Введение к работе
Актуальность научного исследования
Болезнь двигательного нейрона (БДН) - заболевание, проявляющееся неуклонно прогрессирующими признаками поражения периферического мотонейрона (атрофиями, парезами, генерализованными фасцикуляциями), признаками поражения центрального мотонейрона (спастичностью, гиперрефлексией, патологическими пирамидными знаками), сочетанием синдромов бульбарного, псевдобульбарного паралича и дыхательными нарушениями при относительной сохранности глазодвигательной мускулатуры, сфинктеров, чувствительных, когнитивных функций и отсутствии пролежней. Заболевание известно уже около 150 лет, но, несмотря на это, знаний о его этиологии и патогенезе до настоящего времени накоплено недостаточно.
БДН поражает лиц преимущественно трудоспособного возраста, часто с достаточно высоким образовательным и культурным уровнем, неизбежно приводит к тяжёлой инвалидизации и смерти больных, что с учётом отсутствия эффективных методов лечения обосновывает актуальность изучения заболевания.
Единственными достоверными факторами риска развития БДН на сегодняшний момент остаются возраст, пол и наследственная предрасположенность (Appel S., Engelgardt J., 1991). Существует несколько гипотез возникновения БДН (инфекционная, аутоиммунная, нейротоксическая, нейрофиламентная, эндогенпо-абиотрофическая, наследственная). Известно, что 90% случаев БДН носит спорадический характер, а 5-10% имеет наследственный характер (Appel S., Engelgardt J., 1991).
Как показывают исследования, БДН является мультифакторным заболеванием, в основе которого лежат генетическая предрасположенность и взаимодействие организма с факторами внешней среды, поскольку общность клинических проявлений наследственного и спорадического БДН предполагает общность их этиопатогенетнческих механизмов (СкворцоваВ. И., Левицкий Г. Н., 2005).
Распространённость БДН в мире составляет в среднем 2-5 случаев на 100 тыс. населения (Leigh P., Swash М, 1995). Эпидемиологические исследования БДН в СССР, проводившиеся в 1970 году, установили средний показатель заболеваемости в 0,5-2,5 случая на 100 тыс. человек в год (Хондкариан О. А., Максудов Г. А., 1970).
Позднее выполнялись только единичные работы эпидемиологического плана: в 2009 году проведено эпидемиологическое исследование БДН в г. Москве, показавшее, что средняя распространенность БДН за 2006-2007 гг. в г. Москве составила 1,16 случая на 100 тыс. населения и варьировала от 0,78 на 100 тыс. в Восточном административном округе до 1,9 в г. Зеленограде (Смирнов А. П., 2009). Также проводилось эпидемиологическое исследование в Тверской области, установившее, что уровень заболеваемости в этом регионе составляет 2,8 случая на 100 тыс. населения в год. Эти исследования положили начало формирования регистра БДН в России. На настоящий момент эпидемиологическая обстановка по БДН в России изучена слабо. В Ярославской области подобные исследования никогда не проводились. Полученные результаты помогут в создании объективной картины распространенности БДН и выявлении региональных особенностей клинической картины этого заболевания, планировании мероприятий по оказанию помощи больным.
Цель научного исследования — выявить основные эпидемиологические показатели болезни двигательного нейрона в популяции Ярославской области и обосновать дифференциально-диагностические признаки с учётом особенностей электромиографических показателей у больных с этим заболеванием в сравнении с пациентами с синдромом бокового амиотрофического склероза на фоне вертебро-генной шейной миелопатии.
Задачи научного исследования
-
Установить основные эпидемиологические показатели болезни двигательного нейрона в популяции Ярославской области, выявить особенности течения данной патологии в зависимости от пола, возраста и характера дебюта заболевания.
-
Дать сравнительную характеристику электромиографических признаков болезни двигательного нейрона и синдрома бокового амиотрофического склероза при вертеброгенной шейной миелопатии и выделить дополнительные критерии диагностики данной патологии.
-
Выявить факторы риска развития болезии двигательного нейрона с учётом экологической обстановки в г. Ярославле.
-
Определить сроки оформления инвалидности у пациентов с болезнью двигательного нейрона.
Научная новизна исследования
Выявлены уровень заболеваемости, распространённости и структура болезни двигательного нейрона в Ярославской популяции. Доказано преобладание пациентов с поясничным дебютом среди больных с боковым амиотрофическим склерозом.
Установлена высокая значимость механической травмы, интоксикации, в особенности тяжелыми металлами, а также уровня загрязнения окружающей среды в развитии болезни двигательного нейрона.
Показана высокая частота случаев фактической нетрудоспособности пациентов с болезнью двигательного нейрона на момент установления диагноза и позднего оформления инвалидности.
Выявлены различия спонтанной активности при болезни двигательного нейрона и синдроме бокового амиотрофического склероза на фоне вертеброгенной шейной миелопатии и обосновано значение этого показателя в дифференциальной диагностике этой патологии.
Практическая значимость исследования
Предложено организовать службу специализированной медицинской помощи пациентам с болезнью двигательного нейрона с учётом выявленной распространённости данного заболевания.
Рекомендовано выделить группы риска возникновения болезни двигательного нейрона с учётом комплекса выявленных факторов риска.
Обосновано использование электромиографических показателей спонтанной активности для дифференциальной диагностики бокового амиотрофического склероза и синдрома бокового амиотрофического склероза на фоне вертеброгенной шейной миелопатии.
Предложено решать вопрос об оформлении группы инвалидности с момента окончательного установления диагноза болезни двигательного нейрона.
Основные положения, выносимые на защиту
Выявленные заболеваемость болезнью двигательного нейрона и ее распространённость в Ярославской области свидетельствуют о необходимости создания специализированной медико-социальной помощи данной категории больных. Несвоевременное оформление группы инвалидности ограничивает возможность получения ими медико-социальной помощи в необходимом объёме.
Возникновение болезни двигательного нейрона сопряжено с воздействием ряда неблагоприятных факторов риска (механической травмы, интоксикации, в основном тяжелыми металлами, проживания в районе с высоким уровнем загрязнения окружающей среды), которые необходимо учитывать при диагностике данной патологии; данные о выявленных факторах целесообразно использовать для создания региональной программы профилактики данного заболевания.
Различия в количестве спонтанной активности у больных боковым амиотрофическим склерозом и синдромом бокового амиотрофи-ческого склероза на фоне вертеброгенной шейной миелопатии определяют диагностическое значение данного показателя.
Апробация работы
Основные результаты работы доложены и обсуждены на IX Всероссийском съезде неврологов (Ярославль, 2006), городских и областных неврологических конференциях (2004,2005).
Публикации
По материалам диссертации опубликованы 4 научные работы, в том числе 1 - в журнале, рекомендованном ВАК Минобразования и науки РФ.
Внедрение результатов исследования
Результаты исследования внесены в Российский регистр, создаваемый по итогам изучения эпидемиологии заболевания в разных регионах, результаты настоящего исследования также применяются при работе с пациентами с болезнью двигательного нейрона в неврологических отделениях г. Ярославля, а также при обучении студентов, интернов, ординаторов и врачей на кафедре нервных болезней и нейрохирургии с курсом медицинской генетики ГОУ ВПО ЯГМА Росздрава.
Объем и структура диссертации
Похожие диссертации на Клинико-эпидемиологическая характеристика болезни двигательного нейрона в популяции Ярославской области
