Введение к работе
Актуальность темы. Дагестан является единственной в Российской Федерации республикой, где выявлены различные варианты гемоглобинопатии {ГП} (бета-, альфа- и дельта-талассемии и их сочетания, серповидно-клеточная болезнь и ее сочетания с тапассемиями, гемоглобинопатия D-Пен-джаб, гемоглобинопатия Дагестан и т д (Токарев Ю Н , 1984, Шамов И А и соавторы, 1986)
Исследования, проведенные под руководством проф И А Шамова в прошлом показали, что серповидноклеточная болезнь (СКБ) встречается в основном у лиц одной из многочисленных этнических групп республики -дагестанских азербайджанцев Среди других этнических групп это заболевание встречается лишь в виде спорадических случаев
СКБ - это тяжелое заболевание, существенно ухудщающее качество жизни как в детском возрасте, так и у взрослых, приводящее к ранней инва-лидизации В социальном плане — это большие материальные затраты общества на лечение и социальную адаптацию больных Вместе с тем эпидемиология СКБ в республике не изучена, не проведен анализ встречаемости различных генотипов как СКБ, так и ее сочетаний с бета-талассемией, что затрудняет борьбу с этой тяжелой наследственной патологией
Сказанное выше свидетельствует об актуальности изучения данной патологии в Республике Дагестан
Работа выполнена по плану НИР ГОУ ВПО «Дагестанская государственная медицинская академия (ДГМА) ФАЗ СР» Номер регистрации темы 01200710528
Цель исследования. Изучение особенностей генетико-фенотипичес-ких проявлений СКБ и её сочетаний с талассемическими синдромами у дагестанских азербайджанцев с целью разработки программы очищения популяции от болезни
Задачи исследования;
1 Изучить распространенность СКБ в республике
Определить частоту встречаемости различных генотипов СКБ и соче-танных гемоглобинопатии — S/бета и альфа-талассемий
Разработать программу очищения популяции от СКБ и ее сочетаний с другими гемоглобинопатиями
Новизна исследования. Впервые:
1 Экспедиционно и по обращаемости детально изучена распространенность СКБ в Дагестане.
2. Определен процент гомозиготносте по СКБ
3. Установлена степень и формы сочетания СКБ и талассемий (фенотип
S/Thalassemia)
4 Показано, что в Дагестане встречается как бета0, так и бета+ талассемия
5. Составлена программа борьбы с СКБ для очищения азербайджанской популяции от этой тяжелой наследственной гематологической патологии Практическая значимость.
Использование результатов данной работы первичным звеном здравоохранения позволит существенно улучшить диагностику СКБ, что будет способствовать раннему выявлению и лечению больных и в дальнейшем приведет к снижению числа инвалидов в популяции
Осуществление предложенной программы профилактики позволит повысить знания молодыми людьми генетических основ болезни, снизить число близкородственных браков, и тем самым способствовать снижению распространенности ее в популяции
Личное участие автора в получении результатов исследования. 1. Автор неоднократно участвовала в экспедициях в Дербентский район, проведении скринингового исследовании населения на СКБ
2 Провела обширную работу по анализу медицинской документации и
клинико-инструментальному обследованию больных
3 Провела статистическую обработку полученных результатов
Внедрение результатов исследования в клиническую практику и
учебный процесс. Для диагностики гемоглобинопатии в клиническую практику гематологического отделения Республиканской клинической больницы внедрен комплекс клинико-гематологических и биохимических методик в сочетании с анализом родословных
Результаты диссертационного исследования используются в учебном процессе - в лекциях для студентов на кафедрах пропедевтики внутренних болезней и госпитальной терапии № 1 ГОУ ВПО «ДГМА ФАЗ СР», о чем имеются акты внедрения
Они используются также при проведении последипломного обучения интернов, клинических и целевых ординаторов, усовершенствовании врачей-терапевтов и гематологов на ФПК и ППС ГОУ ВПО «ДГМА ФАЗ СР»
Широкому внедрению результатов исследования в практику послужит изданная в соавторстве монография «Серповидноклеточная болезнь» (Махачкала, 2006, 157 с ), которая значительно улучшит знания врачей по вопросам генеза, диагностики, лечения СКБ и сочетания ее с талассемическими синдромами
Автором разработана и издана «Программа борьбы с гемоглобинопа-тиями в Республике Дагестан» (2006)
Основные положення, выносимые на защиту:
Гомозиготная форма болезни серповидноклеточная анемия (СКА) встречается у 5% страдающих СКБ лиц азербайджанской популяции Дагестана
Гетерозиготные состояния по HbS (AS или S-trait) в Дагестане, в отличие от некоторых других регионов, протекают с целым рядом клинических симптомов, причину чего еще предстоит уточнить
Среди азербайджанской популяции Дагестана очень широко распространены компаундные состояния по бета цепи. S/бета-талассемии Они составляют 44% всех больных, из них 21% относится к 8/бета-талассемии, которые имеют выраженную клиническую картину заболевания
У дагестанских азербайджанцев в довольно высоком проценте встречаются двойные гетерозиготные состояния - S/альфа-талассемии. Клиническая картина у таких больных проявляется анемией легкой степени
В отличие от других регионов у дагестанских азербайджанцев СКВ часто сопровождается признаками дефицита железа Дефицит железа приводит к снижению концентрации гемоглобина в эритроците, что уменьшает риск развития серповидности и смягчает течение болезни
Для снижения частоты встречаемости гемоглобинопатии в дагестанской популяции азербайджанцев необходимо на государственном уровне принятие программы по ранней антенатальной ДНК диагностике гомозигот по HbS, компаундов типа 8/бета-талассемий и прерывания такой беременности, а также развернуть широкую санитарно-просветительную работу по снижению числа близкородственных браков.
Апробация работы. Основные положения диссертации доложены на 54 научной конференции студентов и молодых ученых ДГМА - (Махачкала, 1997); Северо-Кавказской научно-практической конференции «Наука-здравоохранению» (Нальчик, 1999), 55-й научной конференции студентов и молодых ученых, посвященной 65-летию ДГМА (Махачкала, 2000), Научно-практической конференции «Актуальные проблемы внутренней патологии», посвященной 80-летию со дня рождения профессора П Д.Синицына (Челябинск, 2001), Всероссийской научной конференции Актуальные вопросы гематологии и трансфузиологии (Санкт-Петербург, 2002), Международном конгрессе по талассемиям (Баку, 2007). Апробация диссертации состоялась на межкафедральной научной конференции ГОУ ВПО «ДГМА ФАЗ СР» (30 06.2007 г, протокол №11).
Публикации. По материалам диссертации опубликовано 15 работ, в том числе одна в рецензируемом журнале, рекомендованном ВАК МОН РФ («Врач», 2001, №9, с 23-24 ) и одна монография («Серповидноклеточная болезнь», Махачкала, 2006, 157 с)
Объем и структура диссертации. Диссертация изложена на 135 страницах машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, глав материалы и методы исследования, результатов собственных исследований, обсуждения, заключения, выводов, практических рекомендаций и списка литературы, включающего 38 отечественных и 98 иностранных авторов. Работа иллюстрирована 12 рисунками, 7 схемами и 9 таблицами СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ
