Дифференцированный подход к лечению и реабилитации детей с муковисцидозом в Сибирском регионе [Электронный ресурс] Романенко Наталья Ивановна

Введение к работе

Актуальность темы. Последние десятилетия XX века характеризовались неуклонным ростом хронической бронхолегочной патологии, особое место среди которой отводится муковисцидозу (MB) — наиболее распространенному моногенно наследуемому заболеванию (Капранов Н. И., 2006). В настоящее время достигнуты значительные успехи в изучении этой патологии: открыт ген MB (Lap С. Т., Collins Fr., 1989), создана его генно-инженерная конструкция (Cristal R., 1993), существуют возможности ранней и дородовой диагностики. Благодаря достижениям в расшифровке заболевания, совершенствованию лечебно-реабилитационных мероприятий отмечается значительное улучшение качества жизни больных и рост ее продолжительности (Амелина Е. Л., 2001; Гембицкая Т.Е., 2006; Капранов Н. И., 2006; Hodson М, 2002), в частности в Великобритании ожидаемая продолжительность жизни больных MB, рожденных в 2000 году, должна превысить 50 лет (Dodge J. А., 2006). Несмотря на это, MB остается важной медико-социальной проблемой, что связано с большими моральными, физическими и материальными затратами семьи, органов здравоохранения и общества в целом на диагностику, лечение, реабилитацию и социальную адаптацию больных (Капранов Н. И. и др., 2005).

В России приказами Минздравсоцразвития РФ приняты стандарты терапии и диагностики MB на амбулаторном (2004) и стационарном этапах (2006). В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» с июля 2006 года начато проведение неонатального скрининга на муковисцидоз по иммунореактивному трипсину (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22 марта 2006 года № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»).

Изучение распространенности MB показало широкую вариабельность патологии между странами, что может быть обусловлено расовыми особенностями (Bush A., et al 2006). Основными задачами являются сегодня ранняя диагностика и своевременная адекватная терапия, а также широкое внедрение новых технологий и паллиативных методов лечения для сохранения структуры и функции легких к тому времени, когда станут применимы и доступны генетические методы лечения (Вигилис Д., 1998). Современное лечение MB является комплексным и дорогостоящим и включает антибиотики, муколитики, включая дорназу-альфа (Пульмозим), бронхоспазмолити-ки, заместительные ферменты поджелудочной железы, гепатопротекторы, витамины, а также кинезитерапию (Блистинова 3. А., 2001; Капранов Н. И., 2006).

Центр диагностики, лечения, реабилитации и медико-социальной адаптации больных MB, ассоциация их родителей в Новосибирске начали работу в 1994 году, но многие вопросы улучшения качества медицинской помощи пациентам с MB не решены.

Изучение особенностей течения MB на территории Западной Сибири в смешанной евразийской популяции не проводилось. Генетическая характеристика MB, определяющая прогноз и ответ на терапию, у пациентов не изучалась. Для выделения наиболее рациональных подходов в реабилитации больных MB на современном этапе необходима динамическая оценка эффективности, позволяющая научно обосновать внедрение новых стандартов диагностики и лечения. Стоимость лечения больных MB составляет 15000 USD в год (в США), 18700 USD (в Великобритании), 3000 USD (в России), 20800 USD (в Москве), 10000 USD (в Московской области) (Васильева Ю. И., Мизерницкий Ю.Л., 2005). Однако структура этих расходов, обеспечивающих оптимальное соотношение качества медицинской помощи и стоимости лечения, в Новосибирской области на региональном уровне не оценивалась.

Цель исследования: Оценить динамику клинико-функционального состояния больных муковисцидозом в Западной Сибири при внедрении современных медицинских технологий лечения муковисцидоза у детей.

Задачи исследования:

1. Провести сравнительный анализ клинико-функционального состояния больных муковисцидозом, проживавших в г. Новосибирске в период с 1995 по 2005 гг.

2. Определить характер генетических мутаций, их частоту и влияние на течение болезни.

3. Изучить клиническую эффективность, безопасность и фармакоэконо-мическую целесообразность лечения муковисцидоза современными препаратами (микросферические ферменты с рН-чувствительной оболочкой, дор-наза-альфа, антисинегнойные антибиотики (цефтазидим, циласта-тин/имипенем, цефепим, меропенем)).

4. Рассчитать динамику средней продолжительности жизни больных муковисцидозом, наблюдаемых в г. Новосибирске.

5. Сравнить клинико-функциональные характеристики больных муковисцидозом г. Новосибирска и г. Москвы.

Научная новизна. Впервые описаны особенности клинико-функциональных проявлений муковисцидоза в условиях Западной Сибири, определена частота генетических мутаций и их влияние на характер течения и прогноз муковисцидоза в Западной Сибири.

Впервые на региональном уровне изучена сравнительная клинико-функциональная характеристика больных на фоне лечения современными антибактериальными препаратами, микросферическими панкреатическими ферментами, дорназой-альфа («Пульмозим») и обоснована фармакоэконо-мическая эффективность их включения в стандарты терапии муковисцидоза у детей в РФ.

Впервые рассчитана динамика средней продолжительности жизни больных муковисцидозом данного региона России.

Практическая значимость. Разработаны протоколы диагностики и реабилитации больных муковисцидозом в Западной Сибири, внедрен региональный скрининг для ранней диагностики муковисцидоза, разработана системы клинико-функционального контроля эффективности диспансеризации, Доказана высокая клинико-функциональная и фармакоэкономическая эффективность микросферических ферментов (Креона), Дорназы-альфа (Пульмозима) и антисинегнойных программ терапии и профилактики при лечении детей, больных муковисцидозом. Сравнительная клинико-функциональная характеристика течения муковисцидоза в разные периоды позволила разработать формуляры и стандарты лечения муковисцидоза у детей в РФ.

Положения, выносимые на защиту.

6. Динамическая оценка массо-ростового индекса и шкалы Швахмана-Брасфильда, являющихся основными индикаторами тяжести течения у детей, свидетельствует о улучшении клинико-функционального состояния больных муковисцидозом с 1995 по 2005 гг. в результате внедрения современных технологий лечения.

7. Генетические мутации определяют течение болезни: у детей-гомозигот по AF508 мутации отмечены более ранние манифестация кишечного и респираторного синдромов, высев синегнойной палочки и больший процент ее хронической колонизации.

8. Внедрение современных протоколов терапии привело к увеличению средней продолжительности жизни больных муковисцидозом, наблюдаемых в г. Новосибирске.

9. Сравнительный анализ клинико-функциональных характеристик больных муковисцидозом г. Новосибирска и г. Москвы показал, что эффективность реабилитации больных зависит от организации диспансерного наблюдения и лекарственного обеспечения.

Внедрение результатов. Результаты диссертационного исследования внедрены в лечебно-диагностическую практику детских больниц и поликлинических учреждений г. Новосибирска, на их основе реорганизована в городе помощь детям с MB, что отразилось в приказе № 286 УЗ Мэрии от 26.04.2004. « О создании городского центра для лечения больных муковисцидозом», приказе № 429 от 05.06.06. департамента Здравоохранения Новосибирской области «О проведении скрининга новорожденных на наследственные заболевания». Научные данные и практические рекомендации диссертационной работы включены в программы преподавания кафедр педиатрии ФПК и ППв, пропедевтики детских болезней НГМУ, использованы в проведении цикла образовательных семинаров для детских пульмонологов и гастроэнтерологов.

Апробация диссертационного материала. Основные положения диссертации доложены на научно-практической конференции врачей (Новосибирск, 1999, 2002); национальном конгрессе по болезням органов дыха-

ния (Москва 2001, 2002); 14 Европейской конференции по муковисцидозу (Вена 2001); научно-практической конференции по муковисцидозу (Новосибирск 2004, 2005); 7 Национальном конгрессе по муковисцидозу (Воронеж 2005).

Публикации. По теме диссертации опубликовано 15 научных работ.

Объем и структура работы. Диссертация изложена на 142 страницах машинописного текста. Работа включает следующие разделы: введение, литературный обзор, материалы и методы исследования, 6 глав собственных наблюдений, заключение, выводы, практические рекомендации. Список литературы включает 171 источник, из них 48 отечественных и 123 иностранных. Работа иллюстрирована 30 таблицей и 7 рисунками.

Личный вклад. Весь материал диссертации собран, обработан и интерпретирован лично автором.

Похожие диссертации на Дифференцированный подход к лечению и реабилитации детей с муковисцидозом в Сибирском регионе [Электронный ресурс]

Клинико-эпидемиологический мониторинг бронхиальной астмы у детей и альтернативные подходы к вопросу лечения, реабилитации, профилактикиРыжова Елена Григорьевна

Стационарная и санаторная реабилитация хронических заболеваний органов пищеварения у детей на уровне регионаБайрамова, Тамара Аждаровна

Эффективность амбулаторной реабилитации дошкольников с психосоматическими расстройствами в регионе Крайнего СевераМальцева Татьяна Викторовна

Эффективность комплексных методов восстановительного лечения и реабилитации детей старшего школьного возраста с церебральными параличамиКулеш Нэля Семеновна

Эффективность медикаментозных и немедикаментозных методов лечения и реабилитации у детей с бронхиальной астмой и аллергическим ринитомФарбер Ирина Михайловна

Функциональная диспепсия и хронической гастрит у детей: оптимизации диагностики, лечения и реабилитацииЗвягин Александр Алексеевич

Эффективность традиционных методов диагностики и лечения в реабилитации часто болеющих детейСутулова Светлана Геннадьевна

Клинико-иммунологические аспекты перинатальной ВИЧ-инфекции у детей - оптимизация диагностики, лечения и реабилитацииПетрова Алла Германовна

Рецидивирующие респираторные заболевания у детей первых семи лет жизни (диагностика, лечение, реабилитация)Ильина, Нина Нарановна

Гемолитико-уремический синдром у детей: клинико-патогенетическое обоснование оптимизации лечения и реабилитацииБаринов Виктор Николаевич