Содержание к диссертации
Введение
Глава 1. Обзор литературы 10
1.1. Современное представление о проблеме врожденной расщелины верхней губы и неба 10
1.2. Состояние других органов и систем у пациентов с врожденной расщелиной верхней губы и неба 13
1.3. Врожденная расщелина верхней губы и неба как частное проявление дисплазии соединительной ткани 16
1.4. Сердечно-сосудистая система у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба 20
1.5. Особенность врачебной программы реабилитации больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба 23
Глава 2. Материал и методы исследования 29
2.1. Материал исследования 29
2.2. Методы исследования 31
2.2.1. Общеклиническое и лабораторное исследование 31
2.2.2. Конституционально-фенотипический анализ 32
2.2.3. Инструментальные методы исследования деятельности сердечнососудистой системы 34
2.2.4. Патогистологическое исследование 39
2.2.5. Методы статистической обработки 39
Глава 3. Результаты комплексного фенотипического и морфологического исследования больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба 41
3.1. Внешние проявления дисплазии соединительной ткани у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба 41
3.2. Особенности внешних проявлений дисплазии соединительной ткани у больных с различными клиническими вариантами врожденной расщелины верхней губы и неба 49
3.3. Морфологическая характеристика некоторых органов и тканей больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба 56
3.3.1. Результаты исследования слизистой оболочки полости рта и кожи верхней губы 57
3.3.2. Результаты исследования сердечной ткани больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба 61
Глава 4. Состояние сердечно-сосудистой системы при врожденной расщели не верхней губы и неба: анализ клинических проявлений 68
4.1. Результаты электрокардиографического обследования больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба 68
4.2. Оценка эхокардиографических данных больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба 71
4.3. Вариабельность сердечного ритма у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба 74
Глава 5. Обсуждение результатов исследования 79
Заключение 88
Выводы 91
Практические рекомендации 93
Список литературы 94
- Современное представление о проблеме врожденной расщелины верхней губы и неба
- Состояние других органов и систем у пациентов с врожденной расщелиной верхней губы и неба
- Общеклиническое и лабораторное исследование
- Внешние проявления дисплазии соединительной ткани у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба
Введение к работе
Актуальность исследования.
Врожденная расщелина верхней губы и неба сопровождается выраженными отклонениями в развитии средней зоны лица и нарушением функции глотания, жевания, внешнего дыхания, речевой артикуляции [142, 95,152, 78, 146, 187].
При достаточно' высокой распространенности данной патологии, составляющей в среднем 1:650, отмечается тенденция к прогрессирующему увеличению-частоты рождаемости детей с подобным пороком развития [38, 42, 130, 171,212].
Клиническую симптоматику поражения челюстно-лицевой области у больного с врожденной расщелиной верхней губы и неба существенным образом отягощают сопутствующие пороки развития других органов: зрения, эндокринной системы, центральной нервной системы, ЛОР-органов [97, 28, 18, 196^ 203, 205].
Множественный характер врожденных пороков.развития у больного с расщелиной верхней губы и неба может считаться закономерным, исходя из современного представления о механизме формирования данной патологии, который согласуется с мультифакториальной теорией дисплазии соединительной ткани [144, 76, 145].
Среди отклонений в формировании жизненноважных органов особую значимость приобретают различные аномалии развития сердца, объединяемые в современной литературе общим термином "синдром дисплазии соединительной ткани сердца" [57, 93, 153, 155].
Особенность реабилитации больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба^ заключающаяся в многократном поэтапном хирургическом лечении, предъявляет повышенные требования к уровню компенсаторных возможностей жизненно важных органов и систем. Результатом врожденной адаптационной недостаточности сердечно-сосудистой системы является развитие у больного с
б врожденной расщелиной верхней губы и неба тяжелых осложнений вплоть до смертельного исхода [83, 101, 8].
В доступной литературе мы не встретили специального исследования, подтверждающего отношение врожденной расщелины верхней губы и неба к системной, генетически детерминированной патологии соединительной тканш Сопутствующие кардиальные нарушения у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба не анализируются как аномалии развития, обусловленные процессом дисплазии соединительной ткани. В этой связи не акцентируется внимание на их раннее выявление и своевременную коррекцию.
С учетом вышеизложенного были определены цель и задачи настоящего исследования.
Цель работы: установление диагностической значимости взаимосвязи врожденной расщелины верхней губы и неба с сердечно-сосудистымшдиспласти-козависимыми нарушениями и разработка комплексного подхода к их своевременной диагностике.
Задачи исследования:
Провести фенотипический анализ внешних признаков ДСТ у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба.
Выявить связь между количеством внешних признаков. ДСТ и клиническим вариантом расщелины лица.
Определить наличие диспластикозависимых изменений слизистой оболочки полости рта, кожной части верхней губы, а также миокарда у лиц с врожденной расщелиной верхней губы и неба на основании патогистологических данных.
Выполнить клинико-инструментальное исследование сердечной деятельности у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба.
Сформировать план комплексного обследования пациентов с врожденной расщелиной верхней губы и неба с учетом возможного наличия диспластикозависимых кардиальных нарушений.
Научная новизна работы:
Впервые проведено исследование проблемы врожденной расщелины верхней губы и неба во взаимосвязи с системной ДСТ.
Впервые изучены характер и локализация внешних признаков ДСТ у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба..
3 .Впервые определены внешние фенотипические особенности пациентов с различными клиническими вариантами врожденной'расщелины верхней губы и неба.
4.. Впервые исследованы морфологические признаки системного изменения соединительной ткани в слизистой оболочке полости рта, кожной части верхней губы и миокарде у больных, с врожденной расщелиной верхней губы и неба.
5. Впервые выявлены характер и частота функциональных диспластикозавиг симых нарушений сердечной: деятельности у лиц с врожденной расщелиной; верхней губы и неба:
Практическая значимость результатов исследования
Результаты диссертационного исследования определяют врожденную расщелину верхнейтубы и неба как один из признаков дисплазии соединительной ткани. Установленные диспластикозависимые кардиальные нарушения у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба разного возраста требуют обязательного участия* в процессе их лечениЯі врача-кардиолога. Данные о структурных и функциональных изменениях сердечно-сосудистой; системы; у пациентов с врожденной расщелиной верхней губы и неба подтверждают необходимость выявления среди них лиц с наибольшим риском развития сердечнососудистых осложнений перед началом многоэтапного хирургического лечения.
Полученные данные имеют важное значение для практической? работы че-люстно-лицевых хирургов, кардиологов, терапевтов, педиатров, анестезиологов, так как изучение проблемы врожденной расщелины верхней губы и неба с учетом дисплазии соединительной ткани позволило разработать новый ком-
плексный подход к ведению пациентов с такой аномалией, обосновав включение в программу комплексного обследования подобных больных холтеровское мониторирование ЭКГ, УЗИ сердца с доплеровским анализом, оценку вариабельности сердечного ритма.
Внедрение результатов исследования в практику
Результаты диссертационного исследования внедрены в практику работы врачей; хирургического отделения №1 ГУЗДККБ, врачей АНО «Центр детской и семейной*стоматологии», г. Ставрополь.
Теоретические положения; и практические рекомендации используются/ в
процессе обучения студентов стоматологического, лечебного, педиатрического;
факультетов на кафедрах челюстно-лицевой хирургии и стоматологии детского
возраста, внутренних болезней№2, врачей-стоматологов на кафедре стомато
логии ФЕЮ СтГМА. ;
Основные положения, выносимые на защиту:
Врожденная расщелина: верхней^ губы и неба - один из макропризнаков системной дисплазии СТ.
Связь между объемом; анатомических нарушений челюстно-лицевой области при различных клинических вариантах врожденной расщелины верхней губы и неба и степенью выраженности внешних проявлений дисплазии соединительной ткани.
Обусловленные дисплазией соединительной ткани сердца нарушения сердечной деятельности у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба.
Наличие УЗИ-признаков фиброэластоза как предиктор высокого риска интра- и послеоперационных осложнений у больных с врожденной расщелиной верхнейгубы и неба;
Публикации и апробация работы
По теме диссертации опубликовано 16 печатных работ, отражающих ее основное содержание, в том числе в журнале «Стоматология», входящего в перечень изданий, рекомендованных ВАК Минобразования и науки РФ. Главные
положения диссертации нашли отражение в сообщениях XIII итоговой конференции молодых ученых (Ставрополь 2005), республиканской конференции стоматологов Башкортостана "Новые технологии в стоматологии" (Уфа, 2005), XXXVIII-XXXIX научно-практических конференций Ставропольского края (Ставрополь, 2005, 2006), II Всероссийской научно-практической конференции "Врожденная и наследственная патология головы, лица и шеи у детей" (Москва, 2006), VI съезде кардиологов ЮФО (Ростов, 2007).
Апробация работы проведена на совместном заседании кафедры челюстно-лицевой хирургии и стоматологии детского возраста и кафедры внутренних болезней №2 Ставропольской государственной медицинской академии.
Диссертационное исследование выполнено на кафедре челюстно-лицевой хирургии и стоматологии детского возраста Ставропольской государственной медицинской академии в соответствие с планом научных исследований академии в рамках отраслевой научно-исследовательской программы №22 "Стоматология", указание №468У МЗ РФ. Номер государственной регистрации 01200412490.
Современное представление о проблеме врожденной расщелины верхней губы и неба
Актуальность проблемы реабилитации больных с врожденной расщелиной верхней1 губы и неба в значительной степени обусловлена высокой распространенностью подобной патологии [68,111, 9, 44, 59,222, 175].
Среди всех врожденных пороков развития человека, несращения губы и неба стоят на 4-7 месте по частоте и занимают одно из первых мест по степени анатомических и функциональных нарушений [115].
Тяжесть данного дефекта определяется не только внешней обезображенностью, сложными морфологическими и функциональными нарушениями, но и выраженным коммуникативным дискомфортом, социальной и психологической напряженностью, особенностями личностного развития и становления [12, 53].
Средний показатель частоты рождения детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба в различных странах мира составляет 1,5:1000 новорожденных [130].
Самый высокий уровень рождения детей с расщелиной верхней губы и неба определяется в Японии (1,7:1000). У представителей европейского континента он ниже и равняется 1:1000. Наиболее низкая распространенность врожденной расщелины верхней губы и неба (0,4:1000) отмечается среди негроидов (цит. по: С.В.Чуйкину, 2003).
По данным L.F. Smith, К.Н. Calhoun (1991) показатель частоты рождения детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба в США составляет 1:700-850 новорожденньк.
Распространенность врожденной расщелины верхней губы и неба в России близка к среднемировому показателю (1:650-700 новорожденных). Прослеживаются некото рые отличия частоты формирования подобной патологии в различных регионах нашей страны [145].
В Москве за период с 1989 по 1993 г. показатель рождения детей с врожденной расщелиной губы и неба равнялся 0,60-1,17:1000 [8].
По данным Г.И. Очневой, Ад.А. Мамедова, В.И. Боева (2002) частота рождаемости детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба в Оренбургской области колеблется от 1:407 до 1:161 б.
Врожденная расщелина верхней губы и неба в г. Воронеже встречается приблизительно у одного ребенка из 500 новорожденных. Данный показатель среди жителей Воронежской области имеет менее высокое значение и составляет 1:750 [73].
По данным М.П. Водолацкого и Б.Г. Бабаниной (1987) частота рождения детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба в Ставропольском крае: равняется, 1:690.
В1 Волгоградской области число детей, родившихся с расщелиной верхней губы и неба, составляет 1,34:1000 новорожденных [58].
По результатам исследования, проведенного А.ВІ Останиным (2006), оказалось, что показатель рождения детей с расщелиной верхней губы и неба во Владимирской области соответствует 1:700 новорожденных.
В общей сложности из 40 тысяч детей, ежегодно рождающихся в России с отклонением в развитии различных тканей и органов, третью часть составляют больные с врожденной патологией челюстно-лицевой области [28].
В последние десятилетия во всем мире отмечается прогрессирующее увеличение числа рождения детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба [69].
По мнению P. Fogh-Andersen (1970), темпы увеличения .числа рождения детей с данной патологией таковы, что сейчас подобных больных уже в два раза больше, чем 50 лет тому назад и в три раза больше, чем 100 лет назад.
Путем математических расчетов А.Э. Гуцан (1981) подтвердил рост частоты рождения детей с врожденной расщелиной губы и неба, который по его наблюдениям составил 0,02 случая на 1000 родившихся в год.
A. Taher (1992), V. Kozeli (1996), C. Rosche et al. (1998) приходят к единому выводу, что число новорожденных с расщелиной верхней губы и неба прогрессивно увеличивается, вследствие чего показатель их рождаемости (1,64:1000) получает ежегодное отклонение на 0,002.
По данным МЛ. Водолацкого и Б.Г. Бабаниной (1987) число детей, родившихся с расщелиной верхней губы и неба, за 25 лет в Ставропольском крае увеличилось с 1:814 до 1:690.
Следует согласиться с заключением З.А. Нуреевой (1989), что отмечаемая тенденция к увеличению показателя рождаемости детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба в определенной степени обусловлена улучшением организации регистрации и учета подобных пациентов.
Вместе с тем нельзя, не признать в качестве факта существование истинного роста частоты формирования врожденной патологии челюстно-лицевой области. К увеличению числа детей,.родившихся с расщелиной верхней губы и неба, приводит неблагоприятное влияние на течение репродуктивного процесса ухудшения экологической ситуации. Этому способствует интенсивное развитие химической промышленности, которое неизбежно повышает вероятность токсического воздействия продуктов: данного производства на биологические объекты и их популяционную чистоту [2,145, 28].
Немаловажную роль в повышении числа родившихся с расщелиной верхней губы и неба играет неблагоприятное влияние внешних физических факторов, таких как повышение радиационного фона. В.В. Вертай (1991), И.Б. Ушаков с со-авт. (1999), Л.К. Рубина, О.П. Красникова (2000) подтверждают увеличение показателя распространенности врожденных аномалий, после произошедшей в 1986 году аварии на Чернобыльской АЭС.
Состояние других органов и систем у пациентов с врожденной расщелиной верхней губы и неба
Наряду с наследственным формированием врожденной расщелины верхней губы и неба, данная патологияв 80-85% наблюдений не имеет четко прослеживаемой генетической обусловленности и, по сути, является первичным поражением в семье. Приобретенный характер врожденной расщелины верхней губы и неба, по современным представлениям обусловлен совокупным действием неблагоприятных экзогенных (физических, химических, биологических, психогенных) и эндогенных факторов в первом триместре внутриутробного развития плода [45, 61, 17,132,133, 77, 13, 138, 160, 201, 174, 216, 198, 194, 229, 169, 185].
Неблагоприятное влияние этих факторов на процессы формирования челю-стно-лицевой. области плода прослежено в эксперименте на животных [79, 64, 46].
Клинические исследования также подтверждают мультифакториальную теорию развития врожденной расщелины верхней губы и неба [55, 99, 147, 107, 183,189,231,220].
Влияние совокупных причинных факторов, вызывающих формирование врожденной расщелины верхней губы и неба, не ограничивается воздействием только на ткани челюстно-лицевой области и в ряде случаев распространяется на другие развивающиеся структуры плода. Результатом такого воздействия является развитие у него не только расщелины губы и неба, но и нарушение формирования других высокодифференцированных тканевых образований [28, 203].
Множественные врожденные пороки развития представляют характерную особенность больных с расщелиной губы и неба [98, 27, 177, 156, 199, 178, 162]. Т.В. Зайкова (1963) диагностировала выраженные врожденные изменения со стороны органа зрения у 10% детей с расщелиной верхней губы, твердого и мягкого неба. Б .Я: Коломейчук (1968) отмечал снижение остроты зрения на один или оба глаза у 30,4% больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба. D. Krause (1963) отмечал достоверное более частое формирование у больных с врожденной расщелиной губы и неба пупочной грыжи. По данным А.И. Урановой (1964) более чем у 25% больных обнаруживаются различные нервно-психические изменения как функционального, так и органического характера, нередко сочетающиеся, с умственной отсталостью и другими психогенными расстройствами.
В процессе обследования пациентов с врожденной патологией челюстно-лицевой области Е.В. Неудахин и соавторы (2000) выявили в 3-4 раза чаще встречающуюся гиперплазию вилочковой железы, у половины из них отмечались проявления атопического дерматита.
По данным Л.И. Юрьевой (2002) у детей с врожденными пороками развития челюстно-лицевой области имеются проблемы, связанные с врожденной патологией опорно-двигательной системы (31,9%), с ЛОР-заболеваниями; (49,4%), с нарушением слуха (18,0%), зрения (21,0%), с патологией центральной нервной системы (64,5%).
В.П. Козлова считает (1994), что сочетание врожденных незаращений губы и неба с другими пороками развития составляет от 13,1 до 15,5%. При этом чаще всего определяется аплазия ушных раковин и атрезия наружных слуховых проходов, глухонемота.
Расщелина верхней губы и. неба является одним из основных симптомов большинства врожденных симптомокомплексов: В частности, синдром. Берн-дорфера (Berndorfer) сопровождается формированием врожденной расщелины губы и неба, дисплазии ушных раковин, деформации кистей и стоп, задержкой умственного развития. Синдром Ван дер Вуда (Van der Wund) характеризуется сочетанием двусторонней расщелины верхней губы с симметрично располо женными свищами красной каймы нижней губы..Типичным для синдрома Ро-бена (Robin) является комплекс врожденных пороков с развитием двусторонней нижней микрогнатии, расщелины неба, глоссоптоза, микроглоссии, псевдо-глоссошизиса, дистрофии [61,26, 143, 164, 216, 215, 207].
Согласно данным А.В. Калюш и СИ. Блохиной (1999) даже при исключении наследственных синдромов врожденная челюстно-лицевая- патология ассоциируется с другими пороками развития в 21-63% случаев..
Врожденная расщелина верхней губы и неба сопровождается выраженным нарушением формирования анатомических образований средней зоны лица. Клиническая значимость проблемы ВРВГН определяется как наличием нарушенных жизненно-важных функций организма, сопутствующей патологией, так и частотой встречаемости [16,39,65,116,141,182].
Пациентььс врожденной расщелиной верхней губы и неба достоверно чаще болеют катаром дыхательных путей, бронхитом, пневмонией [92, 167, 159].
По наблюдению СИ. Блохиной, В.П. Козловой (1995) у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба в большем числе случае определяются воспалительные процессы в области ЛОР-органов.
Попадание пищи из полости рта в полость носа и носоглотку приводит к развитию у подобных пациентов хронического ринита, евстахиита, отита, следствием чего является заметное снижение слуха [151,197,202,217].
Общее развитие больных с врожденной расщелиной губы и неба по отдельным антропометрическим показателям отстает от развития детей, не имеющих подобной патологии. Их масса тела в среднем меньше на 500 грамм, а разница в росте достигает 3 сантиметров [68, 210].
Наличие врожденной расщелины верхней губы и неба является одним из факторов, предрасполагающим к развитию такой сопутствующей» патологии, как железодефицитная анемия, гипотрофия, аллергодерматоз [75].
Общеклиническое и лабораторное исследование
Обследование включало анализ жалоб больных, выявление у родителей ) больных детей наследственного анамнеза, сведений о перенесенных в процессе I беременности заболеваниях у матери, черепно-мозговых травмах, интоксика ции и производственных вредностях. Определялся характер врожденной патологии в зависимости от локализации дефекта в области верхней губы, альвео I лярного отростка, твердого или мягкого неба. Клиническое обследование І включало осмотр невропатологом, оториноларингологом, окулистом, ортопе I І дом, при необходимости выполнялось ультразвуковое исследование головного мозга, печени, поджелудочной железы, желчного пузыря, почек. Всем обсле I дуемым проводились следующие лабораторные исследования: общий анализ ; крови, анализ маркеров вирусного гепатита, ЭДС, уровень глюкозы в крови, \ общий анализ мочи.
Конституционально-фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани определялись в соответствии со специальной диагностической картой для клинического применения М. Glesby (1989) и позже модифицированной Н.А. Корнетовым (1996). Число представленных в этом диагностическом перечне признаков дизэмбриогенеза соединительнотканных структур считалось допустимой нормой, если количество стигм не превышало 3. Наличие 4-6 стигм указывало на умеренную дисплазию соединительной ткани, 7-9 - на выраженную степень, более 10 фенотипических маркеров ДСТ - на крайне выраженную степень [57, 24].
На основании вышеуказанных карт нами составлен ее модифицированный вариант, включающий 30 фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани.
Индекс массы тела определялся с использованием антропометрического индекса Кетле. Данный индекс рассчитывался по формуле: масса тела (кг)/рост (м)2. Полученный показатель сравнивался с возрастной нормой.
При характеристике черепно-лицевого дисморфизма регистрировались следующие признаки: долихоцефалия (преобладание продольного размера черепа над поперечным), аномалия размера и места прикрепления уздечек губ и языка, разное направление роста волос бровей, приросшие мочки ушей, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм глаз, миопия, голубые склеры (истончение склеры и просвечивание сосудистого тракта), эпикант (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели), тонкие ломкие волосы.
Анализ фенотипических показателей дисплазии соединительной ткани на туловище включал выявление деформаций позвоночника, грудной клетки, наличие крыловидных лопаток, соскового гипертелоризма, гиперрастяжимости кожи.
Сосковый гипертелоризм определялся как расстояние между сосками / окружность грудной клетки х 100. Полученный показатель сравнивался с интер-маммилярным индексом, составляющим в норме 23-24.
Растяжимость кожи считалась повышенной, если длина кожной складки над наружными концами ключиц была более 3 см.
На верхних конечностях отмечалась арахнодактилия (узкая длинная ладонь с длинными пальцами), IV палец кисти длиннее II пальца, положительные признаки большого пальца (дистальная фаланга большого пальца смещается за ульнарный край ладони) и запястья (дистальные фаланги I и V пальцев частично перекрещивались при обхвате запястья противоположной руки), девиация мизинца.
На нижних конечностях отмечалось наличие "сандалевидной" щели (увеличенное расстояние между I и II пальцами стопы), II палец равен или длиннее I, двузубцев (равная длина пальцев: 1=11,11=111, III=IV), трезубцев (II=III=IV), оли-годактилии IV и V пальцев (пальцы уменьшены, отступают от общего профиля). Продольное плоскостопие диагностировалось путем расчета подометриче-ского индекса по Фридлянду - высота свода стопы/длина стопы. При этом высота стопы измерялась от пола до верхней поверхности ладьевидной кости, длина стопы - от кончика I пальца до задней поверхности пятки. Индекс Фрид-лянда считался положительным, если его величина была меньше 29.
У обследуемых обращалось внимание на тонкую кожу с выраженной венозной сетью, подкожные гематомы. Определялось наличие множественных рубчиков на коже, многочисленных веснушек и родинок.
Синдром гипермобильности суставов определялся по методу С. Cartner и J. Wilkson, в модификации PI Beighton. Учитывался следующий объем движений в суставах: переразгибание V пястно-фалангового сустава на 90, приведение I пальца к предплечью, переразгибание локтевых и коленных суставов на 10 больше допустимых и свободное касание ладонями пола при разогнутых коленных суставах. За норму для локтевого и коленного суставов принимался угол разгибания, равный 180.
Внешние проявления дисплазии соединительной ткани у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба
В настоящей главе анализируются результаты исследования внешнего фенотипа у 102 больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба. Полученные данные о наличии стигм дизэмбриогенеза сравнивались с результатами исследования сопоставимой по возрасту и полу группой из 42 больных, не имеющих подобного врожденного порока развития.
В ходе проведенного исследования анализировался характер и количество внешних проявлений дизэмбриогенеза при различных клинических вариантах расщелины губы и неба. Их расположение оценивалось с учетом топической локализации на голове, туловище, конечностях. Выявлялись наиболее характерные комбинации стигм.
Согласно данным, представленным в таблице 3, внешние признаки дисплазии соединительной ткани регистрировались у всех 102 обследованных с врожденной расщелиной верхней губы и неба.
Количество стигм у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба равнялось в среднем 8,7±0,2. В контрольной группе обследованных их число в среднем равнялось - 1,6±0,3, что было достоверно меньше в сравнении с показателем, выявленным у лиц с врожденной расщелиной верхней губы и неба (Р 0,001). Видно также, что по большинству изученных фенотипов - по 25 из 30 - различия между группами достигали достоверного уровня.
В контрольной группе пациентов, не имеющих врожденной расщелины верхней губы и неба, отмечалось наличие лишь 14 стигм из 30 используемых для анализа. Для них нехарактерными были такие признаки дисплазии соединительной ткани, как антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм глаз, эпикант, рост волос бровей в разных направлениях, крыловидные лопатки, деформация грудной клетки, сосковый гипертелоризм, множественные рубчики на коже, тонкая кожа с выраженной венозной сетью, гиперрастяжимость кожи, арахнодактилия, положительный признак запястья, положительный признак большого пальца кисти, IV палец кисти длиннее II пальца, олигодактилия IV, V пальцев стопы, "двузубец", "трезубец" пальцев стопы. Такие признаки, как низкий индекс массы тела, удлиненное узкое лицо, деформация позвоночника, сандалевидная щель, обилие веснушек или родинок, II палец стопы равен или длиннее I пальца, тонкие ломкие волосы, приросшие мочки ушей, плоскостопие, голубые склеры, миопия у лиц контрольной группы встречались в 2-4 раза реже, чем у больных с врожденной расщелиной верхней губы и неба. Некоторые фенотипические проявления - короткие уздечки губ и языка, девиация ми зинца кисти, гипермобильность суставов отмечались у них в 10 раз реже. Целый ряд стигм - гипертелоризм глаз, положительный признак большого пальца кисти, гиперрастяжимость кожи, положительный признак запястья, эпикант -вообще не встретился в группе сравнения, в то время как у больных с указанной-патологией перечисленные выше признаки фиксировались от 40% до 20% случаев.
Представленные результаты исследования свидетельствуют о том, что "диагностический портрет" больного с врожденной расщелиной верхней губы и неба включает в себя внешние фенотипические проявления ДСТ, располагающиеся в области головы (44,8%), на конечностях (28,9%) и туловище (26,3%). У подобных больных выявляется выраженная и крайне выраженная степень проявления внешних признаков ДСТ, что свидетельствует о системном вовлечении органов.в генетически детерминированный процесс недостаточности соединительнотканных структур.
В данном разделе приводятся результаты определения внешних признаков дисплазии соединительной ткани у больных с различными вариантами врожденной расщелины верхней губы и неба. В зависимости от степени анатомических нарушений при данном врожденном пороке развития обследованные разделялись на 4 группы. В I группу включались 15 больных с изолированной расщелиной верхней губы. Во II группу объединены 15 больных с изолированной расщелиной неба. III группу составили 45 больных с односторонней расщелиной верхней губы и неба
