Содержание к диссертации
Введение
Глава 1. Обзор литературы 12
1.1. Место спинномозговых грыж в общей структуре врожденных пороков развития 12
1.2. Современный взгляд на этиопатогенез спинномозговых грыж 14
1.3. Особенности клинической картины спинномозговых грыж на современном этапе 21
1.4. Методы диагностики и лечения спинномозговых грыж 26
1.5. Отдаленные результаты лечения 40
Глава 2. Материал и методы исследования 42
Глава 3. Результаты собственных исследований 46
3.1. Этиопатогенетические факторы формирования спинномозговых грыж 46
3.2. Особенности клинического течения спинномозговых грыж у детей на современном этапе 60
3.3. Сравнительная характеристика различных подходов к лечению спинномозговых грыж у детей 74
Заключение 113
Выводы 120
Практические рекомендации 121
Список использованных источников
- Место спинномозговых грыж в общей структуре врожденных пороков развития
- Современный взгляд на этиопатогенез спинномозговых грыж
- Этиопатогенетические факторы формирования спинномозговых грыж
- Особенности клинического течения спинномозговых грыж у детей на современном этапе
Введение к работе
Одной из важных проблем современной перинатологии является проблема врожденных пороков развития, которые Всемирной Организацией Здравоохранения признаны индикаторами качества окружающей среды и включены в группу экоассоциированных заболеваний. Врожденные пороки развития встречаются примерно у 5% новорожденных детей. В половине случаев это летальные или тяжелые пороки, лидирующие по ухудшению качества здоровья и неблагоприятному прогнозу жизнеспособности среди таких заболеваний как онкологические и сердечнососудистые. Их вклад в структуру причин перинатальной, неонатальной и младенческой смертности достигает 25%.
Большинство ученых констатируют тот факт, что в течение последних десятилетий нет тенденции к снижению частоты пороков развития, несмотря на совершенствование методов профилактики и перинатальной диагностики. Более того, есть указания, что в последние годы идет значительный рост частоты рождения детей с врожденными пороками развития и в первую очередь с пороками развития центральной нервной системы [22, 27, 32, 50, 51, 81, 120]. Аналогичная ситуация отмечается и в Кыргызстане. Так по данным отечественных авторов за пять лет число пороков в Кыргызстане возрастает в среднем в 1,5 раза.
Среди врожденных пороков развития наиболее частой патологией являются пороки развития центральной нервной системы, привлекающие внимание многих исследователей. Так по данным Геппе Н.А. с соав. аномалии развития ЦНС составляют около 25% всех врожденных пороков развития и обусловливают выраженную неврологическую симптоматику, задержку психомоторного развития [26].
Кроме того, длительное и сложное лечение больных с пороками развития центральной нервной системы, необходимая медико-педагогическая коррекция дефектов и социальная помощь детям-инвалидам требуют
значительных моральных и экономических затрат. Которые в свою очередь не оправдываются в силу тяжести их последствий для здоровья и жизнеспособности больного ребенка.
Отмечается рост летальности среди пациентов с пороками развития центральной нервной системы, и в первую очередь со спинномозговыми грыжами. Аналогичная ситуация отмечается и в Кыргызстане. Так по данным Громовой 3.3. в структуре перинатальной смертности ВПР в г. Бишкек составляют в год 13,7% с явной тенденцией к повышению, из них 15,8% приходится на пороки развития центральной нервной системы [50].
В условиях экономического кризиса и неблагоприятных тенденций в экологических и демографических процессах в Кыргызстане все вышеуказанное ставит изучение данной темы в разряд важнейших проблем отечественного здравоохранения.
6 ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ
Актуальность темы.
Наиболее частым пороком развития ЦНС является спинномозговая грыжа. Частота рождения детей с данным пороком развития составляет в среднем один случай на 1 000 новорожденных детей. Поэтому большую актуальность представляет своевременная диагностика врожденных пороков развития, в частности спинномозговых грыж, и оптимизация методов их лечения.
В настоящее время общепризнанно, что в катастрофическом росте
врожденных пороков развития, в том числе и спинномозговых грыж,
значительную роль играет большой комплекс неблагоприятных
экологических факторов: медико-биологических, техногенных,
антропогенных и социальных.
По мнению ряда авторов, большинство пороков развития центральной нервной системы обусловлены взаимодействием генетических и средовых факторов, среди которых важная роль принадлежит внутриутробным инфекциям. Внутриутробные инфекции являются одной из наиболее важных проблем перинатологии в силу катастрофического роста болезней передающихся половым путем.
В этиоструктуре инфекций, встречающихся при более серьезных поражениях ЦНС, особая роль придается вирусам семейства Herpesviridae. Частота внутриутробных инфекций колеблется от 6 до 53%, достигая 70% среди недоношенных детей. В структуре перинатальной смертности их удельный вес составляет от 2 до 65,6%. Такие разноречивые показатели объясняются трудностями диагностики данной патологии, которая часто скрывается за другими диагнозами. Несомненно, что внедрение новых методов диагностики внутриутробных инфекций и изучение их роли в формировании врожденных пороков развития центральной нервной системы имеет большую значимость.
Одной из важнейших проблем, находящейся на стыке интересов педиатров, детских хирургов и неврологов, является проблема лечения и реабилитации детей с пороками развития центральной нервной системы, в силу неуклонного роста их частоты, тяжести течения и исхода.
Наиболее неблагоприятными исходами спинномозговых грыж, и в медицинском, и в социальном плане, являются прогрессирующая гидроцефалия, периферические парезы и параличи нижних конечностей, недержание мочи и кала, приводящие к инвалидизации детей. Гидроцефалия наиболее частый спутник спинномозговой грыжи, утяжеляющий прогноз заболевания, а также довольно часто развивающийся после устранения спинномозговой грыжи. Вопросы восстановления и компенсации нарушенных структур и функций спинного и головного мозга являются наиболее актуальными.
Единственный радикальный метод лечения спинномозговых грыж — хирургическое лечение. До сих пор ведутся споры о сроках оперативного лечения и эффективности существующих методик. Сложность хирургической тактики заключается и в том, что с устранением спинномозговой грыжи лечение у большинства больных не заканчивается. Зачастую, ребенку со спинномозговой грыжей, с целью коррекции сопутствующих заболеваний и осложнений требуется проведение нескольких хирургических операций.
Таким образом, изучение этиоструктуры, особенностей клинического течения, разработка оптимальных сроков и методов хирургического лечения и реабилитации детей с данным пороком развития на современном этапе является крайне актуальным и представляет большую научную и практическую значимость.
Целью исследования явилось изучение средовых факторов риска формирования у детей спинномозговых грыж, особенностей их клинического течения на современном этапе, оптимизация хирургических методов лечения и реабилитации.
Задачи исследования:
Изучить средовые факторы риска формирования спинномозговых грыж и этиоструктуру внутриутробных инфекций у больных со спинномозговыми грыжами.
Определить особенности клинического течения спинномозговых грыж на современном этапе, разработать оценочную таблицу тяжести клинического течения спинномозговых грыж у детей.
Оптимизировать методику оперативного вмешательства с сохранением оболочек грыжевого мешка и прецизионным выделением элементов спинного мозга для восстановления гемо - и ликвородинамики.
Внедрить и усовершенствовать методику вентрикуло-перитонеального шунтирования для хирургической коррекции гидроцефалии сопутствующей спинномозговой грыже.
Научная новизна:
Установлено, что группами риска по рождению детей со спинномозговой грыжей являются матери с экстрагенитальной и генитальной заболеваемостью, отягощенным акушерским анамнезом по частым медицинским абортам, самопроизвольным выкидышам, рождением предыдущих детей с пороками развития, патологическим течением беременности с угрозой ее прерывания, ранним токсикозом, мало- и многоводием.
Определено, что в этиоструктуре внутриутробных инфекций у детей со спинномозговой грыжей преобладают инфекции вирусной этиологии и в первую очередь цитомегаловирусной (35,53%) и герпетической (25,00%).
Выявлено, что особенностью течения спинномозговых грыж в современных условиях является преобладание тяжелых форм (65,17%), сочетанных с гидроцефалией (74,13%) и другими пороками развития (57,71%).
Разработанная балльная таблица с вычислением индекса Пк позволяет объективно оценить тяжесть клинического течения, эффективность лечения и прогноз заболевания.
Впервые разработан алгоритм ведения ребенка со спинномозговой грыжей в зависимости от формы грыжи, степени выраженности гидроцефалии и сопутствующих пороков развития.
Усовершенствована и адаптирована к выполнению в периоде новорожденности методика оперативного лечения спинномозговых грыж с сохранением оболочек грыжевого мешка и микрохирургическим прецизионным выделением элементов спинного мозга.
Усовершенствован способ оперативного лечения гидроцефалии, позволяющий избежать в послеоперационном периоде наиболее частого осложнения при шунтирующих операциях - закупорки дистального катетера шунта.
Разработана схема поэтапного восстановительного лечения детей со спинномозговыми грыжами в послеоперационном периоде. Практическая значимость исследования:
Выявленные медико-биологические и социальные факторы риска позволяют прогнозировать и нивелировать их влияние на формирование спинномозговых грыж, в частности внутриутробные инфекции герпес-вирусной этиологии.
Разработанная таблица балльной оценки тяжести заболевания доступна и проста в использовании, может применяться в различных звеньях научного и практического здравоохранения.
Оперативное лечение пациентам со спинномозговыми грыжами должно проводиться в периоде новорожденности.
Результаты проведенной работы позволяют расширить показания к
проведению вентрикуло-перитонеального шунтирования при
спинномозговых грыжах, сочетанных с гидроцефалией.
Последовательность операций решается, следуя алгоритму ведения ребенка со спинномозговой грыжей, принимая во внимание наличие и выраженность гидроцефалии, сопутствующих пороков развития.
В послеоперационном периоде, после устранения спинномозговой грыжи необходимо проведение длительного поэтапного восстановительного лечения, с привлечением команды мультидиспансерного наблюдения.
Основные положения, выносимые на защиту:
Медико-биологическими и социальными риск-факторами формирования спинномозговых грыж являются: низкий социальный статус матерей, экстра- и генитальная заболеваемость, отягощенный акушерский анамнез, отягощенное течение беременности внутриутробными инфекциями, преимущественно герпес-вирусной этиологии.
Особенностями клинического течения спинномозговых грыж в современных условиях является преобладание в их структуре тяжелых и крайне тяжелых форм порока, сочетанных с гидроцефалией и другими пороками развития, отягощающих течение, лечение и прогноз заболевания.
Выполнение оперативного лечения пациентам со спинномозговыми грыжами в периоде новорожденности, следуя разработанному алгоритму с проведением последовательных усовершенствованных операций и поэтапного восстановительного лечения в послеоперационном периоде, позволяет снизить летальность и инвалидизацию среди пациентов со спинномозговыми грыжами. Личный вклад соискателя:
Сбор, анализ ретроспективных и проспективных клинико-лабораторных исследований, оперативное и реабилитационное лечение, создание базы данных на основании полученных результатов и ее статистическая обработка проводились лично соискателем.
Апробация диссертации:
Результаты работы доложены и обсуждены:
на научно-практической конференции «Медицинские кадры XXI века» (г.Бишкек, 2004);
на научной конференции «Сотрудничество медиков России и Кыргызстана в период Великой Отечественной Войны и в последующие годы» (г.Бишкек, 2005);
на научной конференции «Физиология, морфология и патология человека и животных в условиях Кыргызстана» (г.Бишкек, 2008). Внедрение результатов исследования:
В отделениях патологии и реанимации новорожденных и отделении нейрохирургии ГДКБ СМП внедрены следующие методики:
Алгоритм ведения ребенка со спинномозговой грыжей.
Таблица «Оценка тяжести состояния больного с ВПР ЦНС -спинномозговой грыжей».
Способ оперативного лечения спинномозговых грыж.
Способ оперативного лечения гидроцефалии.
Данные, полученные в результате проведенного исследования, используются в обучающих программах КРСУ и КГМА.
Публикации:
По теме диссертации опубликовано 9 работ, в том числе 7 журнальных статей, 1 методическое пособие, 1 рационализаторское предложение.
Структура и объем диссертации:
Диссертация состоит из введения, 3 основных глав, главы «Заключение», выводов, практических рекомендаций, библиографического списка использованной литературы; изложена на 137 страницах машинописного текста. Работа иллюстрирована 31 таблицами, 24 рисунками, 3 клиническими наблюдениями. Библиографический список использованной литературы включает 157 источников, из которых 71 зарубежных авторов.
Место спинномозговых грыж в общей структуре врожденных пороков развития
В настоящее время в структуре детской заболеваемости, инвалидности и смертности в большинстве развитых стран на одно из первых мест выходят врожденные пороки развития, представляя важнейшую медицинскую и социальную проблему [16, 17, 27, 35, 43, 50, 52, 64].
Одна из главных задач здравоохранения в странах мира состоит в разработке и совершенствовании методов контроля, диагностики, лечения и профилактики пороков развития, реализуя право ребенка, родится, и быть здоровым [5, 8, 14, 22, 72, 85].
По данным Всемирной Организации Здравоохранения, в странах мира ежегодная доля рождения детей с врожденными пороками развития составляет 4-6% [26, 34, 35, 79]. По данным мониторинга МНИИПиДХ Минздрава России, в период с 1999 по 2001 гг. врожденные пороки суммарно по всем территориям составили 16,6 на 1 000 рождений с размахами показателей от 7,3 до 40,1 в зависимости от региона [27].
Большинство авторов констатируют тот факт, что в течение последних десятилетий нет тенденции к снижению частоты пороков развития, несмотря на совершенствование методов профилактики, и перинатальной диагностики [6, 11, 16, 22, 35, 37, 143]. Более того, есть указания, что в последние годы идет значительный рост частоты рождения детей с пороками развития [21, 27, 32, 50, 51, 120]. Так по данным Хамзамулина P.O. число ВПР в г.Бишкек за пять лет выросло с 19,6 до 29,7 на 1 000 новорожденных [81].
В половине случаев это летальные или тяжелые ВПР, лидирующие по ухудшению качества здоровья и неблагоприятному прогнозу жизнеспособности среди таких заболеваний как онкологические и сердечнососудистые [16, 27, 35, 43]. Так, в структуре детской инвалидности пороки нервной системы составляют около 50% [40, 52, 59, 66, 97, 129].
Затраты на лечение и уход за детьми с пороками развития не оправдываются в силу тяжести их последствий для здоровья и жизнеспособности больного ребенка [6, 129]. Это в условиях экономического кризиса и неблагоприятных тенденций в экологических и демографических процессах в Кыргызстане ставит развитие профилактики врожденных пороков развития в разряд актуальнейших проблем отечественного здравоохранения [8, 35, 50, 62, 81, 145].
Среди ВПР наиболее частой патологией являются пороки развития центральной нервной системы, привлекающие внимание многих исследователей. По данным Геппе Н.А. аномалии развития ЦНС составляют около 25% всех врожденных пороков развития у детей и обусловливают выраженную неврологическую симптоматику, задержку психомоторного развития [26]. Эти данные подтверждаются и другими авторами [14, 123, 128].
Наиболее частым пороком развития центральной нервной системы является спинномозговая грыжа - порок развития спинного мозга и позвоночника [26, 31, 42, 52, 123].
Частота рождения детей со спинномозговой грыжей по данным различных авторов составляет 1 случай на 500 - 2 000 новорожденных [35, 41, 42, 50, 52, 143], в среднем 1 случай на 1 000 новорожденных. Чаще порок встречается у мальчиков. Так по данным Лещенко Я.А. спинномозговая грыжа встречается в 1,9 раза чаще у мальчиков, чем у девочек [41].
Отмечается рост летальности среди пациентов со спинномозговыми грыжами [21, 50, 81]. Так Громовой 3.3. и Ливенцовой Г.И. был проведен анализ детской смертности от врожденных пороков развития в г.Бишкек за 5 лет. В структуре перинатальной смертности в г.Бишкек пороки составили 13,7% с явной тенденцией к повышению. 91% детей умерло в течение 1 месяца жизни. Среди непосредственных причин смерти: множественные врожденные пороки развития - 19,1%, ВПР ЖКТ - 16,6%, врожденные пороки сердца - 16,6%, пороки центральной нервной системы — 15,8%, болезнь Дауна - 5,8%, пороки почек - 3,3%, опухоли - 1,6% и другие пороки — 21,2% [50]. Столь неутешительную динамику показателей заболеваемости и летальности авторы объясняют рядом управляемых и неуправляемых факторов.
Во-первых, рост пороков развития, по мнению исследователей, связан с ухудшением здоровья женщин репродуктивного возраста, в частности, с повышением частоты экстрагенитальных и генитальных заболеваний, снижением противоинфекционной защиты в организме матерей и в системе «мать - плацента - плод» [8, 84].
Во-вторых, большое значение придается все возрастающему неблагоприятному микро- и макроэкологическому прессингу на организм матери и плода [10, 51]. ВОЗ предлагает использовать врожденные пороки и аномалии развития в качестве индикатора внешнесредовых воздействий на популяцию населения, а в дальнейшем для выявления причинно-следственных связей между ВПР и средой обитания [10, 27, 51]
Таким образом, становится ясно, что число рождения детей с врожденными пороками развития связано с уровнем развития общества в целом и его возможностью применить современные методы профилактики и пренатальной диагностики врожденных пороков развития у плода в полном объеме и с максимальным охватом населения репродуктивного возраста [5, 9, 14,21,38,71, 145].
Исследования палеонтологов убедительно свидетельствуют о том, что врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга существуют также давно, как и человек. Известны описания дефектов развития позвоночника у взрослого человека неолитического периода (5 000 лет до нашей эры), бронзового (3 000 лет до нашей эры) и позднего железного века (800 лет до нашей эры).
Для понимания сущности формирования пороков развития позвоночника и спинного мозга Исаков Ю.Ф. предлагает представить эмбриогенез этих структур. На первой неделе беременности у зародыша происходит деление клеток с формированием зародышевых узелков. На второй неделе - формирование внезародышевых частей и образование осевых органов зародыша. На третьей неделе идет процесс образования первичной невральной трубки из наружного зародышевого листка, который проходит стадии первичной (3-4 недели беременности) и вторичной (4-7 недели беременности) нейруляции. На 4-й неделе внутриутробного развития края первичной нервной пластики утолщаются и, заворачиваясь кверху, образуют желобок, а затем нервную трубку, которая дает начало головному и спинному мозгу. Одновременно из эндодермального листка формируется chorda dorsalis, вокруг которой из мезодермы происходит закладка двух первичных зачатков позвонков. По мере развития дужки позвонков замыкаются. Оболочки мозга возникают также из мезодермы. Замыкание дужек позвонков и закрытие мягкими тканями спинномозгового канала вначале происходит в средней трети, затем в головной и в последнюю очередь в нижней, хвостовой [42].
Современный взгляд на этиопатогенез спинномозговых грыж
По мнению большинства авторов в основе возникновения спинномозговой грыжи лежит порок развития спинного мозга, появляющийся как результат задержки закладки и замыкания медуллярной пластинки в мозговую трубку. Именно на этих этапах эмбриогенеза возникают первичные нарушения нейруляции и формирование спинальных дизрафий. В стадии вторичной нейруляции могут появиться пороки развития пояснично-крестцового отдела позвоночника. Нарушается процесс развития и замыкания дужек позвонков, который в норме совместно с образовавшимися из эктодермы мягкими тканями и оболочками мозга, получившими начало из мезодермы, закрывает спинномозговой канал. В результате наличия костного дефекта задней стенки позвоночного канала, под влиянием повышенного давления ликвора в субарахноидальном пространстве спинной мозг с корешками и оболочками выпячивается, формируя объемное образование, частично или полностью покрытое кожей [34,41,42,53,111,116, 144].
Ряд авторов считают, что появлению дефекта развития нервной трубки способствует генетический дефект, унаследованный от одного из родителей [10, 18, 21, 22, 27, 39, 47, 58, 65, 83, 111, 127]. В небольшом проценте поражений отмечается их строгая генетическая детерминированность, соответствующая аутосомно-рецессивному типу наследования [18, 27, 39, 47, 127]. Известно, что встречаемость дефектов нервной трубки колеблется от 1:500 до 1:2 000 живых новорожденных в различных регионах мира и этнических группах населения, составляя в среднем 1:1 000. Однако если в семье родителей или ближайших родственников встречались случаи рождения детей с дефектами нервной трубки, то вероятность появления ребенка с дефектом возрастает до 2-5%. Это же относится к рождению второго ребенка, если первый родился с дефектом (риск составляет около 5%). Настораживающим моментом в этом плане также являются спонтанные аборты (выкидыши), преждевременные роды, младенческая смертность в семье и у родственников [18, 27, 127].
Интересные данные были получены при изучении распространенности и структуры пороков развития в различных географических регионах. Оказалось, что структура ВПР значительно различается в зависимости от географических зон. Это обусловлено генетическими различиями, влиянием окружающей среды, характером питания, этническими и культурными особенностями, а также уровнем медицинской помощи. Пороки центральной нервной системы наиболее часто встречались в Глазго (Шотландия), Пекине (Китай), штате Алабама (США), что может быть объяснено влиянием окружающей среды, включая диету [37]. Профилактическое назначение фолиевой кислоты в регионах с высоким уровнем дефектов ЦНС, определение а-фетопротеина (на 15-18-й неделе определяют количество альфа-фетопротеина, вещества, выделяемого плодом и попадающего в кровь матери, превышение допустимого уровня АФП 2,5 МоМ может означать, что у плода порок развития ЦНС), УЗИ беременных женщин привело к значительному снижению их частоты.
Большое значение придается воздействию неблагоприятных факторов внешней среды (тератогенных факторов), способствующих появлению мутации в гене [10, 11,19, 47, 56, 146].
В 1921 году Стоккард предложил различать критические (узловые) периоды эмбриогенеза [52]. В дальнейшем исследователями установлено наличие тератогенного терминационного периода (ТТП). Под термином ТТП понимают тот предельный срок, в течение которого тератогенный фактор может вызвать конкретный порок развития. Вредный фактор может вызвать ВПР лишь тогда, когда он действует до окончания формирования органа. Оценивая ту или иную вредность, как возможную причину ВПР, следует в каждом конкретном случае сравнить время ее действия с тератогенным терминационным периодом данного порока. ТТП для спинномозговых грыж длится от 16 до 28 дня гестационного периода. Если вредность действовала позднее ТТП, то она может быть надежно исключена как причина данного порока; если время действия вредности совпадает с ТТП, то она может быть принята, как вероятная причина этого порока [52, 120].
Установлена относительная специфичность времени воздействия тератогенного фактора и отсутствие или слабо выраженная специфичность различных тератогенных воздействий. То есть разные вредности, действующие в один и тот же период, вызывают однотипные ВПР, а один и тот же вредящий агент, действующий в разные периоды, вызывает разные пороки. Большинство авторов склоняется к тому, что чаще всего имеет место суммарное воздействие генетических и средовых влияний [21, 27, 47, 52, 120]. Иначе говоря, тип аномалии в значительной степени зависит от стадии развития, во время которой на организм оказывает действие тератогенный фактор. Для многих тератогенных факторов существует порог концентрации (доза), ниже которого статистическая вероятность тератогенного эффекта ничтожно мала. Генетическая конституция матери и плода во многом определяет устойчивость к воздействию тератогенного фактора [52,120].
В экспериментальных исследованиях были вызваны пороки развития позвоночника и спинного мозга у эмбрионов земноводных. Хирургическим методом в критический период эмбриогенеза создавалась фистула в спинномозговом канале. После морфологически и гистологически было прослежено эмбриональное развитие. В результате были выявлены спинномозговые грыжи и аномалии развития позвоночника [114]. По мнению авторов аналогичен генез грыж у зародыша человека.
Большое количество физических, химических и биологических факторов, действуя на организм плода в критический период формирования позвоночника, могут стать причиной этой врожденной мальформации.
По мнению ряда авторов, большинство пороков развития ЦНС обусловлены мультифакториальной этиологией, то есть взаимодействием генетических и средовых факторов [5, 51, 120, 146], среди которых определенная роль принадлежит внутриутробным инфекциям (ВУИ). Внутриутробное инфицирование плода на современном этапе является одной из наиболее важных проблем акушерства и перинатологии. Частота его колеблется от 6 до 53%, достигая 70% среди недоношенных детей [73]. В структуре перинатальной смертности удельный вес внутриутробной инфекции составляет от 2 до 65,6%. Такие разноречивые показатели объясняются трудностями диагностики данной патологии, которая часто скрывается за другими диагнозами. Вопрос о роли ВУИ в формировании ВПР ЦНС находится на стадии изучения [26, 36].
Этиопатогенетические факторы формирования спинномозговых грыж
Одним из индикаторов качества окружающей среды ВОЗ признаны врожденные пороки развития, среди которых на одном из первых мест стоят пороки развития центральной нервной системы, в частности спинномозговые грыжи. Большое количество физических, химических и биологических факторов, действуя на организм плода в критический период формирования позвоночника, могут стать причиной этой врожденной мальформации. В настоящее время общепризнанно, что в катастрофическом росте врожденных пороков развития, в частности спинномозговых грыж, значительную роль играет большой комплекс неблагоприятных экологических факторов: медико-биологических, техногенных, антропогенных и социальных.
В наших исследованиях ретроспективный анализ показал, что беременные женщины Центра репродукции человека, у плодов которых была выявлена спинномозговая грыжа по данным ультразвукового исследования, составили 30,69% от общего числа беременных с пороками развития плодов.
Изучены медико-биологические и социальные факторы риска рождения детей с ВПР. Учитывались факторы, влиявшие на беременность в первые 10 недель гестации, в период большого органогенеза.
Данные наших исследований показали, что большинство женщин со спинномозговыми грыжами плодов составили сельские жительницы (55,53%), оптимального фертильного возраста (79,57%). Именно эта группа наиболее социально уязвима. Среди них более активна внутренняя миграция, высокая жилищная неустроенность, безработица, низкое качество питания. Зачастую они не планируют беременность, не проходят полноценного медицинского обследования до и во время беременности. Высок процент первобеременных (46,23%), инфицированных БППП впервые, когда первичный иммунный ответ у них ослаблен, в то время как вторичный нормален [4, 84].
В структуре акушерского анамнеза более чем у половины женщин (56,41%) выявлено невынашивание беременности (самопроизвольные выкидыши — 41,03, замершая беременность - 12,82%, внематочная беременность - 2,56%)). Более чем треть женщин указывали в анамнезе на мед.аборты (38,46%). Мы не считаем, что прерывание беременности является прямой предпосылкой развития ВПР ЦНС, но настораживает в целом половая безграмотность населения, отсутствие планирования будущими родителями беременности, в целях получения здорового потомства. Кроме того после мед. аборта высок риск воспалительных осложнений и рубцовых изменений матки, нарушающих течение последующей беременности. Мед. аборты также относят к тератогенным факторам, способствующим появлению мутации в гене. В наших исследованиях у 5,13% обследованных женщин в анамнезе отмечалось рождение детей с пороком развития.
Следовательно, группой риска по рождению ребенка с пороком развития ЦНС, в первую очередь являются женщины, акушерский анамнез которых отягощен по невынашиваемости и прерыванию беременности.
Патологическое течение беременности плодом со спинномозговой грыжей выявлено у 92,07% женщин. На перенесенные ОРВИ указывали 38,71%, выраженный токсикоз - 39,73%, угрозу прерывания беременности -25,80%, анемию - 9,68%. На прием лекарственных препаратов указывали 23,66% женщин. Так как в анамнезе высока заболеваемость ОРВИ и кольпитами то закономерно, что чаще других принимались антибиотики (63,64%), неспецифические противовоспалительные средства (22,73%) и анальгетики (13,63%).
У 13% супружеских пар исследован кариотип. При этом у 42,37% выявлена частичная инверсия гомолога 9 хромосомы, у 25,72% ломкость хромосом. Что подтверждает мнение исследователей, о том, что появлению дефекта развития нервной трубки способствует генетическая детерминированность, унаследованная от одного из родителей, соответствующая аутосомно-рецессивному типу наследования [10, 21, 22, 27, 47, 111, 127]. У 31,91% обследованных хромосомной патологии не выявлено, что указывает на возможный средовой генез формирования спинномозговых грыж. Исход беременности прослежен у 54,84% женщин, из которых у 70,59% беременность прервана по медицинским показаниям, у 29,41% беременность закончилась родами. На рисунке 3.1.2. представлен плод со спинномозговой грыжей, удаленный из полости матки матери по медицинским показаниям.
Порок выявлялся на УЗИ плода после 16 недели беременности, чаще на 24-28 неделе (27,00%) и позже. Совпадение антенатальной ультразвуковой диагностики с постнатальным диагнозом установлено в 96,08% случаев. У двух плодов после прерывания беременности спинномозговая грыжа не обнаружена, но при патологоанатомическом исследовании выявлена врожденная гидроцефалия.
Пациенты, получавшие лечение в Городской Детской Клинической Больнице Скорой Медицинской Помощи г.Бишкек (ГДКБ СМП) с диагнозом - спинномозговая грыжа, в общей структуре пациентов с пороками развития составили 27,16%. В целом особенностью течения СМГ в современных условиях является преобладание больных детей с тяжелыми и крайне тяжелыми формами заболевания (65,18%). При изучении места жительства матерей выяснено, что подавляющий процент матерей приходился на иногородних, чаще всего внутренних мигрантов.
Следовательно, самые тяжелые формы спинномозговых грыж с высокой степенью достоверности отмечены у иногородних (в 3 раза чаще по Ш-ей группе, и в 9 раз чаще по IV-ой группе). У матерей социального риска в 2,3 раза чаще преобладали тяжелые формы заболевания (69,08% против 30,92%). У городских это различие было не столь значимым. В целом группой возрастного риска являлись матери оптимального (20-35лет) фертильного возраста (70,63%), более мобильные в миграционном плане (табл.3.1.4). А юные (до 20 лет) и пожилые (более 35 лет) составляют менее трети (29,37%).
Следовательно, группой риска по рождению детей с тяжелыми формами ВПР ЦНС являются иногородние мигранты с более низким социальным статусом без определенного места жительства, прописки, постоянной работы. И поэтому эти женщины не планируют беременность, не становятся на учет в поликлиниках. Диагноз порока развития зачастую выставляется им только в родах. Группой возрастного риска по рождению детей с тяжелыми формами спинномозговых грыж являются юные и пожилые матери.
Особенности клинического течения спинномозговых грыж у детей на современном этапе
Соотношение мальчиков к девочкам составило соответственно 1,0 х 1,3. Наши данные противоречат литературным данным других авторов [51], что порок преобладает у мальчиков, почти в два раза.
Анатомическая форма спинномозговой грыжи устанавливалась по данным спинальной нейросонографии (рис. 3.2.1), во время проведения оперативного лечения (рис. 3.3.6) и по локальному статусу (рис. 3.3.1) при рахишизисе. На рисунке 3.2.1. приведено ультразвуковое исследование содержимого спинномозговой грыжи. Рис. 3.2.1 УЗИ содержимого спинномозговой грыжи ребенка О. (история болезни №9693/184), возраст 1 день. Внутренний диаметр грыжевого мешка - 40 мм, с наличием в полости корешков спинного мозга. Менингорадикулоцеле.
Всего: 201 100 Значительно реже среднетяжелые, с вовлечением корешков спинного мозга (18,91%) и относительно легкие формы, без вовлечения спинного мозга (15,92%). Полученные данные противоречат данным зарубежных авторов и более ранним данным отечественных авторов. Но по нашим наблюдениям нарастает не только частота порока, айв структуре спинномозговых грыж начинают преобладать тяжелые формы, что имеет огромное значение для отдаленного прогноза результатов лечения.
Как указывалось выше, гидроцефалия по данным различных авторов сопутствует 30% спинномозговых грыж и наблюдается более чем в 80% случаев при миеломенингоцеле [31, 67, 129].
Уже при относительно легких формах у 46,88% детей наблюдалось нарушение функции нижних конечностей. Как видно из таблицы, как наличие, так и выраженность пареза нарастает в сторону тяжелых форм прямо пропорционально, достигая 100% при рахишизисе. Причем, в 88% при этой форме наблюдался парапаралич. По нашим данным наиболее часто в клинической картине спинномозговой грыже сопутствует именно периферический парапарез (90,55%).
Тазовые расстройства присоединяются к уже имеющимся неврологическим двигательным и чувствительным нарушениям. По данным, приводимым в литературе, недержание кала выявляется у 62-80% пациентов [12, 13, 100]. Мы наблюдали недержание кала у 61,69% пациентов.
У пациентов первой группы нами не наблюдалось ни одного ребенка с данным нарушением. Во второй группе преобладает число детей с нормальной функцией анального, сфинктера (63,16%), в группе с нарушенной функцией (36,84%) отмечается снижение анального рефлекса. В третьей группе не смотря на вовлечение в процесс спинного мозга у 25,93% анальный рефлекс живой, у 64,19% снижен, и только у 9,88%) отсутствует. В четвертой группе у всех детей отмечалось недержание кала, причем в 94% анальный рефлекс не вызывался, а в более старшем возрасте отмечались выпадения прямой кишки.
Причем в отличие от недержания кала нарушение мочеиспускания наблюдается уже у детей первой группы, хотя и в небольшом проценте (3,12%). Во второй группе нарушение мочеиспускания отмечено в 36,84% наблюдений. В третьей группе 91,48%), причем более 12% приходится на тотальное недержание мочи. В четвертой группе недержание мочи, как и недержание кала, наблюдалось в 100% случаев, в 94% отмечалось тотальное недержание.
Так с нарастанием тяжести порока нарастает и выраженность нарушений функции тазовых органов, периферических парезов и параличей.
Отмечено, что спинномозговая грыжа достаточно часто сочетается с другими аномалиями развития. Так мы наблюдали сочетанные пороки развития у 116 пациентов, что соответствует 57,71%).
Как видно из таблицы 3.2.8 наиболее частыми сопутствующими спинномозговой грыже являются пороки развития опорно-двигательного аппарата - 72,41%, и в первую очередь искривления позвоночника (31,89%) и косолапость (31,03%). Доброкачественные новообразования позвоночника и интрамедулярного канала мы наблюдали у 9,48% пациентов. Большая часть новообразований приходится на липомы (63,64%) и тератомы (27,27%). Пороки развития ЦНС сопутствуют 7,76% спинномозговых грыж. Из пороков развития внутренних органов наблюдались пороки развития почек и мочевыделительной системы (5,17%), врожденные пороки сердца (3,45%), пороки развития желудочно-кишечного тракта (1,72%)
В первой группе спинномозговые грыжи сочетались одинаково часто с доброкачественными новообразованиями позвоночника и интрамедулярного канала (36,36%) и пороками развития опорно-двигательного аппарата (36,36%). В 2-х случаях мы наблюдали пациентов с двумя спинномозговыми грыжами у одного ребенка (9,09%), которые так же были отнесены к пациентам с множественными пороками развития. Грубые, несовместимые с жизнью пороки в этой группе не наблюдались. Но множественные пороки уже в первой группе выявлены более чем у трети больных (34,38%).
Во второй группе, хотя частота сочетанных пороков и ниже (23,68%), но как видно из таблицы в структуре преобладают пороки развития опорно-двигательного аппарата (44,44%) (рис. 3.2.4), причем число их по сравнению с первой группой возрастает, реже наблюдались доброкачественные новообразования позвоночника (33,33%). Хотя частота сочетанных пороков и ниже, но в структуре начинают преобладать более грубые пороки.
В третьей группе число множественных пороков выявлено более чем у половины пациентов (58,02%). В структуре значительно преобладают (р 0,001) пороки развития опорно-двигательного аппарата (72,34%), причем появляются грубые пороки (артрогриппоз, деформации грудной клетки). Доброкачественные новообразования составляют всего 8,51%, но представлены они в большинстве случаев тератомами (рис. 3.2.5). Появляются грубые пороки развития других органов (агенезия почки, гидронефроз, удвоение органов мочеполовой системы).
![Заболевания органов мочевой системы у детей экологически неблагополучного района крупного промышленного центра (эпидемиология, клинико-этиологическая характеристика, особенности течения и реабилитация) [Электронный ресурс]](/i/i/4315/187699.png "Заболевания органов мочевой системы у детей экологически неблагополучного района крупного промышленного центра (эпидемиология, клинико-этиологическая характеристика, особенности течения и реабилитация) [Электронный ресурс] Архипова Марина Михайловна")
