Введение к работе
Актуальность исследования
Врожденные пороки развития представляют важнейшую медицинскую и социальную проблему. Актуальность их изучения обусловлена значительным удельным весом данной патологии в структуре младенческой, перинатальной смертности и детской инвалидности [Н.П.Бочков, Г.И.Лазюк, 1991; Н.П.Кулешов, Г.Р.Мутовин, 2000, Н.С.Демикова, 2005]. Врожденные пороки развития центральной нервной системы составляют около 30% от всех врожденных пороков у детей [Л. А. Бокерия, И. Н. Ступаков, Н. М. Зайченко, 2003г.; J. Banovic, V. Banovic, D. Roje, 2001].
При врожденных аномалиях развития ЦНС очень важен прогноз, который достаточно сложен, и определяется, прежде всего, видом порока, степенью выраженности нарушений, наличием сочетанных аномалий других органов и систем, хромосомных дефектов. Трудно оценить вероятность коррекции и реабилитации новорожденного, особенно при пороках, сопровождающихся умственной отсталостью, где любое лечение малоперспективно [Доманин Е.И.,2000, Garne E.,2005]. В связи с этим, в случаях врожденных пороков ЦНС у плода актуально пренатальное консультирование, в ходе которого родителям объясняются выявленные изменения, обсуждаются вопросы тактики ведения беременности, прогноза жизни и социальной адаптации новорожденного.
Особое значение приобретает программа по профилактике рождения детей с врожденной и наследственной патологией, одним из основных компонентов которой является своевременная, а, главное, точная диагностика и морфо-функциональная оценка пороков развития в дородовом периоде.
Ультразвуковое исследование является основным методом пренатальной диагностики ВПР центральной нервной системы. В ряду неинвазивных и инвазивных обследований эхография занимает первое место и отличается от других методов пренатальной диагностики уникальным сочетанием качеств: информативностью, безопасностью и возможностью проведения скрининговых исследований [Карпов К.П.,2003]. Повышение качества ультразвуковых сканеров, возможность цифровой обработки изображения, внедрение в практику высокоразрешающей трансвагинальной эхографии позволяет перенести решение ряда вопросов пренатального выявления врожденной патологии на первый триместр гестации, когда возможно обоснованное прерывание беременности в более безопасные для женщины сроки. Однако дородовая диагностика пороков развития ЦНС продолжает вызывать некоторые трудности как организационные, так и методологические [Кусова С.О., 2004, Kari C.,2010]. В настоящее время в рамках общероссийской программы мониторинга ВПР проводится изучение частоты и структуры пороков развития, в том числе и центральной нервной системы, в различных регионах России. Эти сведения важны для организации работы перинатальной службы в регионах. Опубликованные результаты этой работы пока немногочисленные. Отсутствуют сведения о частоте и структуре пороков развития ЦНС в Нижегородской области, недостаточно сведений, касающихся исходов этой патологии. В литературе недостаточно сведений о применении комплексной диагностики врожденных пороков развития ЦНС, особенно пороков, диагностика которых наиболее затруднена. К таким порокам относятся аномалии срединных структур головного мозга и задней черепной ямки.
В связи с выше сказанным, актуальность проблемы своевременной пренатальной диагностики пороков центральной нервной системы, выработка новых методических подходов и создание алгоритма комплексного обследования с целью повышения точности диагностики и оптимизации акушерской тактики не вызывает сомнения.
Цель исследования
Целью настоящей работы явилась разработка и научное обоснование методологических и практических подходов повышения эффективности ультразвуковой пренатальной диагностики врожденных пороков развития ЦНС.
Задачи исследования
1. Провести анализ частоты и структуры выявляемой врожденной патологии центральной нервной системы.
2. Определить частоту и характер сопутствующей патологии при пороках развития центральной нервной системы.
3. Оценить диагностические возможности двухмерной эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков развития центральной нервной системы при скрининговом ультразвуковом обследовании.
4. Оценить диагностическую точность и рациональность совместного применения ультразвукового и магнитно-резонансного исследования и на этом основании разработать алгоритм комплексной лучевой диагностики патологии срединных структур головного мозга и задней черепной ямки.
5. Обосновать необходимость использования методики измерения размеров IV желудочка головного мозга плода для ранней диагностики спинномозговой грыжи.
Научная новизна исследования
В работе впервые на достаточном клиническом материале изучены показатели частоты и структуры выявляемой патологии центральной нервной системы у плодов по региону.
В работе впервые проведено сравнение точности пренатальной диагностики врожденных пороков ЦНС в связи с изменением методических подходов к выявлению пороков: 1) продемонстрирована рациональность совместного применения ультразвукового метода и магнитно-резонансной томографии, позволившее значительно увеличить точность диагностики ВПР ЦНС, научно обоснованы показания для проведения этих обследований; 2) обоснована информативность эхографической оценки размеров IV желудочка головного мозга плода для ранней пренатальной диагностики спинномозговой грыжи.
Впервые научно обоснован алгоритм комплексного пренатального обследования плодов с пороками центральной нервной системы во втором и третьем триместре беременности с целью выявления патологии срединных структур головного мозга и задней черепной ямки.
Практическая значимость работы
На основании результатов исследования определена структура и частота встречаемости врожденных пороков развития центральной нервной системы в регионе. Представленные данные о частоте, структуре и перинатальных исходах пороков центральной нервной системы необходимы для врачей пренатальной диагностики при работе с семьями, в которых обнаружен ВПР, для разработки тактики ведения беременности и родов при выявлении у плода этой патологии.
Обоснована и продемонстрирована в клинической практике необходимость введения в протокол исследования в первом триместре беременности оценки интракраниальной прозрачности мозга плода с целью повышения точности диагностики spina bifida.
Обоснована рациональность совместного применения ультразвукового метода и магнитно-резонансной томографии во втором и третьем триместрах беременности.
Разработан и внедрен в клиническую практику алгоритм комплексного исследования головного мозга плода во втором и третьем триместре беременности, что позволит повысить точность диагностики наиболее сложно диагностируемых аномалий развития мозолистого тела и задней черепной ямки.
Основные положения, выносимые на защиту
1. Использование 3D-ультразвуковой методики позволяет повысить точность диагностики агенезии мозолистого тела, улучшить диагностику патологии задней черепной ямки, способствует более раннему выявлению порока, дает более полную информацию о форме и степени поражения.
2. Оценка размера IV желудочка мозга плода при ультразвуковом скрининговом исследовании в 11–14 недель беременности является высокоинформативным диагностическим критерием спинномозговых грыж. Применение методики оценки интракраниальной прозрачности позволяет улучшить выявляемость spina bifida.
3. Во втором и третьем триместрах беременности использование в качестве дополнительного обследования магнитно-резонансной томографии улучшает диагностику пороков ЦНС и дает возможность уточнить диагноз при патологии срединных структур головного мозга, задней черепной ямки и нарушениях ликвородинамики.
Внедрение результатов работы
Результаты исследования внедрены в практическую работу отделения функциональной диагностики родильного дома № 7, в работу кабинетов ультразвуковой диагностики трех крупных медицинских центров г. Нижнего Новгорода «Аист НН», «Женский центр», «Александрия».
Основные положения работы используются при обучении курсантов ФУВ, ординаторов и интернов на кафедре лучевой диагностики ГБОУ ВПО НижГМА.
Апробация работы
Основные положения работы доложены и обсуждены на ХХI Межрегиональном медицинском форуме «Неделя женского здоровья -2011» (Нижний Новгород, 2011г.); на научно-практической конференции областного научного общества акушеров-гинекологов (Нижний Новгород, 2011г.)
Работа апробирована на заседании проблемной комиссии «Лучевая диагностика и лучевая терапия» ГБОУ ВПО НижГМА 18 октября 2012 года.
Весь материал, представленный в диссертации, получен, обработан и проанализирован лично автором.
Публикации – по теме диссертации опубликовано 6 печатных работ, в том числе в 3 изданиях, рекомендованных ВАК России.
Объем и структура диссертации
Работа изложена на 116 страницах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, собственных исследований, обсуждения полученных результатов, выводов, рекомендаций для внедрения в практику и науку. Диссертация иллюстрирована 31 таблицей, 23 рисунками, клиническими и патоморфологическими примерами. Библиография включает 121 наименование источников литературы, в том числе 35 работ отечественных и 86 зарубежных авторов.
