Содержание к диссертации
Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы. характеристика врожденных пороков развития лица и челюстей на современном этапе 10
1.1. Проблемы врожденных аномалий развития лица и челюстей у детей і Q
1.2. Эпидемиологические и этиологические аспекты врожденных расщелин верхней губы и/или неба -, j
1.3. Основные принципы лечебной тактики и профилактики врожденных расщелин верхней губы, альвеолярного отростка и неба 24
1.4. Климатические и географические особенности Республики Саха (Якутия) 34
ГЛАВА 2. Материал и методы исследования 38
2.1. Общая характеристика клинического материала 38
2.2. Клинико-лабораторные методы 40
2.2.1. Клинические методы 40
2.2.2. Определение рН смешанной слюны 40
2.2.3. Определение содержания кальция в смешанной слюне 41
2.2.4. Определение активности щелочной фосфатазы в смешанной слюне 41
2.3. Медико-генетические методы 42
2.3.1. Клинико-генеалогический метод 43
2.3.2. Хромосомный анализ (кариотипирование) 45
2.4. Социологические методы 46
2.5. Статистическая обработка полученных данных 48
ГЛАВА 3. Результаты собственных исследований . 49
3.1. Частота и структура врожденных расщелин верхней губы и/или неба в Республике Саха (Якутия) ^о
3.2. Медико-генетический анализ врожденных аномалий челюстно-лицевой области 55
3.3. Основные стоматологические заболевания и гигиеническое состояние полости рта у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба 61
3.4. Биохимические свойства смешанной слюны у детей
с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба 63
3.5. Сопутствующие заболевания у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба 66
3.6. Социальные факторы реабилитации детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба
3.7. Состояние территориальной системы профилактики и реабилитации детей с врожденными пороками лица и челюстей 77
3.8. Рекомендуемая схема профилактических и реабилитационных мероприятий у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба в Республике Саха (Якутия)
3.9. Результаты применения разработанных единой базы данных и рекомендаций по профилактике и реабилитации детей с врожденными пороками челюстно-лицевой области 86
Обсуждение полученных результатов 93
Выводы 101
Практические рекомендации 103
Список литературы 104
Приложения 131
- Климатические и географические особенности Республики Саха (Якутия)
- Клинико-генеалогический метод
- Медико-генетический анализ врожденных аномалий челюстно-лицевой области
- Состояние территориальной системы профилактики и реабилитации детей с врожденными пороками лица и челюстей
Введение к работе
Актуальность темы
Врожденные расщелины верхней губы и/или неба являются актуальной проблемой стоматологии [5, 51, 152]. Это связано со сложностью функциональных нарушений органов и тканей полости рта, а также множеством нерешенных вопросов их профилактики и лечения [6, 33, 76]. Значимость комплексной реабилитации больных с врожденными расщелинами губы и неба связана с повышением требований к эстетическим и функциональным результатам лечения, определяющим дальнейшее становление личности больных, их образовательный уровень, профессиональную и социальную адаптацию [14, 52, 53, 72].
Данная патология - одна из самых распространенных аномалий развития [26, 44, 170]. Общая частота всех морфологических пороков развития у детей до 1 года составляет примерно 27,2 на 1000 населения [10, 49]. Одно из ведущих мест среди пороков развития занимают орофациальные несращения, связанные с нарушением течения онтогенеза. Они входят в «большую пятерку» врожденных патологий, занимая по частоте второе место. Следует подчеркнуть, что в структуре врожденных пороков развития лица расщелины губы и неба составляют 40-86,9 % [152]. При этом каждая пятая типичная расщелина является компонентом тяжелого синдрома [49]. По данным каталога W. McKusick, на 2008 г. известно около 3000 наследственных синдромов [210]. При этом следует подчеркнуть, что ежегодно в мире появляются новые генетически обусловленные патологии. По данным Всемирной организации здравоохранения (2006), частота рождаемости детей с расщелиной губы и неба в мире составляет 1 случай на 800-2000 новорожденных.
В настоящее время рождение ребенка с расщелиной губы и неба в разных странах варьирует в значительных пределах. Так, среднестатистический показатель в Европе составляет 1 случай на 500-1000, в США — 1 на 600, в Японии
5 - 1 на 588, на Африканском континенте - 1 на 2440 новорожденных [92, 155]. В Российской Федерации этот показатель колеблется от 1 : 630 до 1 : 1280 [11, 17,49,52,72, 132, 174].
В мировой медицинской практике ведется активная исследовательская работа по изучению факторов риска появления врожденных пороков развития лица и челюстей. На основании проведенных исследований в Скандинавии в группу факторов риска входят: использование лекарственных препаратов во время беременности (например, ретиноидных кислот); последствия родственных браков; рождение детей с расщелинами неба у родителей с подобной патологией [143, 224].
Врожденные расщелины губы и/или неба являются грубыми анатомическими дефектами, обусловливающими комплекс функциональных нарушений, которые могут привести к различным изменениям физического и психоэмоционального развития ребенка. Среди нерешенных вопросов важное место занимает профилактика рождения детей с данной патологией [137, 151]. Следует отметить, что эта проблема в Якутии ранее не изучалась. В центре внимания в основном были эпидемиологические аспекты.
Вместе с тем организация оптимальной системы реабилитации детей с врожденными пороками развития лица и челюстей с учетом региональных особенностей способствует гармоничной адаптации ребенка в условиях современного социума. Подобные исследования в условиях Республики Саха (Якутия) также не проводились и они крайне необходимы для дальнейшего совершенствования реабилитационных мероприятий.
Цель исследования
Повысить качество реабилитации детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба и профилактики их развития в Республике Саха (Якутия) путем создания региональной системы единой регистрации, координации и алгоритма этапов реабилитационных и профилактических мероприятий.
Задачи исследования:
Изучить частоту и структуру врожденных расщелин верхней губы и/или неба у детского населения Якутии и выявить особенности реабилитации при данной патологии.
Провести медико-генетический анализ монофакторных и мультифакто-риальных врожденных пороков развития челюстно-лицевой области и установить их взаимосвязь с факторами риска.
Исследовать стоматологический статус и биохимические свойства смешанной слюны у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба и их значение в реабилитационных мероприятиях.
Оценить влияние общесоматических и социальных факторов на сроки и объемы реабилитационных мероприятий у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба.
Разработать единую региональную систему учета врожденных пороков челюстно-лицевой области и рекомендации по их профилактике и координации этапов медико-социальной реабилитации.
Научная новизна
Определена частота врожденных расщелин верхней губы и/или неба в Республике Саха (Якутия), уровень которой характеризуется как высокий по сравнению с другими субъектами Российской Федерации. Их структура имеет региональные особенности: тяжелые анатомо-функциональные нарушения встречаются почти у каждого второго ребенка с врожденными аномалиями челюстно-лицевой области; во множественные врожденные пороки развития по результатам медико-генетического анализа входит каждая восьмая расщелина губы и/или неба.
Выявлены причины отклонений от рекомендуемых сроков лечения и этапов реабилитации. Основной из них является отсутствие единой региональной системы учета детей с орофациальными мальформациями и рабочей межве-
7 домственной программы по комплексной реабилитации и профилактики, что делает невозможным их контроль и централизованную координацию на уровне региона.
Впервые предложена и апробирована единая региональная система учета врожденных пороков развития челюстно-лицевой области, разработаны рекомендации по координации этапов медико-социальной реабилитации и профилактики.
Теоретическая и практическая значимость
Проведенные исследования сроков и объемов профилактических и реабилитационных мероприятий у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба служат обоснованием необходимости внедрения единой региональной системы учета данной патологии. Предложены рекомендации по реабилитации и профилактике врожденных аномалий лица и лицевого скелета, что обеспечивает возможность оказания своевременной медико-социальной помощи.
Основные положения, выносимые на защиту:
Высокий уровень частоты врожденных пороков развития челюстно-лицевой области, отсутствие единой системы регистрации и региональной системы реабилитации, недостаточная информированность врачей и родителей обусловливают несвоевременное лечение детей с данной патологией в Республике Саха (Якутия).
Результаты медико-генетического и социологического анализов, клиническая характеристика больных с врожденными пороками челюстно-лицевой области определили научно обоснованный подход к систематизации профилактических и реабилитационных мероприятий в регионе.
Применение разработанных единой базы данных по учету врожденных пороков челюстно-лицевой области, рекомендаций по профилактике и реаби-
8 литации обеспечивает своевременность регистрации и лечения детей с этой патологией, а также снижение сроков оперативного вмешательства.
Внедрение результатов исследования
Результаты исследования внедрены в лечебную работу отделений детской челюстно-лицевой хирургии, стоматологии детского возраста, медико-генетической консультации и центра планирования семьи Республиканской больницы № 1 - Национальный центр медицины.
Материалы работы используются в учебном процессе на кафедрах стоматологического отделения, на курсах стоматологии лечебного, педиатрического отделений и кафедры хирургии Института постдипломного образования врачей Медицинского института ГОУ ВПО «Якутский государственный университет им. М.К. Аммосова».
Созданная единая региональная электронная информационная база данных по учету врожденных пороков челюстно-лицевой области внедрена и применяется в Республиканской больнице № 1 — Национальный центр медицины.
Разработанные рекомендации, направленные на профилактику и улучшение системы реабилитационных мероприятий у детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба внедрены и используются в практическом здравоохранении региона.
Апробация работы
Основные положения работы доложены и обсуждены на: Межрегиональной научно-практической конференции «Основные стоматологические заболевания и их профилактика на Европейском Севере» (Архангельск, 2006); Научно-практической конференции «Реализация национального приоритетного проекта в сфере здравоохранения и медицинского образования, посвященной 80-летию Комитета здравоохранения г. Якутска и 50-летию Якутского государственного университета им. М.К. Аммосова (Якутск, 2006); Межрегио-
9 нальной научно-практической конференции «Современное состояние хирургической службы Республики Саха (Якутия)» (Якутск, 2006); Межрегиональной научно-практической конференции, посвященной 10-летию Ассоциации стоматологов г. Якутска РС(Я) и 50-летию высшего медицинского образования в Республике Саха (Якутия) «Актуальные проблемы и перспективы развития стоматологии в условиях Севера» (Якутск, 2007); Русско-японском международном симпозиуме по медицинскому обмену (Благовещенск — Москва, 2007); III Всероссийской научной конференции «Информационные технологии в науке, образовании и экономике» (Якутск, 2008); на совместном заседании кафедр стоматологического отделения и Института постдипломного образования врачей Медицинского института ГОУ ВПО «Якутский государственный университет им. М.К. Аммосова» (Якутск, 2009).
Публикации
По материалам диссертации опубликовано 13 научных работ, в том числе три работы в изданиях, рекомендуемых ВАК Минобразования и науки России для публикации диссертационных исследований.
Структура и объем диссертации
Диссертация состоит из введения, обзора литературы, главы с описанием материалов и методов исследования, главы с результатами собственного исследования, обсуждения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы и приложений. Текст диссертации изложен на 133 страницах машинописи, иллюстрирован 15 таблицами и 13 рисунками. Список литературы содержит 174 источника на русском и 61 - на иностранных языках.
Климатические и географические особенности Республики Саха (Якутия)
Северные территории в Российской Федерации занимают 64 % ее площади. Они отличаются жесткими климатическими условиями, которые необхо 35 димо учитывать при проведении профилактических мероприятий и реабилитации детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба. На Крайнем Севере экстремальность влияния на человеческий организм определяется в основном длительной и суровой зимой, коротким летом, резким нарушением обычной для умеренного климата фотопериодичностью, что неизбежно связано с явлением «светового голодания» во время полярной ночи и «светового излишества» во время полярного дня. К этому можно добавить пустынность и однообразие ландшафта, бедность флоры и фауны [87].
Республика Саха (Якутия) занимает площадь 3103,2 тыс. кв. км, что составляет 1/5 часть всей территории Российской Федерации. На ней расположены три часовых пояса. Самая северная материковая точка располагается на 73 северной широты, на побережье Северного Ледовитого океана (мыс Пакса), а южная — на 55 северной широты. Общая протяженность республики с севера на юг равняется 2000 км, а с запада на восток — 2500 км. Сорок процентов территории расположено за полярным кругом, в зоне вечной мерзлоты. Большая часть территории расположена в субарктической и арктической зонах с малыми населенными пунктами, значительно отдаленными друг от друга.
Территория республики находится в зоне экстремальных климатических факторов. В связи с очень низкой температурой в зимний период и сравнительно высокой летом выявляется одна из характерных особенностей температурного режима - амплитуда колебаний достигает 98-102 С [27, 122, 145].
Важными характерными климатическими особенностями являются продолжительный световой день в летние месяцы и долгая зимняя полярная ночь, существование длительных периодов высокого атмосферного давления (зимний и летний антициклоны) с критически сниженным парциальным давлением кислорода в атмосфере, особенно в период зимнего антициклона [115]. Длительный полярный день оказывает значительное влияние на изменение сезонных ритмов у детей Севера. В это время они быстро утомляются, плохо спят, капризничают, часто нервничают, вступают в конфликты. Суровые условия Севера оказывают значительные нагрузки на организм, предъявляя повышенные требования к функциональной деятельности [113]. Так, даже у детей, родившихся и живущих на Севере, в период длительной полярной ночи в организме происходят определенные изменения, связанные с нарушением суточного ритма сна и бодрствования, снижением устойчивости организма к негативным факторам окружающей среды [111].
Климат Якутии суров не только по этим показателям. Большая часть территории засушлива, что определяется ее географическим положением и своеобразием атмосферных процессов. Отличительная черта климата — выраженный антициклонный режим погоды и частые вторжения воздушных масс со стороны Северного Ледовитого океана с очень малым содержанием водяного пара летом. Зима продолжительная, холодная малоснежная, на большей части территории температура колеблется от -40 до —50 С. Лето короткое, засушливое, с относительно высокой температурой. В отдельные дни июля в Центральной Якутии температура доходит до +38 С. Средняя длительность периода с температурой выше +10 С в тундровой зоне продолжается 0-50 дней, в западных регионах - 67-90 дней и 90-99 дней в юго-западной и центральной части [122].
На пойменных участках мощность промерзания земной коры достигает 300-400 м; южнее полярного круга толщина составляет 1500 м, т.е. максимальное промерзание горных пород на земном шаре. Толщина слоя оттаивания летом колеблется от нескольких десятков сантиметров в тундре до 3-4 метров в песчаных грунтах на юге Якутии. Среднегодовое количество осадков — от 300-400 мм в Центральной Якутии, в дельте рек Восточной Якутии, до 500-700 мм — на склонах гор Восточной Якутии [145].
Низкое парциальное давление кислорода в зимнее время на фоне крайне низких температур и продолжительной полярной ночи, а также продолжительный световой день и выраженная в высоких широтах ионизация воздуха в летнее время создают особые условия для реализации физиологических функций организма [62, 122]. Следует отметить, что территория изучаемого региона занимает значительную часть Дальневосточного федерального округа. В связи с этим Якутия подразделяется на условные регионы (Центральный, Вилюйский, Северный и Южный) по месту компактного проживания населения (рис. 1).
Клинико-генеалогический метод
Основной целью клинико-генеалогического исследования семей, имеющих ребенка с врожденной патологией челюстно-лицевой области, явилось установление родственных связей, прослеживание патологического признака или синдрома среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. В техническом плане метод состоит из двух последовательных этапов: составления родословной и генеалогического анализа.
Сбор сведений о семье проводился у консультирующегося и пробанда (консультирующийся — лицо, обратившееся к врачу; пробанд - больной или носитель изучаемого признака). Дети одной родительской пары обозначаются сибсами (братья и сестры). Сбор родословной включал в себя общие вопросы: фамилия, имя, отчество пробанда, дата рождения, национальность пробанда, его матери и отца, место рождения пробанда и его родителей, наличие кровнородственного брака в родословной. При этом родословная схема оформлялась с учетом следующих правил: каждый член генеалогического древа должен располагаться в своем поколении; расстояние между поколениями должно быть одинаковым; поколения обозначаются римскими цифрами по вертикали, начиная со старшего поколения; члены одного поколения обозначаются арабскими цифрами по горизонтали, слева направо; линии пересечения должны обозначаться четко.
Все сведения и родословная вводились в единую базу данных компьютерной программы мониторинга врожденных пороков развития по Республике Саха (Якутия).
Для графического обозначения родословной использовались стандартные символы (рис. 2). При этом каждый символ сопровождался описанием.
Вопросы о состоянии здоровья всех членов родословной задавались по единой схеме, с их постоянным повторением, чтобы опрашиваемый мог вспомнить детали заболевания у родственников. Для большей достоверности родословной проводился перекрестный опрос родственников пробанда и по необходимости использовался семейный альбом с фотографиями.
Важными являются сведения о здоровье матери, информация о последовательной беременности с указанием исхода, наличие выкидышей, мертворо-ждений, врожденных пороков развития и ранней гибели детей у родственников любой степени родства, так как эти состояния часто обусловлены действием патологических генов. При составлении родословной также учитывались данные обо всех кровных родственниках по материнской линии. Затем после окончательного сбора сведений о родственниках по материнской линии переходили к сбору данных отца и его родственников. К схематическому изображению генеалогического древа обязательно составлялась легенда, в которую включались подробные описания болезней, патологических состояний, выяв 45 ленных во время опроса, а также дополнительных клинических и лабораторных методов исследования.
Основной целью анализа родословной у детей с врожденными расщелинами губы и неба являлось установление наследственного характера патологии. Наследственная природа признака (заболевания) предполагалась, если признак встречался в родословной несколько раз и исключались воздействия сходных внешних факторов во время всех беременностей.
После составления графической схемы родословной устанавливался тип наследования (аутосомно-доминантный, рецессивно-доминантный, сцепленные с полом).
С помощью этого метода исследовано 45 семей, имеющих детей с врожденными аномалиями лица и лицевого скелета.
Основной целью медицинской цитогенетики является изучение связей изменчивости хромосом с патологией у человека. Определенная часть врожденных пороков развития у человека связана с изменением количества и структуры хромосом. В связи с этим нами проводился хромосомный анализ детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба, проходивших обследование в отделении медико-генетической консультации. Кариотипирование проводилось по медицинским показаниям в генетической лаборатории отделения медико-генетической консультации Республиканской больницы № 1 — Национальный центр медицины.
Для данного исследования проводился амниоцентез или забор крови из вены у детей с врожденными расщелинами верхней губы, альвеолярного отростка и неба. Затем с помощью специальных сред в присутствии фитогемагглю-тинина проводилось культивирование клеток при температуре 37 С в течение 2-3 сут. Чтобы блокировать митотический процесс клеток на стадии метафазы, хромосомные препараты обрабатывали колхицином. В последующем исполь 46 зовался гипотонический раствор соли натрия, который в изучаемых клетках вызывал гипотонический шок, что способствовало оптимальному отделению хромосом друг от друга. В дальнейшем проводилась фиксация клеток «фиксатором Карнуа» (ледяная уксусная кислота и этанол в соотношении 3 : 1) с целью сохранения биологической структуры хромосом. Окраска осуществлялась методом G-окраски (от англ. Giemsa - Гимза). При этом в препарате появлялась полосатая исчерченность хромосом, где темные полосы в некоторой степени соответствуют гетерохроматиновым, а светлые — эухроматиновым районам. Возникновению такой картины предшествует предварительная обработка слабым раствором трипсина с последующей окраской по Романовскому-Гимзе. G-окраска имеет свою кодировку (GTG) по международной цитогене-тической номенклатуре. Методика G-окраски хромосом человека предложена Seabright (1972). По числу, величине и расположению выявляющихся сегментов G-окраска схожа с Q-окраской. На G-окрашенных метафазных хромосомах выделяются около 320 сегментов на гаплоидный геном.
Медико-генетический анализ врожденных аномалий челюстно-лицевой области
Медико-генетический анализ детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба и их семей включал в себя генеалогическое исследование, изучение хромосомного набора и оценку факторов риска формирования и развития этой патологии. Изучение хромосомного набора плодов и детей с врожденными пороками лица выполнено по показаниям (при наличии возможной хромосомной аномалии). Генетическое исследование необходимо для разработки мероприятий, направленных на профилактику данных аномалий в условиях Республики Саха (Якутия).
Полученные данные позволяют утверждать, что по этиологическому признаку структура врожденных расщелин верхней губы и неба имела некоторые вариационные особенности. Так, из моногенных наследственных причин в результате проведенных генеалогических исследований были выявлены два синдрома — Ван дер Вуда и Франческетти—Тричера-Коллинза, - в симптомоком-плекс которых входили и расщелины верхней губы и/или неба.
Первый синдром характеризовался наследственными аномалиями в виде врожденной полной двусторонней расщелины верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба, мукозных кист нижней губы. В данном случае заболевание носило аутосомно-доминантный тип наследования. Отец ребенка также имел данную патологию и являлся носителем измененных генов (рис. 5). С помощью ранних методов неинвазивной диагностики родителям ребенка стало известно о наличии аномалии с 11 недели внутриутробного развития плода. Кариологический анализ крови ребенка определил хромосомный состав как вариант нормы (46, XX, 21 pss). При этом был определен генетический риск для сибсов и потомства с вероятностью наследования данного врожденного порока до 40 %.
Синдром Франческетти-Тричера-Коллинза (рис. 6) выражался антимонголоидным направлением глазных щелей, коротким носом, макростомией, маленькой верхней и недоразвитой нижней челюстями, что придает лицу птичий вид. При этом у ребенка с данным синдромом определялось высокое небо с врожденной расщелиной, гипоплазия скуловых костей, короткий фильтр и широкая спинка носа, синостозы лучевой и локтевой костей, недоразвитие костных структур позвоночного столба, двусторонняя расщелина губы и системная гипоплазия зубов. В связи с малой пенетрантностью и неполным клиническим обследованием родственников пробанда тип наследования и генетический риск определить не удалось.
По результатам изучения данных кариотипирования выявлено 10 случаев нарушений хромосомного набора, при этом расщелины губы и неба являются частыми признаками при трисомиях. Из них 6 случаев синдрома Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), один — синдрома Дауна (трисомия по хромосоме 21), два — синдрома Патау (трисомия по 13 хромосоме) и 1 случай множественных хромосомных нарушений - 46 XY chip (8)(р12; р23)(17), которые формируют группу с аутосомными нарушениями. При синдроме Эдвардса в результате гаметической мутации в одном случае наблюдалась выраженная задержка пренатального развития при нормальной продолжительности беременности. Он проявлялся множественными врожденными пороками развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов и признаками флексорного положения кистей. Болезнь Дауна также проявлялась множественными врожденными аномалиями развития с поражением центральной нервной системы. Синдром Патау у плода характеризовался тригоноцефалией, двусторонней расщелиной верхней губы и неба, узкими глазными щелями, низко расположенными и деформированными ушными раковинами, микрогенией и флексорным положением кистей. Следует отметить, что данные тяжелые формы пороков развития были выявлены в результате проведенного инвазивного метода диагностики (кордо 58 центез и амниоцентез). После установления диагноза беременность была прервана по медицинским показаниям.
Остальные выявленные расщелины не имели хромосомных и генных мутаций, в связи с этим были отнесены к мультифакториальным врожденным порокам развития. Также к группе мультифакториальных аномалий из числа обследованных детей относился синдром Пьера Робена, выявленный в 8 случаях. Дети с указанным синдромом практически все погибали в раннем детском возрасте, и его диагностика у плода является показанием для прерывания беременности. Данный синдром характеризовался триадой самостоятельных симптомов: постоянным западением увеличенного в размере языка, что вызывало значительные затруднения дыхания, выраженным недоразвитием нижней челюсти и широкой расщелиной твердого и мягкого неба. Следует отметить, что среди обследованных детей с врожденными аномалиями лица и челюстей, каждая восьмая расщелина губы и/или неба входила в состав множественных врожденных пороков развития.
Состояние территориальной системы профилактики и реабилитации детей с врожденными пороками лица и челюстей
В настоящее время четко установлено, что динамический анализ состояния системы профилактики и реабилитации крайне необходим для ее оптимизации, что имеет важное значение в системе охраны здоровья населения. В связи с этим нами было изучено состояние территориальной системы профилактики и реабилитации детей с врожденными аномалиями челюстно-лицевой области.
Проведенный анализ свидетельствует об отсутствии четко отлаженной схемы проведения профилактических и реабилитационных мероприятий, что оказывает негативное влияние на медико-социальную адаптацию детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба в регионе. При этом лечебные мероприятия проводятся только по обращаемости, соответственно, сбор данных для архива также проводится при поступлении.
Одним из немаловажных факторов в координации реабилитационных мероприятий является функционирование региональной системы базы данных детей с врожденными пороками. На территории Республики Саха (Якутия) единый регистр детей с пороками развития до настоящего времени отсутствовал. Возможно, это обусловлено изменениями социально-экономических условий, отсутствием рабочей межведомственной программы по комплексной реабилитации с финансовой поддержкой и др., что в свою очередь делает невозможным централизацию и координацию реабилитационных мероприятий на уровне региона. Такими последовательными взаимосвязанными факторами можно объяснить несогласованные действия специалистов на уровне отдельных муниципальных образований Республики Саха (Якутия). Необходимо подчеркнуть, что дополнительные трудности в организации профилактических и реабилитационных мероприятий среди данной группы детей связаны с большой территорией региона, где недостаточно развита транспортная инфраструктура, с малыми населенными пунктами, значительно отдаленными друг от друга.
В целом, комплекс негативных факторов создает условия для недостаточной информированности и низкого уровня санитарной культуры населения по вопросам профилактики, медицинской, социальной и педагогической адаптации детей с врожденными аномалиями развития.
Известно, что важнейшей задачей медицины являются профилактические мероприятия. В Республике Саха (Якутия) на базе Республиканской больницы № 1 — Национального центра медицины имеется крупнейшее в регионе отделение медико-генетической консультации. Несмотря на это, среди обследованных по тем или иным причинам не прошел медико-генетическое консультирование каждый второй (47,22 %). Следует еще раз подчеркнуть, что основными причинами этого являются сложная транспортная схема региона (круглогодично функционирует лишь незначительная часть автомобильных дорог), социальные факторы и низкий уровень информированности населения по данной проблеме.
В крупных лечебно-профилактических учреждениях Якутии функционируют специализированные кабинеты планирования семьи. На основании социологических исследований выявлен низкий уровень посещения таких кабинетов молодыми семьями (16,77 %), у которых имеется ребенок с врожденной расщелиной лица. Это диктует необходимость активизации санитарно-просветительной работы среди различных возрастных групп населения по проблемам профилактики врожденных пороков развития человека.
Необходимо подчеркнуть, что в последнее время кардинально изменилась ситуация по проведению операций при данных пороках в базовых центрах диспансеризации. Так, несмотря на то, что Республика Саха (Якутия) относится к центру диспансеризации Забайкальского края (г. Чита), основная часть оперативных вмешательств проводится в отделении челюстно-лицевой хирургии Республиканской больницы № 1 — Национальный центр медицины г. Якутска. При этом в других городах (Уфа, Чита, Йошкар-Ола, Москва) прооперированы всего от 3 до 5 % больных.
Обоснованием выбора места проведения операции родителями ребенка с врожденной аномалией в Якутске являются социально-экономические факторы. Так, расходы на лечение при выезде за пределы республики значительно превышают расходы медицинской реабилитации на месте. В связи с этим родители практически во всех случаях отдают предпочтение отделению челюстно-лицевой хирургии Республиканской больницы № 1 — Национальный центр медицины г. Якутска. При этом специализированная помощь таким детям в республике оказывается в полном объеме в соответствии с современными требованиями. Для этого имеется достаточный материально-технический, кадровый и научный потенциал.
Анализ состояния территориальной системы профилактики и реабилитации детей с врожденными пороками лица и челюстей в Республике Саха (Якутия) выявил отсутствие четкой схемы их проведения и региональной системы единой регистрации, что затрудняет централизованную координацию. При этом лечебные мероприятия и сбор данных для архива проводятся только при поступлении ребенка в лечебно-профилактическое учреждение. Низкий уровень информированности населения, материальные трудности и недостаточно развитая транспортная сеть оказывают негативное влияние на медико-социальную адаптацию детей с врожденными расщелинами верхней губы и/или неба в регионе.
