервые определены характеристики трансмиссии МРТ-верифицированной семейно-наследственной сирингомиелии; коэффициент ее наследуемости и подтверждено, что в развитии семейно-наследственной сирингомилии принимают участие эндогенные и экзогенные факторы.
Практическая значимость.
Изучение нейровизуальных параметров больных семейно-наследственной сирингомиелией и членов их семей позволило выявить различные варианты сирингомиелии в семьях больных, сочетающиеся с различными МРТ-характеристиками ЗЧЯ и КВП. Результаты изучения и описания семей с наследственной сирингомиелией позволили разработать диагностические критерии преморбидных МРТ-факторов формирования МК 1 и полостеобразования. Выявление у клинически здоровых родственников больных семейной сирингомиелией широкой распространенности МК 1 имеет существенное значение для определения прогноза и выработки профилактических мероприятий развития симптомокомплекса МК 1 и сирингомиелии. Полученные данные расчетов типа наследования кранио-вертебральной патологии позволяют предполагать возможный риск развития этой патологии в семьях с вероятностью последующего формирования сирингомиелии.
Положения, выносимые на защиту.
1. Семейно-наследственная сирингомиелия - это гередо-акцидентальное заболевание, факторами наследственной предрасположенности к которой являются костно-невральные дисплазии КВП и ЗЧЯ: гипоплазия структурных элементов ЗЧЯ (ската основной кости, энхондральной части затылочной кости), приводящие к уменьшению площади ЗЧЯ, а также МК 1, базилярной инвагинации (БИ).
2. Семейно-наследственная сирингомиелия представлена двумя нейровизуальными вариантами: ассоциированным и неассоциированным с МК1.
3. Среди здоровых родственников больных семейно-наследственной сирингомиелией широко распространены невральные и костные аномалии кранио-вертебрального региона: МК 1, БИ.
4. Доминирующим нейровизуальным фенотипом в семьях (характерным для больных и их родственников) является гипоплазия ЗЧЯ, обусловленная различными комбинациями уменьшения костных показателей ямки (ската основной кости, супраокципута, показателей глубины ЗЧЯ).
5. Наследственная передача костно-невральных дисплазий КВП и ЗЧЯ осуществляется по аутосомно-доминантному пути с вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью.
Внедрение в практику.
Результаты исследования и вытекающие из них рекомендации внедрены в работу неврологического и нейрохирургического отделений РКБ №1 МЗ РТ, неврологического отделения РКБ восстановительного лечения, отделений МРТ РКБ №2 и Межрегионального клинико-диагностического центра; в учебный процесс кафедры неврологии и реабилитации, кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, кафедры неврологии и нейрохирургии ПДО ГОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию, кафедры вертеброневрологии и мануальной терапии ГОУ ДПО «Казанская государственная медицинская академия» Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию.
Апробация работы.
Результаты исследования доложены и обсуждены на конференции психиатров, посвященной 130-летию РПБ (Казань, 1999 г.); на конференции «Образование и практика специалистов социальной работы» (Казань, 2001 г.); конференции «Актуальные вопросы неврологии и реабилитологии» (Казань, 2001 г.); на VIII Всероссийском съезде неврологов (Казань, 2001 г.); конференции кафедры детской невропатологии КГМА (Казань, 2002 г.); республиканской научно-практической конференции посвященной 5-летию РКБ восстановительного лечения (Казань, 2002 г.); научно-практической конференции посвященный 50-летиго республиканской клинической больницы МЗ РТ «Современные проблемы развития регионального здравоохранения» (Казань, 2003 г.); научной конференции с международным участием «Клинические и социально-психологические аспекты качества жизни психоневрологических больных в современном обществе» (Санкт-Петербург, 2003 г.); республиканской конференции «Актуальные проблемы вертеброневрологии» (Казань, 2003 г.); республиканской конференции по перинатальной неврологии (Казань, 2004 г.); республиканской конференции неврологов «Современные научные технологии в неврологии и нейрохирургии» (Уфа, 2004 г.); VI, VII, VIII, IX научно-практических конференциях молодых ученых (Казань 2001, 2002, 2003, 2004 г.)- Основные положения диссертационного исследования доложены на межкафедральной конференции сотрудников кафедры неврологии и реабилитации, неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ГОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию, неврологии и рефлексотерапии, вертеброневрологии и мануальной терапии ГОУ ДПО «Казанская государственная медицинская академия» Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию.
Публикации: по теме диссертации опубликовано 18 научных работ.
Структура и объем диссертации.
Диссертация изложена на 155 страницах печатного текста, состоит из введения, обзора литературы, 4 глав собственных исследований, обсуждения полученных результатов, выводов, практических рекомендаций, списка использованной литературы, включившего 105 отечественных и 129 иностранных авторов. Диссертация иллюстрирована 8 рисунками и 34 таблицами, 2 диаграммами.
Патогенетические аспекты и наследственная основа семейно- наследственной сирингомиелии
Представление о происхождении и развитии семейно-наследственной сирингомиелии, о морфологическом субстрате ее наследования тесно связано с гипотезой патогенеза сирингомиелии. Долгое время господствовавшая теория возникновения сирингомиелии как результата дизэмбриогенеза и в настоящее время не утратила своих сторонников. Согласно ей, полостеобразование в спинном мозге объясняется нарушением замыкания дорсального шва нервной трубки в эмбриогенезе - дизрафией (Преображенский П. А., 1900; Даркшевич Л. О, 1909). Подтверждениями верности гипотезы о дизрафическом, врожденном (часто наследственном) происхождении сирингомиелии считается обнаружение у больных сирингомиелией множества иных признаков дизэмбриогенеза, разделяемых на большие и малые. К наиболее распространенным малым признакам дизрафии относят дефекты физического развития, особенно аномалии костно-суставного аппарата (Давиденков С. Н., 1947; Осинцева Т. С, Лексин Е. И., Садыков Т. Т., 1974; Борисова Н. А., 1978, Нуритдинов С. Н., Икрамова Н. Т., Штереншис М. В., 1988, Ворсан Б. И., 1993; Громов Ю. Н., 1994). Большими дизрафическими признаками считаются такие дефекты нейруляции как менинго(миело)энцефалоцеле (Sattar М., Banister С, Turnbull 1., 1991), spina bifida (закрытую или открытую форму) (Gardner W., 1965; Speer М., Enterline D. S., Mehltretter L., et al, 2003), краниосиностоз (Marin-Padilla M., 1991; Schaefer G., Sheth R., Bodensteiner J., 1994). В рамках дизрафической гипотезы происхождения сирингомиелия рассматривается как компонент комплексного дизэмбриогенеза различных отделов нервной системы и краниовертебральных структур, либо как изолированный дизэмбриогенез спинного мозга. По мнению Е. Donauer, К. Rascher (1993) и ряда других исследователей, полостеобразование может быть следствием прекращения нормального развития спинного мозга на определенном этапе эмбриогенеза, расщепления нервной трубки (нейрошизиса) или гидродинамических процессов. Подтверждениями данной точки зрения служит выявление у больных сирингомиелией ряда других аномалий нервной системы, в том числе МК 2, которые отражают врожденный дефект заращения костных и невральных структур по средней линии (McLone D., Knepper P. А., 1989; Bowen J., Malanga G., 1997; McLone D., 1998). В ряде современных исследований, основанных на МРТ, высказывается идея существования врожденной изолированной спинальной сирингомиелии, при этом предполагается, что такая форма составляет лишь малую часть от всех конгенитальных случаев болезни (Благодатский М. Д., Окунева И. И., Шашков К. В., 2001). Дискутируя о происхождении и наследовании изолированной спинальной сирингомиелии М. Chatel, F. Menault, J. Pecker (1979); P. Paquis, M. Lonjon, M. Brunet, et al., (1998) высказывают мнение о нарушении функции генов, кодирующих правильное формирование спинного мозга, что подтверждается нередкой ассоциацией сирингомиелии с другими наследственными заболеваниями, например, факоматозом.
Оценке дизрафического статуса уделялось большое внимание в период отсутствия нейровизуальной диагностики, что было связано с представлением о его участии в патогенезе и наследственности сирингомиелии. Не имеется единодушного мнения о роли дизрафического статуса в наследственной передаче сирингомиелии. Одни ученые рассматривали дизрафические черты как признак наследственной предрасположенности к сирингомиелии, отрицая самостоятельное наследование дизрафичского статуса (Шамбуров Д. А., 1961; Борисова Н. А., Баликова И. В., Кучаева Г. А., 1989). Другие авторы придерживались мнения об изолированном наследовании дизрафического статуса по аутосомно-доминантному, а сирингомиелиии - по аутосомно-рецессивному пути (Кубергер М. Б., Щербакова Е. Я, Николаева Н. В., с соавт., 1991). Высказывается мнение о сцепленности генов, отвечающих за развитие сирингомиелии и дизрафической конституции (Сироткин В. М., 1971). Рядом ученых, возражавших против переоценки значимости дизрафического статуса при сирингомиелии, было показано, что множественные микроаномалии развития широко представлены не только у больных сирингомиелией и членов их семей, но и в здоровом населении той же местности (Духовникова Л. М, Крышова Н. А., 1936; С. Н. Давиденков 1947; Сквирская К. Б., 1970). Выводы работ Л. М. Духовниковой, Н. А. Крышовой (1936) свидетельствуют о возможности наследственного характера конституциональных стигм, которые складываются в определенные семейные типы без ассоциации с сирингомиелией. Не всеми учеными разделяется точка зрения о наследственном происхождении дизрафических признаков. По мнению Е. Donauer, К. Rascher (1993), дизрафический симптомокомплекс может иметь как наследственный, так и спорадический характер. Теми же авторами отмечено, что дизрафические признаки часто наблюдаются у сибсов больных сирингомиелией, но не во всех случаях их можно считать генетически детерминированными, часть из них является спорадическими конституциональными дефектами. Высказывается мнение, что многие из микроаномалий не являются внешними проявлениями дизрафии, а представляют собой вариации нормы (Давиденков С. Н., 1932). Анализ ряда современных литературных источников, посвященных исследованию генетических заболеваний, показал, что микроаномалии и дизморфии, традиционно обозначаемые как дизрафический статус, не являются исключительными для сирингомиелии, а наблюдаются при многих видах наследственной патологии или свидетельствуют о высокой степени генетической предрасположенности к ней (Бочков Н. П., 2002; Никитин Ю. П., Лисиченко О. В., Коробкова Е. Н., 1983; Лильин Е. Т., Богомазов Е. А., Гофман-Кадошников П. Б., 1990; Goldberg М., 1987).
Материалы и методы исследования
Проведено комплексное клинико-неврологическое, МРТ и генеалогическое обследование одиннадцати семей, в анамнезе которых имеются сведения о нескольких случаях сирингомиелии. Все семьи постоянно проживали и происходили родом из региона Татарстана. Общее число испытуемых - больных и членов их семей — составило 107 человек, из них установлено 26 больных сирингомиелией. Комплексное клиническое и MP-томографическое исследование было проведено 101 испытуемому (48 мужчинам и 53 женщинам) в возрасте от 5 до 71 года. 3 членам семей проведено только клинико-неврологическое обследование в связи с младшим детским возрастом (1 испытуемый) и боязнью замкнутых пространств (1 испытуемый). По данным анамнеза и записей амбулаторно-поликлинических карт в 4 семьях имелись родственники (4 человека), больные сирингомиелией, которые умерли к моменту проведения настоящего исследования. В изучаемых семьях было обследовано 22 больных семейно-наследственной сирингомиелией (пробанды семей), 2 больных с выраженными симптомами МК 1 и 77 членов семей. Принявшие участие родственники составляли первую, вторую и третью линии родства по отношению к пробанду. По национальному составу испытуемые распределялись следующим образом. Выявлено 86 (85,1%) татар, 15 (14,9%) русских. Подавляющее большинство обследуемых (83%) являлись жителями сельской местности.
С целью исключения приобретенного характера МК 1 и вторичной сирингомиелии из исследования исключались испытуемые, имевшие оперативные вмешательства в области шеи и головы; при наличии объемного процесса головного мозга, гидроцефалии. Для разграничения семейно-наследственной сирингомиелии и МК 1 от ряда известных наследственных синдромов, составляющей клинической и МРТ-картиной которых является МК 1 или сирингомиелия (ахондроплазии, гипофосфатемического рахита и др.), проведен подробный клинический и клинико-генеалогический анализ с выявлением основных клинических маркеров этой патологии. С этой целью учитывались общие антропометрические параметры, а также ряд специфических морфометрических критериев (положение ключиц, форма черепа и др.).
Всем обследованным (больным и их родственникам) проводилось анамнестическое, антропометрическое, клинико-неврологическое обследование, МРТ и МРТ-морфометрическое исследование спинного мозга, КВП и ЗЧЯ, клинико- и МРТ-генеалогическое исследование.
Анамнестическое исследование включало в себя получение сведений о дебюте заболевания и развитии заболевания. Собирались и анализировались данные о возрасте, в котором появились первые признаки болезни, о первых и последующих клинических проявлениях заболевания, об особенностях их развития и прогрессирования (направление, темп). Обращалось внимание на факторы, предшествующие дебюту заболевания - инфекции, травмы. Собирались данные о течении беременности матери и родах (о наличии осложнений; рождение через естественные родовые пути или путем кесарева сечения). Все данные заносились в специально разработанный протокол исследования.
Клинико-неврологическое исследование проводилось по стандартной методике (Ходос X. Г., 1974; Гусев Е. И., Гречко В. Е., Бурд Г. С, 1988) не только больным сирингомиелией и МК 1 с выраженными клиническими симптомами, но и всем членам семей. Данные заносились в разработанный протокол обследования.
Клинико-неврологическое исследование включало в себя исследование двух групп симптомов: симптомов поражения спинального и краниального уровней. Дополнительно оценивались признаки дизрафического статуса. Среди дизрафических признаков учитывались мелкие аномалии развития и уродства (Борисова Н. А., Баликова И. В., Кучаева Г. А., 1989; Шамбуров Д. А., 1961): низкий рост, укорочение шеи, удлинение рук, искривление позвоночника (сколиоз, лордоз, кифоз), изменение формы грудины (вдавленная, килевидная), наличие реберного горба, изменения строения или расположения ключиц, лопаток, ассиммметрия лица, туловища, грудных желез, деформации стоп и кистей. Оценке подвергалась форма черепа испытуемых, которая интерпретировалась как брахицефалическая, долихоцефалическая, гидроцефалическая или скафоцефалическая. В отдельных случаях отмечалось сочетание нескольких форм черепа. С целью сравнительной оценки распространенности и выраженности дизрафических признаков была сформирована контрольная группа (50 человек), репрезентативная по полу, возрасту и национальному составу.
МРТ-морфологический и МРТ-морфометрический анализ больных семейно-наследственной сирингомиелией и МК и их родственников
Данное исследование основано на изучении одиннадцати семей, имеющих в своем составе не менее 2 членов, больных сирингомиелией или больных сирингомиелией и клинически симптоматичной МК 1. Общее число испытуемых -больных и членов их семей - составило 107 человек, среди которых установлено 26 больных сирингомиелией. По данным анамнеза и записей амбулаторно-поликлинических карт в 4 семьях имелись родственники (4 человека), больные сирингомиелией, которые умерли к моменту проведения настоящего исследования. Комплексное клиническое и MP-томографическое исследование было проведено только 101 испытуемому - 22 больным семейно-наследственной сирингомиелией (пробанды семей), 2 больным с выраженными симптомами МК 1 и 77 родственникам первой и второй линии родства. 2 членам семей проведено только клинико-неврологическое обследование в связи с младшим детским возрастом (1 испытуемый) и боязнью замкнутых пространств (1 испытуемый). При составлении родословных каждому члену семьи был присвоен порядковый номер, первая цифра которого отражает порядковый номер семьи в настоящем исследовании, вторая цифра - порядковый номер испытуемого в своем роду. В приведенных родословных умершим членам семей, страдавшим сирингомиелией, были также присвоены порядковые номера в связи с необходимостью их учета при анализе общих показателей заболеваемости в исследуемых семьях.
Далее представлены данные MP-морфологического и МР-морфометрического исследования для каждой из семей. Результаты клинического обследования и детальный генеалогический анализ больных и их родственников будут приведены отдельно в главах 3.2 -3.4. Для сравнения полученных МРТ-показателей была набрана группа контроля (п=60), репрезентативная по полу, возрасту, национальному составу и месту проживания. Для удобства интерпретации полученных данных больных и членов их семей предварительно приведем средние значения морфометрических измерений параметров ЗЧЯ в контрольной группе -табл. 1.
Клиническое и нейровизуальное обследование семьи 1, включало 13 человек (рис. 3). Сирингомиелией страдали 4 члена данной семьи - мать, две дочери и внучка. Пробандом данной семьи являлась больная 70 лет - № 1.1. МРТ-обследованием спинного мозга пробанда установлено наличие полости в шейно-грудном отделе с неравномерным диаметром. МРТ уровня КВП показала наличие МК 1. МРТ-морфометрические данные представлены в табл.2. Сравнительный анализ результатов измерения с данными контроля (табл. 1) показал, что костные размеры ЗЧЯ были уменьшены - площадь, величина ската и супраокципута, дистанция OW. Наблюдалось сужение субарахноидальных пространств БЗО и глубины нижнецеребеллярной цистерны. Отмечалось увеличение угла Богарта.
Обследованием старшей дочери пробанда (рис. 3) с клинической картиной сирингомиелии, №1.2. 42 лет, выявлена полость в спинном мозге неравномерной ширины, в среднем составившей 4,5 мм. Были установлен МК 1 и БИ (табл. 2). Костные размеры ЗЧЯ отличались укорочением супраокципута, уменьшением ИК. Отмечалось уменьшение площади ЗЧЯ; сужение переднего субарахноидального пространства, отсутствие заднего на уровне БЗО, уменьшение глубины заднецеребеллярной цистерны.
![Клинико-иммунологический анализ церебральных расстройств при остром вирусном гепатите В [Электронный ресурс]](/i/i/4255/203375.png "Клинико-иммунологический анализ церебральных расстройств при остром вирусном гепатите В [Электронный ресурс] Мухин Андрей Александрович")
![Клинико-физиологический анализ эссенциального тремора [Электронный ресурс]](/i/i/4422/206503.png "Клинико-физиологический анализ эссенциального тремора [Электронный ресурс] Магомедова Резеда Курбановна")
![Клинико-психофизиологический анализ типичных и атипичных панических атак (ПА) [Электронный ресурс]](/i/i/4450/180176.png "Клинико-психофизиологический анализ типичных и атипичных панических атак (ПА) [Электронный ресурс] Фадеев Артур Викторович")
