Содержание к диссертации
Введение
I.Cobpemehhoe состояние проблемы
1.1 Эпидемиология расщелин губы и неба 9
1.2 Этиология расщелин губы и неба 11
1.3 Сопутствующие пороки развития и стигмы дизэмбриогенеза 14
1.4 Алгоритмы лечения детей с расщелиной губы и неба 16
1.5 Современные алгоритмы реабилитации детей с РГН 20
1.6 Системы мониторинга врожденных аномалий развития (медицинские базы данных) 29
II Материалы и методы
П. 1 Характеристика клинического материала 44
ТЫ. Распределение детей по месту проживания 47
П.З Актуальный алгоритм реабилитации детей с расщелиной губы и неба, применяемый в МЦДЧЛХ 49
П.4 Применение автоматизированной системы учета 51
П.5 Методы статистической оценки результатов 57
III Анализ актуального алгоритма реабилитации детей с расщелиной губы и/или неба
ПІЛ Пренатальный период 59
Ш.2. Период новорожденное (0-1 месяц) 64
Ш.З Период грудного возраста(1 месяц- 1 год) 82
Анализ сроков первичной хейлопластики 82
Изменение структуры первичных операций по устранению расщелины верхней губы 87
Использование двухэтапной хейлопластики при устранении двусторонней расщелины верхней губы 89
III.4. Ясельный период (1-3 года) 93
Анализ сроков уранопластики 93
Причины отклонения от оптимальных сроков первичных операций по устранению расщелины верхней губы и неба 97
Ш.5. Период дошкольного возраста (3-6 лет) 114
Ш.6 Младший школьный период (7-11 лет) 116
Ш.7 Старший школьный период (12-16 лет) 120
III. 8 Применение автоматизированной системы учета данных для оптимизации алгоритма реабилитации детей с расщелинами губы и неба 122
IV. Обсуждение результатов 126
Выводы 134
Практические рекомендации 135
Библиография
- Эпидемиология расщелин губы и неба
- Сопутствующие пороки развития и стигмы дизэмбриогенеза
- Актуальный алгоритм реабилитации детей с расщелиной губы и неба, применяемый в МЦДЧЛХ
- Пренатальный период
Введение к работе
Актуальность темы
Расщелина верхней губы и неба является самым распространенным врожденным пороком развития челюстно-лицевой области. Имеется тенденция к увеличению частоты рождаемости детей с данной патологией [81, 134].
Наличие расщелины верхней губы и неба у новорожденного приводит множественным функциональным нарушениям, связанным в том числе и с жизненно важными функциями дыхания, сосания и глотания. По мере роста ребенка расщелина создает ощутимые препятствия к его социальной адаптации за счет наличия косметического дефекта и нарушения речи. Это служит поводом к запуску процесса стигматизации, определяющего предвзятое отношение к ребенку общества, а нередко - и собственных родителей.
Процесс стигматизации становиться окончательным, когда ребенок осознает свои «отличия» как фактор, определяющий его дискриминацию в обществе, и негативные стереотипы становятся частью его представления о себе.
Общим психологическим моментом стигматизации является ощущение неуверенности, снижение самооценки, отчуждение и формирование «комплекса изгоя». Стигматизация часто бывает необратимой и после устранения дефекта человек продолжает страдать от ее психологических последствий.
Все вышесказанное доказывает необходимость ранней реабилитации детей с расщелиной верхней губы и неба.
Наличие расщелины приводит к нарушению множества функций, поэтому в реабилитации таких детей участвует большое количество специалистов. В связи с этим реабилитационные службы и вмешательства необходимо координировать между собой [6,7,13,17,21,32] .
В ближайшем будущем реабилитация таких детей должна быть связана с продуманными координированными действиями реабилитационных центров с командой специалистов различного профиля. Доступность таких центров является ключом к эффективной реабилитации [6,7,8^26,77]. Существует также необходимость оказания поддержки со стороны областных больниц и общества в целом, в том числе со стороны медицинских работников, не специализирующихся на лечении детей с врожденными пороками развития лицевого скелета, но встречающих в своей практике подобных пациентов.
Между тем во многих регионах России реабилитационные мероприятия для пациентов с расщелиной верхней губы и / или; неба недоступны или ограничены. Отсутствие достаточного количества специализированных центров и низкая информированность врачей о современных тенденциях лечения таких детей приводит к значительному снижению качества жизни и невозможности их полноценной интеграции в общество.
Цель исследования:
Повысить качество лечения и реабилитации детей с расщелиной губы и неба путем создания автоматизированной? системы контроля,' на. различных этапах реабилитации
Задачи исследования:
Изучить архив Московского центра детской челюстно-лицевой хирургии за последние 13 лет, выявить особенности алгоритмов лечения и реабилитации детей с расщелиной губы и неба.
Провести анализ соответствия сроков и объемов реабилитационных
мероприятий актуальному алгоритму реабилитации детей с
расщелиной губы и неба, применяемому в Московском центре детской челюстно-лицевой хирургии (МЦДЧЛХ).
Выявить причины отклонения от оптимальных сроков и объемов реабилитационных мероприятий, предусмотренных алгоритмом реабилитации детей с расщелиной губы и неба, применяемым в МЦДЧЛХ.
Создать автоматизированную систему контроля лечения детей с расщелиной губы и неба.
Разработать схему глобального мониторинга процесса реабилитации детей с расщелиной губы и неба.
Научные положения, выносимые на защиту:
Из-за отсутствия общепринятых стандартов реабилитации, недостаточной информационной поддержки специалистов и родителей 50,5±2,84% детей оперируются позже оптимальных сроков и не получают должного ортодонтического и логопедического лечения.
Автоматизированная система контроля лечения позволяет вести сбор данных по стандартному протоколу, и при накоплении статистического материала, выявлять недостатки текущего алгоритма реабилитации детей с расщелинами губы и неба, полноценно отражать историю заболевания, этапы и результаты лечения, сведения о физиологической и социальной адаптации каждого пациента.
Существует необходимость в единой системе мониторинга процесса реабилитации детей- с расщелинами губьг и- неба, охватывающей больницы, занимающиеся лечением детей с врожденной патологией, роддома и детские дома, что даст возможность контролировать процесс диспансеризации детей и оптимизировать алгоритмы их реабилитации. Научная новизна
Впервые определено соответствие действительных сроков и объемов проведения первичных оперативных вмешательств (хеилопластики,
уранопластики, устранения расщелины альвеолярного отростка), а также
своевременности и полноценности ортопедического и логопедического лечения алгоритму, применяемому в МЦДЧЛХ. Установлено, что лишь 50,5±2,48% больных оперируются своевременно.
Впервые выявлены причины отклонения от оптимального алгоритма
реабилитации больных с расщелиной губы и неба с уточнением роли каждой
из них и значимости возникающих отклонений. При этом объективные
причины (наличие сопутствующей патологии, недоношенность ребенка)
имели место лишь в 21±2,84% случаев. Фактором, оказывающим наибольшее
влияние на полноценность реабилитации ребенка, являлось место его
проживания: в группе поздно прооперированных больных дети из регионов
составили 74,5±4,16%, в то время как в группе детей, оперированных в
оптимальные сроки, лишь 13±2,61% детей проживали в провинциальных
городах (р= 0,001). Только 47,6±5,51% детей из регионов состояли на учете у
логопеда, хотя потребность в логопедическом лечении была у всех детей. В
группе детей, которым первичная хеилопластика выполнялась по месту
жительства, раннее ортопедическое лечение не получал ни один ребенок, что
обуславливало высокую частоту проведения хейлопластики в два этапа -
33,3±8,20% больных. \
Впервые апробирована компьютерная система контроля лечения детей с расщелиной губы и неба, позволяющая собирать данные по стандартному протоколу и, при накоплении статистического материала, выявлять недостатки текущего алгоритма реабилитации детей с расщелиной губы и неба.
Впервые предложена схема устройства единой системы мониторинга реабилитации детей с расщелиной губы и неба, охватывающая все организации, занимающиеся лечением и диспансеризацией детей с расщелинами губы и неба: роддома, центры пренатальной диагностики, цитогенетические лаборатории, детские больницы, реабилитационные центры для детей с пороками развития челюстно-лицевой области и детские
дома. Подобная система дает возможность контролировать процесс диспансеризации детей и оптимизировать алгоритмы их реабилитации.
Эпидемиология расщелин губы и неба
Распространенность расщелины губы и/или неба (РГН/Н) в мире в среднем составляет 1:600 новорожденных. По данным ВОЗ, каждый час в мире рождается около 15000 детей, и каждые 2 ХА минуты на свет появляется ребенок с РГН/Н [134]. В России за последние 15 лет отмечается рост частоты рождения таких детей, что особенно выражено в промышленно развитых районах, - в среднем по России она составляет 1:500 новорожденных [7]. Анализ литературы позволил выявить среднюю частоту рождаемости детей с РГН/Н в отдельных регионах России. Полученные данные представлены в таблице 1.1.1.
Частота встречаемости расщелин верхней губы и неба имеет выраженные расовые различия. Наиболее часто заболевание встречается среди представителей монголоидной расы (от 1,31 до 2,71:1000 новорожденных в Японии) и коренного населения Северной и Южной Америки (представители индейской расы - от 0,55 до 2,7:1000 новорожденных); реже - в Европе (от 0,69 до 2,5: 1000), при этом в Северной Европе - несколько чаще, чем в Южной (рис. 1.1.1). Новорожденные негроидной расы страдают еще реже (0,4:1000) [106, 125].
Общепризнанным является тот факт, что расщелины губы и неба являются многофакторными заболеваниями. В литературе широко дискутируется вопрос об удельной значимости генетических и внешних факторов в развитии расщелин. Чаще всего расщелины губы и неба встречаются у жителей островных государств - Япония и Исландия лидируют среди азиатских и европейских стран, соответственно. Однако, анализ заболеваемости среди иммигрантов азиатского происхождения, проживающих в США, показал более низкую частоту встречаемости расщелин по сравнению с коренным населением Японии [159]. По мнению автора, этот факт свидетельствует в пользу гипотезы о ведущей роли внешних факторов в развитии расщелин.
По данным Лыви-Кальни О.М. (1983) у родственников 30 % пациентов с расщелиной губы и неба определяются микропризнаки врожденной расщелины: уплощение крыла носа, деформация «лука Купидона», искривление носовой перегородки, гипоплазия края грушевидного отверстия, ротация резцов, расщепление язычка. Эти признаки указывают на наличие в генетической парадигме определенных «ущербных» участков, предопределяющих появление полной расщелины губы и неба. Работа Fogh-Andersen (1942) содержала в себе доказательства роли наследственности в появлении на свет детей с расщелиной лица, позже подтвержденные сегрегационным анализом [124,130] и исследованием близнецовых пар [131]. Исследования, проведенные в университетской клинике города Хайдельберг (www.klimkum.uni-heidelberg.de), позволили определить эмпирический риск повторного рождения ребенка с расщелиной при наличии расщелины у родственников (табл. 1.2.1).
Представленные в таблице данные рассчитаны для случаев, когда расщелина не входит в состав генетически детерминированных синдромов. Вероятность наследования последних значительно выше.
На настоящее время считается, что около 70% всех случаев PFHJ являются несиндромальными [111]. В остальных 30% расщелина входит в состав генетических синдромов - их насчитывается более-300. Чаще всего в клинической практике встречаются синдромы РобенаиВан дер Вуд.
В качестве наиболее вероятных факторов внешней среды, увеличивающих риск рождения ребенка с расщелиной верхней губы и/или неба, традиционно рассматриваются: - наличие половых инфекций, в первую очередь вирусной природы;
Сопутствующие пороки развития и стигмы дизэмбриогенеза
В литературных источниках не обнаружено данных о случаях успешного проведения многофакторного анализа, позволяющего выявить удельную значимость каждого из вышеперечисленных факторов в развитии расщелины. Это связано с тем, что для анализа большого количества факторов необходим значительный статистический материал, получить который возможно только при сборе данных в масштабах популяции.
Моделирование пороков развития черепно-лицевой области на животных подчеркивает значимость срока воздействия тератогенного фактора [83,146]. Расщелина губы у человека формируется при воздействии неблагоприятного фактора в первые 7 недель внутриутробного развития, неба - в первые 11 недель.
Необходимо заметить, что в большинстве исследований, направленных на выявление удельной роли внешних факторов в развитии расщелин, разброс результатов весьма значителен. Чаще всего это связано с различным количеством обследуемых и несовершенством статистической обработки. В ходе исследования Abramovicz с соавт. (2003) анализировалось течение беременности в 137 случаях рождения детей с расщелиной верхней губы и неба. В качестве основных факторов учитывалось потребление алкоголя, курение и возраст матери ( 26, 26-34 и 34). Статистически достоверной зависимости ни от одного из указанных факторов выявлено не было. По мнению авторов, это связано с недостатком клинического материала -минимальное количество случаев, позволяющих выявить истинную зависимость, по их мнению, составляет 250. 1.3 Сопутствующие пороки развитая и стигмы дизэмбриогенеза
Частота наличия сопутствующих пороков развития у детей с расщелиной верхней губы и/или неба варьирует от 7.5% [86] до 63.4% [148]. Подобный разброс результатов можно объяснить методологическими факторами: - разницей критериев включения/исключения случая; - длительностью наблюдения ребенка после рождения; - различной степенью выраженности исследуемых пороков развития; - наличием или отсутствием знаний и технологий для выявления того или иного синдрома; - критериями выбора пациентов и размерами групп исследования; - реальной разницей частоты встречаемости пороков развития в популяции и ее колебаниями с течением времени [106].
При рассмотрении в качестве отдельных групп пациентов с различными формами расщелины сопутствующие пороки развития чаще отмечаются у детей с изолированной расщелиной неба - от 13 до 50%, по сравнению с группами расщелины губы и расщелины губы/неба - 7-13% и 2-26%, соответственно [72, 87, 93,110, 145,149, 150].
Дети со скрытой расщелиной неба из статистических данных чаще всего исключаются, так как диагноз подслизистои расщелины не всегда-выставляется в 1-й год жизни, и потому анализ имеющихся случаев дает искаженные результаты [93].
Чаще всего у детей с расщелиной губы и неба наблюдаются пороки развития опорно-двигательной системы, задержка психо-моторного развития и патология сердечно-сосудистой системы [40,41,53,71]. Нередки также поражения моче-половой системы, органов чувств и желудочно-кишечного тракта.
Одно из наиболее полных исследований проведено Sarkozi с соавт. (2005). Оно включало 3110 детей с расщелинами по данным венгерского национального регистра врожденных аномалий (HCAR), существующего с 1973 г., в котором регистрация таких новорожденных обязательна в масштабах страны. Из 3110 пациентов с расщелинами губы и неба у 80% расщелина была изолированным пороком развития, 20% - имели другие пороки развития. При этом чаще всего расщелина губы и неба сочеталась с аномалиями развития опорно-двигательной системы (26,8%); центральной нервной системы (17,4%) - наиболее часто с врожденной гидроцефалией; сердечно-сосудистой системы (16,7%). Из идентифицированных синдромов, включавших расщелины губы и неба, чаще всего встречался синдром Робена и хромосомные поражения (трисомия по 13 и 18 хромосоме), рото-лице пальцевой синдром II типа и синдром эктродактилии, эктодеримальной дисплазии и расщелины губы и неба. Выявление возможных комбинаций расщелины и других пороков развития на большом клиническом материале является предпосылкой для идентификации ранее неописанных синдромов, для чего авторами рекомендуется проводить кариотипирование группе детей с идентичной комбинацией симптомов.
Эта же идея лежит в основе международного проекта ВОЗ Craniofacial Anomalies Project [134]. В ходе проекта с 1992 по 1999 г. собирались данные о 6454 детях с множественными пороками развития, предоставляемые 15 национальными регистрами стран - участниц проекта. Расщелина верхней губы и неба была выявлена у 11.4% детей, а изолированная расщелина неба у 8.4%.
Актуальный алгоритм реабилитации детей с расщелиной губы и неба, применяемый в МЦДЧЛХ
Абсолютное большинство семейных пар, исключая случаи расщелин очевидно наследственного характера, никогда не сталкивались с подобной проблемой, и потому диагностика расщелины сопровождается психоэмоциональным шоком. Особое значение приобретает информационная подготовка и поддержка родителей, позволяющая устранить широко распространенные заблуждения и подготовить к предстоящим трудностям. С этой целью был разработан пакет рекомендаций для родителей новорожденного с расщелиной, включающий информацию о характере заболевания, его возможных причинах, особенностях кормления таких детей, краткие данные о предстоящих реабилитационных мероприятиях и их оптимальных сроках.
Среди 313 детей, прооперированных в Центре в 2004-2007 годах, матери 124 были опрошены по стандартному протоколу, в который входили вопросы о частоте и результатах проведения ультразвукового исследования. Ульразвуковое исследование проводилось каждой из них, от 1 до 14 раз.
Расщелина была обнаружена в ходе пренатального ультразвукового исследования в 16 случаях из 124 (13,0 ± 3%). В таблице 3.1.1 представлен анализ сроков пренатального обнаружения расщелины, а также совпадения данных ультразвукового исследования и фактического диагноза.
Как видно из таблицы 3.1.1, минимальным сроком, на котором диагностировалась расщелина, была- 20 неделя гестации. В большинстве случаев заключения; специалистов ультразвуковой диагностики совпадали с фактическим диагнозом. Расхождение с фактическим диагнозом отмечалось г В;5 случаях из 16, при этом в 4-х случаях был.выставлен;диагноз «расщелина верхней губы», но не была диагностирована имевшаяся расщелина-неба= еще в одном - отмечалась гипердиагностика расщелины неба.
Для семейных пар, составляющих группу риска (то есть имеющих случаи появления больных с расщелинами в семейном анамнезе), в пренатальном периоде, кроме ультразвуковой диагностики, рекомендована консультация генетика. В группе из 124 детей выявлено 22 случая наличия родственников с расщелиной (17,7 ± 3,42%), из них наличие расщелины у матери обнаружено в 4-х случаях, у братьев и сестер - в трех случаях (рис.3Л.2), ближайших родственников со стороны отца — в 12 случаях, ближайших родственников со стороны матери - в 1 случае, родственников 3 колена - в 2-х случаях. Кроме того, у 9 детей (7,3 ± 2,33%) из 124 имелись родственники с различными формами врожденных пороков сердца.
Акцент реабилитационных мероприятий в данном возрастном периоде заключается в обследовании ребенка для исключения сопутствующих пороков развития. Из 313 детей с расщелинами, наблюдающихся в Центре с 2003 года, сопутствующая врожденная патология отмечалась у 63 (20,1 ± 2,27%). У этих пациентов сопутствующие пороки развития не являлись компонентами генетических синдромов. Так как синдромальные поражения представляют собой единые нозологические формы, они будут рассмотрены отдельно.
Наличие сопутствующей патологии регистрировалось на основании заключений соответствующих специалистов, полученных при обследовании до поступления в клинику, а также результатов обследований, проводимых по показаниям в ходе госпитализации. Из 63 детей с «несиндромальными» пороками поражение одной системы органов отмечалось в 40 случаях из 61, поражение 2-х систем органов - в 19 случаях, поражение 3-х и более систем органов - в 4-х. Большую часть всех врожденных пороков составляли пороки развития сердечно-сосудистой, нервной, мочеполовой и опорно двигательной системы. На рисунках 3.2.1-3.2.4 представлена структура наиболее частой сопутствующей патологии у детей с расщелиной верхней губы и / или неба.
Пренатальный период
В этот возрастной период на первый план выступают проблемы становления речи. Речевое развитие детей с расщелиной неба запаздывает по сравнению со сверстниками в подавляющем большинстве случаев. Многие литературные источники свидетельствуют о том, что степень задержки речевого развития определяется в основном сроками выполнения уранопластики. При условии соблюдения техники операции, выбор конкретной методики в этом процессе играет несравненно меньшую роль [16,142,144]. Во избежание формирования компенсаторной артикуляции, рекомендуемый возраст устранения расщелины неба не может превышать 2-х лет, а оптимальным сроком уранопластики следует признать возраст от 1 до 1,5 лет. Анализ сроков уранопластики
Среди детей, наблюдавшихся в период с 1994 по 2001 год, уранопластика была выполнена в Центре 267 больным.
В возрасте 1-2-х лет были прооперированы 56 больных из 267 (20,1±2,45%), а в оптимальном возрастном периоде от 1 до 1.5 лет - 33 ребенка (12,4±2,02). Большинство детей оперировались в возрасте от 2 до 3 лет - 64 ребенка (24,0±2,61%). Между 3 и 4 годами операция выполнялась 19,1±2,40%, между 4 и 5 годами - 13,1±2,06%, в возрасте старше 5 лет -21,3±2,50% детей (рис. 3.4.1).
При сопоставлении сроков одномоментной уранопластики в двух описанных группах отмечается еще более заметная, по сравнению с хейлопластикой позитивная тенденция к проведению операции в более раннем возрасте. Это иллюстрирует рисунок 3.4.3, на котором распределение детей по срокам представлено в графической форме.
В период с 1994 по 2001 год наибольшее количество операций производилось в возрасте между 2 и 3 годами, тогда как в 2002 - 2007 году наибольший процент детей оперирован в 1,5-2 года, а общее количество детей, оперированных в допустимые сроки, более чем вдвое превышает аналогичный показатель в первой группе (20,1±2,45% и 47,8±3,62%, соответственно).
В группе из 824 больных, наблюдавшихся в Центре с 1994 по 2007 год, уранопластика была выполнена в других клиниках в 44 случаях, однако в 7 из них точные сроки проведения операции известны не были. Анализ сроков проведения уранопластики в оставшихся 37 случаях показал, что лишь 4 детей (10,8±5,10%) были оперированы в возрасте до 2-х лет, из них 3 - в московских клиниках и 1 ребенок был оперирован в Индии в возрасте 11 месяцев. Наибольшему количеству детей уранопластика была выполнена между 3 и 4 годами - 9 человек (24,3±7,05%). Следующим по частоте бы период 6-7 лет - в этом возрасте оперированы 7 пациентов. Распределение детей по срокам проведения уранопластики представлено на рисунке 3.17.
Из 33 детей, прооперированных позже рекомендуемых сроков, в клиниках Москвы уранопластика выполнялась 7 пациентам, по 1 ребенку было прооперировано в Украине и Молдавии, остальные 25 детей были оперированы в клиниках других городов России.
Полученные данные о сроках оперативного лечения расщелины неба свидетельствуют о несоблюдении принципа раннего устранения расщелины неба (до 2-х лет) и связаны с устаревшими представлениями о необходимости устранения расщелины в дошкольном возрасте (от 3 до 7 лет), что подтверждается приводимыми в литературных источниках алгоритмами реабилитации, принятыми в данных клиниках.
Причины отклонения от оптимальных сроков первичных операций по устранению расщелины верхней губы и неба
Из представленных данных очевидно, что, несмотря на принятие концепции раннего устранения расщелины губы и неба, большинство пациентов оперируются позже оптимальных сроков. Из 405 детей, оперированных в 2002-2007 годах, отклонение от оптимальных сроков хейло-и/или уранопластики было обнаружено у 205 (50,5±2,48%)
При анализе особенностей лечения детей данной группы были выявлены три основных причины поздних операций:
1) Наличие сопутствующей патологии, требующей дообследования и лечения.
Из 205 больных, оперированных позже оптимальных сроков, 43 пациента (21,0±2,84%) имели противопоказания к оперативному вмешательству со стороны общесоматического статуса, в том числе 28 пациентов с сопутствующими пороками внутренних органов: сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной, моче-половой, дыхательной и пищеварительной систем (табл. 3.4.1).
Кроме того, к этой группе также отнесены случаи, когда росто-весовые показатели ребенка не соответствовали возрастной норме. Наиболее ярко это проявлялось в группе недоношенных детей: из 205 больных 15 (7,3 %)-были рождены между 32 и 36 неделей внутриутробного, развития без сопутствующих врожденных пороков, но с гипотрофией различной степени. Хейлопластика таким детям выполнялась в возрасте от 7 месяцев до 1.5 лет. Средний и самый распространенный возраст, в котором, были оперированы 8 больных из 15, составлял 10,5±0,21 месяцев.
