Содержание к диссертации
Введение
ГЛАВА 1. Современные возможности эхографии в пренатальной диагностике лицевых расщелин (Обзор литературы) 9
1.1. Расщелина лица определение, частота встречаемости, эмбриогенез, классификация 10
1.2. Основные подходы к пренатальной ультразвуковой диагностики лицевых расщелин 16
1.3. Сочетанная патология и хромосомные аномалии при лицевых расщелинах в пренатальном периоде 21
ГЛАВА 2. Клиническая характеристика обследованных беременных и методы исследования 28
2.1. Клиническая характеристика обследованных беременных 28
2.2. Методы исследования 31
ГЛАВА 3. Диагностические возможности эхографии в пренатальной диагностике расщелин лица (результаты собственных исследований) 39
3.1. Пренатальная ультразвуковая диагностика сочетанных лицевых расщелин 46
3.2. Пренатальная ультразвуковая диагностика изолированных лицевых расщелин 56
ГЛАВА 4. Пренатальная диагностика хромосомных аномалий у плодов с расщелинами лица 64
ГЛАВА 5.
Обсуждение полученных результатов 72
Выводы 80
Практические рекомендации 81
Список литературы
- Расщелина лица определение, частота встречаемости, эмбриогенез, классификация
- Сочетанная патология и хромосомные аномалии при лицевых расщелинах в пренатальном периоде
- Клиническая характеристика обследованных беременных
- Пренатальная ультразвуковая диагностика сочетанных лицевых расщелин
Введение к работе
Снижение перинатальной заболеваемости и смертности является одной из основных задач в системе охраны материнства и детства, одной из ведущих причин которых по-прежнему остаются врожденные пороки развития. Согласно данным популяционных исследований, проведенных в различных регионах мира, частота всех видов врожденных пороков развития составляет около 3%, из которых каждый двадцатый порок входит в группу множественных пороков развития.
Врожденные пороки развития являются одной из основных причин перинатальной и ранней детской смертности, вызывая серьезные медико-социальные проблемы в обществе. Многие из выживших детей становятся инвалидами с детства и их воспитание не только ложится тяжким бременем на плечи родителей, но и требует значительных материальных затрат от государства. По данным Т.К. Немиловой и соавт. (2002), в Санкт-Петербурге врожденные пороки составляют 25% перинатальной смертности и 50% младенческой смертности, а также 50% тяжелых неврологических нарушений и случаев инвалидности у детей.
В связи с этим особое значение приобретает программа по профилактике врожденной и наследственной патологии у детей, одним из основным компонентов которой является их дородовое выявление.
В последние годы были достигнуты значительные успехи в области пренатальной диагностики многих врожденных пороков развития. Этому во многом способствовала разработка и широкое внедрение в акушерскую практику новых диагностических методов, основанных на современных научных достижениях. Ведущая роль среди этих методов принадлежит ультразвуковому исследованию в связи с его высокой информативностью, неинвазивностью, доступностью и относительной простотой проведения (Стрижаков А.Н. и соавт., 1990; Ромеро Р. и соавт., 1994; Воеводин СМ.,
1996; Стыгар A.M., Демидов В.Н., 1996; Медведев МБ., Юдина Е.В., 1997; Снайдерс Р., Николаидес К., 1997; Петриковский Б.М. и соавт., 1999; Стручкова Н.Ю., 2000; Демидов В.Н., 2001).
К настоящему времени отечественными и зарубежными исследователями достигнуты значительные успехи в пренатальнои ультразвуковой диагностике врожденных пороков центральной нервной системы, сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы и опорно-двигательного аппарата. Однако пренатальная диагностика пороков лицевых структур, включая расщелины лица, по-прежнему вызывает существенные затруднения. Так, согласно данным недавно проведенного мульти-центрового исследования, в странах Западной Европы точность пренатальнои диагностики расщелин лица составляет только 21,4% (Clementi М. и соавт., 2000). Поэтому актуальным является совершенстование пренатальнои диагностики расщелин лица.
ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ
Целью настоящей работы явилось изучение диагностических возможностей эхографии и совершенствование методики ультразвуковой пренатальнои диагностики расщелин лица.
Для достижения поставленной цели в ходе исследования решались следующие задачи:
Стандартизировать методику ультразвукового изучения лицевых структур плода при скрининговом эхографическом исследовании для обеспечения пренатальнои диагностики расщелин лица.
Оценить диагностические возможности пренатальнои эхографии с использованием стандартизованной методики оценки структур лица плода в дородовом определении их расщелин.
Установить частоту и спектр сочетанных аномалий при расщелинах лица у плода.
4. Определить частоту хромосомных аномалий и необходимость пренатального кариотипирования при обнаружении пороков расщелин лица в пренатальном периоде.
НАУЧНОЕ ЗНАЧЕНИЕ И НОВИЗНА ИССЛЕДОВАНИЯ
Впервые в отечественной практике проведен анализ возможностей ультразвуковой пренатальной диагностики расщелин лица во второй половине беременности и предложены эхографические критерии, имеющие наибольшее прогностическое значение. Впервые в нашей стране на большом материале изучена частота лицевых расщелин в перинатальном периоде. Определены высоко эффективные ультразвуковые критерии основных форм расщелин лица, которые могут быть использованы при скри-нинговом исследовании плода во втором и третьем триместрах беременности. Впервые изучена частота сочетанных пороков и хромосомных аномалий, показана необходимость пренатального кариотипирования в случаях пренатально диагностированных лицевых расщелин.
ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ РАБОТЫ
Практическая значимость работы состоит в реализации стандартизованного подхода к оценке структур лица при скрининговом ультразвуковом исследовании во втором и третьем триместрах беременности, что позволило значительно повысить эффективность пренатальной диагностики расщелин лица хромосомных аномалий. В работе обоснована необходимость осуществления пренатального кариотипирования в случаях обнаружения лицевых расщелин и поиска сочетанных аномалий, что позволяет осуществлять оптимальный выбор метода и сроков родоразрешения, характера и объема специализированной помощи после рождения. Полученные результаты позволили разработать комплексный подход к оценке структур лица плода, который может быть использован в региональных
центрах пренатальной диагностики с целью повышения точности дородового выявления расщелин лица у плода.
ПОЛОЖЕНИЯ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ
Ультразвуковое исследование структур лица плода во втором и третьем триместрах беременности с использованием стандартизированного подхода является высокоинформативным методом пренатальной диагностики расщелин лица.
В случаях обнаружения лицевых расщелин у плода при проведении скринингового ультразвукового исследования обязательно проведение пренатального кариотипирования для исключения хромосомных дефектов.
ВНЕДРЕНИЕ В ПРАКТИКУ
Стандартизированный подход к оценке структур лица плода во втором и третьем триместрах беременности для пренатальной ультразвуковой диагностики лицевых расщелин используется в повседневной практике Центра пренатальной диагностики при роддоме № 27 г. Москвы, Центра пренатальной диагностики при роддоме № 5 г. Красноярска.
Результаты работы используются при обучении курсантов Института повышения квалификации врачей ФУ Медико-биологических и экстремальных проблем МЗ РФ.
ПУБЛИКАЦИИ
По теме диссертации опубликованы 5 работ.
СТРУКТУРА И ОБЪЕМ ДИССЕРТАЦИИ
Диссертация изложена на 90 страницах машинописного текста, состоит из титульного листа, оглавления, введения, обзора литературы, главы с изложением материала и методов исследования, двух глав собствен-
ных результатов, обсуждения полученных данных, выводов и практических рекомендаций. Список литературы состоит из 30 отечественных и 63 иностранных источников. Выполненная работа иллюстрирована 12 таблицами и 18 рисунком.
Работа выполнена на курсе пренатальной диагностики при кафедре лучевой диагностики Института повышения квалификации Федерального Управления Медико-биологических и экстремальных проблем Министерства Здравоохранения Российской Федерации (заведующий кафедрой -доктор медицинских наук, профессор В.В. Щетинин, руководитель курса пренатальной диагностики - доктор медицинских наук М.В. Медведев).
Клинические наблюдения и сбор материала проводились на базе Центра пренатальной диагностики при родильном доме № 27 г. Москвы (заведующая - доктор медицинских наук Е.В. Юдина). Цитогенетические исследования с целью исключения хромосомных аномалий выполнялись в лаборатории пренатальной диагностики (заведующая - доктор биологических наук Т.В. Золотухина) Медико-генетического научного центра РАМН.
Расщелина лица определение, частота встречаемости, эмбриогенез, классификация
Расщелина лица -это широкий спектр различных по степени тяжести пороков развития: от минимальных дефектов, например расщепление язычка, линейная зазубрина губы, субмукозная расщелина мягкого неба, до крупных дефектов костей и мягких тканей. Типичная расщелина губы представляет собой линейный дефект, распространяющийся от края губы до носового отверстия. Расщелина неба, сочетающаяся с расщелиной губы, через альвеолярные отростки и твердое небо может распространятся на носовую полость или даже на дно глазниц. Изолированная расщелина может включать в себя дефекты твердого неба и/или мягкого неба или мягких подслизистых тканей (Ромеро Р. и соавт., 1994). Анатомические деформации во внутриутробном развитии вовлекают в патологический процесс все слои тканей челюстно-лицевой области, включая кожу, мышцы, слизистые, хрящевую и костные структуры (Мамедов Ад.А., 1998). О расщелине верхней губы в своих письменах впервые упоминают древние врачи и философы Hippocrates и Galen. Однако они не пишут о расщелине неба как о врожденной патологии. В течении многих столетий дефект неба рассматривали как следствие заболевания сифилисом и не признавали его врожденной патологией. Так было до 1556 г., когда его впервые описал Pierre Franco, следующим образом комментирующий врожденный характер расщелины губы и неба: «Тех, кто имеет расщелину неба, более трудно вылечить и они всегда говорят через нос. Если небо затронуто частично - то это может быть речь с «ватой во рту», пациент хорошо говорил бы и более ясно, или, возможно даже так, как если бы не имелось расщелины». Понимание взаимосвязи дефекта неба и патологии речи таким образом признавалось еще в XVI веке (Мамедов Ад.А., 1998).
Расщелина лица относится ко второй по частоте встречаемости аномалий и составляет около 13% всех пороков развития (Gorlin R. и соавт., 1971). Так, в Японии частота этих пороков 2,1 случая на 1000, в США 1 на 700 новорожденных, в Нигерии - 0,4 случая на 1000 рождений (Ромеро Р. и соавт., 1994). Последние европейские мультицентровые исследования показали, что в Европейских странах частота расщелин лица в перинатальном периоде в среднем составляет 1,06/1000 (Clementi М. и соавт., 2000). По данным специалистов из Израиля, этот показатель составил 0,8/1000 (Blumenfeld Z. и соавт., 1999), а по результатам пятилетних наблюдений (1993-1997 гг.) врачей из Кембриджа - 1,3/1000 (Cash С. и соавт., 2001). Согласно результатам отечественных исследователей, в нашей стране отмечается рост числа врожденных аномалий, особенно после 1986 г., как следствие аварии на Чернобыльской АЭС (Вертай В.В., 1991; Корнеев Ю.П., 1992; Ваганов Н.В., 1994). По данным СВ. Беляковой и Л.Е. Фроловой (1996), среди всех врожденных пороков расщелина губы и неба составляет от 1,6-3,6%, однако по данным ряда исследователей, этот дефект может возрастать до 26% (Булахова С. А., 1985; Резник Б.Я. и соавт., 1989; Резник Б.Я., Минков И.П., 1990; Сычева Л.П. и соавт., 1990; Агарков В.И. и соавт., 1991). По статистическим данным СВ. Беляковой и Л.Е. Фроловой (1996) по Москве за 1979-1993 гг. эта патология составляла от 0,6 до 1,17 случаев на 1000 новорожденных. Высокие показатели рождения детей с врожденной расщелиной отмечены в зонах загрязненного атмосферного воздуха. Риск увеличения рождаемости детей с лицевой расщелиной, взаимосвязь между генетикой и окружающей средой постоянно исследуются и все-таки эти взаимосвязи недостаточно изучены, несмотря на развитие современной тератологии (Fogh-Anderson P., 1972; BixlerD., 1981; Aylsworth A., 1985; Исмаилов В.И. и соавт., 1996).
Установлено, что распространенность этой патологии значительно варьирует в зависимости от географического расположения региона и пола. У мальчиков расщелина лица встречается чаще, чем у девочек. У представителей белой расы и жителей Азии расщелина лица встречается чаще, чем среди черных американцев (Gregg Т. и соавт., 1994; Das S. и соавт., 1995; Murray J. и соавт., 1997).
В 50% случаев расщелина распространяется на губу и небо, однако в клинической практике регистрируются также случаи изолированной расщелины неба и изолированные дефекты мягких тканей губы. Они встречаются с равной частотой - около 25% (Biggerstaff R., 1969).
Расщелина лица может быть односторонней, двусторонней или располагаться по середине. При одностороннем поражении расщелина чаще располагается слева.
Возникновение расщелин лица основано на теории мезодермального проникновения. Согласно теории мезодермального проникновения эмбриогенез среднего отдела лица тесно связан с формированием первичного неба, нормальное развитие которого зависит от своевременного прорастания мезенхимальной «эпителиальной стенки», от динамической активности и достаточности объема мезенхимы в момент ее прорастания. Этот процесс протекает на 6-й неделе развития эмбриона (Новоселов Р.Д, Гладкий А.П., 1985). Однако, вследствие влияния каких-либо неблагоприятных факторов в развитии зародыша мезенхима не обладает динамической активностью и достаточным объемом, не прорастает через эпителиальную стенку, полностью или частично и не замещает ее. Лишенная мезодермальной основы, она разрушается полностью или частично в зависимости от степени прорастания ее мезенхимой, и тогда возникает дефект щели, полный или частичный, с одной или с обеих сторон по отношению к межчелюстной кости.
Сочетанная патология и хромосомные аномалии при лицевых расщелинах в пренатальном периоде
Большинство случаев расщелин лица являются мультифактори-альными по своей природе, однако от 15 до 20% наблюдений входят в состав синдромов множественных пороков развития и могут сочетаться с различными эхографическими маркерами хромосомной патологии (Shpintzen R. и соавт., 1985). По данным J. Milerad и соавт. (1997) очетанные пороки развития при лицевой расщелине наиболее часто были представлены аномалиями конечностей и позвоночника (33%), а также пороками сердца (24%). Расщелина неба более часто, чем расщелина губы, является компонентом различных синдромов, в частности, скелетных дисплазий. Расщелина губы без расщелины неба реже сочетается с другими аномалиями (менее 10%). Очень часто лицевая расщелина сочетается с другими аномалиями лица и черепа. Микрогения при расщелине неба встречается в 9% случаев. Более 230 нехромосомных синдромов в своем составе имеют расщелину лица. Синдромы имеют различный тип наследования, включая аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и X-сцепленный. В 3-4% наблюдений расщелин лица и в 1-2% расщелин неба выявляются различные хромосомные аномалии, наиболее частая из которых - трисомия 13 (Shprintzen R. и соавт., 1985). По данным литературы, общая частота сочетанных аномалий при расщелине лица варьирует в достаточно широких пределах (таблица 2).
Как видно из данных, приведенных в таблице 2, помимо пороков развития расщелина лица часто сочетаются с хромосомными аномалиями. Спектр хромосомных аномалий при лицевой расщелины очень разнообразен, но среди цитогенетических находок доминируют синдром Патау и Эдвардса - 60,3 и 19,6% соответственно (таблица 3). По данным S. Berge и соавт. (2001), наиболее часто хромосомные аберации были диагностированы в случаях срединных и двухсторонних расщелин губы и неба - 82 и 59% соответственно. Срединная расщелина встречается менее часто, чем односторонняя или двусторонняя и нередко сочетается с голопрзэнцефалией. Описано более 40 синдромов множественных пороков развития, сочетающихся с расщелинами лица, при этом половина их них включает срединные расщелины (Danks D., BankierA., 1997).
Приведенные данные свидетельствуют о том, что обнаружение этого порока должно нацеливать врача на исключение сочетанной патологии. С другой стороны, выявление порока развития любой локализации требует обязательной оценки структур лица для уточнения син-дромологического диагноза. Высокая частота хромосомных аномалий при расщелине доказывает необходимость обязательного пренатального кариотипирования для уточнения этиологии порока. Следует подчеркнуть, что инвазивная диагностика особенно показана в тех случаях, когда при ультразвуковом исследовании расщелины представляется изолированным изменением и родители ориентированы на пролонгирование беременности.
Даже при хорошей визуализации структур плода нельзя быть абсолютно уверены в том, что сочетанная патология отсутствует. С другой стороны, учитывая, что чувствительность и специфичность прена-тальной диагностики порока не может быть 100%, пренатальное карио-типирование следует рекомендовать также в случаях «подозрительных» на лицевые расщелины. Знание кариотипа является дополнительной гарантией нормального развития плода и новорожденного. При прена-тальном обнаружении расщелины следует внимательно обследовать родителей для выявления стертых признаков различных аутосомно-доминантных синдромов, например Van der Woude и Stickler, проявлениями которых могут быть расщепление уздечки языка, миопия, аномалия сердца и т.д.
Медико-генетическое консультирование семьи должно быть направлено на выявление возможных причин возникновения расщелины и исключения наследственных моногенных синдромов, а также хромосомных абераций. Точный диагноз позволяет рассчитать риск повторения патологии.
Расщелина лица - это порок развития, при котором прогноз для жизни и здоровья принципиально зависит от наличия сочетанных аномалий. Как уже указывалось выше, лицевая расщелина входят в состав многих синдромов с сомнительным прогнозом, а также являются стенотипическим проявлением хромосомных аномалий. Очевидно, что при своевременном выявлении грубых сочетанных пороков развития или патологии хромосом, вынашивание беременности становится нецелесообразным. Изолированная расщелина лица - это курабельная патология, не связанная с физической и умственной задержкой развития. В тех случаях, когда диагноз расщелина лица поставлен до родов и путем комплексного обследования плода исключена сочетанная анатомическая и хромосомная патология, перед семьей неизбежно встает традиционный вопрос «Что делать?».
Клиническая характеристика обследованных беременных
С целью повышения эффективности пренатальной ультразвуковой диагностики расщелин лица был проведен анализ работы центра пренатальной диагностики при клиническом родильном доме № 27 г. Москвы за 8 лет.
Всего за преиод с января 1995 г. по декабрь 2002 г. было обследовано 58790 пациенток в сроки от 16 до 40 недель. Всего расщелины лица у плода были зарегистрированы в 76 случаях. Частота лицевых расщелин в перинатальном периоде в наших исследованиях составила в среднем 1,29 случая на 1000 обследованных плодов/новорожденных.
Поток обследуемых беременных оставался стабильным на протяжении 8 лет работы центра пренатальной диагностики: 60% приходилось на беременных, проходящих скрининговое исследование; 40% - на пациенток, направленных в центр на консультацию из других медицинских учреждений в связи с отягощенным анамнезом или изменениями, выявленными при скрининговом ультразвуковом исследовании.
Срок беременности у обследованных пациенток определяли от первого дня последней менструации, учитывая данные бимануального исследования в женской консультации и ультразвукового исследования в ранние сроки беременности.
Средний возраст обследованных женщин с расщелинами лица у плода составил 25,5 лет с индивидуальными колебаниями от 17 до лет. Как видно из данных таблицы 4, основная группа обследованных (68,4%) с расщелинами лица у плода была в наиболее благоприятном репродуктивном возрасте - 21-30 лет.
Проведенный анализ акушерского анамнеза показал, что среди обследованных пациенток 33% были первобеременными, 36% - по-вторнобеременными, но первородящими, и 31,2%) - повторонородящи-ми (таблица 5).
Таким образом, у большинства пациенток (60,5%) с расщелиной лица у плода предстоящие роды были первыми.
Течение настоящей беременности было осложненным только у 13 (20,3%) женщин. При этом превалировали угроза прерывания беременности и острые распираторные заболевания в ранние сроки беременности.
Исходы беременности известны у 96,8% пациенток. В 2 случаях исход беременности остался неизвестным. В этих наблюдениях пациентки были иногородними и не пожелали ответить на письменный запрос об исходе беременности после установления пренатального диагноза расщелины лица у плода.
В 37 случаях беременность была прервана по медицинским показаниям. У 2 женщин произошла антенатальная гибель плода. Из числа родившихся живыми умерло 5 детей. Остались живы 30 детей (таблица 6).
Высокая частота и неблагоприятные перинатальные исходы обусловили необходимость всестороннего изучения и разработки прена-тальной тактики ведения беременной при выявлении лицевых расщелин у плода.
Комплексное обследование, включающее тщательный сбор соматического и акушерско-гинекологического анамнеза, общее клиническое обследование и комплексное ультразвуковое исследование проводилось у всех беременных с пренатально диагностированной лицевой расщелиной у плода. За всеми пациентками осуществлялось динамическое наблюдение. Были собраны данные об исходах родов и особенностях течения неонатального периода. В случаях прерывания беременности и смерти в неонатальном периоде анализировались результаты патологоанатомического исследования.
Эхографические исследования проводились преимущественно на ультразвуковых аппаратах Aloka SSD-1700 и SSD-1400 (Япония); в отдельных случаях использовались аппараты экспертного класса Aspen Acuson (США) с использование конвексных трансдьюсеров 3,5 и 5,0 МГц по общепринятой методике (Воеводин СМ., 1996).
Итогом каждого ультразвукового исследования являлся протокол, включающий описание положения и предлежания плода, измерение основных фетометрических параметров, оценку анатомических структур плода, количества околоплодных вод, локализации, толщины и степени зрелости плаценты.
Для определения положения и предлежащей части плода, измерения основных фетометричесих параметров, выявления локализации, толщины и структуры плаценты, а также для оценки количества около плодных вод производили серию продольных и поперечных сканирований.
Полученные данные фетометрии сравнивали с нормативными значениями, разработанными под руководством В.Н. Демидова и соавт. (1981), и нормограммами, предложенными F. Hadlok и соавт. (1984). Определялось также соответствие фетометрических показателей сроку беременности. В случаях несоответствия фетометрических показателей сроку беременности устанавливалась задержка его внутриутробного развития. Всего задержка внутриутробного развития плода была диагностирована в 16 (21,1%) случаях. При необходимости проводился расчет предполагаемой массы плода по формуле, предложенной М. Shephard и соавт. (1982).
Стадия зрелости плаценты определялась по классификации Р. Grannum и соавт. (1979), рассматривающей последовательные изменения, происходящие в ткани плаценты, хориальной мембране и ее ба-зальном слое. Толщину плаценты определяли в месте впадения пуповины в плаценту и сравнивали с нормативными значениями, разработанными В.Н. Демидовым и соавт (1990).
Основное внимание при каждом ультразвуковом исследовании уделялось оценке ультразвуковой анатомии плода. Изучение основных анатомических структур плода проводилось по единому протоколу, рекомендованному Российской ассоциацией врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии (Медведев М.В., Зыкин Б.И., 1999) и утвержденному Министерством Здравоохранения РФ в качестве приложения к приказу № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» от 28.12.2000 г.
Пренатальная ультразвуковая диагностика сочетанных лицевых расщелин
В наших исследованиях при наличии расщелин лица общая частота сочетанной патологии составила 56,6% (43/76). Всего у 43 плодов были зарегистрировано 77 различных пороков. Следует подчеркнуть, что только у 12 (27,9%) из 43 плодов было по одному сочетанному пороку, у 31 (72,1%) плода имели место множественные врожденные аномалии. Спектр сочетанных врожденных пороков при лицевых расщелинах представлен в таблице 8.
Как видно из данных, представленных в таблице 8, наиболее часто были отмечены врожденные пороки сердца (29,9%) и центральной нервной системы (25,9%о).
Кроме пороков достаточно часто при расщелинах лица диагностировалась задержка внутриутробного развития, которая была отмечена у 16 (37,2%) из 43 плодов, и аномальное количество околоплодных вод - в 6 (13,9%) наблюдениях.
Выявляемость расщелин лица у плода с сочетанными врожденными пороками в наших исследованиях составила в среднем 76,7% (33/43), что практически не различалось с точностью пренатальной ультразвуковой диагностики лицевых расщелин в общей группе обследованных - 77,6%. Сроки диагностики варьировали от 16 до 38 недель, составляя в среднем 26 недель.
Таким образом, наличие сочетанных аномалий не оказывает достоверного влияния на дородовую выявляемость расщелин лица. По-видимому, этот факт обусловлен тем, что при обнаружении сочетанных аномалий специалисты уделяют особое внимание исключению других пороков, включая аномалии лицевых структур.
В качестве примера приводим описание двух случаев пренаталь-ной диагностики лицевых расщелин у плодов с сочетанными пороками развития.
Наблюдение № 1.
Беременная Б., 24 года, соматически здорова, профессиональных вредностей нет. Беременность вторая, первая закончилась медицинским абортом в сроке 9 недель. Настоящая беременность протекала без осложнений. Первое ультразвуковое исследование плода проводилось в 21 неделю в женской консультации по месту жительства. Патологии выявлено не было. При повторном исследовании в 30-31 неделю была диагностирована внутриутробная задержка развития симметричного типа, клубникообразная форма головы, дефект верхней губы и неба, маловодне.
С этим диагнозом пациентка была направлена на консультацию в Центр пренатальной диагностики при родильном доме № 27. В ходе эхографического исследования было обнаружено отставание фетомет-рических показателей - размеры плода соответствовали 30-31 недели беременности. Отмечалась клубникообразная форма головы, гипотело-ризм, расщелина верхней губы и неба (рис. 8). При эхокардиографии плода отмечалось смещение сердца вправо, в связи с наличием диа-фрагмальной грыжи. Четырехкамернный срез сердца был аномальный, толщина миокарда - 5 мм. Обнаружен перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки (рис. 9). В грудной клетке визуализировались желудок, часть печени и петли кишечника. При исследовании передней брюшной стенки было диагностировано омфалоцеле (рис. 10), содержащие петли кишечника. Оценить анатомию конечностей не представлялось возможным в связи выраженным маловодием.
