Введение к работе
Актуальность проблемы
Среди аномалий развития верхних конечностей сгибательная контрактура локтевого сустава является одним из наиболее тяжелых вариантов недоразвития. В отечественной и зарубежной литературе публикации по данной патологии крайне редки.
К клиническим проявлениям заболевания относится значительное недоразвитие почти всех сегментов поражённой конечности, преимущественно за счёт дистальних её сегментов. Плечевой сустав в основном развит правильно, движения в нем в полном объеме. Плечевая кость развита относительно нормально, но во всех случаях отмечается недоразвитие ее дистального отдела, выражающееся в отсутствии апофизов и гипоплазии мыщелка. Линейные и объемные размеры плечевой кости обычно уменьшены. Наблюдается сгибательная контрактура локтевого сустава, чаще под острым углом, между передними поверхностями плеча и предплечья в области локтевого сгиба отмечается наличие кожного «паруса» (птеригиума) с различной степенью дефицита мягких тканей. Предплечье образовано единственной трубчатой лучевой костью, с которой сочленяется резко недоразвитая кисть, состоящая максимум из трех лучей.
Многие зарубежные авторы данный вариант недоразвития обозначают как локтевой дефицит предплечья (ulnar hemimelia). Частота указанной патологии, по данным некоторых авторов, составляет примерно
1:1150000 живорожденных (Frantz С, O'Rahilly R., 1971; Rogala E.T. et. el., 1974; Adekunle A.Y., Ismalia A.A., 2009).
Авторами отечественных публикаций на эту тему являлись сотрудники Центрального и Ленинградского научно-исследовательских институтов протезирования (Воскобойникова Л.М., Исаева Н.Г., 1973; Воинова Л.Е. 1980; Вербина С.Г., 1982; Барабаш И.А. с соавт., 1984) и ФГУ «СПб НЦЭПР им. Альбрехта ФМБА России» (Шведовченко И.В., 2005). В этих работах приводятся описания результатов протезирования отдельных пациентов с данной патологией, при этом среди типичных клинических признаков упоминаются нормальное развитие плечевого сустава, а также плечевой кости, с которым под острым углом сочленено предплечье и резко недоразвитая кисть. Все авторы указывают на наличие кожного «паруса» в области локтевого сгиба как на характерную анатомическую особенность. Не найдено публикаций, посвященных подробному изучению клинико-рентгенологических особенностей данной патологии, созданию ее тератологического ряда и классификации. Не разработаны оптимальные методы протезирования и хирургической подготовки к нему, нет статистически достоверных данных об их отдалённых результатах.
Согласно вышеизложенному, врожденная сгибательная контрактура локтевого сустава представляется как редкая, малоизученная врождённая аномалия развития верхней конечности, не имеющая собственной клини-ко-рентгенологической характеристики, технологий лечения и протезирования. Тяжесть функциональных и косметических нарушений, препятствующих полному излечению больного, серьёзные затруднения в социальной адаптации таких пациентов обусловливают актуальность проблемы и необходимость её дальнейшей разработки.
Цель исследования - Разработать алгоритм медицинской абилита-ции инвалидов с сгибательной контрактурой локтевого сустава в сочетании с продольной эктромелией.
Задачи исследования:
-
Определить основные клинические нарушения, наиболее типичные изменения со стороны костно-суставного, сухожильно-мышечного аппарата, иннервации и периферического кровообращения при врожденных сгибательных контрактурах локтевого сустава.
-
Сформировать тератологический ряд, разработать рабочую классификацию врожденной сгибательной контрактуры локтевого сустава.
-
Изучить роль генетических факторов в возникновении данного заболевания; выявить наиболее типичные сопутствующие пороки развития других органов и систем, их частоту.
-
Разработать тактику хирургического лечения как самодостаточного метода и как подготовительного этапа к протезированию.
-
Проанализировать особенности протезирования пациентов с данной патологией.
-
Оценить результаты медицинской абилитации пациентов. Научная новизна исследования
На основании клинического материала впервые выполнено комплексное изучение анатомо-функционального состояния верхних конечностей у пациентов с врожденной сгибательной контрактурой локтевого сустава.
На основании полученных данных составлен тератологический ряд и разработана рабочая классификация врожденной сгибательной контрактуры локтевого сустава, учитывающая тип редукции и степень недоразвития предплечья, угловые величины на уровне проекции локтевого сустава и вариант патологии кисти.
Проведена комплексная оценка состояния нервно-мышечного аппарата и периферического кровоснабжения верхних конечностей при данной патологии.
Выполнено комплексное клинико-генеалогическое обследование пациентов и их семей.
Впервые обобщены имеющиеся способы хирургического лечения как самостоятельного метода и как подготовительного этапа к протезированию. Разработан новый способ устранения врожденной сгабательнои контрактуры локтевого сустава (заявка на изобретение №2010119841, приоритет от 28.05.2010).
Обобщены методы протезирования больных с данной патологией.
Для получения объективных данных о состоянии эффективности медицинской абилитации впервые использованы положения, изложенные в «Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья» (МКФ).
Практическая значимость работы
Полученные данные, в том числе разработанная классификация, позволят практическим врачам разных специальностей (хирурги, травматологи-ортопеды, педиатры, акушеры-гинекологи, неонатологи, врачи лучевой и функциональной диагностики) распознавать данный порок развития с разъяснением пациентам и их родителям дальнейших возможных этапов лечения.
Результаты клинико-генеалогического исследования будут способствовать улучшению качества генетического консультирования.
Предложенные методы протезирования и хирургической подготовки к нему позволят максимально компенсировать имеющиеся анатомо-функциональные нарушения.
Оценка результатов медицинской абилитации подобных пациентов позволит оптимизировать работу бюро медико-социальной экспертизы.
Основные положения, выносимые на защиту:
1. Врождённую сгибательную контрактуру локтевого сустава необходимо выделять, как нозологическую единицу, с характерным для дан-
ного симптомокомплекса поражением костно-суставной, сухожильно-мышечной, сосудистой и нервной систем конечности.
2. При классификации врожденной сгибательной контрактуры
локтевого сустава целесообразно использовать следующие характеристи
ки: тип редукции и степень недоразвития предплечья, угловые величины
на уровне проекции локтевого сустава и вариант патологии кисти.
3. При рождении ребёнка с врожденной сгибательной контрактурой
локтевого сустава в обязательном порядке должно проводиться его ком
плексное обследование с целью выявления сопутствующих пороков разви
тия опорно-двигательной аппарата и других органов и систем, а также
клинико-генеалогическое обследование пациента.
4. При оперативном лечении целесообразно выделять вмеша
тельства, направленные на устранение сгибательной контрактуры локтево
го сустава и его кинематизацию, реконструктивные вмешательства на кис
ти, предусматривающие восстановление I луча и устранение деформаций
II-V лучей; дополнительные операции, предполагающие ликвидацию со
путствующей патологии контралатеральной и нижней конечностей.
-
Пациентам с врожденной сгибательной контрактурой локтевого сустава показано сложное и атипичное протезирование, варианты которого зависят от угла деформации на уровне проекции локтевого сустава и степени недоразвития костей предплечья.
-
МКФ представляет удобный инструмент, позволяющий проводить оценку выраженности и анализ ограничений жизнедеятельности (ОЖД) на разных уровнях функционирования отдельного пациента с врожденной сгибательной контрактурой локтевого сустава.
Апробация работы и публикации
Материалы исследования доложены на I Международном конгрессе «Современные технологии диагностики, лечения и реабилитации при повреждениях и заболеваниях верхней конечности» (Москва, 2007), России-
ском национальном конгрессе «Человек и его здоровье» (Санкт-Петербург, 2008), научно-практической конференции детских ортопедов-травматологов России (Сыктывкар, 2009), на XVI конгрессе Федерации Европейских обществ хирургов кисти - FESSH (Осло, 2011).
.По теме диссертации опубликовано 10 печатных работ, в том числе 2 публикации - в журналах из перечня, рекомендованного ВАК, подана заявка на изобретение.
Результаты диссертационного исследования внедрены в работу Федерального государственного учреждения «Санкт-Петербургский научно-практический центр медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов им. Г.А. Альбрехта Федерального медико-биологического агентства», Федерального государственного учреждения «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Миюдравсоцразвития России, кафедры травматологии и ортопедии, медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации «Санкт-Петербургского института усовершенствования врачей-экспертов Федерального медико-биологического агентства».
Объем и структура работы
