Содержание к диссертации
Введение
ГЛАВА 1. Современные возможности трансвагинальной эхокардиографии в пренатальнои диагностике врожденных пороков сердца у плода в ранние сроки беременности (Обзор литературы) 13
1.1 . Актуальность пренатальной диагностики врожденных пороков сердца 13
1.2. Трансвагинальная эхокардиография 20
1.3. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков сердца в конце 1-го начале II - го триместра беременности 28
1.4. Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца у плодов с расширенным воротниковым пространством 36
1.5. Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца у плодов с хромосомными аномалиями 41
1.6. Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца у плодов с экстракардиальными аномалиями 51
1.7. Возможности современных 3/4D режимов исследования в комплексной оценке сердца плода 52
ГЛАВА 2. Клиническая характеристика обследованных беременных и методы исследования 60
2.1. Общая клиническая характеристика обследованных беременных 60
2.2. Методы исследования 63
ГЛАВА 3. Диагностическое значение трансвагинальной эхокардиографии в 11-16 недель беременностидля пренатальной диагностики врожденных пороков сердца 70
3.1. Пренатальная диагностика изолированных врожденных пороков сердца 75
3.2. Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца в зависимости от оценки четырехкамерного среза сердца и анатомии главных артерий 82
3.3. Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца у плодов с расширением воротникового пространства 95
3.4. Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности у плодов с хромосомными аномалиями 105
3.5. Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности у плодов с экстракардиальными аномалиями... 120
3.6. Ранняя пренатальная диагностика врожденных пороков 136
3.6.1. Гипопластический синдром левых отделов сердца 136
3.6.2. Общий артериальный ствол 149
3.6.3. Эктопия сердца 159
3.6.4. Единственный желудочек сердца 166
3.6.5. Дефекты межжелудочковой перегородки 177
3.6.6. Идиопатическая инфантильная артериальная кальцификация 186
3.6.7. Общий предсердно-желудочковый канал 191
3.6.8. Тетрада Фалло 200
3.6.9. Атрезия трикуспидального клапана 208
ГЛАВА 4. Обсуждение полученных результатов 221
Выводы 229
Практические рекомендации 231
Список литературы 232
- Актуальность пренатальной диагностики врожденных пороков сердца
- Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца у плодов с хромосомными аномалиями
- Пренатальная диагностика изолированных врожденных пороков сердца
- Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности у плодов с хромосомными аномалиями
Введение к работе
Актуальность проблемы
Врожденные пороки сердца (ВПС) являются одной из самых распространенных аномалий развития и, согласно статистике, встречаются с частотой 7–12 случаев на 1000 новорожденных. Согласно данным мониторинга врожденных пороков развития у детей до 1 года Красноярского краевого диагностического центра медицинской генетики в 2006–2007 гг. значимые ВПС на территории Красноярского края были зарегистрированы с частотой 12,2:1000.
ВПС привлекают пристальное внимание исследователей во всем мире не только в связи с высокой частотой встречаемости, но и потому, что они являются причиной 40% перинатальных потерь и занимают первое место среди причин смерти от пороков в младенческом возрасте. Среди детей, родившихся с ВПС, 14–29% умирают в первую неделю жизни, 19–42% – в течение первого месяца, а 40–87% младенцев не доживают до одного года (Ступаков И.Н., Самородская И.В., 2003). По данным государственного статистического отчета о младенческой смертности в г. Красноярске за период с 1999 по 2007 гг., отмечается значительное снижение младенческой смертности от пороков развития, а потери от ВПС остаются значительными, и в структуре смертности от врожденных пороков развития они занимают до 60%. Поэтому актуальной является их дородовая диагностика.
В настоящее время ультразвуковое исследование плода входит в комплекс обязательного обследования беременных, которое, в первую очередь, направлено на своевременное пренатальное выявление врожденных и наследственных заболеваний. Однако дородовая диагностика ВПС вызывает значительные трудности.
Благодаря внедрению в практику в последние годы современных ультразвуковых аппаратов с высокой разрешающей способностью и новых диагностических 3/4D технологий появились реальные возможности диагностировать многие врожденные пороки, включая ВПС, уже в ранние сроки беременности, что является одной из самых актуальных задач современной перинатальной медицины. Эта тенденция, в первую очередь, объясняется необходимостью избавить пациенток хотя бы от части психологических проблем, неизбежно возникающих при выявлении грубой патологии во II триместре, не совместимой с жизнью и требующей прерывания беременности по медицинским показаниям. В связи с этим особое значение приобретает изучение реальных возможностей трансвагинальной эхокардиографии в пренатальной диагностике ВПС в ранние сроки беременности.
Цель и задачи исследования
Цель исследования – совершенствование пренатальной ультразвуковой диагностики врожденных пороков сердца с помощью трансвагинальной эхокардиографии в ранние сроки беременности.
Задачи исследования:
1. Усовершенствовать методику комплексного ультразвукового исследования сердца и главных артерий плода в ранние сроки беременности путем применения современных ультразвуковых технологий.
2. Определить оптимальные сроки оценки сердца плода для выявления врожденных пороков сердечно-сосудистой системы в ранние сроки беременности.
3. Определить диагностические возможности трансвагинальной эхографии, проведенной в скрининговом режиме с изучением четырехкамерного среза сердца и среза через три сосуда у плода, в пренатальной диагностике врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности.
4. Провести сравнительный анализ выявляемости врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности в зависимости от их нозологической формы и с учетом изменений четырехкамерного среза и срезов через главные артерии.
5. Определить основные показания к расширенной эхокардиографии плода в ранние сроки беременности.
6. Оценить диагностическую эффективность и прогностическую ценность расширенной эхокардиографии плода с использованием трехмерной эхографии в идентификации основных нозологических форм врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности.
7. Определить частоту хромосомных аномалий при выявлении врожденных пороков сердца у плода в ранние сроки беременности и необходимость проведения пренатального кариотипирования.
Научное значение и новизна исследования
В работе впервые на достаточном клиническом материале изучены возможности трансвагинальной эхографии в оценке сердца плода и диагностике врожденных пороков сердечно-сосудистой системы в ранние сроки беременности. Впервые для идентификации нозологической формы врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности использована расширенная эхокардиография плода с использованием методик трехмерной эхографии.
Впервые определены показания к расширенной эхокардиографии плода на основании результатов скрининговой ультразвуковой оценки его анатомии в 11–16 недель беременности. Впервые получены эхографические характеристики врожденных пороков сердца у плода в зависимости от их нозологической формы и изучена структура потенциально диагностируемых пороков сердца в ранние сроки беременности.
Впервые показана высокая информативность трансвагинальной эхокардиографии, проведенной в консультативном режиме, в ранней ультразвуковой пренатальной диагностике врожденных пороков сердца в 11–16 недель беременности.
Практическая значимость работы
Практическая значимость работы состоит в реализации стандартизованного подхода к ультразвуковому исследованию сердца плода в ранние сроки беременности. Установлены оптимальные сроки и основные показания к проведению расширенной эхокардиографии плода в ранние сроки беременности. Разработана методика и установлена высокая информативность расширенной трансвагинальной эхокардиографии в пренатальной диагностике врожденных пороков сердца в 11–16 недель беременности.
Проведена сравнительная оценка диагностической эффективности трансвагинальной эхографии у плодов с врожденными пороками сердца в ранние сроки беременности в зависимости от их нозологической формы и эхографических изменений основных срезов сердца, используемых при скрининговом ультразвуковом исследовании. Разработан алгоритм ультразвукового исследования сердца плода в 11–16 недель беременности.
Положения, выносимые на защиту
1. Трансвагинальная эхография, проведенная в скрининговом режиме с изучением четырехкамерного среза сердца и среза через три сосуда, является информативным методом, позволяющим формировать показания к расширенной эхокардиографии плода в ранние сроки беременности.
2. Наиболее оптимальными сроками проведения скринингового ультразвукового исследования сердца плода в ранние сроки беременности являются 11–16 недель.
3. Расширенная эхокардиография плода с использованием режима цветового допплеровского картирования и трехмерной эхографии является высоко информативным методом диагностики врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности.
4. В случаях обнаружения врожденных пороков сердца у плода в ранние сроки беременности обязательно осуществление пренатального кариотипирования для исключения хромосомных аномалий.
Внедрение результатов исследования
Результаты исследования внедрены в практику работы отделения ультразвуковой диагностики МУЗ «Родильный дом №4» г. Красноярска, Центра пренатальной диагностики при роддоме № 27 г. Москвы, отделения функциональной диагностики МЛПУ «Городская клиническая больница №40» г. Нижний Новгород, отделения ультразвуковой диагностики областного перинатального центра г. Челябинск, отделения функциональной диагностики и ультразвуковой томографии Самарской областной клинической больницы им. М.И. Калинина. Результаты работы используются при обучении курсантов на кафедре лучевой диагностики ФГОУ «Институт повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства».
Основные положения диссертации доложены и обсуждены на:
I конференции специалистов пренатальной диагностики Сибири (Красноярск, 2004); VIII съезде Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии (Челябинск, 2004); I конференции специалистов пренатальной диагностики Урала (Екатеринбург, 2005); конгрессе специалистов перинатальной медицины «Новые технологии в перинатологии» (Москва, 2006); IX съезде Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии (Волгоград, 2006); IX Всероссийском научном форуме «Мать и дитя» (Москва, 2007); на научно-практической конференции «Актуальные проблемы лучевой диагностики» (Красноярск, 2008); X съезде Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии (Туапсе, 2008).
Публикации – по теме диссертации опубликованы 42 печатных работы, в том числе 2 методических пособия и 1 монография. 15 работ опубликованы в журналах, определенных Высшей аттестационной комиссией.
Структура и объем диссертации
Актуальность пренатальной диагностики врожденных пороков сердца
Врожденные пороки сердца (ВПС) являются одной из самых распространенных аномалий развития и, согласно статистике, встречаются с частотой 7—12 случаев на 1000 новорожденных [1]. В последние десятилетия отмечается некоторое увеличение количества ВПС и соответственно частоты рождения детей с ВПС [101].
ВПС привлекают пристальное внимание исследователей во всем мире не только в связи с высокой частотой встречаемости, но и потому, что они являются причиной 40% перинатальных потерь [167] и приводят к летальным исходам на первом году жизни. По данным Центра контроля за болезнями (США), именно ВПС наиболее часто по сравнению с другими аномалиями развития приводят к смерти детей до года жизни [79]. Данные российских специалистов полностью совпадают с данными зарубежных коллег. Несмотря на повсеместное внедрение пренатальных ультразвуковых исследований, перинатальная смертность от врожденных аномалий развития стабильно увеличивается и прочно удерживает 2-е место в структуре перинатальных потерь; при этом на долю множественных пороков развития приходится 45,2%, а на изолированных ВПС - 21,4%. Для сравнения, пороки центральной нервной системы составляют только 14,3% (3-е место), а пороки развития
Высокие показатели гибели детей от ВПС как в России, так и во всем мире, связаны с трудностями пренатальной диагностики этих пороков. Ярким примером тому могут служить данные мониторинга пороков развития у новорожденных, проведенного в Татарстане в 1998 г. Первое место в структуре не диагностированных пренатально пороков в этом исследовании занимали ВПС - 23,1%, второе — множественные врожденные пороки (9,9%), и третье - пороки лица (расщелины губы и неба) (8,6%) [36]. Вся история мировой пренатальной эхографии доказывает, что в основе диагностики любого врожденного порока развития лежит хорошо организованная система скринингового обследования беременных. Наличие государственной скрининговой программы, четкое взаимодействие специалистов I, II и III уровней обследования, ведение национальных регистров врожденной и наследственной патологии - все эти факторы существенно влияют на качество дородовой диагностики и, в частности, на диагностику пороков сердца у плода. В среднем в разных странах чувствительность эхографии при диагностике ВПС на I уровне скрининга не превышает 30%. Поскольку условия и организация пренатального обследования значительно отличаются в разных странах, этот показатель варьирует в очень широких пределах от 5% до 63% (таблица 2).
Следует подчеркнуть, что лучшие показатели дородовой диагностики ВПС демонстрируют страны с высоким уровнем организации службы пренатальной диагностики [50, 138, 145]. Внедрение в клиническую практику качественной оценки четырехкамерного среза сердца плода и срезов через главные артерии позволило увеличить дородовую диагностику ВПС более чем в 2 раза - с 23 до 52% [144, 145].
Международный опыт диагностики ВПС на скрининговом уровне несомненно представляет большой интерес для российских специалистов ультразвуковой диагностики, однако пренатальная служба в России имеет принципиальные отличия от западных стран. Тем большую ценность приобретают результаты исследований отечественных врачей. В конце 1999 г. были подведены итоги мультицентрового исследования «Выявляемость врожденных пороков развития по данным ультразвуковых исследований», и впервые были получены показатели дородовой диагностики ВПС в нашей стране (таблица 3) [26]. Анализ полученных данных позволяет не только судить об уровне диагностики ВПС в разных регионах России, но и сделать выводы об ошибках организации пренатальной службы. Тем не менее, средний показатель выявляемое ВПС по регионам России составляет 18,3% (182 из 992). Полученные результаты полностью сопоставимы с данными скрининговых ультразвуковых исследований Франции, Норвегии, Италии, Нидерландов, но не следует забывать, что в нашем анализе из 28 респондентов 16 представлены региональными центрами пренатальной диагностики (ЦПД), то есть II уровнем обследования. Согласно результатам многих зарубежных и ряда отечественных специалистов, чувствительность пренатальной эхографии в диагностике ВПС в ЦПД существенно выше, чем на I уровне и достигает 58— 92% [3, 20, 85, 196, 221, 223].
Разделение всех респондентов на две группы (I уровень обследования и диагностические центры) позволило установить, что на I уровне показатель дородовой диагностики ВПС не достигает 10%), в среднем составляет 9,5% (70 из 734) и варьирует от 0 до 32%. По данным мультицентрового исследования, в региональных ЦПД выявляемость ВПС была существенно выше, чем на I уровне обследования, и в среднем составила 43,4% (112 из 258), варьируя от 11 до 100% [48].
Конечная задача любого центра пренатальной диагностики - это не столько выявление патологии у плода, сколько составление прогноза для жизни и здоровья будущего ребенка и выработка рекомендаций по ведению беременности. При ВПС прогноз зависит от вида порока, поэтому его точность определяет правильная пренатальная диагностика. Большой практический интерес представляют данные В.В. Алекси-Месхишвили и А.С. Шары-кина [1], которые предлагают подразделять ВПС в зависимости от их тяжести и прогноза на 4 группы: 1. Пороки с естественной летальностью на первом году жизни 8-11%: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии. 2. Пороки с естественной летальностью на первом году жизни 24—36%: тетрада Фалло и болезни миокарда. 3. Пороки с естественной летальностью на первом году жизни 36-52%: транспозиция аорты и легочной артерии, коарктация аорты, стеноз аорты, трикуспидальная атрезия, тотальный аномальный дренаж легочных вен, единственный желудочек, отхождение аорты и легочной артерии от правого желудочка, общий атриовентрикулярный канал. 4. Пороки с естественной летальностью на первом году жизни 73—97%: синдром гипоплазии левого сердца, атрезия легочной артерии с интактной межжелудочковой перегородкой, общий артериальный ствол. Тяжесть состояния больных определяется как видом порока, так и сопутствующими аномалиями развития и недоношенностью.
Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца у плодов с хромосомными аномалиями
Так, например различные ВПР диагностируются у 3,1 - 50% плодов с расширенным воротниковым пространством и нормальным кариотипом [2, 10, 16, 64, 80, 96, 104, 117, 121, 124-127, 133, 136, 147, 158, 160, 162, 165, 169, 170, 175, 181, 189, 194, 197, 202, 208, 214, 215, 220]. Согласно данным Российского мультицентрового исследования [2], в котором приняли участие 4 диагностических центра из Москвы, Оренбурга, Красноярска и Иркутска, врожденные пороки развития были зарегистрированы у 14,9%) плодов с расширенным воротниковым пространством и нормальным кариотипом. Следует отметить, что частота пороков развития возрастает с увеличением толщины воротникового пространства. По данным A. Souka и соавт. [201], при ТВП до 3,4 мм ВПР отмечены у 2,4% плодов, 3,5 1,4 мм - 7,1 %, 4,5-5,4 мм - 12,3%, 5,5-6,4 мм - 16,7%, а при 6,5 мм - в 35,6% наблюдений. При ВПР, сопровождавшихся увеличением ТВП в ранние сроки беременности, во многих случаях отмечены неблагоприятные перинатальные исходы: в 47,8% случаев было произведено прерывание беременности, в 6,2% наблюдений наступила внутриутробная гибель, 7,5%) детей умерли в неонатальном периоде, в живых осталось только 38,5% детей.
Более высокая частота неблагоприятных перинатальных исходов отмечается не только в случаях сочетания увеличения ТВП и ВПР, но и в общей группе плодов с нормальным кариотипом и расширенным воротниковым пространством- 19,8% [63, 64, 117, 124, 136, 147, 165, 176, 181, 191, 194,202, 206, 210, 214]. Согласно результатам Российского мультицентрового исследования, частота неблагоприятных исходов варьирует от 8 до 41,7% и в среднем составляет 19,3%). При неблагоприятных перинатальных исходах наиболее часто отмечаются самопроизвольные выкидыши, внутриутробная гибель плода либо прерывание беременности по медицинским показаниям в связи с обнаружением ВПР. Таким образом, даже после исключения хромосомной патологии расширение воротникового пространства в каждом третьем случае сопровождается неблагоприятным перинатальным исходом [2]. При этом наиболее часто были зарегистрированы ВПР, которые удалось диагностировать во второй половине беременности либо только после родов.
Помимо повышения частоты неблагоприятных перинатальных исходов и возможных ВПР у плодов с расширенной воротниковой зоной, увеличивается вероятность выявления различных заболеваний у новорожденных. В среднем у 3,5% детей (0-14,7%), родившихся без хромосомных заболеваний и ВПР, при динамическом наблюдении регистрируются различные нарушения, в основном задержка психомоторного развития, нарушения речи и различные редкие синдромы [53, 80, 127, 192, 202, 214]. Несмотря на прямо пропорциональную зависимость между частотой хромосомной патологии, ВПР, неблагоприятных перинатальных исходов и расширением воротникового пространства у плода в ранние сроки беременности, этот эхографический маркер нельзя полностью отождествлять с понятием «неперспективная беременность» и рекомендовать ее прерывание, так как в большинстве случаев рождаются здоровые дети. Расширенное воротниковое пространство является только показанием к комплексному пренатальному динамическому обследованию. Особое внимание следует уделять ультразвуковому исследованию для своевременной диагностики ВПР, которые могут проявиться позже обнаружения и исчезновения этого эхографического признака.
Спектр врожденных аномалий и синдромов, диагностируемых у плодов с увеличенной ТВП разнообразен и дополняется каждый год [30]. Среди ВПР, сочетающихся с расширением воротникового пространства наиболее часто регистрируются ВПС. Впервые о взаимосвязи расширенного воротникового пространства с ВПС сообщила в 1995 г. группа специалистов из Лондона [130]. Для оценки структур сердца плода ими была использована специальная методика после прерывания беременности в 112 случаях аномального кариотипа, установленного на основании расширенного воротникового пространства в 10-14 недель беременности. При этом частота выявления ВПС в среднем составила 10% при толщине воротникового пространства 3 мм и 75% при его толщине более 4 мм. Особый интерес представляют дан ные J. Hyett и соавт. [131], полученные при исследовании 1389 плодов с нормальным кариотипом и расширением воротникового пространства в 10-14 недель беременности. Так, если частота ВПС в популяции составляет в среднем 8 случаев на 1000 новорожденных, то при толщине воротникового пространства 3,5 4,4 мм -26,6:1000; при толщине 4,5-5,4 мм - 53,6:1000; а при расширении более 5,5 мм -232,6:1000. При этом частота ВПС у плода в среднем составляла 10% при ТВП 3 мм и 75% - при ТВП более 4 мм. Группы исследователей из Германии и Израиля также сообщали о высокой частоте обнаружения расширенного воротникового пространства при ВПС в ранние сроки беременности. Согласно суммарным результатам, полученными Gem-bruch и соавт. [108], R.Achiron и соавт. [51], у 16 (80%) из 20 плодов с ВПС было отмечено расширение воротникового пространства. Согласно данным бразильских специалистов, структурные и функциональные нарушения сердца были зарегистрированы в 12-16 недель беременности у 61 (22,2%) из 275 плодов с расширением воротникового пространства [148]. Немецкими исследователями было установлено, что расширение воротникового пространства наблюдалось у 80 (74%) из 108 плодов с ВПС [122].
Аналогичные данные были получены и отечественными исследователями. По результатам работы O.K. Русановой и соавт. [39], расширение воротникового пространства было выявлено в 10-14 недель беременности в 4 (57,1 %) из 7 случаев ВПС.
Пренатальная диагностика изолированных врожденных пороков сердца
Среди пороков сердца, диагностированных во второй половине беременности также преобладают пороки, которые проявляются изменением че-тырехкамерного среза сердца (53,8%), и те пороки при которых изменяется дополнительно срез через главные артерии (20,5%). Таким образом, в данной группе также наибольшее количество диагностированных случаев пришлось на те врожденные пороки сердца, при которых изменяется в первую очередь четырехкамерный срез (74,3%). Однако при анализе группы пороков сердца, диагностированных нами пренатально также преобладают пороки с измененным четырехкамерным срезом, в совокупности, составляющие 65,8% наблюдений. Следует отметить, что среди данной группы пороков значительная доля пришлась на дефекты интракардиальных перегородок - 43 (56,6%) наблюдения из 76.
В качестве примера ранней пренатальной диагностики врожденного порока сердца, диагностированного с помощью изучения четырехкамерного среза сердца плода, приводим следующее клиническое наблюдение. По-вторнобеременная первородящая Д., 31 года состоит на диспансерном учете с 4-5 недель. Акушерский анамнез отягощен медицинским абортом. Соматический анамнез отягощен наличием кисты правой почки. Пациентка имеет профессиональные вредности - работает дозировщицей лекарственных средств. Гражданскому супругу пациентки 34 года, соматически здоров. На ультразвуковое скрининговое исследование направлена в 12 недель 3 дня беременности. В ходе проведенного исследования установлено, что плод в матке один, копчико-теменной размер его составил 45 мм, что не соответствует гестационному сроку. Частота сердечных сокращений 165 ударов в минуту. Воротниковое пространство плода расширено до 8,3 мм (рис. 8).
Хорион локализован по передней стенке матки. Область внутреннего зева, стенки матки и область придатков особенностей не имеют. При исследовании кривых скоростей кровотока в венозном протоке зарегистрированы реверсные значения.
Изучение ультразвуковой анатомии плода обнаружило следующие изменения: аплазия костей носа, микрогения, расщелина губы и неба, полидактилии рук и ног. При изучении четырехкамерного среза сердца плода обнаружены изменения, которые характерны для единственного желудочка сердца (рисунок 9). Изучение анатомии главных артерий установило, что ход их правильный, размеры пропорциональны. На основании обнаруженных изменений был установлен следующий диагноз: Беременность 12 недель 3 дня. Эхо-графические маркеры хромосомной патологии: расширение воротникового пространства, «дефицит» копчико-теменного размера, аплазия костей носа, патологические кривые скоростей кровотока в венозном протоке. Множественные врожденные пороки развития плода: микрогения, расщелина губы и неба, врожденный порок сердца (единственный желудочек), полидактилия. При проведении медико-генетического консультирования с учетом высокого риска хромосомной патологии у плода было рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики. В ходе цитогенетического анализа, проведенного на ворсинах хориона, зарегистрирована хромосомная патология у плода - синдром Эдвардса (кариотип плода - 47,ХХ+18). В связи с неблагоприятным прогнозом пациентка приняла решение в пользу прерывания беременности. Беременность прервана по медицинским показаниям.
В качестве примера ранней пренатальной диагностики врожденного порока сердца, диагностированного с помощью изучения главных артерий, приводим следующее клиническое наблюдение. Беременная Л., 20 лет состоит на диспансерном учете с 9 недель беременности. Настоящая беременность П-ая, роды предстоящие 1-ые. Акушерский анамнез отягащен медицинским абортом. Гражданскому супругу пациентки 22 года, здоров; имеет профессиональную вредность - работа в «горячем» цеху (Красноярский алюминиевый завод, электролизный цех). Из имеющихся вредных привычек супруги отмечают курение. На ультразвуковое исследование беременная направлена в 12 недель 4 дня. В ходе исследования установлено, что плод в матке один, копчико-теменной размер его соответствовал гестационному сроку и составил 53 мм. Частота сердечных сокращений 152 удара в минуту. Воротниковое пространство расширено до 6,4 мм. Из дополнительных особенностей отмечено, что отсутствует соединение амниотической и хориаль-ной полостей, персистирует желточный мешок (d 3 мм). Хорион расположен по передней стенке матки. Стенки матки в нормотонусе. При исследовании кривых скоростей кровотока в венозном протоке зарегистрированы реверс-ные значения. Изучение ультразвуковой анатомии плода обнаружило следующие изменения: преобладание объема головы над объемом туловища; атипичный профиль плода за счет отсутствия изображения нижней челюсти, аплазии костей носа; дефект передней брюшной стенки с образованием ом-фалоцеле, содержащее петли кишечника.
Использование режима поверхностной реконструкции (3D) позволило более детально изучить структуры лица и шеи плода и обнаружить низко расположенные (в шейной области) ушные раковины (рисунок 10).
При проведении трансвагинальной эхокардиографии у плода обнаружен врожденный порок сердца - общий артериальный ствол. Пренатальныи диагноз был установлен на основании следующих ультразвуковых критериев: дефект межжелудочковой перегородки (рисунок ПА) и единственного сосуда, выходящего из сердца (рисунок 11Б).
Пренатальная диагностика врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности у плодов с хромосомными аномалиями
Длины трубчатых костей нижних конечностей ниже 5 процентиля для данного срока беременности, длина бедра - 6,4 мм; длина голени 5 мм. В плевральной полости обнаружена свободная жидкость. При трансвагинальной эхокардиографии выявлены изменения: аномальный 4-х камерный срез сердца за счет диспропорции камер сердца (левый желудочек гипоплазиро-ван), дефект межжелудочковой перегодки, гипертрофические изменения миокарда желудочков (рис. 20, 21).
При изучении дуги аорты выявлено ее сужение в области перешейка. Пренатальный диагноз каорктации аорты был установлен на основании комплексного учета данных, полученных нами как при изучении четырех-камерного среза сердца, когда была обнаружена гипоплазия левого желудочка, так и при оценке главных артерий. Диаметр аорты был в 2 раза меньше диаметра дилатированной легочной артерии. Окончательный диагноз коарктации аорты установлен при изучении среза через дугу аорты, в ходе которого было обнаружено сужение аорты (коарктация) в области ее перешейка - на уровне впадения артериального протока (рис. 22).
Других анатомических особенностей у плода обнаружено не было. При доплеровском исследовании кривых скоростей кровотока в венозном протоке обнаружено отсутствие диастолического компонента и реверсные значений в отдельных комплексах; в вене пуповины кровоток имел пульсирующий характер.
На основании обнаруженных изменений сделано следующее заключение: Беременность 12 недель 6 дней. МВПР плода: кистозная гигрома шеи, микрогения, врожденный сложно-комбинированный порок сердца (гипоплазия левого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты). Множественные эхографические маркеры хромосомной патологии: водянка плода (подкожный отек головы и туловища, гидроторакс), аплазия костей носа, увеличение фронтомаксилярного угла, патологические кривые скоростей кровотока в венозном протоке и вене пуповины.
Учитывая, обнаруженные множественные врожденные пороки у плода и эхографические маркеры хромосомной патологии, пациентке проведено медико-генетическое консультирование, пренатальное кариотипирование — аспирация ворсин хориона. В ходе цитогенетического исследования у плода обнаружена хромосомная патология - синдром Тернера (кариотип плода 45Х). Учитывая наличие у плода хромосомной патологии, множественных врожденных пороков развития семья приняла решение в пользу прерывания беременности. Беременность прервана по медицинским показаниям в I триместре путем медицинского аборта.
Таким образом, представленные данные свидетельствуют, что проведение трансвагинальной эхографии с изучением среза через дугу аорты может способствовать диагностике такого сложного в диагностическом плане порока сердца как коарктация аорты.
Врожденные пороки сердца достаточно часто сочетаются с различными экстракардиальными аномалиями. Данное сочетание в свою очередь увеличивает в несколько раз риск наличия у плода хромосомной патологии, что существенно ухудшает прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка.
Таким образом, врач, проводящий ультразвуковое исследование и выявивший врожденный порок сердца пренатально, должен помнить, что риск экстракардиальнои и хромосомной патологии при пороках сердца у плода высок, поэтому комплексное обследование беременной должно обязательно включать тщательное изучение анатомии всех органов и систем плода как в I триместре беременности, так и во второй её половине, а также пренаталь-ное кариотипирование.
В 2003 - 2008 г. г.г. различные экстракардиальные аномалии (таблица 36) были зарегистрированы у 67 (36,8%) плодов/новорожденных.
У наибольшего количества плодов/новорожденных врожденные пороки сердца сочетались с множественными врожденными пороками развития -26 (38,8%о) из 67 наблюдений.
Тщательное изучение ультразвуковой анатомии плода позволило нам диагностировать большинство врожденных пороков развития с 11 недель 1 день по 16 недель 1 день (в среднем в 13 недель 1 день) у 48 (71,6%)) плодов с врожденными пороками сердца (таблица 37). Возраст пациенток данной группы колебался от 18 до 43 лет и в среднем составил 27,6 года. Следует отметить, что только у 7 (14,6%) беременных возраст превышал 35 лет.
Похожие диссертации на Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности
