Введение к работе
Актуальность проблемы.
Вопросы охраны материнства и детства являются важной медико-социальной проблемой. В структуре детской инвалидности поражения нервной системы составляют около 50%, при этом заболевания нервной системы, приводящие к инвалидизации и дезадаптации детей, в 70 – 80% случаев обусловлены перинатальными факторами (Барашнев Ю.И., 2001).
Токсические поражения нервной системы плода, новорожденного и младенца занимают заметное место в структуре перинатальных поражений нервной системы. Среди многообразия токсических энцефалопатий новорожденных по своей распространенности и социальной значимости особую роль играет алкогольное поражение нервной системы плода. Это обусловлено широким распространением употребления алкоголя среди населения, в частности среди женщин, в том числе беременных; тяжелыми последствиями для плода и ребенка внутриутробной экспозиции алкоголя, а также тем, что фетальный алкогольный синдром является, возможно, единственной предупреждаемой причиной умственной отсталости у детей. (Пальчик А.Б. и соавт., 2009).
Фетальный алкогольный синдром (ФАС) представляет собой сочетание невральных и экстраневральных аномалий, проявляющихся анте- или постнатальным поражением нервной системы и нарушением роста тела, которое, встречается у младенцев, родившихся от женщин, употреблявших алкоголь во время беременности (Q 86.0) (CDC, 2004).
Нарушения фетального алкогольного спектра (НФАС) – термин, описывающий диапазон последствий, которые могут случиться у индивидуума, мать которого употребляла алкоголь в течение беременности. Эти последствия могут включать физические, умственные, поведенческие ограничения и/или ограничения в обучении с возможными пожизненными последствиями. Термин НФАС не предназначен для использования в качестве клинического диагноза (CDC, 2004).
Распространенность ФАС имеет четкие этнические и социальные закономерности. Общепринято считать, что средняя выявляемость ФАС составляет от 0,2 – до 2,0 на 1000 живорожденных. Однако в семьях низкого социально-экономического уровня этот показатель достигает от 3,0 до 5,0 на 1000 живорожденных; в семьях американских индейцев – 8,5 на 1000 живорожденных; канадских индейцев заболеваемость НФАС достигает 190 на 1000 живорожденных (Chudley A.E. и соавт, 2005). Уровень НФАС в рандомизированно выбранных школах в предместьях Рима составляет от 2,3 до 6,3 и среди учащихся начальных школ ЮАР - 135,1 – 207,5 на 1000 живорожденных (May P., 2012).
Особую медико-социальную проблему представляют нарушения поведения и когнитивные расстройства, являющиеся стойкими и значимыми последствиеми внутриутробного воздействия алкоголя на развивающийся мозг (Mattson S.H., и соавт., 2010). В Соединенных Штатах, где наиболее детально разрабатывается этот вопрос, экономические потери в связи с НФАС составляют $3,6 – 3,9 миллиардов в год.(Popova S и соавт., 2011).
В настоящее время в Республике Саха (Якутия) фетальный алкогольный синдром не используется в качестве клинического диагноза. Данные об употреблении алкоголя во время беременности, в частности, а также выявляемости ФАС и НФАС по республике в целом и в субпопуляциях отсутствуют, что требует специальных исследований для определения распространенности и уточнения этнических и клинических особенностей течения данного заболевания.
Цель исследования:
Изучить заболеваемость, клинические проявления фетального алкогольного синдрома у детей с учетом их этнической принадлежности для совершенствования ранней диагностики и профилактики фетального алкогольного синдрома в Республике Саха (Якутия).
Задачи исследования:
1. Изучить распространенность и характер употребления алкоголя беременными женщинами в различных улусах (районах) и этнических группах Республики Саха (Якутия)
2. Определить выявляемость ФАС и НФАС среди детей в возрасте до 7 лет в различных районах и медицинских учреждениях Республики Саха (Якутия).
3. Описать клиническую картину ФАС в соответствии со стандартными диагностическими системами CDC и 4-х балльного диагностического кода Университета штата Вашингтон.
4. Изучить особенности поражения центральной нервной системы при ФАС с использованием методов нейровизуализации и стандартных шкал психомоторного развития.
5. Выявить этнические и клинические особенности течения фетального алкогольного синдрома у детей различных этнических групп, населяющих Республику Саха (Якутия).
Научная новизна:
Впервые изучен характер употребления алкоголя беременными женщинами в различных улусах Республики Саха (Якутия). Получены данные о распространенности ФАС и НФАС у детей различных улусов республики, в различных медицинских учреждениях и учреждениях социальной опеки. Выявлены этнические особенности манифестации ФАС и НФАС у детей РС (Я). Получены данные о связи ранних проявлений внутриутробной экспозиции алкоголя с дальнейшими нарушениями психомоторного развития детей.
Практическая значимость:
Полученные эпидемиологические данные о распространенности злоупотребления алкоголем беременных женщин, данные о заболеваемости ФАС и НФАС в различных улусах, медицинских учреждениях Республики Саха (Якутия) позволяют оценить региональные и этнические особенности манифестации данного заболевания и являются основанием для профилактики ФАС и НФАС. Полученные результаты об этнических особенностях проявления ФАС позволяют улучшить качество диагностики этого заболевания в условиях этнически разнородного детского населения. Выявленная связь между ранними дизморфическими признаками ФАС и дальнейшим психомоторным развитием детей позволяет улучшить определение прогноза и может способствовать ранней коррекции их психомоторного и речевого развития. Разработанные методические рекомендации направлены на привлечение внимания врачей и социальных работников к данной проблеме, что может способствовать повышению осведомленности женщин детородного возраста об опасности употребления алкоголя во время беременности, а также оказанию разносторонней помощи детям с ФАС.
Положения, выносимые на защиту:
-
В РС (Я) отмечен высокий уровень употребления алкоголя беременными женщинами РС (Я), который достигает 8.6% в северных улусах у представительниц коренного населения.
-
Выявляемость ФАС и НФАС составляет 8.7:1000 и 4.8:1000 в улусах и 20% и 10% в домах ребенка соответственно, и преобладает среди детей коренного населения.
-
Для детей с ФАС характерны лицевые дизморфии, задержка роста и развития, структурные и функциональные поражения нервной системы, характер и тяжесть которых имеют этнические особенности.
-
Дети, перенесшие внутриутробное воздействие алкоголя, страдают разнообразными нарушениями психомоторного развития, манифестация и выраженность которых детей зависят от характера внутриутробной экспозиции алкоголя и имеют этническое своеобразие.
Личный вклад автора состоит в том, что проведен обзор современной отечественной и зарубежной литературы по изучаемой проблеме, разработан дизайн исследования, осуществлен неврологический осмотр всех детей, сбор и анализ клинической информации и результатов дополнительных методов исследования, полученных в ходе выполнения работы (доля участия 100%). По научной работе осуществлялось планирование работы, обобщение полученных данных, математически-статистический анализ результатов исследования, формулировка выводов и практических рекомендаций (доля участия более 70%)
Апробация диссертации и внедрение в практику
Результаты диссертационной работы используются в практической психоневрологического отделения Педиатрического Центра РБ №1-НЦМ г.Якутска, специализированных детских домов г.Якутска и г.Алдана. Результаты диссертации внедрены в учебный процесс кафедры неврологии психиатрии Якутского медицинского института СВФУ им. М.К.Аммосова.
Материалы диссертации доложены и обсуждены на Second European Conference of FASD “Fetal Alconol Spectrum Disorder: Clinical and biochemical diagnosis, screening and follow-up” (Barcelona, Spain. 21 – 24 October 2012); 1st Pan-Slavic Congress of Child Neurology (Bled, Slovenia. 5 – 8 September, 2012); заседаниях Ассоциации детских неврологов г. Якутска; общеврачебных конференциях РБ №1 – НЦМ. Результаты исследования изложены в учебном пособии «Фетальный алкогольный синдром» - Санкт-Петербург, 2013г.
Заключение комитета по биомедицинской этике
Методы работы одобрены этическим комитетом при Санкт-Петербургской Государственной Педиатрической Медицинской Академии №5/6 от 13 октября 2009г.
Обьем и структура диссертации
Диссертация состоит из введения, обзора литературы, материалов и методов исследования, обсуждения полученных результатов, выводов, указателя используемой литературы. Изложена на _____страницах машинописного текста, включает ____таблиц, _____рисунков. Библиографический указатель содержит 157 источников литературы, в том числе 138 иностранных авторов.