Содержание к диссертации
Введение
ГЛАВА 1. Возможности ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности (Обзор литературы) 12
1.1. Основные подходы к раннему ультразвуковому скринингу врожденных пороков развития плода 13
1.1.1. Оптимальные сроки и методика ультразвукового исследования в 1 триместре беременности 13
1.1.2. Стандартизация объема исследуемых структур плода при ультразвуковом скрининге в ранние сроки беременности ... 19
1.1.3. Оценка основных параметров фетометрии при трансвагинальной эхографии в ранние сроки беременности 23
1.2. Возможности пренатальной ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития плода в 10-14 недель беременности 27
1.2.1. Центральная нервная система 29
1.2.2. Структуры лица и шеи 44
1.2.3. Органы грудной клетки 49
1.2.4. Передняя брюшная стенка и органы брюшной полости 54
1.2.5. Мочевыделительная система 60
1.2.6. Скелетные дисплазии 63
ГЛАВА 2. Клиническая характеристика обследованных беременных и методы исследования 67
2.1. Клиническая характеристика обследованных беременных 67
2.2. Методы исследования 71
ГЛАВА 3. Разработка региональных нормативов основных фетометрических показателей в ранние сроки беременности при трансвагинальной эхографии 82
3.1. Копчико-теменной размера эмбриона/плода 82
3.2. Бипариетальный размер головы и длина бедренной кости плода в 10-14 недель 85
ГЛАВА 4. Ультразвуковая пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности 88
4.1. Общая картина результатов пренатальной диагностики нарушений развития плода в ранние сроки беременности 88
4.2 . Оценка возможностей ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития плода в первом триместре беременности при безвыборочном исследовании 94
4.3. Частота и эхографическая картина врожденных пороков развития плода при безвыборочном исследовании в 10-14 недель беременности
4.3.1. Пороки развития центральной нервной системы...98
4.3.2. Кистозная гигрома 119
4.3.3. Дефекты передней брюшной стенки 127
4.3.4. Мочевыделительная система 136
4.3.5. Врожденные пороки сердца 141
4.3.6. Водянка плода 148
4.3.7. Другие врожденные аномалии 149
ГЛАВА 5. Обсуждение полученных результатов 156
Выводы 172
Практические рекомендации 174
Список литературы 175
- Стандартизация объема исследуемых структур плода при ультразвуковом скрининге в ранние сроки беременности
- Органы грудной клетки
- Бипариетальный размер головы и длина бедренной кости плода в 10-14 недель
- . Оценка возможностей ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития плода в первом триместре беременности при безвыборочном исследовании
Введение к работе
I. Актуальность проблемы
В настоящее время до 5% новорожденных появляются на свет с различными врожденными и наследственными заболеваниями. Около 30% коечного фонда детских стационаров различного профиля заняты больными с наследственной патологией, 40% младенческой смертности в той или иной степени обусловлено наследственными и врожденными дефектами В связи с этим особое значение приобретает их пренатальная диагностика, одним из основных направлений которой является разработка методов выявления врожденных аномалий и наследственных заболеваний плода на ранних этапах беременности Повышение качества ультразвуковых сканеров, возможность цифровой обработки изображения, и особенно внедрение в практику высокоразрешающей трансвагинальной эхографии позволяет перенести решение ряда вопросов пренатального выявления врожденной и наследственной патологии на I триместр беременности
В нашей стране началу проведения ультразвуковой диагностики в ранние сроки беременности способствовал выход в свет Приказа МЗ РФ №457 от 28 декабря 2001 года «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» Именно в этом приказе впервые была регламентирована обязательность первого скринингового ультразвукового исследования в 10-14 недель беременности
Однако если во II триместре беременности пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития уже во многом не представляют трудностей, то использование эхографии в ранние сроки беременности еще требует решения многих методических вопросов
' \
Так, нерешенными и в последние годы всесторонне обсуждаемыми являются вопросы эффективности и экономической целесообразности ультразвукового скрининга в I триместре беременности В Кокрановском обзоре «Ультразвуковое исследование плода в ранние сроки беременности» подчеркивается, что такой скрининг 4 млн беременных в США увеличивает затраты примерно на 1 млрд долларов в год Поэтому первое скри-нинговое ультразвуковое исследование в ранние сроки беременности должно проводиться с максимальной эффективностью для пренатальной диагностики врожденных пороков В то же время, согласно приведенному выше приказу МЗ РФ №457, основная задача I скринингового ультразвукового исследования во время беременности в 10-14 недель ограничена только формированием группы риска по врожденным и наследственным заболеваниям на основании изучения толщины воротникового пространства у плода Ультразвуковая оценка различных органов и систем плода не была включена в обязательный протокол скринингового обследования в I триместре беременности
К настоящему времени в отечественной и зарубежной литературе накопился определенный опыт применения эхографии в диагностике различных аномалий в конце I, начале П триместра беременности Наиболее существенные результаты были получены только при выраженных пороках развития (Медведев М В , Алтынник Н А, 2001, Шевченко Е А, 2003, Ко-совцова Н В , 2005; Н -G Blaas и соавт, 2000; U Gembruch и соавт., 2002, Nicolaides К и соавт, 2004) Большинство же пороков у плода диагностируется по-прежнему только во второй половине тбеременности.
Низкая эффективность пренатальной ультразвуковой диагностики в ранние сроки беременности, в первую очередь, связана с отсутствием единого протокола оценки структур и органов плода при скрининговой эхографии в конце I триместра Кроме этого остаются не изученными реаль-
ные возможности пренатальнои эхографии в диагностике многих аномалий в ранние сроки беременности Решению этих вопросов было посвящено настоящее исследование В качестве модели был выбран центр пренатальнои диагностики, в котором осуществляются как скрининговые, так и консультативные ультразвуковые исследования
Цель исследования: разработать современные методические подходы повышения эффективности ультразвуковой пренатальнои диагностики врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности при скрининговом эхографическом исследовании
Для достижения поставленной цели в ходе исследования решались следующие задачи
-
Разработать региональные нормативные показатели основных фе-тометрических параметров в ранние сроки беременности, включая копчи-ко-теменной размер, бипариетальный размер головы и длину бедренной кости плода при трансвагинальном ультразвуковом исследовании.
-
Изучить ранние эхографические проявления врожденных пороков в конце первого триместра беременности в зависимости от их нозологической формы и используемого метода ультразвукового исследования.
3. Определить оптимальную схему и сроки ультразвукового обследования плода в ранние сроки беременности.
4 Оценить клиническое значение пренатальнои эхографии в диагностике врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности в безвыборочной популяции
5. Разработать алгоритм комплексного эхографического исследования с целью повышения эффективности ранней пренатальнои диагностики врожденных пороков развития плода
Научная новизна исследования
В работе впервые проведен комплексный анализ возможностей пре-натальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития плода в 11-14 недель беременности Определены характерные эхографические признаки наиболее распространенных врожденных пороков развития плода в ранние сроки в зависимости от метода ультразвукового исследования Разработаны региональные процентильные значения нормативных показателей копчико-теменного размера плода и основных параметров фетомет-рии в ранние сроки беременности при трансвагинальной эхографии Впервые в нашей стране определен объем оцениваемых анатомических структур плода в ранние сроки беременности и определены оптимальные сроки проведения раннего ультразвукового скрининга нарушений развития плода в зависимости от метода ультразвукового исследования Доказана высокая информативность комплексной эхографии в диагностике врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности.
Практическая значимость работы
Практическая значимость работы состоит в реализации стандартизованного подхода к ультразвуковому обследованию плода в ранние сроки беременности. В работе обоснована необходимость применения при раннем пренатальном эхографическом скрининге нарушений развития плода как трансабдоминального, так и трансвагинального методов исследования Предложенные популяционные номограммы копчико-теменного и бипа-риетального размеров, длины бедра, стандартизация подходов в проведении измерений, процентильный подход в оценке фетометрических параметров, позволяют проводить сравнительную оценку региональных нормативных значений, оценивать с единых позиций развитие плода в ранние сроки беременности На основании полученных результатов предложен
комплексный протокол и алгоритм ультразвукового исследования плода в ранние сроки беременности для региональных центров пренатальной диагностики с целью повышения эффективности дородового выявления широкого спектра врожденной и наследственной патологии
Положения, выносимые на защиту
1 Пренатальная эхография с обязательной оценкой основных анатомических структур и органов плода по разработанной нами схеме является высоко эффективным методом диагностики врожденных пороков развития в ранние сроки беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании
2. Наиболее оптимальными сроками проведения первого скрининго-вого ультразвукового исследования в первом триместре беременности с использованием трансвагинальной эхографии являются 11-14 недель.
Внедрение в практику
Алгоритм, параметры ультразвуковой фетометрии и протокол эхо-графического обследования в ранние сроки беременности, предложенные автором, используются в повседневной практике отделений и кабинетов ультразвуковой диагностики Республиканского центра планирования семьи и репродукции человека г. Махачкалы, городского родильного дома №2 г Махачкалы, Свердловского областного центра планирования семьи и репродукции, роддома № 5 г Красноярска Результаты работы используются при обучении курсантов ГОУ «Институт повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства»
Апробация работы - диссертация апробирована 29 июня 2007 года на совместном заседании кафедры лучевой диагностики и курса прена-
тальной диагностики ГОУ Института повышения квалификации Федерального Медико-биологического агентства и Центра пренатальной диагностики при родильном доме №27 г Москвы
Основные положения диссертации доложены и обсуждены:
-
на VII (май 2002 г, Астрахань), VIII (май 2004г, Челябинск) и IX (сентябрь 2006 г, Волгоград) Съездах Российской Ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии;
-
на II (сентября 2001 г, Волгоград), ПІ (октябрь 2002 г, Самара), IV (июня 2003 г, Казань) и V (сентябрь 2006 г, Волгоград) Съездах специалистов ультразвуковой диагностики Поволжья,
-
на IV (октября 2003 г, Москва) и V (сентябрь 2007 г, Москва) Съездах Российской Ассоциации специалистов ультразвуковой диагностики в медицине,
-
на I (март 2003г, Ростов-на-Дону) и III (октября 2006г, Ростов-на-Дону) Съездах специалистов ультразвуковой диагностики Южного Федерального округа;
-
на Международном Перинатальном Форуме (июнь 2006 г, Санкт -Петербург),
-
на Республиканских семинарах (апрель 2002 г., декабрь 2005 г, февраль и май 2007 г., Махачкала)
Публикации — по теме диссертации опубликованы 30 работ, из которых 24 подготовлены автором единолично
Структура и объем диссертации
Стандартизация объема исследуемых структур плода при ультразвуковом скрининге в ранние сроки беременности
В Приказе №457 МЗ РФ регламентированными сроками первого ультразвукового обследования исследования являются 10-14 нед беременности.
В то же время, результаты проведенных многочисленных исследований убедительно показали, что наиболее оптимальными сроками для изучения большинства оцениваемых органов и структур плода в ранние сроки являются 12-14 нед беременности [33, 36, 46, 48, 78, 114, 123].
Показано, что в 10, 11, 12, 13 и 14 нед беременности при трансвагинальной эхографии можно визуализировать соответственно 6%, 75%, 96% и 98% различных анатомических структур плода [78]. Кроме этого именно в 12-14 нед становится оптимальным изучение основных эхо-графических маркеров хромосомных аномалий в ранние сроки беременности - толщины воротникового пространства и длины костей носа плода [49, 78].
По данным многих исследователей детальное исследование органов плода реально возможно при рутинном сканировании в 11-14 нед. Греческие коллеги в скрининговом исследовании структурных аномалий в 11-14 нед, с использованием трансвагинальной эхографии, показали возможность оценки анатомии плода (включая лицо и сердце) в 94% случаев [224]. Подобный результат был сообщен и D.L. Economides et al. [140] при исследовании 298 плодов в 12+0 — 13+6 нед беременности. Они смогли полностью исследовать анатомию, включая 4-камерный срез, у 95% плодов.
Анализ литературы показывает наличие различных оценок возможности исследования анатомических структур плода в ранние сроки беременности.
Ультразвуковая оценка костей свода черепа и основных внутричерепных структур в 11-14 нед беременности возможна у 98-100% плодов [140, 181, 224]. Оценка позвоночника, по данным одних исследователей, была успешно осуществлена в 97-99% случаях в 11-12 нед и в 100% - в 13 и 14 нед [140, 224 237]. Однако далеко не все специалисты считают возможным проведение полной ультразвуковой оценки позвоночника у большинства плодов в ранние сроки беременности. Так, канадским исследователям F. McAuliffe и соавт. [182] удалось оценить позвоночник плода в 11-14 нед беременности только у 45%) плодов при использовании трансабдоминального доступа сканирования. А коллеги из Владикавказа даже предлагают исключить позвоночник из перечня анатомических структур плода, подлежащих обязательному исследованию в ранние сроки беременности [23].
В тоже время, М.В. Медведев [35] подчеркивает, что изучение позвоночника плода в 12-14 нед не противоречит срокам минимально возможной диагностики пороков его развития. Положительными факторами, разрешающими проведение такого исследования в ранние сроки, считают относительно больший объем амниотической жидкости и свободное изменение положения плода.
Наиболее противоречивыми выглядят данные о возможности исследования сердца плода в ранние сроки беременности. Частота визуализации, по данным литературы, для 4-камерного среза сердца варьирует от 17% до 88% в 11 нед, от 36% до 97% в 12 нед и от 74% до 100% в 13 нед [49, 106, 151, 159]. Частота визуализации для выходных трактов была между 0% и 75% в 11 нед, 40-93% в 12 нед и 38-100% в 13 нед беременности [49, 106, 151, 159]. Полное исследование сердца плода, включая и 4-кам срез и выходные тракты, также повышалось от 0-75% в 11 нед до 31-93% в 12 нед и 43-100% в 13 нед.
Возможность оценки передней брюшной стенки, по данным исследователей, равна от 98% в 11-12 нед до 100% в 13-14 нед [224].
Отчетливая визуализация желудка в большинстве случаев достигается к 12 нед [66, 69, 140]. Возможность ультразвукового исследования желудка оценена в 95% в 11-12 нед и 99-100% после 12 нед беременности [224]. При этом показано, что применение только трансабдоминального датчика позволяет это сделать в 11-14 нед в 95% случаев.
Почки плода при трансвагинальном доступе всегда контурируют-ся в 12-13 нед, при трансабдоминальном после 13-14 нед. только с 11 нед почки плода начинают выделять мочу [78].
Согласно данным многих исследователей, при нормальном развитии плода его мочевой пузырь всегда визуализируется после 11 нед при трансвагинальном доступе и после 13 нед при трансабдоминальном [10, 38,57,160].
Кости конечностей плода визуализируются после появления в них точек окостенения: бедренные и плечевые кости - с 9 нед, кости голени и предплечья - с 10 нед, а кисти и стопы - с 11 нед беременности [239, 247]. По данным М.В. Медведева, визуализация всех длинных трубчатых костей конечностей плода в 12-14 нед беременности была достигнута в 94-96% наблюдений [47]. Согласно результатам канадских специалистов оценка всех четырех конечностей в 11-14 нед беременности была возможной у 99% плодов [182].
Начиная с 12 нед беременности, становится реальным оценить и количество пальцев, что бывает необходимым для пренатальной диагностики различных синдромов, в частности синдрома Меккеля [50].
Подчеркивается, что полнота исследования анатомии плода в первом триместре зависело, в основном, от хабитуса матери и гестаци-онного срока [78, 224].
Подводя итог, подчеркнем, что на 14-м Всемирном конгрессе врачей ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии (Стокгольм, 2004) было проведено заседание, посвященное оптимальной модели рутинного антенатального сканирования. И было принято, что наиболее оптимальными сроками для скринингового исследования на первом этапе являются 12-14 нед беременности.
Органы грудной клетки
Частота встречаемости этой аномалии составляет от 0,4 случаев на 1000 плодов до 1 случая на 25000-35000 живорожденных [47, 80]. Аномалия Денди-Уокера может быть изолированной или сочетанной, то есть быть составляющей генных и хромосомных синдромов и синдромов множественных пороков развития [186].
Обычно ультразвуковая диагностика аномалии Денди-Уокера удается с 18-20 нед беременности. Это обусловлено особенностями развития мозжечка плода. В эмбриональном периоде полушария мозжечка разделены по срединной линии, к 12 нед беременности формируется червь и две боковые части полушарий мозжечка. На этом этапе мозжечок может иметь характерное изображение с открытым червем. По данным В. Bromley и соавт. [101], при трансабдоминальном исследовании в 14, 15 и 16 нед беременности открытый червь мозжечка был найден у 56, 23 и 13% плодов соответственно. Только к 20 нед червь мозжечка во всех случаях бывает уже сформирован или закрыт.
Но как показывает опыт исследователей, в некоторых случаях пренатальная диагностика этого синдрома возможна в ранние сроки беременности. Согласно опубликованным данным, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди-Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12-14 нед беременности (табл. 10).
Следует отметить, что в случаях ранней диагностики синдрома Денди-Уокера часто обнаруживаются хромосомные аномалии[152, 214, 234].
Оценка результатов скрининговой диагностики синдрома Денди-Уокера, по опубликованным данным, выглядит противоречивой. Так при исследовании 3991 пациенток в 11-14 нед L. Hemadi и М. Torocsik [160] не удалось обнаружить случай этой патологии, М. Carvalho и со-авт. [118] при скрининговом обследовании 2853 пациенток в 11-14 нед не выявили 2 случая синдрома Денди-Уокера. В отечественном скрининговом проекте также случай синдрома Денди-Уокера не был диагностирован при обследовании 5498 пациенток в 11-14 нед беременности [69].
В другом случае этими же специалистами осуществлена наиболее ранняя пренатальная диагностика синдрома Денди-Уокера. При ультразвуковом исследовании в 10 нед у плода было обнаружено кистозное образование в задней черепной ямке. При повторном исследовании через 2 нед эхографическая картина полностью сохранилась, что позво-у лило установить окончательный диагноз [49].
По другим данным в скрининговом исследовании 1473 пациенток в ранние сроки беременности случай синдрома Денди-Уокера был установлен в конце I триместра [196]. G. D Ottavio и соавт. [135] при осуществлении скринингового обследования 2114 плодов в 14 нед беременности с помощью трансвагинальной эхографии также точно диагностировали один случай синдрома Денди-Уокера.
Spina bifida, являясь одним из наиболее частых пороков развития центральной нервной системы (в среднем 1-2 на 1000 живорожденных), относится к дефектам, требующим прерывания беременности при диагностике до периода жизнеспособности плода в связи с неблагоприятным перинатальным прогнозом [154]. Кроме того, spina bifida часто сочетается с более чем 40 хромосомными аномалиями и синдромами множественных пороков развития [48,49].
Термин spina bifida объединяет широкий спектр дефектов — от клинически незначимого отсутствия отдельного фрагмента позвонка до незаращения целых отделов позвоночника.
Закрытые дефекты составляют 15% всех дорсальных spina bifida (частота отдельных форм не установлена). Обычно при этих дефектах нет других ассоциированных аномалий ЦНС. Spina bifida occulta (дефект одного или более пластинок дуг позвонка, закрытых волокнистой тканью), практически не имеет клинической картины и выявляется случайно при инструментальном исследовании позвоночника.
Другая форма - occulta spinal dysraphism (наличие аномалий в пределах спинномозгового канала: утолщение терминальной нити спинного мозга, эпи- и дермоидные кисты, липома, тератома, диастема-томиелия), при которой отмечается сращение спинного мозга в крестцовом отделе (tethered cord syndrome), клинически проявляется нарушением сенсорной и моторной функций нижних конечностей, недержанием мочи и кала, болью, сколиозом. Но проявления этого синдрома обычно отмечаются, когда ребенок не начинает вовремя ходить или осуществлять контроль функций мочевого пузыря и кишечника. Пренатальная диагностика закрытых спинальных дефектов крайне затруднена в связи с сохранением эхографической картины всех структур спинного мозга, позвоночника и мягких тканей.
Spina bifida aperta как без грыжевого мешка (рахисхизис, миело-шизис), так и с его наличием (менингоцеле, менингомиелоцеле) составляют около 85% от всех дорсальных форм spina bifida. При этом наиболее частым дефектом является менингомиелоцеле, встречающееся в 75% случаев от всех форм spina bifida. Даже при оценке общей частоты spina bifida в литературе приводятся данные на основе регистрации менингомиелоцеле [48, 49]. Именно частота и тяжесть этого дефекта определяют прогностическую значимость для плода и новорожденного, когда говорят о spina bifida. Так, при миеломенингоцеле частота гидроцефалии составляет 70-80%, в то время как около половины менингоцеле бессимптомны и частота сочетания с гидроцефалией составляет около 25%.
Определяющими прогноз для плода и новорожденного являются форма дефекта, уровень и степень поражения спинного мозга и наличие сочетанных аномалий, особенно головного мозга.
Анализ данных литературы показывает, что spina bifida может быть выявлена в 1 триместре беременности.
Минимальный срок диагностики этой аномалии отмечен в исследовании Н. Blaas и соавт. [94]. Им удалось выявить порок у 3 плодов в сроки от 9 нед 1 дня до 9 нед 4 дней благодаря тщательному изучению анатомии плода у пациенток высокого риска с помощью трансвагинальной эхографии с использованием датчика 7,5 МГц. При этом коп-чико-теменной размер (КТР) эмбрионов составлял лишь 22-28 мм. Другим зарубежным специалистам это удалось сделать в 12 — 14 нед беременности [160, 211, 160].
Бипариетальный размер головы и длина бедренной кости плода в 10-14 недель
Перинатальный центр Республиканской клинической больницы по роду своей деятельности относится к разряду учреждений высокого риска, куда направляются беременные и роженицы со всех районов республики. За год в перинатальном центре проходят от 2000 до 3000 родов.
Ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности до последнего времени в нашей практике оставалась на очень низком уровне. Так, в 1997-1999 гг. среди 1116 пациенток, обследованных в 10-14 нед беременности, только у 4 (0,4%) были выявлены аномалии плода. Удельный вес этих случаев среди всех плодов с пороками развития, обнаруженных нами составлял 1,3% (4/302). Стоит подчеркнуть, что это результаты трансабдоминального исследования, проводившегося линейным датчиком на приборе Алока ССД-630. До 2000 года мы не имели возможность проводить другие виды ультразвукового исследования в связи с отсутствием специализированных датчиков.
В последние годы удельный вес врожденных нарушений развития плода, выявляемых нами при эхографии в 10-14 нед беременности заметно вырос. Так, за 2004-2006 гг., если взять для корректного сравнения только данные трансабдоминального исследования, (конвексный датчик, Алока ССД-1700), их частота составила 2,1% (54/2500), а удельный вес вырос до 6,8% (54/790).
Для оценки возможностей ультразвуковой пренатальной диагностики врожденных нарушений развития плода в ранние сроки беременности, и разработки принципов повышения ее эффективности, анализированы все случаи ультразвукового исследования, проведенного у пациенток в 10-14 нед беременности трансвагинальным методом за последние 5 лет и трансабдоминальным - за последние 3 года работы в Перинатальном центре. За этот период проведено ультразвуковое исследование в ранние сроки беременности у 4885 пациенток и повторное исследование в поздние сроки у 1238 из них.
При эхографии в ранние сроки беременности у 2500 женщин при трансабдоминальном методе сканирования и 2385 женщин при трансвагинальном методе исследования установлено наличие двойни в 46 (0,9%), мертвого плода - в 87 (1,8%), анэмбрионии и пузырного заноса - в 37 (0,8%) случаях. Эти данные в зависимости от метода исследования отображены в таблице 25.
В соответствии с этими данными корригированная общая численность плодов, результаты эхографии которых подвергнуты анализу в нашей работе, составила 4807 (у 2457 плодов проведено трансабдоминальное и у 2350 трансвагинальное сканирование)
В результате проведенных методов пренатальной диагностики в 10-14 нед беременности у 4807 плодов в нашем исследовании у 150 (3,1%) из их были обнаружены 188 случаев различных эхографических признаков нарушения развития. При этом у 98 (2,0%) плодов были ди агностированы 127 (2,6%) случаев врожденных пороков, а у 52 (1,1%)-изолированное увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) более 3 мм. Хромосомные аномалии были установлены у 9 (0,2%) плодов, из которых три были с наличием врожденных аномалий развития и шесть — с расширением воротникового пространства.
Следует подчеркнуть, что среди плодов с выявленной патологией цитогенетическое обследование было проведено всего у 13/150 (8,6%) плодов, из которых 9 были с изолированным расширением ТВП, а 4 - с наличием пороков развития. По возрастному фактору этих исследований в обследованной популяции вообще не проводилось. С учетом недостаточного количества проведенных генетических исследований для обобщающих выводов, случаи пренатальной диагностики хромосомных аномалий отдельно анализу в данной работе не подвергались. В связи с этим из анализа также были исключены случаи изолированного увеличения ТВП, как не верифицированного признака патологии плода.
Спектр и частота патологии развития, выявленной нами при ультразвуковом исследовании 4807 плодов в 10-14 нед беременности, отражены в таблице 26.
Как показывает представленная таблица 26, из диагностированных нами в ранние сроки беременности 126 случаев пороков развития плода, представленных 20 нозологическими формами, большинство (97%) относятся к тяжелым формам. При этом подчеркнем, что у 25,4% (23\98) плодов было выявлено сочетание различных аномалий развития.
Отображенный в таблице 26 спектр пороков развития плода, выявленных в 10-14 недель беременности, показывает, что в их структуре превалируют аномалии ЦНС с удельной частотой 43,9%) (54/126), из которых наиболее часто была представлена экзэнцефалия. Таблица 26. Общая картина врожденной патологии развития плода при ультразвуковом исследовании в 1 триместре (п=4807)
Средний срок ранней ультразвуковой пренатальной диагностики аномалий развития плода в нашем исследовании составил 13 недель беременности, с индивидуальными колебаниями от 11 нед и 1 дня до 14 нед и 6 дней.
В 105 случаях установления пороков развития и хромосомных аномалий плода в ранние сроки беременности были прерваны.
Из остальных пациенток, находившихся в нашей выборке, у 26,4% (1238/4698) нам удалось провести повторное ультразвуковое исследование после 18 нед. В эту группу вошли 701 пациентка, у которой эхография в ранние сроки была проведена трансабдоминальным, и 537 - трансвагинальным доступом.
В результате повторного ультразвукового исследования дополнительно у 16 плодов были выявлены врожденные аномалии развития. Нозологическая форма и сроки выявления пороков развития плода при повторном ультразвуковом исследовании приведены в таблице 27.
Таким образом, в общей сложности, в результате ультразвукового исследования 4807 пациенток в 1 триместре беременности, и повторного исследования 1238 из них после 18 нед, патология развития плода была выявлена у 168 (3,5%), из которых у 115 (2,4%) - это были врожденные пороки развития плода.
. Оценка возможностей ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития плода в первом триместре беременности при безвыборочном исследовании
Рассмотрим отдельные случаи диагностики аномалий развития сердца в первом триместре беременности.
Эктопия сердца относится к редким порокам. Прогноз для плода при эктопии сердца неблагоприятный. Это обусловливает важность диагностики этой аномалии в ранние сроки беременности.
В наших исследованиях отмечены два случая ультразвуковой диагностики эктопии сердца в сочетании с экстракардиальными аномалиями (кистозная гигрома, патология структур мозга и лица) в 13-14 нед. Частота этой патологии составила 0,02% (1Y4774). В одном случае порок был выявлен при консультативном исследовании.
В обоих случаях беременность первая, брак не родственный, наследственный и соматический анамнез не отягощены, профессиональ 142 ньгх факторов риска нет, применения каких-либо методов лечения и диагностики в цикле зачатия не отмечено. Исм-ва М, 25 лет. Срок по данным последней менструации 13 нед и 3 дня. В анамнезе первичное бесплодие в течение 2,5 лет.
При трансвагинальном сканировании у плода (КТР - 74 мм) отмечено увеличение толщины воротникового пространства за счет ограниченного жидкостного образования 21x12 мм и выявлено расположение сердца плода вне грудной полости на уровне нижней ее трети (рис. 43). Из структур сердца удавалось дифференцировать только желудочки. Ритм и частота сердцебиения были нормальными.
Беременность 13 нед и 3 дня. Трансвагинальное сканирование, продольный срез. Хорошо видно эктопированное сердце (стрелка) и жидкостное включение в области шеи плода (звездочка).
Кроме этого отмечено расположение печени и частично кишечника плода вне его брюшной полости. При этом грыжевой мешок не определялся, а ход пуповины визуализировался отдельно.
Дополнительно обращало внимание, что в ходе исследования неудалось получить привычную для этих сроков картину «бабочки» головного мозга - отсутствовало разделение полушарий и визуализировался общий желудочек. Также была нарушена картина структур лица плода, хотя точно дифференцировать патологию не удавалось.
С учетом полученной картины был выставлен диагноз «Эктопия сердца (торакоабдоминальная форма). Кистозная гигрома. Алобарная голопрозэнцефалия. Патология лицевых структур».
Учитывая наличие эктопии сердца плода и гастрошизиса при этом наблюдении, было предположено наличие торакоабдоминального типа эктопии сердца как варианта пентады Кантрелла. В то же время, при эхографии нам не удалось установить наличие трех других составляющих данной пентады.
Х-ва У., 26 лет Срок по данным последней менструации 13 нед и 2 дня. При трансабдоминальном сканировании у плода выявлено отсутствие костей свода черепа, разогнутое фиксированное расположение головного конца, наличие омфалоцеле и торакоабдоминальная форма эктопии сердца (рис. 44). Ритм и частота сердцебиения были нормальными. Детализировать структуры сердца не представлялось возможным.
В обоих случаях пациентки приняли решение о прерывании беременности. Гидроперикард был диагностирован при эхографии в первом триместре у двух плодов из 4774 (0,04%) при безвыборочном приеме. Возраст пациенток, с наличием гидроперикарда у плодов, был 29 и 33 года, анамнез у них не был отягощен, обе были повторнородящими. Супруги у обеих пациенток были двоюродными братьями.
В обоих наших наблюдениях, при ультразвуковом исследовании в 12 нед и 1 день при трансвагинальном и в 13 нед и 1 день при трансабдоминальном сканировании, на поперечном срезе было выявлено расширение перикарда до 2мм (рис. 45), других признаков нарушения не определялось.
С учетом отсутствия другой видимой патологии было проведено исследование в динамике, при котором в одном случае в 15 нед был дополнительно выявлен выраженный гидроторакс, а в другом - в 17 нед признаки водянки плода.
Увеличение сердца было выявлено у двух плодов (0,04%). Отягощающих факторов у супругов не было выявлено.
При трансвагинальном ультразвуковом исследовании в 12 нед и при трансабдоминальном в 13 нед на эхограмме сердце плода занимало более 1/2 грудной клетки (рис. 46). В случае трансвагинального исследования было также обращено внимание на горизонтальное расположение сердца плода. В обоих случаях у плодов дополнительно были определены многокамерная кистозная гигрома и признаки водянки.
Беременность 12 нед. Трансвагинальное исследование, поперечный срез. Показано горизонтальное расположение оси сердца с верхушкой ориентированной влево (фигурная стрелка). Изогнутая стрелка показывает позвоночник плода. Также виден второй контур, показывающий отечность подкожной клетчатки.
У нас не было возможности проведения дополнительных верифицирующих методов исследования - беременности были прерваны по решению супругов в связи с наличием кистозной гигромы и водянки.
При ультразвуковом исследовании в 1 триместре водянка была установлена нами у 4 плодов из 4774 (0,08%) при безвыборочном исследовании. В этот анализ были включены только случаи наличия изолированной водянки плода. Случаи водянки, отмеченной у 9 плодов с кистозной гигромой шеи, расценивались нами как осложнение, а не как отдельная нозологическая единица. Возраст пациенток находился в пределах 21-35 лет. Две из них были первобеременными, а две других — повторнородящими. В одном наблюдении брак был близкородственным. В двух случаях диагноз был выставлен при трансабдоминальном (в 12 нед и 14 нед (+4 дня)) и еще в двух при трансвагинальном исследовании (в 12 нед +1 день и 14 нед +3 дня). Общим признаком водянки плода в ранние сроки в наших исследованиях было утолщение подкожной клетчатки до 2-4 мм на поперечном срезе брюшной полости плода (рис. 47). В двух наблюдениях дополнительно было отмечено наличие второго контура на головке плода, и по одному - гидроперикарда и асцита. У трех плодов с водянкой, выявленной в ранние сроки беременности, при повторном исследовании была констатирована внутриутробная смерть в 15 - 17 нед, а в одном - прогрессирование признаков водянки.
Другие пороки развития плода, выявленные нами при ультразвуковом исследовании в 1 триместре беременности, встречались в единичных случаях. В связи с этим проведение обобщающих выводов по этим патологиям не представляется возможным. Представим их как отдельные клинические наблюдения, показывающие возможности ультразвуковой диагностики в ранние сроки беременности.
