Содержание к диссертации
Введение
Глава 1. Обзор литературы 16
Глава 2. Материал и методы исследования 59
2.1. Материал исследования 59
2.2. Методы исследования 61
2.2.1. Общий алгоритм исследования 61
2.2.2. Методы получения дерматоглифических отпечатков 61
2.2.3. Терминология, классификация и описание дерматоглифических признаков 66
2.3. Математические методы исследования 71
2.4. Программное обеспечение и техническое оснащение 73
Глава 3. Собственные данные 75
3.1. Дерматоглифические признаки в популяции 75
3.1.1. Типы узоров 75
3.1.2. Высота узоров 81
3.1.3. Форма узоров 85
3.1.4. Дельты узоров 90
3.2. Исследование билатеральной и гомолатеральной симметрии признаков 96
3.2.1. Исследование типов узоров 96
3.2.2. Исследование высоты узоров 101
3.2.3. Исследование формы узоров 103
3.2.4. Исследование дельт в узорах 105
3.3. Особенности формирования дерматоглифических признаков на пальцах кистей и стоп 109
3.3.1. Гипотеза «доминирования» одного из родителей 109
3.3.2. Диагностические коэффициенты, характеризующие родство 112
3.3.2.1. Общие дерматоглифические признаки, характеризующие родство в триплете 114
3.3.2.2. Дерматоглифические признаки, характеризующие отцовство 139
3.3.2.3. Дерматоглифические признаки, характеризующие материнство 149
3.4. Математические модели определения родства, их практическое применение 159
Глава 4. Обсуждение результатов исследования 197
4.1. Определение детерминированности и полового диморфизма дерматоглифических признаков пальцев в популяции 197
4.2. Симметрия и асимметрия дерматоглифических признаков пальцев 201
4.3. Наследование дерматоглифических признаков 203
4.4. Идентификационные дерматоглифические признаки 208
4.5. Алгоритм определения родства 220
Выводы 226
Практические рекомендации 229
Список литературы 231
Приложения 264
- Терминология, классификация и описание дерматоглифических признаков
- Исследование билатеральной и гомолатеральной симметрии признаков
- Особенности формирования дерматоглифических признаков на пальцах кистей и стоп
- Симметрия и асимметрия дерматоглифических признаков пальцев
Введение к работе
АКТУАЛЬНОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Кожа образует внешний покров организма человека и является самым большим органом чувств. На пальцах рук и ног, на ладонях и подошвах строение кожи имеет ряд особенностей, связанных с ее тактильной функцией [112]. Строение и структуру папиллярного рельефа ученые изучали на протяжении столетий. Установлена наследственная природа строения гребешковой кожи, выявлены маркеры генетических заболеваний с хромосомными аномалиями, признаки этнической принадлежности человека.
Достоверная оценка родства между предполагаемыми родственниками без применения молекулярно-генетического метода зачастую возможна только лишь при комплексном использовании современных достижений антропологии, биологии (в т.ч. генетики), судебной медицины, дерматоглифики и криминалистики. С учетом настоящего финансового обеспечения судебно-медицинских учреждений РФ, совершенствование дерматоглифического метода по-прежнему остается актуальным. Накопленный материал позволяет значительно увеличить достоверность дерматоглифического метода в экспертизах установления кровного родства, устранить существующие противоречия в принципах отбора и оценки отдельных дерматоглифических признаков.
В России первым достижениям и перспективам развития дерматоглифики был посвящен II Всероссийский съезд судебных медиков (1926 г.), где особое внимание было уделено возможности использования дактилоскопических отпечатков кровных родственников в экспертизах спорного отцовства. Было показано, что наследование дерматоглифических признаков не подчиняется законам Менделя. Практическому же использованию дерматоглифических признаков в судебной медицине обязательно должно предшествовать их детальнейшее исследование, основанное на выявлении генетических закономерностей наследования и обработке большого статистического материала. В целом дерматоглифический метод был расценен как актуальное направление развития судебной медицины.
Повышение интереса зарубежных и отечественных ученых к проблемам дерматоглифики наблюдалось во второй половине XX века. Папиллярные узоры человека стали объектом исследования медиков, антропологов и генетиков, криминалистов. Фундаментальные работы зарубежных и отечественных ученых [81, 112, 113, 288] объединили и во многом уточнили представления об анатомии, эмбриогенезе, фенотипе кожных узоров, разграничили качественные и объединили количественные признаки. Были проведены исследования особенностей дерматоглифических признаков у больных с врожденными пороками сердца, центральной нервной системы, при диабете у детей, различных дерматозах, хромосомных аберрациях, мозаицизме, при некоторых мультифакторных заболеваниях, в том числе психических, таких, как шизофрения, обменных заболеваниях, внутриутробных инфекциях и др.. Ряд работ посвящен дерматоглифике моно- и дизиготных близнецов, методам определения зиготности, влиянию генетической и средовой компонент на передачу папиллярных узоров. На протяжении десятков лет антропологи проводили популяционные и этнические исследования. Сравнительному дерматоглифическому анализу подвергалось коренное и пришлое население разных стран. В настоящее время составлены таблицы распределения дерматоглифических признаков для большинства высокоразвитых государств и в целом по Земному шару. Опубликованы сообщения об особенностях кожных узоров у людей с различными видами адаптивных возможностей в условиях крайнего Севера, о наличии связи между показателями функционального состояния организма и некоторыми дерматоглифическими признаками. Второе десятилетие в лаборатории спортивной антропологии, морфологии и генетики ВНИИФК исследуют дерматоглифические маркеры физических возможностей человека.
Проведены исследования долгожителей Северного Кавказа, сравнительный анализ супружеских пар, находящихся в браке более 10 лет и супругов в разводе. В идентификационных медико-криминалистических, судебно-медицинских экспертизах сопоставляют особенности папиллярного рисунка ребенка (или погибшего) с отпечатками предполагаемых родителей (или других кровных родственников).
Папиллярные узоры пальцев рук изучаются уже давно и всесторонне, дерматоглифические признаки ног на сегодняшний день исследованы значительно хуже. Отпечатки рук и ног, применительно к установлению родства, изучались польскими учеными Z. Orczykowska-Swiatkowska, А. Krajewska [359, 360]. Позднее отечественные судебно-медицинские эксперты В.Н. Звягин и И.Б. Тарасов [125, 126] расширили методику, включив в исследование дополнительный набор дерматоглифических признаков пальцев ног и подошв. Область применения достижений дерматоглифики постоянно расширяется. Исследования, посвященные изучению наследования дерматоглифических признаков, в том числе, на пальцах рук и ног, проводятся в настоящее время достаточно интенсивно. Изучены многие аспекты этого направления. Некоторые дерматоглифические признаки, являются, как правило, предметом исследований судебных медиков, криминалистов, патоморфологов, анатомов, и, соответственно, не носят популяционного характера. Основной сложностью изучения наследуемости этих признаков является их полиморфность, очень большие интервалы в частотах встречаемости и отсутствие достаточного количества семейных групп для оценки специфических признаков, патогномоничных для наследования. В популяционной же антропологии исследование населения проводится без учета распределения дерматоглифических признаков внутри семейных групп, а одновременное исследование признаков пальцев рук и ног сопряжено с определенными материальными трудностями. Внутрисемейное сопоставление позволяет установить специфические для наследования признаки, однако, для оценки их достоверности необходимо наличие региональных — популяционных норм, которые зачастую отсутствуют.
Согласно литературным сведениям, многие признаки могут рассматриваться как наследуемые, однако данные популяционной статистики указывают, что популяционный фон настолько разнообразен, что ожидаемое число (большинство) дерматоглифических признаков на самом деле не наследуется, а образуется независимо от генотипов родителей. Проблема необходимости изучения дерматоглифики семейных групп на популяционном уровне сформировалась на стыке прошлого и нынешнего веков вследствие низкой эффективности предложенных ранее методов определения кровного родства. Исследование популяционной изменчивости признаков было поверхностным и использовалось лишь для определения наличия или отсутствия противоречий в частоте встречаемости признаков в семейных группах (парах или триплетах). Минимально достаточный объем реальной доказательной статистической базы с характеристикой показаний к применению выбранного статистического метода исследования, достоверности величины выборки, количества и достаточности выбранных признаков содержится лишь в единичных работах последних лет. Широкое распространение области применения дерматоглифики, а также сложность оценки опубликованных работ диктуют необходимость привлечения подходов, используемых в судебной медицине. Для решения задач по объективизации имеющихся литературных данных представляется целесообразным также подключить методы и накопленные знания в области смежных дисциплин, в том числе анатомии и популяционной антропологии. Указанные подходы позволяют изучить особенности наследуемости дерматоглифических признаков дистальных фаланг пальцев рук и ног внутри семейных групп, с учетом пола каждого из членов семьи, а также выявить степень детерминации дерматоглифической изменчивости в популяции, из которой взяты семейные и контрольные группы.
ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ
Цель исследования: изучить детерминированность и половой диморфизм дерматоглифических признаков дистальных фаланг пальцев в популяции и семейных группах, разработать методику установления кровного родства и оценить ее эффективность..
Для реализации поставленной цели были определены следующие задачи:
1. Определить детерминированность и половой диморфизм в семейных группах и в популяции дерматоглифических признаков пальцев кистей и стоп.
2. Установить роль симметрии (асимметрии) в образовании дерматоглифических признаков у мужчин и женщин.
3. С учетом симметрии и полового диморфизма выявить признаки, подтверждающие и отрицающие родство, определить их информационную значимость.
4. Разработать диагностические модели определения кровного родства с различными вариантами сочетаний признаков на пальцах кистей и стоп.
5. Создать оригинальный метод, основанный на универсальных диагностических алгоритмах определения кровного родства.
6. Определить практическую значимость разработанных диагностических признаков, алгоритмов и метода.
НАУЧНАЯ НОВИЗНА
Впервые было исследовано и сопоставлено 92000 дерматоглифических отпечатков пальцев 320 семейных групп, состоящих из 1036 человек (396 триплетов), и контрольной группы из 3564 человек (1188 триплетов), фенотипические особенности популяции исследовались в группе 571 мужчины и 617 женщин.
Получены новые статистические данные по пальцевым узорам и их характеристикам при исследовании центрально- и южноевропейской локальных рас. Выявлены черты сходства и различия в наследовании дерматоглифических признаков пальцев кистей и стоп у мужчин и женщин.
Впервые определена информационная значимость диагностических коэффициентов с учетом полового диморфизма, а также гомо- и гетеролатеральной асимметрии дерматоглифических признаков в популяции и в семейных группах.
С помощью новых информационных моделей с различными вариантами сочетаний признаков пальцев верхних и нижних конечностей созданы универсальные диагностические алгоритмы определения кровного родства. Универсальность алгоритма состоит в том, что, во-первых, неизвестным родственником может быть любой из членов предполагаемой семейной группы, во-вторых, кровное родство может быть определено как с учетом, так и без учета пола ребенка.
Разработана оригинальная методика, позволяющая достоверно или вероятно установить наличие или отсутствие кровного родства между предполагаемыми кровными родственниками.
ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ
Исследование дерматоглифических признаков пальцев кистей и стоп позволило определить общие фенотипические особенности популяции, разработать для судебно-медицинских идентификационных экспертиз новый способ опосредованной оценки генетического родства дерматоглифическим методом.
Получены новые данные о степени детерминированности, особенностях полового диморфизма в популяции и в семейных группах. На их основе сформирован комплекс дерматоглифических маркеров с высокой информационной значимостью, предоставляющей возможность в достоверной или в вероятной форме исключить или подтвердить кровное родство между предполагаемыми родственниками.
Выявленные особенности полового диморфизма показали необходимость учета половой принадлежности при исследовании фенотипа популяции, членов предполагаемой семейной группы - при проведении идентификационных экспертиз.
Установлено несколько вариантов наследования дерматоглифических признаков: а) преимущественно от отца, б) от матери, в) от обоих родителей, а также образующиеся независимо от генотипов родителей (сложное взаимодействие факторов внешней и внутренней среды). Степень детерминированности вышеуказанных признаков разная, поэтому, при установлении кровного родства, помимо сравнительного анализа встречаемости признаков в популяции и в конкретной семейной группе, необходимо одновременно учитывать признаки всех трех членов предполагаемой семейной группы. Полученные данные позволили также рассчитать три диагностические модели, не учитывающие пол ребенка.
Отпечатки пальцев стоп могут использоваться при установлении родства в случаях, когда исследование пальцев кистей невозможно, разработаны новые диагностические модели, позволяющие проводить комплексную оценку дерматоглифических признаков верхних и нижних конечностей.
Наличие полового диморфизма показывает, что при установлении отцовства необходимо учитывать признаки, отличающие родного отца от другого мужчины (первая группа), при подтверждении материнства — вторую группу признаков, детей, мальчиков и девочек - соответственно, третью, четвертую и пятую. В предложенном методе одновременно используются все вышеуказанные группы диагностических маркеров. Оригинальность и уникальность разработанных диагностических моделей заключается в том, что с помощью лишь одного уравнения дискриминантного анализа можно подтвердить, либо опровергнуть кровное родство между любыми двумя известными и одним неизвестным членами предполагаемой семьи. Неизвестными могут быть отец, мать, либо ребенок (с учетом и без учета его пола).
Сбор и хранение дерматоглифов (неопределенно долгое время) не требует значительных материальных затрат. Электронный архив также пригоден для проведения дактилоскопических экспертиз.
Впервые, на большом статистическом материале, разработаны девять оригинальных диагностических моделей, позволяющих подтвердить, либо опровергнуть кровное родство дерматоглифическим методом.
Модель №1 оценивает вероятность кровного родства между членами предполагаемой семьи, без учета пола ребенка. Оценка производится по дерматоглифическим признакам пальцев кистей. Достоверное подтверждение родства возможно в 13,4%, исключение - в 14,2%, вероятное подтверждение родства - в 28,4%, вероятное отрицание - в 22,8%, неопределенный результат - в 21,2%.
Модель №2 — определяет вероятность кровного родства по дерматоглифике пальцев верхних конечностей предполагаемой семейной группы с дочерью. Достоверное подтверждение родства возможно в 34,4%, исключение - в 29,2%), вероятное подтверждение родства - в 12,5 %, вероятное отрицание - в 15,9 %, неопределенный результат - в 8,0%.
Модель №3 - оценивает вероятность кровного родства по дерматоглифике пальцев кистей предполагаемой семейной группы с сыном. Достоверное подтверждение родства возможно в 4,9%, исключение - в 6,1%, вероятное подтверждение родства - в 28,7 %, вероятное отрицание - в 17,6 %, неопределенный результат - в 41,7%.
Модель №4 — оценивает вероятность кровного родства между членами предполагаемой семьи, без учета пола ребенка. Оценка производится по дерматоглифическим признакам пальцев стоп. Достоверное подтверждение родства возможно в 10,3%, исключение — в 4,1%, вероятное подтверждение родства - в 26,2 %, вероятное отрицание - в 25,6 %, неопределенный результат - в 33,6%, отказ от решения задачи - 0,2%.
Модель №5 - оценивает вероятность кровного родства между членами предполагаемой семьи с дочерью. Оценка производится по дерматоглифическим признакам пальцев стоп. Достоверное подтверждение родства возможно в 13,8%, исключение - в 15,6% , вероятное подтверждение родства - в 27,1 %, вероятное отрицание — в 21,0 %, неопределенный результат - в 22,5%.
Модель №6 - определяет вероятность кровного родства между членами предполагаемой семьи с сыном. Оценка производится по дерматоглифическим признакам пальцев стоп. Достоверное подтверждение родства возможно в 0,4%, исключение - в 4,8%, вероятное подтверждение родства - в 18,8 %, вероятное отрицание - в 10,5 %, неопределенный результат - в 65,5%.
Модель №7 - определяет вероятность кровного родства между членами предполагаемой семьи, без учета пола ребенка. Оценка производится по дерматоглифическим признакам пальцев верхних и нижних конечностей. Достоверное подтверждение родства возможно в 25,0%), исключение - в 18,8%), вероятное подтверждение родства — в 20,0 %, вероятное отрицание - в 22,0 %, неопределенный результат — в 14,2%.
Модель №8 - определяет вероятность кровного родства между членами предполагаемой семьи с дочерью. Оценка производится по дерматоглифическим признакам пальцев кистей и стоп. Достоверное подтверждение родства возможно в 42,4%, исключение - в 35,7%, вероятное подтверждение родства - в 6,2 % , вероятное отрицание - в 10,0 %, неопределенный результат — в 5,7%).
Модель №9 - определяет вероятность кровного родства между членами предполагаемой семьи с сыном. Оценка производится по дерматоглифическим признакам пальцев кистей и стоп. Достоверное подтверждение родства возможно в 7,7%, исключение - в 6,9%, вероятное подтверждение родства - в 32,7 %, вероятное отрицание — в 23,1 %, неопределенный результат — в 29,6%.
Использование дерматоглифического метода совместно с другими идентификационными исследованиями повышает достоверность и доказательность судебно-медицинских идентификационных экспертиз, назначаемых при массовой гибели людей, в делах о спорном отцовстве, материнстве, установлении личности малолетних детей и людей, потерявших память.
Предложенный метод установления кровного родства, данные о билатеральной и гомолатеральной асимметрии, частотах встречаемости признаков, об особенностях полового диморфизма в популяции и в семейных группах по результатам анализа дерматоглифических признаков пальцев верхних и нижних конечностей, могут быть использованы при подготовке или повышении квалификации специалистов, изучающих дерматоглифику — анатомов, антропологов, медиков и криминалистов.
АПРОБАЦИЯ РАБОТЫ
С целью апробации и последующего внедрения результатов проведенного научного исследования, материалы работы были представлены на:
- V Международном конгрессе по интегративной антропологии (Винница, 2004);
- VII конгрессе Международной ассоциации морфологов (Ижевск, 2004);
- V Общероссийском съезде анатомов, гистологов и эмбриологов (Казань, 2004), — V Международном конгрессе Балтийской ассоциации судебных медиков (Санкт-Петербург, 2004),
— Всероссийской научно-практической конференции, посвященной памяти профессора Ю.М. Кубицкого (Москва, 2007),
— Всероссийской конференции с международным участием «Современные подходы в биомедицинской, клинической и психологической интегративной антропологии» (Томск, 2008),
— научной конференции, посвященной 100-летию со дня рождения Заслуженного деятеля науки РСФСР, академика АМН СССР, Жданова Дмитрия Аркадьевича (Москва, 2008),
— VI Всероссийском съезде анатомов, гистологов и эмбриологов (Саратов, 2009).
Результаты исследования с 2005 г. используются в экспертной практике в ГУЗ «Бюро судебно-медицинской экспертизы Комитета по здравоохранению Ленинградской области, в судебно-медицинском отделе идентификации личности Федерального государственного учреждения «Российский Центр судебно-медицинской экспертизы Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
ПУБЛИКАЦИИ
По теме диссертации опубликовано 28 статей, из них 9 научных работ в рецензируемых журналах, рекомендованных ВАК Минобрнауки РФ для публикации результатов докторских диссертаций.
СТРУКТУРА И ОБЪЕМ РАБОТЫ
Текст диссертации изложен на 263 страницах и состоит из введения, 4 глав, общих выводов, практических рекомендаций, списка литературы и приложений. Текст иллюстрирован 89 таблицами, 12 диаграммами и 20 рисунками. Список литературы включает 403 источника: 267 отечественных и 136 зарубежных. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ
Объем и новизна проведенных исследований позволяют определить ряд положений, выносимых на защиту:
1. Уточнен, дополнен и обобщен дерматоглифический статус представителей центрально- и южноевропейской локальных рас: распределение типа, высоты, формы узора, числа дельт. 2. Дерматоглифические особенности популяции зависят от соотношения в ней общего числа мужчин и женщин. Детерминированность дерматоглифических признаков обусловлена не только генетическими и средовыми факторами, но и половым диморфизмом. 3. Дерматоглифика дистальных фаланг пальцев кистей и стоп женщин центрально- и южноевропейской локальных рас характеризуется билатеральной симметрией. У мужчин выявлены признаки локальной билатеральной асимметрии. Гомолатеральная асимметрия проявляется при сопоставлении групп мужчин, но наиболее четко выражена при сравнении разнополых групп (мужчин и женщин). 4. Формирование дерматоглифических признаков происходит в условиях сложного эпистатического и комплементарного взаимодействия нескольких пар родительских генов, влияния внешней и внутренней сред. Механизм взаимодействия и степень выраженности каждого из указанных факторов в настоящее время научно не объяснены. Дифференцированы группы признаков, не зависящие от пола ребенка, от генотипа отца, матери, образующиеся от сочетания признаков родителей. 5. Признаки популяционного и полового сходства более многочисленны и выражены, чем маркеры кровного родства.
Терминология, классификация и описание дерматоглифических признаков
В работе используются следующие термины: - истинные триплеты - группа кровных родственников, состоящая из отца, матери и ребенка; - ложные триплеты — «отец - мать - ребенок», где одного из членов группы заменили человеком, заведомо не состоящим с остальными в кровном родстве; - ложный ребенок (отец, мать) — человек, заведомо не состоящий в кровном родстве с другими членами триплета; - папиллярный узор — группа папиллярных линий, составляющая определенный рисунок; - улънарная (фибулярная) ориентация - направление в сторону пятого пальца; - тибиалъная (радиальная) ориентация — направление в сторону первого пальца; - дистальная ориентация — направление в сторону кончиков пальцев; - проксимальная ориентация — в обратном направлении; - дельта (трирадиус) - место схождения трех различно направленных систем папиллярных линий; - радианты дельты — кожные гребешки, берущие начало от трирадиуса и отграничивающие три потока гребешков друг от друга; - поле узора — центральная часть пальцевого узора, ограниченная радиантами дельты или ближайшими к дельте периферическими гребешками; - центр узора — наиболее центральная точка внутри пальцевого узора; - локальный (пальцевой) дельтовый счет — количество дельт на одном пальце кисти или стопы; - билатеральная симметрия — сходство между соответствующими паль цами (ладонями, подошвами) правых и левых кистей (стоп) одной и той же персоны; - гомолатеральная симметрия — сходство гомологичных пальцев (ладоней, подошв) правых или левых кистей (стоп) пары персон; - зеркальная (гетеролатералъная) симметрия — сходство гомологических пальцев (ладоней, подошв) правой кисти (стопы) одной персоны и левой - другой. Б.
Классификация Были исследованы различные классификации дерматоглифических признаков пальцев: Стокиса Е., Феррера (цит. по [150]); Е.К. Henry [311]; Cummins Н., Midlo С. [288]; Гладковой Т.Д. [81]; Звягина В.Н. и Тарасова И.Б. [125, 126, 210, 211]; Чистикина А.Н. [245, 251]; Ракитина В.А. [178] и др. В работе использовалась классификация, предложенная Фандеевым А.Л [226]. Классификация включает три комплекса качественных дерматоглифических признаков и один количественный (табл. 2.2.3.1). система поперечных, преимущественно дистально выгнутых гребешковых линий узора. Форма потока линий в центральной части дуги может быть: - простой (параллельной) - не имеет трирадиуса (дельты), гребешковые линии, в большинстве своем, располагаются параллельными рядами (рис. 2-І.); - спиральной (вихревой) - в центральной части узора отдельные линии формируют небольшую спираль, гребневой счет всегда меньше 2; — Т-образной — а) имеет трирадиус с двумя краевыми разнонаправленными радиантами.
Дистальный радиант обрывается, гребни обходят его вокруг в виде дистально вытянутых дуг, образуя дистальную трансверзальную систе му (рис. 2.2), или б) вокруг дистального радианта дельты некоторые гребеш ковые линии обрываясь с обеих сторон, накладываются друг на друга (рис. 2-3); Дуги бывают высокие, средние и низкие. Если высота дуги больше ее ширины, дуга называется высокой (рис. 2.4.), у дуги средней высоты — высота равна ширине (рис. 2.1.), у низкой дуги - ширина больше высоты (рис. 2.5.). Гребневой счет для простой дуги равен нулю, для Т-образной дуги всегда меньше двух. Петля (L) - узор в виде дистально выгнутых гребешковых линий, начала и концы которых расположены у одного и того же края подушечки. Форма потока линий в центральной части петлевого узора может быть: - параллельной (простой); это открытый (полузамкнутый) узор, большинство гребешковых линий в котором располагаются параллельными рядами (рис. 2.6.); - спиральной (вихревой) - состоит из двух самостоятельных потоков параллельных линий. Внешний не закончен, не имеет своей дельты и гребневого счета или, при наличии дельты, гребневой счет меньше 2. Внешний поток линий с дистальной стороны узора как бы обрушивается на внутренний поток, внезапно обрываясь вдоль одного из его гребней, такую форму еще называют двухпетлевой (рис. 2.7.); - Т-образной (закрытый - замкнутый узор) - в центральной части узора большинство параллельных гребешковых линий устремляются навстречу друг другу, с разных сторон «черепично» накладываясь на один, более или менее выраженный, дистально направленный гребень (рис. 2.8.).
Исследование билатеральной и гомолатеральной симметрии признаков
С целью обоснования дальнейшего использования в алгоритме установления кровного родства половой принадлежности сравниваемых членов предполагаемой семейной группы, проведено статистическое исследование билатеральной симметрии и асимметрии дерматоглифических признаков в группах: «отцы», «сыновья», «матери» и «дочери». Исследована достоверность различий в частотах встречаемости одноименных признаков на гомологичных пальцах верхних и нижних конечностей - гомолатеральная асимметрия в группах: «отец-мать», «отец-сын», «мать-дочь», «отец-дочь», «мать-сын».
Материалом исследования послужили отпечатки пальцев кистей и стоп 1188 человек: 792 родителей (отцов и матерей) и 396 детей (175 сыновей и 221 дочери).
Данные оценивали с помощью описательной статистики. Значимость полученных результатов определяли: а) сравнивая разность двух показателей с удвоенной средней ошибкой разности. Поскольку обе группы признаков были взяты из одной и той же популяции, среднюю ошибку разности определяли по формуле А. Бредфорда Хилла, 1958; б) с помощью Т-теста для двух независимых выборок (пакет программ SPSS - 11.0 for Windows). У всех членов семейных групп на пальцах верхних и нижних конечностей были определены частоты встречаемости, а также наличие или отсутствие билатеральной симметрии основных типов узоров - дуги (А), петель (Lu или Lf, Lr или Lt), завитка (W) и сложного узора (LW). На пальцах кистей асимметричное распределение узоров было установлено только в группе «отцов». Билатеральная асимметрия была выявлена только для сложных узоров (LW): на I пальце левой кисти они встречались чаще, чем на правой, а на V пальце правой кисти - чаще, чем на левой.
На основании принадлежности к мужскому полу, объединили группы «отцы» и «сыновья». При этом выяснилось, что асимметричное расположение сложных узоров на I и V пальцах кистей достоверно для всех представителей мужского пола. Увеличение выборки позволило выявить еще один признак - у мужчин, кроме сложных узоров, на V пальце правой кисти достоверно чаще встречались дуги (А). В других вышеуказанных группах, в том числе объединенной — «мать + дочь», билатеральной асимметрии между одноименными пальцами кистей не выявлено.
Была изучена гомолатеральная асимметрия узоров между всеми членами семейных групп (табл. 3.2.1). Кроме билатеральной симметрии, для женщин также характерна и гомолатеральная симметрия.
В группе «отцы — сыновья» выявлено лишь одно достоверное различие в частотах встречаемости сложных узоров на 1-ых пальцах правых кистей — у «сыновей» эти узоры наблюдались достоверно чаще, чем у «отцов». Выявлено преобладание сложных узоров на V правых пальцах в группах «отцы» и «сыновья» в сравнении с группой «матери». Дуги чаще присутствовали на IV правых пальцах в группе «матери» по отношению к группам «отцы» и «сыновья». В сравнении с группой «отцы» эти узоры преобладали также на I правых пальцах в группах «матери», «дочери», на I, II,IV,V левых пальцах в группе «матери» и на всех пальцах левой кисти в группе «дочери».
Таким образом, в популяции, между одноименными (здесь -симметричными) пальцами правой и левой кистей значительно превалирует билатерально симметричное распределение узоров. Исключением является неодинаковое распределение у мужчин сложных узоров на I, V пальцах и связанное с этим неодинаковое распределение дуг на V пальцах. У женщин дуги (простой узор) достоверно чаще встречались на всех пальцах левой кисти и на I, IV правой кисти. При этом в популяции между у женщин наблюдается как билатеральная, так и гомолатеральная симметрия всех типов узоров. Дуги на пальцах кистей выступают в качестве «рецессивного» признака, и, в отличие от сложных узоров, являются устойчивым показателем фона популяции. Сложные узоры образуются значительно реже остальных типов узоров, чем, вероятно, можно объяснить их неравномерное распределение как в популяции, так и внутри семейных групп.
На пальцах стоп нарушение билатеральной симметрии было отмечено во всех исследованных группах. В группе «отцов» завитки встречались чаще на I пальце левой стопы, чем на I пальце правой, сложные узоры встречались чаще на III пальце левой стопы. В группе «сыновей» сложные узоры (так же, как у отцов) чаще встречались на III пальце левой стопы, на этом же пальце чаще встречались дуги.
В объединенной группе «отцов» и «сыновей» сложные узоры и дуги чаще встречались на III пальце левой стопы. Асимметричное же распределение завитков для «отцов» не нашло своего подтверждения.
В группе «матерей» сложные узоры чаще встречались на I и III пальцах левой стопы. В группе «дочерей» сложные узоры чаще встречались на III, а тибиальные петли (Lt) - на I пальцах левой стопы. В объединенной группе «матерей» и «дочерей» на I пальце левой стопы чаще наблюдались завитки и сложные узоры, на III пальце левой стопы — дуги и сложные узоры. В однополых группах (мужских и женских) (табл. 3.2.3) на пальцах стоп установлено наличие гомолатеральнои симметрии, лишь за одним исключением: в группе «отцов» на III пальце справа дуги присутствовали достоверно чаще, чем у «сыновей». На пальцах стоп женщин, как и на пальцах кистей, статистически значимых различий в частотах встречаемости узоров не выявлено (полная гомолатеральная симметрия в группах «мать - дочь»). На I пальцах «матерей» и «дочерей» дуги встречались чаще, чем у «отцов», кроме того, установлено достоверное различие в частотах встречаемости тибиальных петель (Lt) в группах «отцы — дочери» на I пальце левой стопы (небольшое число наблюдений не позволило получить достоверные различия по отношению к выборке «сыновья»). Так же установлена неодинаковая встречаемость сложных узоров и завитков I, IV пальцах правой стопы — у мужчин она оказалась выше. Полученные данные по типам узоров позволяют прийти к следующим выводам. 1. В данной популяции «фон» составляют все основные типы узоров. Информативность признаков увеличивается в следующем направлении. На пальцах верхних конечностей: Lu и Lr—»W— А— LW; на пальцах нижних конечностей: Lf— Lt и W— А— LW. Общеизвестно мнение, что дуги (А) являются «простыми» узорами рецессивного типа. Однако их идентификационная значимость находится на втором месте после сложных узоров, в связи с высокой изменчивостью и преобладанием в фенотипах женщин. Завитки, сами по себе, как тип узора, не обладают высокой значимостью, значительно важнее их частные характеристики. Основу популяционного фона составляют петли, значимость их минимальна, так как петли ульнарной (фибулярной) направленности встречались наиболее часто, а петли радиальной (тибиальной) направленности очень редко.
Особенности формирования дерматоглифических признаков на пальцах кистей и стоп
Среди ученых в последнее десятилетие развернулась широкая дискуссия по вопросу «доминирования» одного и незначимой роли второго родителя в передаче дерматоглифических признаков ребенку. Для подтверждения правильности выбранного нами решения - сравнения отпечатков ребенка одновременно с обоими родителями, а не с одним провели специальное исследование. Авторы теории «доминирования» одного из родителей [36-45, 178] основывались на результатах сравнительного анализа типов узоров, проведенного в выборках, не превышающих 100 триплетов, при этом пол ребенка не учитывался.
В настоящем исследовании проведен сравнительный анализ 792 истинных и 1926 ложных триплетов. По частоте прямых совпадений 4 групп признаков пальцев рук и ног ребенка и родителей, с учетом их пола, были определены количество «доминирующих» родителей, рассчитано среднее число совпавших признаков в каждой выборке. Результаты исследования отображены в таблице 3.3.1, из которой видно, что фенотипически сын больше похож на отца в 44,6% случаев, на мать в 34,9%, на обоих родителей одновременно - в 20,6% случаев. Прямое совпадение признаков сына с отцом в среднем составило 54,2 (максимально возможное — 80), с матерью - 54,5, с обоими родителями — 49,3. Исследование группы (300 триплетов) с ложными сыном показало, что чужой ребенок больше похож на «отца» в 39,7% случаев, на «мать» — в 40%, на обоих «родителей» - в 18% и ни на одного из них - лишь в 2,3% случаев. При этом среднее число прямых совпадений признаков мальчиков с условным отцом составило 48,7, с условной матерью - 49,4, с обоими - 46,7.
В семьях с дочерьми «доминирование» отца наблюдалось в 41,6% случаев, матери в 38,5%, одинаковое число совпадений дерматоглифических признаков с обоими родителями наблюдалось в 19,9% случаев. Прямое совпадение признаков дочери с отцом в среднем составило 56,3, с матерью — 55,5, с обоими родителями - 55,1. В группе из 663 ложных триплетов условный отец «доминировал» в 43,3% случаев, «мать» - в 36,5%, оба «родителя» — в 19,3%. Ни одного совпадения признаков наблюдалось в 0,9%, случаев. Среднее число прямых совпадений признаков ложной дочери с условным отцом составило 50,3, с матерью — 50,1, с обоими — 46,2.
При исследовании групп без учета пола детей были получены следующие данные. В истинных триплетах «доминирование» отца отмечено в 36,7% случаев, матери - в 43,1%, обоих родителей - в 20,2%. Среднее значение прямых совпадений признаков ребенка с отцом — 55,3, с матерью — 55,0, с обоими родителями - 52,2. В группе из 963 ложных триплетов условный отец «доминировал» в 41,5% случаев, «мать» - в 38,3%, оба «родителя» - в 18,7%. Полное несовпадение признаков наблюдалось в 1,6%, случаев. Среднее число прямых совпадений признаков ложного ребенка с условным отцом составило 49,5, с матерью — 49,7, с обоими — 46,4.
Полученные данные свидетельствуют о том, что: во-первых, ребенок одинаково похож на обоих родителей приблизительно в 20,2%. «Доминирование» обоих родителей над не родным ребенком выявлено в 18,7%. Во-вторых, ребенок больше похож на отца в среднем в 41,6 - 44,6% случаев, на мать - в 34,9 - 38,5%. Ребенок похож на условного отца в среднем в 39,7 - 43,3% случаев, на условную мать - в 36,5 - 40,0%. При этом число совпавших признаков в родственных группах в среднем составляет 55,0 - 55,3, а среди не родственников - 49,5 - 49,7. Поэтому нет смысла в определении доминирующего родителя на основании прямого сопоставления признаков родителей, так как различие между доминирующим родителем и посторонним человеком не превышает нескольких процентов. Также исследован переход «доминирующего» родителя в разряд «рецессивного» при смене родного ребенка на чужого. При прямом сопоставлении признаков оказалось, что в 212 случаях из 396 доминирующий и второй родитель меняются «ролями», при этом в 106 случаях чужой ребенок стал «родным», родной чужим, а в 31 случае число совпадений признаков чужого ребенка с одним из родителей было таким же, как и у своего. Незначительно большая (до единичных процентов) схожесть фенотипа ребенка (независимо от его пола) с фенотипом отца объясняется большим разнообразием дерматоглифических признаков у мужчин и большей вероятностью совпадения одноименных признаков.
Таким образом, можно с уверенностью опровергнуть эффективность методов, основанных на принципе прямого сопоставления признаков, использующих выделение «доминирующего» родителя. Сравнение ребенка лишь с одним родителем представляется нецелесообразным, поэтому дальнейшее исследование проводилось с учетом пола родителей и детей.
Определены частоты встречаемости типов узоров на пальцах верхних и нижних конечностей в семьях и в группе родители — ложные дети. Полученные данные обработаны по методу, описанному в главе 2.
Симметрия и асимметрия дерматоглифических признаков пальцев
Влияние Х-хромосомы на количество дуговых узоров уже давно упоминается в литературе. В частности, И.С. Гусева (1968) проводила исследования среди людей, имеющих различные наборы половых хромосом. У 20 женщин с синдромом Шершевского-Тернера (кариотип Х0) экспрессивность гена А, отвечающего за передачу дуговых узоров, составляла 0,15, у 187 здоровых мужчин (кариотип XY) - 0,1, а у 388 женщин с нормальным кариотипом (XX) — 0,29. У 33 мужчин, больных синдромом Клайнфельтера (кариотип XXY) экспрессивность гена А составила 0,3.
Исследование симметрии и асимметрии дерматоглифических признаков проводилось отечественными и зарубежными учеными также глубоко, с учетом особенностей иннервации, эмбриогенеза кожи кисти человека, а также этнической составляющей. И.С. Гусева (1986), в своей основополагающей монографии, после анализа как литературных, так и собственных данных, приходит к выводу, что феномен симметрии -асимметрии в поле действия генов проходит три этапа становления. Первый этап — этап возникновения самого феномена, связан с появлением двусторонних многоклеточных организмов. Второй этап - формирование билатеральной направленности асимметрии, вызван развитием доминантности - субдоминантности коры больших полушарий мозга и направленной правосторонности у млекопитающих (особенно, у приматов). И третий этап - этап установки ульнарно-радиального градиента падения симметрии, обусловлен радиализацией кисти у формирующихся гоминид.
Однако, изучение симметрии и асимметрии папиллярных узоров у людей с привязкой к половым различиям и, соответственно, влиянию половых хромосом, на большом семейном материале до настоящего времени не проводилось.
С целью обоснования использования в алгоритме установления кровного родства половой принадлежности сравниваемых членов предполагаемой семейной группы, проведено статистическое исследование билатеральной симметрии и асимметрии дерматоглифических признаков в группах: «отцы», «сыновья», «матери» и «дочери». Исследована достоверность различий в частотах встречаемости одноименных признаков на гомологичных пальцах верхних и нижних конечностей - гомолатеральная асимметрия в группах: отец-мать, отец-сын, мать-дочь, отец-дочь, мать-сын.
Полученные данные по узорам и их характеристикам позволяют прийти к следующим выводам. - В исследованной популяции основная роль сохранения билатеральной и гомолатеральной симметрии дерматоглифических признаков (типов узоров, высоты, формы и локального количества дельт) принадлежит женщинам. - Наиболее устойчивыми признаками, в избранной популяции выполняющими роль «фона», являются все петли, завитки, и, вероятно, дуги, как рецессивный признак (для пальцев стоп — это допущение условно). - Нарушение симметричного формообразования узоров происходит на небольшой части определенных пальцев, а на правых и левых конечностях — и с разной степенью выраженности. - Нарушения гомолатеральной симметрии превалируют между разнополыми группами и связаны, преимущественно, с разной концентрацией на пальцах мужчин и женщин дуг и сложных типов узоров (признак, сцепленный с полом). При определении значимости идентификационных дерматоглифических признаков в алгоритмах установления кровного родства должны обязательно учитываться пол сравниваемых членов предполагаемой семейной группы, особенности распределения (частот встречаемости, гомо- и билатеральной асимметрии) признаков на разных пальцах конечностей в популяции и в семейных группах.
Первые исследователи проводили анализ сходства пальцевых узоров методом сопоставления узоров на каком-либо одном из пальцев или в поиске какого-либо одного признака в ряду поколений. Так, частоту встречаемости признаков на указательных пальцах сибсов и у случайных лиц сравнивал F. Galton [305], Елена Эльдертон (Е. Elderton [295]) также исследовала эти пальцы. Наследование высотно-широтного индекса изучали В. Mueller [347] и К. Bonnevie [271-275]. Совпадения узоров виде петель и завитков у родителей и детей оценивал Н. Gruneberg [310]. Многие ученые пытались определить закономерности наследования, используя как признаки одного пальца, так и при суммировании признаков на всех десяти пальцах верхних конечностей. Благодаря многолетним трудам, охватывающим несколько поколений испытуемых, было установлено, что признаки пальцевых узоров в семьях совпадают чаще, чем среди случайных людей и что одни признаки доминируют над другими.
Во второй половине XX века отечественные исследователи В.П. Войтенко, A.M. Полюхов [64] и И.С. Гусева [98, 102, 113] предложили проводить сравнение фенотипов десяти пальцев кистей. Но при этом был выявлен существенный недостаток предлагаемого метода - для достоверной оценки всех фенотипов родственников нужны большие объемы выборок: если вероятность фенотипа А (дуга) равна 1/200 (И.С. Гусева [113]), то вероятность родительской комбинации АхА равна 1/40 000, т.е. для высказывания какого-либо суждения о данном фенотипе необходимо, исследовать около 40 тыс. родительских пар. При сравнении одноименных пальцев уменьшается количество возможных комбинаций узоров родителей и детей с 272 (8 общих фенотипов, 3 члена семьи) до 56 (4 типа узора, члена семьи). После исследования 348 семейных триплетов И.С. Гусевой было получено всего 47 значений.
Внутриутробное формирование папиллярных рисунков обусловлено сложной системой, состоящей из серии последовательных цепных реакций. Реализация морфогенеза происходит через структуры билатерально-симметричной организации с лучевым расчленением, гены действуют в общих полях, но в различных тканях - эпидермисе и дерме. При наследовании узора происходит не в однозначно строгая передача положения каждого гребня на поверхности пальца, передача самого способа образования структурных компонент, то есть — специфика гистогенеза (И.С. Гусева [98, 101, 113]).
Согласно теории И.С. Гусевой [113], распределение жидкости в развивающихся зачатках кисти и стопы регулируется на генном уровне. За формирование эпидермиса отвечает ген А, за формирование дермы — ген W. Возникает диаметрально противоположный морфогенетический эффект, который в фенотипе выражается эпистазом. Все основные типы узоров (дуги, петли и завитки) формируются в результате взаимодействия генотипов АА, Аа, аа, WW, Ww, ww. Три генных комплекса (A, L, W) формируют 8 фенотипов и 27 генотипов, при этом комплексы L и W имеют равную силу, а комплекс А носит рецессивный характер и проявляется при уравновешивании комплексов L и W.
