Введение к работе
Актуальность проблемы
Муковисцидоз (MB) как проблему изучают с 30-х годов XX века. За это время накоплен большой клинический опыт, предложены диагностические критерии, лечебно-реабилитационная стратегия этого заболевания [Капранов Н.И., 1995, 2005, 2007; Рачинский СВ., 1987,1995; Неретина А.Ф., 1998, 2005, 2007; Гембицкая Т.Е. 2001, 2007; Andersen W. F., 1998; Corey V., 2006; Warwick W. J., 2006].
Муковисцидоз одно из самых распространенных наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом передачи. Тип наследования вызывал научную дискуссию в связи с многообразием фенотипов заболевания. Муковисцидоз генотипически полиморфен. Общее число мутаций в настоящее время превышает 2000 [Баранов B.C., 2001; Гинтер Е.К., 1997; Groman J.D.,2005], что объясняет большие трудности в распознавании многочисленных клинических масок заболевания.
Увеличение выживаемости больных и особенности течения заболевания требуют разработки системы медицинского обеспечения, поиска новых подходов диагностики муковисцидоза и его осложнений [Амелина Е.Л., 2001; Желенина Л.А., 2007; Мизерницкий Ю.Л., 2005, Середа Е.В. 2004].
В России отсутствует система комплексного непрерывного наблюдения за больными муковисцидозом, что снижает эффективность лечения. Больные осматриваются врачом и госпитализируются только в период обострения. Следует считать актуальным разработку системы непрерывной комплексной оценки состояния детей, больных MB, как основы адекватной терапии. Реализация подобной программы позволит решить актуальную проблему формирования системы специализированной комплексной помощи данному контингенту больных. Цель исследования:
Разработать систему комплексного наблюдения детей, больных муковисцидозом, внедрить дополнительные методы диагностики и оптимальные варианты лечения на основании результатов многолетнего динамического мониторинга. Задачи исследования:
-
Определить распространенность заболевания в Воронежском регионе, создать областной регистр детей, больных муковисцидозом.
-
Установить причины ошибок диагностики муковисцидоза по данным клинического и патологоанатомического исследований.
3. Разработать и внедрить новые методы диагностики, оценить их
эффективность, изучить особенности клинического течения и осложнений муковисцидоза.
-
Обосновать применение новых методов лечения: лазерного излучения и системной озонотерапии у больных муковисцидозом и внедрить их в работу лечебно-профилактических учреждений.
-
Сопоставить результаты диагностики и лечения больных муковисцидозом двух периодов наблюдения (1996-2001г.г., 2002-2007 г.г.) и разработать рациональную систему диспансерного наблюдения больных с наследственной экзокринопатией.
-
Изучить продолжительность и качество жизни детей, больных муковисцидозом.
-
Создать компьютерную программу диагностики муковисцидоза и динамического наблюдения пациентов в специализированном центре.
Научная новизна
Впервые предложен и апробирован комплекс обследования, позволивший уточнить распространенность муковисцидоза, установить степень системных нарушений, своевременно начать патогенетическую терапию, и осуществить многолетний мониторинг пациентов.
Определена распространенность муковисцидоза в Воронежской области.
Впервые представлена сравнительная оценка лабораторных методов диагностики муковисцидоза, включая использование системы «Макродакт» и CF- индикатора.
Обоснован метод ранней диагностики легочного сердца у больных муковисцидозом при использовании эхокардиографии с контрастированием.
Изучен нейропсихологический статус детей, больных муковисцидозом.
Впервые в Воронежском регионе исследована эффективность комплексной терапии больных муковисцидозом с применением озонированных растворов, низкоинтенсивного лазерного излучения и муколитического препарата нового поколения пульмозим.
Впервые у больных муковисцидозом на основании клинических и патологоанатомических сведений проведен целенаправленный комплексный анализ диагностических ошибок.
Изучены физическое развитие, продолжительность и качество жизни детей, больных муковисцидозом.
В результате многолетнего исследования детей, страдающих муковисцидозом,
разработана и внедрена система наблюдения, принципы этапного лечения больных муковисцидозом.
На основании оценки диагностических ошибок, сопоставления результатов диагностики и терапии больных муковисцидозом двух периодов наблюдения доказаны преимущества разработанной программы медицинского обеспечения.
Создан специализированный центр муковисцидоза с компьютерной базой данных и программой диагностики муковисцидоза.
Получен патент на изобретение «Способ комплексного лечения тяжелой формы муковисцидоза у детей» и свидетельство об официальной регистрации программы для ЭВМ «Диагностика муковисцидоза и динамическое наблюдение больных в специализированном центре».
Практическая значимость
Комплексное медицинское наблюдение в условиях специализированного центра MB позволяет выполнить программу непрерывного мониторинга клинико-функциональных, рентгенологических и лабораторных показателей детей, больных MB, является оптимальным вариантом оказания медицинской помощи больным MB.
Результаты исследования позволят врачам амбулаторной и стационарной службы здравоохранения формировать группы риска по наследственной экзокринопатии, осуществлять своевременную диагностику, адекватное динамическое наблюдение и лечение больных.
Определение распространенности муковисцидоза в регионе позволяет
совершенствовать организационные и методические мероприятия по оказанию медико-социальной помощи данному контингенту больных.
Ошибки диагностики муковисцидоза в результате недооценки анамнеза и неисполнения полного объема протокола диагностического обследования больного необходимо учитывать при медицинском обеспечении данного контингента больных.
Раннее выявление синдрома формирующегося легочного сердца у детей, больных муковисцидозом, методом контрастированной эхокардиографии позволяет назначить своевременную коррекцию формирующегося осложнения.
Обоснована специфическая диагностика муковисцидоза у больных, без возрастных ограничений, путем применения экспресс-анализатора пота Sweat-Chek (система «Макродакт»).
Установлены особенности психоневрологического статуса больных муковисцидозом, рекомендованные для проведения индивидуальной психотерапии.
Доказана необходимость, высокая эффективность лазерного излучения при
муковисцидозе у детей возможность уменьшения лекарственной нагрузки и использования на амбулаторном и стационарном этапе лечения пациентов.
Определена эффективность системного введения озонированных растворов у детей с тяжелой формой муковисцидоза.
Обосновано систематическое применение Пульмозима у больных
муковисцидозом, начиная с раннего возраста, позволившее получить выраженный
муколитический, противовоспалительный эффект и адекватно купировать
бронхообструктивный синдром.
Доказано, что внедрение новых современных методов диагностики и лечения сократило интервал времени между дебютом болезни и верификацией диагноза, позволило улучшить физическое развитие больных, уменьшить степень функциональных нарушений бронхолегочной системы, снизить частоту и длительность обострений, уменьшить число осложнений заболевания, увеличить продолжительность и качество жизни больных муковисцидозом.
Разработаны и предложены индивидуальные протоколы диагностики и лечения больных муковисцидозом, основанные на критериях оценки степени тяжести пациентов.
Компьютерная программа диагностического поиска детей, больных
муковисцидозом, в группах риска позволяет верифицировать диагноз в ранние сроки. База данных специализированного центра MB - необходимый инструмент эффективного лечения и динамического контроля детей с тяжелой наследственной патологией. Положения, выносимые на защиту:
-
Внедрение неонатального скрининга уточнило сведения о распространенности муковисцидоза в Воронежском регионе.
-
Эффективность терапии муковисцидоза определяется своевременной диагностикой осложнений заболевания, прежде всего хронического легочного сердца.
-
Лазерное излучение и внутривенное введение озонированных растворов дополняет базисную терапию, позволяет сократить продолжительность периода обострения и снизить медикаментозную нагрузку у больных муковисцидозом.
-
Применение разработанной системы медико-социальной помощи повышает качество и увеличивает продолжительность жизни детей, больных муковисцидозом.
5. Внедрение разработанной компьютерной программы диагностического поиска
детей, больных муковисцидозом, в группах риска позволяет верифицировать
диагноз в ранние сроки и может служить действенным инструментом
динамического контроля.
Апробация материалов диссертации состоялась на межкафедральной конференции сотрудников кафедр госпитальной педиатрии, факультетской педиатрии, детских инфекций, неонаталогии, педиатрии лечебного факультета ВГМА им. Н.Н.Бурденко.
Основные положения диссертации обсуждались на Международном симпозиуме «Муковисцидоз - 97» (Москва, 1997г.); V Международном конгрессе «Современное состояние неинвазивной диагностики в педиатрии» (Москва, 1998г).; научно-практической конференции «Клинические аспекты лазерной медицины» (Воронеж, 1998 г.); IV,V,VII, IX, X, XI, XII, XIII, XV Национальных Конгрессах по болезням органов дыхания (Москва, Санкт-Петербург, 1993, 1995, 1997, 1998, 2000, 2001, 2002, 2003, 2005 г.г.); X и XI Международном конгрессе «Паллиативная медицина и реабилитация в здравоохранении» (Санкт-Петербург, 2000 г. и Москва, 2001 г.); на V Национальном Конгрессе «Современные проблемы муковисцидоза» (Санкт-Петербург, 2002 г.), VII Национальном Конгрессе «Муковисцидоз - 2005» (Воронеж, 2005 г.); VIII Национальном Конгрессе «Муковисцидоз у детей и взрослых» (Ярославль, 2007г.); региональной научно-практической конференции «Актуальные проблемы муковисцидоза у детей» (Воронеж, 2006, 2007, 2008 г.г.). Научно-практические конференции по теме: «Муковисцидоз у детей» проведены в детских поликлиниках г. Воронежа, 2004, 2005, 2006 , 2007г.г.
Внедрение
Результаты работы внедрены в клиническую практику МУЗ ГО г. Воронеж ОДКБ №2 и ГДКБ №1, в практическую деятельность МУЗ ГО г. Воронеж детская поликлиника №11, №2. Материалы диссертации включены в учебный процесс на кафедре педиатрии лечебного факультета ВГМА им. Н.Н.Бурденко.
Публикации: по теме диссертации опубликована 71 научная работа, в том числе 10 в рекомендованных ВАК журналах, получен 1 патент на изобретение и 1 авторское свидетельство на официальную регистрацию программы для ЭВМ, издано 1 учебное пособие.
Объем и структура диссертации
![Значение определения биоэлектрической активности желудочно-кишечного тракта для диагностики и выбора лекарственной терапии нарушений моторно-эвакуаторной функции у детей [Электронный ресурс]](/i/i/4388/198414.png "Значение определения биоэлектрической активности желудочно-кишечного тракта для диагностики и выбора лекарственной терапии нарушений моторно-эвакуаторной функции у детей [Электронный ресурс] Пономарева Анна Петровна")